Serotoninový syndrom je potenciálně život ohrožující toxidrom spojený se zvýšenou serotoninergní aktivitou v periferním i v centrálním nervovém systému. Je charakterizován celým spektrem klinických projevů zahrnujícím změny mentálního stavu, vegetativní nestability a známky hyperexcitability CNS se svalovými projevy. Může vzniknout obvykle při současném podávání 2 nebo více serotoninergních látek, přičemž zvlášť nebezpečné jsou kombinace zahrnující inhibitory monoaminooxidázy (IMAO), ale vznik při monoterapii je též možný. Tento přehled popisuje patofyziologii vzniku a klinické projevy tohoto syndromu a rizikové skupiny léků se zvláštním zaměřením na léky používané při léčbě chronické bolesti.

Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS) představuje jednotku, jejíž charakteristiky byly nedávno revidovány Mezinárodní ligou proti epilepsii (ILAE). LGS je charakterizován nejen svým rozvojem v dětském věku, ale také významnou farmakorezistencí, která výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů a jejich rodinných příslušníků. Přítomnost specifických záchvatů, mezi něž patří tonické záchvaty a nejméně jeden další typ záchvatu (atypické absence, atonické či myoklonické záchvaty, tonicko-klonické záchvaty, fokální záchvaty s poruchou vědomí, nekonvulzivní status epilepticus a epileptické spazmy), představuje jeden z klíčových diagnostických znaků. Vyšetření EEG pak odhaluje specifické nálezy, které jsou pro tento syndrom typické. V našem článku se podrobněji zaměříme na všechny tyto klinické i neurofyziologické charakteristiky, jejich variabilitu a diagnostická specifika. Budeme se především věnovat problematice stanovení diagnózy u dospělých pacientů s LGS, což je oblast, jež často představuje výzvu pro klinickou praxi. V této souvislosti představíme specifický screeningový nástroj - dotazník REST-LGS (Refractory Epilepsy Screening Tool for Lennox-Gastaut syndrome). V závěru článku upozorníme na současné terapeutické možnosti, které jsou vhodné pro pacienty s LGS, a zmíníme nové a inovativní léčebné přístupy, jako jsou kanabidiol (CBD) nebo fenfluramin. Cílem tohoto článku je zvýšit povědomí neurologické komunity o významu přesné diagnostiky LGS. Článek se zaměřuje primárně na neurology pečující o dospělé pacienty, nikoliv na dětské neurology, kteří jsou v naprosté většině případů s touto jednotkou dobře obeznámeni.

Dravetové syndrom (DS) je ve většině případů podmíněn mutací podjednotky sodíkového kanálu (SCN1A), začíná v dětském věku, nicméně se jedná o onemocnění celoživotní. V rámci článku se soustředíme na charakteristiky pacientů s DS v dospělosti. Z hlediska epileptologie je pro nás zásadní výskyt epileptických záchvatů. V dospělosti se jedná především o konvulzivní záchvaty (generalizované tonicko­‑klonické, tonické nebo fokální záchvaty s přechodem do bilaterálně tonicko­‑klonických záchvatů), které mohou být provokovány zvýšením tělesné teploty nebo emocemi. Nicméně rodiče/pečující o pacienty s DS uvádějí často další projevy onemocnění jako velmi významné, mnohdy více omezující než vlastní epileptické záchvaty. Jedná se především o kognitivní obtíže, poruchy učení, poruchy chování, motorické problémy (crouch gait, parkinsonismus, ataxii, abnormální postury při stoji a chůzi), poruchy spánku a kardiální abnormity. U DS je rovněž vysoké riziko náhlého neočekávaného úmrtí (SUDEP, sudden unexpected death in epilepsy). V druhé části článku se věnujeme terapii. V současnosti existují doporučení pro pacienty s DS. První linii terapie představuje valproát a klobazam. V druhé linii se uplatňují specifické léky indikované pro tento syndrom, konkrétně se jedná o stiripentol (Diacomit), fenfluramin (Fintepla) a vysoce čištěný kanabidiol (CBD, v České republice dostupný jako Epidyolex).

