Bulbospinální svalová atrofie (BSMA) je vzácné degenerativní onemocnění dospělého věku s pomalou progresí, způsobené expanzí CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu chromozomu Xq11–12. Dědičnost je recesivní X-vázaná, nemoc se projevuje u mužů, ženy jsou přenašečky. Hlavní neurologické projevy jsou slabost, atrofie a fascikulace bulbárních (jazyka, obličejových svalů) a končetinových svalů (výraznější proximálně). Dalšími symptomy jsou gynekomastie, tremor rukou, svalové bolesti a krampi, lehký senzitivní deficit. Diagnóza je obvykle stanovena mezi 40 a 50 lety, ale první příznaky (gynekomastie, slabost, křeče) se objevují od 30 let. Elektromyografické vyšetření nalézá regenerační potenciály, fascikulace. Genetické vyšetření prokáže expanzi CAG tripletů nad 40. V současnosti není známá účinná léčba, nebývá významně zkrácená průměrná délka života.

Poškození kosterního svalu toxickou látkou je podkladem rozvoje toxické myopatie. Ve velké většině se jedná o toxické působení léků, méně již návykových látek, biologických či chemických toxinů. Toxická látka může poškodit kontraktilní elementy (aktin, myosin) či jiné bílkoviny svalu, jednotlivé organely (např. mikrotubuly), poškodí metabolizmus svalové buňky (např. mitochondrie), membránu svalu s iontovými kanály. Jednotlivé patofyziologické mechanizmy vedou k různým patologickým i klinickým obrazům toxické myopatie. Stále přibývá léků s myotoxickým působením a rovněž přibývají nemocní s různě výraznou myopatií lékově podmíněnou. Nejčastější poškození svalu léky je při použití statinů. K nebolestivé myopatii vede léčba chlorochinem. Terapie zidovudinem (léčba HIV) může vést k proximální svalové slabosti s bolestmi a poruchou mitochondrií. Dlouhodobá léčba kortikosteroidy je příčinou nebolestivého oslabení proximálních svalů s výraznou atrofií vláken typu II. Myopatie kriticky nemocných je charakterizována svalovou slabostí, rozvojem atrofií, charakteristickým EMG nálezem. Ve svalové biopsii je nápadné chybění silných vláken (myozinu). Včasné rozpoznání myopatie a identifikace toxického léku je základem léčby i prevence toxických myopatií.

Příspěvek shrnuje současný stav poznání v rehabilitaci ataxie a posturální instability u pacientů
s roztroušenou sklerózou (RS) s ohledem na medicínu založenou na důkazech a praktické zkušenosti
z pracoviště autora.

Lumbální spinální stenóza (LSS) je častá choroba vyššího věku, která přispívá k omezení mobility pacientů a která bývá poddiagnostikovaná. Diagnostika a terapie pacientů s LSS je multidisciplinární záležitost, většinou se na ní podílí neurolog a spinální chirurg spolu s radiologem. V tomto přehledu jsou shrnuty recentní poznatky týkající se klinické manifestace, diagnostiky, diferenciální diagnostiky a volby terapeutického postupu u pacientů s LSS.

Poruchy funkce štítné žlázy jsou vedle diabetes mellitus nejčastější endokrinopatií. Kromě celkových a lokálních příznaků se dysfunkce štítné žlázy projevuje neuromuskulárními poruchami. U hypotyreózy je udává přibližně 79 % a u hypertyreózy 67 % nemocných. Hypotyreóza způsobuje proximální myopatii se svalovou ztuhlostí a myalgiemi, distální senzitivní a motorickou axonální neuropatii a syndrom karpálního tunelu. U hypertyreózy mezi nejčastější formy svalového postižení patří tyreotoxická myopatie, tyreotoxická periodická paralýza a endokrinní orbitopatie (oftalmopatie). Postižení periferních nervů se může projevit ve formě senzitivní a motorické axonální neuropatie. Neuromuskulární poruchy u dysfunkce štítné žlázy jsou reverzibilní a včasná diagnostika a léčba nemocí štítné žlázy vede ve většině případů k úpravě neuromuskulárních funkcí.

Akutní polyradikuloneuritida patří mezi autoimunitně podmíněné neuropatie a představuje závažný diagnostický i terapeutický problém. V Evropě převažuje demyelinizační postižení (přes 80 %), zatímco v Číně a ve Střední a Jižní Americe tvoří významnější podíl axonální formy. V diagnostice je nutno přesně zhodnotit klinický nález a průběh choroby, pak následují laboratorní rozbory krve a moči, dále elektrofyziologické vyšetření (motorická i senzitivní neurografie, F-vlny, H-reflex) a odběr mozkomíšního moku. V diferenciální diagnostice je nezbytné zvažovat a diferencovat celou řadu chorob.

