Závratě jsou častým a závažným problémem vyššího věku. Způsobují posturální instabilitu a pády, jejichž důsledkem bývá bolest, zlomeniny, imobilita, deprese, může být i smrt. Přehledový článek vysvětluje pojmy závrať a závrativost a důvody jejich narůstající incidence a prevalence ve stáří. Je vysvětlen termín "presbystasis". Nejčastější příčiny jsou kardiovaskulární (z nich posturální hypotenze) a vestibulární (z nich benigní paroxysmální polohové vertigo). Dále poruchy zraku, somatosenzorického aparátu, centrálního nervového systému, muskuloskeletální soustavy, psychiatrické příčiny a léky, zejména antihypertenziva. Základem péče je přesná diagnostika v rámci diferenciální diagnostiky a ovlivnění příčiny. Podstatné jsou kompenzační pomůcky, motoricko-kognitivní trénink a edukace nemocných i jejich pečovatelů.

Přirozené stárnutí je spojeno s určitým úbytkem kognitivních funkcí, který nevede k poruše soběstačnosti, nicméně může mít důsledky na komplexní denní aktivity. V přehledovém článku charakterizujeme tyto změny kognice, uvádíme možnosti odlišení stárnutí fyziologického od stárnutí patologického při Alzheimerově nemoci a jiných neurodegenerativních onemocněních a shrnujeme možnosti prevence patologického stárnutí a zhoršování kognice ve stáří.

Chronická otrava olovom predstavuje zriedkavú formu sekundárnej koproporfýrie. Samotné porfýrie patria do skupiny vzácnych metabolických ochorení, spôsobených vrodeným enzymatickým defektom alebo získanou poruchou syntézy hému. Olovo má inhibičný vplyv na enzýmy podieľajúce sa na syntéze hému. Všetky úvodné symptómy pri chronickej intoxikácii olovom sú nešpecifické a ľahko prehliadnuteľné. Ťažké chronické otravy môžu byť sprevádzané poškodením nervového systému. Naša kazuistika prezentuje prípad pacienta s atypickým klinickým vzorcom delíria pri nadužívaní alkoholu s neuropsychiatrickými a internými komplikáciami. Prácou chceme poukázať na dôležitosť anamnézy a komplexného vyšetrenia pacienta pri širokej škále príznakov, ktoré vyžadujú multiodborový prístup.

Pletencové svalové dystrofie (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. Doposud bylo identifikováno 29 genů asociovaných s LGMD, které rozdělují LGMD do 29 subtypů. Asi 10 % LGMD má dominantní typ dědičnosti, 90 % LGMD recesivní typ dědičnosti. Jednotlivé subtypy LGMD nesdílejí společný patofyziologický mechanismus onemocnění, který by je odlišoval od jiných forem svalových dystrofií. Právě naopak LGMD jsou asociovány s geny, jejichž proteinové produkty mají různou funkci a buněčnou lokalizaci. Molekulárně genetická diagnostika LGMD je vzhledem k množství asociovaných genů poměrně komplikovaný proces, který je v současné době založen na technikách sekvenování nové generace (NGS, Next-Generation Sequencing) jak na úrovni panelu vybraných genů, tak na úrovni exomu.

