Syndróm nepokojných nôh (SNN) je známe, ale relatívne zriedkavo diagnostikované neurologické ochorenie. Je charakterizované dyskomfortnými senzitívnymi vnemami so začiatkom alebo zvýraznením v období telesného a duševného pokoja a motorickými prejavmi smerujúcimi k zmierneniu alebo odstráneniu tohto dyskomfortu, a to dovtedy, kým pohyb trvá. Príznaky majú cirkadiánnu distribúciu s maximom vo večerných a nočných hodinách a môžu tak interferovať s fázou spánku. Článok sa okrem prehľadu súčasných poznatkov o SNN, jeho diagnostických kritérií, všeobecných zásad diagnostiky a aktuálnych odporučení na liečbu ochorenia, venuje i vzťahu SNN a insomnie, ktorá až v 90 % sprevádza toto ochorenie. Tá môže v anamnéze prekrývať esenciálne príznaky ochorenia, a tak viesť k nesprávnej diagnóze typu insomnia a jej nesprávnej liečbe.

Za posledních 15 let bylo v epileptologii do klinické praxe zavedeno mnoho „nových antiepileptik“. Některé z těchto léků se používají pouze ve velmi omezených indikacích, zejména z důvodů nežádoucích účinků (felbamát a vigabatrin). V současné době je v České republice registrováno 6 „nových antiepileptik“, která v epileptologii nalezla širšího využití. Jedná se o lamotrigin, gabapentin, topiramát, tiagabin, levetiracetam a pregabalin. Některé z těchto nových antiepileptik jsou již registrována v České republice i pro další „neepileptologické“ a dokonce „neneurologické“ indikace, jako například lamotrigin v léčbě bipolární poruchy, topiramát v prevenci migrény, gabapentin a pregabalin v léčbě neuropatické bolesti. Článek podává přehled o indikacích zmíněných antiepileptik v epileptologii.

Pokroky na buněčné a fyziologické úrovni poskytují nové informace o mozečku, jeho funkcích i mechanizmech vedoucích k onemocnění. Kromě toho umožňují aktuální genetické poznatky redefinovat původní oblast spinocerebelárních, olivopontocerebelárních, či dle Hardingové cerebelárních ataxií na úrovni analýzy DNA. V současné době zahrnuje skupina autosomálně dominantních spinocerebelárních ataxií 29 chorob, ve světových DNA laboratořích je rutinní diagnostika zavedena u 10 z nich, v České republice je v současné době k dispozici vyšetření AD SCA 1–3, 6–8, DRPLA, vyšetření SCA10, 12 a 17 by mělo být dostupné v nejbližší době. Existuje však řada dalších chorob a syndromů, které mohou tyto choroby mitigovat. Problémem současné neurologické praxe v této oblasti je vypořádat se s exponenciálně narůstajícími poznatky a skloubit je s možnostmi laboratorní diagnostiky.

Dýchání je základní vitální funkce nezbytná pro život. Poruchy dýchání provázejí nejen onemocnění dýchacího systému, ale také některá neurologická onemocnění. U takto nemocných je důležitá včasná diagnostika poruch dýchání. Tyto poruchy mohou být provázeny oslabením inspiračních i exspiračních svalů, změnou dechových pohybů, dušností, limitací pohybové aktivity a tím také omezením denních činností. Pokud nejsou tyto poruchy včas diagnostikovány, může docházet k akutní nebo chronické respirační insuficienci. Cílem tohoto článku je podat informace o možných poruchách dýchání u onemocnění spojených s postižením centrálního a periferního nervového systému a u svalových onemocnění.

