Charles David Marsden (1938-1998) byl britský neurolog, jeden ze zakladatelů subspecializace "movement disorders", pro kterou se v češtině používá spíše termín "extrapyramidová onemocnění". Vystudoval lékařskou fakultu u nemocnice Sv. Tomáše v Londýně a započal svou kariéru v neurologické nemocnici na Queen Square. Brzy ale změnil místo a stal se lékařem v jiném trustu NINDS, v Maudsley and Bethlem Royal Hospital a v King´s College University Hospital, kterým se pro jejich londýnskou lokaci zkráceně přezdívalo "Denmark Hill". Zde vybudoval pracoviště, které se na dlouhou dobu stalo etalonem v oblasti evropského neurovědního výzkumu; Marsdenovy laboratoře na Windsor Walk se intenzivně věnovaly experimentální a klinické neurofarmakologii, neurofyziologii, neuropsychologii a neuropatologii. Koncem osmdesátých let byla již veleúspěšnému Marsdenovi nabídnuta pozice šéfa firmy v The National Hospital for Neurology and Neurosurgery v Londýně, afiliované k londýnské univerzitě, a Marsden se vrátil tam, kde jeho kariéra začala. Jak na Denmark Hill, tak i na Queen Square vytvořil Marsden inspirující prostředí, kam se neurologii a neurovědy jezdili učit rezidenti a "fellows" z celého světa. V roce 1995 byl jmenován děkanem univerzitního Institute of Neurology. Poté, co odsloužil celý tříletý "term", si vzal roční "sabbatical", který hodlal strávit v NHS v Bethesdě. Po čtyřech týdnech, které tam strávil, zemřel v USA 29. září 1998 nečekanou koronární smrtí.

Prodromální Parkinsonova nemoc (PN) se projevuje širokou škálou klinických příznaků a biologických markerů, včetně dysfunkce autonomního nervového systému, neuropsychiatrických symptomů, spánkových poruch, hypomimie a dysartrie. Ultrazvuková a scintigrafická vyšetření, genetické varianty (např. GBA1, LRRK2) a detekce patologického α-synukleinu poskytují cenné diagnostické nástroje pro včasnou identifikaci rizikových jedinců. I přes pokroky v diagnostice není k dispozici efektivní léčba v prodromálním stadiu, což vyvolává etické otázky ohledně sdělení prognózy a podpory pacientů. V budoucnu lze očekávat výzkum zaměřený na časnou neuroprotektivní intervenci a validaci biomarkerů.

Myasthenia gravis (MG) je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované svalovou slabostí a unavitelností. Vedle dosud užívané, nespecificky působící imunomodulující léčby, se v posledních letech výrazně rozšířil okruh další možné, již specificky působící imunoterapie. Řadíme sem inhibitory C5 složky komplementu, blokátory neonatálního Fc receptoru, léky způsobující depleci B a T lymfocytů a další. Velkou výhodou těchto léčivých přípravků je rychlejší efekt a výrazně menší výskyt nežádoucích účinků. Výraznou limitací jejich použití v běžné klinické praxi může být jejich předpokládaná vysoká cena.

Creutzfeldtova­‑Jakobova nemoc (CJD) může mít velmi různorodou klinickou manifestaci. Zároveň stále přibývá neuropatologických důkazů o narůstajícím množství případů, jejichž obraz splňuje klinická diagnostická kritéria "možné" CJD, ale ve skutečnosti se o toto onemocnění nejedná; tyto tzv. fenokopie neboli "mimics" CJD jsou nejčastější příčinou diagnostických omylů. Diferenciální diagnostika CJD je široká a zahrnuje řadu potenciálně léčitelných stavů; může se jednat o nejrůznější autoimunitní, infekční, nádorová a toxicko­‑metabolická postižení CNS. Nejčastěji se s fenokopiemi CJD potkáváme v případě neurodegenerativních onemocnění, u kterých je tato atypická manifestace v drtivé většině případů spojena s přítomností tzv. "mixed pathology", smíšené patologie. I z tohoto důvodu se v budoucnosti nepochybně neobejdeme bez spolehlivých biomarkerů schopných detekce relevantních typů neurodegenerativních procesů v mozku.

