Genetická podmíněnost vnímání bolesti je v posledních letech všeobecně přijímaný názor. Polymorfizmy DNA v rámci genů mohou ovlivňovat například míru exprese těchto genů a zasahovat do přenosu nervového signálu či způsobu zpracování nervových signálů. Asociační studie jsou jedním z nástrojů vyhledávání genů, které souvisejí s vnímáním bolesti. Cílem mnohých výzkumů se v dnešní době stává možnost genetického ovlivnění vnímání bolesti. První úspěšné experimenty na potkanech odhalily použitelné cílové geny pro ovlivnění genovou terapií za účelem potlačení bolesti. Je pouze otázkou několika let, kdy se podaří dořešit některé problémy spojené především s nalezením vhodného a bezpečného mechanizmu cíleného přenosu genu do nitra nervových buněk a aplikovat genovou terapii také při léčbě bolesti.

Amyotrofická laterální skleróza, nemoc motoneuronu, je degenerativní onemocnění s progresivním zánikem motoneuronů předních rohů míšních, kortexu, jader motorických hlavových nervů v bulbární oblasti a degenerací motorické kortikospinální dráhy. Vyskytuje se převážně ve formě sporadické, v 5–10 % jako familiární dědičná forma. Typickým obrazem je smíšené postižení centrálního i periferního motoneuronu (svalové atrofie, fascikulace, současně zvýšené šlachookosticové reflexy a spastické jevy) a neporušená citlivost. V článku jsou shrnuty hlavní uvažované patogenetické mechanizmy, klinické projevy, diagnostická kritéria včetně elektrodiagnostiky, diferenciální diagnóza a terapie.

Ačkoli se obvyklá účinná dávka valproátu pohybuje v širokém rozmezí mezi 500–2500 mg/den, v klinické praxi je mnoho pacientů kompenzováno na dávkách do 1000 mg/den, zejména těch trpících generalizovanými záchvaty. Z provedeného dotazníkového průzkumu vyplývá, že 1000 mg/den je i průměrná dávka valproátu používaná v ČR při léčbě pacientů se záchvaty parciálními a/nebo sekundárně generalizovanými. Data dostupná v současné době z těhotenských registrů naznačují, že riziko teratogenního vlivu valproátu je na dávce závislé a významně se zvyšuje při použití denních dávek nad 1000–1100 mg/den.

G Galenus Claudius Pergamský (Galén) (131–201) – řecký lékař Vena Galeni – v. cerebralis magna – hlavní odvodná žíla v mozku... F

Úrazy horní krční páteře jsou příčinou četných úmrtí. Asi polovina postižených umírá na místě nehody, ale ti, kteří přežijí, často nemají žádný neurologický deficit, jsou však vážně ohroženi sekundárním poškozením. Z uvedeného vyplývá, že je velmi důležité tato poranění správně diagnostikovat, klasifikovat a adekvátně léčit. Jednotlivé typy poranění jsou značně specifické a vyžadují odlišné léčebné postupy. Na základě zkušenosti se 132 chirurgicky léčenými pacienty s úrazem horní krční páteře si dovolujeme předložit stručný návod, jak postupovat.

Skupina monogénovo viazaných epileptických syndrómov postupne narastá. V súčasnosti prevažujú vo výskyte mutácie génov viazaných na jednotlivé podjednotky iónových kanálov. Pokrok v identifikácii zodpovedných mutovaných génov môže postupne redukovať počet tzv. idiopatických epileptických syndrómov na nozologické jednotky so známou etiológiou. Vytvoria sa týmto predpoklady aj k viac cielenej farmakoterapii epilepsie.

Silné opioidy jsou analgetika pro léčbu intenzivní a těžko ovlivnitelné bolesti. Jejich použití není vyhrazeno jen pro nádorovou bolest a uplatňují se i u chronické nenádorové bolesti. Základní látkou je morfin, který je i referenčním agens pro srovnávání analgetického účinku dalších opioidů. V současné době je k dispozici několik druhů opioidů v moderních lékových formách umožňujících postupné uvolňování a tím zajištění stabilní efektivní analgetické koncentrace v séru. Tento výběr umožňuje optimalizaci analgetické léčby se zřetelem na vysokou individuální vnímavost k opioidům.

Autoři chtěli ve své práci ověřit dlouhodobou účinnost a snášenlivost eletriptanu v lokálních podmínkách. Eletriptan je selektivní agonista serotoninových receptorů (5-HT1B/1D), patřící do skupiny tzv. triptanů II. generace. Používá se k léčbě migrenózních záchvatů s aurou i bez aury, především střední a silné intenzity.

