Lambertův-Eatonův myastenický syndrom je vzácnou autoimunitní presynaptickou poruchou nervosvalového přenosu. Je charakterizován svalovou slabostí, hyporeflexií a autonomní dysfunkcí. Bývá často spojen s nádory, nejčastěji malobuněčným karcinomem plic. Je onemocněním středního a vyššího věku. Výskyt u dětí je zcela raritní. Autoři prezentují případ 12letého chlapce s abnormní chůzí při proximální slabosti dolních končetin, s lehkou oboustrannou ptózou, hyporeflexií a xerostomií. Diagnóza byla potvrzena nálezem výrazného inkrementu při vysokofrekvenční repetitivní nervové stimulaci a nálezem protilátek proti P/Q-typu kalciových kanálů. Spojení s nádorovým onemocněním jsme neprokázali, asociovanou autoimunitou je vitiligo. Kortikoidy, azatioprin a pyridostigmin zlepšily slabost pacienta.

Diagnostika nádorového postižení centrálního nervového systému (CNS) je vysoce zodpovědná a náročná disciplína. Klíčovou roli zejména při meningeálních nádorových infiltracích hraje kvalitativní cytologické vyšetření likvoru, které umožňuje odhalit morfologické abnormality buněk. Navazující speciální barvicí imunocytochemické techniky a následné hodnocení cytopatologem umožňuje tyto atypické buňky blíže specifikovat. V případě podezření na nádorový proces vycházející z hematogenních buněk je však vhodná imunofenotypizační analýza, která v omezeném množství vzorku umožní patologický klon leukocytů blíže vydefinovat. Za tímto účelem využíváme metodu průtokové cytometrie. Prezentované kazuistiky zahrnují využití této metody v likvorové diagnostice, kladou důraz na její úskalí a poukazují na skutečnost, že metodu nelze vytrhávat z kontextu základního cytologického likvorového vyšetření.

Syndrom karpálního tunelu je nejčastější mononeuropatií a zároveň nejčastější nemocí z povolání, se kterou se může lékař ve své praxi setkat. Jde o kompresivní neuropatii v oblasti zápěstí, která vzniká vlivem dlouhodobého, nadměrného a jednostranného přetěžování ruky a zápěstí, vlivem vibrací s přenosem na ruce, nebo k němu vedou onemocnění, jako je diabetes mellitus či tyreopatie. Subjektivně se nejčastěji projevuje paresteziemi/dysesteziemi 1. až 4. prstu a objektivně atrofií vnější porce thenaru. Postižení se kvantifikuje pomocí elektromyografie. Středně těžký stupeň onemocnění je hranicí, která spolurozhoduje o konzervativním versus operačním postupu a tento stupeň je vyžadován k uznání nemoci z povolání. Cílem tohoto krátkého článku je podat základní praktické informace o syndromu karpálního tunelu se zaměřením na jeho profesionální příčinu.

Syndrom karpálního tunelu je nejčastější úžinové postižení horních končetin. Vzácně může probíhat akutně, typicky po úrazu, raritně při krvácivých onemocněních. Předkládáme kazuistiku 27letého muže se zlomeninou člunkové kosti, u kterého se asi za osm hodin po úrazu vyvinul akutní syndrom karpálního tunelu s rozvojem anestezie v inervační zóně nervu a kruté bolesti v oblasti karpu. Po akutně provedené dekompresi nervu pacient ihned pocítil úlevu. Citlivost i hybnost se postupně upravila do normálu.

Vestibulární schwannom (VS) je intrakraniální benigní tumor vycházející ze Schwannových buněk vestibulární porce vestibulokochleárního nervu. Tento nádor tvoří 85 % tumorů mostomozečkového koutu. Vyrůstá v tzv. přechodové zóně vnitřního zvukovodu, odkud roste směrem k mozkovému kmeni a mozečku. Z toho lze vyvodit posloupnost příznaků, které se u pacienta rozvinou. Mezi jeho nejčastější projevy patří jednostranná porucha sluchu, ušní šelesty a poruchy rovnováhy. Ve většině případů je jeho růst pomalý. V naprosté většině případů (95 %) se jedná o sporadický typ nádoru, ve zbylých 5 % se pak jedná o dědičnou, autozomálně dominantní formu nádoru, která se vyskytuje především u neurofibromatózy 2. typu (NF2).

