Pokroky na buněčné a fyziologické úrovni poskytují nové informace o mozečku, jeho funkcích i mechanizmech vedoucích k onemocnění. Kromě toho umožňují aktuální genetické poznatky redefinovat původní oblast spinocerebelárních, olivopontocerebelárních, či dle Hardingové cerebelárních ataxií na úrovni analýzy DNA. V současné době zahrnuje skupina autosomálně dominantních spinocerebelárních ataxií 29 chorob, ve světových DNA laboratořích je rutinní diagnostika zavedena u 10 z nich, v České republice je v současné době k dispozici vyšetření AD SCA 1–3, 6–8, DRPLA, vyšetření SCA10, 12 a 17 by mělo být dostupné v nejbližší době. Existuje však řada dalších chorob a syndromů, které mohou tyto choroby mitigovat. Problémem současné neurologické praxe v této oblasti je vypořádat se s exponenciálně narůstajícími poznatky a skloubit je s možnostmi laboratorní diagnostiky.

Dýchání je základní vitální funkce nezbytná pro život. Poruchy dýchání provázejí nejen onemocnění dýchacího systému, ale také některá neurologická onemocnění. U takto nemocných je důležitá včasná diagnostika poruch dýchání. Tyto poruchy mohou být provázeny oslabením inspiračních i exspiračních svalů, změnou dechových pohybů, dušností, limitací pohybové aktivity a tím také omezením denních činností. Pokud nejsou tyto poruchy včas diagnostikovány, může docházet k akutní nebo chronické respirační insuficienci. Cílem tohoto článku je podat informace o možných poruchách dýchání u onemocnění spojených s postižením centrálního a periferního nervového systému a u svalových onemocnění.

Okluze mozkové tepny je nejčastější příčinou mozkového infarktu. Reperfúze mozku je u těchto pacientů nejúčinnější známou terapií. Po zavedení systémové trombolýzy do běžné lékařské praxe se mimo dalších farmakologických metod začínají testovat také mechanické metody rekanalizace mozkové tepny. Autoři v článku podávají souhrnný pohled jednotlivých metod jako je použití Merci retrieveru, jiných typů endovaskulárních katetrů, katetrů s laserem či ultrazvukem, primární intrakraniální angioplastiky, sonotrombolýzy a akutní desobliterace karotidy. Metody mechanické rekanalizace mozkové tepny jsou nadějnou možností terapie mozkového infarktu. Avšak výzkum je v současnosti u většiny těchto metod v 1. nebo 2. fázi klinického testování. Přes optimistické výsledky v úspěšnosti rekanalizace tepny, je nutné na potvrzení prospěchu pro pacienty vyčkat výsledků z velkých randomizovaných studií.

Roztroušená skleróza (RS) mozkomíšní je chronické onemocnění centrálního nervového systému postihující především mladé pacienty, častěji ženy v reprodukčním věku, které zvažují těhotenství. Data z kontrolovaných studií ukazují stabilizaci nemoci během gravidity, zvýšené riziko atak je během prvních 6 měsíců po porodu. V tomto období je vhodné zajištění preventivní medikací (optimálně intravenozními imunoglobuliny, které umoňují kojení). Vlastní porod může být veden fyziologickou cestou, není námitek proti epidurální anestezii. Většina medikamentů užívaných pro léčbu RS by měla být vysazena před plánovaným početím a nebo nejpozději v době zjištěné gravidity. Nejsou důkazy o tom, že by těhotenství z dlouhodobého hlediska negativně ovlivnovalo průběh RS.

Nejčastější monogenně podmíněné formy PN vznikají na podkladě mutací v genu PARK 2 (protein parkin), PARK 6 (protein PINK1), PARK 7 (protein DJ1) a PARK 8 (protein LRRK-2). U PARK 8 se jedná o autozomálně dominantní způsob přenosu, u ostatních uvedených o autozomálně recesivní typ. Všechny tyto mutace dohromady jsou zodpovědny za maximálně 20 % případů vzniků PN, kdy nemoc začne před 40. rokem věku a za maximálně 2 % případů vzniku PN po 50. roce věku. Mechanizmy účinků aberantních proteinů nejsou známy, diskutuje se význam apoptózy a poruchy v ubiquitin-proteazomovém systému.

