Prezentujeme soubor čtyř pacientů s benigním nádorem nervu na horní končetině, které jsme diagnostikovali pomocí sonografie. Ve dvou případech se jednalo o schwannom, u dalších dvou pacientů o intraneurální perineuriom. Klinicky měli pacienti progredující fokální rezistenci v místě předpokládaného průběhu nervu a ve třech případech vykazovali progredující mononeuropatii. Cílem článku je upozornit neurology na sonografii periferních nervů jako vhodnou skríningovou metodu první volby při suspekci na nádor periferního nervového systému. Článek obsahuje základní přehled problematiky a kazuistiky s bohatou obrazovou dokumentací.

Situace, kdy u pacienta s epilepsií přes zavedenou léčbu přetrvávají záchvaty, je nebezpečná, podle typu záchvatů i zdraví a život ohrožující. Nekompenzovaná epilepsie může progresivně zhoršovat strukturu i funkci mozku. Pacienti jsou vystaveni vyššímu riziku komorbidit, včetně úrazů a nehod, mortality a psychosociálních důsledků. Cílem léčby je pacient bez záchvatů. Pouze remise (pět let bez záchvatů) snižuje popsaná rizika na úroveň běžné populace. Úkolem neurologa u pacienta s přetrvávajícími záchvaty je revize dosud provedených vyšetření a zvolené léčby, naplánování dalšího postupu, se kterým je pacient a/nebo jeho zákonný zástupce seznámen. Dokumentace musí obsahovat pracovní rozvahu a plán postupného testování AE, event. jiných léčebných postupů. U pacienta s přetrvávajícími záchvaty musí být z dokumentace patrna snaha klasifikovat jejich typ, určit příčinu epilepsie a její typ, event. epileptický syndrom. Je třeba pátrat po známých komorbiditách, potvrdit je nebo vyloučit, protože jejich vzniku můžeme preventivními opatřeními zabránit. Potvrzené komorbidity je nutné léčit, v případě potřeby ve spolupráci se specialisty z jiných oborů a praktickým lékařem. Existují modely predikce farmakorezistence, které může klinik využít. Současná epileptologie je proaktivní a snaží se uchránit pacientům roky kvalitního života. Jedním z důležitých faktorů ve fungujícím terapeutickém vztahu neurolog/pacient s epilepsií je důvěra a naděje, že je stále co nabídnout.

Neuropatická bolest je závažným klinickým projevem řady onemocnění periferního i centrálního nervového systému. V řadě případů se podílí také na bolesti vertebrogenní či nádorové. Její terapie se zásadně liší od bolesti nociceptivní, typická je neúčinnost běžných analgetik a nesteroidních antiflogistik. Všechna aktuální zahraniční i česká doporučení se shodují na lécích první volby a částečně i voleb dalších. K lékům první volby patří antiepileptika ze skupiny ligandů α2δ podjednotky kalciových kanálů (gabapentin a pregabalin) a antidepresiva ze skupiny inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (duloxetin a venlafaxin) a antidepresiva tricyklická (amitriptylin). K lékům dalších voleb jsou pak řazeny opioidy (především oxykodon), další antiepileptika a některé topicky podávané léky (kapsaicin, lidokain), případně botulotoxin A. Často je nutná kombinace více léků.

Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937) byl britský neurolog amerického (ale původně skotsko-irského) původu. Narodil se v New Jersey, ale již ve věku jednoho roku přesídlil s matkou do jejího rodného Skotska, do Edinburghu. Zde vystudoval střední školu i lékařskou fakultu. Po promoci v roce 1902 nastoupil jako sekundář do edinburské nemocnice Royal Infirmary, kde strávil jeden rok, poté po dobu tří let pracoval na neurologických pracovištích v Paříži a Lipsku. V roce 1905, po návratu do Británie, nastoupil do The National Hospital for Paralysed and Epileptic na Queen Square. V roce 1912 byl přijat na místo asistenta ve Westminster Hospital a o rok později byl do této pozice jmenován i na Queen Square. Po dobu první světové války pracoval na Queen Square, hned po skončení války mu bylo nabídnuto místo konzultanta v nemocnici King´s College. Do stejné pozice byl jmenován i na Queen Square v roce 1921 a po zbytek aktivního života pracoval jako konzultant v obou těchto špičkových londýnských nemocnicích. Zemřel v roce 1937 na koronární příčinu. Wilson se do dějin neurologie a medicíny obecně zapsal především objevem a popisem hepatolentikulární degenerace, nemoci, která dnes nese jeho jméno. Choroba byla poprvé takto detailně popsána ve Wilsonově disertační práci, obhájené v Edinburghu v roce 1911 (za kterou dostal zlatou medaili edinburghské univerzity), v roce 1912 byla ve formě původního sdělení zaslána do časopisu Brain. Toto původní sdělení bylo v Brainu zveřejněno na 214 stranách a jedná se dodnes o nejdelší práci, kterou kdy Brain publikoval. Efektivní léčba Wilsonovy nemoci však zůstala nejasná až do padesátých let minulého století, kdy se Schouwinkovi a Walshemu jr. podařilo objevit terapii penicilaminem. Dědičnost Wilsonovy nemoci byla objasněna až v roce 1993, tedy více než osmdesát let po jejím klinickém popisu. V posledních letech života se Wilson věnoval sestavení učebnice, která vyšla až po jeho smrti v roce 1940. Jedná se o mimořádné dílo o téměř dvou tisících stranách, které po více než 30 let sloužilo jako referenční učebnice neurologie na celém světě; zároveň se jedná o poslední "velkou" učebnici neurologie, která je dílem jediného autora.

Úmrtí císaře Montezumy zřejmě na následky kraniocerebrálního poranění nepochybně předznamenalo konec aztécké říše. Ovšem vlastní pád aztécké říše zásadnějším způsobem ovlivnilo jiné kraniocerebrální poranění a především jeho úspěšná léčba - otevřená, zřejmě kontaminovaná impresivní fraktura kalvy španělského konquistadora Hernanda Cortése, o které překvapivě existují pouze omezené literární prameny. Po úspěšné operační léčbě se Hernando Cortés znovu ujal velení armády, se kterou dobyl aztécké hlavní město, a ukončil tak existenci aztécké říše. Jeho další výboje pak dostaly do španělského područí nejen velkou část Střední Ameriky s jejím bohatstvím, což ovlivnilo španělskou i světovou historii.

Spinální svalová atrofie způsobená mutací v SMN1 genu je degenerativní onemocnění alfa motoneuronů předních rohů míšních. Klinicky se projevuje progresivní svalovou slabostí. Incidencí 1 : 10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dříve kauzálně neléčitelné onemocnění je od roku 2016 nově léčitelné. Aktuálně jsou registrovány tři kauzální léky na principu genové léčby. Léky nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) a lék onasemnogen abeparvovek (Zolgensma).  Zásadní v prognóze pacienta je čas zahájení léčby, je zde akutní potřeba časné diagnostiky.  Léčba symptomatických pacientů nikdy nevede k úplnému uzdravení, u časného nasazení léčby mírně zlepší motorické dovednosti, především však stabilizuje stav pacienta. Pro symptomatické pacienty stále platí nutnost multioborové symptomatické péče, která by měla být dostupná v tzv. neuromuskulárních centrech. 

Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitně podmíněné onemocnění, v jehož etio­patogenezi hrají spolu s T­‑lymfocyty a rezidentními buňkami CNS podstatnou roli i B­‑lymfocyty. Zásadním důkazem je výborná efektivita terapie cílící na molekulu CD20 přítomnou na jejich povrchu. První lék z tohoto ranku schválený v našich podmínkách, ocrelizumab, má již desetiletou historii, ve které prokázal skvělou adherenci, perzi­stenci a vysokou účinnost jak u pacientů s relaps­‑remitentní, tak primárně­‑progresivní RS. Jeho hojné využití a četné benefity potvrzují i data z českého registru ReMuS. Vzhledem k předpokládanému mechanismu trvalé imunosuprese vedoucí ke zhoršení protiinfekční i protinádorové imunity je však třeba pacienty nadále bedlivě sledovat.

Paraneoplastické, autoimunitní a idiopatického syndromy mozkového kmene a mozečku jsou nejčastěji paraneoplastického původu a rozvoj v jejich diagnostice a léčbě souvisí s objevením onkoneurálních protilátek a protilátek proti povrchovým antigenům struktur nervového systému a s využitím zobrazovacích metod. Znalost klinických obrazů umožňuje včasnou diagnostiku a v některých případech i úspěšnou léčbu.

Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s 1. neurologickou klinikou LF MU a FN u sv. Anny, Brno

Ocrelizumab, jako monoklonální protilátka proti CD 20 lymfocytům, je jedním ze zástupců vysoce účinné léčby (HET - high efficacy therapy). Změna paradigmatu léčby roztroušené sklerózy z eskalační na indukční strategii (HET jako první léčba) spolu s novými indikačními omezeními úhrady vede k rozšíření spektra pacientů, kterým můžeme tuto léčbu nabídnout již v počátku onemocnění. Více studií potvrdilo, že nasazení HET v časných fázích nemoci zlepšuje u indikovaných pacientů prognózu nejen potlačením zánětlivé aktivity, ale i zpomalením progrese. Zároveň však stále existují otázky ohledně individuální odpovědi pacientů na tuto terapii a možných zejména dlouhodobých nežádoucích účincích. Cílem článku je poskytnout pohled na stávající znalosti, aktuální výzvy a budoucí perspektivy v používání ocrelizumabu.

"Den povědomí o cluster headache" se každým rokem připomíná 21. března. Toto datum bylo zvoleno, protože jarní rovnodennost symbolizuje také prodlužující se období denního světla pro pacienty s nočními atakami cluster headache. International Headache Society (IHS) se k této celosvětové iniciativě přidává a podporuje organizace pacientů s tímto onemocněním (IHS, 2022).

V tomto pátém čísle Neurologie pro praxi jsme pro vás připravili zajímavé a komplexní téma s problematikou neurokardiologie, které se dotýká obou oborů – neurologie a kardiologie. Toto téma je mnohem širší, netýká se jen diagnostiky a léčby iktů, jak by se na první pohled mohlo zdát...

Myelitidy reprezentují etiologicky heterogenní syndrom s akutním nebo subakutním začátkem, jehož příčinou je zánětlivé postižení míchy. Pro správnou diagnostiku je třeba rychlé využití kombinace zobrazovacích vyšetření (MR a / nebo CT) s vyšetřením mozkomíšního moku, případně další pomocná vyšetření, která ozřejmí systémový zánět. V rámci diferenciální diagnostiky je nutno zvažovat zejména infekční či autoimunitní záněty (roztroušená skleróza, neuromyelitis optica, systémové autoimunity), u části případů i přes rozsáhlé vyšetření zůstává etiologie neznámá (idiopatické myelitidy).

Při zásahu elektrickým proudem záleží na napětí, délce průchodu proudu, typu proudu a na tělesné lokalizaci. Zásah bleskem je vždy nebezpečný a je spojen s vysokou mortalitou. Může se jednat o přímý zásah, nepřímý zásah svedený z okolních struktur, či zásah zemními proudy. Ze struktur nervového systému bývají často poškozeny periferní nervy, ale také mozek, mícha, svaly. Poškození elektrickým výbojem jsou často těžšího stupně, jejich léčba je zdlouhavá, výsledná úprava poškozeného nervového systému nebývá dokonalá. Důležitá je proto prevence, a to u úrazů elektrickým proudem i úrazů způsobených bleskem.

V roce 2009 se metoda masivního paralelního sekvenování (NGS) prokázala jako velmi účinný nástroj při identifikaci variant, které souvisí s mnoha neurodegenerativními nemocemi. Množství genetických dat mělo významný dopad na klinickou diagnózu a zároveň významně přispělo k objevu molekulárních mechanismů, které jsou základem těchto onemocnění. Nicméně objasnění rolí nalezených variant identifikovaných NGS, a zejména variant nejasného významu (VUS), je náročné a je zcela klíčová spolupráce genetika, neurologa a neuropatologa. Vytvoření konsenzuálních postupů a vývoj veřejných genomických/fenotypových databází jsou proto zásadní pro usnadnění sdílení a ověřování údajů. Práce poskytuje systematický přehled nejčastějších mutací u neuropatologicky diagnostikovaných pacientů s neurodegenerativním onemocněním a shrnuje techniky genetické diagnostiky a význam bioinformatiky při interpretaci výsledků neurodegenerativních onemocnění na příkladu 5 zajímavých kazuistik.

