Subakutní kombinovaná degenerace míchy vzniká při deficienci vitaminu B₁₂ a patří do diferenciální diagnostiky míšních lézí. Kromě postižení míšních provazců se mohou u hypovitaminózy B₁₂ vyskytnout také léze periferních nervů, optických nervů a mozku. Dále se deficience vitaminu B₁₂ může manifestovat hematologickými a gastrointestinálními poruchami. Vzhledem k nálezu na MR míchy do diferenciální diagnostiky patří i demyelinizační onemocnění, včetně neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD). Při míšních lézích je nutné provést pečlivou diagnostickou rozvahu a doplnit četná paraklinická vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme těžkou variantu subakutní kombinované degenerace míšní u mladého pacienta bez rizikové anamnézy.

Retrospektivně jsme zhodnotili dva roky našeho diagnostického úsilí. Jednalo se o 25 pacientů s akutně či subakutně progredující polyneuropatií, jejíž etiologie zůstala u 22 případů nejasná i po využití veškerých dostupných diagnostických metod. Do úvah o etiopatogenezi s raritním výskytem určitě patří i transtyretinová familiární amyloidní polyneuropatie (TTR-FAP). Přestože se nám tuto diagnózu zatím nepodařilo detekovat, uvádíme stručný nástin choroby, zamyšlení nad výskytem této jednotky v našem regionu a možnosti její diagnostiky. Nabízíme srovnání v úspěšnosti odhalení složité/nejasné etiologie polyneuropatií a vybízíme k soustředěnému úsilí všímat si systémových projevů a najít například TTR-FAP.

Steroid­‑responzivní encefalopatie asociovaná s autoimunitní thyreoiditidou (SREAT) je vzácný syndrom charakterizovaný neuropsychiatrickými příznaky, vysokými antithyreoidálními protilátkami a rychlou klinickou odpovědí na podání kortikosteroidů. Prezentujeme kazuistický případ pacientky přijaté k hospitalizaci pro akutně vzniklou dezorientaci, poruchu řeči charakteru perceptivní fatické poruchy a inkoherenci myšlení, s hyperthyreózou v anamnéze bez současné terapie. Výpočetní tomografie i magnetická rezonance mozku nebyly diagnosticky průkazné. V rámci širší diferenciální diagnostiky byly odebrány hormony štítné žlázy a antithyreoidální protilátky. Protilátky proti thyreoidální peroxidáze (anti­‑TPO) byly silně pozitivní. Pro suspekci na encefalopatii související s autoimunitním poškozením štítné žlázy byl nově do medikace nasazen nitrožilně metylprednisolon 1 000 mg s úpravou ad integrum již druhý den aplikace.

Syndrom závislosti na alkoholu je v české populaci častý. Neurologové se s těmito pacienty setkávají při lůžkové i ambulantní péči. Jedním z častých zdravotních problémů u nich je výskyt epileptických záchvatů. I osoby závislé na alkoholu mohou mít některý typ epilepsie. Cílem přehledového článku je upřesnění, kdy se jedná o epileptické záchvaty akutní symptomatické a kdy o záchvaty, které jsou klinickou manifestací epilepsie jako chronického onemocnění, a jak k nim v léčbě přistupovat. Je zmíněna terapie odvykacího stavu a syndromu závislosti. Chronické podávání antiepileptik je u těchto pacientů indikováno v případě diagnostikované epilepsie a při léčbě syndromu závislosti. Po akutních symptomatických epileptických záchvatech nemá dlouhodobé podávání antiepileptik opodstatnění.

