Pervazívní vývojové poruchy či autistické spektrum (kontinuum) jsou vícečetné asociované poruchy ve třech základních behaviorálně kognitivních okruzích. V sociálních interakcích, verbální a neverbální komunikaci a v omezeném a repetitivním chování a zájmech. Prevalence poruchy je 1 případ na 500–1000 dětí. Jedná se o vrozenou celoživotní neurovývojovou poruchu s obvykle plíživým počátkem v dětství do 36 měsíců. Asi v 30–40 % se porucha projeví vývojovým regresem v 18–24 měsících života. Přibližně v 40 % je autismus asociován s epilepsií či epileptiformní abnormitou v EEG, v 70 % s psychomotorickou retardací i symptomy dalších neurovývojových poruch (ADHD syndromu, vývojových poruch učení, vývojové dysfázie). Farmakologické intervence mohou zlepšit některé symptomy autismu, nutností zůstává včasné zahájení kognitivně behaviorální terapie a speciálně pedagogické vedení dítěte i celé jeho rodiny často s podporou psychoterapie. Důležitá je včasná diagnostika poruchy.

35. Šerclovy dny v Harrachově již tradičně upoutaly na 60 neurologů a příznivců neurovědy k setkání s tématikou tentokrát zaměřenou na současné možnosti medikamentózní léčby v neurologii. Pozornost upoutala zejména léčba bolestí hlavy, demyelinizačních a neurodegenerativních onemocnění obohacená o vlastní klinické zkušenosti. Za formální a obsahovou stránku abstrakt odpovídají autoři. Počet přednášek byl tentokrát ovlivněn blížícím se celostátním neurologickým sjezdem, ke kterému je zaměřen aktuálně veškerý přednáškový potenciál neurologů v celé České republice.

V súčasnej dobe sme svedkami výrazného nárastu záujmu a poznatkov týkajúcich sa hereditárnych ochorení, ku ktorým patrí aj tuberózna skleróza. Na diagnózu upozorní klinický obraz, jeho variabilita, čo by malo smerovať k realizácii algoritmu vyšetrovacích postupov zameraných na potvrdenie alebo vylúčenie ochorenia. Tuberózna skleróza sa manifestuje prevažne u detí, s pribúdajúcim vekom ide pri primozáchyte častejšie o frustné formy zistené náhodne pri zobrazovacích vyšetreniach. Základom diagnostiky ochorenia je aj v súčasnosti podrobné klinické vyšetrenie v detskom aj dospelom veku. DNA analýza je iba doplnková metóda v nejasných prípadoch, má však zásadný význam pre plánovanie rodičovstva v rodinách s výskytom tuberóznej sklerózy. Autori v prehľadovom článku poskytujú recentné poznatky o etiopatogenéze, klasifikácii, diagnostických kritériách, klinickom obraze, diagnostike a liečbe tohto neurokutánneho syndrómu.

Východisko: test sémantické slovní produkce (kategorie zvířata) je jedním z neuropsychologických testů. Cílem naší studie bylo potvrdit hypotézu, že krátká verze testu (vyjmenujte co nejrychleji 12 zvířat) koreluje s minutovým testem. Metodika: vyšetřili jsme 32 dobrovolníků (průměrný věk 67 ± 8,5 let, průměrná délka vzdělání 16 ± 2,2 let, MMSE 29,5 ± 0,72) testem sémantické slovní produkce. Test byl nahrán, a poté jsme analyzovali 15 s intervaly a dobu nutnou na vyjmenování 12 zvířat. Výsledky: pokusné osoby vyjmenovaly během jedné minuty 25,75 ± 6,59 zvířat. Výkon významně klesal během každého 15 s intervalu. Průměrný čas k vyjmenování 12 zvířat byl 19,2 ± 15,4 s. Čas k vyjmenování 12 zvířat koreloval významně (r = - 0,712, p

Souhrn: Článek podává stručný přehled o patofyziologických mechanizmech periferních neuropatických bolestí, seznamuje s jejich klinickými charakteristikami a dále se zásadami racionální analgetické farmakoterapie, založené na znalosti mechanizmů tohoto typu bolesti.

Vývojové poruchy nervového systému (neurodevelopmental disorders) predstavujú rôznorodú skupinu porúch s viac alebo menej špecifickými príznakmi postihnutia centrálneho nervového systému. Môžu sa tu vyskytovať ADHD, DLD, LD, epilepsia, pervazívne vývojové poruchy, PDD/ASD, Gilles de la Touretteov syndróm, mentálna retardácia, mozgová obrna a poruchy správania (7, 9). Prevalencia niektorých týchto porúch v populácii je uvedená v tabuľke 1.

