Spánek hraje v neurologii významnou roli. Mezi kvalitou či délkou spánku a jedno­tlivými neurologickými onemocněními existuje velmi úzký vztah. Nekvalitní spánek negativně ovlivňuje průběh řady neurologických onemocnění, např. cerebrovaskulárních, autoimunitních a nervosvalových, může zvyšovat frekvenci epileptických či migrenózních záchvatů. Spánková apnoe rovněž představuje nezávislý rizikový faktor pro výskyt cévních mozkových příhod. Poruchy spánku mohou předcházet Alzheimerově nemoci či představovat prodromální stadium dalších neurodegenerativních onemocnění. Intervence ke zlepšení kvality spánku a léčba specifických spánkových poruch může hrát důležitou roli v prevenci neurologických onemocnění a často také zlepšit jejich průběh.

Bickerstaffova kmenová encefalitida (BBE) je společně s Miller-Fisherovým syndromem (MFS) a Guillain-Barrého syndromem (GBS) řazena do spektra autoimunitně podmíněných onemocnění postihujících nervový systém. V případě Bickerstaffovy encefalitidy je zánětem postižen mozkový kmen, s odpovídajícím klinickým obrazem. Prezentujeme případ 60leté pacientky, u které došlo během několika měsíců k rozvoji poruchy chůze, paleocerebelární a neocerebelární symptomatiky, internukleární oftalmoplegie, disociovaného nystagmu, oboustranné nukleární lézi lícního nervu a bulbární symptomatiky. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byla zjištěna vícečetná T2-hyperintenzní ložiska supratentoriálně a v mozkovém kmeni. Vyšetření mozkomíšního moku prokázalo lehkou lymfocytární pleocytózu a zvýšenou proteinorhachii. Na základě klinického obrazu a provedených paraklinických vyšetření byl stav hodnocen jako Bickerstaffova autoimunitní kmenová encefalitida.

Hypotyreóza je časté onemocnění a postihuje až 5 % populace. Neurologické příznaky jsou u hypotyreózy časté a týkají se jak centrálního, tak periferního nervového systému. V některých případech je hypotyreóza přímou příčinou manifestace nebo zhoršení neurologických projevů, jindy jde o asociaci na základě společného patogenetického (autoimunitního) pozadí, jsou ale i případy, kdy je kauzální souvislost sporná, zatížená metodologickým selekčním bias publikovaných studií. Substituční léčba levothyroxinem vede u manifestní hypotyreózy ve většině případů k částečné nebo úplné regresi neurologické symptomatologie. U subklinické hypotyreózy či eutyroidní autoimunitní tyreoiditidy, kdy jsou asociace s neurologickými projevy slabší a mnohdy kontroverzní, výsledky intervenčních studií s levotyroxinem většinou příznivý efekt léčby neprokázaly.

V současné době není příliš pochybností o tom, že mozkové poranění jakékoli tíže může zanechávat trvalé změny v nervové tkáni a mozkové funkce v různém stupni trvale poškozovat. Mnoho nevyřešených otázek ale zůstává nad vztahem mezi mozkovým poraněním a vývojem chronicky progresivní neurodegenerace. S opakovaným lehkým poraněním mozku bývá nejvíce spojována chronická traumatická encefalopatie. Jedná se ale o neuropatologicky definovanou jednotku, jejíž neurobiologický i klinický význam spolehlivě ukáže až budoucnost. Na základě epidemiologických studií lze přesto konstatovat, že anamnéza mozkového poranění souvisí v dalším průběhu života se zvýšeným rizikem klinické diagnózy různých neurodegenerativních onemocnění. Zdá se přitom, že TBI výrazněji nevyčnívá nad ostatní ovlivnitelné rizikové faktory. Tento přehled si klade za cíl popsat současný stav na tomto poli neurověd.

