V tomto článku chceme upozornit na zdroje nejčastějších chyb při indikaci a popisu EEG vyšetření obecně i u záchvatových onemocnění a encefalopatií. Upozorňujeme na chyby v popisech a interpretacích, se kterými se v praxi nejčastěji setkáváme. Chceme otevřít diskuzi o tom, jak v českém prostředí lze tyto chyby minimalizovat.

Práce předkládá stručný přehled fylogenetického vývoje vestibulárního labyrintu u mnohobuněčných živočichů. Přítomnost smyslu pro rovnováhu ve vývojové řadě od nejjednodušších živočichů až po člověka podtrhuje biologický význam vestibulárního systému pro přežití organismu. Během vývoje vzniklo několik paralelních řešení smyslu pro rovnováhu, které využívají stejné fyzikální principy. Článek se zvláště věnuje obrazu vývojových vztahů mezi prehistorickými předky moderního člověka.

Cílem článku je ukázat aktuální mezinárodní doporučení, která jsou zaměřena na co nejčasnější diagnostiku roztroušené sklerózy (RS), vyhodnocení negativních prognostických markerů a optimalizaci monitorace za účelem časné detekce pacientů s nedostatečnou odpovědí na léčbu. Je prezentován bazální diagnostický protokol, který splňuje nároky na co nejčasnější diagnostiku, tedy vysokou senzitivitu, zároveň však umožňuje i odlišení jiných onemocnění v rámci diferenciální diagnostiky. Krátce jsou zmíněny doplňující sekvence, které jsou doporučovány ve specifických případech. Je uveden interval a modifikace protokolu v následujících MR kontrolách, když nejsou splněny podmínky pro diagnózu. Hlavní změnou je, že diagnostický protokol zahrnuje nejen vyšetření mozku, ale i míchy. Pro monitoraci v klinické praxi je uveden základní sledovací protokol a intervaly vyšetření. Je diskutováno vyšetření s podáním kontrastní látky – kde je nezbytné, kdy je ke zvážení a kdy je doporučeno nativní vyšetření s pečlivým vyhodnocením MR aktivních ložisek. Nedílnou součástí doporučení pro využití MR u RS je i standardizace vyhodnocení tak, aby vyhodnocení bylo srozumitelné, porovnatelné napříč RS centry v České republice, což umožní i možnost sběru dat v rámci národního registru. V závěru je krátce zmíněna i bezpečnostní monitorace.

Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven a pojmenován prion až Stanleyem Prusinerem, pětadvacet let po Gajdusekově objevu. Gajdusek i Prusiner obdrželi za objevy spojené s prionovými onemocněními Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství, a to v letech 1976 a 1997. Gajdusek se později věnoval i studiu endemického onemocnění manifestujícího se amyotrofickou laterální sklerózou a parkinsonismem s demencí v jižní části východní Nové Guiney. Doma, ve Spojených státech, pracoval v NINCDS v Bethesdě a přijímal stážisty z celého světa. Ve věku 75 let byl obviněn z pohlavního zneužívání tří nezletilých mladíků, původně dětí, které adoptoval a přivezl z Tichomoří do USA, aby nabyly řádného vzdělání; celkem těchto dětí adoptoval 55. Byl odsouzen k osmnácti měsícům vězení; po propuštění odcestoval do Evropy, kde strávil zbytek života, zemřel ve věku 85 let v Norsku.

Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky, ale i zpomalit progresi onemocnění. Proto je důležité na Friedreichovu ataxii myslet a při podezření indikovat genetické vyšetření, které je pro stanovení diagnózy klíčové.

John Charles Steele (1934-2022) byl kanadský neurolog, který spolu s Richardsonem a Olszewskim popsal novou nozologickou jednotku, které byla původně pojmenována eponymně, časem se ale ujalo označení progresivní supranukleární paralýza. Později se věnoval epidemiologickému a klinickému výzkumu endemického onemocnění amyotrofická laterální skleróza - parkinsonismus - demence komplex z ostrova Guam, zdokumentoval jeho výskyt, fenotypy, klinickou manifestaci, dědičnost a klesající incidenci i prevalenci. Zabýval se taktéž patofyziologií tohoto onemocnění, a řadu let zastával názor, že se jedná o hereditární polygenní onemocnění; až ke konci života přijal hypotézu, která manifestaci nemoci přisuzovala chronické intoxikaci neurotoxickými sloučeninami obsaženými v cykasových plodech: beta-methylamino-L-alanin (BMAA) a metylazoxymetanol (MAM).