Zriedkavé choroby (ZCH) sú heterogénnou skupinou ochorení vo vzťahu k ich etiológii, závažnosti či geografickému výskytu. Zriedkavú chorobu preto definuje hranica jej maximálnej prevalencie v populácii, ktorá bola v Európe stanovená na 5 osôb z 10 000. Geneticky podmienené a autoimunitné neuromuskulárne ochorenia (NMO) patria k najväčším skupinám ZCH. Súčasné možnosti modernej imunoterapie veľmi priaznivo ovplyvnili prognózu zriedkavých autoimunitných neuromuskulárnych ochorení. Pri myasténii gravis (MG) sú v určitých situáciách (refraktórne MG; nežiaduce terapeutické účinky) k dispozícii nové terapeutické možnosti - inhibítory komplementu (ekulizumab), na B-bunky zameraná liečba (rituximab) a antagonisty neonatálnych Fc receptorov (efgartigimod). K zásadným zmenám došlo v liečbe niektorých geneticky podmienených NMO, ktoré mávali infaustnú prognózu. Spinálna muskulárna atrofia - nusinersen (antisense nukleotid), onasemnogene abeparvovec (génová terapia), risdiplam (splicing modifikátor). Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia - tafamidis (stabilizátor transtyretínu), patisiran (RNAi terapeutikum), inotersen (antisense nukleotid). Fabryho choroba - agalzidáza (enzymatická substitučná liečba - ESL), migalastat (chaperon). Lambert-Eatonov myastenický syndróm - amifampridín (blokátor napäťovo závislých káliových kanálov). Duchennova muskulárna dystrofia (DMD) - ataluren (prepis genetickej informácie pri formách DMD podmienených nonsense bodovou mutáciou), eteplirsen a golodirsen (exon skipping). Pompeho choroba - rekombinantná alfa-glukozidáza (ESL). Malígna hypertermia - dantrolén (blokátor RYR1 receptora). Pri niektorých zriedkavých NMO bude dôležité identifikovať biomarkery, ktoré by umožňovali monitorovať a optimalizovať liečbu, odlišovať respondérov od non-respondérov.

Myasténia gravis (MG) je autoimunitne podmienené ochorenie nervovosvalovej platničky, ktoré sa prejavuje patologickou unaviteľnosťou a fluktuujúcou slabosťou priečne pruhovaných svalov. MG je heterogénne ochorenie. Najčastejšie sa vyskytuje forma s autoprotilátkami proti acetylcholínovým receptorom (AChR). Ďalšie podtypy sú vzácne, odlišujú sa imunopatogenetickými mechanizmami, vekom pri vzniku, rozdielnym zastúpením pohlaví a do určitej miery aj responzivitou na liečbu. Anti-MuSK pozitívna MG je jedným zo zriedkavým podtypov MG, tvorí 2-4 % z celkového počtu všetkých foriem MG. Imunopatogenetickým podkladom anti-MuSK pozitívnej MG je tvorba autoprotilátok proti svalovo špecifickej kináze (muscle specific kinase - MuSK). V dôsledku tvorby anti-MuSK autoprotilátok dochádza k poruche regenerácie neuromuskulárnej junkcie (NMJ), zníženiu denzity acetylcholínových receptorov (AChR), narušeniu ich rozmiestnenia v postsynaptickej membráne NMJ a k vzniku poruchy neuromuskulárnej transmisie. Anti-MuSK MG vzniká vo veku mladšom ako 50 rokov. Častejšie postihuje ženy ako mužov (3 : 1). Vzhľadom na generalizovanú symptomatológiu a často akútny niekedy až fulminantný začiatok ochorenia je u všetkých pacientov v úvode indikovaná intenzívna imunosupresívna liečba, niekedy aj intervenčná imunoterapia (plazmaferéza a/alebo IVIG). Malá časť pacientov reaguje nedostatočne na uvedené formy imunoterapie. Pri refraktérnych formách je liekom voľby rituximab. Týmus je pri anti-MuSK MG involvovaný. V imunopatogenéze anti-MuSK sa uplatňujú extratýmusové autoimunitné mechanizmy, preto je tymektómia neúčinná a nebýva indikovaná. Prognóza pacientov s anti-MuSK MG je pomerne dobrá, najmä ak je ochorenie včas diagnostikované a hneď v úvode ochorenia je ordinovaná intenzívna imunosupresívna liečba. Cieľom našej práce je prezentovať súčasné poznatky o etiopatogenéze, klinickom obraze, diagnostike a liečbe ochorenia. V článku informujeme aj o našich skúsenostiach s 39 pacientmi s anti-MuSK MG v Slovenskej republike.

