Dědičné periferní neuropatie jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných degenerativních chorob postihující periferní nervy. Patří mezi nejčastější dědičná nervosvalová onemocnění. Kauzální terapie dosud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech rychle vyvíjí a to hlavně díky novým objevům molekulární genetiky. Jde o skupinu chorob která nezkracuje délku života, výrazně však ovlivňuje jeho kvalitu. Je častou příčinou poruchy a někdy i ztráty chůze, často vede ke snížené pracovní schopnosti, později nezřídka i k plné invaliditě.

Průmyslová neurologie a neurotoxikologie, jako podobor samotné neurologie, má v našich podmínkách již čtyřicetiletou tradici. Sekce byla ustavena v roce 1965 pod patronací profesorů Hennera a Teisingera s cílem sdružit neurologické konsiliáře oddělení a klinik nemocí z povolání.

Přehledný článek pojednává o sexuálních dysfunkcích u pacientů trpících epilepsií. Jedná se o opomíjenou problematiku a to jak v klinické praxi, tak i literárně. Článek poukazuje na základní data týkající se příčin sexuálních dysfunkcí u pacientů s epilepsií a přináší základní přehled možného mechanizmu rozvoje sexuální dysfunkce u těchto pacientů.

Hemoblastóza je maligní onemocnění hematopoetických kmenových buněk. Neurologické komplikace hemoblastóz jsou způsobeny infiltrací nádorovými buňkami nejčastěji v oblasti leptomeningeální a epidurální, infekčními komlikacemi při oslabení imunity v rámci základního onemocnění a nebo jeho léčby, trombofilními stavy nebo sklonem k hemoragiím. Dalším typem komplikací jsou paraneoplastické projevy a neurologické komplikacemi onkologické terapie hemoblastóz.

Sporadické formy chorob dolního motorického neuronu (spinální svalové atrofie) v dospělém věku jsou heterogenní skupinou onemocnění neznámé patogenezy. Nová klasifikace je založena na anamnéze, klinickém a elektrofyziologickém nálezu s dodržením vylučujích kritérií v diferenciální diagnostice. Onemocnění jsou rozdělena do skupin: 1. progresivní spinální svalová atrofie – rychle progresivní, srovnatelná s ALS a pomalu progresivní, 2. distální spinální svalová atrofie, 3. segmentální distální spinální svalová atrofie, 4. segmentální proximální svalová atrofie. V přehledném článku jsou informace o jednotlivých fenotypech a riziku vývoje postižení horního motorického neuronu po 4–6 letech trvání onemocnění až u 70 % nemocných.

Význam chirurgické léčby při ošetřování zlomenin torakolumbárních obratlů velmi podstatně vzrostl v důsledku pokroku v zobrazovacích technologiích a pokroku v pochopení biomechaniky páteře. Moderní chirurgické postupy dnes umožňují efektivně ošetřit zlomeniny páteře předním i zadním přístupem v celém jejím rozsahu. Úplné využití možností, které dávají zobrazovací technologie, klasifikační systémy a konsekventně volené operační přístupy, jsou důležitou podmínkou pro prevenci selhání chirurgického výkonu.

Neurologické vyšetření je jedním z pilířů, na nichž spočívá diagnóza v pracovním lékařství. Diagnostika poškození nervového systému v souvislosti s pracovním prostředím je velmi obtížná. Nelze se zde vždy spoléhat na dobrou spolupráci pacientů a objektivní líčení jejich obtíží právě proto, že výsledek vyšetření může mít významné sociálně ekonomické dopady. Motivace pacientů může být na jedné straně ovlivněna možností získání výhod, které­ uznání nemoci z povolání doprovázejí. Na druhé straně mohou zaměstnanci při preventivních prohlídkách disimulovat, aby nepřišli o práci v rizikovém prostředí. Proto je v pracovním lékařství nutné pracovat vždy s objektivními metodami a perfektně dokumentovat veškeré nálezy, aby nepřišli o práci v rizikovém prostředí, která bývá lépe placena.

Autoři sdělení rozebírají kontroverzní problematiku krčních ortéz. V přehledném článku podle biomechanických vlastností rozdělují zevní krční opory na měkké límce, semirigidní a rigidní ortézy, nastiňují jejich indikační okruhy. Zvláštní pozornost věnují problematice léčby akutní a chronické vertebrogenní bolesti imobilizací krční páteře. Čtenáře seznamují s potenciálními riziky spojenými s dlouhodobým užíváním límce.

druhé přikázání praví „Nevezmeš jména Hospodina, Boha svého nadarmo…“ Podle historiků vychází zákaz vyslovení božího jména ze staré semitské, předbiblické tradice. Na začátku byla víra, že pojmenovat znamená ovládnout. Naší dnešní řečí definovat, klasifikovat… Definování nozologických jednotek nebo syndromů a jejich klasifikace má hluboký vliv na myšlení, výzkum, v neposlední radě také na získávání grantů a prostředků z dalších zdrojů. Nová klasifikace může zásadně ovlivnit koncepci oboru. Před čtvrť stoletím byly blefarospazmus, torticollis, lordotická dysbazie, choreoatetóza samostatné jednotky, spřízněné hyperkinetickou symptomatikou. Dnes je považujeme za projevy jednoho základního onemocnění, dystonie, jejíž koncept vytvořili Marsden a Fahn začátkem osmdesátých let. Zahrnutí písařské křeče mezi dystonie dramaticky změnilo přístup k této nemoci, dříve považované za výhradně psychogenní.

