Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky, ale i zpomalit progresi onemocnění. Proto je důležité na Friedreichovu ataxii myslet a při podezření indikovat genetické vyšetření, které je pro stanovení diagnózy klíčové.

Klinická diagnostika neurodegenerativních onemocnění je u vzácnějších forem s polymorfním klinickým obrazem mnohdy obtížná a neuropatologické vyšetření může přinést překvapení. V případě naší kazuistiky jsme zachytili pacienta v preterminálním stadiu onemocnění, jehož průběh zpočátku imitoval akutní kmenovou cévní mozkovou příhodu, dále hypoaktivní delirium a posléze byla zvažována frontotemporální lobární degenerace (FTLD). Post mortem neuropatologickým a imunohistochemickým vyšetřením bylo prokázáno kombinované toxometabolické a vaskulární postižení (chronická Wernickeova encefalopatie a angiosklerotická encefalopatie) na pozadí konkomitantního neurodegenerativního onemocnění s depozity tau proteinu (FTLD-tau). Naše kazuistika dokumentuje důležitost neuropatologické verifikace diagnóz neurodegenerativních onemocnění, zejména při neobvyklém průběhu a atypické klinické manifestaci.

V tomto článku je prezentován případ s chronickou formou cluster headache z naší praxe. Jedná se o vzácné onemocnění. Jde o pacientku ženského pohlaví s tímto těžkým neurologickým onemocněním. Obecně byly zmíněny obtížnosti při porozumění patogeneze cluster headache. Naše pacientka během dlouhého sledování vyzkoušela různé druhy klasické medikace, ale žádný lék nevedl k dostačujícímu efektu a kvalita jejího života byla během dlouhé doby dost nízká. U ní ani léčba lithiem, jakožto preventivním způsobem léčby cluster headache, nepomohla. Později byl nasazen galcanezumab s. c., což pacientce přineslo výrazné snížení frekvence a intenzity bolesti hlavy. Naše pacientka trpěla mimo jiné i projevy deprese, které výrazně regredovaly, když se symptomy cluster headache zmírnily. V daném okamžiku se pak dokázala po delší době pracovní neschopnosti vrátit na své pracovní místo, a to dokonce na plný úvazek. K dispozici jsou různé vědecké publikace, které ukazují na pozitivní efekt galcanezumabu u pacientů s cluster headache, avšak většina z nich byla uskutečněna u lidí s epizodickou formou. V tomto textu jsou uplatněna konkrétní vědecká data z různých studií týkajících se galcanezumabu s touto indikací.

Práce předkládá stručný přehled fylogenetického vývoje vestibulárního labyrintu u mnohobuněčných živočichů. Přítomnost smyslu pro rovnováhu ve vývojové řadě od nejjednodušších živočichů až po člověka podtrhuje biologický význam vestibulárního systému pro přežití organismu. Během vývoje vzniklo několik paralelních řešení smyslu pro rovnováhu, které využívají stejné fyzikální principy. Článek se zvláště věnuje obrazu vývojových vztahů mezi prehistorickými předky moderního člověka.

Závrať a porucha rovnováhy patří mezi časté stížnosti pacientů na akutních ambulancích. Až 15 % z nich je potenciálně v ohrožení života, zejména na podkladě kardio/cerebro-vaskulárních příhod. Použití zobrazovacích metod je hojně využíváno, nicméně jejich výtěžnost v akutní fázi je nízká. CT mozku u pacientů se symptomatikou ze zadního povodí prokazuje akutní ischemii jen v několika procentech případů, přesnější MRI je v prvních 48 hodinách zatížena falešně negativními výsledky až ve 20 % případů. Pečlivý odběr anamnézy a provedení základního vestibulárního vyšetření (protokol HINTS+, STANDING) vede ke spolehlivému odlišení centrální a periferní etiologie. Provádění polohových manévrů patří mezi základní vyšetřovací postupy nejen u pacientů s epizodickým polohově vázaným vertigem.

Bilaterální vestibulopatie je definovaná jako funkční postižení obou vestibulárních labyrintů nebo vestibulárních nervů současně. Projevuje se zejména nestabilitou stoje a chůze zhoršující se ve tmě nebo na nerovném povrchu a rozostřením vizu při pohybu. Pacienti typicky nemívají obtíže za statických podmínek. Klinicky zásadním vyšetřením je head impulse test. K potvrzení diagnózy je nutná kvantifikace oboustranného zhoršení vestibulární funkce pomocí kalorizace, sinusoidální stimulace nebo video head impulse testem. Mezi nejčastější příčiny patří užívání vestibulotoxických léků, oboustranná Menièrova choroba, stav po meningoencefalitidě nebo autoimunitní onemocnění. U velké části pacientů však etiologie bilaterální vestibulopatie zůstává idiopatická.

