Chronický abúzus alkoholu postihuje kromě jiných orgánů také periferní nervový systém. Navzdory vysoké prevalenci mezi alkoholiky zůstává toto postižení často opomíjené. Postižení se týká všech typů nervových vláken včetně tenkých nemyelinizovaných vláken, která vedou bolest. Abúzus alkoholu může způsobit mononeropatie i polyneuropatie, a to akutně i chronicky. Mechanizmus účinku je v zásadě dvojí: 1) přímé toxické působení etanolu a jeho metabolitu acetaldehydu, 2) interakce alkoholu s metabolizmem tiaminu, která vyústí v karenční neuropatii. Dominantní je axonální typ léze nervových vláken, což lze objektivně prokázat pomocí EMG. Léčba je substituční s dodáním tiaminu. Je třeba dbát na dostatečnou nutrici. Pacient by měl mít úplnou abstinenci alkoholu a podstoupit odvykací léčbu pod dohledem psychiatra.

Akutní polyradikuloneuritida (Guillainův a Barrého syndrom – GBS) je multifokální autoimunitní forma neuropatie. Má jednak své klasické formy – myelinovou pochvu postihuje akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuritida (AIDP) a primárně axonální postižení charakterizuje čistě motorická forma AMAN a těžká smíšená motoricko-senzitivní forma AMSAN. Mezi varianty či fokální formy se řadí Miller-Fisherův syndrom s klinickou triádou oftalmoplegie, ataxie a areflexie a faryngo-cerviko-brachiální forma s poruchami polykání, slabostí šíjového a brachiálního svalstva. Kromě těchto dvou nejčastějších variant se vyskytují další varianty – Bickerstaffova kmenová encefalitida, paraparetická forma GBS (Guillainův a Barrého syndrom), kraniální neuropatie, akutní pandysautonomie, čistě senzitivní forma GBS. Jednotlivé varianty se vyznačují charakteristickou klinickou symptomatikou, průběhem, abnormitami neurofyziologického vyšetření, terapií.

Test POBAV je původní česká zkouška ke včasnému záchytu kognitivních poruch. Označení POBAV vzniklo jako zkratka z názvu Pojmenování OBrázků A jejich Vybavení. Test se skládá ze dvou částí. Úkolem vyšetřovaného je písemně pojmenovat jedním slovem každý z 20 obrázků a zároveň si písemné pojmenování obrázků zapamatovat. Vzápětí je osoba požádána, aby si vybavila zpaměti co nejvíce názvů obrázků během jedné minuty. Každá část testu prověřuje jiné kognitivní funkce. Již selhání v jedné části vzbuzuje podezření na poruchu kognitivních funkcí a mělo by vést k dalšímu vyšetření. Předností testu je krátké trvání (4-6 minut) a jednoduchá administrace, kterou zvládne prakticky kdokoli. Cílem vyšetření provedené testem POBAV je rychle prověřit více kognitivních funkcí – psané pojmenování, dlouhodobou sémantickou i krátkodobou epizodickou paměť. Paměťová zkouška je poměrně náročná. Pro své vlastnosti může být vhodným nástrojem ke všestrannému použití v běžné praxi různých odborníků nejen u kognitivních poruch, ale v mnoha dalších klinických situacích.

Roztroušená skleróza je závažné neurologické onemocnění s potenciálem významně zasáhnout do každodenních aktivit nemocného.
V posledních letech došlo k nebývalému nárůstu nabídky léčivých přípravků s inovativními mechanizmy účinku, které nabízejí
nemocnému šanci na výrazně delší zachování stávající kvality života. Jejich preskripce však s sebou přináší i určité vícenáklady
ve smyslu požadavku na průběžná vyšetření/monitoraci nemocných apod. Cílem tohoto článku je na tyto skutečnosti poukázat
a de facto shrnout rozdíly v tomto aspektu mezi registrovanými léčivy jednotlivých terapeutických linií.

Neuropatická bolest představuje u pacientů se systémovým onemocněním závažný problém a vede k výraznému omezení
v životě pacientů. V kazuistice prezentujeme případ pacienta s idiopatickou plicní fibrózou s rozvojem autoimunitní neuropatie
a neuropatické bolesti včetně alodynie v návaznosti na herpetickou infekci plic. Ke zmírnění výrazných neuropatických bolestí
pacient užívá vysoké dávky gabapentinu s velmi dobrou tolerancí, bez nežádoucích účinků.