Stanovenie smrti človeka je všeobecne bezproblémové a nevyžaduje špeciálne vzde­lanie ani zručnosti. V malej časti prípadov ale nie je vôbec jednoduché určiť, či je osoba mŕtva alebo živá. Situáciu komplikuje aj potreba definovať čas a príčinu smrti. Autori v článku rozoberajú históriu definovania a stanovenia smrti človeka od 18. storočia (obdobie akcelerácie anatomicko-fyziologického poznania) až dodnes. Osobitný zreteľ je venovaný konceptu používanému v poslednom polstoročí, a to smrti mozgu založenej na neurologických kritériách. Zároveň zdôrazňujú, že problematika smrti je kombináciou odborne medicínskych, morálne etických, filozoficko-náboženských a legislatívne právnych aspektov spolu s emocionálnym pozadím ľudí blízkych zomretým osobám.

Spánek hraje v neurologii významnou roli. Mezi kvalitou či délkou spánku a jedno­tlivými neurologickými onemocněními existuje velmi úzký vztah. Nekvalitní spánek negativně ovlivňuje průběh řady neurologických onemocnění, např. cerebrovaskulárních, autoimunitních a nervosvalových, může zvyšovat frekvenci epileptických či migrenózních záchvatů. Spánková apnoe rovněž představuje nezávislý rizikový faktor pro výskyt cévních mozkových příhod. Poruchy spánku mohou předcházet Alzheimerově nemoci či představovat prodromální stadium dalších neurodegenerativních onemocnění. Intervence ke zlepšení kvality spánku a léčba specifických spánkových poruch může hrát důležitou roli v prevenci neurologických onemocnění a často také zlepšit jejich průběh.

Trombóza mozkových splavů je vzácnější příčinou cévní mozkové příhody. Může se jednat o život ohrožující stav. Postihuje především ženy a výrazně rizikové je zde navíc těhotenství a poporodní období. Laktační psychóza je závažný psychický stav v poporodním období, ve kterém je žena nebezpečná sama sobě i novorozenému dítěti. Přinášíme kazuistiku, kdy klinický obraz encefalopatie společně s příznaky migrenózních atak u sledované migreničky věrně imitoval laktační psychózu. Včasná diagnostika a léčba vícečetné trombózy mozkových splavů zvrátily nepříznivý klinický vývoj a zabránily rozsáhlejším trvalým následkům.

V právě probíhající celosvětové pandemii koronavirové infekce SARS-CoV-2, manifestující se v řadě případů onemocněním nazvaným COVID-19, je velmi zřetelně pozorován a popisován fakt, že toto onemocnění může způsobovat - ať už přímo či nepřímo - řadu nových neurologických komplikací; může také významně negativně ovlivňovat život pacientů s již diagnostikovaným neurologickým onemocněním. Některé následky jsou již popsány u větších skupin pacientů, jiné zatím pouze kazuisticky či multikazuisticky; další možné komplikace jsou spíše analogicky odvozovány od jiných obdobných onemocnění. V prezentovaném textu autoři shrnují dostupné a zcela aktuální poznatky o neurologické problematice infekce SARS-CoV-2. V úvodu práce jsou krátce shrnuta obecná východiska problematiky: biologické charakteristiky, epidemiologické charakteristiky nového typu koronaviru a jejich infektologické implikace a dále imunologická odpověď organismu na nový typ koronaviru. Následuje souhrn informací o možných komplikacích v jednotlivých neurologických subspecializacích, a to nejen ve smyslu neurologického postižení jako následku COVID-19, ale i ve smyslu celkového vlivu globální pandemie na pacienty s preexistujícím neurologickým onemocněním. V jednotlivých částech jsou shrnuty současné poznatky o COVID-19 s ohledem na demyelinizační onemocnění, cévní onemocnění mozku, onemocnění periferního nervstva, extrapyramidová onemocnění a záněty centrální nervové soustavy. Na závěr jsou shrnuty komplikace z pomezí neurologie, a to poruchy čichového a chuťového aparátu a možné komplikace z oblasti neuropsychiatrie.