Calcitonin gene­‑related peptid (CGRP) hraje klíčovou roli v patofyziologii migrény. Eptinezumab je první intravenózní monoklonální protilátka proti molekule CGRP, která se užívá k preventivní léčbě migrény. V této práci jsou v přehledu uvedeny farmakoterapie eptinezumabu a pět úspěšných klinických studií fáze III. Studie PROMISE-1 hodnotí účinnost, bezpečnost a tolerabilitu eptinezumabu v preventivní léčbě epizodické migrény, studie PROMISE-2 je totožnou studií u chronické migrény. Studie PREVAIL hodnotí dlouhodobou bezpečnost, imunogenicitu a účinnost referovanou pacienty pomocí standardních dotazníků po dobu dvou let. Studie RELIEF hodnotí účinnost eptinezumabu podaného během ataky migrény. Konečně studie DELIVER hodnotí účinnost a bezpečnost eptinezumabu při preventivní léčbě migrény u pacientů, u kterých selhaly dvě až čtyři předchozí preventivní terapie. Výsledky těchto studií ukazují, že je eptinezumab účinný a dobře tolerovaný lék k preventivní léčbě migrény. Na závěr jsou zmíněny praktické poznámky k léčbě eptinezumabem v klinické praxi.

Většina periferních nervových poruch má postupný a pomalu progresivní průběh. Avšak akutní začátek může nastat při autoimunním a infekčním zánětu, metabolických poruchách nebo při intoxikaci. Mnoho systémových onemocnění i látek a léčiv postihuje také periferní nervový systém. Periferní neuropatie se typicky vyvíjejí se symetrickým a převážně distálním postižením. Kombinace senzitivní a motorická léze je nejčastější, avšak v některých případech mohou převládat motorické nebo senzitivní abnormality a také se mohou objevit autonomní příznaky. Vyšetření poruchy periferního nervu zahrnuje pečlivou anamnézu, včetně anamnézy rodinné. Následuje neurologické, elektrofyziologické vyšetření a biochemické, serologické, imunologické, likvorologické či genetické testy; případně zobrazení. Nejčastější polyneuropatií v dětském věku je hereditární motorická a senzitivní neuropatie.

Rubrální nebo také Holmesův tremor (HT) je poměrně vzácný typ třesu, definován jako hrubý tremor, akcentující se ve statické poloze nebo při pohybu. Obvykle bývá jednostranný, jen výjimečně se objevuje oboustranně. Vzniká v důsledku léze cerebello-rubrálních drah. Farmakologická léčba je obtížná a většinou neefektivní. Možností volby je pak hluboká mozková stimulace (DBS) ventrointeromediálního jádra thalamu (ViM), která může mít v některých případech velmi dobrý efekt. Představujeme kazuistiku 38leté ženy, která ve svých 37 letech utrpěla krvácení do levé mozečkové hemisféry s následným rozvojem hrubých dyskinez a ataxie levostranných končetin, především horní končetiny, diagnostikováno jako HT. Pacientka indikována k terapii DBS ViM vpravo, která byla provedena bez komplikací, s následným velmi dobrým efektem na tremor. HT je relativně vzácný, pacienta značně handicapující, syndrom způsobený lézí cerebello-rubrálních drah, nicméně může být velmi dobře ovlivnitelný pomocí DBS ViM.

Cluster headache je primární bolest hlavy patřící mezi trigeminové autonomní cefalgie. Její léčba vychází z empirických doporučení a zahrnuje akutní, preventivní a přemosťující přístupy, které jsou doplňovány neuromodulačními metodami. Verapamil je považován za preventivní lék první volby, ačkoliv se u cluster headache jedná o off-label použití. Léčba verapamilem má být zahájena co nejdříve na začátku clusterové periody dávkou 240 mg/den, podmínkou je vyloučení kontraindikací a normální elektrokardiografický nález. Již v prvním týdnu léčby je pak dosažena obvyklá účinná dávka 360 mg/den. Další navyšování probíhá postupně dle individuálních potřeb pacienta a za pravidelných kontrol elektrokardiogramu. Léčba vysokou (≥ 480 mg/den) a velmi vysokou dávkou (≥ 720 mg/den) verapamilu probíhá pod dohledem specialisty a souběžně vyžaduje kardiologické sledování. Maximální doporučená dávka k preventivní léčbě cluster headache je 960 mg/den. Preventivní léčba probíhá několik týdnů až měsíců a ukončuje se postupně.