Cenobamát (CNB) je indikovaný k přídatné léčbě fokálních záchvatů u dospělých pacientů s epilepsií bez adekvátní kontroly navzdory předchozí léčbě nejméně dvěma protizáchvatovými léky. V terapeutických dávkách účinkuje nejspíše prostřednictvím pozitivní alosterické modulace receptorů GABAA na nebenzodiazepinovém vazebném místě a také přednostní inhibicí perzistentních sodíkových proudů a posílením deaktivovaného stavu napěťově řízených sodíkových kanálů. Četné klinické zkušenosti s CNB svědčí pro vysokou účinnost ve smyslu dosažení bezzáchvatovosti, a to i u pacientů dosud farmakorezistentních. Současně se CNB zdá být lékem dobře tolerovaným s minimem nežádoucích účinků, a to i u starších pacientů. Pozornost při jeho užívání nicméně musí být věnována případným farmakokinetickým a farmakodynamickým interakcím a pozvolné titraci při zahájení léčby. Kontraindikován je u pacientů se vzácným familiárním výskytem krátkého QT intervalu. Jeho doporučené dávkování je 200-400 mg užívané v jedné denní dávce. Článek přináší dvě kazuistiky z praxe epileptologické ambulance FTN Praha.

Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937) byl britský neurolog amerického (ale původně skotsko-irského) původu. Narodil se v New Jersey, ale již ve věku jednoho roku přesídlil s matkou do jejího rodného Skotska, do Edinburghu. Zde vystudoval střední školu i lékařskou fakultu. Po promoci v roce 1902 nastoupil jako sekundář do edinburské nemocnice Royal Infirmary, kde strávil jeden rok, poté po dobu tří let pracoval na neurologických pracovištích v Paříži a Lipsku. V roce 1905, po návratu do Británie, nastoupil do The National Hospital for Paralysed and Epileptic na Queen Square. V roce 1912 byl přijat na místo asistenta ve Westminster Hospital a o rok později byl do této pozice jmenován i na Queen Square. Po dobu první světové války pracoval na Queen Square, hned po skončení války mu bylo nabídnuto místo konzultanta v nemocnici King´s College. Do stejné pozice byl jmenován i na Queen Square v roce 1921 a po zbytek aktivního života pracoval jako konzultant v obou těchto špičkových londýnských nemocnicích. Zemřel v roce 1937 na koronární příčinu. Wilson se do dějin neurologie a medicíny obecně zapsal především objevem a popisem hepatolentikulární degenerace, nemoci, která dnes nese jeho jméno. Choroba byla poprvé takto detailně popsána ve Wilsonově disertační práci, obhájené v Edinburghu v roce 1911 (za kterou dostal zlatou medaili edinburghské univerzity), v roce 1912 byla ve formě původního sdělení zaslána do časopisu Brain. Toto původní sdělení bylo v Brainu zveřejněno na 214 stranách a jedná se dodnes o nejdelší práci, kterou kdy Brain publikoval. Efektivní léčba Wilsonovy nemoci však zůstala nejasná až do padesátých let minulého století, kdy se Schouwinkovi a Walshemu jr. podařilo objevit terapii penicilaminem. Dědičnost Wilsonovy nemoci byla objasněna až v roce 1993, tedy více než osmdesát let po jejím klinickém popisu. V posledních letech života se Wilson věnoval sestavení učebnice, která vyšla až po jeho smrti v roce 1940. Jedná se o mimořádné dílo o téměř dvou tisících stranách, které po více než 30 let sloužilo jako referenční učebnice neurologie na celém světě; zároveň se jedná o poslední "velkou" učebnici neurologie, která je dílem jediného autora.

Perorální kladribin patří mezi vysoce účinné léky modifikující průběh onemocnění používané v léčbě roztroušené sklerózy. Jeho mechanismus spočívá v navození selektivní imunitní rekonstituce. Z ní vyplývá jednoduché dávkování ve dvou ročních pulzech následované dlouhodobým obdobím potenciální remise. Práce se zabývá zahájením léčby kladribinem, schématem kontrolních vyšetření a typy terapeutické odpovědi. Na základě případné aktivity onemocnění v období po podání kladribinu jsou navrženy možnosti další léčby. Dále uvádíme specifika kladribinu z pohledu plánování těhotenství a očkování.

Přinášíme kazuistiku pacienta s rychle progredující demencí probíhající pod klinicky přesvědčivým obrazem Creutzfeldtovy-Jakobovy
choroby, který se nakonec ukázal jako maskovaný případ Demence s Lewyho tělísky a u něhož pitva post mortem prokázala
i vliv dalších komorbidit. Demence s Lewyho tělísky je obecně poddiagnostikována a v klinické praxi se na ni málo pomýšlí.
Kazuistika poukazuje na nutnost znalosti specifik v rámci diagnostických kritérií různých typů demence. Nutné je též pomýšlet
na vliv kombinace více diagnóz a mozkových patologií, které tak mohou tvořit atypický klinický obraz i průběh onemocnění.

