Prionové choroby tvoria skupinu smrteľných, prenosných neurodegeneratívnych chorôb, kontrolovaných prionovým génom, v ktorom je zakódovaný prionový proteín bez ktorého nemôže prionová choroba vzniknúť. Mutácie prionového génu majú špecifický vplyv na vývoj genetickej formy ochorenia, nosiči mutácií (s klinickými príznakmi aj asymptomatickí) môžu byť prameňom exogénnej nákazy. Polymorfizmy prionového génu vznik a priebeh prionovej choroby ovplyvňujú nešpecificky, v súhre s ďalšími rizikovými faktormi. Praktické využitie molekulárne genetických metód sa v súčasnosti uplatňuje v diagnostike a v prevencii humánnych prionových chorôb.

Časné posttraumatické subarachnoideální krvácení na podkladě dissekujících aneuryzmat u tří dětí, Význam elektrofyziologických abnormit bráničního nervu u syndromu Guillain-Barré, V časném stadiu roztroušené sklerózy je poškožení axonů ireverzibilní a je nezávislé na krátkodobém rozvoji nemoci,Recidiva iktu a kardiální rizika po prvé ischemické cévní mozkové příhodě, Trombolytická léčba akutního ischemického iktu v průběhu těhotenství, Klinicky izolované syndromy. Nový test na oligoklonální pásy přesně předpovídá konverzi na roztroušenou sklerózu

Otevřená a korektní komunikace s pacienty trpícími inkontinencí moči (UI) je důležitou podmínkou při rozhodování o volbě léčebného postupu při UI. Je významná pro motivaci pacienta k dobré spolupráci při konzervativní léčbě, založené na kombinaci farmakoterapie a inkontinenčních pomůcek, významný je přínos rehabilitace a fyzioterapie. Úspěch fyzioterapie, využívající i Kegelovo cvičení, které je zaměřeno zejména na posílení msc. levator ani a zlepšuje činnost svalů pánevního dna při léčbě stresové inkontinence moči (SUI), je závislý na dobré komunikaci a dostatečné motivaci pacienta s UI. Při neúspěchu konzervativní léčby se zvažuje indikovanost operace. Je zmíněna i možnost využít stimulačních metod a ojediněle pak i elektronických implantátů. Stručně jsou shrnuty zásady farmakoterapie UI, jsou uvedeny základní typy operací prováděných při UI. Je poukázáno na celospolečenské náklady související s léčbou, diagnostikou a komplexní péčí o osoby trpící UI.

V červnu 2006 se konalo opět ve Zlíně v Academia centru Univerzity T. Bati neurovaskulární sympozium, které se s ročními přestávkami (alternace se slovenskou stranou) pořádá ve Zlíně od r. 1996.

Terapeutická transplantace pomocí kmenových buněk (KB) představuje perspektivní a nový léčebný přístup. Jak dokládají experimentální studie, KB (ať už embryonální KB, neurální KB, KB kostní dřeně nebo KB z pupečníkové krve), případně jejich buněčné potomstvo lze využít při terapii míšních lézí a podpoře regenerace přerušených periferních nervů. Způsoby provedení vlastní buněčné transplantace i dosažené výsledky jednotlivých studií se do jisté míry liší – úkolem současného výzkumu je nalezení optimálních postupů ke spolehlivému dosažení žádaného terapeutického účinku.

Použití silných opioidů k léčbě chronické nenádorové bolesti je v české medicíně stále poměrně netradiční a mnohdy bohužel i nestandardní metodou, často opomíjenou a opředenou mnoha mýty a polopravdami. Cílem článku je přiblížení těchto analgetik široké neurologické veřejnosti. V první části se autoři pokusí objasnit některé mýty a pověry týkající se léčby opioidy, ve druhé části se stručně zmíníme o klinickém sledování FEN-PAIN-I, jehož cílem bylo ověřit účinnost a bezpečnost podání TTS fentanylu v přípravku Durogesic pacientům s chronickou nenádorovou bolestí. Nakonec uvádíme kazuistiku reálného pacienta naší ambulance.

V předloženém příspěvku jsou stručně popsány některé ze základních charakteristik in vivo protonové (1H) MR spektroskopie zejména ve vztahu k jejímu využití v klinické neurologické praxi. Je posouzen vliv volby intenzity magnetického pole a akviziční techniky na kvalitu získávaných protonových MR spekter. V závěru příspěvku jsou stručně uvedeny některé z nejdůležitějších klinických neurologických aplikací 1H in vivo MRS.