V těhotenství dochází k ovlivnění řady systémů včetně muskuloskeletálního, a to zejména axiálního skeletu. Častým následkem je rozvoj bolestí v oblasti dolní části zad a/nebo pánve (lumbopelvické bolesti), které mají značný dopad na kvalitu života těhotných a jsou častou příčinou pracovní neschopnosti. Výskyt bolestí pánve je popisován u 20–65 % těhotných, nejčastěji udávaná prevalence bolestí dolní části zad v těhotenství je kolem 50 %. Lumbopelvické bolesti můžeme rozdělit na tři kategorie: bolesti dolní části zad, bolesti pánve, kombinované bolesti dolní části zad a pánve. Cílem tohoto sdělení je shrnout recentní informace o klinickém obrazu, diagnostice a léčbě lumbopelvických bolestí v graviditě.

Intravenózna trombolýza ako základná kauzálna liečba akútnej ischemickej cievnej mozgovej príhody je u pacientov liečených novými orálnymi antikoagulanciami za určitých okolností kontraindikovaná. Dabigatran ako jediný NOAK má svoje špecifické antidotum – monoklonálnu protilátku idarucizumab. Podanie antidota vyblokuje účinok antikoagulačnej terapie a umožní podanie kauzálnej liečby hyperakútneho štádia ischémie mozgu (trombolýza, mechanická trombektómia). Prezentujeme prípad 59-ročnej pacientky liečenej dabigatranom pre stav po ischemickej mozgovej príhode v minulosti s fibriláciou predsiení, ktorá utrpela recidívu, avšak pre antikoagulačnú terapiu bola trombolýza kontraindikovaná. Po podaní idarucizumabu sme boli schopní pacientke podať trombolytikum a vzhľadom na nález oklúzie veľkej cerebrálnej tepny následne aj mechanickú trombektómiu. Po uvedenej terapii sa stav pacientky zlepšil a pri NIHSS 2b bola prepustená do domácej starostlivosti.

Paměť je jednou z nejvíce zkoumaných kognitivních domén. Pro klinickou praxi je důležité znát základní dělení paměti a orientovat
se v možnostech vyšetření paměti. Diagnostika poruch paměti vyžaduje specifické dovednosti, které by měly vycházet z dobré
znalosti typů poruch paměti a jejich nejčastějších příčin. Hlavní důraz při rutinním neuropsychologickém vyšetření paměti spočívá
v administraci specifických screeningových či komplexních paměťových testů, významnou roli ale hraje rovněž pozorování
a rozhovor jak s pacientem, tak s jeho pečovateli.

U prevažnej väčšiny pacientov s Parkinsonovou chorobou (PCH) sa v priebehu ochorenia manifestujú poruchy reči v zmysle porúch zrozumiteľnosti (hypokinetická dyzartria) a porúch hlasu, ktoré majú negatívny vplyv na ich každodennú komunikáciu. Okrem zvukovej stránky reči sú však často zasiahnuté aj jazykové procesy, ktoré sa môžu prejaviť v produkcii aj porozumení reči. Pacienti s Parkinsonovou chorobou aj bez demencie majú často problémy pri vyhľadávaní slov v mentálnom lexikóne a tým aj pri tvorbe viet, ako aj pri dekódovaní syntakticky zložitejších viet. Výskum a monitorovanie týchto jazykových deficitov môže prispieť k lepšiemu porozumeniu vzťahu mozgu a reči v norme a patológii. V prehľadovej práci sumarizujeme výsledky novších výskumov zaoberajúcich sa jazykovými procesmi u pacientov s PCH.

Neuropatická bolest je často refrakterní na léčbu, negativně ovlivňuje celkový zdravotní stav pacientů a představuje i významnou zátěž zdravotního systému. Neuropatický typ chronické bolesti se podle epidemiologických studií vyskytuje u 7–10 % populace. Neuropatická bolest má odlišnou charakteristiku než nociceptivní typ bolesti, nutný je odlišný léčebný přístup a terapie bývá často nedostatečně účinná. I s plnohodnotným využitím všech možností doporučených postupů má více než 50 % pacientů jen částečnou, nedostatečnou nebo žádnou úlevu. V těchto případech se mohou uplatnit i intervenční postupy, jako jsou nervové blokády, radiofrekvenční léčba, neuromodulační léčba.

Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.

Neuromuskulární přenos může být ovlivněn řadou látek a léků, z nichž některé jsou pro tento účel záměrně využívány, zatímco u jiných jde o možný nežádoucí účinek. Mezi léky, cíleně ovlivňující nervosvalový přenos, patří depolarizující a nedepolarizující periferní myorelaxancia (využívaná k navození svalové relaxace během narkózy), botulotoxin (umožňující navození adekvátní svalové paralýzy při léčbě dystonických syndromů nebo spasticity) a inhibitory cholinesterázy (zmírňující klinické příznaky u myastenie). Neuromuskulární přenos může negativně ovlivnit i řada léků, podávaných v jiných indikacích, a to zejména v situaci, kdy je jeho funkce primárně narušena (tedy především u pacientů s myastenií). Jedná se např. o D-penicilamin, interferon alfa, magnézium, řada antibiotik, chinidin, prokainamid, statiny a blokátory kalciových kanálů. Myastenii mohou přechodně zhoršit také kortikosteroidy.

Toxické neuropatie jsou významnou součástí diferenciální diagnostiky idiopatických neuropatií v dospělém věku. Neuropatické symptomy a jejich elektromyografická charakteristika se neliší od drtivé většiny jiných, získaných i hereditárních, neuropatií. Diagnostický algoritmus se opírá hlavně o cílenou anamnézu pracovní a farmakologickou s průkazem relevantní expozice toxické látce či medikaci a o celkové vyšetření pacienta, včetně dalších orgánových systémů. Důležitá je speciální laboratorní diagnostika k průkazu toxických látek nebo jejich metabolitů v krvi a moči. Nezbytná je spolupráce s experty v oblasti průmyslové neurotoxikologie. Ve většině případů ukončení neurotoxické medikace, podpora eliminace toxické látky či vyřazení pracovníka z toxického prostředí, doplněné symptomatickou léčbou, vede ke zlepšení neuropatie. Znalost toxického účinku léků či průmyslových neurotoxinů je zásadní pro účinnou prevenci vzniku toxických neuropatií.

Status epilepticus (SE) je urgentní neurologická situace, která i přes intenzivní terapii vykazuje vysokou morbiditu a mortalitu. Úspěšnost zvládnutí SE závisí nejen od etiologie a charakteru samotného SE, ale především od včasné identifikace SE s rychlým zahájením léčby. Koncept SE podle International League Against Epilepsy (ILAE) zahrnuje rámec stanovení klinické diagnózy včetně časové osy s následným adekvátním léčebným přístupem. I přes razantní léčbu přechází až třetina pacientů do refrakterního SE s nutností využití celkové anestezie s umělou plicní ventilací. Zatímco klinické stanovení konvulzivního SE je poměrně jednoduché, u nekonvulzivního SE trvají mnohdy diagnostické rozpaky, zvláště u komatózních pacientů. V článku je podán základní přehled široké problematiky SE s důrazem na terapii.

Botulotoxin produkovaný bakteriemi Clostridium botulinum patří mezi dnes nejsilnější známé neurotoxiny. V článku je pojednán jeho základní mechanizmus účinku v kontextu potenciálu k terapeutickému využití u svalových spasticit a jiných poruch. Jelikož je dnes k dispozici několik léčivých přípravků s obsahem botulotoxinu, je v textu věnována pozornost mj. jejich vzájemné odlišnosti, která je hlavním předpokladem i pro odlišnou imunogenicitu.

S obtížemi spojenými se syndromem neklidných nohou (RLS) a syndromem periodických pohybů končetinami ve spánku (PLMS) se můžeme setkat ve všeobecné a neurologické praxi poměrně často. Prevalence RLS v populaci činí přibližně 10 %. Projevy onemocnění mohou být přehlíženy paradoxně pro jejich různorodost (pálení, mravenčení, škubání, bolesti v dolních končetinách aj.) a různou intenzitu. Typický neklid v dolních končetinách mírnící se pohybem uvádí jen část nemocných. Zásadní je, že RLS se projevuje především večer a před spánkem a obtíže jsou mírněny pohybem. Svědectví spoluspícího o pohybech končetinami ve spánku může rovněž pomoci ke stanovení správné diagnózy.