Diabetická neuropatie (DN) patří k nejčastějším pozdním komplikacím diabetu. Během života postihne přibližně 50 % diabetiků. Její patogeneze je pravděpodobně multifaktoriální a podílí se na ní mechanizmy metabolické i vaskulární. Existuje mnoho klinických forem DN, nejčastější z nich je distální symetrická senzitivně-motorická polyneuropatie. Diagnostika je založena na anamnéze, klinickém a EMG vyšetření. Pokud neuropatie postihne výhradně či predilekčně tenká nervová vlákna, uplatňuje se v diagnostice také testování termického prahu a hodnocení intraepidermálních nervových vláken v kožní biopsii. Základním opatřením v terapii i prevenci rozvoje DN je dlouhodobá a optimální metabolická kompenzace diabetu. U algických forem se dále uplatňují preparáty ovlivňující neuropatickou bolest, zejména ze skupiny antidepresiv a antiepileptik.

Autoři prezentují roční otevřené sledování účinnosti a snášenlivosti galantaminu v léčbě Alzheimerovy nemoci u ambulantních pacientů. Hodnoceny byly kognitivní funkce, aktivity denního života a výskyt vedlejších účinků. Do sledování bylo zařazeno 27 pacientů (20 žen, 7 mužů), 13 pacientů bylo ve věku 74 let a méně, 14 nemocných bylo ve věku vyšším než 74 let. Roční sledování dokončilo 20 nemocných půlroční sledování všech 27 nemocných. Důvodem vyřazení byla ve všech případech progrese onemocnění spojená s následnou s dlouhodobou hospitalizací, nikoliv vedlejší účinky. Autoři dále rozlišují a popisují skupinu respondentů a non-respondentů, vyjadřují se k možnosti predikace účinnosti léčby. Sledování prokázalo dobrou účinnost a snášenlivost v léčbě galantaminem.

Předkládaná práce sumarizuje základní diagnostiku u závrativých stavů a shrnuje terapeutické postupy u nejčastějších typů závrativých potíží.

BPPV je nejčastějším typem závratí vůbec. Rotační závrať periferního typu následuje několik sekund po rychlé změně polohy. V patofyzio­logii BPPV hraje klíčovou roli přítomnost krystalků uhličitanu vápenatého v endolymfě polokruhových kanálků. Suverénní diagnostickou i léčebnou metodou jsou polohové manévry.

Mozková žilní trombóza (MŽT) je vzácné onemocnění s pestrou klinickou manifestací. Postihuje relativně často pacienty v mladém věku. Na základě čtyř kazuistik jsou zdůrazněny některé jevy a úskalí spojené s rozpoznáním MŽT. Mladík s nezvyklou bolestí hlavy připomínající migrenózní záchvat, muž ve středním věku po epileptickém primozáchvatu s hemoragickým ložiskem na CT mozku, mladá dívka s postupně narůstající dezorientací – u všech těchto pacientů byla diagnostikována MŽT. CT a zejména MR mozku významně přispívají k rozpoznání, a tím k časnému zahájení účinné léčby. Nezbytnou součástí péče o pacienta je pátrání po příčině trombózy a následné určení délky a způsobu léčby v chronickém stadiu onemocnění.

Objem amygdaly a neuropsychiatrické příznaky u Alzheimerovy choroby: MRI volumometrická analýza Amygdalar volume and psychiatric symptoms in Alzheimer´s disease: an MRI analysis Horinek D, Petrovicky P, Hort J, Krasensky J, Brabec J, Bojar M, Vaneckova M, Seidl Z. Testovali jsme hypotézu, že pokles objemu amygdaly odpovídá za behaviorální a psychotické příznaky u Alzheimerovy choroby (ACH)...