Aplikace botulotoxinu do musculus piriformis je jednou z možností terapie syndromu musculus piriformis. Tato poměrně kontroverzní klinická jednotka zahrnuje příznaky vysvětlované zvýšeným napětím musculus piriformis, některé tyto příznaky souvisejí s těsným anatomickým vztahem tohoto svalu s nervus ischiadicus. V terapii syndromu musculus piriformis mají významnou úlohu fyzioterapie a režimová opatření, dále jsou užívána analgetika a myorelaxancia; v případech, kdy předchozí terapie selhává, přichází do úvahy aplikace lokálního anestetika či botulotoxinu. K přesnému zacílení injekce do tohoto poměrně hluboko uloženého svalu lze aplikaci provést pod ultrasonografickou kontrolou. Cílem sdělení je přiblížit techniku takové aplikace; popisujeme, jak byla provedena aplikace botulotoxinu u našeho pacienta, o kterém je pak dále pojednáno v krátké kazuistice.

Teriflunomid je jediný perorální lék, kterým je možné zahájit léčbu pacientů již po první demyelinizační příhodě. Klinické hodnocení TOPIC bylo zaměřeno právě na nemocné s klinicky izolovaným syndromem. Primárním cílem studie byla doba do vzniku druhého relapsu, který zároveň znamenal konverzi onemocnění do definitivní roztroušené sklerózy. U skupiny léčených teriflunomidem v dávce 14 mg denně bylo dosaženo v porovnání s placebem snížení rizika dalšího relapsu o 42,6 %. Připojená kazuistika dokumentuje naše zkušenosti s léčbou teriflunomidem u pacientky s klinicky izolovaným syndromem. Pacientka neprodělala po dobu tří let léčby další relaps, nedošlo u ní k progresi disability a nález na magnetické rezonanci byl stabilní.

Předkládané kazuistiky prezentují případy dvou mladých žen s diagnózou epilepsie. Přesto, že se u obou pacientek podařilo dosáhnout nejen zlepšení zdravotního stavu, ale také celkové životní situace dvojkombinací racionálně zvolených antiepileptik, předcházelo tomu několik pokusů o změnu terapie a v první kazuistice i dlouholetý boj se stigmatem nemoci. Následujícími kazuistikami chceme doložit, jak je v případě celoživotního onemocnění epilepsií důležité nepřestávat s pacienty komunikovat o jejich stavu, navrhovat jim nová řešení, používat nově příchozí antiepileptika a neustávat v přehodnocování jejich celkového stavu.

Prezentujeme soubor čtyř pacientů s benigním nádorem nervu na horní končetině, které jsme diagnostikovali pomocí sonografie. Ve dvou případech se jednalo o schwannom, u dalších dvou pacientů o intraneurální perineuriom. Klinicky měli pacienti progredující fokální rezistenci v místě předpokládaného průběhu nervu a ve třech případech vykazovali progredující mononeuropatii. Cílem článku je upozornit neurology na sonografii periferních nervů jako vhodnou skríningovou metodu první volby při suspekci na nádor periferního nervového systému. Článek obsahuje základní přehled problematiky a kazuistiky s bohatou obrazovou dokumentací.

Situace, kdy u pacienta s epilepsií přes zavedenou léčbu přetrvávají záchvaty, je nebezpečná, podle typu záchvatů i zdraví a život ohrožující. Nekompenzovaná epilepsie může progresivně zhoršovat strukturu i funkci mozku. Pacienti jsou vystaveni vyššímu riziku komorbidit, včetně úrazů a nehod, mortality a psychosociálních důsledků. Cílem léčby je pacient bez záchvatů. Pouze remise (pět let bez záchvatů) snižuje popsaná rizika na úroveň běžné populace. Úkolem neurologa u pacienta s přetrvávajícími záchvaty je revize dosud provedených vyšetření a zvolené léčby, naplánování dalšího postupu, se kterým je pacient a/nebo jeho zákonný zástupce seznámen. Dokumentace musí obsahovat pracovní rozvahu a plán postupného testování AE, event. jiných léčebných postupů. U pacienta s přetrvávajícími záchvaty musí být z dokumentace patrna snaha klasifikovat jejich typ, určit příčinu epilepsie a její typ, event. epileptický syndrom. Je třeba pátrat po známých komorbiditách, potvrdit je nebo vyloučit, protože jejich vzniku můžeme preventivními opatřeními zabránit. Potvrzené komorbidity je nutné léčit, v případě potřeby ve spolupráci se specialisty z jiných oborů a praktickým lékařem. Existují modely predikce farmakorezistence, které může klinik využít. Současná epileptologie je proaktivní a snaží se uchránit pacientům roky kvalitního života. Jedním z důležitých faktorů ve fungujícím terapeutickém vztahu neurolog/pacient s epilepsií je důvěra a naděje, že je stále co nabídnout.

