Poznatky o amyotrofické laterální skleróze posledních dvou desetiletí na molekulárně-genetické a celulární úrovni změnily „mapu“ neurodegenerativních onemocnění. Model proteinopatie TDP-43, progredující napříč CNS podél předdefinované trajektorie umožňuje vysvětlit současný výskyt zdánlivě nesouvisejících symptomů. Hexanukleotidová expanze genu C9ORF72 je modelový případ pro variabilní manifestaci jedné genetické mutace do různých fenotypů, konkrétně FTD, ALS nebo kombinace obou jednotek u jednoho pacienta současně, tak jako s nižší frekvencí řada dalších mutací. Obě dříve samostatné jednotky jsou tak nově chápány jako součást klinicko-patologického spektra. Praktickým výstupem je podrobnější charakterizace jednotlivých subtypů choroby s odlišnou prognózou. Jednoduché diagnostické a prognostické nástroje by mohly brzy umožnit s touto novou koncepcí pracovat v klinické praxi.

Autoimunitní myelitidy reprezentují etiologicky heterogenní skupinu zánětlivých postižení míchy s akutním či subakutním začátkem. Pro správnou diagnostiku je zásadní zhodnocení objektivního nálezu a neodkladné provedení zobrazovacích vyšetření (MR míchy a mozku, při její kontraindikaci alespoň CT). Nezastupitelnou roli hraje vyšetření mozkomíšního moku (zejména k rozhodnutí o infekční či jiné etiologii), případně další pomocná vyšetření včetně stanovení orgánově specifických i nespecifických autoprotilátek. Po vyloučení infekční etiologie jsou zvažovány autoimunitní záněty postihující CNS (roztroušená skleróza, neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra, onemocnění asociované s protilátkami proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, systémová onemocnění pojiva a další) včetně paraneoplastických myelopatií a neurosarkoidózy. V některých případech je potřeba doplnit i onkoskrínink. I přes rozsáhlé vyšetření zůstává u části etiologie neznámá (idiopatické myelitidy).

Jako komorbidita migrény se může projevit řada onemocnění z různých skupin - především kardiovaskulární/cerebrovaskulární, psychiatrická, neurologická onemocnění, poruchy spánku, metabolická a endokrinologická onemocnění, gastrointestinální a imunologická onemocnění a chronické bolestivé syndromy. Mechanismy jejich vztahu jsou obvykle obousměrné. Přítomnost komorbidit může za určitých okolností komplikovat diagnostiku migrény. Většina komorbidit je spojena s vyšší frekvencí a vyšší intenzitou migrenózních záchvatů. Léčba migrény a jejích komorbidit vyžaduje multidisciplinární přístup, identifikaci a pokud možno eliminaci rizikových faktorů.

Smrť mozgu zostáva klinickou diagnózou, vo väčšine prípadov založenou na klinickej diagnostike. Doplnkové testy vrátane zobrazovacích vyšetrení sa používajú na potvrdenie absencie cerebrálnej perfúzie, keď sú klinické nálezy nejednoznačné. Zobrazovacie metódy ako DSA, perfúzna scintigrafia a transkraniálny Doppler môžu poskytnúť kľúčové, zákonom vyžadované údaje na podporu diagnózy. Napriek prebiehajúcim snahám neexistuje celosvetový konsenzus o optimálnom doplnkovom teste a prax sa líši podľa regiónov. Moderné vyšetrenia ako CT angiografia (CTA), MR techniky, CT perfúzia a časovo invariantná CTA ponúkajú stále presnejšie výstupy. Je však potrebná ich ďalšia validácia, zvlášť v prípade pediatrických pacientov. Včasná diagnóza smrti mozgu minimalizuje zbytočné výkony a umožňuje následný efektívny transplantačný program.