Bolesti hlavy spojené se sexuální aktivitou jsou zajímavou klinickou jednotkou patřící mezi primární bolesti hlavy. Z pohledu klinické praxe je důležité je odlišit od sekundárních bolestí hlavy, které mohou představovat pro pacienta závažný až život ohrožující stav. Uvádíme čtyři kazuistiky, na kterých jsme metodou případové studie sledovali diagnostické postupy, pomocná vyšetření, důležitá anamnestická data, aplikovanou terapii a diagnostické závěry. Každý pacient s náhle vzniklou bolestí hlavy by měl mít provedeno CT či MRI vyšetření včetně zobrazení cévního řečiště a vyšetření mozkomíšního moku. Primární bolest hlavy spojená se sexuální aktivitou je "diagnosa per exclusionem"; pokud je vyloučena sekundární příčina, máme několik možností, jak analgeticky zaléčit toto prognosticky příznivé onemocnění.

V léčbě epilepsie dospělých lze farmakoterapií kontrolovat záchvaty u 70-80 % pacientů. Novinky lze rozdělit na oblast taktiky léčby, na možnost využít nové léčivé přípravky a případně (precizní) individualizovanou léčbu vzácných geneticky podmíněných epilepsií pomocí tzv. "orphan drugs". Novinky v taktice spočívají v systematickém a pokud možno rychlém otestování vhodných léčivých přípravků v dostatečných dávkách pomocí krátkodobého a dlouhodobého plánu. Ke změně u nás došlo v oblasti záchranné "rescue" medikace registrací bukálního midazolamu. V posledních letech byly v ČR na trh uvedeny nové léčivé přípravky pro přídatnou léčbu fokálních záchvatů (perampanel, brivaracetam), případně i generalizovaných tonicko-klonických záchvatů (perampanel), některé byly registrované jako "orphan drug" (kanabidiol) pro vzácné epilepsie, další byly registrované a jejich uvedení na trh u nás lze do budoucna očekávat (cenobamát).

Farmakoterapie extrapyramidových onemocnění zažívala svůj boom v průběhu devadesátých let minulého století, spíše v jeho druhé polovině, kdy většina klinických hodnocení v neurologických indikacích zkoumala efekt různých molekul na Parkinsonovu nemoc (PN) a další extrapyramidová onemocnění. Další dekáda byla v této oblasti ve znamení pozvolného útlumu velkých klinických hodnocení a na významu nabývalo zavádění nákladných forem léčby pokročilého stadia Parkinsonovy nemoci, spolu s rozšiřováním indikací léčby botulotoxinem (BoNT). Následná globální ekonomická krize zde v podstatě ukončila aktivity farmaceutického průmyslu a korporátní výzkum se soustředil na jiná odvětví medicíny či na jiné oblasti neurologie. Prakticky až posledních 5-7 let lze pozorovat jisté oživení farmakologického výzkumu, akademického i korporátního, na poli extrapyramidových onemocnění. Jsou zkoumány nové lékové formy L-DOPA, jsou zkoušeny nové molekuly ovlivňující u Parkinsonovy nemoci jiné systémy než dopaminergní; pozornost je věnována i non-motorické symptomatice nemoci, probíhá i intenzivní translační výzkum. Jsou zkoušeny nadějné molekuly v terapii neurodegenerativního atypického parkinsonismu. Léčba extrapyramidových dyskinezí (či "hyperkinezí") se spíše pozvolna zbavuje starších, "folklórních" stereotypů a standardizuje postupy na bázi "evidence-based medicine" (EBM). Velký rozvoj zaznamenávají nové postupy v léčbě dyskinezí botulotoxinem, ať už se jedná o distribuci lokální terapie, inovaci dávkovacích schémat nebo cílenou implikaci centrálního efektu léčby. Jakkoliv nelze oblast extrapyramidových onemocnění nazvat jedním z nejdynamičtěji se rozvíjejících odvětví neurologické terapie, je situace mnohem méně stacionární, než byla před deseti lety.