Neuropatická bolest je závažným klinickým projevem řady onemocnění periferního i centrálního nervového systému. V řadě případů se podílí také na bolesti vertebrogenní či nádorové. Její terapie se zásadně liší od bolesti nociceptivní, typická je neúčinnost běžných analgetik a nesteroidních antiflogistik. Všechna aktuální zahraniční i česká doporučení se shodují na lécích první volby a částečně i voleb dalších. K lékům první volby patří antiepileptika ze skupiny ligandů α2δ podjednotky kalciových kanálů (gabapentin a pregabalin) a antidepresiva ze skupiny inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (duloxetin a venlafaxin) a antidepresiva tricyklická (amitriptylin). K lékům dalších voleb jsou pak řazeny opioidy (především oxykodon), další antiepileptika a některé topicky podávané léky (kapsaicin, lidokain), případně botulotoxin A. Často je nutná kombinace více léků.

Metabolický syndrom je časté onemocnění všech skupin obyvatel. Je charakterizován obezitou, hypertenzí, hyperglykémií, hyperlipidémií (Tung M Fong, 2004). Příčina vzniku může být dána geneticky, významněji se uplatňuje vliv životního stylu, zejména nadměrný příjem kalorií a sedavý způsob života. Onemocnění může být zhoršováno některými léky, například antiepileptiky, která jsou podávána dlouhodobě lidem trpícím epilepsií. Při výběru antiepileptika tak musíme brát v úvahu i komorbidity nemocného.

Syndrom neklidných nohou (RLS) a porucha spánku s periodickými pohyby končetinami jsou řazeny mezi abnormální pohyby související se spánkem. Ztěžují usínání, vedou k opakovaným nočním probouzením a k chronické spánkové deprivaci. Jejími projevy jsou u dětí především poruchy pozornosti, hyperaktivita, změny nálady a zhoršení školního prospěchu. Příznaky mohou napodobovat diagnózu porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Po těchto poruchách spánku je nutné u dětí s insomnií, denní únavou a příznaky ADHD aktivně pátrat, protože anamnestické údaje mohou být nenápadné. K diagnostice přispívá noční polysomnografie. Léčba spočívá v úpravě režimu a suplementaci železem při jeho nedostatku. Při výrazných příznacích RLS byly také u dětí použity dopaminergní agonisté, clonazepam a gabapentin, i když zatím žádný lék není pro léčbu RLS v dětském věku schválen.

Biologické markery v mozkomíšním moku jsou již ověřenou součástí diagnostického procesu Alzheimerovy nemoci (AN). Rozvoj ultrasenzitivních technologií v nedávné době umožnil vývoj krevních biomarkerů, které mají sloužit k identifikaci jedinců v preklinických i klinických stadiích, náboru do klinických studií, stanovení prognózy onemocnění a v budoucnosti jako nástroj populačního screeningu AN. Vedle standardních biomarkerů AN, amyloidové a tau patologie, jsou v ohnisku zájmu biomarkery nespecifických procesů doprovázející neurodegenerativní onemocnění jako hodnocení stupně neurodegenerace, synaptické dysfunkce nebo zánětu. Článek shrnuje poznatky o standardních i experimentálních biomarkerech neurodegenerativních onemocnění a preanalytické faktory, které ovlivňují jejich stanovení.