Retrospektivně jsme zhodnotili dva roky našeho diagnostického úsilí. Jednalo se o 25 pacientů s akutně či subakutně progredující polyneuropatií, jejíž etiologie zůstala u 22 případů nejasná i po využití veškerých dostupných diagnostických metod. Do úvah o etiopatogenezi s raritním výskytem určitě patří i transtyretinová familiární amyloidní polyneuropatie (TTR-FAP). Přestože se nám tuto diagnózu zatím nepodařilo detekovat, uvádíme stručný nástin choroby, zamyšlení nad výskytem této jednotky v našem regionu a možnosti její diagnostiky. Nabízíme srovnání v úspěšnosti odhalení složité/nejasné etiologie polyneuropatií a vybízíme k soustředěnému úsilí všímat si systémových projevů a najít například TTR-FAP.

Steroid­‑responzivní encefalopatie asociovaná s autoimunitní thyreoiditidou (SREAT) je vzácný syndrom charakterizovaný neuropsychiatrickými příznaky, vysokými antithyreoidálními protilátkami a rychlou klinickou odpovědí na podání kortikosteroidů. Prezentujeme kazuistický případ pacientky přijaté k hospitalizaci pro akutně vzniklou dezorientaci, poruchu řeči charakteru perceptivní fatické poruchy a inkoherenci myšlení, s hyperthyreózou v anamnéze bez současné terapie. Výpočetní tomografie i magnetická rezonance mozku nebyly diagnosticky průkazné. V rámci širší diferenciální diagnostiky byly odebrány hormony štítné žlázy a antithyreoidální protilátky. Protilátky proti thyreoidální peroxidáze (anti­‑TPO) byly silně pozitivní. Pro suspekci na encefalopatii související s autoimunitním poškozením štítné žlázy byl nově do medikace nasazen nitrožilně metylprednisolon 1 000 mg s úpravou ad integrum již druhý den aplikace.

Syndrom závislosti na alkoholu je v české populaci častý. Neurologové se s těmito pacienty setkávají při lůžkové i ambulantní péči. Jedním z častých zdravotních problémů u nich je výskyt epileptických záchvatů. I osoby závislé na alkoholu mohou mít některý typ epilepsie. Cílem přehledového článku je upřesnění, kdy se jedná o epileptické záchvaty akutní symptomatické a kdy o záchvaty, které jsou klinickou manifestací epilepsie jako chronického onemocnění, a jak k nim v léčbě přistupovat. Je zmíněna terapie odvykacího stavu a syndromu závislosti. Chronické podávání antiepileptik je u těchto pacientů indikováno v případě diagnostikované epilepsie a při léčbě syndromu závislosti. Po akutních symptomatických epileptických záchvatech nemá dlouhodobé podávání antiepileptik opodstatnění.

Většina periferních nervových poruch má postupný a pomalu progresivní průběh. Avšak akutní začátek může nastat při autoimunním a infekčním zánětu, metabolických poruchách nebo při intoxikaci. Mnoho systémových onemocnění i látek a léčiv postihuje také periferní nervový systém. Periferní neuropatie se typicky vyvíjejí se symetrickým a převážně distálním postižením. Kombinace senzitivní a motorická léze je nejčastější, avšak v některých případech mohou převládat motorické nebo senzitivní abnormality a také se mohou objevit autonomní příznaky. Vyšetření poruchy periferního nervu zahrnuje pečlivou anamnézu, včetně anamnézy rodinné. Následuje neurologické, elektrofyziologické vyšetření a biochemické, serologické, imunologické, likvorologické či genetické testy; případně zobrazení. Nejčastější polyneuropatií v dětském věku je hereditární motorická a senzitivní neuropatie.

Calcitonin gene­‑related peptid (CGRP) hraje klíčovou roli v patofyziologii migrény. Eptinezumab je první intravenózní monoklonální protilátka proti molekule CGRP, která se užívá k preventivní léčbě migrény. V této práci jsou v přehledu uvedeny farmakoterapie eptinezumabu a pět úspěšných klinických studií fáze III. Studie PROMISE-1 hodnotí účinnost, bezpečnost a tolerabilitu eptinezumabu v preventivní léčbě epizodické migrény, studie PROMISE-2 je totožnou studií u chronické migrény. Studie PREVAIL hodnotí dlouhodobou bezpečnost, imunogenicitu a účinnost referovanou pacienty pomocí standardních dotazníků po dobu dvou let. Studie RELIEF hodnotí účinnost eptinezumabu podaného během ataky migrény. Konečně studie DELIVER hodnotí účinnost a bezpečnost eptinezumabu při preventivní léčbě migrény u pacientů, u kterých selhaly dvě až čtyři předchozí preventivní terapie. Výsledky těchto studií ukazují, že je eptinezumab účinný a dobře tolerovaný lék k preventivní léčbě migrény. Na závěr jsou zmíněny praktické poznámky k léčbě eptinezumabem v klinické praxi.

