Abnormální držení hlavy je u dětí častý, ale nespecifický příznak. Zejména u malých dětí se může jednat o první manifestaci závažného onemocnění. Příčiny mohou být velmi různorodé, může se jednat o stavy benigní až po velmi závažné, život ohrožující. Etiologie je odlišná od dospělých pacientů a řada klinických jednotek je zcela specifická pro dětský věk. V článku je diskutována diferenciální diagnostika častých i vzácných klinických jednotek vyskytujících se v dětském věku, které se mohou tímto příznakem projevit, rozdělených dle věku nejčastější manifestace.

Léčba epilepsie prodělala v uplynulých letech významný vývoj, který jednoznačně zlepšil prognózu pacientů s tímto onemocněním, avšak současně podstatně zvýšil náročnost vedení terapie pro ošetřujícího lékaře. Současná péče o pacienty s epilepsií vyžaduje vysoce komplexní a racionální přístup, léčbu je vždy nutno individuálně přizpůsobit potřebám konkrétního pacienta. Při volbě farmakoterapie je plně na místě preferovat maximální účinnost a maximální bezpečnost antiepileptika před stránkou ekonomickou. V případě nedostatečného efektu farmakoterapie je pak nutné včas zvážit operační léčbu epilepsie. Významnou složkou v péči o pacienty s nedostatečně kompenzovanou epilepsií je také poskytnutí systematické psychosociální podpory.

Demence neurodegenerativního původu představují velký terapeutický problém pro svoji četnost (Alzheimerova choroba je nejčastěji se vyskytující demence), pro svoji zdravotní i sociální závažnost (choroby devastující kvalitu života a ve většině případů končící letálně), pro svoji finanční nákladnost i pro svoji obtížnou léčitelnost. U většiny z těchto chorob není dosud do důsledku známa etiopatogeneza, a tak naše dosavadní léčba vychází z ovlivnění známých patogenetických článků. Terapie neurodegenerativních demencí zahrnuje farmakoterapii kognitivních funkcí, farmakoterapii nekognitivních funkcí, terapii přidružených somatických poruch, psychoterapii (především reedukační terapii), socioterapii i práci s pečovateli pacientů – nejbližšími rodinnými příslušníky. Jsou rozebrány základní možnosti uvedených léčebných postupů.

Melatonin je hormon tvořený v epifýze během tmavé (noční) periody. Jeho hlavním úkolem je přenos informace o rytmu světla a tmy do celého organizmu. Noční sekrece melatoninu je velmi robustní signál. Měřením hladiny melatoninu lze hodnotit, v jaké fázi 24hodinového rytmu se vyšetřovaný nalézá, a zda nemá poruchu cirkadiánního řízení. Aplikací exogenního melatoninu lze spánek navodit, resp. jeho začátek uspíšit. Je tak možné léčit některé poruchy cirkadiánního rytmu a insomnii. Další potenciální využití melatoninu je uvedeno v textu.

Těhotenství může u některých pacientek s epilepsií zvyšovat frekvenci záchvatů. Jak epilepsie matky, tak expozice antiepileptické terapii in utero, mohou zvyšovat riziko poškození dítěte narozeného ženě s epilepsií. Přesto se při vhodné péči před otěhotněním, během těhotenství a po porodu narodí asi 90 % žen s epilepsií zdravé dítě. Epilepsie není kontraindikací těhotenství ani kojení. Cílem léčby antiepileptiky by měla být kontrola záchvatů bez závažných nežádoucích účinků.

Článek hodnotí výsledky operací mozkových nádorů v eloquentních oblastech, u kterých bylo úspěšně prováděno mapování kortikálních funkcí pomocí Ojemannovy techniky bipolární stimulace. V diskuzi popisujeme vývoj metody a alternativní techniky, zaměřujeme se na bezpečnostní limity operací v kritických oblastech mozkové kůry. Na základě vlastního souboru diskutujeme validitu neinvazivní metody funkčního mapování – funkční magnetické rezonance.

Prionové choroby človeka, známe aj ako transmisívne spongioformné encefalopatie, sú skupinou zriedkavých, ale bez výnimky fatálnych neurodegeneratívnych chorôb. Tvoria osobitný problém verejného zdravotníctva, tak kvôli absencii laboratórneho vyšetrenia, ktoré by „in vivo“ identifikovalo nakazené zvieratá a ľudí, ako aj kvôli inkubačnej dobe, ktorá presahuje roky až dekády. Identifikovanie variantu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby (CJch) ako zoonózy, kauzálne súvisiacej s bovinnou spongioformnou encefalopatiou (BSE) a predpokladaný prenos nákazy potravinovým reťazcom človeka, vzbudili nielen veľký záujem verejnosti, ale aj obavy odborníkov, ktoré pretrvávajú aj v dôsledku potvrdeného šírenia infekcie transfúziou krvi. Aj keď zatiaľ nebol pozorovaný vertikálny prenos ochorenia, ani sekundárny prenos nákazy kontaminovanými chirurgickými nástrojmi, alebo nová forma infekcie BSE u človeka, potrvá ešte veľa rokov, kým sa takéto možnosti budú môcť vylúčiť. Úlohou verejného zdravotníctva sú opatrenia, s cieľom minimalizovať u ľudí expozíciu BSE potravinami a tiež ich potenciálnu expozíciu inými rizikami ako napr. krv, krvné deriváty, alebo výrobky farmaceutického priemyslu

Foramen ovale patens (PFO, obrázek 1) se nachází přibližně u 25 % běžné populace (4). Diskutovaným se v poslední době stává fakt jeho zvýšeného výskytu u pacientů, zejména mladších 55 let, po prodělaném kryptogenním mozkovém infarktu a rovněž u pacientů trpících migrénou s aurou. Následující řádky shrnují výsledky dosavadního výzkumu zaměřeného především na kauzalitu koexistence těchto tří jednotek a z nich vycházející doporučení pro péči o takové pacienty.

RNA interferencia bola popísaná ako proces post-transkripčného utlmovania génovej expresie, sprostredkovaný dvojreťazcovými molekulami RNA, a ako obranný mechanizmus bunky proti vírusom a transpozónom. Porozumenie mechanizmu RNA interferencie umožnilo jeho experimentálne využitie na cielené utlmovanie génovej expresie a prinieslo zaujímavé informácie o spojitosti RNA interferencie a niektorých ochorení. Cielené utlmovanie génovej expresie umožňuje jednak detailné štúdium funkcie jednotlivých génov a stáva sa jedným z nových a nádejných prístupov pre génovú terapiu.

Terapeutická transplantace pomocí kmenových buněk (KB) představuje perspektivní a nový léčebný přístup. Jak dokládají experimentální studie, KB (ať už embryonální KB, neurální KB, KB kostní dřeně nebo KB z pupečníkové krve), případně jejich buněčné potomstvo lze využít při terapii míšních lézí a podpoře regenerace přerušených periferních nervů. Způsoby provedení vlastní buněčné transplantace i dosažené výsledky jednotlivých studií se do jisté míry liší – úkolem současného výzkumu je nalezení optimálních postupů ke spolehlivému dosažení žádaného terapeutického účinku.