Benigní paroxyzmální polohové vertigo (BPPV) je nejčastější vestibulární poruchou, přičemž její výskyt výrazně stoupá s věkem. U seniorů se BPPV často projevuje odlišně než u mladších pacientů - místo typické polohové závrati dominuje spíše pocit nejistoty a posturální instability, což často vede k chybné diagnostice a opožděné léčbě. Základem léčby jsou repoziční manévry, které mají při správném provedení úspěšnost až 80 %, ale u seniorů je často nutné je modifikovat kvůli přidruženým omezením a počítat s výskytem reziduální instability. V praxi je hlavním problémem nedostatečná implementace diagnostických a léčebných postupů, kdy pouze třetina pacientů podstoupí diagnostické manévry a dostane adekvátní léčbu. Pro úspěšnou léčbu je klíčová včasná diagnostika a provedení repozičních manévrů. U pacientů s reziduální instabilitou indikujeme následnou rehabilitaci, která by měla probíhat po dobu 4-6 týdnů.

Cervikální vertigo je nadužívanou diagnózou. Nemáme jasně definovaný klinický test, na jehož základě by bylo možné stanovit pozitivní diagnostická kritéria. Jedná se vždy o diagnózu per exclusionem, po vyloučení periferní nebo centrální vestibulární patologie u jiných onemocnění. Konsenzuálně je možné uvažovat o cervikální závrati, když je přítomna: "Ztuhlost krku a bolest zhoršující se pohybem krční páteře. Přechodná nestabilita, presynkopální stavy a iluze pohybu, to vše vyvolané pohybem krční páteře. Terapie C páteře zmírní příznaky. Nepřítomnost bolesti krční páteře tuto diagnózu vylučuje, stejně jako spontánně vznikající závrativé potíže".

Střevní mikrobiom hraje zásadní roli v regulaci centrálního nervového systému prostřednictvím osy střevo-mozek, přičemž zejména v poslední dekádě se objevují nová zjištění, implikující klíčovou roli jeho nerovnováhy - dysbiózy - v patogenezi řady neurodegenerativních onemocnění, zejména Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy. Základní mechanismy zahrnují zvýšenou střevní permeabilitu, neuroinflamaci, metabolity mikrobioty a narušení neurotransmiterové signalizace. Experimentální studie naznačují, že modulace střevního mikrobiomu, například prostřednictvím fekální mikrobiální transplantace, může ovlivnit klinický průběh těchto nemocí. K objasnění kauzality a potenciálu terapeutických intervencí je nutný další a důkladnější výzkum.

Myastenia gravis je neurologické autoimunitní onemocnění, pro které je typická svalová únava. Vyskytuje se jako oční a generalizovaná forma. Diagnostika a terapie by měla probíhat v myastenických centrech. Myastenici mívají příznaky močových cest, proto je z pohledu urologa důležité rozpoznat příznaky zatím nediagnostikované myastenie gravis. V terapii urologických onemocnění je třeba se u těchto pacientů vyhnout medikaci, která je kontraindikována, respektive by mohla vést ke zhoršení příznaků myastenie.

Třes je nejčastější forma poruchy pohybu a jeho přesná syndromologická klasifikace je klíčem k účinné terapii. Tento přehled shrnuje současné možnosti léčby hlavních klinických jednotek třesu, zejména esenciálního třesu, třesu u Parkinsonovy nemoci, dystonického a funkčního třesu a dalších méně častých příčin včetně Wilsonovy nemoci a roztroušené sklerózy. Zvláštní pozornost je věnována symptomatické farmakoterapii, jejímiž hlavními pilíři u esenciálního třesu zůstávají propranolol a primidon, včetně jejich dávkování, účinnosti a rizik. Popsány jsou i alternativní farmakologické možnosti, neurochirurgické přístupy včetně hluboké mozkové stimulace a novějších lezionálních metod, a nefarmakologické strategie u funkčního třesu. Článek rovněž upozorňuje na úskalí diagnostiky smíšených forem třesu a zdůrazňuje potřebu individualizovaného přístupu k pacientovi.