V neurorehabilitaci je stále více kladen důraz na prokázání efektivity terapie a zlepšení funkčního stavu pacienta. Jednou z možností, jak změny funkčního stavu zachytit, je testování pomocí standardizovaných testů. Funkční míra nezávislosti a Míra hodnocení funkčního stavu (FIM+FAM) je hodnocení vytvořené speciálně pro potřeby neurorehabilitace. Test zohledňuje mnoho oblastí, které mohou být při získaném poškození mozku zasaženy: fyzické, psychické, kognitivní a sociální funkce. Na hodnocení se podílí členové interprofesního týmu: ergoterapeut, klinický logoped, klinický psycholog, fyzioterapeut, lékař.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění, které postihuje zejména mladé ženy ve věku
mezi 20 a 40 lety. Většina pacientů onemocní v reprodukčním věku. Tento článek poskytuje náhled do terapie pacientek plánujících
těhotenství a na příkladu dvou pacientek přibližuje reálnou klinickou praxi.

Chronická zánětlivá (inflamatorní) demyelinizační polyneuropatie (CIDP) patří mezi chronické polyneuropatie dysimunitního (autoimunitního) původu. Patří mezi vzácná onemocnění: prevalence je uváděna v širokém rozmezí 0,8–8,9/100 000. Základním klinickým kritériem je progrese klinické symptomatiky po dobu delší než 2 měsíce. Motorické příznaky obvykle dominují nad senzitivními. Kromě typické formy CIDP, která tvoří asi 2/3 případů, patří do širokého klinického a diagnostického spektra i tzv. atypické formy, z nichž nejčastější je tzv. Lewisův-Sumnerův syndrom (asi 15 % případů) a senzitivní forma (asi 10 %). Diagnostika je založena na klinickém obraze a průběhu, elektrodiagnostických kritériích multifokální demyelinizační neuropatie a některých dalších laboratorních nálezech, zejména proteinocytologické disociaci v mozkomíšním moku, nálezu ztluštění spolu s enhancement gadolinia zejména v oblasti kořenů či plexů v magnetické rezonanci a klinické zlepšení po imunomodulační léčbě. Lékem první volby v rámci indukční léčby v úvodu onemocnění jsou kortikosteroidy nebo intravenózní imunoglobuliny, léčbou 2. volby v případě neúčinnosti léčby 1. volby nebo netolerovatelných vedlejších účinků je výměnná léčebná plazmaferéza. Jako adjuvantní léčba jsou používány některé imunomodulační léky, zejména azathioprin, cyklosporin, mykofenolát mofetil, cyklofosfamid a methotrexát.

Multifokálna motorická neuropatia (MMN) je získaná, imunitne sprostredkovaná (autoimunitná) neuropatia. Klinicky je charakterizovaná chronickým alebo atakovitým vývojom progresívnej asymetrickej slabosti končatín bez porúch citlivosti. Horné končatiny sú častejšie postihnuté ako dolné, distálne parézy dominujú nad proximálnymi. Elektrofyziologicky je pre MMN typický kondukčný blok, ktorý je pravdepodobne spôsobený fokálnou demyelinizáciou. Najnovšie morfologické a elektrofyziologické nálezy zdôrazňujú aj význam axonálnej degenerácie a narušené interakcie medzi myelínom a axónom. Cieľom článku je podať prehľad o klinickom obraze, diagnostike a liečbe MMN. Uvedené sú kardinálne, podporné a vylučujúce diagnostické kritériá (klinické, elektrofyziologické, laboratórne) pre MMN. Liečbou prvej voľby je intravenózny imunoglobulín (IVIg). Klinický efekt IVIg je obvykle výrazný už v prvých týždňoch liečby, ale chronické parézy a svalové atrofie sa nezlepšujú u väčšiny pacientov s MMN. S trvaním ochorenia sa rozsah ireverzibilnej dysfunkcie myelínu a axónu zväčšuje, preto včasná diagnóza a včasná ordinácia liečby IVIg má rozhodujúci význam pre prognózu pacientov s MMN.

