Příspěvek shrnuje současný stav poznání v rehabilitaci ataxie a posturální instability u pacientů
s roztroušenou sklerózou (RS) s ohledem na medicínu založenou na důkazech a praktické zkušenosti
z pracoviště autora.

Rhabdomyolýza je syndróm rozpadu priečne pruhovaného svalstva charakterizovaný prienikom intracelulárneho obsahu svalových vlákien do cirkulácie a extracelulárnej tekutiny. Často je sprevádzaná myoglobínúriou, ktorá v ťažkých prípadoch vyúsťuje do akútnej renálnej insuficiencie so život ohrozujúcim metabolickým rozvratom. Rhabdomyolýzu spôsobuje široké spektrum rôznych získaných a dedičných porúch, ktoré postihujú svalové membrány, membrány iónových kanálov a energetický prísun do svalov. Spoločným koncovým patofyziologickým mechanizmom všetkých príčin rhabdomyolýzy je nekontrolovaný vzostup voľného intracelulárneho kalcia a aktivácia kalcium-dependentných proteáz, čo vedie k deštrukcii myofibríl a lyzozomálnej digescii obsahu svalových vlákien. Nedávne pokroky v molekulárnej genetike a histochémii svalových enzýmov umožňujú určiť špecifickú diagnózu u mnohých pacientov s doteraz idiopatickou recidivujúcou rhabdomyolýzou. Hlavnými klinickým prejavmi rhabdomyolýzy sú svalová slabosť, myalgie a moč farby tmavého čaju. Najcitlivejším indikátorom svalového poškodenia je zvýšená hladina kreatínkinázy v sére. Ťažké život ohrozujúce stavy rhabdomyolýzy sú spojené s extrémnym zvýšením hladiny kreatínkinázy, poruchami elektrolytov, myoglobínúriou, akútnou renálnou insuficienciou a diseminovanou intravaskulárnou koaguláciou. Liečba akútnej fázy rhabdomyolýzy je zameraná na zvládnutie renálnych a metabolických dôsledkov myoglobínúrie a vyžaduje včasnú intenzívnu hydratáciu. Po zvládnutí metabolických komplikácií, treba u všetkých pacientov pátrať po spúšťajúcich faktoroch a predisponujúcich stavoch rhabdomyolýzy.

Stimulace nervu vagus (VNS) má v současnosti své pevné postavení v algoritmu terapie pacientů s farmakorezistentní epilepsií. VNS je indikována u pacientů s farmakorezistentní fokální i generalizovanou epilepsií, u nichž není indikován resekční epileptochirurgický zákrok. Klinické zkušenosti prokazují, že u dvou třetin pacientů léčených pomocí VNS, dochází k signifikantnímu zlepšení kvality života. Asi 5 % pacientů je dlouhodobě zcela bez záchvatů. Vedlejší účinky stimulace, vedoucí k ukončení stimulace a operační komplikace, se vyskytují asi u 2 % pacientů.

Lumbální spinální stenóza (LSS) je častá choroba vyššího věku, která přispívá k omezení mobility pacientů a která bývá poddiagnostikovaná. Diagnostika a terapie pacientů s LSS je multidisciplinární záležitost, většinou se na ní podílí neurolog a spinální chirurg spolu s radiologem. V tomto přehledu jsou shrnuty recentní poznatky týkající se klinické manifestace, diagnostiky, diferenciální diagnostiky a volby terapeutického postupu u pacientů s LSS.

Vysazování antiepileptik u pacientů, kteří jsou dlouhodobě zcela bez záchvatů, je specifickou problematikou, pro kterou neexistují závazná doporučení. Vysazení antiepileptik po letech kompenzace by nemělo být čistě rozhodnutí lékaře, ale společným rozhodnutím lékaře a pacienta. Recidiva záchvatů může mít pro pacienta závažné osobní, sociální a pracovní následky. Souhrnný článek předkládá výsledky nejdůležitějších studií a metaanalýz publikovaných na toto téma.