Léčba roztroušené sklerózy postupuje v posledních letech mílovými kroky. Jedním z nejnovějších trendů je individualizace expozice chorobu-modifikujícím lékům. Dostupné důkazy ukazují, že pacienti s vyšší expozicí ocrelizumabu mají nižší riziko konfirmované progrese disability než ti s nižší expozicí. Zároveň se však ukazuje, že u stabilních pacientů může individuálně prodloužený dávkovací interval pomoci snížit riziko nežádoucích účinků a celkovou léčebnou zátěž. Personalizace dávkování se proto jeví jako potenciální slibná budoucí strategie ke zlepšení dlouhodobých výsledků léčby. Tento přístup však musí být opatrný a je při něm klíčový pečlivý monitoring a pravidelné přehodnocování postupu.

Cenobamát (CNB) je indikovaný k přídatné léčbě fokálních záchvatů u dospělých pacientů s epilepsií bez adekvátní kontroly navzdory předchozí léčbě nejméně dvěma protizáchvatovými léky. V terapeutických dávkách účinkuje nejspíše prostřednictvím pozitivní alosterické modulace receptorů GABAA na nebenzodiazepinovém vazebném místě a také přednostní inhibicí perzistentních sodíkových proudů a posílením deaktivovaného stavu napěťově řízených sodíkových kanálů. Četné klinické zkušenosti s CNB svědčí pro vysokou účinnost ve smyslu dosažení bezzáchvatovosti, a to i u pacientů dosud farmakorezistentních. Současně se CNB zdá být lékem dobře tolerovaným s minimem nežádoucích účinků, a to i u starších pacientů. Pozornost při jeho užívání nicméně musí být věnována případným farmakokinetickým a farmakodynamickým interakcím a pozvolné titraci při zahájení léčby. Kontraindikován je u pacientů se vzácným familiárním výskytem krátkého QT intervalu. Jeho doporučené dávkování je 200-400 mg užívané v jedné denní dávce. Článek přináší dvě kazuistiky z praxe epileptologické ambulance FTN Praha.

Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou skupinou genetických onemocnění způsobujících degeneraci centrálního motorického neuronu, zatímco amyotrofická laterální skleróza (ALS) postihuje jak centrální, tak periferní motorické neurony a má rychlejší progresi s horší prognózou. V této práci popisujeme případ pacienta se spastickou paraparézou typu 6 (SPG6), vzácnou formou HSP způsobenou mutací v genu NIPA1, u kterého došlo k fenotypové konverzi do ALS. Podobná konverze byla vzácně popsána i u jiných typů HSP, jako jsou SPG5 a SPG18. Tento případ naznačuje, že mezi těmito dvěma onemocněními může existovat určité patofyziologické propojení, jehož mechanismy však zůstávají nejasné a vyžadují další zkoumání.

Myastenie gravis je závažné autoimunitní, protilátkami zprostředkované onemocnění nervosvalového přenosu. Choroba je patogeneticky spojena s onemocněním thymu. Typickým příznakem je unavitelnost kosterních svalů (včetně respiračních), která kolísá v závislosti na únavě a denní době. Diagnostický proces je založen na klinickém obrazu, vyšetření protilátek, elektrofyziologii a zobrazení thymu. Základními úlevovými léky jsou inhibitory cholinesterázy. Podkladem patogeneticky orientované léčby je thymektomie, aplikace kortikoidů a imunosupresiv. V současné době se v terapii začínají uplatňovat nové léčebné směry: inhibitory C5 složky komplementu a FcRn inhibitory. Použití strategií proti B buněčným liniím je zatím předmětem kontroverzí nebo klinických studií.

Základem léčby všech forem idiopatických zánětlivých myopatií (IZM), s výjimkou myozitidy s inkluzními tělísky, je farmakoterapie imunosupresivními a imunomodulačními přípravky. Různé podtypy onemocnění vyžadují rozdílný terapeutický přístup. Při rozhodování o volbě léčiva hraje důležitou roli průkaz pro myozitidu specifických autoprotilátek, které jsou spojené s charakteristickým klinickým obrazem a odpovědí na léčbu. Vždy je třeba rozlišit skutečnou aktivitu onemocnění od poškození, které farmakoterapií ovlivnit nelze. Vzhledem ke zvýšenému výskytu nádorů je důležitou součástí péče o nemocné s IZM screening malignit. Řada klinických hodnocení s novými léčivy v posledních letech postupně rozšiřuje terapeutické možnosti. Zvláště výsledky buněčné terapie T lymfocyty s chimérickými antigenními receptory vzbudily velkou pozornost, protože jejich jednorázová aplikace má potenciál navodit remisi bez léčby.