Práce pojednává o nežádoucích účincích antiepileptik. Zpracovává data a závěry z 20 reprezentativních epidemiologických studií a metaanalýz o nežádoucích účincích nových antiepileptik. Klade si za cíl syntetizovat z těchto pramenů základní přehled o známých rizicích antiepiletik. Vzhledem k různorodosti metodologických přístupů i výzkumných souborů nebylo možno jednotlivá antiepileptika vzájemně porovnávat.

Dominantními neurotoxikologickými látkami, které atakují mozečkové struktury, jsou těkavé lipofilní látky, jenž snadno prostupují hematoencefalickou bariérou. Jde především o aromatické nebo chlorované uhlovodíky a alkoholy, tvořící v různých kombinacích velkou skupinu ředidel, rozpouštědel a odmašťovadel. Jejich biotransformací dochází k tvorbě aldehydů a kyselin s následným rozvratem acidobazické rovnováhy. Rozebrány jsou vlivy interferujících faktorů (abusus alkoholu, návykových látek) a otázky diferenciální diagnostiky jiných, netoxikologických, mozečkových postižení.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je nejčastějším onemocněním CNS s autoimunitními patogenetickými mechanismy u mladých dospělých. Dlouhou dobu byl zájem odborníků soustředěn z velké části na neurologické příznaky, které RS způsobuje. Toto onemocnění je však doprovázeno celou řadou psychiatrických poruch postihujících oblast kognice, afektů i osobnosti. Tyto poruchy mohou být primární či sekundární povahy a mohou odrážet neurologické poškození nebo funkční stres spojený s chronickým, invalidizujícím onemocněním. Mnohdy zůstávají diagnosticky i terapeuticky nedoceněny, přestože zásadním způsobem mění kvalitu života pacientů s RS.

Lamotrigin se stal lékem první volby v léčbě epilepsie. Jako každé antiepileptikum má jeho použití své výhody i nevýhody. Mezi hlavní výhody patří velmi dobrá dlouhodobá tolerance s nízkým rizikem nepříznivého ovlivnění kognitivních schopností a příznivý profil z hlediska teratogenicity. Nevýhodami jsou kromě jeho relativně vyšší ceny při porovnání s ostatními antiepileptiky první volby zejména záludné farmakokinetické interakce. Lamotrigin je tak na jedné straně bezesporu antiepileptikem obohacujícím současné spektrum léků první volby – karbamazepin a valproát, na druhé straně není pro používání lékem jednoduchým a vyžaduje od předepisujícího lékaře nadstandardní znalosti o jeho možném ovlivnění ostatními látkami jak exogenními, tak endogenními.

Migrény jsou u dětských pacientů poměrně častou diagnózou, která výrazně negativně ovlivňuje kvalitu života dětí. Článek shrnuje epidemiologii, specifika a užívaná diagnostická schémata dětských migrén. Dále jsou zde popsány varianty migrény typické pro dětský věk a periodické syndromy v dětství, které obvykle předcházejí rozvoji migrény.

Systémová nádorová onemocnění nezřídka způsobují postižení nervového systému. Někdy mohou být právě neurologické příznaky první manifestací nádoru či prvním projevem jeho rekurence. Z těchto důvodů je pečlivý rozbor a časná diagnostika neurologických projevů těchto onemocnění rozhodující pro další léčbu a prognózu pacienta.

