Současná doporučení pro využití MR u onemocnění roztroušené sklerózy v klinické praxiCurrent recommendations for the use of MR in multiple sclerosis in clinical practiceprof. MUDr. Manuela Vaněčková, Ph.D., doc. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(4):300-308 | DOI: 10.36290/neu.2023.017 Cílem článku je ukázat aktuální mezinárodní doporučení, která jsou zaměřena na co nejčasnější diagnostiku roztroušené sklerózy (RS), vyhodnocení negativních prognostických markerů a optimalizaci monitorace za účelem časné detekce pacientů s nedostatečnou odpovědí na léčbu. Je prezentován bazální diagnostický protokol, který splňuje nároky na co nejčasnější diagnostiku, tedy vysokou senzitivitu, zároveň však umožňuje i odlišení jiných onemocnění v rámci diferenciální diagnostiky. Krátce jsou zmíněny doplňující sekvence, které jsou doporučovány ve specifických případech. Je uveden interval a modifikace protokolu v následujících MR kontrolách, když nejsou splněny podmínky pro diagnózu. Hlavní změnou je, že diagnostický protokol zahrnuje nejen vyšetření mozku, ale i míchy. Pro monitoraci v klinické praxi je uveden základní sledovací protokol a intervaly vyšetření. Je diskutováno vyšetření s podáním kontrastní látky – kde je nezbytné, kdy je ke zvážení a kdy je doporučeno nativní vyšetření s pečlivým vyhodnocením MR aktivních ložisek. Nedílnou součástí doporučení pro využití MR u RS je i standardizace vyhodnocení tak, aby vyhodnocení bylo srozumitelné, porovnatelné napříč RS centry v České republice, což umožní i možnost sběru dat v rámci národního registru. V závěru je krátce zmíněna i bezpečnostní monitorace. |
Kanibalové, pomalé viry, Nobelova cena a hošíci: příběh Daniela Carletona Gajduseka (1923-2008), laureáta Nobelovy ceny za medicínu a fyziologii (1976) a doktora honoris causa Univerzity Komenského v Bratislavě (1996)Cannibals, slow viruses, Nobel Prize and young lads: the story of Daniel Carleton Gajdusek (1923-2008), laureate of the Nobel Prize in Physiology or Medicine (1976) and honorary doctor of Comenius University in Bratislava (1996)prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., FEAN, MBA, MUDr. Lucie Tučková, MUDr. Dominik Hraboš, prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESONeurol. praxi. 2024;25(1):45-52 | DOI: 10.36290/neu.2024.012 Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven a pojmenován prion až Stanleyem Prusinerem, pětadvacet let po Gajdusekově objevu. Gajdusek i Prusiner obdrželi za objevy spojené s prionovými onemocněními Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství, a to v letech 1976 a 1997. Gajdusek se později věnoval i studiu endemického onemocnění manifestujícího se amyotrofickou laterální sklerózou a parkinsonismem s demencí v jižní části východní Nové Guiney. Doma, ve Spojených státech, pracoval v NINCDS v Bethesdě a přijímal stážisty z celého světa. Ve věku 75 let byl obviněn z pohlavního zneužívání tří nezletilých mladíků, původně dětí, které adoptoval a přivezl z Tichomoří do USA, aby nabyly řádného vzdělání; celkem těchto dětí adoptoval 55. Byl odsouzen k osmnácti měsícům vězení; po propuštění odcestoval do Evropy, kde strávil zbytek života, zemřel ve věku 85 let v Norsku. |
Mohu řídit kamion? - very late-onset Friedreichova ataxieCan I drive a truck? - very late-onset Friedreich's ataxiaMUDr. Kristýna Janotová, MUDr. Zdeněk Kunáš, doc. MUDr. Svatopluk Ostrý, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(3):244-248 | DOI: 10.36290/neu.2025.048 Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky, ale i zpomalit progresi onemocnění. Proto je důležité na Friedreichovu ataxii myslet a při podezření indikovat genetické vyšetření, které je pro stanovení diagnózy klíčové. |
ZPRAVODAJ Z 5. NEUROMUSKULÁRNÍHO FÓRAMUDr. Zuzana ZafarováNeurol. praxi. 2023;24(Suppl.I) |
