Bolest patří k nejvíce obtěžujícím symptomům nemocných s RS, nejčastěji jde o chronickou centrální neuropatickou bolest. Jako taková nejlépe reaguje na léčbu antikonvulzivními gabanoidy, tricyklickými antidepresivy. Často je však torpidní a je nutné použít léčiva druhé či třetí linie. Do této kategorie patří i nyní populární kanabinoidy. V managementu léčby bolesti je nutný komplexní přístup, včetně fyzio a psychoterapie. Další příčinou je neuromuskulární etiologie bolesti při změněných pohybových stereotypech. Vyskytují se i časté bolesti hlavy primárního typu, migrény a tenzní cefalea.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Současná léčba, zejména pokud je nasazena v časné fázi onemocnění, dokáže zpomalit progresi onemocnění, a tím i oddálit invaliditu pacientů. Adherence k léčbě zcela zásadně přispívá k dosažení optimálních výsledků terapie, zlepšení kvality života pacientů i snížení nákladů na zdravotní péči.

Analgetika patří mezi nejčastěji preskribované léky. Neopioidní analgetika jsou léky různého chemického původu, které mají analgetický, antipyretický a některé z nich i antiflogistický a antiagregační efekt. Lze je dělit na analgetika - antipyretika a nesteroidní antiflogistika. Společným mechanismem účinku především nesteroidních antiflogistik je inhibice cyklooxygenázy, a tím ovlivnění tvorby eikosanoidů. S ovlivněním tvorby eikosanoidů jsou spřaženy jak žádoucí léčebné efekty, tak i nežádoucí účinky.

Porucha aktivity a pozornosti je nejčastěji se vyskytující neurovývojovou poruchou dětského věku. Klinický obraz se s věkem dítěte mění a pro stanovaní diagnózy je klíčová přítomnost jádrových příznaků, tj. poruchy pozornosti, hyperaktivity a impulzivity. Terapie onemocnění je multidisciplinární, s využitím režimových opatření, psychoterapie a farmakologických přístupů. S přihlédnutím k etiopatogenezi onemocnění, která je komplexní, se vyvíjí nové preparáty, výživové doplňky, ve snaze o zmírnění klinických projevů, která jsou navíc volně prodejná a nespadají pouze do preskripce dětského psychiatra. K tomuto trendu dochází v důsledku zjišťování změn lipidových profilů v nervovém systému u pacientů s poruchou aktivity a pozornosti, a dále i vzhledem k prokázanému nedostatku polynenasycených mastných kyselin u těchto pacientů ve stravě, což je pravděpodobně další možnou příčinnou souvislostí rozvoje onemocnění. V této práci prezentujeme výsledky multicentrického klinického pozorování dětí se symptomy poruchy aktivity a pozornosti na léčbě Concentrixem, doplňkem stravy vyvinutým pro podporu kognitivního vývoje a koncentrace, po dobu šesti měsíců. Během tří setkání administrovaných psychologem za pomoci standardizovaných testů byla hodnocena jeho účinnost a získaná data byla následně statisticky vyhodnocena.

Cíl: Cílem této práce je zhodnotit efekt metody terapie vynuceného používání u pacientů s hemiparézou. Materiál a metoda: Naší pilotní studie se zúčastnilo 34 pacientů absolvujících kombinovanou terapii (standardní rehabilitace + terapie vynuceného používání) a 14 pacientů absolvujících pouze standardní rehabilitaci po cévní mozkové příhodě v chronickém stadiu onemocnění. U pacientů přijatých ke Constraint Induced Movement Therapy a kontroního souboru jsme sledovali kvalitu pohybu testem MAL (QOM) – Motor Activity Log (Quality of Movement) a kvantitu používání paretické končetiny testem MAL (AOU) – Motor Activity Log (Amount of Use) a volní aktivitu horní končetiny testem ARAT – Action Research Arm Test. Výsledky: Všechny sledované parametry pacientů absolvujících terapii vynuceného používání se po ukončení terapie zlepšily. Kvantita a kvalita používání slabší končetiny byla signifikantně zlepšena (p

Paměť je jednou z nejvíce zkoumaných kognitivních domén. Pro klinickou praxi je důležité znát základní dělení paměti a orientovat
se v možnostech vyšetření paměti. Diagnostika poruch paměti vyžaduje specifické dovednosti, které by měly vycházet z dobré
znalosti typů poruch paměti a jejich nejčastějších příčin. Hlavní důraz při rutinním neuropsychologickém vyšetření paměti spočívá
v administraci specifických screeningových či komplexních paměťových testů, významnou roli ale hraje rovněž pozorování
a rozhovor jak s pacientem, tak s jeho pečovateli.