Přednášel MUDr. Jakub Vejskal Neurologická klinika LF UK FN Plzeň. 
Využití facilitovaného subkutánního podávání imunoglobulinů (fSCIG) v léčbě chronické zánětlivé demyelinizační neuropatie (CIDP) byla věnována přednáška na 4. české neurologické akademii v říjnu 2025 v Plzni. MUDr. Vejskal připomněl diagnostická kritéria CIDP zahrnující klinické, elektromyografické (EMG) a podpůrné parametry a také terapii tohoto onemocnění, ve které se využívají kortikosteroidy, IVIG/SCIG, plazmaferéza, imunoterapie a další rezervní a symptomatická léčba. Prezentoval kazuistiku muže s 21 let trvající CIDP, který byl po mnoha relapsech a použití řady léčebných možností stabilizován na cyklickém podávání IVIG. Z důvodu fluktuací obtíží na této léčbě byl v roce 2024 převeden na fSCIG, která u něj vedla ke stabilizaci onemocnění bez fluktuací. Navíc mu umožňuje podávání doma 1× za 4 týdny bez nutnosti pravidelných návštěv zdravotnického zařízení. Přípravek HyQvia nabízí fSCIG díky aplikaci hyaluronidázy těšně před podáním imunoglobulinů. Hyaluronidáza dočasně depolymerizuje hyaluronan, a zvyšuje tak propustnost podkožní tkáně, což dovoluje podání většího objemu léčiva. Standardní interval dávkování je 3-4 týdny. Přípravek HyQuvia je indikován u dětí i dospělých k substituční léčbě primárních i sekundárních imunodeficitů a k udržovací imunomodulační léčbě CIDP. U CIDP je hrazen v případě nežádoucích účinků IVIG nebo kolísání obtíží při jejich podávání. Při převedení léčby z IVIG na fSCIG není nutné zvyšovat dávku, protože biologická dostupnost fSCIG je 93 % relativně k IVIG, začíná se ale nižší dávkou ve zkráceném intervalu. Účinnost a bezpečnost přípravku HyQvia byla doložena v klinických studiích ADVANCE CIDP. Tato léčba snížila podíl pacientů s relapsem v porovnání s placebem. Její bezpečnostní profil byl přitom příznivější než u IVIG.

Parkinsonova nemoc (PN) je velmi častým progresivním onemocněním a řízení motorového vozidla je náročná a komplexní činnost, která vyžaduje souhru kognitivních a psychomotorických funkcí, správné plánování, dobrou paměť, pozornost a koordinaci oko­‑ruka­‑noha. Rozhodnutí o nezpůsobilosti řídit motorové vozidlo má pro pacienta zásadní význam, mějme ale na paměti i bezpečnost silničního provozu. Pacienti s PN mají vyšší výskyt kognitivních poruch a na řízení se rovněž podílí postižení hybnosti. Dalším problémem je výskyt nadměrné denní spavosti, která může být potencována medikací. Měli bychom se cíleně na denní spavost ptát. V současnosti neexistují jednotná právní kritéria, kterými bychom se mohli řídit.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je fatální rychle progredující neurodegenerativní onemocnění postihující primárně motoneurony mozku a/nebo míchy. V posledních letech byla publikována řada nových doporučení týkajících se diagnostiky ALS včetně přístupu ke genetickému testování těchto pacientů, a také terapie, resp. obecně komplexního managementu tohoto onemocnění a jeho komplikací a komorbidit. Cílem tohoto sdělení je sumarizace zmíněných doporučení a nejdůležitějších aktuálních poznatků o tomto mimořádně závažném onemocnění.

Autorka v článku uvádí současné definice rezistentní, refrakterní migrény a léčebného selhání ve vztahu k recentním terapeutickým možnostem migrény a jejich implementaci do klinické praxe.

Okulomotorické poruchy mohou mít různorodou etiologií, a proto mohou představovat diagnostickou výzvu. V rámci diferenciální diagnostiky se jedná nejčastěji o cévní mozkové příhody, kraniotraumata, zánětlivé a/nebo autoimunitní onemocnění. Paréza okohybných nervů může být také prvním klinickým projevem systémových onemocnění, například hematoonkologických malignit. V kazuistice prezentujeme 48letého pacienta, u kterého se disseminovaný Burkittův lymfom manifestoval právě okohybnou poruchou, bez přidružených symptomů spojených s hematoonkologickým onemocněním.

systémových onemocnění Kognitivní poruchy u systémových onemocnění pojiva jsou často zmiňovaným, ale málo definovaným příznakem těchto onemocnění. Únava a pocit nevýkonnosti při kognitivních činnostech popisované jako „myšlení v mlze” ("brain fog") jsou příznaky, které nemocným značně snižují kvalitu života a jsou pro nás kliniky hůře uchopitelné. Jsou těžko měřitelné a léčbou špatně ovlivnitelné, často je vnímáme jako subjektivní potíže, a proto vyžadují mezioborovou spolupráci. V našem sdělení budou zmíněny zejména kognitivní poruchy provázející systémový lupus erythematodes (SLE), v menší míře i revmatoidní artritidu (RA) a Sjögrenův syndrom.