Nitrolební hypertenze má řadu příčin, jímž jsou společné mechanizmy sekundárního cerebrálního poškození. Je analyzována porucha cévní autoregulace, postižení hematoencefalické bariéry, depolarizace membrán, biochemická kaskáda s efekty glutamátu a volných radikálů a mechanizmy vzniku intersticiálního a celulárního edému mozku. Z patofyziologických mechanizmů jsou pak odvozeny základní léčebné postupy: komplexní monitorace včetně intrakraniálního tlaku, kontrola cerebrálního perfuzního tlaku, sedace, analgezie, terapeutická hyperventilace, barbiturátové kóma, zevní komorová drenáž a dekompresní kraniektomie se zaměřením na nová indikační kritéria u maligního mozkového infarktu.

Niemannova-Pickova choroba typ C (NPC) je zriedkavé autozomálne recesívne neuroviscerálne ochorenie zo skupiny lyzozómových porúch, zapríčinené defektom v lipidovom metabolizme. Najčastejšou formou je neskorá detská a juvenilná forma NPC. Diagnóza je založená na stanovení akumulácie voľného cholesterolu v lyzozómoch a na redukcii cholesterolovej esterifikácie vo fibroblastoch (Filipínový test). Ochorenie je podmienené mutáciou génu NPC1 (95 %) a NPC2 (4 %). V liečbe sa uplatňuje miglustat na princípe redukcie patologického substrátu s cieľom zastaviť progresiu ochorenia.

Počet antiepileptických liekov narastá. Zvýšený počet liekov prináša so sebou nástrahy aj možnosti neuváženej indikácie, omyly a chyby. K najčastejším chybám patrí: 1. zlyhanie aplikácie maximálnej tolerovanej dávky pri nekontrolovanej epilepsii, 2. pridanie ďalšieho lieku skôr, ako predošlý zlyhal v účinku, 3. oneskorené odoslanie pacienta do vyššieho špecializovaného centra, 4. zámena záchvatov frontálneho laloka za neepileptické psychogénne záchvaty, 5. chyby v diagnostike epileptických syndrómov, 6. suboptimálne užívanie novogeneračných antiepileptík, 7. zbytočne vysoké dávkovanie antiepileptík, 8. chybný výber optimálneho lieku pre určitý typ epileptického záchvatu, 9. predčasné vysadenie antikonvulzíva u pacientov bez záchvatov, 10. zlyhanie v sledovaní liečebných cieľov, 11. predpisovanie antiepileptík v nesprávnych situáciách, 12. neprimerane rýchla eskalácia dávky.

Nádory CNS jsou nejpočetnějšími solidními nádory dětí a představují významnou část nádorové morbidity a mortality. Prognóza řady nádorů vysokého rizika zůstává nepříznivá. Pokrok v molekulární biologii umožňuje stanovit biologické znaky jako prediktory průběhu nemoci. Nové terapeutické postupy by měly doplnit v blízké budoucnosti standardní léčbu s cílem zlepšit výsledky.

Současné možnosti farmakologické léčby epilepsie jsou velmi široké. Umožňují volit léčbu více než pouze podle typu epileptických záchvatů/ syndromu. Komplexní faktory důležité pro volbu optimální antiepileptické léčby rozdělujeme z hlediska názorného a praktického do dvou základních skupin, respektive na dvě osy: Osa I. zohledňuje klasický výběr léčby podle typu epileptických záchvatů/syndromu a navíc podle širších priorit konkrétního léku. Osa II. zohledňuje volbu léčby podle individuality pacienta v její plné šíři, zejména podle jeho somatické a psychické kondice.