Předkládaný článek shrnuje základní algoritmus vyšetření etiologie ischemické cévní mozkové příhody (iCMP). Rozebírá obecné principy etiologické klasifikace, příčinný a fenotypický. Detailně je rozebrána aktuálně pro denní klinickou nejvhodnější mezinárodně používaná příčinná klasifikace SSS-TOAST, která je upřesněním a vylepšením stále nejvíce používané klasifikace TOAST. SSS-TOAST rozděluje ischemické ikty stále na pět základních typů – kardioembolizační, ateroskleróza velkých tepen, onemocnění malých tepen, jiná určená a neurčená. Podle úrovně důkazu pak vymezuje tři síly etiologické klasifikace – jasná, pravděpodobná a možná. V článku jsou rozebrány vyšetřovací metodiky, které originální publikace klasifikačního systému vyžaduje. Součástí článku je schematické rozdělení vyšetřovacích taktik do tří panelů – základního (pro všechny pacienty s iCMP), pokročilého (pokud je negativní základní panel a u cévně mladších pacientů) a detailního (vysoce výběrového při významném klinickém podezření na vzácnou etiologii iCMP).

Sclerosis multiplex (SM) je chronické zápalové a neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Etiológa ochorenia zostáva neobjasnená, zaraďuje sa medzi autoimunitné ochorenia. Na imunitnú poruchu vplývajú genetické a environmentálne faktory. Z environmentálnych faktorov sa v patogenéze ochorenia najčastejšie skloňuje vplyv slnečného žiarenia, hladiny vitamínu D, infekčných patogénov, ale aj vplyv diéty, obezity a zloženia črevného mikrobiómu. Oficiálne odporúčania ohľadne zloženia diéty však chýbajú. Náš článok poskytuje prehľad existujúcich dôkazov z epidemiologických, klinických a laboratórnych štúdií, že zloženie tukov v strave môže hrať významnú úlohu v patogenéze SM.

Zobrazení brachiálního plexu (BP) a lumbosakrálního plexu (LSP) pomocí magnetické rezonance (MR) umožní získat detailní informace využitelné v rámci diagnostiky i léčby postižení těchto komplexních nervových pletení. Techniky MR využitelné ke zobrazení BP a LSP zahrnují metody konvenční, MR neurografii (MRN), zobrazení difuzního tenzoru (DTI) a MR traktografii (MRT). MRN poskytuje data o detailní anatomické struktuře, DTI a MRT vypovídají o funkční integritě nervových vláken. S dalším vývojem a zlepšováním těchto pokročilých technik MR lze předpokládat jejich postupné zavádění do standardních vyšetřovacích protokolů MR.

Stiff person syndrom (SPS) je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované progresivně fluktuujícím svalovým hypertonem a nasedajícími bolestivými svalovými spazmy, které vedou k poruše chůze. Jeho varianta – stiff limb syndrom (SLS) – postihuje především končetinové svaly s výrazně menším postižením axiálního svalstva. Onemocnění může příznivě reagovat na imunosupresivní terapii. V této videokazuistice prezentujeme pacientku opakovaně vyšetřovanou pro přechodnou ztuhlost dolních končetin. U pacientky bylo opakovaně vyjádřeno podezření na funkční poruchu hybnosti. Onemocnění postupně progredovalo, vedlo ke ztrátě soběstačnosti a upoutání na lůžko. U pacientky byla následně zjištěna pozitivita protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (anti-GAD-Ab), která je charakteristická pro SPS/SLS. Zavedená imunosupresivní terapie vedla k výraznému zlepšení klinického obrazu a kvality života pacientky. V této videokazuistice pacientky se SLS chceme především poukázat na důležitost komplexního vyšetření pacienta a nutnost znalosti vzácných neurologických jednotek.