Prodromální Parkinsonova nemoc (PN) se projevuje širokou škálou klinických příznaků a biologických markerů, včetně dysfunkce autonomního nervového systému, neuropsychiatrických symptomů, spánkových poruch, hypomimie a dysartrie. Ultrazvuková a scintigrafická vyšetření, genetické varianty (např. GBA1, LRRK2) a detekce patologického α-synukleinu poskytují cenné diagnostické nástroje pro včasnou identifikaci rizikových jedinců. I přes pokroky v diagnostice není k dispozici efektivní léčba v prodromálním stadiu, což vyvolává etické otázky ohledně sdělení prognózy a podpory pacientů. V budoucnu lze očekávat výzkum zaměřený na časnou neuroprotektivní intervenci a validaci biomarkerů.

V tomto článku je prezentován případ s chronickou formou cluster headache z naší praxe. Jedná se o vzácné onemocnění. Jde o pacientku ženského pohlaví s tímto těžkým neurologickým onemocněním. Obecně byly zmíněny obtížnosti při porozumění patogeneze cluster headache. Naše pacientka během dlouhého sledování vyzkoušela různé druhy klasické medikace, ale žádný lék nevedl k dostačujícímu efektu a kvalita jejího života byla během dlouhé doby dost nízká. U ní ani léčba lithiem, jakožto preventivním způsobem léčby cluster headache, nepomohla. Později byl nasazen galcanezumab s. c., což pacientce přineslo výrazné snížení frekvence a intenzity bolesti hlavy. Naše pacientka trpěla mimo jiné i projevy deprese, které výrazně regredovaly, když se symptomy cluster headache zmírnily. V daném okamžiku se pak dokázala po delší době pracovní neschopnosti vrátit na své pracovní místo, a to dokonce na plný úvazek. K dispozici jsou různé vědecké publikace, které ukazují na pozitivní efekt galcanezumabu u pacientů s cluster headache, avšak většina z nich byla uskutečněna u lidí s epizodickou formou. V tomto textu jsou uplatněna konkrétní vědecká data z různých studií týkajících se galcanezumabu s touto indikací.

Myasthenia gravis (MG) je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované svalovou slabostí a unavitelností. Vedle dosud užívané, nespecificky působící imunomodulující léčby, se v posledních letech výrazně rozšířil okruh další možné, již specificky působící imunoterapie. Řadíme sem inhibitory C5 složky komplementu, blokátory neonatálního Fc receptoru, léky způsobující depleci B a T lymfocytů a další. Velkou výhodou těchto léčivých přípravků je rychlejší efekt a výrazně menší výskyt nežádoucích účinků. Výraznou limitací jejich použití v běžné klinické praxi může být jejich předpokládaná vysoká cena.

Creutzfeldtova­‑Jakobova nemoc (CJD) může mít velmi různorodou klinickou manifestaci. Zároveň stále přibývá neuropatologických důkazů o narůstajícím množství případů, jejichž obraz splňuje klinická diagnostická kritéria "možné" CJD, ale ve skutečnosti se o toto onemocnění nejedná; tyto tzv. fenokopie neboli "mimics" CJD jsou nejčastější příčinou diagnostických omylů. Diferenciální diagnostika CJD je široká a zahrnuje řadu potenciálně léčitelných stavů; může se jednat o nejrůznější autoimunitní, infekční, nádorová a toxicko­‑metabolická postižení CNS. Nejčastěji se s fenokopiemi CJD potkáváme v případě neurodegenerativních onemocnění, u kterých je tato atypická manifestace v drtivé většině případů spojena s přítomností tzv. "mixed pathology", smíšené patologie. I z tohoto důvodu se v budoucnosti nepochybně neobejdeme bez spolehlivých biomarkerů schopných detekce relevantních typů neurodegenerativních procesů v mozku.

Léčba roztroušené sklerózy postupuje v posledních letech mílovými kroky. Jedním z nejnovějších trendů je individualizace expozice chorobu-modifikujícím lékům. Dostupné důkazy ukazují, že pacienti s vyšší expozicí ocrelizumabu mají nižší riziko konfirmované progrese disability než ti s nižší expozicí. Zároveň se však ukazuje, že u stabilních pacientů může individuálně prodloužený dávkovací interval pomoci snížit riziko nežádoucích účinků a celkovou léčebnou zátěž. Personalizace dávkování se proto jeví jako potenciální slibná budoucí strategie ke zlepšení dlouhodobých výsledků léčby. Tento přístup však musí být opatrný a je při něm klíčový pečlivý monitoring a pravidelné přehodnocování postupu.