Funkční/disociativní záchvaty (dřívější názvosloví "psychogenní neepileptické záchvaty") jsou záchvaty, které svým projevem napodobují epileptické záchvaty a jsou za ně často zaměňovány. Jejich správné rozpoznání je často obtížné a pacienti mohou být nesprávně léčeni, což s sebou přináší riziko komplikací, jak dokumentujeme v krátké kazuistice, která je součástí článku. Zlatým standardem diagnostiky funkčních záchvatů je video-EEG monitorace. Existují nicméně klinické situace, kdy je důležité znát klinické projevy funkčních záchvatů (například v urgentní medicíně). V následujícím článku si přiblížíme možnosti, jakými lze odlišit funkční vs. epileptické záchvaty v klinické praxi. Jedná se o soubor deseti klinických projevů, které jsou typické pro funkční záchvaty. Součástí článku je rovněž studie, která proběhla na našich pracovištích, na níž jsme dokumentovali užitečnost těchto znaků v klinické praxi.

Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) představuje jednotku, jejíž charakteristiky byly nedávno revidovány Mezinárodní ligou proti epilepsii (ILAE). LGS je charakterizován nejen svým rozvojem v dětském věku, ale také významnou farmakorezistencí, která výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů a jejich rodinných příslušníků. Přítomnost specifických záchvatů, mezi něž patří tonické záchvaty a nejméně jeden další typ záchvatu (atypické absence, atonické či myoklonické záchvaty, tonicko-klonické záchvaty, fokální záchvaty s poruchou vědomí, nekonvulzivní status epilepticus a epileptické spazmy), představuje jeden z klíčových diagnostických znaků. Vyšetření EEG pak odhaluje specifické nálezy, které jsou pro tento syndrom typické. V našem článku se podrobněji zaměříme na všechny tyto klinické i neurofyziologické charakteristiky, jejich variabilitu a diagnostická specifika. Budeme se především věnovat problematice stanovení diagnózy u dospělých pacientů s LGS, což je oblast, jež často představuje výzvu pro klinickou praxi. V této souvislosti představíme specifický screeningový nástroj - dotazník REST-LGS (Refractory Epilepsy Screening Tool for Lennox-Gastaut syndrome). V závěru článku upozorníme na současné terapeutické možnosti, které jsou vhodné pro pacienty s LGS, a zmíníme nové a inovativní léčebné přístupy, jako jsou kanabidiol (CBD) nebo fenfluramin. Cílem tohoto článku je zvýšit povědomí neurologické komunity o významu přesné diagnostiky LGS. Článek se zaměřuje primárně na neurology pečující o dospělé pacienty, nikoliv na dětské neurology, kteří jsou v naprosté většině případů s touto jednotkou dobře obeznámeni.

Akutní slepota je těžký invalidizující deficit. V kazuistice vám prezentujeme případ sedmnáctiletého chlapce, u kterého se v rámci běžného sezónního infektu vyvinuly symptomy kompletní amaurózy atypické svým paroxyzmálním průběhem. Případ ilustruje nutnost poctivé anamnézy a nezastupitelnost MR zobrazení v neurologii. Hyperintenzní změny corpus callosum jsou běžným nálezem na MR zobrazení mozku. Cytotoxické léze corpus callosum (CLOCCs) mohou mít mnoho příčin od metabolických, infekčních, traumat, malignit po autoimunity, vakcinace a další. CLOCCs mohou mít tranzientní charakter a v našem případě i dobrou prognózu.

Okulomotorické poruchy mohou mít různorodou etiologií, a proto mohou představovat diagnostickou výzvu. V rámci diferenciální diagnostiky se jedná nejčastěji o cévní mozkové příhody, kraniotraumata, zánětlivé a/nebo autoimunitní onemocnění. Paréza okohybných nervů může být také prvním klinickým projevem systémových onemocnění, například hematoonkologických malignit. V kazuistice prezentujeme 48letého pacienta, u kterého se disseminovaný Burkittův lymfom manifestoval právě okohybnou poruchou, bez přidružených symptomů spojených s hematoonkologickým onemocněním.