Pro léčbu remitentní roztroušené sklerózy (RS) jsou v ČR k dispozici léky první volby (interferon beta, glatiramer acetát) 15 let. Jen kolem 30 % pacientů odpovídá na tuto léčbu dostatečným snížením aktivity nemoci. U ostatních je efekt nedostatečný nebo parciální. Donedávna byl pro eskalaci léčby k dispozici pouze mitoxantron (s efektem přechodným a řadou vedlejších účinků). Od r. 2008 lze užít první monoklonální protilátku v neurologii, natalizumab, s dvojnásobným účinkem než původní léky první volby. Natalizumab přinesl do léčby RS poprvé koncept dlouhodobé remise. Nové léky, které jsou v registračním řízení (fingolimod) nebo mají ukončené či končící klinické studie (cladribin, teriflunomid, laquinimod, fumarát), budou nabízet větší účinnost či pohodlí pro pacienta, na lékaře však budou klást větší nároky co do znalosti mechanizmu účinku, rizik léčby, jejich prevence, rozpoznání a managementu. Totéž platí i pro nové monoklonální protilátky (alemtuzumab, anti-CD20, daclizumab). Je nutno počítat s větší informovaností pacienta, jeho informovaným souhlasem a hodnocením compliance. Soustředění léčby na začátek nemoci hodnocený podle nových diagnostických kritérií je základním předpokladem změny prognózy pacientů s RS do budoucna.

a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Roztroušená skleróza je zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které bez léčby způsobuje významnou invaliditu u většiny pacientů. V současnosti jedinou prevencí je časná protizánětlivá léčba. Bohužel dosud používané léky vedou ke stabilizaci nemoci pouze u části pacientů. Významný pokrok posledních let přináší nové léčebné možnosti, a tím zároveň zvýšené nároky na objektivní vyhodnocení aktivity nemoci a včasné odhalení pacientů, kteří neodpovídají na léčbu. To má zásadní význam pro možnost změny na jinou, potenciálně účinnější terapii. Sledování musí být komplexní, zahrnovat nejen klinická, ale i moderní paraklinická vyšetření, která umožňují objektivnější hodnocení patologických procesů v nervovém systému.

Předkládaná guidelines pro Diagnostiku a léčbu Alzheimerovy choroby vycházejí z medicíny založené na důkazech. Jednotlivé vědecké práce jsou hodnoceny podle síly důkazů, kterou přinášejí od I – nejpřesvědčivějších až po IV – nejslabší. Na základě těchto důkazů je pak poskytnuto doporučení A – účinné, B – pravděpodobně účinné, C – možná účinné. Jedná se o revizi předchozích doporučených postupů publikovaných v roce 2007. Nově jsou diskutovány biomarkery Alzheimerovy choroby – vyšetření mozkomíšního moku, magnetická rezonance a další zobrazovací metody a nové poznatky z neuropsychologie. V oblasti léčby je kritickému hodnocení podrobena řada farmak užívaných v České republice, pro jejichž účinnost nejsou dostatečné důkazy.

Pregabalín sa viaže na α-2-δ-podjednotku napäťovo riadených kalciových kanálov. Redukciu influxu vápnika (Ca2+) do nervových terminálov až o 40 % dosahuje allosterickou moduláciou. Výsledkom je zníženie presynaptického uvoľňovania neurotransmiterov, vrátane noradrenalínu, substancie P a glutamátu. Týmto spôsobom dosahuje antiepileptický, anxiolytický a analgetický efekt. Na tomto základe sme vytvorili dizajn otvorenej, prospektívnej, post-marketingovej, intervenčnej, multicentrickej štúdie prídavnej liečby parciálnej epilepsie a jej vplyv na sprievodné symptómy, ako je depresia, anxieta, pamäť, kognitívne funkcie a spánok. Zároveň sme sledovali bezpečnostný profil. Na základe sledovania 256 pacientov s parciálnou epilepsiou sme zaznamenali štatisticky významnú redukciu frekvencie epileptických záchvatov, zmiernenie príznakov depresie, anxiety aj zlepšenie spánku. Nežiaduce účinky boli podobné ako u väčšiny dvojito zaslepených, placebom kontrolovaných štúdií, ktoré sa realizovali v poslednej dekáde.

Lékařská sonografie patří mezi nejsnáze dostupné zobrazovací metody. Je založená na registraci ultrazvuku odraženého od tkání. Základním vyšetřením je dvojrozměrné zobrazení 2D. V neurochirurgii je úspěšně využíváno pro jednoduché zobrazení operačního pole během výkonu. V současné době se rozšiřuje do neurologické i neurochirurgické praxe ultrazvukové trojrozměrné 3D zobrazení. Prostorové zobrazení vyšetřované oblasti usnadňuje rozlišení patologických lézí podobně jako u jiných modalit (CT, MRI). To by mohlo při neurochirurgických výkonech dále zdokonalit kvalitu peroperačního zobrazení během výkonu. První zkušenosti s peroperačním ultrazvukovým 3D zobrazením při resekci glioblastomu jsou obsahem tohoto krátkého sdělení.