Tuberkulóza je stará ako ľudstvo samo. Prvé správy o tuberkulóze pochádzajú z čias, keď ľudia začali vytvárať väčšie sociálne celky. Nálezy kostier z mladšej doby kamennej potvrdzujú existenciu kostnej formy tuberkulózy. Už Avicenna konštatoval, že choroba je prenosná a na jej rozvoj vplýva externé prostredie. Tuberkulóza je liečiteľné ochorenie, ale ak sa na chorobu nemyslí a pacienti prídu neskoro s ťažkými postihnutiami pľúc alebo iných orgánov, môžu aj zomrieť. Postihnutie nervového systému nie je časté, ale o to zložitejšia je tak diagnostika, ako aj liečba. Choroba patrí podobne ako chrípka medzi kvapôčkové nákazy. Je liečiteľná, aj keď narastá počet tzv. multirezistentných foriem, ktoré sú veľmi problematické. Súčasné povedomie ľudí o tuberkulóze je veľmi nízke, je o nej stále potrebné hovoriť medzi odbornou aj laickou verejnosťou, pretože môže zasiahnuť kohokoľvek a kedykoľvek.

Práca uvádza prehľad a stručnú epidemiologicko-klinicko-terapeutickú charakteristiku vybraných opomínaných tropických ochorení,
ktoré sa preukázateľne môžu manifestovať neurologickými príznakmi a syndrómami. V podmienkach Českej a Slovenskej
republiky ide väčšinovo o exotické diagnózy a málo známe až neznáme etiologické agens. Uvedené informácie prinášajú praktickým
neurológom základnú orientáciu v problematike, ktorá sa v dnešnej dobe charakterizovanej širokoplošným celosvetovým
pracovným aj poznávacím cestovaním ako aj stúpajúcou migráciou obyvateľstva stáva pomerne aktuálnou.

Malárie se vyskytuje ve většině tropických a subtropických oblastí s největším rizikem v subsaharské Africe. Infekce P. falciparum představuje u neimunních cestovatelů bez léčby smrtelnou infekci. Tato skutečnost je často opomíjena a přibývá turistů i českých pracovníků, kteří vyjíždí do vysoce rizikových oblastí bez řádné antimalarické profylaxe a bez dostatečných informací o závažnosti, klinických projevech, diagnostice a léčbě malárie. Infekce P. falciparum se může projevit i déle než jeden měsíc po návratu z rizikové oblasti, relapsy P. vivax a P. ovale i za řadu měsíců a let. Při horečnatém onemocnění během pobytu nebo po návratu z malarické oblasti je třeba infekci vyloučit vyšetřením obarvených krevních nátěrů (tlustá kapka, tenký nátěr). Léčba musí být zahájena ihned po diagnóze a probíhá většinou na infekčních odděleních a klinikách, jejichž seznam je dostupný na www.infekce.cz. Lékem volby nekomplikované infekce P. falciparum je kombinace artemeter/lumefantrin nebo atovachon/proguanil, meflochin či chinin se používají pouze při jejich nedostupnosti. Chlorochin je možné použít pouze u „non-falciparum“ infekcí, antirelapsová léčba primachinem se nasazuje u terciány vivax a ovale. Profylaxe malárie je založena na ochraně před sáním komárů (expoziční profylaxe) a v preventivním užívání antimalarik (antimalarická chemoprofylaxe) při vysokém riziku malárie. V ČR jsou k profylaxi dostupné atovachon/proguanil (Malarone) a doxycyklin. Patogeneze tropické malárie je komplexní soubor dějů vyvolaných produkcí parazitárních antigenů a shlukováním parazitovaných i neparazitovaných erytrocytů ve vnitřních orgánech. Klinický stav může vyústit v poruchy mikrocirkulace, hypoperfuzi orgánů, tkáňovou hypoxii a šokový stav s multiorgánovým selháním. Nejzávažnější komplikací je cerebrální (mozková) malárie, která se projevuje těžkou poruchou vědomí (sopor, koma). V patogenezi cerebrální malárie se uvažuje o vlivu sekvestrovaných parazitovaných erytrocytů a obstrukci mikrocirkulace či lokální produkci oxidu dusnatého, který se může uplatňovat jako falešný neurotransmiter, a tím vyvolávat encefalopatii. Lékem volby cerebrální malárie je i. v. artesunát, ale při jeho nedostupnosti v ČR se používá i. v. chinin v kombinaci s i. v. klindamycinem nebo doxycyklinem. Podpůrná léčba mozkové malárie a dalších komplikací při multiorgánovém selhání probíhá za využití všech dostupných a doporučovaných modalit podobně jako u jiných urgentních stavů.