Systémová nádorová onemocnění nezřídka způsobují postižení nervového systému. Někdy mohou být právě neurologické příznaky první manifestací nádoru či prvním projevem jeho rekurence. Z těchto důvodů je pečlivý rozbor a časná diagnostika neurologických projevů těchto onemocnění rozhodující pro další léčbu a prognózu pacienta.

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou způsobené degenerací alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Typy I až III se liší mírou postižení. Nejtěžší u typu I (m. Werdnig-Hoffmann) zkracuje délku života. Diagnostice pomáhá elektromyografické a molekulárně genetické vyšetření, které diagnózu v našem centru potvrdilo u 115 osob. Symptomatická léčba spočívá v rehabilitaci, časné léčbě komplikací. Významnou úlohu má prenatální diagnostika a genetické poradenství. V současnosti neexistuje možnost vyléčení této nemoci. Nicméně značný pokrok v porozumění genetice a molekulární biologii SMA vede současný výzkum na cestu k nálezu účinné léčby.

letošní sjezd Human Brain Mapping se konal ve Florencii. Zvláštní konfrontace nejmodernějšího, co v neurovědách máme, s uměřenou krásou klasické renesenace. Stovky posterů a přednášek zobrazovaly mozkovou aktivitu, když se hýbeme, cítíme, počítáme, čteme, píšeme (autor těchto řádků), ale i milujeme, nenávidíme, ošklivíme si, koukáme na kovbojku, přemýšlíme o čem přemýšlejí jiní, nic neděláme. To vše a mnohé jiné s velkou dávkou matematiky, fyziky, statistiky a představivosti, resp. přijímáním nepředstavitelného (v rámci individuálních schopností a matematického vzdělání). Exploze abstraktního myšlení, umožněna novými technickými prostředky (fMRI a další MR techniky), trochu móda, ale zejména optimistické vyhlídky. To vše spojeno s přílivem peněz na vědu v Evropě a samozřejmě v zámoří. Žádné kravaty, bujné kštice, zájem, nadšení.

V průběhu několika posledních desetiletí byla do praxe zavedena řada nových a bezpečnějších antiepileptik. Žádná z těchto látek však není schopná epilepsii vyléčit a terapie epilepsie tak zůstává omezena na potlačování záchvatů. Stejně tak zavedení nových látek neovlivnilo skutečnost, že zhruba 30% epileptiků je farmakorezistentních. Je zde tedy jasná potřeba vývoje nových, kvalitativně odlišných terapeutických postupů, které by umožnily ovlivnit charakter a průběh epilepsie, a řešily problémy s farmakorezistencí u postižených pacientů. Nové terapeutické postupy by v budoucnosti měly nabídnout širokou škálu možností, respektujících specifika jednotlivých forem epilepsií i individuální rozdíly mezi pacienty s ohledem na vývoj a prognózu onemocnění.

Pro optimální kvalitu života nemocných s epilepsií je dobrá psychická kondice stejně významná, jako kompenzace vlastních epileptických záchvatů. V klinické praxi však zůstává tato mezioborová problematika dosud často nedoceněna. V naší práci se věnujeme následujícím základním třem okruhům psychiatrické problematiky u nemocných s epilepsií: diferenciální diagnostice záchvatů epileptických a neepileptických psychogenních, dále nejčastější psychiatrické komorbiditě u nemocných s epilepsií a možnostem léčby a nakonec ovlivněním psychiky nemocných s epilepsií vlastní antiepileptickou léčbou.

Hlavní problém neurotoxicity rtuti v současné době nepředstavuje expozice vysokým koncentracím rtuti, ale spíše dlouhodobá expozice nízkým koncentracím této látky z životního prostředí. K nejdůležitějším zdrojům této expozice patří (1) páry rtuti ze zubního amalgámu, (2) metylrtuť z ryb a (3) thiomersal z vakcín. Zvláštností této situace je, že všechna zmíněná tři užití mají svůj dobrý důvod a znamenají i zdravotní přínos. Jejich omezení by sice snížilo expozici rtuti, ale mohlo by být spojeno se zdravotními riziky závažnějšími než představuje potenciální riziko rtuti. Proto je potřeba uvážlivě vyvažovat poměr RIZIKA A PŘÍNOSU zamýšlených preventivních opatření.