Jedním ze základních principů, ať už konzervativní nebo chirurgické léčby pacientů se spastickou formou DMO, je buď udržení nebo znovu obnovení délky spastického svalu. V posledních dvaceti letech došlo k rozmachu použití botulinum toxinu A k selektivnímu ovlivnění svalového tonu u dětí s DMO. Integrovaný přístup k aplikaci botulinum toxinu A spojuje výhody víceetážové aplikace, redresního sádrování a využití fyzioterapie a ortézování. Celý koncept je postaven na relativně vysokodávkované aplikaci botulinum toxinu A společně s maximalizací terapeutického efektu pomocí adjuvantní terapie. Naše více než desetileté zkušenosti s tímto konceptem potvrzují jeho krátkodobý i dlouhododobý efekt.

Diabetes mellitus patří mezi nejčastější příčiny polyneuropatie (PNP). Diagnostika diabetické polyneuropatie je založena na neurologickém vyšetření a pomocných vyšetřovacích metodách. Je velmi důležité diagnostikovat polyneuropatii co nejdříve, aby se předešlo závažným komplikacím, jako je např. diabetická neuropatická noha. Diagnóza diabetické polyneuropatie je diagnózou „per exclusionem“, proto je třeba i u diabetiků vyloučit také jiné možné příčiny polyneuropatie, zvláště tam, kde klinický obraz i průběh onemocnění vykazují atypické příznaky.

V dětském věku se setkáváme jak se získanými, tak s vrozenými poruchami nervosvalového přenosu. Mezi získané a imunitně podmíněné poruchy řadíme juvenilní myasthenii gravis a tranzientní neonatální myastenii. Vrozené poruchy nervosvalového přenosu jsou geneticky podmíněnou heterogenní skupinou, která se souborně nazývá kongenitálními myastenickými syndromy. Tento přehledový článek pojednává o jejich patogenezi, klasifikaci, klinických a laboratorních charakteristikách, různých úskalích v diagnostice včetně molekulárně genetické analýzy a jejich léčbě.

Došlo ke snížení výskytu toxických neuropatií v průmyslu a přitom se zvýšil počet neuropatií na podkladě neurotoxického působení léků. Toxická neuropatie je nejčastěji axonální s maximem postižení dlouhých vláken. V klinickém obraze převažuje postižení senzitivních vláken nad motorickými příznaky i projevy autonomní dysfunkce. V diagnostice je důležitá cílená anamnéza, klinický nález, neurofyziologické vyšetření, laboratorní odběry. V případech průmyslových škodlivin je nezbytná kooperace s centrem pracovního lékařství. Vysazení neurotoxického léku či ukončení toxické expozice je doplněno cílenou (jen u části toxických látek) a vždy symptomatickou terapií. Základním přístupem však zůstává prevence rozvoje toxické neuropatie.

Lékařská sonografie patří mezi nejsnáze dostupné zobrazovací metody. Je založená na registraci ultrazvuku odraženého od tkání. Základním vyšetřením je dvojrozměrné zobrazení 2D. V neurochirurgii je úspěšně využíváno pro jednoduché zobrazení operačního pole během výkonu. V současné době se rozšiřuje do neurologické i neurochirurgické praxe ultrazvukové trojrozměrné 3D zobrazení. Prostorové zobrazení vyšetřované oblasti usnadňuje rozlišení patologických lézí podobně jako u jiných modalit (CT, MRI). To by mohlo při neurochirurgických výkonech dále zdokonalit kvalitu peroperačního zobrazení během výkonu. První zkušenosti s peroperačním ultrazvukovým 3D zobrazením při resekci glioblastomu jsou obsahem tohoto krátkého sdělení.