Takotsubo syndrom je definován jako syndrom akutního srdečního selhání, který se klinicky velmi často projevuje jako akutní koronární syndrom. Charakteristickým klinickým znakem je přechodná dysfunkce levé komory srdeční. Spouštějícími faktory jsou relativně často akutní neurologická onemocnění, a tak se předpokládá, že v patofyziologii hraje významnou roli právě centrální nervová soustava. Tento přehledový článek si klade za cíl představit základní informace o takotsubo syndromu se zaměřením na velmi pravděpodobné patofyziologické mechanismy v ose mozek­-srdce.

Centrální poiktový bolestivý syndrom (Central Post­‑Stroke Pain, CPSP) je definován jako bolestivý stav po proběhlé centrální mozkové příhodě s prokázanou lézí v centrálním nervovém systému (CNS). Klinické příznaky se objevují již 1-3 měsíce po proběhlém iktu, ale u většiny postižených pacientů je to doba až 6 měsíců. Mezi hlavní klinické projevy patří bolest hlavy tenzního charakteru, bolest spojená se svalovou spasticitou a syndrom bolestivého ramene s možným rozvojem komplexního regionálního bolestivého syndromu (KRBS). Léčba kombinuje užívání analgetik (amitriptylin, karbamazepin, gabapentinoidy), fyzioterapii a psychoterapeutické postupy.

Neck-tongue syndrom je vzácně se vyskytující onemocnění, které je zahrnuto a definováno v Mezinárodní klasifikaci bolestí hlavy (ICHD-3). Klinickými projevy neck-tongue syndromu (NTS) jsou náhle vzniklá bolest hlavy v zátylku a senzo-motorické příznaky z postižené inervace jazyka, vzniklé v návaznosti na prudký pohyb hlavou. Diagnóza je v klinické praxi stanovena per exclusionem, tedy po vyloučení frekventnějších a potenciálně závažnějších stavů, zejména cévních patologií (disekce pre/intracerebrálních tepen a subarachnoidální krvácení). Dominantně se v terapii uplatňují nefarmakologické přístupy, které jsou reprezentovány fyzioterapií subokcipitální a krční krajiny. Prezentuji kazuistiku 53leté pacientky, přijaté pro akutně vzniklou dysartrii a silnou cefaleu, vzniklou ve vazbě na usilovné kýchnutí.

Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD) je nezvratně smrtící onemocnění zapříčiněné patologicky konformovaným prionovým proteinem. Ač se může vyskytovat i v mladším věku, v překvapivě vysokém procentu ji u všech věkových kategorií nacházíme v komorbiditě s dalšími neuropatologickými jednotkami. To může v řadě případů měnit typické klinické obtíže pacientů, a tím výrazně znesnadňovat klinickou diagnostiku. Předkládáme kazuistiku 75leté pacientky, u níž byla definitivním neuropatologickým vyšetřením odhalena kombinace sporadické Creutzfeldtovy­‑Jakobovy choroby, plně vyvinuté demence s Lewyho tělísky, plně vyvinuté pozdní formy Alzheimerovy choroby, frontotemporální lobární degenerace s převahou rysů věkově vázané astrogliální tauopatie a relativně pokročilého vaskulárního postižení. Přestože jsou komorbidity jiných neurodegenerativních onemocnění u CJD časté, v tomto případě se jednalo o velmi neobvyklou kombinaci vícera vyvinutých entit.