Progresivní supranukleární paralýza a guamský parkinsonský komplex aneb Kanaďan v Tichomoří: John C. Steele (1934-2022)Progressive supranuclear palsy and Guam parkinsonian complex or a Canadian in the Pacific - John C. Steele (1934-2022)"prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN, prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., MBA, FEAN, prof. Ing. Miroslav Strnad, CSc., DSc., RNDr. Alena Vydrová, Mgr. Pavla Dubská, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(5):406-413 | DOI: 10.36290/neu.2024.051 John Charles Steele (1934-2022) byl kanadský neurolog, který spolu s Richardsonem a Olszewskim popsal novou nozologickou jednotku, které byla původně pojmenována eponymně, časem se ale ujalo označení progresivní supranukleární paralýza. Později se věnoval epidemiologickému a klinickému výzkumu endemického onemocnění amyotrofická laterální skleróza - parkinsonismus - demence komplex z ostrova Guam, zdokumentoval jeho výskyt, fenotypy, klinickou manifestaci, dědičnost a klesající incidenci i prevalenci. Zabýval se taktéž patofyziologií tohoto onemocnění, a řadu let zastával názor, že se jedná o hereditární polygenní onemocnění; až ke konci života přijal hypotézu, která manifestaci nemoci přisuzovala chronické intoxikaci neurotoxickými sloučeninami obsaženými v cykasových plodech: beta-methylamino-L-alanin (BMAA) a metylazoxymetanol (MAM). |
Progresivní paralýza - příčina neurokognitivní poruchy v mladém věkuGeneral paresis - the cause of neurocognitive disorder at a young ageMUDr. Kamila Smolíková, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Jakub VejskalNeurol. praxi. 2025;26(1):72-75 | DOI: 10.36290/neu.2024.085 Mezi celosvětově rozšířené sexuálně přenosné nemoci je řazeno infekční onemocnění syfilis. Kvůli neuroinvazivitě infikujícího kmene treponem se u pacientů můžeme setkat s velmi pestrým postižením centrální nervové soustavy, k jehož projevům může dojít během kteréhokoli stadia onemocnění. Článek obsahuje přehled jednotlivých stadií syfilis a neurosyfilis. Formou kazuistického sdělení mladého pacienta popisujeme terciální stadium syfilis pod obrazem progresivní paralýzy. |
Role střevní dysbiózy v patogenezi neurodegenerativních onemocněníThe role of gut dysbiosis in the pathogenesis of neurodegenerative diseasesPetr Roudenský, MSc., MSc.Neurol. praxi. 2025;26(4):312-317 | DOI: 10.36290/neu.2025.036 Střevní mikrobiom hraje zásadní roli v regulaci centrálního nervového systému prostřednictvím osy střevo-mozek, přičemž zejména v poslední dekádě se objevují nová zjištění, implikující klíčovou roli jeho nerovnováhy - dysbiózy - v patogenezi řady neurodegenerativních onemocnění, zejména Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a amyotrofické laterální sklerózy. Základní mechanismy zahrnují zvýšenou střevní permeabilitu, neuroinflamaci, metabolity mikrobioty a narušení neurotransmiterové signalizace. Experimentální studie naznačují, že modulace střevního mikrobiomu, například prostřednictvím fekální mikrobiální transplantace, může ovlivnit klinický průběh těchto nemocí. K objasnění kauzality a potenciálu terapeutických intervencí je nutný další a důkladnější výzkum. |
Léčba migrény u ženyManagement of migraine in a womanMUDr. Radka Marková, MUDr. Halina HevkováNeurol. praxi. 2025;26(6):465-470 | DOI: 10.36290/neu.2025.034 Migréna je chronické neurologické onemocnění, které postihuje 15-20 % žen v reprodukčním věku. Léčba migrény u ženy zahrnuje specifické přístupy kvůli hormonálním vlivům. Estrogeny hrají klíčovou roli při menstruačně vázané migréně, která se často objevuje během luteální fáze cyklu. Migréna je u žen třikrát častější než u mužů, přičemž rozdíly začínají být patrné po pubertě. Hormonální změny, včetně menstruačního cyklu, těhotenství a menopauzy, významně přispívají k vyšší prevalenci migrény u žen. Ženské pohlaví je také rizikovým faktorem pro chronickou migrénu a bolest hlavy z nadužívání terapie. Těhotenství a kojení kladou na volbu léčby specifické nároky, neboť je třeba zajistit účinnou kontrolu záchvatů, a přitom minimalizovat riziko pro plod nebo kojence. Tento článek přináší přehled současných poznatků o akutní a preventivní léčbě migrény ve fertilním věku, v období těhotenství a kojení, s důrazem na bezpečnost klíčových antimigrenik. Zvláštní prostor je věnován calcitonin gene-related peptid (CGRP) antagonistům. |