Myastenie gravis je chronické autoimunitní onemocnění postihující nervosvalový přenos, které vede ke zvýšené svalové unavitelnosti a slabosti. V posledních letech se výrazně rozšířily terapeutické možnosti, což současně zvýšilo potřebu standardizovat metody monitorace pacientů. Nabídka dostupných objektivních vyšetření a subjektivních škál je sice poměrně široká, v klinické praxi i ve studiích jsou však doporučovány tyto čtyři základní: MGFA klasifikace, QMG skóre a subjektivní škály MG-ADL, MG-QoL-15r. Klíčové je hodnocení léčebné odpovědi samotným pacientem, proto je jako pátý nástroj zvažován PASS. Právě kombinace subjektivních a objektivních metod umožňuje efektivní sledování průběhu onemocnění a optimalizaci terapie.

Migréna je onemocnění, které se vyskytuje ve všech věkových skupinách. U dětské populace je však poddiagnostikované ve srovnání s dospělou populací. Migréna má u dětí specifika neurovývojová, klinická, částečně odlišné diagnostické a terapeutické postupy. Sdělení upozorňuje na tuto problematiku, uvádí některá epidemiologická data, fenotypy migrény v dětské populaci, diagnosticko-léčebné přístupy a poznatky z praxe.

Migréna je chronické neurologické onemocnění, které postihuje 15-20 % žen v reprodukčním věku. Léčba migrény u ženy zahrnuje specifické přístupy kvůli hormonálním vlivům. Estrogeny hrají klíčovou roli při menstruačně vázané migréně, která se často objevuje během luteální fáze cyklu. Migréna je u žen třikrát častější než u mužů, přičemž rozdíly začínají být patrné po pubertě. Hormonální změny, včetně menstruačního cyklu, těhotenství a menopauzy, významně přispívají k vyšší prevalenci migrény u žen. Ženské pohlaví je také rizikovým faktorem pro chronickou migrénu a bolest hlavy z nadužívání terapie. Těhotenství a kojení kladou na volbu léčby specifické nároky, neboť je třeba zajistit účinnou kontrolu záchvatů, a přitom minimalizovat riziko pro plod nebo kojence. Tento článek přináší přehled současných poznatků o akutní a preventivní léčbě migrény ve fertilním věku, v období těhotenství a kojení, s důrazem na bezpečnost klíčových antimigrenik. Zvláštní prostor je věnován calcitonin gene-related peptid (CGRP) antagonistům.

Migréna je časté neurologické onemocnění, které postihuje i seniory, přestože její prevalence s věkem klesá. I v této populaci může výrazně ovlivnit kvalitu života a navíc zkomplikovat léčbu komorbidit. Klinický obraz migrény u starších pacientů se často liší - záchvaty bývají méně časté a mírnější, mohou být oboustranné a doprovodné příznaky jako fotofobie či fonofobie se vyskytují méně často. Významným diagnostickým problémem může být odlišení aury bez bolesti hlavy od tranzitorní ischemické ataky (TIA). Léčba migrény u seniorů vyžaduje individuální přístup s ohledem na farmakokinetické a farmakodynamické změny, polypragmazii a komorbidity. V akutní terapii je preferován paracetamol a u pacientů s kardiovaskulárními riziky nově také gepanty jako bezpečnější alternativa k triptanům. Profylaktická léčba zahrnuje betablokátory, antiepileptika, antidepresiva, antagonisty receptoru pro angiotensin II a CGRP - cílené terapie (monoklonální protilátky a gepanty). Moderní léčebné přístupy rozšiřují možnosti efektivní a bezpečné terapie i v této věkové skupině.

Autorka v článku uvádí současné definice rezistentní, refrakterní migrény a léčebného selhání ve vztahu k recentním terapeutickým možnostem migrény a jejich implementaci do klinické praxe.

Primárnym cieľom zdravotnej starostlivosti o pacientov s bolesťami hlavy je zlepšenie kvality života. Vyžaduje to uznanie bolesti hlavy ako ochorenia, zlepšenie zdravotnej starostlivosti a zabezpečenie jej ľahkej dostupnosti. Tieto podmienky je možné dosiahnuť vhodnou organizáciou zdravotníckeho systému a zvýšením efektivity. Organizačný model starostlivosti odporúčaný konsenzom European Headache Federation a Lifting The Burden: the Global Campaign against Headache je vhodný pre väčšinu európskych krajín. Zdravotnícke služby sú ale v krajinách rôzne štruktúrované. V článku predkladáme rozdiely v organizácii zdravotnej starostlivosti o pacientov s migrénou v Slovenskej a Českej republike.