Nadměrný svalový tonus společně s bolestivými spazmy a dalšími spastickými projevy výrazně zhoršuje kvalitu života nemocných po chronickém míšním poranění, snižuje pacientovu pohyblivost, omezuje jeho běžné denní aktivity a soběstačnost. Je zdrojem dalších komplikací (dekubity, chronická bolest, infekce, fixované svalové kontraktury). Ovlivnění spasticity je důležitou součástí péče o tyto nemocné. Pomocí různých klinických škál je možné objektivně hodnotit stupeň spasticity. Nejčastěji se používá Ashworthova stupnice svalového hypertonu a její modifikace, škála frekvence spazmů a vizuální analogová škála bolesti. Při mírné spasticitě je vhodná kombinace fyzikální léčby s farmakologickou léčbou. Nejčastěji se používají benzodiazepiny, tizanidin a baclofen. Léčbu lokální spasticity lze provádět botulotoxinem, který se aplikuje do postižených svalů. U těžké flekční spasticity dolních končetin se zvažují ablativní techniky (selektivní periferní neurotomie, laterální longitudinální myelotomie a rizotomie). U pacientů s těžkou generalizovanou spasticitou je efektivní metodou kontinuální intratekální podávání baclofenu pomocí programovatelné pumpy. Léčba spasticity je dlouhodobý proces a vyžaduje multidisciplinární přístup.

Plexus brachialis je svým uložením predisponován k možnému postižení při traumatech krku, ramene a horní části hrudníku. Při jeho postižení je diagnostika a rozhodnutí o další léčbě komplikována variabilním klinickým obrazem a různým typem postižení nervových vláken, což vyžaduje dobrou znalost jak anatomie a patofyziologie postižení, tak vhodného časování a možností přínosu všech pomocných diagnostických metod (elektrofyziologie, zobrazovací metody). V terapeutickém algoritmu má svoje nezastupitelné místo jak rehabilitace, tak neurochirurgické řešení – revize, neurolýza, či rekonstrukční operace při avulzi kořenů, či protržení částí plexu. Článek se obírá anatomií a topografickými vztahy brachiálního plexu, typy postižení, možnostmi a časováním vyšetření, možnostmi terapie.

Poranění periferních nervů jsou v době míru součástí dopravních, sportovních a průmyslových úrazů. Jejich diagnostika je častou součástí běžné ambulantní neurologické praxe i konziliární neurologické služby na traumatologických odděleních. Kromě klasických řezných, sečných, bodných a střelných poranění jsou významná iatrogenní poranění periferních nervů a akutní kompresivní mononeuropatie (např. u sportovců). Existuje plynulý přechod od klasických traumat periferních nervů k akutním kompresivním mononeuropatiím. V diagnostickém procesu hraje důležitou roli mechanizmus poranění, topická diagnostika nervové léze, elektromyografické vyšetření a zobrazovací metody. V léčbě je klíčové rozhodnutí, zda a kdy má být u poraněného nervu indikována konzervativní (rehabilitační) nebo chirurgická léčba (revize nervu).

V posledním desetiletí došlo k dalšímu rozvoji a širšímu praktickému využití klasických neurofyziologickým metod užívaných v EMG laboratoři k rozpracování již zaběhlých specializovaných metod a byla uvedena do praxe celá řada zcela nových neurofyziologických vyšetření. Při neurografii se klade stále větší důraz na parametry získané odpovědi (definice bloku vedení motorickými vlákny, amplituda a chronodisperze pro motorická i senzitivní vlákna). V hodnocení F-vln nabývá na významu nejen latence, ale také perzistence odpovědi. Při jehlové EMG je důležité jak kvantitativní hodnocení spontánní aktivity, charakter náboru MUP, ale také interferenční vzorec, frekvence pálení neuronů a hodnocení souboru MUP se zdůrazněním MultiMUP analýzy. V již zaběhlých specializovaných vyšetřeních došlo k dalšímu propracování diagnostiky, rozšíření indikačního spektra či zjednodušení metodiky. Z celé řady nových neurofyziologických metod je možno zdůraznit testování excitability nervu, povrchové EMG (surface EMG) či TST.

V súčasnej dobe sme svedkami výrazného nárastu záujmu a poznatkov týkajúcich sa hereditárnych ochorení, ku ktorým patrí aj tuberózna skleróza. Na diagnózu upozorní klinický obraz, jeho variabilita, čo by malo smerovať k realizácii algoritmu vyšetrovacích postupov zameraných na potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia. Tuberózna skleróza sa manifestuje prevažne u detí, s pribúdajúcim vekom ide pri primozáchyte častejšie o frustné formy zistené náhodne pri zobrazovacích vyšetreniach. Základom diagnostiky ochorenia je aj v súčasnosti podrobné klinické vyšetrenie v detskom aj dospelom veku. DNA analýza je iba doplnková metóda v nejasných prípadoch, má však zásadný význam pre plánovanie rodičovstva v rodinách s výskytom tuberóznej sklerózy. Autori v prehľadovom článku poskytujú recentné poznatky o etiopatogenéze, klasifikácii, diagnostických kritériách, klinickom obraze, diagnostike a liečbe tohto neurokutánneho syndrómu.