Chirurgická terapie spontánní intrakraniální hypotenzeSurgical treatment of spontaneous intracranial hypotensionMUDr. Václav Vybíhal, Ph.D., MUDr. Martin Plevko, doc. MUDr. Miloš Keřkovský, Ph.D., MUDr. Tereza Janáčková, MUDr. Hana Pikulová, doc. MUDr. Pavel Fadrus, Ph.D., prof. MUDr. Martin Smrčka, Ph.D., MBANeurol. praxi. 2024;25(5):373-378 | DOI: 10.36290/neu.2024.004 Spontánní intrakraniální hypotenze je charakterizovaná ortostaticky vázanými bolestmi hlavy vznikajícími při samovolném úniku mozkomíšního moku do extradurálního prostoru. Magnetická rezonance má zásadní význam v diagnostice díky řadě typických znaků vyskytujících se u tohoto onemocnění u převážné většiny pacientů. Druhým krokem je identifikace místa úniku mozkomíšního moku, což vyžaduje již speciální diagnostické zobrazovací metody a techniku vyšetření. Spontánní intrakraniální hypotenze může i samovolně vymizet. Její léčba je především konzervativní a spočívá v klidovém režimu, objemové terapii a podávání analgetik. Na pomezí konzervativního a invazivního postupu je aplikace epidurální krevní zátky. Pokud tyto postupy nejsou úspěšné a je jasně identifikované místo úniku mozkomíšního moku, je indikována chirurgická terapie. V případě longitudinální durální trhliny její identifikace a uzávěr, u meningeálního divertiklu jeho ošetření s případnou plastikou u větší durální ektázie, přerušení likvoro-venózní fistuly, popřípadě lumbální durální rekonstrukční operace. |
Potenciál využití umělé inteligence v diagnostice a léčbě neurologických onemocněníThe potential of artificial intelligence in the diagnosis and treatment of neurological diseasesprof. MUDr. David Školoudík, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(2):154-162 | DOI: 10.36290/neu.2024.065 Přestože myšlenku umělé inteligence (AI) lze nalézt již u starověkých filozofů, teprve rozvoj výpočetní techniky v posledních desetiletích umožnil praktický vývoj AI. V posledních dekádách se začíná AI významněji prosazovat v mnoha oborech, v poslední dekádě také v medicíně, neurologii nevyjímaje. AI se v současnosti testuje v diagnostice a plánování léčby u mnoha neurologických onemocnění. Nadějné se zdá především využití AI ve vyhodnocování nálezů neurozobrazovacích metod. AI je testována v diagnostice a léčbě neurodegenerativních onemocnění, především Alzheimerovy demence, diagnostice a léčbě cévních mozkových příhod, roztroušené sklerózy, monitorování epilepsie či v neurorehabilitaci a neuroonkologii. K dalším významným oblastem využití AI patří neurologický výzkum. Nicméně rozvoj AI přináší také mnoho etických problémů, které bude potřeba v budoucnu vyřešit. Ačkoli má AI značný potenciál v diagnostice a léčbě neurologických onemocnění, je potřeba pečlivě a kriticky validovat jednotlivé výsledky konkrétního použití AI a až následně ji integrovat do klinických pracovních postupů. |
Antifosfolipidový syndrom: jedna z příčin ischemických mozkových příhod v mladším věkuAntiphospholipid syndrome: one of the causes of ischaemic stroke in young ageMUDr.Andrea BártkováNeurol. praxi. 2010;11(5):320-326 Antifosfolipidový syndrom (APS) patří spíše ke vzácnějším onemocněním s velkou variabilitou klinických příznaků a řadou diferenciálně diagnostických úskalí. APS je definován komplexem klinických a laboratorních příznaků. Klinickým kritériem je cévní trombóza a/nebo komplikace gravidity a laboratorním průkazem je přítomnost antifosfolipidových protilátek (APA). K nejčastějším projevům APS patří po žilní trombóze ischemické cévní mozkové příhody. Správné rozpoznání toho, že neurovaskulární příznaky jsou způsobeny APS, je zasadní pro management onemocnění a jeho léčbu. Některé neurovaskulární klinické projevy asociované s APS jsou prezentovány formou stručných kazuistik. |