Svalové dystrofie jsou progresivní hereditární onemocnění, pro které je charakteristické nekolísavé, chronické a (většinou) nebolestivé oslabení svalových skupin a jejich atrofie. Můžou se projevit v dětství nebo v dospělosti. Jde o onemocnění vzácná s překrývajícími se obrazy a podobnými fenotypy a jejich diagnostika je náročná, většinou odkázána na neuromuskulární centra. Některé nejběžnější dystrofie by ale měl poznat každý neurolog. Nejčastější dystrofie dospělého věku jsou dystrofinopatie, myotonické dystrofie, facioscapulohumerální dystrofie, pletencové myopatie. Vzhledem k tomu, že některé dystrofie s charakteristickým fenotypem lze relativně snadno diagnostikovat (facioscapulohumerální, myotonická dystrofie typ 1), je v článku popsána problematika těch nejčastějších svalových dystrofií. Kromě diagnostiky je ovšem důležitá i následná péče – monitorace postižení přidružených systémů (srdce, oči, endokrinní, plíce), genetické poradenství a řešení sociálních problémů spojených s nemocí – to je péče, kterou je schopen nabídnout každý neurolog.

Oběh i ventilace, tedy základní životní funkce, jsou zprostředkovány svaly. Myokard, převodní srdeční systém i příčně pruhované
dýchací svaly podléhají u myopatií výrazným změnám. V přehledu uvádíme myopatie, pro které je kardiorespirační nedostatečnost
typická, patofyziologický podtext těchto změn, jejich klinické projevy a možnost včasného záchytu a léčby.

Komorbidita depresivní poruchy a chronické bolesti je v praxi velmi častou. Je spojena s horší prognózou a závažnějšími symptomy
obou poruch. Základem je rozpoznání přítomné depresivní poruchy, která se často manifestuje pouze tělesnými symptomy.
Společné neurobiologické mechanizmy objasňují účinek antidepresiv i psychoterapie v léčbě bolesti. Pro analgetický efekt je potřeba
jak noradrenergní, tak serotonergní působení, což splňují starší tricyklická antidepresiva i novější duální antidepresiva SNRI.

Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvoj
molekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinách
a etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.

Alzheimerova nemoc (AN) je nejčastější příčina demence ve stáří. Pouze malá část případů onemocnění bývá způsobena patogenní
variantou v jednom z AN asociovaných genů – tzv. monogenní, autosomálně dominantní formy AN. Většina případů AN
s nástupem v pozdním věku (AN s pozdním nástupem) je považována za multifaktoriálně podmíněné onemocnění s vysokým
podílem dědičné složky (až 74 %). Článek shrnuje současné poznatky o genetické podstatě tohoto onemocnění včetně doporučení
pro klinickou praxi.

V současné době je pro léčbu relaps remitentní roztroušené sklerózy schváleno deset léčiv s různým mechanizmem účinku. Léčba fingolimodem, kladribinem, natalizumabem, alemtuzumabem a ocrelizumabem je velmi účinná, je však spojena s některými závažnějšími nežádoucími účinky, z nichž některé mohou být život ohrožující. Tato farmaka jsou léky druhé volby a jsou zpravidla volena jako eskalační. Pro vysoce aktivní formy onemocnění je možné využít jejich potenciálu jako léčbu indukční. Zvolení optimální léčby vychází ze znalosti mechanizmu účinku, ze zvážení poměru přínosu a rizik a musí být přizpůsobeno individuálnímu pacientovi. Je nutné brát ohled na preferenci pacienta, jeho životní styl, plánování rodiny a případné komorbidity. Před nasazením těchto léků je nutné provést řadu vyšetření, která minimalizují možnost manifestace nežádoucích účinků. Během léčby se provádí bezpečnostní monitorace. Při ukončení léčby je nutné zohlednit rizika spojená s reaktivací onemocnění nebo následky předchozí léčby.