Diagnostika a léčba poranění centrálního nervového systému obsahuje mnoho nejistot (vlivem edému, jehož vývoj a rozsah nikdy nelze předem dost přesně odhadnout), podobně jako v hazardním pokeru. V mariáši jsou všechny karty ve hře, to znamená, že to není hra hazardní. Koreferát vyjadřuje, že poranění periferních nervů, podobně jako licitovaný mariáš, má svoje pevná jednoduchá pravidla. Je velkou výhodou, když je lékař zná. Samozřejmě pro názornost byla zmíněna jen některá pravidla.

Vážené kolegyně a kolegové, Neurologická klinika FN Hradec Králové prošla v roce 2008 významnými událostmi. Nejprve to byla oslava významného životního jubilea přednosty kliniky, doc. MUDr. Gerharda Waberžinka, CSc., v rámci X. NEURO-SKI Harrachov 2008 a hned následně 2. května 2008 se s ním definitivně rozloučila po jeho náhlém úmrtí. Přesto se hlásí k dlouhodobým odborným tradicím, ke kterým nepochybně v pořadí 36. Šerclovy dny náleží. V tomto roce byly hlavním tématem vedle tradičních varií polyneuropatie. Předkládáme abstrakta sdělení, za jejichž obsahovou stránku odpovídají autoři. Mediálním partnerem Šerclových dnů v Harrachově byl tradičně časopis Neurologie pro praxi, redakce SOLEN, s. r. o., Olomouc.

U 21leté pacientky se 4 dny po respirační infekci rozvinula paraparéza dolních končetin s poruchou čití na trupu a dolních končetinách. Nemocná byla přeložena na naše neurologické oddělení k plazmaferéze pro akutní polyradikuloneuritidu. Po překladu jsme nejprve provedli vlastní EMG vyšetření, které nesvědčilo pro neuropatii. Následně jsme indikovali MR míchy i mozku s nálezem svědčícím pro ADEM. Diskuze je zaměřena jednak na diagnostická úskalí ADEM, diferenciální diagnostiku vůči akutní polyradikuloneuritidě i na terapeutické problémy.

CGS syndrómy (contiguous gene syndromes) – syndrómy naliehajúcich génov sú ochorenia zapríčinené spravidla submikroskopickými chromozómovými anomáliami typu delécie a duplikácie, ktoré vedú k alterácii normálnej génovej dávky. Klinicky je každý z nich charakterizovaný špecifickým fenotypom rozpoznaným ako genetický syndróm prv, než sa zistila ich cytogenetická etiológia. V práci prezentujeme minimum klinicko-genetických poznatkov a 4 kazuistiky mikrodelečných syndrómov s neurobehaviorálnym fenotypom. Potvrdili sme ich u pacientov s Praderovým – Williho syndrómom (l5q 11.23 pat.), Angelmanovým (15q 11.23 mat.), Williamsovým (7q11.23) a Smithovým – Magenisovým (17p 11.2). Vývinové a osobnostné charakteristiky zahŕňali: chýbanie sacieho reflexu od narodenia s následnou hyperfágiou, zmeny spánkového rytmu, agresivitu, sebapoškodzovanie, rôzny stupeň mentálneho deficitu, hyperaktivitu, poruchy vývinu reči, záchvaty smiechu, a logorhoe. Majú vysokú diagnostickú hodnotu a pri ich nevysvetlenej etiológii sú indikáciou molekulovo-cytogenetického vyšetrenia.

Diabetická neuropatie (DN) patří k nejčastějším pozdním komplikacím diabetu. Během života postihne přibližně 50 % diabetiků. Její patogeneze je pravděpodobně multifaktoriální a podílí se na ní mechanizmy metabolické i vaskulární. Existuje mnoho klinických forem DN, nejčastější z nich je distální symetrická senzitivně-motorická polyneuropatie. Diagnostika je založena na anamnéze, klinickém a EMG vyšetření. Pokud neuropatie postihne výhradně či predilekčně tenká nervová vlákna, uplatňuje se v diagnostice také testování termického prahu a hodnocení intraepidermálních nervových vláken v kožní biopsii. Základním opatřením v terapii i prevenci rozvoje DN je dlouhodobá a optimální metabolická kompenzace diabetu. U algických forem se dále uplatňují preparáty ovlivňující neuropatickou bolest, zejména ze skupiny antidepresiv a antiepileptik.