Fascikulace jsou jedním z nepříliš častých, ale potenciálně závažných neurologických symptomů a mohou se vyskytnout u celé řady neurologických i jiných nemocí nebo stavů. Mohou vznikat z mnoha různých příčin, od metabolickoendokrinních (porucha metabolismu vápníku, hořčíku, hyperthyreóza), přes nežádoucí účinek farmak (succinylcholin, depolarizující myorelaxans, inhibitory ACHE, salbutamol) až po vážná neurologická onemocnění (ALS/MND, neuropatie, kořenové syndromy). Často jsou důsledkem zvýšené nervosvalové dráždivosti při nadměrném užívání stimulancií (kofein, tein) či úzkosti nebo po nárazovém fyzickém přetížení. Pokud je stav setrvalý a neprokážeme příčinu fascikulací, lze nález označit jako benigní fascikulační syndrom, který má dobrou prognózu.

Susacův syndrom (SS) je autoimunitní onemocnění charakterizované klinickou triádou: encefalopatií, arteriální okluzí sítnice a neurosenzorickou ztrátou sluchu na základě mikroangiopatie, ovlivňující prekapilární arterioly mozku, sítnice a vnitřního ucha. SS je charakterizován typickým radiologickým nálezem na magnetické rezonanci mozku, který spolu s klinickými příznaky může umožnit diagnózu. Okluze sítnicových tepen se nejlépe hodnotí pomocí fluorescenční angiografie. Ta může vykazovat typickou multifokální fluorescenci. SS je autoimunitní endoteliopatie. Onemocnění vyžaduje dlouhodobou léčbu kortikosteroidy, imunosupresivy, event. i monoklonálními protilátkami, v akutních případech i intravenózním imunoglobulinem či plazmaferézou. Terapie vede k významnému klinickému a radiologickému zlepšení. Časná diagnóza a léčba je důležitá pro oddálení progrese nemoci a prevenci trvalého postižení. Článek je ilustrován kazuistikou ženy s typickými projevy SS.

Choroba moyamoya představuje chronické cerebrovaskulární onemocnění vyznačující se progresivní stenózou a/nebo okluzí intrakraniální vnitřní karotidy a jejích proximálních větví se vzniklou abnormální kolaterální sítí drobných tepen. Jestliže vaskulární uzávěr není oboustranný a pacient má diagnostikovanou specifickou základní chorobu, označujeme tento stav jako syndrom moyamoya. Prezentace choroby či syndromu moyamoya v podobě subarachnoidálního krvácení bez nalezeného aneuryzmatu je vzácná. 62letá pacientka byla přijata pro bolesti v oblasti zátylku, krku, čela a spánků trvající 24 hodin. Byla somnolentní, opakovaně zvracela a měla dvojité vidění. Na výpočetní tomografii mozku bylo patrné subarachnoidální krvácení. CT angiografie mozku odhalila uzávěr levé střední mozkové tepny a digitální subtrakční angiografie navíc prokázala síť drobných tortuózních moyamoya cév v povodí levé střední mozkové tepny. Mozková perfuze nebyla nikterak narušena. Pacientka byla přeléčena kortikoidy a byla jí nasazena antiagregační terapie. Diagnóza byla stanovena jako syndrom moyamoya. Propuštěna byla bez neurodeficitu i bez subjektivních potíží. Po šesti letech došlo u pacientky ke zhoršení celkového stavu při probíhající sepsi, na kterou i přes maximální antibiotickou terapii zemřela. Choroba či syndrom moyamoya by měl být zvažován v rámci diferenciální diagnostiky jako příčina subarachnoidálního krvácení, pokud není jako jeho potenciální zdroj nalezena jiná zřejmá cévní patologie.

V následujícím přehledovém článku představujeme fenfluramin - "staro­‑nový" lék, v minulosti používaný k léčbě obezity a nyní poměrně nově registrovaný v Evropské unii, USA a Velké Británii jako orphan drug k léčbě epileptických záchvatů asociovaných s Dravetové a Lennox­‑Gastautovým syndromem, tj. se závažnými a zpravidla ultrarefrakterními epileptickými encefalopatiemi. Mechanismus účinku fenfluraminu je založen na interakci se serotoninovými a sigma-1 receptory, což kromě redukce záchvatové aktivity slibuje pacientům i benefity v oblasti kognice, emocí a behavio­rálních projevů. Účinnost a příznivý profil snášenlivosti byly prokázány ve čtyřech randomizovaných studiích fáze III a následně potvrzeny ve dvou navazujících otevřených studiích.

Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N­‑methyl­‑D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin­‑rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti­‑Hu a anti­‑CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti­‑Yo) a stiff­‑person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti­‑GFAP syndrom, anti­‑GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new­‑onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti­‑IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.

Touretteův syndrom (TS) je jednou z nejčastějších neuropsychiatrických poruch dětského věku. Obvyklý věk vzniku příznaků je mezi 5. a 6. rokem věku a naprostá většina případů vznikne do 12 let, až čtyřikrát častěji u chlapců než u dívek. Průběh onemocnění je charakteristicky měnlivý v čase, s exacerbacemi, remisemi a změnami rázu tiků. V dospívání se obvykle tiky zmírňují a výrazné pozdní exacerbace se vyskytují zřídka. Od roku 2020 však prudce vzrostl počet nově vzniklých případů tikové poruchy u adolescentních dívek. Jejich projevy jsou inkongruentní s klasickým obrazem TS a svědčí pro funkční (psychogenní) původ, přičemž vykazují nápadně shodné rysy s videozáznamy šířenými na sociálních sítích. Na případech několika našich pacientek ukazujeme typické projevy onemocnění. Uvádíme koncept masové sociogenní nemoci, popisujeme roli sociálních médií při jejím šíření a uvádíme paralely s historickými hromadnými psychickými jevy.

Syndrom opsoklonus myoklonus (OMS) je vzácné heterogenní onemocnění postihující děti i dospělé. Hlavními klinickými příznaky, jak už název napovídá, je oční opsoklonus a myoklonus trupu a končetin. Mezi další příznaky patří ataxie, dysartrie, poruchy chování a spánku. V této kazuistice se budeme zabývat syndromem opsoklonus myoklonus u dospělého pacienta, jeho diagnostikou, etiologií onemocnění a jeho léčbou. Základem léčby je imunoterapie, léčba symptomatická, při zjištění paraneoplastické etiologie jistě léčba primární neoplazie. Neméně důležitou roli hraje i fyzioterapie, logopedie, ergoterapie či psychoterapie.

Předkládáme vám kazuistiku pacienta s klinickými příznaky připomínajícími syndrom kaudy, nicméně s negativním nálezem na zobrazovacích vyšetřeních. Pro silnou bolest a progredující slabost končetin byla provedena série vyšetření, která vedla k podezření na dermatomyozitidu. I přes intenzivní péči a kauzální terapii kortikoidy stav pacienta skončil exitem. Postmortem byly pozorovány histopatologické změny charakteristické pro polyarteritis nodosa. Polyarteritis nodosa je vzácným onemocněním, které může být opomíjeno v rámci diferenciální diagnostiky zánětlivých myopatií.

Syndrom Guillaina a Barrého (GBS) je autoimunitně podmíněná neuropatie a je nejčastější příčinou akutně vzniklé chabé parézy. V 70 % předchází infekt či imunitní podnět. V patogenezi se uplatňují molekulární mimikry. Nemoc se rozvíjí až 4 týdny, avšak nejčastěji 2 týdny. V typických případech začíná poruchou čití a parézou na akrech DK a má ascendentní směr šíření. Asi v 50 % postihne lícní nerv. Postižení dýchacích svalů vede až ve 30 % k intubaci. Mortalita kolísá od 3 % do 10 %. Po 6 měsících je 60-80 % nemocných schopno samostatné chůze. K relapsům dochází ve 2-5 %. Důležité je elektrofyziologické vyšetření, které pak určí demyelinizační či axonální typ postižení. Klinický obraz je možno rozdělit na generalizované formy, fokální formy a Miller-Fisherův syndrom.