S analgetiky máme každý bohaté profesní i osobní zkušenosti. Cílem článku je proto jen poukázat na specifika, výhody, rizika a interakce zástupců jednotlivých skupin. Nelze obsáhnout kompletní souhrn, některá z nich nejsou u nás ani registrována (flupirtin, nefopam). Nově je od r. 2020 v naší republice schválen k léčbě silné bolesti, neovlivnitelné nenarkotickými analgetiky, metadon. Koanalgetika jsou zmíněna jen okrajově, přestože jsou neodmyslitelnou součástí léčby neuropatické a chronické bolesti. Podrobnější pojednání o jejich působení by pravděpodobně zabralo celý další článek.

V tomto článku podáváme definici refrakterního a superrefrakterního status epilepticus (SE). Evidence­‑based či konzensuální léčebné strategie neexistují ani pro refrakterní SE. U super­‑refrakterního SE jsou léčebná doporučení ještě neurčitější. Z tohoto důvodu uvádíme i způsoby léčby, jejichž výsledky byly publikovány pouze na malých souborech pacientů nebo v kazuistikách. Tyto informace mohou přispět k vytvoření institucionálních léčebných protokolů.

Encefalidita je závažné zánětlivé onemocnění mozku zahrnující komplexní diferenciálně-diagnostickou rozvahu vzhledem k široké škále možných příčin. V následujícím sdělení prezentujeme kazuistiku 71leté pacientky po neurochirurgické operaci s následným subakutním vznikem kognitivního deficitu a opakovanými epileptickými záchvaty. Diagnostika autoimunitní encefalitidy byla zdlouhavá vzhledem k premorbidně diagnostikované a léčené strukturální epilepsii a průkazu serózní až purulentní encefalitidy jako netypického likvorologického obrazu. Vzhledem k neprokázání infekční příčiny a suspekci na autoimunitní encefalitidu bylo rozhodnuto o podání pulzu 2,5 g methylprednisolonu v celkové dávce a udržovací imunosupresivní léčbě. Poté se stav pacientky rapidně zlepšil nejenom v rámci klinického vyšetření, ale i rozsáhlé neuropsychologické evaluace.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické a nevyléčitelné autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému (CNS). Cílem chorobu­ modifikující léčby (DMT - disease modifying therapy) je zpomalit progresi onemocnění, zabránit relapsům a zvýšit celkovou kvalitu života pacienta. Adherence označuje míru spolupráce pacienta při léčbě a je nezbytná pro účinnou léčbu. Non-adherence je spojená s rizikem progrese disability a se zvýšenými náklady na zdravotní péči. Cílem tohoto článku je představení tří kazuistik pacientů s vysoce účinnou terapií (HET - high efficacy therapy). První pacientka je léčena HET od počátku choroby a má výbornou adherenci. Druhá kazuistika referuje o pacientce s non­‑adherencí na interferonu beta s následnou těžkou atakou po vysazení léčby. Pacientka je nyní stabilizovaná na ocrelizumabu. Třetí pacientka měla nežádoucí účinky na perorální léčbě dimethyl fumarátem a byla také převedena na ocrelizumab.