Roztroušená skleróza je autoimunitní neurologické onemocnění, které je velmi často diagnostikováno u žen v reprodukčním věku. Roztroušená skleróza nezhoršuje průběh těhotenství, během gravidity je riziko relapsu nízké, po porodu naopak riziko stoupá. Klíčovým faktem v terapii našich pacientek je proto plánování těhotenství a takové terapie, která stabilizuje pacientky během gravidity a po porodu a nepředstavuje riziko pro plod a novorozence. Okrelizumab (monoklonální protilátka proti CD20 povrchovému antigenu B-lymfocytů) podaný před plánovanou graviditou a po dobu laktace vykazuje minimální přenos placentární bariérou a do mateřského mléka, což umožňuje podle posledních studií jeho bezpečné použití u žen plánujících rodičovství. V článku uvádíme dvě kazuistiky pacientek léčených vysoce účinnou terapií okrelizumabem před těhotenstvím a po porodu.

Deprese je velmi častou komorbiditou u neurologických onemocnění. Sdílí s nimi některé etiopatogenetické faktory a negativně ovlivňuje jejich průběh. Diagnostiku a léčbu provádí neurolog, v případě těžší a neúspěšně léčené deprese je žádoucí konzultace psychiatra. Článek se detailněji zabývá farmakoterapií u vybraných dlouhodobých neurologických onemocnění a soustředí se hlavně na nejnovější poznatky a specifika u jednotlivých onemocnění.

Střevní mikrobiom se poslední dobou dostává do popředí vědeckého zájmu zejména díky jeho široké škále působení nejen na tkáně, se kterými přichází do přímého kontaktu, ale pomocí různých působků i na tkáně a orgány vzdálené. Existuje již řada popsaných mechanismů, pomocí kterých dokáží mikroorganismy osidlující střevo ovlivnit nejen hostitelský imunitní či endokrinní systém, ale také centrální nervovou soustavu a chování svého hostitele. Studiem mikrobiomu v souvislosti s neurologickými onemocněními se zabývá řada výzkumných týmů, které zkoumají možný vliv konkrétních mikroorganismů a mikrobiálních metabolitů na vznik a vývoj těchto onemocnění. Tato publikace se věnuje těm onemocněním, která jsou v dané souvislosti nejvíce studována a popisována.

S příchodem vysoce efektivní léčby roztroušené sklerózy je v současnosti možno uvažovat i o dlouhodobé remisi. Koncept NEDA (no evidence of disease activity) vznikl po vyhodnocení klinické studie s natalizumabem. Od té doby je používán k hodnocení efektu studií s novými léky a umožňuje jejich porovnávání. Zahrnuje hodnocení počtu relapsů, progrese a nálezu na MR. Bylo by jistě možné přidat ještě mnoho dalších položek, bohužel i v této jednoduché formě je u většiny pacientů dlouhodobě velmi obtížně dosažitelný.

Cervikální vertigo je nadužívanou diagnózou. Nemáme jasně definovaný klinický test, na jehož základě by bylo možné stanovit pozitivní diagnostická kritéria. Jedná se vždy o diagnózu per exclusionem, po vyloučení periferní nebo centrální vestibulární patologie u jiných onemocnění. Konsenzuálně je možné uvažovat o cervikální závrati, když je přítomna: "Ztuhlost krku a bolest zhoršující se pohybem krční páteře. Přechodná nestabilita, presynkopální stavy a iluze pohybu, to vše vyvolané pohybem krční páteře. Terapie C páteře zmírní příznaky. Nepřítomnost bolesti krční páteře tuto diagnózu vylučuje, stejně jako spontánně vznikající závrativé potíže".

Charles David Marsden (1938-1998) byl britský neurolog, jeden ze zakladatelů subspecializace "movement disorders", pro kterou se v češtině používá spíše termín "extrapyramidová onemocnění". Vystudoval lékařskou fakultu u nemocnice Sv. Tomáše v Londýně a započal svou kariéru v neurologické nemocnici na Queen Square. Brzy ale změnil místo a stal se lékařem v jiném trustu NINDS, v Maudsley and Bethlem Royal Hospital a v King´s College University Hospital, kterým se pro jejich londýnskou lokaci zkráceně přezdívalo "Denmark Hill". Zde vybudoval pracoviště, které se na dlouhou dobu stalo etalonem v oblasti evropského neurovědního výzkumu; Marsdenovy laboratoře na Windsor Walk se intenzivně věnovaly experimentální a klinické neurofarmakologii, neurofyziologii, neuropsychologii a neuropatologii. Koncem osmdesátých let byla již veleúspěšnému Marsdenovi nabídnuta pozice šéfa firmy v The National Hospital for Neurology and Neurosurgery v Londýně, afiliované k londýnské univerzitě, a Marsden se vrátil tam, kde jeho kariéra začala. Jak na Denmark Hill, tak i na Queen Square vytvořil Marsden inspirující prostředí, kam se neurologii a neurovědy jezdili učit rezidenti a "fellows" z celého světa. V roce 1995 byl jmenován děkanem univerzitního Institute of Neurology. Poté, co odsloužil celý tříletý "term", si vzal roční "sabbatical", který hodlal strávit v NHS v Bethesdě. Po čtyřech týdnech, které tam strávil, zemřel v USA 29. září 1998 nečekanou koronární smrtí.