Vysoká mortalita a morbidita činí cévní mozkové příhody (CMP) jedny z nejzávažnějších onemocnění vůbec. Tradičně byly vnímány jako velmi špatně léčitelné, protože neexistovala žádná možnost významného ovlivnění průběhu onemocnění. Tato skutečnost se radikálně změnila. Toto jsou ústřední body nejvýznamnějších změn seřazených chronologicky:

S postižením srdce a dysrytmií se setkáváme u řady neurologických chorob. V rámci  ischemického iktu jde o vztah kauzální, kdy právě arytmie vyvolá cerebrovaskulární konflikt. Na druhé straně mohou být arytmie vyvolány postižením srdce vzniklým na základě stávajícího neurologického onemocnění nebo s neurologickou lézí souvisejících humorálních změn. Kardiální patologie a arytmie nezřídka zvyšuje morbiditu a mortalitu základní neurologické choroby. Přehled nejčastějších nozologických jednotek, ať již vyvolaných či asociovaných s postižením srdce, přináší následující text s důrazem na klinický obraz kardiální patologie.

U nemocí svalů a periferních nervů se velmi často vyskytuje jak postižení jiných orgánů tak i současná přítomnost dalších nemocí. Hereditární myopatie jsou charakteristické častým postižením srdce (převodního systému i myokardu), méně častá je porucha intelektu či smyslových orgánů. Získané myopatie mívají zvýšený výskyt autoimunitních chorob a nádorů. U poruch nervosvalového převodu se mohou současně vyskytovat poruchy endokrinních žláz, autoimunitní nemoci i nádory (zejména tymu). Pro zánětlivé neuropatie je charakteristický vztah k vyvolávajícím faktorům (různé infekce, systémové nemoci). Příslušnou komorbiditou se vyznačují i karenční neuropatie, neuropatie při poruše funkce jednotlivých orgánů či postižení periferních nervů u nemocných s nádory.

Genetická podmíněnost vnímání bolesti je v posledních letech všeobecně přijímaný názor. Polymorfizmy DNA v rámci genů mohou ovlivňovat například míru exprese těchto genů a zasahovat do přenosu nervového signálu či způsobu zpracování nervových signálů. Asociační studie jsou jedním z nástrojů vyhledávání genů, které souvisejí s vnímáním bolesti. Cílem mnohých výzkumů se v dnešní době stává možnost genetického ovlivnění vnímání bolesti. První úspěšné experimenty na potkanech odhalily použitelné cílové geny pro ovlivnění genovou terapií za účelem potlačení bolesti. Je pouze otázkou několika let, kdy se podaří dořešit některé problémy spojené především s nalezením vhodného a bezpečného mechanizmu cíleného přenosu genu do nitra nervových buněk a aplikovat genovou terapii také při léčbě bolesti.

Amyotrofická laterální skleróza, nemoc motoneuronu, je degenerativní onemocnění s progresivním zánikem motoneuronů předních rohů míšních, kortexu, jader motorických hlavových nervů v bulbární oblasti a degenerací motorické kortikospinální dráhy. Vyskytuje se převážně ve formě sporadické, v 5–10 % jako familiární dědičná forma. Typickým obrazem je smíšené postižení centrálního i periferního motoneuronu (svalové atrofie, fascikulace, současně zvýšené šlachookosticové reflexy a spastické jevy) a neporušená citlivost. V článku jsou shrnuty hlavní uvažované patogenetické mechanizmy, klinické projevy, diagnostická kritéria včetně elektrodiagnostiky, diferenciální diagnóza a terapie.

Ačkoli se obvyklá účinná dávka valproátu pohybuje v širokém rozmezí mezi 500–2500 mg/den, v klinické praxi je mnoho pacientů kompenzováno na dávkách do 1000 mg/den, zejména těch trpících generalizovanými záchvaty. Z provedeného dotazníkového průzkumu vyplývá, že 1000 mg/den je i průměrná dávka valproátu používaná v ČR při léčbě pacientů se záchvaty parciálními a/nebo sekundárně generalizovanými. Data dostupná v současné době z těhotenských registrů naznačují, že riziko teratogenního vlivu valproátu je na dávce závislé a významně se zvyšuje při použití denních dávek nad 1000–1100 mg/den.