Dravetové syndrom se řadí mezi závažné epileptické syndromy s rozvojem v kojeneckém věku u dosud zdravých dětí. Diagnózu lze stanovit na podkladě klinického obrazu, v současné době lze využít i genetického stanovení mutace v SCN1A genu, která je zodpovědná za 70–80 % případů a diagnózu tak potvrzuje. Vzácněji byly identifikovány u pacientů s DS i mutace v dalších genech (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B a PCDH19). DS se v dospělém věku vyznačuje především kognitivními a behaviorálními změnami u pacientů s různou mírou mentální retardace, závažné jsou řečové poruchy a mozečková symptomatika. Epilepsie je již mírnější, plné kompenzace však dosáhne malé procento pacientů. Dominují noční záchvaty parciální komplexní se sekundární generalizací často s frontálním počátkem. Současné možnosti genetické diagnostiky DS jsou velmi důležité z hlediska zahájení časné a správné léčby, která umožní zlepšit prognózu, a tím i kvalitu života pacientů s tímto onemocněním.

Stiff person syndrom (SPS) je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované progresivně fluktuujícím svalovým hypertonem a nasedajícími bolestivými svalovými spazmy, které vedou k poruše chůze. Jeho varianta – stiff limb syndrom (SLS) – postihuje především končetinové svaly s výrazně menším postižením axiálního svalstva. Onemocnění může příznivě reagovat na imunosupresivní terapii. V této videokazuistice prezentujeme pacientku opakovaně vyšetřovanou pro přechodnou ztuhlost dolních končetin. U pacientky bylo opakovaně vyjádřeno podezření na funkční poruchu hybnosti. Onemocnění postupně progredovalo, vedlo ke ztrátě soběstačnosti a upoutání na lůžko. U pacientky byla následně zjištěna pozitivita protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (anti-GAD-Ab), která je charakteristická pro SPS/SLS. Zavedená imunosupresivní terapie vedla k výraznému zlepšení klinického obrazu a kvality života pacientky. V této videokazuistice pacientky se SLS chceme především poukázat na důležitost komplexního vyšetření pacienta a nutnost znalosti vzácných neurologických jednotek.

Syndrom Dravetové je závažnou vývojovou a epileptickou encefalopatií se začátkem v kojeneckém věku, která se projevuje farmakorezistentní epilepsií a četnými komorbiditami. Typická je provokace záchvatů zvýšenou teplotou. Léčba onemocnění je obtížná. V chronické medikaci by měl být první volbou valproát, dalšími přidanými léky klobazam, stiripentol, fenfluramin, kanabidiol, topiramát. Pacienti musí být vybaveni SOS medikací pro zvládnutí záchvatů v domácím prostředí. V léčbě je nutné se vyhnout blokátorům sodíkových kanálů, aplikace fenytoinu v epileptickém statu je však přípustná. Kromě protizáchvatové léčby je nutné věnovat pozornost i nefarmakologické léčbě komorbidit.

Asociace bolesti hlavy a RS byla nalezena v posledních letech ve více studiích. Většina z nich je migrenózního typu. Prevalence migrény u pacientů s RS je zřetelně vyšší (46 %) než ve všeobecné populaci (10–15 %). Tato asociace je v klinické praxi považována obvykle za komorbiditu dvou navzájem nezávislých onemocnění. Některé skutečnosti však nasvědčují, že bolesti hlavy, zejména migrenózního typu, mohou být také příznakem RS. Pak by patřily mezi sekundární bolesti hlavy. Bolest hlavy se ve zvýšené frekvenci vyskytuje zejména v počátečním stadiu RS. Prospektivní multicentrická studie odhalila výskyt bolesti hlavy u 78 % pacientů s klinicky izolovaným syndromem (CIS) nebo časnou RS. Většina těchto pacientů trpěla na pulzující bolest migrenózního typu. Bolest hlavy je také v polovině případů příčinou provedení MRI mozku u radiologicky izolovaného syndromu (RIS). Tato vysoká prevalence bolesti hlavy vnáší do popředí otázku, zda jde skutečně vždy o komorbiditu dvou nezávislých onemocnění, nebo zda by bolest hlavy mohla být také primárním příznakem RS. Z klinického a terapeutického hlediska je to velmi důležité, protože samotná přítomnost bolesti hlavy by v tomto případě dovolovala klasifikaci CIS místo RIS a léčit pacienty imunomodulační léčbou. Navíc se nyní diskutuje i otázka, zda léčit již ve stadiu RIS.