Dědičné periferní neuropatie jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných degenerativních chorob postihující periferní nervy. Patří mezi nejčastější dědičná nervosvalová onemocnění. Kauzální terapie dosud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech rychle vyvíjí a to hlavně díky novým objevům molekulární genetiky. Jde o skupinu chorob která nezkracuje délku života, výrazně však ovlivňuje jeho kvalitu. Je častou příčinou poruchy a někdy i ztráty chůze, často vede ke snížené pracovní schopnosti, později nezřídka i k plné invaliditě.

Amyotrofická laterální skleróza, nemoc motoneuronu, je degenerativní onemocnění s progresivním zánikem motoneuronů předních rohů míšních, kortexu, jader motorických hlavových nervů v bulbární oblasti a degenerací motorické kortikospinální dráhy. Vyskytuje se převážně ve formě sporadické, v 5–10 % jako familiární dědičná forma. Typickým obrazem je smíšené postižení centrálního i periferního motoneuronu (svalové atrofie, fascikulace, současně zvýšené šlachookosticové reflexy a spastické jevy) a neporušená citlivost. V článku jsou shrnuty hlavní uvažované patogenetické mechanizmy, klinické projevy, diagnostická kritéria včetně elektrodiagnostiky, diferenciální diagnóza a terapie.

Sporadické formy chorob dolního motorického neuronu (spinální svalové atrofie) v dospělém věku jsou heterogenní skupinou onemocnění neznámé patogenezy. Nová klasifikace je založena na anamnéze, klinickém a elektrofyziologickém nálezu s dodržením vylučujích kritérií v diferenciální diagnostice. Onemocnění jsou rozdělena do skupin: 1. progresivní spinální svalová atrofie – rychle progresivní, srovnatelná s ALS a pomalu progresivní, 2. distální spinální svalová atrofie, 3. segmentální distální spinální svalová atrofie, 4. segmentální proximální svalová atrofie. V přehledném článku jsou informace o jednotlivých fenotypech a riziku vývoje postižení horního motorického neuronu po 4–6 letech trvání onemocnění až u 70 % nemocných.

Bulbospinální svalová atrofie (Kennedyho nemoc) je vzácné degenerativní pomalu progredující onemocnění postihující převážně spinální a bulbární periferní motoneuron. Genetickým podkladem je expanze CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu X chromozomu. Jde o onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností, projevuje se u mužů. V rozvinutém stadiu onemocnění je charakteristický klinický obraz – svalové atrofie, slabost a fascikulace, zvláště v bulbární oblasti (jazyk, mimické svaly), na končetinách svalů proximálních. Dalšími příznaky jsou gynekomastie a tremor rukou, svalové bolesti a krampi. Onemocnění bývá diagnostikováno v 4.–5. dekádě, kdy je klinický obraz plně rozvinut, první známky onemocnění (gynekomastie, únavnost, krampi) se objevují již o 1–2 dekády dříve. Elektrofyziologické vyšetření nachází obraz chronické neurogenní léze s obrovskými potenciály v jehlové EMG, dále pak četné fascikulace.

V mnoha profesích se stále vyskytují fyzikální faktory, které vedou ke vzniku zevních kompresivních lézí periferních nervů či k rozvoji úžinových syndromů. Na vzniku těchto profesionálních mononeuropatií se podílí jednostranná, dlouhodobá a nadměrná zátěž, vliv vibrací, chladu, tlaku pracovních nástrojů či vnucené pracovní polohy. Daleko nejčastěji se vyskytuje profesionální syndrom karpálního tunelu. Z těch méně běžných profesionálních neuropatií je to tlaková léze loketního nervu v lokti, syndrom kubitálního tunelu, léze n. ulnaris v oblasti ruky, syndrom supinátorového kanálu či tlaková léze kmene lýtkového nervu za hlavičkou fibuly. Velmi zřídka se vyskytují i další mononeuropatie (pronátorový syndrom, léze n. radialis na paži, léze r. superficialis n. radialis, léze n. interosseus anterior či mediální tarzální tunel). U všech těchto syndromů je možno definovat anatomické poměry disponující ke vzniku mononeuropatie, typ zátěže a konkrétní příklady zaměstnání, potíže a klinický nález, diagnostické možnosti, léčbu i prevenci.