Poruchy lipidové biosyntézy v CNS a metabolizmu plazmatických lipidů významným způsobem zasahují již do embryonálního vývoje jedince, jsou původcem celé řady vrozených malformací, neurometabolických a neurodegenerativních onemocnění, hrají roli v procesu aterogeneze. Závažnost klinických projevů je důsledkem podílu genetické výbavy a složky enviromentální. Dynamický rozvoj poznání, zejména v posledním desetiletí přinesl celou řadu poznatků, které změnily pohled na široké spektrum neurologických chorob. V mnoha případech přineslo toto poznání jisté pozitivní terapeutické konsekvence. Práce uvádí přehled vybraných zástupců chorob souvisejících s poruchou cholesterolové homeostázy z oblasti metabolických malformačních syndromů, neurometabolických a neurodegenerativních onemocnění, zmíněn je také podíl dyslipoproteinémií u cerebrovaskulárních onemocnění.

V súčasnosti možno sledovať v krajinách severného a stredného zemepisného pásma stúpajúcu incidenciu sclerosis multiplex (SM), ale aj ďalších autoimunitných ochorení (AIO), ktoré sa klinicky prejavia vo včasnej dospelosti, resp. v strednom veku. SM je považovaná za príklad autoimunitného ochorenia CNS. Jej predpokladaná etiopatogenéza i povaha autoimunitnej poruchy dovoľujú súčasný výskyt (komorbiditu) s inými AIO. Práve táto problematika je v poslednom čase v centre pozornosti epidemiologických a imunologických štúdií, s cieľom ozrejmiť molekulové a bunkové základy vzniku ochorenia. Nemenej významné je aj zistenie miery rizika vzniku AIO u pacientov so SM a stanovenie ich vplyvu na samotný priebeh choroby. Je preto nesmierne dôležité v každodennej praxi myslieť na tieto súvislosti.

Poranění krční páteře patří mezi nejzávažnější úrazy vůbec. Spektrum klinických projevů je široké, od bezvýznamné bolesti krční páteře až po kvadruplegii nebo úmrtí. Následky jsou závažné nejen pro nemocného, ale i pro rodinu, pojišťovnu, stát. Málokterý úraz nebo onemocnění působí tak rychlou a kompletní devastaci organizmu jako kvadruplegie. Pro správné pochopení diagnostického a terapeutického postupu je nutné se seznámit se základy biomechaniky páteře. Otázka stability páteře je jedním z nejdiskutovanějších problémů spondylochirurgie. Existuje několik názorů a každý autor definuje, resp. chápe stabilitu a nestabilitu páteře poněkud odlišně. Vymezení pojmu stability páteře je velmi obtížné a žádná z definic neřeší tento problém vyčerpávajícím způsobem. Pro zhodnocení poranění střední krční páteře a cervikotorakálního přechodu lze vzhledem k anatomické obdobnosti využít klasifikace používané pro poranění torakolumbální páteře. Bez kvalitního rtg vyšetření není možné správné stanovení diagnózy, tedy ani správné zařazení do klasifikace a následné adekvátní léčení. Rtg vyšetření je tedy, když pomineme anamnézu a klinické vyšetření, základním stavebním kamenem vyšetřovacího algoritmu, na němž závisí další postoj k poranění. Obdobně jako v oblasti torakolumbální páteře konzervativní léčbu volíme pro pacienty s poraněním bez neurologické léze a bez instability. Ke každému pacientovi přistupujeme z hlediska indikace individuálně. Indikace k operační terapii dělíme na absolutní a relativní. Absolutní indikací k operaci je pro nás jakékoliv neurologické postižení a otevřené poranění. Za relativní indikaci považujeme ligamentózní instabilitu, kyfózu nad 20 stupňů, stenózu kanálu páteřního nad 50 %, snížení přední hrany těla obratle nad 50 % a mnohočetné kompresivní zlomeniny.

Cílem racionální terapie je doručit léčivo ve správném množství, ve správném čase na správné místo. Samotná účinná látka něčeho takového není schopna. Proto se objevují léčivé přípravky ve stále nových lékových formách, do kterých je léčivo zpracováno a které se snaží tomuto cíli co nejvíce přiblížit. Příspěvek se snaží čtenáři podat přehled o typech lékových forem v současnosti se vyskytujících na farmaceutickém trhu a na příkladech zejména perorálních léčivých přípravků používaných v neurologii vysvětlit jejich funkci, přínos a následně i možné rozdíly mezi přípravky se stejným léčivem od různých výrobců.

V závěru srpna (29. 8. 2005) tohoto roku se v Paříži uskutečnila tisková konference farmaceutické společnosti Sanofi-Aventis. Byla zde přednesena doporučení týkající se užití valproátu sodného v léčbě epilepsie u dětských, dospělých a geriatrických pacientů. Tato doporučení vzešla z Epilepsy expert meetingu, konané za podpory společnosti Sanofi-Aventis 7.–8. června 2004 ve švédském Göteborgu. Výsledky tohoto setkání byly potvrzeny na 26. mezinárodním epileptologickém kongresu, který probíhal od 27. 8. do 1. 9. 2005 v Paříži.

Autoři se v přehledném článku nejprve věnují současné situaci rehabilitace roztroušené sklerózy (RS) v České republice, poté koncepci rehabilitace a na závěr možnostem fyzioterapie u roztroušené sklerózy mozkomíšní.