Posturálna instabilita (PI) je kardinálnym príznakom Parkinsonovej choroby (PCH) a stúpa na význame s progresiou ochorenia. Najvážnejším následkom PI sú rekurentné pády, ktoré extrémne zhoršujú kvalitu života pacientov a svojimi komplikáciami zaťažujú zdravotnícky systém. Väčšina pádov u pacientov s PCH vzniká v domácom prostredí a v stave dobrej pohyblivosti. Na detekciu začínajúcej a monitoring signifikantnej PI je potrebná cielená anamnéza a špecifické klinické neurologické vyšetrenie. Farmakoterapia má len obmedzený účinok, sľubne sa ukazujú najmä preparáty pôsobiace na noradrenergný neurotransmiterový systém. Dlhodobý efekt možno očakávať od mozgovej stimulácie nucleus pedunculopontinus. V liečbe PI a prevencii pádov u PCH má najdôležitejšie postavenie kontinuálna a „na mieru ušitá“ fyzioterapia.

Autoři v článku rozebírají základní typy poranění periferních nervů, vysvětlují zásady vyšetřování a následně diskutují o možnostech chirurgického postupu nejenom u přerušení periferních nervů, ale také poranění nervů v kontinuitě. Zmiňují též významnost předoperační a pooperační cílené rehabilitační péče. Zvláště se pak věnují metodám, které slibují zlepšení výsledků v budoucnosti. Jedná se o nové chirurgické techniky, pokroky ve vývoji náhrad štěpů a využití neurotrofních faktorů.

PN se projevuje jednak motorickými, ale též non – motorickými příznaky. Motorické příznaky, mezi které se řadí tzv. kardinální tetráda, dyskineze a fluktuace zpravidla dobře odpovídají na dopaminergní léčbu či její modifikaci. Příznaky non – motorické, tj. vegetativní poruchy, poruchy spánku, psychické symptomy, senzitivní a senzorické projevy aj. již na dopaminergní stimulaci zpravidla dobře neodpovídají. Přitom je mimořádně důležité si těchto příznaků všímat a snažit se o jejich terapeutické ovlivnění, neboť v pokročilých stadiích nemoci mohou právě tyto příznaky pacientovi zhoršovat kvalitu života nebo jej i invalidizovat. Tento článek se snaží o dělení symptomů PN nejen z hlediska motorického či non – motorického podkladu, ale i z hlediska jejich odpovídavosti na dopaminergní stimulaci.

Podle Engelovy klasifikace jsme hodnotili výsledek epileptochirurgických zákroků, provedených v Centru pro epilepsie Brno v letech 1995–2003, u 101 pacientů 1, 3 a 5 let od operace. Z hlediska lokalizace mělo 39 pacientů TLE-MTS, 35 pacientů TLE-OST a 27 pacientů exTLE. V celé skupině 101 pacientů bylo hodnoceno 5 let od operace jako Engel I 70,3 % pacientů, ve skupině TLE-MTS 71,8 %, ve skupině TLE-OST 77,1 % a ve skupině exTLE 59,3 % pacientů. Kompletní vysazení / redukce antiepileptické léčby byla provedena v celé skupině u 29,7 % / 47,5 % pacientů, ve skupině pacientů s TLE-MTS u 25,6 % / 48,7 %, ve skupině pacientů s TLE-OST u 34,3 % / 51,4 % a ve skupině exTLE u 29,6 % / 40,7 % pacientů. Operační komplikace byly přítomny u 5,9 % pacientů.