Chirurgická léčba sekundární stenózy bederní páteře (narativní přehled problematiky)Surgical treatment of the secondary lumbar spinal stenosis (a narrative review)MUDr. Pavel Barsa, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(1):26-30 | DOI: 10.36290/neu.2022.053 Pacienti s bederní spinální stenózou mohou vykazovat příznaky, jakými jsou bolest zad, kořenové iritace a neurogenní klaudikace. Přestože podle dosavadních studií nejsou rozdíly mezi konzervativním a chirurgickým způsobem léčby jednoznačné, lze po operaci pacienta s těžkou bederní stenózou očekávat pozitivní účinky, jako je časný ústup bolesti, související zlepšení funkčnosti a zvýšení kvality života. Chirurgická léčba spočívá v dekompresi nervových struktur. Přídatnou stabilizaci zvažujeme v závislosti na stupni dekomprese a doprovodné nestabilitě. Recentně zaváděné techniky minimálně invazivní chirurgie přinášejí slibné výsledky a v blízkém horizontu lze očekávat jejich další rozvoj. Optimální výsledek léčby lze očekávat při obsáhnutí patofyziologie, znalosti morfologie a pochopení prediktorů léčebných metod lumbální stenózy. |
Smrt mozkudoc. MUDr. Svatopluk Ostrý, Ph.D., prof. MUDr. Štefan Sivák, PhD.Neurol. praxi. 2025;26(2):95 |
Hypomagnezemie jako nejčastější nediagnostikovaná iontová nerovnováha v klinické praxi a jak ji řešitMUDr. Jiří Havel, MSc.Neurol. praxi. 2025;26(4):350-354 |
Tapentadol hydrochlorid v léčbě akutní a chronické bolestiTapentadol hydrochloride in treating acute and chronic painMUDr. Marek Hakl, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(2):130-134 | DOI: 10.36290/neu.2024.009 Tapentadol hydrochlorid je nové silné opioidní analgetikum, které řadíme mezi tzv. atypické opioidy. Princip účinku spočívá nejenom ve vazbě na opioidní receptory, ale ovlivňuje i zpětné vychytávání noradrenalinu. To mu dává unikátní vlastnosti. Má velmi dobrý efekt i u neuropatické bolesti, vyniká nízkým výskytem nežádoucích účinků. Díky malé vazbě na plazmatické bílkoviny a obcházením systému CYP 450 tapentadol hydrochlorid minimálně vstupuje do lékových interakcí. Tapentadol hydrochlorid je dostupný jak v retardované formě, tak i ve formách s rychlým nástupem účinku. |
Dorzální míšní ischemie u mladé pacientky s otevřeným foramen ovale a primární trombofiliíDorsal spinal cord infarction in a young adult female patient with patent foramen ovale and primary trombophiliaMUDr. Martin Richnavský, MUDr. Václav Boček, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(1):76-79 | DOI: 10.36290/neu.2024.037 Představujeme kazuistiku 34leté pacientky, heterozygotky Leidenské mutace, postižené autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin (AD PCKD), přijaté pro náhle vzniklé symptomy netraumatické inkompletní transverzální míšní léze v úrovni Th4-5. Vstupní zobrazení mozku a celé míchy magnetickou rezonancí (MR) neprokázalo žádné ložiskové změny. Pomocí CT angiografie jsme vyloučili disekci aorty. V likvoru byl normální nález. Třetího dne se na kontrolní MR hrudní míchy vykreslilo ložisko myelopatie přibližně v úrovni Th5. Pátého dne bylo toto ložisko již bez podstatného vývoje. Dle klinického průběhu a výsledků komplementárních vyšetření jsme stav hodnotili jako míšní ischemii. Doplněná transezofageální echokardiografie a bubble test prokázaly high‑grade permanentní pravo-levý zkrat při otevřeném foramen ovale (FOP). Další laboratorní a zobrazovací vyšetření k objasnění etiologie byla negativní. Byla indikována okluze FOP. Pacientka rehabilitovala a její zdravotní stav se postupně zlepšoval. |