Účelem předkládaného sdělení je shrnutí diagnostického přínosu vyšetření nystagmu v klinické diagnostice vestibulárních poruch. Podáváme přehled vyšetřovacích metod, patofyziologie a diferenciální diagnostiky hlavních typů nystagmu. Nystagmus klasifikujeme na základě jeho charakteristik, které je možno zjistit přímo u lůžka nemocného. Tento méně obvyklý, ale prakticky orientovaný přístup usnadňuje topickou a patofyziologicky podloženou diagnostiku nystagmu i poruch rovnováhy obecně. Z tohoto pohledu je text rozčleněn na nystagmus směrově stálý, nystagmus pohledový, nystagmus vertikální, rotační, nystagmus provokovaný fixací, nystagmus disociovaný a atypické tvary nystagmu.

So záujmom som si prečítal súbor článkov o ochorení mozočka v časopise Neurológia pre prax 5/2007 (13, 15, 16). Ako v úvode napísal doc. MUDr. M. Bareš, Ph.D., cieľom tejto témy bolo zrozumiteľným spôsobom predstaviť klinické jednotky, pri ktorých dochádza k postihnutiu mozočka (2). Vo svojom príspevku by som chcel prispieť k tejto problematike stručnou charakteristikou pomerne novej, ale stále sa rozširujúcej skupiny dedičných porúch glykozylácie (CDG syndróm), pri ktorej je postihnutie mozočka pomerne častým nálezom.

PN se projevuje jednak motorickými, ale též non – motorickými příznaky. Motorické příznaky, mezi které se řadí tzv. kardinální tetráda, dyskineze a fluktuace zpravidla dobře odpovídají na dopaminergní léčbu či její modifikaci. Příznaky non – motorické, tj. vegetativní poruchy, poruchy spánku, psychické symptomy, senzitivní a senzorické projevy aj. již na dopaminergní stimulaci zpravidla dobře neodpovídají. Přitom je mimořádně důležité si těchto příznaků všímat a snažit se o jejich terapeutické ovlivnění, neboť v pokročilých stadiích nemoci mohou právě tyto příznaky pacientovi zhoršovat kvalitu života nebo jej i invalidizovat. Tento článek se snaží o dělení symptomů PN nejen z hlediska motorického či non – motorického podkladu, ale i z hlediska jejich odpovídavosti na dopaminergní stimulaci.

Roztroušená skleróza (RS) pozvolna vydává svá tajemství, což má pro lékaře výhodu, že začínají více rozumět tomu, co diagnosticky hledají a terapeu­ticky používají, a pro pacienty ten přínos, že léčba může být podávána více smysluplně a cíleně.

Herpetické infekce mozku a míchy reprezentují skupinu závažných onemocnění, která mají narůstající incidenci z důvodu rostoucího počtu imunokompromitovaných pacientů. V prezentovaném článku je shrnut klinický obraz, diagnostika a terapie těchto chorob.

V léčbě nespavosti hraje důležitou roli jak druh insomnie, tak typ pacienta. Hypnotika mají své nezastupitelné místo v léčbě akutní nespavosti. Chronická insomnie patří do rukou specialisty. V léčbě je doporučována psychoterapie KBT a agonisté benzodiazepinových receptorů.

Pokud se zabýváme otázkou léčby posttraumatické epilepsie, je nutno začít od její diagnózy. Posttraumatická epilepsie v širokém slova smyslu zahrnuje dvě patofyziologicky a prognosticky odlišné situace:

Hlavním cílem současné symptomatické léčby Alzheimerovy choroby (AD) zůstává oddálení progrese symptomů nemoci zvýšením cholinergní neurotransmise pomocí inhibitorů cholinesteráz (IChE). Důležitými ukazateli okamžité i dlouhodobé účinnosti, bezpečnosti a snášenlivosti různých IChE je specifita jejich inhibiční aktivity, selektivita vůči AD – relevantním molekulárním izoformám cholinesteráz, selektivita vůči mozku a periferní tkáni a v nemalé míře i jejich farmakokinetický profil. Článek přináší stručnou deskripci jednotlivých typů cholinesteráz, jejich funkcí a možnostech jejich inhibice. V souvislosti s léčbou IChE se článek zaměřuje na projevy cholinergního deficitu z hlediska kognitivních funkcí a také na rozdílné profily tolerance a spektra nežádoucích účinků jednotlivých IChE, a to z hlediska akutní i dlouhodobé léčby.