Migréna je najčastejším typom primárnej bolesti hlavy, s ktorým sa v neurologickej praxi stretávame. Práca prináša aktuálne diagnostické kritériá pre najčastejšie typy migrény, stručný aktuálny prehľad akútnej liečby, ale zameraná je predovšetkým na profylaktickú liečbu ťažších foriem migrény - na výber vhodného profylaktika, správne načasovanie začatia, ukončenia liečby a zdôraznenie najčastejších chýb tejto liečby.

Perorální kladribin patří mezi vysoce účinné léky modifikující průběh onemocnění používané v léčbě roztroušené sklerózy. Jeho mechanismus spočívá v navození selektivní imunitní rekonstituce. Z ní vyplývá jednoduché dávkování ve dvou ročních pulzech následované dlouhodobým obdobím potenciální remise. Práce se zabývá zahájením léčby kladribinem, schématem kontrolních vyšetření a typy terapeutické odpovědi. Na základě případné aktivity onemocnění v období po podání kladribinu jsou navrženy možnosti další léčby. Dále uvádíme specifika kladribinu z pohledu plánování těhotenství a očkování.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému postihující zejména mladé dospělé. Terapie RS zaznamenala v posledních letech výrazný pokrok. Ocrelizumab je humanizovaná monoklonální protilátka působící selektivní depleci CD20+ B-lymfocytů. Lék prokázal účinnost v léčbě RS u relaps-remitentní i primárně progresivní formy. Adherence a perzistence mají v terapii RS nezastupitelnou roli. Adherence k léčbě zcela zásadně přispívá k dosažení optimálních výsledků terapie, zlepšení kvality života pacientů i snížení nákladů na zdravotní péči. V běžné klinické praxi je nutno adherenci neustále podporovat.

Virus SARS-CoV-2, který je příčinou pandemie, vstupuje do buněk po interakci mezi glykoproteinem S a buněčným membránovým enzymem ACE2. Všechny buněčné typy, které ACE2 exprimují, jsou virem SARS-CoV-2 infikovatelné. Onemocnění covid-19, které je následkem infekce SARS-CoV-2, probíhá s významnými odlišnostmi. Ty jsou způsobeny především individuální imunitní reaktivitou každého jedince. U nemocných, kteří nejsou schopni eliminovat dostatečně rychle infekci SARS-CoV-2, může dojít k neregulovanému poškozujícímu zánětu. Ten postihuje především dýchací systém. Virus SARS-CoV-2 lze považovat za neurotropní. Buněčné struktury CNS exprimují ACE2. Virus SARS-CoV-2 může do CNS vstupovat různými způsoby. Nemocní s roztroušenou sklerózou nejsou ve zvýšeném riziku infekce SARS-CoV-2. Profitují z léčby a aktivní imunizace u většiny z nich povede k navození protektivní imunity proti SARS-CoV-2 s minimálními riziky nežádoucích účinků očkování.

Aseptické neuroinfekce jsou v České republice poměrně častým onemocněním, jelikož dvě nejčastější, klíšťaty přenášené klíšťová meningoencefalitida a lymeská borrelióza, jsou zde endemické. Vyznačují se nehnisavým zánětlivým nálezem v mozkomíšním moku a většinou souborem encefalitických či meningeálních příznaků. Způsobují je především viry, u kterých až na výjimky je k dispozici jenom symptomatická léčba, a bakterie, které lze léčit kauzálně. Recentně se objevují nové příčiny, například západonilská horečka (WNF), dosud pouze importovaná nákaza, která již pronikla i na území České republiky. V dlouhodobém horizontu mohou aseptické neuroinfekce způsobovat různorodé neurologické následky. Před některými z nich je možné se chránit očkováním nebo preexpoziční profylaxí.