Patogenní varianty v genu ABCD1 jsou genetickou příčinou X­‑vázané adrenoleukodystrofie (X­‑ALD). X­‑ALD se může manifestovat jako závažná letální adrenoleukodystrofie (ALD), mírnější adrenomyeloneuropatie (AMN) nebo adrenální insuficience (Addisonova nemoc), ale může se klinicky projevit jen jako mírná spastická paraparéza, zejména u žen přenašeček. Během několika let genetické diagnostiky dědičných spastických paraparéz (HSP) byly diagnostikovány čtyři české rodiny s patogenní variantou v genu ABCD1, kdy byl některý ze členů rodiny odeslán k vyšetření genů spojovaných s hereditární spastickou paraparézou, která byla jediným klinickým projevem nemoci, někdy dokonce u více členů rodiny. Až na základě genetické diagnostiky a po nalezení kauzální patogenní varianty v genu ABCD1 bylo možné zpětně správně stanovit diagnózu některých příslušníků rodin, neboť byli vedeni (případně i zemřeli) s diagnózou roztroušená skleróza, nemoci motoneuronu aj. Znalost kauzální patogenní varianty je velmi důležitá a na jejím základě lze pak v rodině stanovit riziko zejména pro mužské jedince, protože u nich vzhledem k X-vázané dědičnosti hrozí závažný až fatální průběh onemocnění. X­‑vázaná dědičnost v rodině, mírnější klinické projevy v podobě spastické paraparézy u žen a projevy ALD, AMN nebo adrenální insuficience (Addisonova nemoc) u mužů v rodině mohou být dobrým vodítkem při podezření na tuto diagnózu. Počet takových rodin může být v ČR mnohem vyšší. Jedním z klinických projevů a biochemickým ukazatelem onemocnění jsou vysoké hladiny mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v krevním séru, které jsou jednoduše diagnostikovatelné. Pro genetické potvrzení diagnózy jsou k dispozici klasické i nové metody genomiky.

Ve 21. století bývá v ambulanci neurologa kontakt s pacientem, který doposud neužívá žádné léky, spíše kuriozitou. S rostoucí četností chronických onemocnění se dostává do popředí fenomén polypragmazie, který bývá spojen se závažnými riziky poškození pacienta. S vývojem nových látek a vícesložkových léků lze do určité míry redukovat množství léčiv, které pacient užívá. Tento proces však vyžaduje dostatek času stráveného s pacientem, který mnohdy nemáme. Navíc existují lékové skupiny, u kterých je vysazení spojeno s výraznou nespokojeností pacienta. Problematika lékové závislosti se rychle dostává do popředí zájmu odborné veřejnosti. Adiktologie je mladým oborem zaměřujícím se na léčbu závislostí obecně a spojuje jak poznatky medicínské, tak psychosociální, s cílem optimalizovat proces léčby závislosti jak na drogách, tak na lécích. Nejčastěji zneužívanými léky jsou analgetika, opioidní i neopioidní, dále pak sedativa a hypnotika, v menší míře další psychoaktivní preparáty. V následujícím článku bude rozebrána problematika závislosti na lécích a dále pak nejčastější skupiny zneužívaných léčiv s ohledem na aktuální epidemickou situaci v České republice.

Siponimod signifikantně snižuje riziko potvrzené progrese disability, zhoršení kognitivního výkonu, snižuje riziko relapsů a příznivě ovlivňuje parametry magnetické rezonance hodnocené pomocí atrofie mozku či zánětlivých ložisek u pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou. Data z pětileté extenze studie EXPAND podporují význam časné detekce sekundárně progresivní roztroušené sklerózy a tedy včasného zahájení léčby siponimodem.

Barevná duplexní sonografie je dostupnou a přesnou zobrazovací metodou pro diagnostiku subklaviálního steal syndromu ve všech fázích jeho rozvoje, stejně tak i pro detekci stenóz a okluzí a. subclavia nebo truncus brachiocephalicus, které vznik stealu způsobují. V přehledném článku předkládám postup vyšetření stenotických procesů podklíčkových tepen a brachiocefalického kmene, posouzení stupně stealu a vyhodnocení kolaterálních zdrojů, kterými je zásobeno povodí postižené a. subclavia, včetně předpokládaných dopadů na cévní zásobení mozku. V závěru článku je zmíněno i praktické využití těchto nálezů pro rozhodování o léčebných možnostech u vybraných skupin pacientů.