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou způsobené degenerací alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Typy I až III se liší mírou postižení. Nejtěžší u typu I (m. Werdnig-Hoffmann) zkracuje délku života. Diagnostice pomáhá elektromyografické a molekulárně genetické vyšetření, které diagnózu v našem centru potvrdilo u 115 osob. Symptomatická léčba spočívá v rehabilitaci, časné léčbě komplikací. Významnou úlohu má prenatální diagnostika a genetické poradenství. V současnosti neexistuje možnost vyléčení této nemoci. Nicméně značný pokrok v porozumění genetice a molekulární biologii SMA vede současný výzkum na cestu k nálezu účinné léčby.

letošní sjezd Human Brain Mapping se konal ve Florencii. Zvláštní konfrontace nejmodernějšího, co v neurovědách máme, s uměřenou krásou klasické renesenace. Stovky posterů a přednášek zobrazovaly mozkovou aktivitu, když se hýbeme, cítíme, počítáme, čteme, píšeme (autor těchto řádků), ale i milujeme, nenávidíme, ošklivíme si, koukáme na kovbojku, přemýšlíme o čem přemýšlejí jiní, nic neděláme. To vše a mnohé jiné s velkou dávkou matematiky, fyziky, statistiky a představivosti, resp. přijímáním nepředstavitelného (v rámci individuálních schopností a matematického vzdělání). Exploze abstraktního myšlení, umožněna novými technickými prostředky (fMRI a další MR techniky), trochu móda, ale zejména optimistické vyhlídky. To vše spojeno s přílivem peněz na vědu v Evropě a samozřejmě v zámoří. Žádné kravaty, bujné kštice, zájem, nadšení.

V průběhu několika posledních desetiletí byla do praxe zavedena řada nových a bezpečnějších antiepileptik. Žádná z těchto látek však není schopná epilepsii vyléčit a terapie epilepsie tak zůstává omezena na potlačování záchvatů. Stejně tak zavedení nových látek neovlivnilo skutečnost, že zhruba 30% epileptiků je farmakorezistentních. Je zde tedy jasná potřeba vývoje nových, kvalitativně odlišných terapeutických postupů, které by umožnily ovlivnit charakter a průběh epilepsie, a řešily problémy s farmakorezistencí u postižených pacientů. Nové terapeutické postupy by v budoucnosti měly nabídnout širokou škálu možností, respektujících specifika jednotlivých forem epilepsií i individuální rozdíly mezi pacienty s ohledem na vývoj a prognózu onemocnění.

Pro optimální kvalitu života nemocných s epilepsií je dobrá psychická kondice stejně významná, jako kompenzace vlastních epileptických záchvatů. V klinické praxi však zůstává tato mezioborová problematika dosud často nedoceněna. V naší práci se věnujeme následujícím základním třem okruhům psychiatrické problematiky u nemocných s epilepsií: diferenciální diagnostice záchvatů epileptických a neepileptických psychogenních, dále nejčastější psychiatrické komorbiditě u nemocných s epilepsií a možnostem léčby a nakonec ovlivněním psychiky nemocných s epilepsií vlastní antiepileptickou léčbou.

Hlavní problém neurotoxicity rtuti v současné době nepředstavuje expozice vysokým koncentracím rtuti, ale spíše dlouhodobá expozice nízkým koncentracím této látky z životního prostředí. K nejdůležitějším zdrojům této expozice patří (1) páry rtuti ze zubního amalgámu, (2) metylrtuť z ryb a (3) thiomersal z vakcín. Zvláštností této situace je, že všechna zmíněná tři užití mají svůj dobrý důvod a znamenají i zdravotní přínos. Jejich omezení by sice snížilo expozici rtuti, ale mohlo by být spojeno se zdravotními riziky závažnějšími než představuje potenciální riziko rtuti. Proto je potřeba uvážlivě vyvažovat poměr RIZIKA A PŘÍNOSU zamýšlených preventivních opatření.

Multifokální motorická neuropatie s blokem vedení a bez něj. Jedna klinická jednotka? Multifokální motorická neuropatie (MMN) s blokem vedení (BV) je imunitně zprostředkovanou formou neuropatie...

Sympozium konané ve spolupráci s vydavatelstvím Solen, s. r. o., slavnostně zahájili předseda a místopředseda redakční rady časopisu Neurologie pro praxi, prof. I. Rektor a prof. P. Traubner. Sympozium bylo obsahově věnováno publikovaným tématickým okruhům v Neurologii pro praxi v roce 2004...