Současné možnosti profylaktické léčby migrényCurrent options for prophylactic treatment of migrainMUDr. Jolana Mračková, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(3):212-216 | DOI: 10.36290/neu.2025.019 Migréna patří v běžné populaci mezi velmi častá onemocnění. Je spojena se značnou disabilitou, a tím i s velkou socioekonomickou zátěží. Poslední roky však naštěstí přinesly zásadní nové možnosti jak v akutní léčbě záchvatů migrény, tak v léčbě profylaktické, která má za cíl co nejvíce snížit frekvenci a intenzitu migrenózních atak. Dalším benefitem profylaktické léčby má optimálně být i zlepšení odpovědi na akutní léčbu. V neposlední řadě by pak měla profylaktická léčba zabránit přechodu migrény z formy epizodické do formy chronické a také eliminovat riziko rozvoje bolesti hlavy z nadužívání medikace. Profylaktická léčba migrény zahrnuje mnoho různých farmak s různým mechanismem účinku, jako jsou antihypertenziva, antidepresiva, antikonvulziva a v posledních letech také monoklonální protilátky proti calcitonin gene-related peptidu (CGRP) a gepanty. |
Pacienti s onemocněním myastenia gravis z pohledu urologaPatients with myasthenia gravis as seen by a urologistMUDr. Eva Burešová, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(4):320-323 | DOI: 10.36290/neu.2025.003 Myastenia gravis je neurologické autoimunitní onemocnění, pro které je typická svalová únava. Vyskytuje se jako oční a generalizovaná forma. Diagnostika a terapie by měla probíhat v myastenických centrech. Myastenici mívají příznaky močových cest, proto je z pohledu urologa důležité rozpoznat příznaky zatím nediagnostikované myastenie gravis. V terapii urologických onemocnění je třeba se u těchto pacientů vyhnout medikaci, která je kontraindikována, respektive by mohla vést ke zhoršení příznaků myastenie. |
Teriflunomid u léčby klinicky izolovaného syndromuTeriflunomide in treating clinically isolated syndromeMUDr. Radek AmpapaNeurol. praxi. 2019;20(2):131-135 | DOI: 10.36290/neu.2019.101 Teriflunomid je jediný perorální lék, kterým je možné zahájit léčbu pacientů již po první demyelinizační příhodě. Klinické hodnocení TOPIC bylo zaměřeno právě na nemocné s klinicky izolovaným syndromem. Primárním cílem studie byla doba do vzniku druhého relapsu, který zároveň znamenal konverzi onemocnění do definitivní roztroušené sklerózy. U skupiny léčených teriflunomidem v dávce 14 mg denně bylo dosaženo v porovnání s placebem snížení rizika dalšího relapsu o 42,6 %. Připojená kazuistika dokumentuje naše zkušenosti s léčbou teriflunomidem u pacientky s klinicky izolovaným syndromem. Pacientka neprodělala po dobu tří let léčby další relaps, nedošlo u ní k progresi disability a nález na magnetické rezonanci byl stabilní. |
Motto léčby epilepsie: "Nikdy to nevzdat."Motto for epilepsy treatment: "Never give up."MUDr. Irena Novotná, MUDr. Dana VyskočilováNeurol. praxi. 2020;21(4):322-324 | DOI: 10.36290/neu.2020.096 Předkládané kazuistiky prezentují případy dvou mladých žen s diagnózou epilepsie. Přesto, že se u obou pacientek podařilo dosáhnout nejen zlepšení zdravotního stavu, ale také celkové životní situace dvojkombinací racionálně zvolených antiepileptik, předcházelo tomu několik pokusů o změnu terapie a v první kazuistice i dlouholetý boj se stigmatem nemoci. Následujícími kazuistikami chceme doložit, jak je v případě celoživotního onemocnění epilepsií důležité nepřestávat s pacienty komunikovat o jejich stavu, navrhovat jim nová řešení, používat nově příchozí antiepileptika a neustávat v přehodnocování jejich celkového stavu. |
Sonografická diagnostika benigních tumorů periferních nervů na horních končetinách – kazuistiky čtyř pacientůUltrasound diagnosis of benign peripheral nerve tumors in upper limbs – case report of 4 patientsMUDr. Eduard Minks, Ph.D., MUDr. Hana Streitová, MUDr. Zdeněk Mackerle, MUDr. Alexandra Minksová, prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D.Neurol. praxi. 2018;19(6):450-455 | DOI: 10.36290/neu.2019.022 Prezentujeme soubor čtyř pacientů s benigním nádorem nervu na horní končetině, které jsme diagnostikovali pomocí sonografie. Ve dvou případech se jednalo o schwannom, u dalších dvou pacientů o intraneurální perineuriom. Klinicky měli pacienti progredující fokální rezistenci v místě předpokládaného průběhu nervu a ve třech případech vykazovali progredující mononeuropatii. Cílem článku je upozornit neurology na sonografii periferních nervů jako vhodnou skríningovou metodu první volby při suspekci na nádor periferního nervového systému. Článek obsahuje základní přehled problematiky a kazuistiky s bohatou obrazovou dokumentací. |