Článek navazuje na předchozí sdělení tématu tohoto čísla časopisu o ischemických cévních mozkových příhodách (iCMP). Podává
přehled o antiagregačních a antikoagulačních lécích, které jsou základem sekundární prevence iCMP. Zaměřuje se na specifika i nežádoucí
účinky jednotlivých léků, na výběr vhodné terapie s ohledem na etiologii iCMP a zmiňuje i některé méně časté klinické situace.

Kritériá mozgovej smrti sú medicínsky a legislatívne akceptované vo svete už viac ako polstoročie. Cieľom predkladaného článku je definovať legislatívny rámec diagnostiky smrti mozgu a postup diagnostiky v Slovenskej a Českej republike. V diskusii na základe súčasných vedeckých poznatkov bližšie rozoberáme predpoklady a kontraindikácie diagnostiky smrti mozgu.

Akutní stavy v neurologické intenzivní péči představují heterogenní skupinu pacientů se zvýšeným nutričním rizikem nebo malnutricí při kombinaci základního neurologického onemocnění a komplikací vyplývajících z akutního stavu. Správně aplikovaná enterální a parenterální výživa zmírňují rozvoj a následky stresové malnutrice v akutním stavu. Akcentován je význam nutriční podpory a fyzioterapie ve stadiu rekonvalescence. Následky prožitého kritického stavu mohou přetrvávat měsíce až roky po primárním inzultu, nezávisle na vlastním neurologickém onemocnění.

Cenobamát (CNB) je indikovaný k přídatné léčbě fokálních záchvatů u dospělých pacientů s epilepsií bez adekvátní kontroly navzdory předchozí léčbě nejméně dvěma protizáchvatovými léky. V terapeutických dávkách účinkuje nejspíše prostřednictvím pozitivní alosterické modulace receptorů GABAA na nebenzodiazepinovém vazebném místě a také přednostní inhibicí perzistentních sodíkových proudů a posílením deaktivovaného stavu napěťově řízených sodíkových kanálů. Četné klinické zkušenosti s CNB svědčí pro vysokou účinnost ve smyslu dosažení bezzáchvatovosti, a to i u pacientů dosud farmakorezistentních. Současně se CNB zdá být lékem dobře tolerovaným s minimem nežádoucích účinků, a to i u starších pacientů. Pozornost při jeho užívání nicméně musí být věnována případným farmakokinetickým a farmakodynamickým interakcím a pozvolné titraci při zahájení léčby. Kontraindikován je u pacientů se vzácným familiárním výskytem krátkého QT intervalu. Jeho doporučené dávkování je 200-400 mg užívané v jedné denní dávce. Článek přináší dvě kazuistiky z praxe epileptologické ambulance FTN Praha.

Vysokodávkovaná imunoablativní léčba s autologní transplantací hematopoetických kmenových buněk (IAT + AHSCT) je aktuálně neúčinnější metodou ovlivnění přirozeného průběhu roztroušené sklerózy. Prokázala superioritu účinku proti naprosté většině aktuálně používaných specifických léčiv. I přes neustálý vývoj nových léčiv s různými mechanismy účinku pořád zůstává určitá skupina pacientů s rychle se rozvíjejícím agresivním průběhem RS, který nereaguje na specifickou chorobu modifikující léčbu. Právě u těchto pacientů může být IAT + AHSCT indikována. Historie IAT + AHSCT čítá již téměř tři dekády a je charakterizována postupným vývojem jednotlivých léčebných protokolů. Aktuálně se nejvíce používá non-myeloablativní režim chemoterapie cyklofosfamidem a antithymocytárním globulinem (ATG). Léčba probíhá v režii hematoonkologické kliniky, kde je pacientům nejprve podána mobilizační chemoterapie s cílem indukovat v kostní dřeni tvorbu progenitorových CD34+ buněk, z nichž je separován štěp, který je pak po chemoterapii cyklofosfamidem a ATG nemocné osobě transfundován za profylaxe antibiotiky, antivirotiky a antimykotiky. Mezi nejčastější komplikace patří infekce, které mohou být potenciálně i závažné. IAT + AHSCT se jeví být účinná zejména u nemocných, kteří v nedávné době (v řádu měsíců před léčbou) zaznamenali těžkou ataku nemoci nebo výraznou progresi neurologického deficitu.