V otevřené klinické studii autoři srovnávali konvenční perorální sumatriptan 50 mg s rychlorozpustnou formou sumatriptanu 50 mg. Na souboru 70 pacientů (66 žen a 4 muži) hodnotili účinek obou léků ve 4 po sobě následujících záchvatech. Hodnotili rychlost nástupu úlevy od bolesti a významné zlepšení bolesti. Dále sledovali nežádoucí účinky a tzv. časnou intervenci. Sumatriptan s rychlou dezintegrací tablety měl rychlejší nástup úlevy od bolesti a byl rovněž účinnější než konvenční sumatriptan. Autoři doporučují novou rychlorozpustnou formu sumatriptanu pro léčbu migrenózních záchvatů, zejména v případě rychlého rozvoje bolesti nebo zvracení.

Stimulační technika v neurochirurgii vychází z možností stereotaktické techniky, technických parametrů implantabilních systémů, zobrazovacích technik a dobových patofyziologických a klinických poznatků o úloze potenciálních cílů elektrické stimulace. Jedná se o nejen o stimulaci subkortikálních struktur, ale i struktur mozečku a cerebrálního kortexu. Výhodou stimulační léčby je reverzibilní charakter elektrické stimulace, limitaci představují ekonomické faktory a mechanické komplikace implantovaných systémů. Perspektivu představuje vývoj responzibilních systémů, reagujících na zaznamenané epileptické výboje.

Otevřená a korektní komunikace s pacienty trpícími inkontinencí moči (UI) je důležitou podmínkou při rozhodování o volbě léčebného postupu při UI. Je významná pro motivaci pacienta k dobré spolupráci při konzervativní léčbě, založené na kombinaci farmakoterapie a inkontinenčních pomůcek, významný je přínos rehabilitace a fyzioterapie. Úspěch fyzioterapie, využívající i Kegelovo cvičení, které je zaměřeno zejména na posílení msc. levator ani a zlepšuje činnost svalů pánevního dna při léčbě stresové inkontinence moči (SUI), je závislý na dobré komunikaci a dostatečné motivaci pacienta s UI. Při neúspěchu konzervativní léčby se zvažuje indikovanost operace. Je zmíněna i možnost využít stimulačních metod a ojediněle pak i elektronických implantátů. Stručně jsou shrnuty zásady farmakoterapie UI, jsou uvedeny základní typy operací prováděných při UI. Je poukázáno na celospolečenské náklady související s léčbou, diagnostikou a komplexní péčí o osoby trpící UI.

Na základe porovnávania klinického obrazu s nálezom na CT, sa snažili autori vytypovať charakteristické klinické prejavy pre rôzny druh poškodenia disku a vrodenej či získanej stenózy spinálneho kanála. Na základe analýzy 512 prípadov lumboischiadického syndrómu sa určili symptómy relatívne charakteristické pre mediolaterálny a laterálny typ hernie, pre laterálny a extrémne laterálny typ hernie, pre mediálne herniácie, pre diskogenné poruchy a osteogenné zmeny v strednej časti spinálneho kanála, pre sekvester, pre spinálnu stenózu a poškodnie disku nad úrovňou L4-5.

Hluboká mozková stimulace (deep brain stimulation) je v současnosti považována za klinicky efektivní metodu léčby pokročilé Parkinsonovy nemoci. Jedná se o neuromodulační chirurgický výkon, který bývá užíván nejčastěji k ovlivnění pozdních hybných komplikací právě u Parkinsonovy nemoci, esenciálního tremoru a u některých dalších indikací. Proto, aby tato metoda plnila kvalitně svůj léčebný smysl a měla tímto ve svém důsledku maximální léčebný efekt pro pacienta s minimem negativních vedlejších účinků, je důležité, aby byla správně indikována. Hodnoceno bývá mj. vyčerpání možností dostupné farmakologické terapie, responzibilita na dopaminergní léčbu, přítomnost/nepřítomnost kognitivních deficitů, demence a deprese, věk pacienta, celkový zdravotní stav pacienta s přihlédnutím ke zvažovanému zákroku a přítomnost/nepřítomnost jiného somatického onemocnění. Neuropsychologické vyšetření se v tomto kontextu zaměřuje na zhodnocení případné deteriorace kognitivních schopností či přítomnosti demence, dále psychických a behaviorálních symptomů. Toto zhodnocení je nezbytné, protože těžší kognitivní deficit a závažnější psychiatrická symptomatologie jsou kontraindikací k provedení tohoto zákroku.