Epilepsie dospělých s přetrvávajícími záchvaty – jak postupovatUncontrolled seizures in adult epilepsy patientsMUDr. Jana Zárubová, prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.Neurol. praxi. 2019;20(4):307-311 | DOI: 10.36290/neu.2019.133 Situace, kdy u pacienta s epilepsií přes zavedenou léčbu přetrvávají záchvaty, je nebezpečná, podle typu záchvatů i zdraví a život ohrožující. Nekompenzovaná epilepsie může progresivně zhoršovat strukturu i funkci mozku. Pacienti jsou vystaveni vyššímu riziku komorbidit, včetně úrazů a nehod, mortality a psychosociálních důsledků. Cílem léčby je pacient bez záchvatů. Pouze remise (pět let bez záchvatů) snižuje popsaná rizika na úroveň běžné populace. Úkolem neurologa u pacienta s přetrvávajícími záchvaty je revize dosud provedených vyšetření a zvolené léčby, naplánování dalšího postupu, se kterým je pacient a/nebo jeho zákonný zástupce seznámen. Dokumentace musí obsahovat pracovní rozvahu a plán postupného testování AE, event. jiných léčebných postupů. U pacienta s přetrvávajícími záchvaty musí být z dokumentace patrna snaha klasifikovat jejich typ, určit příčinu epilepsie a její typ, event. epileptický syndrom. Je třeba pátrat po známých komorbiditách, potvrdit je nebo vyloučit, protože jejich vzniku můžeme preventivními opatřeními zabránit. Potvrzené komorbidity je nutné léčit, v případě potřeby ve spolupráci se specialisty z jiných oborů a praktickým lékařem. Existují modely predikce farmakorezistence, které může klinik využít. Současná epileptologie je proaktivní a snaží se uchránit pacientům roky kvalitního života. Jedním z důležitých faktorů ve fungujícím terapeutickém vztahu neurolog/pacient s epilepsií je důvěra a naděje, že je stále co nabídnout. |
Farmakoterapie neuropatické bolesti v dospělém věkuPharmacotherapy for neuropathic pain in adultsMUDr. Aneta Rajdová, doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.Neurol. praxi. 2020;21(5):373-377 | DOI: 10.36290/neu.2020.092 Neuropatická bolest je závažným klinickým projevem řady onemocnění periferního i centrálního nervového systému. V řadě případů se podílí také na bolesti vertebrogenní či nádorové. Její terapie se zásadně liší od bolesti nociceptivní, typická je neúčinnost běžných analgetik a nesteroidních antiflogistik. Všechna aktuální zahraniční i česká doporučení se shodují na lécích první volby a částečně i voleb dalších. K lékům první volby patří antiepileptika ze skupiny ligandů α2δ podjednotky kalciových kanálů (gabapentin a pregabalin) a antidepresiva ze skupiny inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (duloxetin a venlafaxin) a antidepresiva tricyklická (amitriptylin). K lékům dalších voleb jsou pak řazeny opioidy (především oxykodon), další antiepileptika a některé topicky podávané léky (kapsaicin, lidokain), případně botulotoxin A. Často je nutná kombinace více léků. |
Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937) aneb měď, bazální ganglia, cheláty a nové pojetí učebniceSamuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), or copper, basal ganglia, chelates, and a new textbook conceptprof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN, doc. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., FEANNeurol. praxi. 