Tiky patří k nejčastějším dyskinetickým projevům. Vyskytují se zejména u primárních tikových poruch začínajících v dětství, vzácně mají etiologii sekundární. Nejběžnějším primárním onemocněním je přechodná tiková porucha, která postihuje až 28 % školáků. Nejzávažnější formu tikové poruchy představuje Touretteův syndrom, u kterého se kombinují mnohočetné pohybové a zvukové tiky, často doprovázené poruchami chování. Základem léčby tikových poruch je edukace a úprava životního stylu. K farmakologické léčbě přistupujeme až při těžších projevech onemocnění.

3Národní ústav duševního zdraví, Klecany Kognitivní postižení v rámci gastrointestinálních onemocnění se typicky vyskytují v rámci neurologické manifestace Whippleovy nemoci a jako důsledek deficitu nutričních faktorů s hypovitaminózou B1 a B12. Korsakovův syndrom se obvykle objeví po odeznění hybných projevů Wernickeovy encefalopatie, je charakterizován těžkou anterográdní a částečně i retrográdní amnézií s konfabulacemi, přitom je zachována krátkodobá paměť a není narušen úsudek. Stanovování vitaminu B12 v rámci rutinního screeningu demencí se v současné době již paušálně nedoporučuje. Jaterní encefalopatie se vyskytuje při akutním jaterním selhání, při portosystémovém zkratu a při jaterní cirhóze, klinicky lze rozlišit manifestní jaterní encefalopatii se zjevnými projevy a minimální jaterní encefalopatii bez klinických projevů, ale s nálezem v neuropsychologickém vyšetření. Wilsonova nemoc se může projevit neuropsychiatrickými příznaky, kognitivní postižení se ale vyskytuje jen u pacientů s neurologickými projevy Wilsonovy nemoci.

Ambulance bolesti Neurochirurgické kliniky, Univerzita J. E. Purkyně v Ústí nad Labem Masarykova nemocnice Ústí nad Labem Syndrom neúspěšné operace dolních zad je příkladem tzv. smíšené bolesti, kombinující nociceptivní a neuropatickou složku bolesti. V kazuistice prezentujeme pacienta po operaci výhřezu disku L5S1 dx s přetrvávající vystřelující bolestí do pravé dolní končetiny. Po nasazení gabapentinu se neuropatická složka bolesti zmírnila o 50 %, po změně na pregabalin byla neuropatická složka bolesti nižší asi o 75 % od výchozí hodnoty. Oba preparáty byly spojené se zvýšenou ospalostí, kterou bylo nutné řešit úpravou dávkování. Dostupné studie týkající se podobných pacientů naše výsledky podporují.

Funkční poruchy hybnosti jsou významným zdrojem disability. Diagnóza funkčních poruch hybnosti je založená na průkazu inkonzistence hybných projevů a na inkompatibilitě s jiným organickým onemocněním, a nikoliv na vyloučení jiného onemocnění či průkazu psychopatologie. Role neurologa spočívá v předání pozitivní diagnózy a vysvětlení, že funkční symptomy jsou skutečné, časté a potenciálně reverzibilní, a také v dlouhodobém sledování vývoje neurologických příznaků. Narůstající evidence svědčí pro účinnost fyzioterapie a psychoterapeutických intervencí buď samostatně, nebo v kombinaci. Úkolem psychiatrů je diagnostika a léčba psychiatrických komorbidit, zejména úzkosti a deprese. Farmakologické intervence cílené na motorické symptomy nejsou indikované.

Leukoencefalopatie mohou představovat v řadě případů obtížný diagnostický problém. Při diagnostice je nutné se zaměřit zejména na léčitelné příčiny. Kromě cévních, infekčních a autoimunitních ale narůstá i počet léčitelných genetických onemocnění. V případě autoimunitních encefalopatií se v posledních letech zlepšila diagnostika a léčba, díky čemuž mohou být pacienti rychleji a účinněji léčeni. Byť stále zůstává mnoho nevyřešených otázek ohledně přesného mechanismu, jakým imunitní systém napadá mozkovou tkáň, lepší pochopení těchto mechanismů umožňuje cílené zvolení imunoterapie i zabránění možnému zhoršení nemoci nesprávnou léčbou. Cílem článku je upozornit na vzácnější zánětlivé autoimunitní leukoencefalopatie s dominujícím postižením mozku se zaměřením na cíle a mechanismy imunitní reakce a napomoci s často obtížnou diagnostikou těchto onemocnění.