Rozvoj moderních diagnostických metodik umožňuje podstatné zlepšení záchytu a hodnocení patologických změn, především okluzí a stenóz vertebrálních tepen. Je známo, že tyto léze mohou způsobit ischémii ve vertebrobazilárním povodí, která je považována za velmi závažnou formu CMP. Duplexní sonografie je i v této oblasti přesnou a neinvazivní vyšetřovací metodou první volby. V článku jsou charakterizovány základní typy patologických nálezů ve vertebrálních tepnách v obraze duplexní sonografie (hypoplazie, proximální a distální stenózy a okluze, disekce a subklaviální steal), zmíněny jsou i některé vzácnější příčiny patologických procesů. Z literárních zdrojů i vlastních sledování jsou sestaveny poznatky o klinickém významu těchto změn a formulována doporučení pro diagnostický a léčebný algoritmus, včetně indikací k intervencím, mezi kterými dominují transluminální angioplastiky a stenting.

Autoři předkládají kazuistiku pacientky se vzácnou příčinou bolesti v oblasti obličeje. Až pomocí opakovaných vyšetření magnetickou rezonancí a neurochirurgického zákroku s odběrem tkáně na histologický rozbor jsme diagnostikovali intrakraniální neurenterickou cystu lokalizovanou v oblasti levé orbity jako raritní příčinu sekundárních prosopalgií. Článek shrnuje nejčastější příčiny prosopalgií.

Epidemie diabetu, která probíhá v rozvinutých zemích, představuje jedno z nejvážnějších zdravotních, sociálních i ekonomických rizik pro obyvatelstvo těchto zemí. Diabetes mellitus 1.a 2. typu jsou onemocnění se zásadně rozdílnou etiologií a patogenezí. Důsledky zvýšené glykémie vedou často k podobným komplikacím. Zatímco v patogenezi diabetu 1. typu je zásadní autoimunní inzulitida, která vede k destrukci beta-buněk Langerhansových ostrůvků pankreatu, v patogenezi diabetu 2. typu hraje dominantní roli inzulínová rezistence, spojená v převážné části případů s obezitou či nadváhou. V prevenci makro- i mikrovaskulárních komplikací hraje zásadní úlohu udržování glykémie co nejbližší normálním hodnotám u zdravých osob a normální arteriální krevní tlak.

Spánek je obdobím motorického klidu. Ustává volní pohyb a významně se redukují mimovolní pohyby kosterního svalstva s výjimkou dýchacích svalů. Člověk během spánku mění občas polohu těla a končetin a od určitého věku je schopen jednoduchých cílených pohybů jako je např. úprava přikrývky. Změna polohy nemusí být provázena probuzením nebo probouzecí reakcí, ale více pohybů zejm. cílených se vyskytuje při probuzení anebo při povrchním spánku NREM. Přitom přiměřeně časté změny polohy těla při spánku jsou pro kvalitní spánek nezbytné. Naopak větší množství pohybů během spánku naznačuje buď jeho nedostatečnou kvalitu (např. různé typy nespavosti), anebo specifickou poruchu související více či méně se spánkem. Přehled příčin abnormální motorické aktivity v období spánku podává tabulka 1. V tomto čísle najde čtenář přesný popis periodických pohybů končetinami ve spánku, symptomů nebo dokonce samostatné nosologické jednotky, na kterou se často nemyslí, přestože je nepochybně častá svým výskytem. Spánková apnoe je porucha většinou správně diagnostikovaná, ale zejména její obstrukční forma dokáže vyvolat až kuriózní pohyby, které mají vést k ukončení bezdeší. Právě nezvyklost takových pohybů v některých případech komplikuje stanovení jinak běžné diagnózy.

Bolest je častým a přitom velmi tíživým příznakem mnoha neurologických chorob. Komplexní posouzení bolesti je důležité jak z diagnostického hlediska, tak i v průběžném hodnocení pro případné úpravy léčby. Úspěšnost léčby je závislá na správné diagnostice bolesti – bolest akutní, chronická. Podle původu vzniku pak akutní a chronickou bolest dělíme na bolest nociceptivní a neuropatickou. Akutní bolest je považována za symptom onemocnění či úrazu, chronická bolest se dnes stává specifickým celosvětovým zdravotním problémem, je samostatným onemocněním – syndromem. Správná diferenciální diagnostika bolesti je klíčová pro správné nastavení léčby.