Rubrální nebo také Holmesův tremor (HT) je poměrně vzácný typ třesu, definován jako hrubý tremor, akcentující se ve statické poloze nebo při pohybu. Obvykle bývá jednostranný, jen výjimečně se objevuje oboustranně. Vzniká v důsledku léze cerebello-rubrálních drah. Farmakologická léčba je obtížná a většinou neefektivní. Možností volby je pak hluboká mozková stimulace (DBS) ventrointeromediálního jádra thalamu (ViM), která může mít v některých případech velmi dobrý efekt. Představujeme kazuistiku 38leté ženy, která ve svých 37 letech utrpěla krvácení do levé mozečkové hemisféry s následným rozvojem hrubých dyskinez a ataxie levostranných končetin, především horní končetiny, diagnostikováno jako HT. Pacientka indikována k terapii DBS ViM vpravo, která byla provedena bez komplikací, s následným velmi dobrým efektem na tremor. HT je relativně vzácný, pacienta značně handicapující, syndrom způsobený lézí cerebello-rubrálních drah, nicméně může být velmi dobře ovlivnitelný pomocí DBS ViM.

Cluster headache je primární bolest hlavy patřící mezi trigeminové autonomní cefalgie. Její léčba vychází z empirických doporučení a zahrnuje akutní, preventivní a přemosťující přístupy, které jsou doplňovány neuromodulačními metodami. Verapamil je považován za preventivní lék první volby, ačkoliv se u cluster headache jedná o off-label použití. Léčba verapamilem má být zahájena co nejdříve na začátku clusterové periody dávkou 240 mg/den, podmínkou je vyloučení kontraindikací a normální elektrokardiografický nález. Již v prvním týdnu léčby je pak dosažena obvyklá účinná dávka 360 mg/den. Další navyšování probíhá postupně dle individuálních potřeb pacienta a za pravidelných kontrol elektrokardiogramu. Léčba vysokou (≥ 480 mg/den) a velmi vysokou dávkou (≥ 720 mg/den) verapamilu probíhá pod dohledem specialisty a souběžně vyžaduje kardiologické sledování. Maximální doporučená dávka k preventivní léčbě cluster headache je 960 mg/den. Preventivní léčba probíhá několik týdnů až měsíců a ukončuje se postupně.

Deprese je velmi častou komorbiditou u neurologických onemocnění. Sdílí s nimi některé etiopatogenetické faktory a negativně ovlivňuje jejich průběh. Diagnostiku a léčbu provádí neurolog, v případě těžší a neúspěšně léčené deprese je žádoucí konzultace psychiatra. Článek se detailněji zabývá farmakoterapií u vybraných dlouhodobých neurologických onemocnění a soustředí se hlavně na nejnovější poznatky a specifika u jednotlivých onemocnění.

Střevní mikrobiom se poslední dobou dostává do popředí vědeckého zájmu zejména díky jeho široké škále působení nejen na tkáně, se kterými přichází do přímého kontaktu, ale pomocí různých působků i na tkáně a orgány vzdálené. Existuje již řada popsaných mechanismů, pomocí kterých dokáží mikroorganismy osidlující střevo ovlivnit nejen hostitelský imunitní či endokrinní systém, ale také centrální nervovou soustavu a chování svého hostitele. Studiem mikrobiomu v souvislosti s neurologickými onemocněními se zabývá řada výzkumných týmů, které zkoumají možný vliv konkrétních mikroorganismů a mikrobiálních metabolitů na vznik a vývoj těchto onemocnění. Tato publikace se věnuje těm onemocněním, která jsou v dané souvislosti nejvíce studována a popisována.