Mezi celosvětově rozšířené sexuálně přenosné nemoci je řazeno infekční onemocnění syfilis. Kvůli neuroinvazivitě infikujícího kmene treponem se u pacientů můžeme setkat s velmi pestrým postižením centrální nervové soustavy, k jehož projevům může dojít během kteréhokoli stadia onemocnění. Článek obsahuje přehled jednotlivých stadií syfilis a neurosyfilis. Formou kazuistického sdělení mladého pacienta popisujeme terciální stadium syfilis pod obrazem progresivní paralýzy.

Střevní mikrobiom hraje zásadní roli v regulaci centrálního nervového systému prostřednictvím osy střevo-mozek, přičemž zejména v poslední dekádě se objevují nová zjištění, implikující klíčovou roli jeho nerovnováhy - dysbiózy - v patogenezi řady neurodegenerativních onemocnění, zejména Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy. Základní mechanismy zahrnují zvýšenou střevní permeabilitu, neuroinflamaci, metabolity mikrobioty a narušení neurotransmiterové signalizace. Experimentální studie naznačují, že modulace střevního mikrobiomu, například prostřednictvím fekální mikrobiální transplantace, může ovlivnit klinický průběh těchto nemocí. K objasnění kauzality a potenciálu terapeutických intervencí je nutný další a důkladnější výzkum.

Migréna je chronické neurologické onemocnění, které postihuje 15-20 % žen v reprodukčním věku. Léčba migrény u ženy zahrnuje specifické přístupy kvůli hormonálním vlivům. Estrogeny hrají klíčovou roli při menstruačně vázané migréně, která se často objevuje během luteální fáze cyklu. Migréna je u žen třikrát častější než u mužů, přičemž rozdíly začínají být patrné po pubertě. Hormonální změny, včetně menstruačního cyklu, těhotenství a menopauzy, významně přispívají k vyšší prevalenci migrény u žen. Ženské pohlaví je také rizikovým faktorem pro chronickou migrénu a bolest hlavy z nadužívání terapie. Těhotenství a kojení kladou na volbu léčby specifické nároky, neboť je třeba zajistit účinnou kontrolu záchvatů, a přitom minimalizovat riziko pro plod nebo kojence. Tento článek přináší přehled současných poznatků o akutní a preventivní léčbě migrény ve fertilním věku, v období těhotenství a kojení, s důrazem na bezpečnost klíčových antimigrenik. Zvláštní prostor je věnován calcitonin gene-related peptid (CGRP) antagonistům.

Spontánní intrakraniální hypotenze je charakterizovaná ortostaticky vázanými bolestmi hlavy vznikajícími při samovolném úniku mozkomíšního moku do extradurálního prostoru. Magnetická rezonance má zásadní význam v diagnostice díky řadě typických znaků vyskytujících se u tohoto onemocnění u převážné většiny pacientů. Druhým krokem je identifikace místa úniku mozkomíšního moku, což vyžaduje již speciální diagnostické zobrazovací metody a techniku vyšetření. Spontánní intrakraniální hypotenze může i samovolně vymizet. Její léčba je především konzervativní a spočívá v klidovém režimu, objemové terapii a podávání analgetik. Na pomezí konzervativního a invazivního postupu je aplikace epidurální krevní zátky. Pokud tyto postupy nejsou úspěšné a je jasně identifikované místo úniku mozkomíšního moku, je indikována chirurgická terapie. V případě longitudinální durální trhliny její identifikace a uzávěr, u meningeálního divertiklu jeho ošetření s případnou plastikou u větší durální ektázie, přerušení likvoro-venózní fistuly, popřípadě lumbální durální rekonstrukční operace.

Přestože myšlenku umělé inteligence (AI) lze nalézt již u starověkých filozofů, teprve rozvoj výpočetní techniky v posledních desetiletích umožnil praktický vývoj AI. V posledních dekádách se začíná AI významněji prosazovat v mnoha oborech, v poslední dekádě také v medicíně, neurologii nevyjímaje. AI se v současnosti testuje v diagnostice a plánování léčby u mnoha neurologických onemocnění. Nadějné se zdá především využití AI ve vyhodnocování nálezů neurozobrazovacích metod. AI je testována v diagnostice a léčbě neurodegenerativních onemocnění, především Alzheimerovy demence, diagnostice a léčbě cévních mozkových příhod, roztroušené sklerózy, monitorování epilepsie či v neurorehabilitaci a neuroonkologii. K dalším významným oblastem využití AI patří neurologický výzkum. Nicméně rozvoj AI přináší také mnoho etických problémů, které bude potřeba v budoucnu vyřešit. Ačkoli má AI značný potenciál v diagnostice a léčbě neurologických onemocnění, je potřeba pečlivě a kriticky validovat jednotlivé výsledky konkrétního použití AI a až následně ji integrovat do klinických pracovních postupů.