Okluze mozkové tepny je nejčastější příčinou mozkového infarktu. Reperfúze mozku je u těchto pacientů nejúčinnější známou terapií. Po zavedení systémové trombolýzy do běžné lékařské praxe se mimo dalších farmakologických metod začínají testovat také mechanické metody rekanalizace mozkové tepny. Autoři v článku podávají souhrnný pohled jednotlivých metod jako je použití Merci retrieveru, jiných typů endovaskulárních katetrů, katetrů s laserem či ultrazvukem, primární intrakraniální angioplastiky, sonotrombolýzy a akutní desobliterace karotidy. Metody mechanické rekanalizace mozkové tepny jsou nadějnou možností terapie mozkového infarktu. Avšak výzkum je v současnosti u většiny těchto metod v 1. nebo 2. fázi klinického testování. Přes optimistické výsledky v úspěšnosti rekanalizace tepny, je nutné na potvrzení prospěchu pro pacienty vyčkat výsledků z velkých randomizovaných studií.

Roztroušená skleróza (RS) mozkomíšní je chronické onemocnění centrálního nervového systému postihující především mladé pacienty, častěji ženy v reprodukčním věku, které zvažují těhotenství. Data z kontrolovaných studií ukazují stabilizaci nemoci během gravidity, zvýšené riziko atak je během prvních 6 měsíců po porodu. V tomto období je vhodné zajištění preventivní medikací (optimálně intravenozními imunoglobuliny, které umoňují kojení). Vlastní porod může být veden fyziologickou cestou, není námitek proti epidurální anestezii. Většina medikamentů užívaných pro léčbu RS by měla být vysazena před plánovaným početím a nebo nejpozději v době zjištěné gravidity. Nejsou důkazy o tom, že by těhotenství z dlouhodobého hlediska negativně ovlivnovalo průběh RS.

Nejčastější monogenně podmíněné formy PN vznikají na podkladě mutací v genu PARK 2 (protein parkin), PARK 6 (protein PINK1), PARK 7 (protein DJ1) a PARK 8 (protein LRRK-2). U PARK 8 se jedná o autozomálně dominantní způsob přenosu, u ostatních uvedených o autozomálně recesivní typ. Všechny tyto mutace dohromady jsou zodpovědny za maximálně 20 % případů vzniků PN, kdy nemoc začne před 40. rokem věku a za maximálně 2 % případů vzniku PN po 50. roce věku. Mechanizmy účinků aberantních proteinů nejsou známy, diskutuje se význam apoptózy a poruchy v ubiquitin-proteazomovém systému.

Diabetická neuropatie (DN) patří k nejčastějším pozdním komplikacím diabetu. Během života postihne přibližně 50 % diabetiků. Její patogeneze je pravděpodobně multifaktoriální a podílí se na ní mechanizmy metabolické i vaskulární. Existuje mnoho klinických forem DN, nejčastější z nich je distální symetrická senzitivně-motorická polyneuropatie. Diagnostika je založena na anamnéze, klinickém a EMG vyšetření. Pokud neuropatie postihne výhradně či predilekčně tenká nervová vlákna, uplatňuje se v diagnostice také testování termického prahu a hodnocení intraepidermálních nervových vláken v kožní biopsii. Základním opatřením v terapii i prevenci rozvoje DN je dlouhodobá a optimální metabolická kompenzace diabetu. U algických forem se dále uplatňují preparáty ovlivňující neuropatickou bolest, zejména ze skupiny antidepresiv a antiepileptik.

Autoři prezentují roční otevřené sledování účinnosti a snášenlivosti galantaminu v léčbě Alzheimerovy nemoci u ambulantních pacientů. Hodnoceny byly kognitivní funkce, aktivity denního života a výskyt vedlejších účinků. Do sledování bylo zařazeno 27 pacientů (20 žen, 7 mužů), 13 pacientů bylo ve věku 74 let a méně, 14 nemocných bylo ve věku vyšším než 74 let. Roční sledování dokončilo 20 nemocných půlroční sledování všech 27 nemocných. Důvodem vyřazení byla ve všech případech progrese onemocnění spojená s následnou s dlouhodobou hospitalizací, nikoliv vedlejší účinky. Autoři dále rozlišují a popisují skupinu respondentů a non-respondentů, vyjadřují se k možnosti predikace účinnosti léčby. Sledování prokázalo dobrou účinnost a snášenlivost v léčbě galantaminem.