2021;22(5):432-438 | DOI: 10.36290/neu.2021.100 Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937) byl britský neurolog amerického (ale původně skotsko-irského) původu. Narodil se v New Jersey, ale již ve věku jednoho roku přesídlil s matkou do jejího rodného Skotska, do Edinburghu. Zde vystudoval střední školu i lékařskou fakultu. Po promoci v roce 1902 nastoupil jako sekundář do edinburské nemocnice Royal Infirmary, kde strávil jeden rok, poté po dobu tří let pracoval na neurologických pracovištích v Paříži a Lipsku. V roce 1905, po návratu do Británie, nastoupil do The National Hospital for Paralysed and Epileptic na Queen Square. V roce 1912 byl přijat na místo asistenta ve Westminster Hospital a o rok později byl do této pozice jmenován i na Queen Square. Po dobu první světové války pracoval na Queen Square, hned po skončení války mu bylo nabídnuto místo konzultanta v nemocnici King´s College. Do stejné pozice byl jmenován i na Queen Square v roce 1921 a po zbytek aktivního života pracoval jako konzultant v obou těchto špičkových londýnských nemocnicích. Zemřel v roce 1937 na koronární příčinu. Wilson se do dějin neurologie a medicíny obecně zapsal především objevem a popisem hepatolentikulární degenerace, nemoci, která dnes nese jeho jméno. Choroba byla poprvé takto detailně popsána ve Wilsonově disertační práci, obhájené v Edinburghu v roce 1911 (za kterou dostal zlatou medaili edinburghské univerzity), v roce 1912 byla ve formě původního sdělení zaslána do časopisu Brain. Toto původní sdělení bylo v Brainu zveřejněno na 214 stranách a jedná se dodnes o nejdelší práci, kterou kdy Brain publikoval. Efektivní léčba Wilsonovy nemoci však zůstala nejasná až do padesátých let minulého století, kdy se Schouwinkovi a Walshemu jr. podařilo objevit terapii penicilaminem. Dědičnost Wilsonovy nemoci byla objasněna až v roce 1993, tedy více než osmdesát let po jejím klinickém popisu. V posledních letech života se Wilson věnoval sestavení učebnice, která vyšla až po jeho smrti v roce 1940. Jedná se o mimořádné dílo o téměř dvou tisících stranách, které po více než 30 let sloužilo jako referenční učebnice neurologie na celém světě; zároveň se jedná o poslední "velkou" učebnici neurologie, která je dílem jediného autora. |
Léčba roztroušené sklerózy perorálním kladribinemLong-term management of oral cladribine treatment in multiple sclerosisMUDr. Radek Ampapa, MUDr. Michal Dufek, Ph.D., MUDr. Pavel Hradílek, Ph.D., MUDr. Ivana Kovářová, prof. MUDr. Jan Mareš, Ph.D., MUDr. Alena Martinková, MUDr. Marek Peterka, doc. MUDr. Pavel Štourač, Ph.D., MUDr. Aleš Tvaroh, Ph.D., MUDr. Marta Vachová, prof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D.Neurol. praxi. 2021;22(3):226-230 | DOI: 10.36290/neu.2021.027 Perorální kladribin patří mezi vysoce účinné léky modifikující průběh onemocnění používané v léčbě roztroušené sklerózy. Jeho mechanismus spočívá v navození selektivní imunitní rekonstituce. Z ní vyplývá jednoduché dávkování ve dvou ročních pulzech následované dlouhodobým obdobím potenciální remise. Práce se zabývá zahájením léčby kladribinem, schématem kontrolních vyšetření a typy terapeutické odpovědi. Na základě případné aktivity onemocnění v období po podání kladribinu jsou navrženy možnosti další léčby. Dále uvádíme specifika kladribinu z pohledu plánování těhotenství a očkování. |
Demence s Lewyho tělísky s klinickým obrazem sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy chorobyLewy body dementia with the clinical picture of sporadic Creutzfeldt-Jakob´s diseaseMUDr. Eva Pešlová, prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., prof. MUDr. Irena Rektorová Ph.D.Neurol. praxi. 2017;18(6):415-421 | DOI: 10.36290/neu.2017.045 Přinášíme kazuistiku pacienta s rychle progredující demencí probíhající pod klinicky přesvědčivým obrazem Creutzfeldtovy-Jakobovy |