Syndrom kaudy je komplexní neurologický syndrom způsobený nejčastěji extradurální kompresí lumbálních a sakrálních míšních kořenů při akutní mediální herniaci disku. Klinicky dominují bolesti kořenového rázu, sedlovitá porucha čití, poruchy funkce svěračů a parézy v místech radikulární inervace. Syndrom kaudy může být neúplně vyjádřen a častá jsou asymetrická postižení. Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní progredující chronické zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které je spuštěno faktory vnějšího prostředí u geneticky predisponovaného jedince. Atakou RS mohou být postiženy všechny součásti centrálního nervového systému. Mikční poruchy jsou jediným symptomem na začátku onemocnění u 2 % pacientů, při plně rozvinuté RS se vyskytují u 50–97 % nemocných. Tento článek ukazuje na možné rozpaky při diferenciální diagnostice těchto dvou onemocnění.

Prezentujeme případ pacientky s těžkou chronickou polyneuropatií (trvající 3 měsíce), lymfadenopatií, organomegalií, hypertrichózou a jinými projevy, u které proběhlo diagnostické upřesnění a terapie. Stav pacientky vyžadoval konzultace s neurologem, hematologem, oftalmologem, rehabilitačním lékařem a infektologem. Na začátku u ní bylo zvažováno onemocnění typu klasické chronické demyelinizující polyneuropatie (CIDP) vzhledem k relevantnímu klinickému nálezu. Léčba intravenózními imunoglobuliny nevedla k signifikantní klinické regresi projevů polyneuropatie. Později bylo zjištěno, že se jedná o syndrom POEMS - vzácná diagnóza, kde je hematologické vyšetření klíčové. Tento akronym znamená Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes. U naší pacientky jsme skutečně pozorovali každý z těchto 5 symptomů. Na konci neurologické manifestace výrazně regredovaly po specializované terapii v rámci fakultní hematologické kliniky (včetně autologní transplantace kmenových buněk). Kvalita života pacientky je t. č. dostatečně dobrá, jinými slovy invalidizace téměř zmizela díky multioborové spolupráci. Jsou zde diskutovány různé podrobnosti z diagnostického procesu při syndromu POEMS, který obsahoval v tomto případě hospitalizaci na našem neurologickém oddělení. Diskuze léčby syndromu je také součástí tohoto článku. Syndrom POEMS je vzácné onemocnění s komplexní patogenezí a s postižením různých orgánů, u kterého neurolog hraje důležitou roli při diferenciálně­‑diagnostickém upřesnění.

Základem léčby všech forem idiopatických zánětlivých myopatií (IZM), s výjimkou myozitidy s inkluzními tělísky, je farmakoterapie imunosupresivními a imunomodulačními přípravky. Různé podtypy onemocnění vyžadují rozdílný terapeutický přístup. Při rozhodování o volbě léčiva hraje důležitou roli průkaz pro myozitidu specifických autoprotilátek, které jsou spojené s charakteristickým klinickým obrazem a odpovědí na léčbu. Vždy je třeba rozlišit skutečnou aktivitu onemocnění od poškození, které farmakoterapií ovlivnit nelze. Vzhledem ke zvýšenému výskytu nádorů je důležitou součástí péče o nemocné s IZM screening malignit. Řada klinických hodnocení s novými léčivy v posledních letech postupně rozšiřuje terapeutické možnosti. Zvláště výsledky buněčné terapie T lymfocyty s chimérickými antigenními receptory vzbudily velkou pozornost, protože jejich jednorázová aplikace má potenciál navodit remisi bez léčby.