Syndrom závislosti na alkoholu je v české populaci častý. Neurologové se s těmito pacienty setkávají při lůžkové i ambulantní péči. Jedním z častých zdravotních problémů u nich je výskyt epileptických záchvatů. I osoby závislé na alkoholu mohou mít některý typ epilepsie. Cílem přehledového článku je upřesnění, kdy se jedná o epileptické záchvaty akutní symptomatické a kdy o záchvaty, které jsou klinickou manifestací epilepsie jako chronického onemocnění, a jak k nim v léčbě přistupovat. Je zmíněna terapie odvykacího stavu a syndromu závislosti. Chronické podávání antiepileptik je u těchto pacientů indikováno v případě diagnostikované epilepsie a při léčbě syndromu závislosti. Po akutních symptomatických epileptických záchvatech nemá dlouhodobé podávání antiepileptik opodstatnění.

Když se v roce 2019 začal šířit covid-19, vyvstaly i obavy ohledně jeho průběhu u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) a neuromyelitis optica a poruchami jejího širšího spektra (NMOSD). Ukazuje se, že tato infekce probíhá obecně u pacientů s RS obdobně jako u ostatní populace se zohledněním týchž rizikových faktorů. Ve větším riziku těžšího průběhu jsou však pacienti na terapii antiCD20 a po recentním podání glukokortikoidů. Publikací zabývajících se průběhem covidu-19 u pacientů s NMOSD je jen málo, avšak dostupná data varují před výrazně horším průběhem a vyšší mortalitou v této populaci. Tato zjištění se již odrazila i v přednostní vakcinaci a podávání monoklonálních protilátek k profylaxi těžkého průběhu covidu-19 u těchto rizikových skupin. Bezpečnost vakcín u pacientů s RS a NMOSD se zdá být dobrá, nicméně vyvstávají otazníky nad jejich efektivitou zejména u pacientů léčených S1P modulátory a anti-CD20.

Pacienti s roztroušenou sklerózou mohou být v dnešní době léčeni humanizovanou monoklonální protilátkou ocrelizumabem. Tento lék byl doposud podáván parenterálně intravenózně v intervalu 3,5 hodiny. Jak víme z jiných oborů medicíny, zkrácení doby infuze může minimalizovat zátěž pacientů při léčbě a zkrátit dobu pobytu v infuzní místnosti, aniž by byla ohrožena bezpečnost pacientů, což je zvláště důležité ve světle současné pandemie covidu-19. Studie ENSEMBLE PLUS se zabývala bezpečností podání ocrelizumabu při zkrácení doby infuze na 2 hodiny. Tento článek zprostředkovává výsledky této studie.

Protilátky proti CGRP nebo jeho receptoru blokují vazodilatační účinek CGRP a jsou nejúčinnějšími antimigreniky současnosti. Receptory pro CGRP jsou přítomny v řadě tkání těla, včetně trávicího traktu. Přepokládá se, že CGRP se zde podílí na regulaci motility, sekrece, resorpce a prokrvení. Blokáda jeho působení může mít za následek řadu nežádoucích účinků. Byl např. zaznamenán vyšší výskyt obstipace po erenumabu (anti-CGRP). Hypoteticky tato léčiva mohou ovlivňovat také hojení ulcerací gastroduodena, průběh idiopatických střevních zánětů nebo rychlost vyprazdňování žaludku.

Zobrazovací metody mozku mají zásadní klinický přínos nejen pro odhalení potenciálně léčitelných příčin nebo určení vaskulární etiologie demence, ale také pro diferenciální diagnostiku neurodegenerativních onemocnění, především Alzheimerovy nemoci (AN), frontotemporální demence (FTD) a demence s Lewyho tělísky (DLB), která se vyznačují odlišnými vzorci atrofie mozkové tkáně. Za tímto účelem byly vytvořeny vizuálních škály, které umožňují kvantifikovat míru atrofie jednotlivých oblastí mozku a představují tedy užitečný nástroj pro časnou a diferenciální diagnostiku neurodegenerativních onemocnění v klinické praxi. Tento článek shrnuje současné poznatky o diagnostice AN, FTD a DLB pomocí vizuálních škál a na jejich základě nabízí doporučení pro klinickou praxi.