S příchodem vysoce efektivní léčby roztroušené sklerózy je v současnosti možno uvažovat i o dlouhodobé remisi. Koncept NEDA (no evidence of disease activity) vznikl po vyhodnocení klinické studie s natalizumabem. Od té doby je používán k hodnocení efektu studií s novými léky a umožňuje jejich porovnávání. Zahrnuje hodnocení počtu relapsů, progrese a nálezu na MR. Bylo by jistě možné přidat ještě mnoho dalších položek, bohužel i v této jednoduché formě je u většiny pacientů dlouhodobě velmi obtížně dosažitelný.

Genová terapie dle definice Evropské lékové agentury je léčba na principu vložení rekombinantního genu do těla pacienta za účelem léčby, profylaxe či diagnostiky. V posledních letech narůstá počet klinických studií i počet registrovaných genových terapií, a to zejména u monogenně podmíněných vzácných nemocí. Prvními příklady na poli neurologie je genová terapie pro spinální svalovou atrofii, dále genová terapie pro primární poruchu syntézy biogenních aminů (deficit dekarboxylázy aromatických L aminokyselin - AADC) a genová terapie pro metachromatickou leukodystrofii. V USA je i registrována genová terapie pro Duchennovu svalovou dystrofii a pro X-vázanou adrenoleukodystrofii. V klinických studiích je již genová terapie syndromu Dravetové, Leberovy hereditární optické neuropatie a některých typů mukopolysacharidóz, dále i genová terapie u některých typů pletencových svalových dystrofií a u amyotrofické laterální sklerózy s vazbou na SOD1 gen. Efektivita ale i profil nežádoucích účinků genové terapie jsou vždy specifické k dané diagnóze i léčivému přípravku. Vysoká finanční nákladnost a etické otázky genové terapie čekají na celospolečenskou diskuzi.

Práce předkládá stručný přehled fylogenetického vývoje vestibulárního labyrintu u mnohobuněčných živočichů. Přítomnost smyslu pro rovnováhu ve vývojové řadě od nejjednodušších živočichů až po člověka podtrhuje biologický význam vestibulárního systému pro přežití organismu. Během vývoje vzniklo několik paralelních řešení smyslu pro rovnováhu, které využívají stejné fyzikální principy. Článek se zvláště věnuje obrazu vývojových vztahů mezi prehistorickými předky moderního člověka.

Článek navazuje na předchozí sdělení tématu tohoto čísla časopisu o ischemických cévních mozkových příhodách (iCMP). Podává
přehled o antiagregačních a antikoagulačních lécích, které jsou základem sekundární prevence iCMP. Zaměřuje se na specifika i nežádoucí
účinky jednotlivých léků, na výběr vhodné terapie s ohledem na etiologii iCMP a zmiňuje i některé méně časté klinické situace.

Kritériá mozgovej smrti sú medicínsky a legislatívne akceptované vo svete už viac ako polstoročie. Cieľom predkladaného článku je definovať legislatívny rámec diagnostiky smrti mozgu a postup diagnostiky v Slovenskej a Českej republike. V diskusii na základe súčasných vedeckých poznatkov bližšie rozoberáme predpoklady a kontraindikácie diagnostiky smrti mozgu.

Akutní stavy v neurologické intenzivní péči představují heterogenní skupinu pacientů se zvýšeným nutričním rizikem nebo malnutricí při kombinaci základního neurologického onemocnění a komplikací vyplývajících z akutního stavu. Správně aplikovaná enterální a parenterální výživa zmírňují rozvoj a následky stresové malnutrice v akutním stavu. Akcentován je význam nutriční podpory a fyzioterapie ve stadiu rekonvalescence. Následky prožitého kritického stavu mohou přetrvávat měsíce až roky po primárním inzultu, nezávisle na vlastním neurologickém onemocnění.