Konopí seté (Cannabis sativa) je rostlina, která byla do 19. století v Čechách i na Moravě zdrojem suroviny pro výrobu textilního materiálu kanafasu. S rozvojem výzkumu endokanabinoidního systému se tato rostlina dostává opět do popředí zájmu. Endokanabinoidní systém ovlivňuje homeostázu celého organismu na bázi modulace aktivity jiných neurotransmiterů, např. nocicepci, kognici, spasticitu, spánek aj. Kanabinoidní receptory se nachází v periferním (CB2) i centrálním nervovém systému (CB1), ale i v pojivových tkáních a imunitním systému. Nejznámějšími účinnými molekulami je delta-9-tetrahydrokanabinol (THC) a kanabidiol (CBD). Prezentuji kazuistiku pacienta s chronickými vertebrogenními obtížemi a polyneuropatií dolních končetin doprovázenou neuropatickou bolestí. Léčebné konopí v monoterapii nebo kombinované terapii může být dobrou volbou pro pacienty při léčbě neuropatické bolesti v individualizované léčbě.

Funkční/disociativní záchvaty (dřívější názvosloví "psychogenní neepileptické záchvaty") jsou záchvaty, které svým projevem napodobují epileptické záchvaty a jsou za ně často zaměňovány. Jejich správné rozpoznání je často obtížné a pacienti mohou být nesprávně léčeni, což s sebou přináší riziko komplikací, jak dokumentujeme v krátké kazuistice, která je součástí článku. Zlatým standardem diagnostiky funkčních záchvatů je video-EEG monitorace. Existují nicméně klinické situace, kdy je důležité znát klinické projevy funkčních záchvatů (například v urgentní medicíně). V následujícím článku si přiblížíme možnosti, jakými lze odlišit funkční vs. epileptické záchvaty v klinické praxi. Jedná se o soubor deseti klinických projevů, které jsou typické pro funkční záchvaty. Součástí článku je rovněž studie, která proběhla na našich pracovištích, na níž jsme dokumentovali užitečnost těchto znaků v klinické praxi.

Nádorová onemocnění jsou v České republice druhou nejčastější příčinou úmrtí. Primární zhoubné nádory mozku mají incidenci přibližně 8/100 000 a metastatické postižení CNS je až 9× vyšší. Tento článek je věnován novým reálným možnostem a perspektivám jejich léčby vycházejícím z aplikace výzkumu onkogeneze. Uvádí některé klasické biomarkery, které podstatně změnily klasifikaci gliomů - největší skupiny primárních nádorů mozku. Uvádí příklady zásadních studií, které změnily přístup k léčbě gliomů. Odkazuje na nejnovější doporučení "EANO Guidelines" pro léčbu difuzních gliomů. Stručně zmiňuje podstatu a nové možnosti personalizované imunologické léčby primárních nádorů i metastáz. Je uveden modelový postup pro diagnostiku a léčbu lymfomů. V textu jsou uvedeny i nežádoucí účinky imunologické onkologické léčby.

Genetika neurodegeneratívnych demencií je turbulentnou témou súčasnosti. Na jednej strane sa postupne zvyšuje množstvo génov zapojených do patogenézy neurodegeneratívnych procesov, na druhej strane vystupuje problém s interpretáciou dosiahnutých výsledkov. Alzheimerova choroba (AD) a demencia s Lewyho telieskami (DLB) predstavujú v súčasnosti dobre definované klinické jednotky. Alzheimerova choroba má jasne určené kauzálne gény (APP, PSEN1, PSEN2) a významný gén susceptibility (APOE). Popri nich sa postupne objavujú nové gény susceptibility, ktoré modifikujú klinický obraz, vek nástupu ochorenia a spolu s APOE vytvárajú komplikované genetické pozadie. Demencia s Lewyho telieskami je heterogénnejšou entitou ako Alzheimerova choroba z klinického aj genetického hľadiska. Génmi susceptibility DLB sú viaceré gény zdieľané s Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou (PD), frontotemporálnou demenciou (FTD) a inými neurodegeneráciami. V našom príspevku sa snažíme sumarizovať genetické pozadie AD a DLB, charakterizovať ich podobnosti a rozdiely a poukázať na komplexnosť neurodegeneratívneho ekosystému ("neurodegeneratómu").