Článek se zabývá možnými způsoby léčby chronické bolesti silnými opioidy, která může být při neodborném vedení provázena řadou komplikací. Bez léčby silnými opioidy si nelze léčbu silné chronické bolesti představit, je však nutné držet se několika základních doporučení ke správné indikaci a monitoraci celého průběhu léčby. V posledních letech se prosazuje nový koncept klasifikace opioidů na základě jejich receptorového mechanismu působení a tento koncept může být vodítkem k šetrnější léčbě silnými opioidy, zejména u nenádorové bolesti. Léčba chronické bolesti pouze neopiopidními analgetiky je z hlediska nežádoucích účinků a léčebných interakcí rovněž při neodborném vedení riziková. Buprenorfin je parciální µ-receptorový agonista a byl dosud dostupný v transdermálních náplastech pro léčbu středně silné až silné chronické bolesti nádorového i nenádorového původu, aktuálně přichází na trh v novém dávkování náplasti s obsahem buprenorfinu uvolňující dávky 5, 10, 15, 20, 30 a 40 µg/h. Úhradu ze zdravotního pojištění mají aktuálně síly 5, 20, 30 a 40 µg/h. Jsou indikovány k terapii středně silné až silné nenádorové bolesti u dospělých pacientů v případech, kdy je k dosažení dostatečné analgezie nutné podání opioidů. Výhodou terapie je jednoduchá manipulace s náplastí s prodlouženým intervalem výměny 7 dní a bezproblémová titrace dávky buprenorfinu, léčba je dostatečně analgeticky efektivní a dobře pacienty tolerovaná.

Ataxie­‑telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky z našeho oddělení.

Nejčastěji používaným algoritmem léčby roztroušené sklerózy (RS) je zahájení s léky s nižší účinností, tzv. léky první volby, a při jejich selhání eskalace na léky s vyšší účinností, tzv. HET (High Efficacy Treatment). Použití vysoce účinných léků již v časné fázi nemoci se ale ukazuje jako lepší strategie k oddálení progrese a nevratného poškození centrálního nervového systému. Příznivý bezpečnostní profil těchto léků umožnuje sledovat od samého začátku léčby RS cíl úplné stabilizace klinických parametrů i nálezu na magnetické rezonanci. Překážkou ve svobodném užívání vysoce účinných léků je však složitý a nepřehledný systém omezujících úhradových kritérií.

Neurochirugie je zásadní pro získání histologických vzorků, provádění správných chirurgických výkonů, pro indikace k výkonům a následné pooperační sledování. V posledních letech došlo jak ke zpřesnění indikací neurochirurgických intervencí, tak ke snížení komplikací. Zásadní je použití moderních zobrazovacích, navigačních a elektrofyziologických technik. Péče o pacienty s nádory je však multioborová, proto je nezbytná kooperace s dalšími odbornostmi.

Článek se zaměřuje na diagnostiku kognitivních obtíží u neurodegenerativních onemocnění s důrazem na mírnou kognitivní poruchu (MCI). Diagnostika MCI je klíčová pro včasnou intervenci a symptomatickou léčbu, a proto je důležitý výběr vhodných screeningových a neuropsychologických testů. V článku se zaměřujeme na popis testů, které je vhodné použít u pacientů s Alzheimerovou nemocí, frontotemporální demencí, Parkinsonovou nemocí a demencí s Lewyho tělísky. Výsledky současných studií ukazují, že komplexní neuropsychologické vyšetření je klíčové pro rychlou identifikaci kognitivních poruch a predikci progrese do demence. Při interpretaci výsledků je však nutné brát v úvahu demografické charakteristiky pacientů a jejich premorbidní intelekt.

Stereotypie jsou opakující se, rytmické, zdánlivě neúčelné pohybové vzorce. Primární stereotypie jsou typicky popisovány u zdravých dětí s normálním vývojem, stereo­typie se spouštěčem v dospělosti jsou výrazně vzácnější. Prevalence primárních stereotypií se udává mezi 3 až 8 %. Sekundární stereotypie se objevují buď v důsledku senzorické deprivace, sociální izolace, nebo jako součást širší symptomatiky u mnoha, především neurovývojových, onemocnění, u psychiatrických onemocnění nebo jako součást polékových syndromů. V genezi stereotypií se zvažují jak neurobiologické mechanismy včetně genetické dispozice, tak vlivy zevního prostředí a sociálních interakcí. Základním terapeutickým postupem je edukace a behaviorální terapie, u farmakologických postupů bohužel scházejí randomizované, dvojitě zaslepené studie.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vážné progresivní onemocnění charakterizované změnami centrálních a periferních motorických neuronů. Z důvodu degenerace a zániku motoneuronů postupně dochází ke svalové slabosti a atrofii. ALS je stále častěji považována za multisystémové onemocnění. Pochopení patogeneze ALS je důležité pro vývoj účinných terapeutických přístupů. Cílem tohoto článku je identifikovat a shrnout vybrané molekulární a buněčné mechanismy, které se podílí na patogenezi ALS - mitochondriální dysfunkce, aberantní metabolismus RNA, oxidační stres, a dále také molekulární přístupy k léčbě.