Předkládaná práce sumarizuje základní diagnostiku u závrativých stavů a shrnuje terapeutické postupy u nejčastějších typů závrativých potíží.

BPPV je nejčastějším typem závratí vůbec. Rotační závrať periferního typu následuje několik sekund po rychlé změně polohy. V patofyzio­logii BPPV hraje klíčovou roli přítomnost krystalků uhličitanu vápenatého v endolymfě polokruhových kanálků. Suverénní diagnostickou i léčebnou metodou jsou polohové manévry.

Mozková žilní trombóza (MŽT) je vzácné onemocnění s pestrou klinickou manifestací. Postihuje relativně často pacienty v mladém věku. Na základě čtyř kazuistik jsou zdůrazněny některé jevy a úskalí spojené s rozpoznáním MŽT. Mladík s nezvyklou bolestí hlavy připomínající migrenózní záchvat, muž ve středním věku po epileptickém primozáchvatu s hemoragickým ložiskem na CT mozku, mladá dívka s postupně narůstající dezorientací – u všech těchto pacientů byla diagnostikována MŽT. CT a zejména MR mozku významně přispívají k rozpoznání, a tím k časnému zahájení účinné léčby. Nezbytnou součástí péče o pacienta je pátrání po příčině trombózy a následné určení délky a způsobu léčby v chronickém stadiu onemocnění.

Objem amygdaly a neuropsychiatrické příznaky u Alzheimerovy choroby: MRI volumometrická analýza Amygdalar volume and psychiatric symptoms in Alzheimer´s disease: an MRI analysis Horinek D, Petrovicky P, Hort J, Krasensky J, Brabec J, Bojar M, Vaneckova M, Seidl Z. Testovali jsme hypotézu, že pokles objemu amygdaly odpovídá za behaviorální a psychotické příznaky u Alzheimerovy choroby (ACH)...

Práce pojednává o nežádoucích účincích antiepileptik. Zpracovává data a závěry z 20 reprezentativních epidemiologických studií a metaanalýz o nežádoucích účincích nových antiepileptik. Klade si za cíl syntetizovat z těchto pramenů základní přehled o známých rizicích antiepiletik. Vzhledem k různorodosti metodologických přístupů i výzkumných souborů nebylo možno jednotlivá antiepileptika vzájemně porovnávat.

Dominantními neurotoxikologickými látkami, které atakují mozečkové struktury, jsou těkavé lipofilní látky, jenž snadno prostupují hematoencefalickou bariérou. Jde především o aromatické nebo chlorované uhlovodíky a alkoholy, tvořící v různých kombinacích velkou skupinu ředidel, rozpouštědel a odmašťovadel. Jejich biotransformací dochází k tvorbě aldehydů a kyselin s následným rozvratem acidobazické rovnováhy. Rozebrány jsou vlivy interferujících faktorů (abusus alkoholu, návykových látek) a otázky diferenciální diagnostiky jiných, netoxikologických, mozečkových postižení.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je nejčastějším onemocněním CNS s autoimunitními patogenetickými mechanismy u mladých dospělých. Dlouhou dobu byl zájem odborníků soustředěn z velké části na neurologické příznaky, které RS způsobuje. Toto onemocnění je však doprovázeno celou řadou psychiatrických poruch postihujících oblast kognice, afektů i osobnosti. Tyto poruchy mohou být primární či sekundární povahy a mohou odrážet neurologické poškození nebo funkční stres spojený s chronickým, invalidizujícím onemocněním. Mnohdy zůstávají diagnosticky i terapeuticky nedoceněny, přestože zásadním způsobem mění kvalitu života pacientů s RS.