Hypotyreóza je časté onemocnění a postihuje až 5 % populace. Neurologické příznaky jsou u hypotyreózy časté a týkají se jak centrálního, tak periferního nervového systému. V některých případech je hypotyreóza přímou příčinou manifestace nebo zhoršení neurologických projevů, jindy jde o asociaci na základě společného patogenetického (autoimunitního) pozadí, jsou ale i případy, kdy je kauzální souvislost sporná, zatížená metodologickým selekčním bias publikovaných studií. Substituční léčba levothyroxinem vede u manifestní hypotyreózy ve většině případů k částečné nebo úplné regresi neurologické symptomatologie. U subklinické hypotyreózy či eutyroidní autoimunitní tyreoiditidy, kdy jsou asociace s neurologickými projevy slabší a mnohdy kontroverzní, výsledky intervenčních studií s levotyroxinem většinou příznivý efekt léčby neprokázaly.

V současné době není příliš pochybností o tom, že mozkové poranění jakékoli tíže může zanechávat trvalé změny v nervové tkáni a mozkové funkce v různém stupni trvale poškozovat. Mnoho nevyřešených otázek ale zůstává nad vztahem mezi mozkovým poraněním a vývojem chronicky progresivní neurodegenerace. S opakovaným lehkým poraněním mozku bývá nejvíce spojována chronická traumatická encefalopatie. Jedná se ale o neuropatologicky definovanou jednotku, jejíž neurobiologický i klinický význam spolehlivě ukáže až budoucnost. Na základě epidemiologických studií lze přesto konstatovat, že anamnéza mozkového poranění souvisí v dalším průběhu života se zvýšeným rizikem klinické diagnózy různých neurodegenerativních onemocnění. Zdá se přitom, že TBI výrazněji nevyčnívá nad ostatní ovlivnitelné rizikové faktory. Tento přehled si klade za cíl popsat současný stav na tomto poli neurověd.

Retrospektivně jsme zhodnotili dva roky našeho diagnostického úsilí. Jednalo se o 25 pacientů s akutně či subakutně progredující polyneuropatií, jejíž etiologie zůstala u 22 případů nejasná i po využití veškerých dostupných diagnostických metod. Do úvah o etiopatogenezi s raritním výskytem určitě patří i transtyretinová familiární amyloidní polyneuropatie (TTR-FAP). Přestože se nám tuto diagnózu zatím nepodařilo detekovat, uvádíme stručný nástin choroby, zamyšlení nad výskytem této jednotky v našem regionu a možnosti její diagnostiky. Nabízíme srovnání v úspěšnosti odhalení složité/nejasné etiologie polyneuropatií a vybízíme k soustředěnému úsilí všímat si systémových projevů a najít například TTR-FAP.

Steroid­‑responzivní encefalopatie asociovaná s autoimunitní thyreoiditidou (SREAT) je vzácný syndrom charakterizovaný neuropsychiatrickými příznaky, vysokými antithyreoidálními protilátkami a rychlou klinickou odpovědí na podání kortikosteroidů. Prezentujeme kazuistický případ pacientky přijaté k hospitalizaci pro akutně vzniklou dezorientaci, poruchu řeči charakteru perceptivní fatické poruchy a inkoherenci myšlení, s hyperthyreózou v anamnéze bez současné terapie. Výpočetní tomografie i magnetická rezonance mozku nebyly diagnosticky průkazné. V rámci širší diferenciální diagnostiky byly odebrány hormony štítné žlázy a antithyreoidální protilátky. Protilátky proti thyreoidální peroxidáze (anti­‑TPO) byly silně pozitivní. Pro suspekci na encefalopatii související s autoimunitním poškozením štítné žlázy byl nově do medikace nasazen nitrožilně metylprednisolon 1 000 mg s úpravou ad integrum již druhý den aplikace.