Bickerstaffova kmenová encefalitida (BBE) je společně s Miller-Fisherovým syndromem (MFS) a Guillain-Barrého syndromem (GBS) řazena do spektra autoimunitně podmíněných onemocnění postihujících nervový systém. V případě Bickerstaffovy encefalitidy je zánětem postižen mozkový kmen, s odpovídajícím klinickým obrazem. Prezentujeme případ 60leté pacientky, u které došlo během několika měsíců k rozvoji poruchy chůze, paleocerebelární a neocerebelární symptomatiky, internukleární oftalmoplegie, disociovaného nystagmu, oboustranné nukleární lézi lícního nervu a bulbární symptomatiky. Na magnetické rezonanci (MR) mozku byla zjištěna vícečetná T2-hyperintenzní ložiska supratentoriálně a v mozkovém kmeni. Vyšetření mozkomíšního moku prokázalo lehkou lymfocytární pleocytózu a zvýšenou proteinorhachii. Na základě klinického obrazu a provedených paraklinických vyšetření byl stav hodnocen jako Bickerstaffova autoimunitní kmenová encefalitida.

Hypotyreóza je časté onemocnění a postihuje až 5 % populace. Neurologické příznaky jsou u hypotyreózy časté a týkají se jak centrálního, tak periferního nervového systému. V některých případech je hypotyreóza přímou příčinou manifestace nebo zhoršení neurologických projevů, jindy jde o asociaci na základě společného patogenetického (autoimunitního) pozadí, jsou ale i případy, kdy je kauzální souvislost sporná, zatížená metodologickým selekčním bias publikovaných studií. Substituční léčba levothyroxinem vede u manifestní hypotyreózy ve většině případů k částečné nebo úplné regresi neurologické symptomatologie. U subklinické hypotyreózy či eutyroidní autoimunitní tyreoiditidy, kdy jsou asociace s neurologickými projevy slabší a mnohdy kontroverzní, výsledky intervenčních studií s levotyroxinem většinou příznivý efekt léčby neprokázaly.

V současné době není příliš pochybností o tom, že mozkové poranění jakékoli tíže může zanechávat trvalé změny v nervové tkáni a mozkové funkce v různém stupni trvale poškozovat. Mnoho nevyřešených otázek ale zůstává nad vztahem mezi mozkovým poraněním a vývojem chronicky progresivní neurodegenerace. S opakovaným lehkým poraněním mozku bývá nejvíce spojována chronická traumatická encefalopatie. Jedná se ale o neuropatologicky definovanou jednotku, jejíž neurobiologický i klinický význam spolehlivě ukáže až budoucnost. Na základě epidemiologických studií lze přesto konstatovat, že anamnéza mozkového poranění souvisí v dalším průběhu života se zvýšeným rizikem klinické diagnózy různých neurodegenerativních onemocnění. Zdá se přitom, že TBI výrazněji nevyčnívá nad ostatní ovlivnitelné rizikové faktory. Tento přehled si klade za cíl popsat současný stav na tomto poli neurověd.

John Charles Steele (1934-2022) byl kanadský neurolog, který spolu s Richardsonem a Olszewskim popsal novou nozologickou jednotku, které byla původně pojmenována eponymně, časem se ale ujalo označení progresivní supranukleární paralýza. Později se věnoval epidemiologickému a klinickému výzkumu endemického onemocnění amyotrofická laterální skleróza - parkinsonismus - demence komplex z ostrova Guam, zdokumentoval jeho výskyt, fenotypy, klinickou manifestaci, dědičnost a klesající incidenci i prevalenci. Zabýval se taktéž patofyziologií tohoto onemocnění, a řadu let zastával názor, že se jedná o hereditární polygenní onemocnění; až ke konci života přijal hypotézu, která manifestaci nemoci přisuzovala chronické intoxikaci neurotoxickými sloučeninami obsaženými v cykasových plodech: beta-methylamino-L-alanin (BMAA) a metylazoxymetanol (MAM).