Zobrazení pomocí metod nukleární medicíny u neurodegenerativních onemocnění umožňuje hodnotit funkční charakteristiky různých oblastí CNS. V diagnostice extrapyramidových onemocnění mají nezastupitelné místo DaT scan a MIBG, které jsou zaměřeny na diferenciální diagnostiku parkinsonismu. U kognitivních poruch má výjimečnou pozici zobrazení beta amyloidu pomocí PET. FDG PET má význam především ve výzkumu.

Schválení siponimodu jako prvního léku pro pacienty se sekundárně progresivní (SP) roztroušenou sklerózou (RS) v České republice znamená posun v terapii této formy RS. Nová léčebná možnost však s sebou přináší větší důraz na včasné určení přechodu z relaps-remitentní do sekundárně progresivní formy a u pacientů v sekundární progresi rozpoznání lépe léčebně ovlivnitelné aktivní formy. Jelikož neexistuje validovaný biomarker, který by relaps-remitentní (RS) a sekundárně progresivní formy od sebe rozlišil, a přechod v sekundární progresi je pozvolný děj, je důležité znát typický profil pacienta se SP formou. Cílem článku je přiblížit známé rizikové faktory rozvoje, příznaky a diagnostická kritéria, pomocné markery a prognostické skórovací systémy SP RS. Zároveň je naší snahou poskytnout stručné shrnutí současných léčebných možností pro tuto diagnózu.

Lipoproteín(a) (Lp(a)) sa v súčasnosti považuje za nezávislý rizikový faktor aterosklerózy. Distribúcia hladín Lp(a) v populácii je veľmi veľká a je až v 90 % geneticky determinovaná. Podľa súčasných odporúčaní sa má hladina Lp(a) stanoviť aspoň raz za život a následne pravidelne kontrolovať u pacientov so zvýšenou hodnotou Lp(a). Až 80 % populácie má hladinu Lp(a) nižšiu ako 50 mg/dl (125 nmol/l), čo je referenčná norma. Kardio- a cerebrovaskulárne riziko však stúpa lineárne so zvyšujúcou sa hladinou Lp(a) aj pri hodnotách Lp(a) nižších ako 50 mg/dl (125 nmol/l). Vyššie hladiny Lp(a) sa spájajú s ischemickou chorobou srdca (ICHS), infarktom myokardu, aortálnou stenózou aj ischemickou cievnou mozgovou príhodou, najmä kryptogénnou, manifestovanou u mladších pacientov. Lp(a) zasahuje nielen do procesu aterosklerózy, ale jeho pôsobenie je aj protrombogénne a prozápalové.

V rámci projektu Hovory o zdraví, který poskytuje veřejně dostupné informace o tom, jak lidé prožívají různá onemocnění, jsme realizovali kvalitativní výzkum zkušeností rodičů dětí s epilepsií s onemocněním svého dítěte. Tento příspěvek seznamuje s jejich zkušenostmi v oblasti specializované zdravotní péče o děti s epilepsií. V obsahové analýze vycházíme z 32 hloubkových rozhovorů s rodiči dětí s epilepsií ve věku od 0 do 18 let realizovaných prostřednictvím metody DIPEx. Výsledky poukazují na to, že rodiče subjektivně hodnotí své zkušenosti se zdravotní péčí zejména na základě své zkušenosti s přístupem lékaře a zdravotního personálu (komunikace, lidskost, trpělivost) a na základě množství a typu lékařem poskytovaných informací, zejména na začátku léčby. Participanti hovořili také o problematice dostupnosti zdravotní péče z hlediska kapacity či fyzické vzdálenosti.