Řidiči trpící neléčenou obstrukční spánkovou apnoí (OSA) udávají častější nadměrnou denní spavost (EDS) během řízení. Mají 2–5× vyšší riziko dopravních nehod, přičemž každá šestá nehoda má vážné následky včetně fatálních. Léčba pomocí přetlaku v dýchacích cestách (PAP) zmírňuje riziko vzniku dopravních nehod stejně jako může zlepšovat EDS. OSA a EDS jsou důležitými určujícími faktory nehod souvisejícími se spánkem. OSA s EDS je proto zařazena mezi choroby, které, pokud nejsou kompenzované, ovlivňují bezpečnost silničního provozu. V rozhodovacím procesu je největším problémem stanovení tíže EDS, která není přesně definována. K rozhodnutí o vydání řidičského oprávnění je nutno v těchto případech využít důkladné klinické rozvahy s využitím subjektivních škál (Epworthské škály spavosti – ESS) i objektivních vyšetření (test udržení bdělosti – MWT). Důležitý je též včasný screening pacientů – řidičů (screeningové dotazníky na OSA ev. screeningové přístrojové vyšetření OSA).

Syndrom kaudy je komplexní neurologický syndrom způsobený nejčastěji extradurální kompresí lumbálních a sakrálních míšních kořenů při akutní mediální herniaci disku. Klinicky dominují bolesti kořenového rázu, sedlovitá porucha čití, poruchy funkce svěračů a parézy v místech radikulární inervace. Syndrom kaudy může být neúplně vyjádřen a častá jsou asymetrická postižení. Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní progredující chronické zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které je spuštěno faktory vnějšího prostředí u geneticky predisponovaného jedince. Atakou RS mohou být postiženy všechny součásti centrálního nervového systému. Mikční poruchy jsou jediným symptomem na začátku onemocnění u 2 % pacientů, při plně rozvinuté RS se vyskytují u 50–97 % nemocných. Tento článek ukazuje na možné rozpaky při diferenciální diagnostice těchto dvou onemocnění.

Nenádorová bolest je často provázena akutním zhoršení bolesti, ať již v důsledku zvýš ené námahy, stresu nebo třeba i vlivem
počasí. Průlomová bolest je definována jako „přechodné vzplanutí intenzivní bolesti, které přichází spontánně nebo je vyvoláno
působeních specifického či nepředvídatelného faktoru i přes relativně stabilní kontrolu základní bolesti“. Optimálními léky pro
zaléč ení těchto epizod jsou farmaka s rychlým nástupem úč inku a relativně krátkým efektem. Můžeme použít léky ze skupiny
nesteroidních antiflogistik, kombinované léky tramadol/paracetamol nebo na českém trhu nový IR (Immediate Release) oxykodon.
Ten vyniká rychlým nástupem, razantním efektem a relativně nízkým výskytem nežá doucích úč inků. Kazuistika popisuje 58letou
ženu s bolestmi po dvou operacích bederní páteře. Kombinovaná léč ba akutních zhoršení bolestí tramadolem/paracetamolem
byla neúč inná, naopak s velmi dobrým efektem se u ní projevil IR oxykodon 5 mg.

Perkutánne endoskopické techniky sú moderné miniinvazívne metódy, ktoré umožňujú efektívne riešiť bolesť a sprievodné neurologické symptómy u pacientov s vyklenutím medzistavcovej platničky a/alebo s inou epidurálnou patológiou. Dostupné dôkazy podporujú ich efektivitu a bezpečnosť, a preto si zaslúžene získavajú stabilné miesto v riešení špecifických typov spinálnej patológie. Vhodnou diagnostickou a terapeutickou metódou pri chronických stavoch spojených s bolesťou dolnej časti chrbta v kombinácii s radikulárnou symptomatológiou je epiduroskopia. V článku sa venujeme jej princípom a indikačným kritériám a technike uskutočnenia výkonu. Ďalšou účinnou endoskopickou metódou je endoskopická diskektómia. Je to moderná, ale zároveň štúdiami overená efektívna liečba hernie disku s akútnym radikulárnym syndrómom. Naše skúsenosti overené klinickými štúdiami poukazujú na účinný liečebný a diagnostický potenciál perkutánnych endoskopických techník v manažmente akútnej a chronickej bolesti.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění, které postihuje zejména mladé ženy ve fertilním věku. Pohled na mateřství nemocných žen se v průběhu let dramaticky změnil, až do 90. let minulého století se těhotenství pacientkám s RS nedoporučovalo. Díky současným vědeckým poznatkům a moderním terapeutickým přístupům ale dochází k ovlivnění průběhu onemocnění natolik, že i ženy s RS mohou přivést na svět zdravé dítě. Informace týkající se bezpečnosti léků modifikujících průběh onemocnění (DMD) v období těhotenství jsou však limitované. Práce nabízí přehled jednotlivých DMD a poukazuje na možná rizika vyplývající z jejich použití v časných fázích gravidity.