Antifosfolipidový syndrom (APS) patří spíše ke vzácnějším onemocněním s velkou variabilitou klinických příznaků a řadou diferenciálně diagnostických úskalí. APS je definován komplexem klinických a laboratorních příznaků. Klinickým kritériem je cévní trombóza a/nebo komplikace gravidity a laboratorním průkazem je přítomnost antifosfolipidových protilátek (APA). K nejčastějším projevům APS patří po žilní trombóze ischemické cévní mozkové příhody. Správné rozpoznání toho, že neurovaskulární příznaky jsou způsobeny APS, je zasadní pro management onemocnění a jeho léčbu. Některé neurovaskulární klinické projevy asociované s APS jsou prezentovány formou stručných kazuistik.

Pacienti s bederní spinální stenózou mohou vykazovat příznaky, jakými jsou bolest zad, kořenové iritace a neurogenní klaudikace. Přestože podle dosavadních studií nejsou rozdíly mezi konzervativním a chirurgickým způsobem léčby jednoznačné, lze po operaci pacienta s těžkou bederní stenózou očekávat pozitivní účinky, jako je časný ústup bolesti, související zlepšení funkčnosti a zvýšení kvality života. Chirurgická léčba spočívá v dekompresi nervových struktur. Přídatnou stabilizaci zvažujeme v závislosti na stupni dekomprese a doprovodné nestabilitě. Recentně zaváděné techniky minimálně invazivní chirurgie přinášejí slibné výsledky a v blízkém horizontu lze očekávat jejich další rozvoj. Optimální výsledek léčby lze očekávat při obsáhnutí patofyziologie, znalosti morfologie a pochopení prediktorů léčebných metod lumbální stenózy.

Tapentadol hydrochlorid je nové silné opioidní analgetikum, které řadíme mezi tzv. atypické opioidy. Princip účinku spočívá nejenom ve vazbě na opioidní receptory, ale ovlivňuje i zpětné vychytávání noradrenalinu. To mu dává unikátní vlastnosti. Má velmi dobrý efekt i u neuropatické bolesti, vyniká nízkým výskytem nežádoucích účinků. Díky malé vazbě na plazmatické bílkoviny a obcházením systému CYP 450 tapentadol hydrochlorid minimálně vstupuje do lékových interakcí. Tapentadol hydrochlorid je dostupný jak v retardované formě, tak i ve formách s rychlým nástupem účinku.

Představujeme kazuistiku 34leté pacientky, heterozygotky Leidenské mutace, postižené autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin (AD PCKD), přijaté pro náhle vzniklé symptomy netraumatické inkompletní transverzální míšní léze v úrovni Th4-5. Vstupní zobrazení mozku a celé míchy magnetickou rezonancí (MR) neprokázalo žádné ložiskové změny. Pomocí CT angiografie jsme vyloučili disekci aorty. V likvoru byl normální nález. Třetího dne se na kontrolní MR hrudní míchy vykreslilo ložisko myelopatie přibližně v úrovni Th5. Pátého dne bylo toto ložisko již bez podstatného vývoje. Dle klinického průběhu a výsledků komplementárních vyšetření jsme stav hodnotili jako míšní ischemii. Doplněná transezofageální echokardiografie a bubble test prokázaly high­‑grade permanentní pravo-levý zkrat při otevřeném foramen ovale (FOP). Další laboratorní a zobrazovací vyšetření k objasnění etiologie byla negativní. Byla indikována okluze FOP. Pacientka rehabilitovala a její zdravotní stav se postupně zlepšoval.

Migréna patří v běžné populaci mezi velmi častá onemocnění. Je spojena se značnou disabilitou, a tím i s velkou socioekonomickou zátěží. Poslední roky však naštěstí přinesly zásadní nové možnosti jak v akutní léčbě záchvatů migrény, tak v léčbě profylaktické, která má za cíl co nejvíce snížit frekvenci a intenzitu migrenózních atak. Dalším benefitem profylaktické léčby má optimálně být i zlepšení odpovědi na akutní léčbu. V neposlední řadě by pak měla profylaktická léčba zabránit přechodu migrény z formy epizodické do formy chronické a také eliminovat riziko rozvoje bolesti hlavy z nadužívání medikace. Profylaktická léčba migrény zahrnuje mnoho různých farmak s různým mechanismem účinku, jako jsou antihypertenziva, antidepresiva, antikonvulziva a v posledních letech také monoklonální protilátky proti calcitonin gene-related peptidu (CGRP) a gepanty.