Syndrom závislosti na alkoholu je v české populaci častý. Neurologové se s těmito pacienty setkávají při lůžkové i ambulantní péči. Jedním z častých zdravotních problémů u nich je výskyt epileptických záchvatů. I osoby závislé na alkoholu mohou mít některý typ epilepsie. Cílem přehledového článku je upřesnění, kdy se jedná o epileptické záchvaty akutní symptomatické a kdy o záchvaty, které jsou klinickou manifestací epilepsie jako chronického onemocnění, a jak k nim v léčbě přistupovat. Je zmíněna terapie odvykacího stavu a syndromu závislosti. Chronické podávání antiepileptik je u těchto pacientů indikováno v případě diagnostikované epilepsie a při léčbě syndromu závislosti. Po akutních symptomatických epileptických záchvatech nemá dlouhodobé podávání antiepileptik opodstatnění.

Většina periferních nervových poruch má postupný a pomalu progresivní průběh. Avšak akutní začátek může nastat při autoimunním a infekčním zánětu, metabolických poruchách nebo při intoxikaci. Mnoho systémových onemocnění i látek a léčiv postihuje také periferní nervový systém. Periferní neuropatie se typicky vyvíjejí se symetrickým a převážně distálním postižením. Kombinace senzitivní a motorická léze je nejčastější, avšak v některých případech mohou převládat motorické nebo senzitivní abnormality a také se mohou objevit autonomní příznaky. Vyšetření poruchy periferního nervu zahrnuje pečlivou anamnézu, včetně anamnézy rodinné. Následuje neurologické, elektrofyziologické vyšetření a biochemické, serologické, imunologické, likvorologické či genetické testy; případně zobrazení. Nejčastější polyneuropatií v dětském věku je hereditární motorická a senzitivní neuropatie.

Calcitonin gene­‑related peptid (CGRP) hraje klíčovou roli v patofyziologii migrény. Eptinezumab je první intravenózní monoklonální protilátka proti molekule CGRP, která se užívá k preventivní léčbě migrény. V této práci jsou v přehledu uvedeny farmakoterapie eptinezumabu a pět úspěšných klinických studií fáze III. Studie PROMISE-1 hodnotí účinnost, bezpečnost a tolerabilitu eptinezumabu v preventivní léčbě epizodické migrény, studie PROMISE-2 je totožnou studií u chronické migrény. Studie PREVAIL hodnotí dlouhodobou bezpečnost, imunogenicitu a účinnost referovanou pacienty pomocí standardních dotazníků po dobu dvou let. Studie RELIEF hodnotí účinnost eptinezumabu podaného během ataky migrény. Konečně studie DELIVER hodnotí účinnost a bezpečnost eptinezumabu při preventivní léčbě migrény u pacientů, u kterých selhaly dvě až čtyři předchozí preventivní terapie. Výsledky těchto studií ukazují, že je eptinezumab účinný a dobře tolerovaný lék k preventivní léčbě migrény. Na závěr jsou zmíněny praktické poznámky k léčbě eptinezumabem v klinické praxi.

Rubrální nebo také Holmesův tremor (HT) je poměrně vzácný typ třesu, definován jako hrubý tremor, akcentující se ve statické poloze nebo při pohybu. Obvykle bývá jednostranný, jen výjimečně se objevuje oboustranně. Vzniká v důsledku léze cerebello-rubrálních drah. Farmakologická léčba je obtížná a většinou neefektivní. Možností volby je pak hluboká mozková stimulace (DBS) ventrointeromediálního jádra thalamu (ViM), která může mít v některých případech velmi dobrý efekt. Představujeme kazuistiku 38leté ženy, která ve svých 37 letech utrpěla krvácení do levé mozečkové hemisféry s následným rozvojem hrubých dyskinez a ataxie levostranných končetin, především horní končetiny, diagnostikováno jako HT. Pacientka indikována k terapii DBS ViM vpravo, která byla provedena bez komplikací, s následným velmi dobrým efektem na tremor. HT je relativně vzácný, pacienta značně handicapující, syndrom způsobený lézí cerebello-rubrálních drah, nicméně může být velmi dobře ovlivnitelný pomocí DBS ViM.