Při kontaktu s pacientem s epilepsií se často jako lékaři omezujeme na počet záchvatů a efekt úpravy terapie. Někdy nám tak může uniknout to nejpodstatnější, což je vlastní pacient a jeho problémy. Na druhou stranu, pacienti se často rovněž zdráhají svěřit se detailněji "cizí osobě z očí do očí". V současné době se objevuje nový on-line prostor, kde se pacienti svěřují relativně bez obav. Při analýze tohoto "nového světa" se můžeme setkat s názory a postoji, které jsou pro lékaře zajímavé a inspirující, a můžeme se zde rovněž poučit z našich nedostatků. Tento článek byl inspirován analýzou sociálních sítí (Facebook, YouTube, Instagram, Twitter, Pinterest, SnapChat a TikTok). V současnosti máme spíše tendenci sociální sítě přehlížet nebo je vnímat jen jako nutné zlo. Nicméně, vzhledem k jejich širokému rozšíření, s nimi budeme muset v budoucnu počítat a měli bychom se snažit je spíše využít ve prospěch pacienta a nás. Cílem naší práce je podat krátký přehled o tom, co "se děje na sociálních sítích". Vzhledem k dostupné literatuře se opíráme především o zahraniční odkazy, na konci krátce hovoříme rovněž o českých webech. Nemyslíme si, že náplní práce lékaře má být studium internetových odkazů, nicméně je vhodné o tomto "novém prostoru" vědět. Otázka je další využití těchto informací pro klinický výzkum či v rámci epidemiologických studií.

Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937) byl britský neurolog amerického (ale původně skotsko-irského) původu. Narodil se v New Jersey, ale již ve věku jednoho roku přesídlil s matkou do jejího rodného Skotska, do Edinburghu. Zde vystudoval střední školu i lékařskou fakultu. Po promoci v roce 1902 nastoupil jako sekundář do edinburské nemocnice Royal Infirmary, kde strávil jeden rok, poté po dobu tří let pracoval na neurologických pracovištích v Paříži a Lipsku. V roce 1905, po návratu do Británie, nastoupil do The National Hospital for Paralysed and Epileptic na Queen Square. V roce 1912 byl přijat na místo asistenta ve Westminster Hospital a o rok později byl do této pozice jmenován i na Queen Square. Po dobu první světové války pracoval na Queen Square, hned po skončení války mu bylo nabídnuto místo konzultanta v nemocnici King´s College. Do stejné pozice byl jmenován i na Queen Square v roce 1921 a po zbytek aktivního života pracoval jako konzultant v obou těchto špičkových londýnských nemocnicích. Zemřel v roce 1937 na koronární příčinu. Wilson se do dějin neurologie a medicíny obecně zapsal především objevem a popisem hepatolentikulární degenerace, nemoci, která dnes nese jeho jméno. Choroba byla poprvé takto detailně popsána ve Wilsonově disertační práci, obhájené v Edinburghu v roce 1911 (za kterou dostal zlatou medaili edinburghské univerzity), v roce 1912 byla ve formě původního sdělení zaslána do časopisu Brain. Toto původní sdělení bylo v Brainu zveřejněno na 214 stranách a jedná se dodnes o nejdelší práci, kterou kdy Brain publikoval. Efektivní léčba Wilsonovy nemoci však zůstala nejasná až do padesátých let minulého století, kdy se Schouwinkovi a Walshemu jr. podařilo objevit terapii penicilaminem. Dědičnost Wilsonovy nemoci byla objasněna až v roce 1993, tedy více než osmdesát let po jejím klinickém popisu. V posledních letech života se Wilson věnoval sestavení učebnice, která vyšla až po jeho smrti v roce 1940. Jedná se o mimořádné dílo o téměř dvou tisících stranách, které po více než 30 let sloužilo jako referenční učebnice neurologie na celém světě; zároveň se jedná o poslední "velkou" učebnici neurologie, která je dílem jediného autora.