Mezi celosvětově rozšířené sexuálně přenosné nemoci je řazeno infekční onemocnění syfilis. Kvůli neuroinvazivitě infikujícího kmene treponem se u pacientů můžeme setkat s velmi pestrým postižením centrální nervové soustavy, k jehož projevům může dojít během kteréhokoli stadia onemocnění. Článek obsahuje přehled jednotlivých stadií syfilis a neurosyfilis. Formou kazuistického sdělení mladého pacienta popisujeme terciální stadium syfilis pod obrazem progresivní paralýzy.

Střevní mikrobiom hraje zásadní roli v regulaci centrálního nervového systému prostřednictvím osy střevo-mozek, přičemž zejména v poslední dekádě se objevují nová zjištění, implikující klíčovou roli jeho nerovnováhy - dysbiózy - v patogenezi řady neurodegenerativních onemocnění, zejména Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy. Základní mechanismy zahrnují zvýšenou střevní permeabilitu, neuroinflamaci, metabolity mikrobioty a narušení neurotransmiterové signalizace. Experimentální studie naznačují, že modulace střevního mikrobiomu, například prostřednictvím fekální mikrobiální transplantace, může ovlivnit klinický průběh těchto nemocí. K objasnění kauzality a potenciálu terapeutických intervencí je nutný další a důkladnější výzkum.

Migréna je chronické neurologické onemocnění, které postihuje 15-20 % žen v reprodukčním věku. Léčba migrény u ženy zahrnuje specifické přístupy kvůli hormonálním vlivům. Estrogeny hrají klíčovou roli při menstruačně vázané migréně, která se často objevuje během luteální fáze cyklu. Migréna je u žen třikrát častější než u mužů, přičemž rozdíly začínají být patrné po pubertě. Hormonální změny, včetně menstruačního cyklu, těhotenství a menopauzy, významně přispívají k vyšší prevalenci migrény u žen. Ženské pohlaví je také rizikovým faktorem pro chronickou migrénu a bolest hlavy z nadužívání terapie. Těhotenství a kojení kladou na volbu léčby specifické nároky, neboť je třeba zajistit účinnou kontrolu záchvatů, a přitom minimalizovat riziko pro plod nebo kojence. Tento článek přináší přehled současných poznatků o akutní a preventivní léčbě migrény ve fertilním věku, v období těhotenství a kojení, s důrazem na bezpečnost klíčových antimigrenik. Zvláštní prostor je věnován calcitonin gene-related peptid (CGRP) antagonistům.

Spontánní intrakraniální hypotenze je charakterizovaná ortostaticky vázanými bolestmi hlavy vznikajícími při samovolném úniku mozkomíšního moku do extradurálního prostoru. Magnetická rezonance má zásadní význam v diagnostice díky řadě typických znaků vyskytujících se u tohoto onemocnění u převážné většiny pacientů. Druhým krokem je identifikace místa úniku mozkomíšního moku, což vyžaduje již speciální diagnostické zobrazovací metody a techniku vyšetření. Spontánní intrakraniální hypotenze může i samovolně vymizet. Její léčba je především konzervativní a spočívá v klidovém režimu, objemové terapii a podávání analgetik. Na pomezí konzervativního a invazivního postupu je aplikace epidurální krevní zátky. Pokud tyto postupy nejsou úspěšné a je jasně identifikované místo úniku mozkomíšního moku, je indikována chirurgická terapie. V případě longitudinální durální trhliny její identifikace a uzávěr, u meningeálního divertiklu jeho ošetření s případnou plastikou u větší durální ektázie, přerušení likvoro-venózní fistuly, popřípadě lumbální durální rekonstrukční operace.

Přestože myšlenku umělé inteligence (AI) lze nalézt již u starověkých filozofů, teprve rozvoj výpočetní techniky v posledních desetiletích umožnil praktický vývoj AI. V posledních dekádách se začíná AI významněji prosazovat v mnoha oborech, v poslední dekádě také v medicíně, neurologii nevyjímaje. AI se v současnosti testuje v diagnostice a plánování léčby u mnoha neurologických onemocnění. Nadějné se zdá především využití AI ve vyhodnocování nálezů neurozobrazovacích metod. AI je testována v diagnostice a léčbě neurodegenerativních onemocnění, především Alzheimerovy demence, diagnostice a léčbě cévních mozkových příhod, roztroušené sklerózy, monitorování epilepsie či v neurorehabilitaci a neuroonkologii. K dalším významným oblastem využití AI patří neurologický výzkum. Nicméně rozvoj AI přináší také mnoho etických problémů, které bude potřeba v budoucnu vyřešit. Ačkoli má AI značný potenciál v diagnostice a léčbě neurologických onemocnění, je potřeba pečlivě a kriticky validovat jednotlivé výsledky konkrétního použití AI a až následně ji integrovat do klinických pracovních postupů.