G Galenus Claudius Pergamský (Galén) (131–201) – řecký lékař Vena Galeni – v. cerebralis magna – hlavní odvodná žíla v mozku... F

Úrazy horní krční páteře jsou příčinou četných úmrtí. Asi polovina postižených umírá na místě nehody, ale ti, kteří přežijí, často nemají žádný neurologický deficit, jsou však vážně ohroženi sekundárním poškozením. Z uvedeného vyplývá, že je velmi důležité tato poranění správně diagnostikovat, klasifikovat a adekvátně léčit. Jednotlivé typy poranění jsou značně specifické a vyžadují odlišné léčebné postupy. Na základě zkušenosti se 132 chirurgicky léčenými pacienty s úrazem horní krční páteře si dovolujeme předložit stručný návod, jak postupovat.

Skupina monogénovo viazaných epileptických syndrómov postupne narastá. V súčasnosti prevažujú vo výskyte mutácie génov viazaných na jednotlivé podjednotky iónových kanálov. Pokrok v identifikácii zodpovedných mutovaných génov môže postupne redukovať počet tzv. idiopatických epileptických syndrómov na nozologické jednotky so známou etiológiou. Vytvoria sa týmto predpoklady aj k viac cielenej farmakoterapii epilepsie.

Silné opioidy jsou analgetika pro léčbu intenzivní a těžko ovlivnitelné bolesti. Jejich použití není vyhrazeno jen pro nádorovou bolest a uplatňují se i u chronické nenádorové bolesti. Základní látkou je morfin, který je i referenčním agens pro srovnávání analgetického účinku dalších opioidů. V současné době je k dispozici několik druhů opioidů v moderních lékových formách umožňujících postupné uvolňování a tím zajištění stabilní efektivní analgetické koncentrace v séru. Tento výběr umožňuje optimalizaci analgetické léčby se zřetelem na vysokou individuální vnímavost k opioidům.

Autoři chtěli ve své práci ověřit dlouhodobou účinnost a snášenlivost eletriptanu v lokálních podmínkách. Eletriptan je selektivní agonista serotoninových receptorů (5-HT1B/1D), patřící do skupiny tzv. triptanů II. generace. Používá se k léčbě migrenózních záchvatů s aurou i bez aury, především střední a silné intenzity.

Poruchy lipidové biosyntézy v CNS a metabolizmu plazmatických lipidů významným způsobem zasahují již do embryonálního vývoje jedince, jsou původcem celé řady vrozených malformací, neurometabolických a neurodegenerativních onemocnění, hrají roli v procesu aterogeneze. Závažnost klinických projevů je důsledkem podílu genetické výbavy a složky enviromentální. Dynamický rozvoj poznání, zejména v posledním desetiletí přinesl celou řadu poznatků, které změnily pohled na široké spektrum neurologických chorob. V mnoha případech přineslo toto poznání jisté pozitivní terapeutické konsekvence. Práce uvádí přehled vybraných zástupců chorob souvisejících s poruchou cholesterolové homeostázy z oblasti metabolických malformačních syndromů, neurometabolických a neurodegenerativních onemocnění, zmíněn je také podíl dyslipoproteinémií u cerebrovaskulárních onemocnění.

V súčasnosti možno sledovať v krajinách severného a stredného zemepisného pásma stúpajúcu incidenciu sclerosis multiplex (SM), ale aj ďalších autoimunitných ochorení (AIO), ktoré sa klinicky prejavia vo včasnej dospelosti, resp. v strednom veku. SM je považovaná za príklad autoimunitného ochorenia CNS. Jej predpokladaná etiopatogenéza i povaha autoimunitnej poruchy dovoľujú súčasný výskyt (komorbiditu) s inými AIO. Práve táto problematika je v poslednom čase v centre pozornosti epidemiologických a imunologických štúdií, s cieľom ozrejmiť molekulové a bunkové základy vzniku ochorenia. Nemenej významné je aj zistenie miery rizika vzniku AIO u pacientov so SM a stanovenie ich vplyvu na samotný priebeh choroby. Je preto nesmierne dôležité v každodennej praxi myslieť na tieto súvislosti.