Myastenia gravis je neurologické autoimunitní onemocnění, pro které je typická svalová únava. Vyskytuje se jako oční a generalizovaná forma. Diagnostika a terapie by měla probíhat v myastenických centrech. Myastenici mívají příznaky močových cest, proto je z pohledu urologa důležité rozpoznat příznaky zatím nediagnostikované myastenie gravis. V terapii urologických onemocnění je třeba se u těchto pacientů vyhnout medikaci, která je kontraindikována, respektive by mohla vést ke zhoršení příznaků myastenie.

Poznatky o amyotrofické laterální skleróze posledních dvou desetiletí na molekulárně-genetické a celulární úrovni změnily „mapu“ neurodegenerativních onemocnění. Model proteinopatie TDP-43, progredující napříč CNS podél předdefinované trajektorie umožňuje vysvětlit současný výskyt zdánlivě nesouvisejících symptomů. Hexanukleotidová expanze genu C9ORF72 je modelový případ pro variabilní manifestaci jedné genetické mutace do různých fenotypů, konkrétně FTD, ALS nebo kombinace obou jednotek u jednoho pacienta současně, tak jako s nižší frekvencí řada dalších mutací. Obě dříve samostatné jednotky jsou tak nově chápány jako součást klinicko-patologického spektra. Praktickým výstupem je podrobnější charakterizace jednotlivých subtypů choroby s odlišnou prognózou. Jednoduché diagnostické a prognostické nástroje by mohly brzy umožnit s touto novou koncepcí pracovat v klinické praxi.

Péče o pacienty s Alzheimerovou nemocí (AN) a dalšími demencemi je v ČR roztříštěná a v různých regionech nerovnoměrně a nedostatečně dostupná. Podílí se na ní neurologové, psychiatři, geriatři a praktičtí lékaři. Cílem implementace Národního akčního plánu pro AN a obdobná onemocnění pro roky 2020-2030 (NAPAN) schváleného vládou ČR je vytvořit jednotný doporučený postup pro diagnostiku a léčbu AN a obdobných onemocnění tak, aby pacient vždy dostal dobrou komplexní péči nezávisle na tom, ke kterému odbornému lékaři a v jakém regionu přijde. Součástí tohoto postupu je i snaha definovat systém péče, vymezit roli a nastavit spolupráci jednotlivých specializací a vytvořit síť péče zajišťující dostupnost všech výše uvedených odborností i specializovaných center pro péči o pacienty s AN.

Bilaterální vestibulopatie je definovaná jako funkční postižení obou vestibulárních labyrintů nebo vestibulárních nervů současně. Projevuje se zejména nestabilitou stoje a chůze zhoršující se ve tmě nebo na nerovném povrchu a rozostřením vizu při pohybu. Pacienti typicky nemívají obtíže za statických podmínek. Klinicky zásadním vyšetřením je head impulse test. K potvrzení diagnózy je nutná kvantifikace oboustranného zhoršení vestibulární funkce pomocí kalorizace, sinusoidální stimulace nebo video head impulse testem. Mezi nejčastější příčiny patří užívání vestibulotoxických léků, oboustranná Menièrova choroba, stav po meningoencefalitidě nebo autoimunitní onemocnění. U velké části pacientů však etiologie bilaterální vestibulopatie zůstává idiopatická.

Akutní slepota je těžký invalidizující deficit. V kazuistice vám prezentujeme případ sedmnáctiletého chlapce, u kterého se v rámci běžného sezónního infektu vyvinuly symptomy kompletní amaurózy atypické svým paroxyzmálním průběhem. Případ ilustruje nutnost poctivé anamnézy a nezastupitelnost MR zobrazení v neurologii. Hyperintenzní změny corpus callosum jsou běžným nálezem na MR zobrazení mozku. Cytotoxické léze corpus callosum (CLOCCs) mohou mít mnoho příčin od metabolických, infekčních, traumat, malignit po autoimunity, vakcinace a další. CLOCCs mohou mít tranzientní charakter a v našem případě i dobrou prognózu.