Kongenitální a vývojové poruchy páteře a míchy v lumbosakrální oblasti v dětském věku jsou afekce, které se dělí do dvou základních skupin - spina bifida aperta a spina bifida occulta. Tyto dysrafismy v řadě případů významně ovlivňují motorické a senzitivní funkce dolních končetin, deterioraci vyprazdňování moči a stolice. Představujeme základní nejfrekventněji se vyskytující klinické jednotky, jejich diagnostiku a léčbu.

Syndrom a. choroidea anterior je vzácný klinický syndrom sestávající ne z triády: kontralaterální hemiparéza/hemiplegie, hemianestezie
a homonymní hemianopsie, rozvíjející se nejčastěji na pokladě mozkového infarktu v povodí stejnojmenné tepny.
Prezentujeme kazuistiku 72leté pacientky přijaté pro náhle vzniklou levostrannou hemiplegii a hemianestézii, centrální parézu
n. VII, neglect syndrom/anosognozi a levostrannou homonymní hemianopsii. Kontrolní magnetická rezonance mozku prokázala
akutní ischemické změny v oblasti crus posterius capsulae internae vpravo odpovídající povodí a. choroidea anterior.

Fixní kombinace paracetamolu a tramadolu v jedné tabletě zvyšuje analgetickou účinnost a snižuje vedlejší účinky jednotlivých složek. Tím rozšiřuje portfolio analgetik k léčbě akutní a chronické bolesti, zejména u starších a rizikových pacientů. Článek v závěru popisuje praktické využití analgetika v léčbě bolestí zad.

Stiff limb syndrom se v klinickém nálezu projevuje svalovou ztuhlostí a epizodickými bolestivými spazmy s postižením jedné či dvou končetin. Patofyziologickým podkladem syndromu je porucha inhibice míšních motoneuronů. Pro stanovení diagnózy má zásadní význam elektromyografické vyšetření s průkazem kontinuální aktivity motorických jednotek. Průkaz protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové v séru i mozkomíšním moku má podpůrnou hodnotu. V léčbě se užívá jak posílení gabaergní inhibice (diazepam, baclofen), tak i imunosuprese (metylprednisolon i. v., imunoglobulin i. v.) či plazmaferéza. Uvedena kazuistika 65leté nemocné s těžší formou stiff limb syndromu s asymetrickým postižením obou DK, obtížnou chůzí, typickými nálezy a velmi dobrou odpovědí na terapii (metylprednisolonem).

Prezentujeme kazuistiku 61letého muže s rychlým rozvojem epileptických záchvatů, encefalopatie, deliria, syndromu periferní hyperexcitability a dysautonomie, u kterého byly prokázány anti-Caspr2 protilátky a jehož stav se rychle upravil po léčbě vysokými dávkami kortikosteroidů. Následně uvádíme krátký přehled patofyziologie anti-Caspr2 syndromů, přehled klinického spektra obtíží s důrazem na typický Morvanův syndrom, diagnostiku a terapii těchto syndromů.

Autoři prezentují kazuistiku vzácného syndromu útlaku nervus interosseus antebrachii anterior ("Kiloh-Nevinův syndrom"). Pacientku nejprve vyšetřili ve spádové neurologické ambulanci. Na základě minimální neuropatie nervus medianus v karpálním tunelu, verifikované na EMG a na základě klinického nálezu byla stanovena diagnóza syndromu karpálního tunelu. Konzilium na Neurochirurgické ambulanci autorského pracoviště konstatovalo nepřítomnost klinických symptomů korespondujících s uvedenou diagnózou, a to vč. EMG nálezu. Doporučené EMG došetření odhalilo neuropatii nervus interosseus antebrachii anterior (Kiloh-Nevinovův syndrom). Pacientka podstoupila, po pokusu o konzervativní terapii, operační výkon s příznivým efektem.