Antifosfolipidový syndrom (APS) patří spíše ke vzácnějším onemocněním s velkou variabilitou klinických příznaků a řadou diferenciálně diagnostických úskalí. APS je definován komplexem klinických a laboratorních příznaků. Klinickým kritériem je cévní trombóza a/nebo komplikace gravidity a laboratorním průkazem je přítomnost antifosfolipidových protilátek (APA). K nejčastějším projevům APS patří po žilní trombóze ischemické cévní mozkové příhody. Správné rozpoznání toho, že neurovaskulární příznaky jsou způsobeny APS, je zasadní pro management onemocnění a jeho léčbu. Některé neurovaskulární klinické projevy asociované s APS jsou prezentovány formou stručných kazuistik.

Pacienti s bederní spinální stenózou mohou vykazovat příznaky, jakými jsou bolest zad, kořenové iritace a neurogenní klaudikace. Přestože podle dosavadních studií nejsou rozdíly mezi konzervativním a chirurgickým způsobem léčby jednoznačné, lze po operaci pacienta s těžkou bederní stenózou očekávat pozitivní účinky, jako je časný ústup bolesti, související zlepšení funkčnosti a zvýšení kvality života. Chirurgická léčba spočívá v dekompresi nervových struktur. Přídatnou stabilizaci zvažujeme v závislosti na stupni dekomprese a doprovodné nestabilitě. Recentně zaváděné techniky minimálně invazivní chirurgie přinášejí slibné výsledky a v blízkém horizontu lze očekávat jejich další rozvoj. Optimální výsledek léčby lze očekávat při obsáhnutí patofyziologie, znalosti morfologie a pochopení prediktorů léčebných metod lumbální stenózy.

Tapentadol hydrochlorid je nové silné opioidní analgetikum, které řadíme mezi tzv. atypické opioidy. Princip účinku spočívá nejenom ve vazbě na opioidní receptory, ale ovlivňuje i zpětné vychytávání noradrenalinu. To mu dává unikátní vlastnosti. Má velmi dobrý efekt i u neuropatické bolesti, vyniká nízkým výskytem nežádoucích účinků. Díky malé vazbě na plazmatické bílkoviny a obcházením systému CYP 450 tapentadol hydrochlorid minimálně vstupuje do lékových interakcí. Tapentadol hydrochlorid je dostupný jak v retardované formě, tak i ve formách s rychlým nástupem účinku.

Představujeme kazuistiku 34leté pacientky, heterozygotky Leidenské mutace, postižené autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin (AD PCKD), přijaté pro náhle vzniklé symptomy netraumatické inkompletní transverzální míšní léze v úrovni Th4-5. Vstupní zobrazení mozku a celé míchy magnetickou rezonancí (MR) neprokázalo žádné ložiskové změny. Pomocí CT angiografie jsme vyloučili disekci aorty. V likvoru byl normální nález. Třetího dne se na kontrolní MR hrudní míchy vykreslilo ložisko myelopatie přibližně v úrovni Th5. Pátého dne bylo toto ložisko již bez podstatného vývoje. Dle klinického průběhu a výsledků komplementárních vyšetření jsme stav hodnotili jako míšní ischemii. Doplněná transezofageální echokardiografie a bubble test prokázaly high­‑grade permanentní pravo-levý zkrat při otevřeném foramen ovale (FOP). Další laboratorní a zobrazovací vyšetření k objasnění etiologie byla negativní. Byla indikována okluze FOP. Pacientka rehabilitovala a její zdravotní stav se postupně zlepšoval.