Syndrom komprese kaudy equiny se vyskytuje relativně vzácně a může vyžadovat urgentní neurochirurgickou intervenci. Kompletně rozvinutý syndrom je charakterizován známkami oboustranného kořenového dráždění v dolních končetinách, perianogenitální poruchou čití, poruchou čití v příslušných dermatomech dolních končetin podle úrovně postižení, parézami svalů dolních končetin, snížením šlachových reflexů a poruchami sfinkterů. Nejčastěji je komprese kořenů kaudy způsobena rozsáhlým mediálním výhřezem bederní meziobratlové ploténky pod úrovní míšního konu. V běžné praxi není tento syndrom častý a v případě gravidní pacientky se jedná o raritní nález. V této kazuistice prezentujeme případ 35leté gravidní pacientky se syndromem komprese kaudy na podkladě výhřezu bederní meziobratlové ploténky L5/S1. Jsou zmiňovány odlišnosti v diagnostice, anesteziologických postupech a v taktice operační léčby výhřezu bederní meziobratlové ploténky v těhotenství. V závěru diskutujeme o významu časového faktoru na výsledek operační léčby.

Vysokodávkovaná imunoablativní léčba s autologní transplantací hematopoetických kmenových buněk (IAT + AHSCT) je aktuálně neúčinnější metodou ovlivnění přirozeného průběhu roztroušené sklerózy. Prokázala superioritu účinku proti naprosté většině aktuálně používaných specifických léčiv. I přes neustálý vývoj nových léčiv s různými mechanismy účinku pořád zůstává určitá skupina pacientů s rychle se rozvíjejícím agresivním průběhem RS, který nereaguje na specifickou chorobu modifikující léčbu. Právě u těchto pacientů může být IAT + AHSCT indikována. Historie IAT + AHSCT čítá již téměř tři dekády a je charakterizována postupným vývojem jednotlivých léčebných protokolů. Aktuálně se nejvíce používá non-myeloablativní režim chemoterapie cyklofosfamidem a antithymocytárním globulinem (ATG). Léčba probíhá v režii hematoonkologické kliniky, kde je pacientům nejprve podána mobilizační chemoterapie s cílem indukovat v kostní dřeni tvorbu progenitorových CD34+ buněk, z nichž je separován štěp, který je pak po chemoterapii cyklofosfamidem a ATG nemocné osobě transfundován za profylaxe antibiotiky, antivirotiky a antimykotiky. Mezi nejčastější komplikace patří infekce, které mohou být potenciálně i závažné. IAT + AHSCT se jeví být účinná zejména u nemocných, kteří v nedávné době (v řádu měsíců před léčbou) zaznamenali těžkou ataku nemoci nebo výraznou progresi neurologického deficitu.

Střevní mikrobiom hraje zásadní roli v regulaci centrálního nervového systému prostřednictvím osy střevo-mozek, přičemž zejména v poslední dekádě se objevují nová zjištění, implikující klíčovou roli jeho nerovnováhy - dysbiózy - v patogenezi řady neurodegenerativních onemocnění, zejména Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy. Základní mechanismy zahrnují zvýšenou střevní permeabilitu, neuroinflamaci, metabolity mikrobioty a narušení neurotransmiterové signalizace. Experimentální studie naznačují, že modulace střevního mikrobiomu, například prostřednictvím fekální mikrobiální transplantace, může ovlivnit klinický průběh těchto nemocí. K objasnění kauzality a potenciálu terapeutických intervencí je nutný další a důkladnější výzkum.

Migréna je chronické neurologické onemocnění, které postihuje 15-20 % žen v reprodukčním věku. Léčba migrény u ženy zahrnuje specifické přístupy kvůli hormonálním vlivům. Estrogeny hrají klíčovou roli při menstruačně vázané migréně, která se často objevuje během luteální fáze cyklu. Migréna je u žen třikrát častější než u mužů, přičemž rozdíly začínají být patrné po pubertě. Hormonální změny, včetně menstruačního cyklu, těhotenství a menopauzy, významně přispívají k vyšší prevalenci migrény u žen. Ženské pohlaví je také rizikovým faktorem pro chronickou migrénu a bolest hlavy z nadužívání terapie. Těhotenství a kojení kladou na volbu léčby specifické nároky, neboť je třeba zajistit účinnou kontrolu záchvatů, a přitom minimalizovat riziko pro plod nebo kojence. Tento článek přináší přehled současných poznatků o akutní a preventivní léčbě migrény ve fertilním věku, v období těhotenství a kojení, s důrazem na bezpečnost klíčových antimigrenik. Zvláštní prostor je věnován calcitonin gene-related peptid (CGRP) antagonistům.