Siponimod je selektivní agonista podtypů S1P1 a S1P5 receptorů pro sfingosin-1 fosfát. Mechanismus jeho účinku je imunomodulační prostřednictvím zadržení lymfocytů v uzlinách a neuroprotektivní díky přímému působení na gliové a neuronální buňky CNS. V klinické studii EXPAND prokázal siponimod snížení rizika progrese neurologického deficitu, pokles frekvence relapsů, zlepšení kognitivního výkonu a výrazné snížení tvorby aktivních a nových ložisek na MR oproti placebu. Léčba siponimodem je hrazena dospělým pacientům s prokázanou progresí a klinickou nebo MR aktivitou v sekundárně progresivní fázi RS. Dávka siponimodu musí být redukována při snížené aktivitě enzymu CYP2C9.

Spánek je základní fyziologickou vlastností a potřebou lidského organismu. Epilepsie je chronické onemocnění, které při nedostatečné kompenzaci významně přispívá k poruchám spánku. Poruchy spánku mohou být naopak asociovány s vyšším výskytem a četností epileptických záchvatů. Cílem práce je diferenciálně diagnostický pohled na příčiny obtížné kompenzace pacienta s epilepsií v souvislosti s poruchami spánku v každodenní ambulantní neurologické praxi.

V článku přinášíme aktuální informace o posuzování zdravotní způsobilosti k řízení motorových vozidel u osob s epilepsií. Rozlišujeme dvě skupiny řidičských oprávnění - Skupina oprávnění 1 (skupina A, B, B + E, AM a podskupina A1 a B1) a Skupina oprávnění 2 ("řidiči z povolání" ve skupině A, B, B + E, AM, podskupině A1 a B1; a dále C, C + E, D, D + E a T, C1, C1 + E, D1 a D1 + E). Ve skupině oprávnění 1 lze povolit řízení po 12měsíční bezzáchvatovosti, pokud pacient užívá antiepileptika, nebo po 6měsíční bezzáchvatovosti, pokud se jednalo o izolovaný záchvat bez zahájení léčby antiepileptiky. Ve skupině oprávnění 2 můžeme povolit řízení 10 let po úplném vysazení antiepileptik, pokud je splněna podmínka přetrvávající bezzáchvatovosti. Po izolovaném záchvatu, po kterém nebyla zahájena léčba antiepileptiky, můžeme povolit řízení za 5 let. Z výše uvedených pravidel existují výjimky, které uvádíme v následujícím textu. Některé složitější situace ilustrujeme pomocí kazuistik. Závěrem je uvedena přehledová tabulka.

Sporadická Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (sCJD) je vzácné, prionové a nevyléčitelné onemocnění. Charakteristický je rychlý rozvoj demence a další ložiskové příznaky. Typické znaky svědčící o CJD nacházíme při vyšetření MR mozku, v EEG i při vyšetření mozkomíšního moku. Definitivní diagnóza je stanovená až neuropatologickým zkoumáním mozkové tkáně. Prezentujeme případ staršího muže s náhle vzniklou a rychle progredující demencí a charakteristickými nálezy při pomocných vyšetřovacích metodách. Neuropatologické změny mozku nakonec prokázaly změny typické pro Creutzfeldtovu-Jakobovu nemoc, ale i pro frontotemporální lobární degeneraci s tau pozitivními inkluzemi.

Segawov syndróm je autozomálne dominantne dedičný typ dystónie, prvýkrát opísaný Dr. Segawom v roku 1971. Patrí medzi dystónie vznikajúce v detskom veku, je často poddiagnostikovaná a najčastejšie sa zamieňa za detskú mozgovú obrnu. Charakteristické znaky ochorenia zahŕňajú dystonické prejavy na dolných končatinách, ich nástup v mladom veku, zhoršovanie ťažkostí v priebehu dňa a dramatickú terapeutickú odpoveď na levodopu. Príčina ochorenia spočíva v deficite GTP-cyklohydrolázy a diagnóza v potvrdení mutácie v géne GCH1. Prezentujeme prípad 12-ročnej pacientky s geneticky potvrdenou mutáciou v GCH1 géne asociovanou s dopa-responzívnou dystóniou, dlhodobo sledovanej ako detská mozgová obrna.