Poznáme celý rad rôznych typov neuropatií, ktoré sú spojené s abnormálnou produkciou imunoglobulínov. Označujeme ich termínom paraproteinemické, resp. dysproteinemické neuropatie. Paraproteinémia je heterogénne ochorenie, pri ktorom môže monoklonálna gamapatia predstavovať v zásade benígny proces, ktorý nazývame monoklonálna gamapatia s neurčeným významom (MGUS). Na druhej strane môže monoklonálna gamapatia poukazovať na prítomnosť systémového malígneho hematologického ochorenia. Hlavné diagnózy často asociované s periférnou neuropatiou sú: Waldenströmova makroglobulinémia (WM), POEMS (polyneuropatia, organomegália, endokrinopatia, monoklonálna gamapatia, kožné zmeny), mnohonásobný myelóm (MM) a primárna amyloidóza (AL). V článku sú uvedené patofyziologické, klinické, elektrofyziologické aj terapeutické charakteristiky neuropatických syndrómov združených s prítomnosťou paraproteínu.

Glatiramer acetát je imunomodulační lék, který je dlouhodobě používán v léčbě roztroušené sklerózy ve fázi klinicky izolovaného syndromu a remitujícího/relabujícího průběhu. V etiopatogenezi roztroušené sklerózy jsou zahrnuty vrozené i získané heterogenní imunitní zánětlivé mechanizmy a plíživé neurodegenerativní změny. Předpokládaný terapeutický efekt glatiramer acetátu je protizánětlivý a neuroprotektivní. Je schválen jako lék první linie v 57 zemích světa a jeho expozice je již více než 20 let nepřetržitého klinického používání a sledování. Při včasném zahájení léčby u klinicky izolovaného syndromu glatiramer acetát zpomalí nástup klinicky definitivní roztroušené sklerózy, u relabujcí formy redukuje roční průměr relapsů a má vliv na aktivitu nálezů na magnetické rezonanci. Nepůsobí imunosupresivně, nezvyšuje počet infekcí, nevyvolává tvorbu neutralizačních protilátek a má příznivý bezpečnostní profil. Každodenní subkutánní aplikace glatiramer acetátu 20 mg může vést v dlouhodobém průběhu ke kumulaci lokálních nežádoucích účinků. Nová forma glatiramer acetátu 40 mg/ml aplikovaná subkutánně třikrát týdně přináší nemocným úlevu od častých injekcí, snížení výskytu kožních nežádoucích účinků, a tím zlepšení životního komfortu a adherence k léčbě.

Autizmus je jedna z nejzávažnějších, celoživotních poruch dětského mentálního vývoje, vyžadující povětšinou celoživotní péči druhé osoby. Schopnost předpovídat outcome (vývoj poruchy do dospělosti a socioekonomické uplatnění jedince v dospělosti) dětí s autizmem tak umožňuje rodinám plánovat budoucnost svých dětí a vytvářet rozumná očekávání. V tomto sdělení srovnáváme jednotlivé studie, které se v průběhu let zabývaly socioekonomickým statem (SES) u dospělých pacientů, a to od roku 1967 po současnost. Zabýváme se tím, jak lze outcome dospělých pacientů hodnotit tak, aby byly jednotlivé studie srovnatelné a validní. Zamýšlíme se také nad tím, jaké faktory ovlivňují SES v dospělosti, ať již IQ, jazykové schopnosti či tíži autistické symptomatiky. V neposlední řadě předkládáme myšlenku, na co se v budoucnosti zaměřit.

Münchhausenova syndromu a Hashimotovy encefalopatie, kterou nazval „myxedematózním šílenstvím“. Stejně tak známé jsou však jeho časopisecké eseje, ve kterých se vyjadřoval ke vztahu lékař–pacient nebo ke zdravému medicínskému úsudku.

V roce 2011 byla publikována nová diagnostická kritéria pro Alzheimerovu nemoc (AN), opírající se o vyšetření biomarkerů, která definují AN jako neuropatologické kontinuum nezávisle na klinickém stavu pacienta. Rozlišují preklinické stadium charakterizované pouhou přítomností typické patologie bez klinické symptomatologie, prodromální stadium, kde kromě přítomnosti AN patologie objektivně zjišťujeme pokles kognitivních funkcí, až po poslední stadium manifestující se syndromologicky jako demence. V článku hodnotíme benefity a úskalí jednotlivých biomarkerových vyšetření, možnost a přínos jejich využití v klinické praxi, etické dopady časné diagnózy ve světle zatím nedostupné kauzální terapie. Jsou prezentována doporučení pro klinickou praxi vycházející z mezinárodních harmonizovaných guidelines z roku 2014.