Migréna patří v běžné populaci mezi velmi častá onemocnění. Je spojena se značnou disabilitou, a tím i s velkou socioekonomickou zátěží. Poslední roky však naštěstí přinesly zásadní nové možnosti jak v akutní léčbě záchvatů migrény, tak v léčbě profylaktické, která má za cíl co nejvíce snížit frekvenci a intenzitu migrenózních atak. Dalším benefitem profylaktické léčby má optimálně být i zlepšení odpovědi na akutní léčbu. V neposlední řadě by pak měla profylaktická léčba zabránit přechodu migrény z formy epizodické do formy chronické a také eliminovat riziko rozvoje bolesti hlavy z nadužívání medikace. Profylaktická léčba migrény zahrnuje mnoho různých farmak s různým mechanismem účinku, jako jsou antihypertenziva, antidepresiva, antikonvulziva a v posledních letech také monoklonální protilátky proti calcitonin gene-related peptidu (CGRP) a gepanty.

Myastenia gravis je neurologické autoimunitní onemocnění, pro které je typická svalová únava. Vyskytuje se jako oční a generalizovaná forma. Diagnostika a terapie by měla probíhat v myastenických centrech. Myastenici mívají příznaky močových cest, proto je z pohledu urologa důležité rozpoznat příznaky zatím nediagnostikované myastenie gravis. V terapii urologických onemocnění je třeba se u těchto pacientů vyhnout medikaci, která je kontraindikována, respektive by mohla vést ke zhoršení příznaků myastenie.

Péče o pacienty s Alzheimerovou nemocí (AN) a dalšími demencemi je v ČR roztříštěná a v různých regionech nerovnoměrně a nedostatečně dostupná. Podílí se na ní neurologové, psychiatři, geriatři a praktičtí lékaři. Cílem implementace Národního akčního plánu pro AN a obdobná onemocnění pro roky 2020-2030 (NAPAN) schváleného vládou ČR je vytvořit jednotný doporučený postup pro diagnostiku a léčbu AN a obdobných onemocnění tak, aby pacient vždy dostal dobrou komplexní péči nezávisle na tom, ke kterému odbornému lékaři a v jakém regionu přijde. Součástí tohoto postupu je i snaha definovat systém péče, vymezit roli a nastavit spolupráci jednotlivých specializací a vytvořit síť péče zajišťující dostupnost všech výše uvedených odborností i specializovaných center pro péči o pacienty s AN.

Bilaterální vestibulopatie je definovaná jako funkční postižení obou vestibulárních labyrintů nebo vestibulárních nervů současně. Projevuje se zejména nestabilitou stoje a chůze zhoršující se ve tmě nebo na nerovném povrchu a rozostřením vizu při pohybu. Pacienti typicky nemívají obtíže za statických podmínek. Klinicky zásadním vyšetřením je head impulse test. K potvrzení diagnózy je nutná kvantifikace oboustranného zhoršení vestibulární funkce pomocí kalorizace, sinusoidální stimulace nebo video head impulse testem. Mezi nejčastější příčiny patří užívání vestibulotoxických léků, oboustranná Menièrova choroba, stav po meningoencefalitidě nebo autoimunitní onemocnění. U velké části pacientů však etiologie bilaterální vestibulopatie zůstává idiopatická.

Akutní slepota je těžký invalidizující deficit. V kazuistice vám prezentujeme případ sedmnáctiletého chlapce, u kterého se v rámci běžného sezónního infektu vyvinuly symptomy kompletní amaurózy atypické svým paroxyzmálním průběhem. Případ ilustruje nutnost poctivé anamnézy a nezastupitelnost MR zobrazení v neurologii. Hyperintenzní změny corpus callosum jsou běžným nálezem na MR zobrazení mozku. Cytotoxické léze corpus callosum (CLOCCs) mohou mít mnoho příčin od metabolických, infekčních, traumat, malignit po autoimunity, vakcinace a další. CLOCCs mohou mít tranzientní charakter a v našem případě i dobrou prognózu.