Magnetická rezonance se využívá u zobrazení roztroušené sklerózy již od jejího zavedení do praxe a její význam stále narůstá. Je to nejdůležitější biomarker u tohoto onemocnění. Pomáhá při diagnostice, při prognóze a v monitoraci aktivity choroby. Právě monitorace aktivity má v poslední době stále větší význam vzhledem k rozšiřujícímu portfoliu léků, kdy nález na MR monitoraci pomáhá určit, zda je daná léčba účinná či nikoliv. Konvenční MR monitorační techniky jsou součástí klinických studií, nejčastěji se hodnotí počet, eventuelně objem hypersignálních ložisek v T2 váženém obraze, počet postkontrastně se zvýrazňujících ložisek a atrofie mozku (celková, šedé a bílé hmoty zvlášť), a postupně pronikají i do běžné klinické praxe. V článku jsou uvedena dlouhodobá data z klinických studií s ocrelizumabem, která ukazují jeho vliv na stabilizaci monitorovaných MR parametrů, a to nejen na potlačení ložiskového postižení (počet a objem aktivních ložisek a postkontrastně se zvýrazňujících ložisek), ale i na snížení atrofie mozku.

Předkládaná kazuistika prezentuje 53letou ženu ošetřenou na akutní příjmové ambulanci pro odeznělé akrální parestezie pravé horní končetiny a periorálně bez jiného neurologického deficitu. Po infuzi s magnéziem byla odeslána domů. O týden později byla vyšetřována pro brnění levostranných končetin, objektivně přítomna centrální paréza n. VII vlevo, CT mozku bez patologického nálezu, v laboratoři těžká hemolytická anémie a trombocytopenie, směřována na hematologickou JIP s pracovní diagnózou trombotická trombocytopenická purpura. V tomto sdělení bych chtěl ve stručnosti seznámit čtenáře s tímto vzácným onemocněním, jehož široká škála příznaků se promítá do množství medicínských oborů.

Vertebrogénne bolesti sú jednými z najčastejších ťažkostí, ktoré vo väčšej či menšej miere postihnú každého človeka. Sú častým dôvodom návštev i v ambulancii reumatológa, i keď ich charakter a klinický o braz sa mení podľa typu ochorenia. Autori v práci podávajú prehľad problematiky z hľadiska reumatológa so zameraním na bolesti súvisiace s osteoporózou, ako i možnosti diagnostiky a diferenciálnej diagnostiky.

Prionová onemocnění představují skupinu vzácných neurodegenerativních onemocnění postihujících lidi i zvířata, vyznačujících se dlouhou inkubační dobou, rychle progredujícími příznaky a infaustní prognózou bez možnosti ovlivnění průběhu terapií. Základním patofyziologickým podkladem je ukládání „infekčního“ proteinu – prionu v mozkové tkáni s jejím nevratným spongiformním poškozením. Nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc. V rámci diferenciálně diagnostického procesu je na ni třeba pomýšlet především u případů rychle progredující demence v kombinaci s dalšími neurologickými příznaky. Cílem článku je na problematiku prionových onemocnění stručně upozornit a přiblížit ji v uvedených kazuistikách sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, které byly na našem pracovišti diagnostikovány v letech 2015 a 2016.

Předkládáme kazuistiku 44letého muže, jež byl urgentně přijat na JIP Neurologické kliniky pro akutně vzniklou bolest hlavy, anamnesticky vzniklé po zakašlání. CT vyšetřením včetně angiografie vyloučena diagnóza subarachnoidálního krvácení. U pacienta krátce po přijetí epizoda epileptického paroxyzmu generalizovaných tonicko-klonických konvulzí, lumbální punkcí cytologický obraz akutního zánětu. Pacient zaléčen širokospektrými antibiotiky, pomýšleno na možnou meningoencefalitidu. V dalším průběhu hospitalizace ložiskový rozvoj neurologických příznaků a fatické poruchy. Následně magnetickou rezonancí prokázán miliární rozsev abscesových ložisek, navíc lem subdurálního empyému parieto-occipitálně vlevo.

Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsií
dětského věku asociovaných s komorbiditami. Pro správnou interpretaci nálezů je nezbytná spolupráce neurologa, klinického
genetika a molekulárního biologa.