Multifokální motorická neuropatie s blokem vedení a bez něj. Jedna klinická jednotka? Multifokální motorická neuropatie (MMN) s blokem vedení (BV) je imunitně zprostředkovanou formou neuropatie...

Sympozium konané ve spolupráci s vydavatelstvím Solen, s. r. o., slavnostně zahájili předseda a místopředseda redakční rady časopisu Neurologie pro praxi, prof. I. Rektor a prof. P. Traubner. Sympozium bylo obsahově věnováno publikovaným tématickým okruhům v Neurologii pro praxi v roce 2004...

Významný rozvoj medicínské techniky, především v oblasti zobrazovacích metod, umožňuje v současné době zkvalitnění terapie cévních mozkových příhod. Intracerebrální krvácení je emergentní stav, který bezpodmínečně vyžaduje co nejrychlejší hospitalizaci nemocného na jednotce neurointenzívní péče, provedení urgentní diagnostiky a okamžité zahájení adekvátní terapie podle individuálního plánu. Pokrok v terapii spočívá především v poskytnutí komplexní intenzívní péče, v rasantnějším snižování vysokého krevního tlaku v akutní fázi onemocnění a hlavně v přímém zásahu do hemokoagulačních mechanismů, kde velmi slibnou možností zamezení progrese hematomu představuje léčba rekombinantním aktivovaným VII plazmatickým faktorem (rFVIIa). Léčba antiedémová i chirurgické intervence zatím nesplňují očekávání na ně kladená.

Multifokální motorická neuropatie je vzácná autoimunitní neuropatie se subakutním až chronickým průběhem. Klinicky se manifestuje asymetrickou distání slabostí s predilekčním postižením horních končetin. Pro diagnostiku má zásadní význam elektrofyziologický nález perzistujících, multifokálních, částečných bloků motorického vedení, relativně specifickým markerem je i přítomnost autoprotilátek proti GM1 gangliozidům. Léčba intravenózním lidským imunoglobulinem vede k funkčnímu zlepšení u 50–60 % případů nebo alespoň ke stabilizaci stavu; určitý efekt má i cyklofosfamid. Klinický význam této vzácné jednotky tkví v klinické podobnosti s onemocněním motorického neuronu, u kterého neexistuje v současnosti adekvátní účinná léčba.

Hlavní téma Neurologie pro praxi je tentokrát věnováno psychiatrické problematice u neurologických onemocnění. Samozřejmě obsahově by vydalo na několik hlavních témat, protože téměř každé­ neurologické onemocnění má i svůj psychiatrický aspekt. Měla jsem tedy možnost vybrat jen několik málo­ „ukázek“ z tohoto velmi širokého, pestrého a zajímavého pole, přičemž jsem se snažila o zařazení kapitol, které se v Neurologii pro praxi ještě neobjevily nebo nebyly pojednány z tohoto pohledu. Možná čtenáře zarazí fakt, že je zahrnuta i sexuální problematika nebo autismus u dětí. Záleží samozřejmě na tom, kam až posuneme hranice jednotlivých specializací a kde je naopak postavíme jako dělítka mezi­ jednotlivé obory. V současné době na různých fórech zaznívají diskuze a polemiky nad tím, co patří neurologii, co psychiatrii, jak erudovat lékaře v sousedním oboru atd. Zatím se alespoň v České republice nedospělo k žádnému jasnému konsenzu, avšak minimálně fakt, že všechny následující články­ o psychiatrických projevech jsou napsány právě neurology, je samo o sobě pozitivním znamením.

je použití padáku při seskoku z letadla v souladu s principy evidence based medicine? Tuto otázku analyzovali, za použití současného instrumentária medicíny založené na důkazech, dva britští kolegové. Jejich práce byla zpracovaná podle všech regulí a byla publikovaná v prestižním British Medical Journal. Nikoho nepřekvapí, že použití padáku se neopírá o žádné metodicky bezchybné studie. Nebyly provedené studie ani randomizované, ani kontrolované, dokonce ani ne otevřené na dostatečně reprezentativním souboru. Nebyly provedené žádné studie, zasluhující si pozornost vzdělané odborné veřejnosti. Autoři uzavírají konstatováním, že používání padáku se neopírá o žádné důkazy. Extrémním zastáncům medicíny založené na důkazech pak doporučují aktivní účast na dvojitě slepé, placebo kontrolované,„cross over“, tj. zkřížené studii účinnosti padáku při seskoku z letadla, kdy každý subjekt je sám sobě kontrolou (4). Tato věrná karikatura medicíny, založená na důkazech, má hlubokou pravdu – za předpokladu, že se principy evidence based medicine skutečně řídíme slepě...