Aplikace botulotoxinu do musculus piriformis pod ultrasonografickou kontrolouAdministration of botulinum toxin into piriformis muscle under ultrasound guidanceMUDr. Tomáš Gescheidt, Ph.D., MUDr. Eduard Minks, Ph.D.Neurol. praxi. 2019;20(3):228-232 | DOI: 10.36290/neu.2019.118 Aplikace botulotoxinu do musculus piriformis je jednou z možností terapie syndromu musculus piriformis. Tato poměrně kontroverzní klinická jednotka zahrnuje příznaky vysvětlované zvýšeným napětím musculus piriformis, některé tyto příznaky souvisejí s těsným anatomickým vztahem tohoto svalu s nervus ischiadicus. V terapii syndromu musculus piriformis mají významnou úlohu fyzioterapie a režimová opatření, dále jsou užívána analgetika a myorelaxancia; v případech, kdy předchozí terapie selhává, přichází do úvahy aplikace lokálního anestetika či botulotoxinu. K přesnému zacílení injekce do tohoto poměrně hluboko uloženého svalu lze aplikaci provést pod ultrasonografickou kontrolou. Cílem sdělení je přiblížit techniku takové aplikace; popisujeme, jak byla provedena aplikace botulotoxinu u našeho pacienta, o kterém je pak dále pojednáno v krátké kazuistice. |
Kognitivní postižení u gastrointestinálních a jaterních onemocněníWilsonova nemoc.doc. MUDr. Robert Rusina, Ph.D., Mgr. Eva BolcekováNeurol. praxi. 2016;17(3):79-86 | DOI: 10.36290/neu.2016.030 3Národní ústav duševního zdraví, Klecany Kognitivní postižení v rámci gastrointestinálních onemocnění se typicky vyskytují v rámci neurologické manifestace Whippleovy nemoci a jako důsledek deficitu nutričních faktorů s hypovitaminózou B1 a B12. Korsakovův syndrom se obvykle objeví po odeznění hybných projevů Wernickeovy encefalopatie, je charakterizován těžkou anterográdní a částečně i retrográdní amnézií s konfabulacemi, přitom je zachována krátkodobá paměť a není narušen úsudek. Stanovování vitaminu B12 v rámci rutinního screeningu demencí se v současné době již paušálně nedoporučuje. Jaterní encefalopatie se vyskytuje při akutním jaterním selhání, při portosystémovém zkratu a při jaterní cirhóze, klinicky lze rozlišit manifestní jaterní encefalopatii se zjevnými projevy a minimální jaterní encefalopatii bez klinických projevů, ale s nálezem v neuropsychologickém vyšetření. Wilsonova nemoc se může projevit neuropsychiatrickými příznaky, kognitivní postižení se ale vyskytuje jen u pacientů s neurologickými projevy Wilsonovy nemoci. |
Pregabalin a gabapentin u pacienta se syndromem neúspěšné operace dolních zadPregabalin and gabapentin in patient with failed back surgery syndromeMUDr. Jan Procházka, Ph.D.Neurol. praxi. 2016;17(4):254-256 | DOI: 10.36290/neu.2016.053 Ambulance bolesti Neurochirurgické kliniky, Univerzita J. E. Purkyně v Ústí nad Labem Masarykova nemocnice Ústí nad Labem Syndrom neúspěšné operace dolních zad je příkladem tzv. smíšené bolesti, kombinující nociceptivní a neuropatickou složku bolesti. V kazuistice prezentujeme pacienta po operaci výhřezu disku L5S1 dx s přetrvávající vystřelující bolestí do pravé dolní končetiny. Po nasazení gabapentinu se neuropatická složka bolesti zmírnila o 50 %, po změně na pregabalin byla neuropatická složka bolesti nižší asi o 75 % od výchozí hodnoty. Oba preparáty byly spojené se zvýšenou ospalostí, kterou bylo nutné řešit úpravou dávkování. Dostupné studie týkající se podobných pacientů naše výsledky podporují. |
Funkční poruchy hybnostiFunctional movement disordersMUDr. Tereza Serranová, Ph.D.Neurol. praxi. 2022;23(5):348-354 | DOI: 10.36290/neu.2022.027 Funkční poruchy hybnosti jsou významným zdrojem disability. Diagnóza funkčních poruch hybnosti je založená na průkazu inkonzistence hybných projevů a na inkompatibilitě s jiným organickým onemocněním, a nikoliv na vyloučení jiného onemocnění či průkazu psychopatologie. Role neurologa spočívá v předání pozitivní diagnózy a vysvětlení, že funkční symptomy jsou skutečné, časté a potenciálně reverzibilní, a také v dlouhodobém sledování vývoje neurologických příznaků. Narůstající evidence svědčí pro účinnost fyzioterapie a psychoterapeutických intervencí buď samostatně, nebo v kombinaci. Úkolem psychiatrů je diagnostika a léčba psychiatrických komorbidit, zejména úzkosti a deprese. Farmakologické intervence cílené na motorické symptomy nejsou indikované. |