Cluster headache je primární bolest hlavy patřící mezi trigeminové autonomní cefalgie. Její léčba vychází z empirických doporučení a zahrnuje akutní, preventivní a přemosťující přístupy, které jsou doplňovány neuromodulačními metodami. Verapamil je považován za preventivní lék první volby, ačkoliv se u cluster headache jedná o off-label použití. Léčba verapamilem má být zahájena co nejdříve na začátku clusterové periody dávkou 240 mg/den, podmínkou je vyloučení kontraindikací a normální elektrokardiografický nález. Již v prvním týdnu léčby je pak dosažena obvyklá účinná dávka 360 mg/den. Další navyšování probíhá postupně dle individuálních potřeb pacienta a za pravidelných kontrol elektrokardiogramu. Léčba vysokou (≥ 480 mg/den) a velmi vysokou dávkou (≥ 720 mg/den) verapamilu probíhá pod dohledem specialisty a souběžně vyžaduje kardiologické sledování. Maximální doporučená dávka k preventivní léčbě cluster headache je 960 mg/den. Preventivní léčba probíhá několik týdnů až měsíců a ukončuje se postupně.

Bickerstaffova kmenová encefalitida (BBE) je společně s Miller-Fisherovým syndromem (MFS) a Guillain-Barrého syndromem (GBS) řazena do spektra autoimunitně podmíněných onemocnění postihujících nervový systém. V případě Bickerstaffovy encefalitidy je zánětem postižen mozkový kmen, s odpovídajícím klinickým obrazem. Prezentujeme případ 60leté pacientky, u které došlo během několika měsíců k rozvoji poruchy chůze, paleocerebelární a neocerebelární symptomatiky, internukleární oftalmoplegie, disociovaného nystagmu, oboustranné nukleární lézi lícního nervu a bulbární symptomatiky. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byla zjištěna vícečetná T2-hyperintenzní ložiska supratentoriálně a v mozkovém kmeni. Vyšetření mozkomíšního moku prokázalo lehkou lymfocytární pleocytózu a zvýšenou proteinorhachii. Na základě klinického obrazu a provedených paraklinických vyšetření byl stav hodnocen jako Bickerstaffova autoimunitní kmenová encefalitida.

Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky, ale i zpomalit progresi onemocnění. Proto je důležité na Friedreichovu ataxii myslet a při podezření indikovat genetické vyšetření, které je pro stanovení diagnózy klíčové.

Cílem článku je ukázat aktuální mezinárodní doporučení, která jsou zaměřena na co nejčasnější diagnostiku roztroušené sklerózy (RS), vyhodnocení negativních prognostických markerů a optimalizaci monitorace za účelem časné detekce pacientů s nedostatečnou odpovědí na léčbu. Je prezentován bazální diagnostický protokol, který splňuje nároky na co nejčasnější diagnostiku, tedy vysokou senzitivitu, zároveň však umožňuje i odlišení jiných onemocnění v rámci diferenciální diagnostiky. Krátce jsou zmíněny doplňující sekvence, které jsou doporučovány ve specifických případech. Je uveden interval a modifikace protokolu v následujících MR kontrolách, když nejsou splněny podmínky pro diagnózu. Hlavní změnou je, že diagnostický protokol zahrnuje nejen vyšetření mozku, ale i míchy. Pro monitoraci v klinické praxi je uveden základní sledovací protokol a intervaly vyšetření. Je diskutováno vyšetření s podáním kontrastní látky – kde je nezbytné, kdy je ke zvážení a kdy je doporučeno nativní vyšetření s pečlivým vyhodnocením MR aktivních ložisek. Nedílnou součástí doporučení pro využití MR u RS je i standardizace vyhodnocení tak, aby vyhodnocení bylo srozumitelné, porovnatelné napříč RS centry v České republice, což umožní i možnost sběru dat v rámci národního registru. V závěru je krátce zmíněna i bezpečnostní monitorace.