Autoimunitní myelitidy reprezentují etiologicky heterogenní skupinu zánětlivých postižení míchy s akutním či subakutním začátkem. Pro správnou diagnostiku je zásadní zhodnocení objektivního nálezu a neodkladné provedení zobrazovacích vyšetření (MR míchy a mozku, při její kontraindikaci alespoň CT). Nezastupitelnou roli hraje vyšetření mozkomíšního moku (zejména k rozhodnutí o infekční či jiné etiologii), případně další pomocná vyšetření včetně stanovení orgánově specifických i nespecifických autoprotilátek. Po vyloučení infekční etiologie jsou zvažovány autoimunitní záněty postihující CNS (roztroušená skleróza, neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra, onemocnění asociované s protilátkami proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, systémová onemocnění pojiva a další) včetně paraneoplastických myelopatií a neurosarkoidózy. V některých případech je potřeba doplnit i onkoskrínink. I přes rozsáhlé vyšetření zůstává u části etiologie neznámá (idiopatické myelitidy).

Jako komorbidita migrény se může projevit řada onemocnění z různých skupin - především kardiovaskulární/cerebrovaskulární, psychiatrická, neurologická onemocnění, poruchy spánku, metabolická a endokrinologická onemocnění, gastrointestinální a imunologická onemocnění a chronické bolestivé syndromy. Mechanismy jejich vztahu jsou obvykle obousměrné. Přítomnost komorbidit může za určitých okolností komplikovat diagnostiku migrény. Většina komorbidit je spojena s vyšší frekvencí a vyšší intenzitou migrenózních záchvatů. Léčba migrény a jejích komorbidit vyžaduje multidisciplinární přístup, identifikaci a pokud možno eliminaci rizikových faktorů.

Smrť mozgu zostáva klinickou diagnózou, vo väčšine prípadov založenou na klinickej diagnostike. Doplnkové testy vrátane zobrazovacích vyšetrení sa používajú na potvrdenie absencie cerebrálnej perfúzie, keď sú klinické nálezy nejednoznačné. Zobrazovacie metódy ako DSA, perfúzna scintigrafia a transkraniálny Doppler môžu poskytnúť kľúčové, zákonom vyžadované údaje na podporu diagnózy. Napriek prebiehajúcim snahám neexistuje celosvetový konsenzus o optimálnom doplnkovom teste a prax sa líši podľa regiónov. Moderné vyšetrenia ako CT angiografia (CTA), MR techniky, CT perfúzia a časovo invariantná CTA ponúkajú stále presnejšie výstupy. Je však potrebná ich ďalšia validácia, zvlášť v prípade pediatrických pacientov. Včasná diagnóza smrti mozgu minimalizuje zbytočné výkony a umožňuje následný efektívny transplantačný program.

Přednášel MUDr. Jakub Vejskal Neurologická klinika LF UK FN Plzeň. 
Využití facilitovaného subkutánního podávání imunoglobulinů (fSCIG) v léčbě chronické zánětlivé demyelinizační neuropatie (CIDP) byla věnována přednáška na 4. české neurologické akademii v říjnu 2025 v Plzni. MUDr. Vejskal připomněl diagnostická kritéria CIDP zahrnující klinické, elektromyografické (EMG) a podpůrné parametry a také terapii tohoto onemocnění, ve které se využívají kortikosteroidy, IVIG/SCIG, plazmaferéza, imunoterapie a další rezervní a symptomatická léčba. Prezentoval kazuistiku muže s 21 let trvající CIDP, který byl po mnoha relapsech a použití řady léčebných možností stabilizován na cyklickém podávání IVIG. Z důvodu fluktuací obtíží na této léčbě byl v roce 2024 převeden na fSCIG, která u něj vedla ke stabilizaci onemocnění bez fluktuací. Navíc mu umožňuje podávání doma 1× za 4 týdny bez nutnosti pravidelných návštěv zdravotnického zařízení. Přípravek HyQvia nabízí fSCIG díky aplikaci hyaluronidázy těšně před podáním imunoglobulinů. Hyaluronidáza dočasně depolymerizuje hyaluronan, a zvyšuje tak propustnost podkožní tkáně, což dovoluje podání většího objemu léčiva. Standardní interval dávkování je 3-4 týdny. Přípravek HyQuvia je indikován u dětí i dospělých k substituční léčbě primárních i sekundárních imunodeficitů a k udržovací imunomodulační léčbě CIDP. U CIDP je hrazen v případě nežádoucích účinků IVIG nebo kolísání obtíží při jejich podávání. Při převedení léčby z IVIG na fSCIG není nutné zvyšovat dávku, protože biologická dostupnost fSCIG je 93 % relativně k IVIG, začíná se ale nižší dávkou ve zkráceném intervalu. Účinnost a bezpečnost přípravku HyQvia byla doložena v klinických studiích ADVANCE CIDP. Tato léčba snížila podíl pacientů s relapsem v porovnání s placebem. Její bezpečnostní profil byl přitom příznivější než u IVIG.