Vestibulární rehabilitace hraje nezanedbatelnou roli v léčbě pacientů s poruchami rovnováhy. Důležitým momentem pro správnou indikaci léčby je vhodně zvolená terapie respektující charakter konkrétního postižení. Rehabilitace má urychlit proces vestibulární kompenzace, podpořit adaptační mechanizmy a vypracování náhradních strategií. Je nutné respektovat zásadní odlišnosti v rehabilitaci pacientů v akutní či chronické fázi periferní vestibulární poruchy a pacientů s centrální vestibulární symptomatikou.

Jakmile vyprší patentová ochrana originálního antiepileptika, objevují se na trhu jeho cenově výhodnější generické verze. Cílem tohoto článku je poskytnout informace o možných klinických problémech, které u některých pacientů s epilepsií při substituci mezi tzv. bioekvivalentními antiepileptiky, nelze vyloučit. Registračními úřady je při schvalování nového generického léku požadován průkaz tzv. bioekvivalence nového generika s originálním lékem. Tento průkaz shody biologické dostupnosti léku po podání jedné dávky zdravým dobrovolníkům není vždy totožný s terapeutickou ekvivalencí. I malé rozdíly ve farmakokinetice antiepileptika mohou individuálně znamenat zhoršení průběhu epilepsie a v konečném důsledku někdy paradoxně prodražení léčby. Informace uvedené v literárním přehledu níže nabývají na závažnosti především u pacientů, kteří byli dosud na určitém léku dobře kompenzováni a léčbu tolerovali bez výskytu nežádoucích účinků. Obzvláště v těchto případech se převádění z léku na lék nedoporučuje. Obecně nejvyšší riziko představuje převádění mezi generickými léky.

Autoři demonstrují z vlastního archivu (více než 40 000 MR vyšetřených nemocných) nejčastěji se vyskytující onemocnění zrakového nervu, orbity a slzné žlázy. Kromě obrazu MR uvádějí i základní charakteristiku patologické léze včetně klinické symptomatologie.

Článek je věnován problematice zánětlivých postižení nervového systému, především zánětům mozku a jeho obalů. Je rozdělen do částí, které jsou věnovány hnisavým a nehnisavým neuroinfekcím, které vedou k difuznímu postižení centrální nervové soustavy. V obou základních kapitolách je pojednáváno o možných etiologických agens, klinickém obrazu, diferenciální diagnostice, možnostech vyšetření a léčbě. Závěr každé z obou částí je věnován možné profylaxi těchto závažných stavů. Článek nepojednává o široké problematice ložiskových nitrolebních procesů.

Frontotemporální lobární degenerace (FTLD) jsou po Alzheimerově nemoci a demenci s Lewyho tělísky třetí nejčastější příčinou demence neurodegenerativního původu. Onemocnění začíná obvykle před 65. rokem věku. Z klinického hlediska lze hovořit o 3 hlavních formách: frontální, nověji a přesněji behaviorálně-dysexekutivní varianta FTLD (frontotemporální demence v užším slova smyslu), non-fluentní progresivní afázie a sémantická demence. Strukturální zobrazovaní metody (CT, MRI) mohou prokázat atrofii frontálních laloků a přední části temporálního laloku a amygdaly, v některých případech s výraznou asymetrií. Funkční zobrazovací techniky (SPECT, PET) odhalí hypometabolismus frontálních a temporálních laloků. Z hlediska patologického se jedná o tauopatie, ubiquitinopatie nebo o demence bez specifického histologického obrazu. Pro diagnostiku pravděpodobné FTLD je nutno použít publikovaná klinická diagnostická kritéria. Léčba behaviorálních projevů preparáty působícími na serotoninergní systém (SSRI, trazodon) má své opodstatnění vzhledem k nalézanému serotoninergnímu deficitu, avšak doposud nemáme dostatečné množství důkazů o efektivitě této nebo jiné léčby.

Klinické a elektrofyziologické parametry předpovídající selhání respirace u syndromu Guillaina a Barrého: prospektivní studie Selhání respirace je nejzávažnější komplikací akutního stádia syndromu Guillaina a Barrého (GBS). Invazivní mechanickou ventilaci je nutno zahájit u 20–30 % nemocných. Navíc je nutno počítat s tím, že u 60 % intubovaných pacientů s GBS se rozvinou další závažné komplikace – pneumonie, sepse, krvácení do zažívacího traktu a embolie plic...