S přibývajícími farmakoterapeutickými možnostmi narůstá spektrum nežádoucích účinků (NÚ) a lékových interakcí (LI) jednotlivých léčiv používaných v neurologii. Kardiovaskulární NÚ a LI patří k častým a potenciálně život ohrožujícím stavům, kterým lze předcházet správnou indikací jednotlivých léčivých přípravků. Předkládaný přehledový článek se zaměřuje na výčet základních polékových komplikací jako arteriální hypertenze, ortostatická hypotenze, poruchy srdečního vedení, ischemie myokardu a kardiomyopatie. Dále se v menší míře zabývá interakcemi neurologických léčiv s kardiologickými léčivými přípravky. Cílem každé farmakoterapie by měl být co nejšetrnější postup, dosažený s pokud možno co nejmenším množstvím přípravků a s ohledem na individuální dispozici pacienta. Důležitou roli při tom hraje mezioborová spolupráce, včetně kardiologa a klinického farmakologa či farmaceuta.

V tomto článku chceme upozornit na zdroje nejčastějších chyb při indikaci a popisu EEG vyšetření obecně i u záchvatových onemocnění a encefalopatií. Upozorňujeme na chyby v popisech a interpretacích, se kterými se v praxi nejčastěji setkáváme. Chceme otevřít diskuzi o tom, jak v českém prostředí lze tyto chyby minimalizovat.

Cílem článku je ukázat aktuální mezinárodní doporučení, která jsou zaměřena na co nejčasnější diagnostiku roztroušené sklerózy (RS), vyhodnocení negativních prognostických markerů a optimalizaci monitorace za účelem časné detekce pacientů s nedostatečnou odpovědí na léčbu. Je prezentován bazální diagnostický protokol, který splňuje nároky na co nejčasnější diagnostiku, tedy vysokou senzitivitu, zároveň však umožňuje i odlišení jiných onemocnění v rámci diferenciální diagnostiky. Krátce jsou zmíněny doplňující sekvence, které jsou doporučovány ve specifických případech. Je uveden interval a modifikace protokolu v následujících MR kontrolách, když nejsou splněny podmínky pro diagnózu. Hlavní změnou je, že diagnostický protokol zahrnuje nejen vyšetření mozku, ale i míchy. Pro monitoraci v klinické praxi je uveden základní sledovací protokol a intervaly vyšetření. Je diskutováno vyšetření s podáním kontrastní látky – kde je nezbytné, kdy je ke zvážení a kdy je doporučeno nativní vyšetření s pečlivým vyhodnocením MR aktivních ložisek. Nedílnou součástí doporučení pro využití MR u RS je i standardizace vyhodnocení tak, aby vyhodnocení bylo srozumitelné, porovnatelné napříč RS centry v České republice, což umožní i možnost sběru dat v rámci národního registru. V závěru je krátce zmíněna i bezpečnostní monitorace.

Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven a pojmenován prion až Stanleyem Prusinerem, pětadvacet let po Gajdusekově objevu. Gajdusek i Prusiner obdrželi za objevy spojené s prionovými onemocněními Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství, a to v letech 1976 a 1997. Gajdusek se později věnoval i studiu endemického onemocnění manifestujícího se amyotrofickou laterální sklerózou a parkinsonismem s demencí v jižní části východní Nové Guiney. Doma, ve Spojených státech, pracoval v NINCDS v Bethesdě a přijímal stážisty z celého světa. Ve věku 75 let byl obviněn z pohlavního zneužívání tří nezletilých mladíků, původně dětí, které adoptoval a přivezl z Tichomoří do USA, aby nabyly řádného vzdělání; celkem těchto dětí adoptoval 55. Byl odsouzen k osmnácti měsícům vězení; po propuštění odcestoval do Evropy, kde strávil zbytek života, zemřel ve věku 85 let v Norsku.

Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky, ale i zpomalit progresi onemocnění. Proto je důležité na Friedreichovu ataxii myslet a při podezření indikovat genetické vyšetření, které je pro stanovení diagnózy klíčové.