Lamotrigin se stal lékem první volby v léčbě epilepsie. Jako každé antiepileptikum má jeho použití své výhody i nevýhody. Mezi hlavní výhody patří velmi dobrá dlouhodobá tolerance s nízkým rizikem nepříznivého ovlivnění kognitivních schopností a příznivý profil z hlediska teratogenicity. Nevýhodami jsou kromě jeho relativně vyšší ceny při porovnání s ostatními antiepileptiky první volby zejména záludné farmakokinetické interakce. Lamotrigin je tak na jedné straně bezesporu antiepileptikem obohacujícím současné spektrum léků první volby – karbamazepin a valproát, na druhé straně není pro používání lékem jednoduchým a vyžaduje od předepisujícího lékaře nadstandardní znalosti o jeho možném ovlivnění ostatními látkami jak exogenními, tak endogenními.

Migrény jsou u dětských pacientů poměrně častou diagnózou, která výrazně negativně ovlivňuje kvalitu života dětí. Článek shrnuje epidemiologii, specifika a užívaná diagnostická schémata dětských migrén. Dále jsou zde popsány varianty migrény typické pro dětský věk a periodické syndromy v dětství, které obvykle předcházejí rozvoji migrény.

Bolest je častým a přitom velmi tíživým příznakem mnoha neurologických chorob. Komplexní posouzení bolesti je důležité jak z diagnostického hlediska, tak i v průběžném hodnocení pro případné úpravy léčby. Úspěšnost léčby je závislá na správné diagnostice bolesti – bolest akutní, chronická. Podle původu vzniku pak akutní a chronickou bolest dělíme na bolest nociceptivní a neuropatickou. Akutní bolest je považována za symptom onemocnění či úrazu, chronická bolest se dnes stává specifickým celosvětovým zdravotním problémem, je samostatným onemocněním – syndromem. Správná diferenciální diagnostika bolesti je klíčová pro správné nastavení léčby.

Vestibulární rehabilitace hraje nezanedbatelnou roli v léčbě pacientů s poruchami rovnováhy. Důležitým momentem pro správnou indikaci léčby je vhodně zvolená terapie respektující charakter konkrétního postižení. Rehabilitace má urychlit proces vestibulární kompenzace, podpořit adaptační mechanizmy a vypracování náhradních strategií. Je nutné respektovat zásadní odlišnosti v rehabilitaci pacientů v akutní či chronické fázi periferní vestibulární poruchy a pacientů s centrální vestibulární symptomatikou.

Jakmile vyprší patentová ochrana originálního antiepileptika, objevují se na trhu jeho cenově výhodnější generické verze. Cílem tohoto článku je poskytnout informace o možných klinických problémech, které u některých pacientů s epilepsií při substituci mezi tzv. bioekvivalentními antiepileptiky, nelze vyloučit. Registračními úřady je při schvalování nového generického léku požadován průkaz tzv. bioekvivalence nového generika s originálním lékem. Tento průkaz shody biologické dostupnosti léku po podání jedné dávky zdravým dobrovolníkům není vždy totožný s terapeutickou ekvivalencí. I malé rozdíly ve farmakokinetice antiepileptika mohou individuálně znamenat zhoršení průběhu epilepsie a v konečném důsledku někdy paradoxně prodražení léčby. Informace uvedené v literárním přehledu níže nabývají na závažnosti především u pacientů, kteří byli dosud na určitém léku dobře kompenzováni a léčbu tolerovali bez výskytu nežádoucích účinků. Obzvláště v těchto případech se převádění z léku na lék nedoporučuje. Obecně nejvyšší riziko představuje převádění mezi generickými léky.

Autoři demonstrují z vlastního archivu (více než 40 000 MR vyšetřených nemocných) nejčastěji se vyskytující onemocnění zrakového nervu, orbity a slzné žlázy. Kromě obrazu MR uvádějí i základní charakteristiku patologické léze včetně klinické symptomatologie.