Článek představuje možnosti rehabilitační péče (konkrétně fyzioterapie) u osob s roztroušenou sklerózou s těžkým neurologickým deficitem (EDSS ≥ 7,0). Teoretické poznatky jsou ilustrovány daty z naší pilotní studie domácí fyzioterapie u čtyř pacientů.

Kryptogenní nově vzniklý refrakterní epileptický status (NORSE) byl popsán jak u dospělých, tak u dětí a jeho průběh bývá nepříznivý. V literatuře se setkáváme s řadou termínů, které tento syndrom popisují. Status může být spuštěn neidentifikovanou infekcí či imunologickými mechanizmy. Časné užití imunoterapie může onemocnění pozitivně ovlivnit a zlepšit kvalitu přežití.

Konvulzivní status epilepticus je tonicko-klonický záchvat trvající déle než 5 minut, nebo opakované tonicko-klonické záchvaty v tomto časovém období, mezi nimiž nedochází k návratu vědomí. Iniciálně je léčen benzodiazepiny - diazepamem i. v., midazolamem i. m. nebo podaným bukálně, nebo diazepamem podaným rektálně. V případě selhání terapie benzodiazepiny je indikováno intravenózní podání protizáchvatových léků - levetiracetamu v dávce 60 mg/kg (maximálně 4 500 mg), valproátu v dávce 40 mg/kg (maximálně 3 000 mg), nebo fenytoinu v dávce 20 mg/kg (maximálně 1 500 mg). V článku uvádíme udržovací dávky léků a věnujeme se jejich významným farmakologickým vlastnostem i možným nežádoucím účinkům. Závěrem zmiňujeme další léky potenciálně využitelné při léčbě konvulzivního status epilepticus, které jsou dostupné ve formě pro intravenózní podání - lakosamid a brivaracetam.

Užívání hormonální antikoncepce (HAK) v posledních desetiletích narůstá. U žen s migrénou může užívání HAK významně pozitivně, ale i negativně ovlivnit průběh onemocnění. U žen s cévními riziky může vést užívání nevhodné HAK k vyšší pravděpodobnosti rozvoje ischemické cévní mozkové příhody (iCMP). U migrény bez aury je možno nasadit jak kombinovanou, tak čistě gestagenní HAK, u záchvatů s aurou pouze čistě gestagenní typ. U menstruační migrény lze za účelem snížení záchvatů vázaných na menses podat kombinovanou orální antikoncepci (COC) v rozšířeném cyklu, resp. kontinuálně, nebo nasadit čistě gestagenní HAK. U žen s rizikem iCMP a po proběhlé iCMP je COC kontraindikována. U žen s rizikovými faktory pro CMP, u nichž CMP neproběhla, je možno podat čistě gestagenní HAK, po proběhlé iCMP je tento typ relativně kontraindikován.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Vzhledem k imunopatologickým dějům uplatňujícím se v patogenezi roztroušené sklerózy a jejich vysoké aktivitě v počátku nemoci je kladen důraz na časnou diagnostiku tohoto onemocnění. Chybná diagnóza roztroušené sklerózy zůstává v současné klinické praxi nadále aktuálním problémem. Studie naznačují, že nesprávně diagnostikovaní pacienti jsou často vystaveni dlouhodobým zbytečným zdravotním rizikům. Lékař si musí být vědom alternativních diagnóz, jako jsou např. funkční neurologické poruchy, migréna a cévní onemocnění mozku, které spolu s méně častými diagnózami - zánětlivé, infekční a metabolické poruchy, mohou napodobovat RS.

Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují charakteristicky ve druhé dekádě života ve věku mezi 10 a 15 lety. I přes kontinuální intenzivní výzkum zůstává zatím FA nevyléčitelnou nemocí. Omaveloxolon patří do specifické třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nukleární transkripční faktor) a je prvním lékem schváleným pro pacienty s FA, jenž zasahuje přímo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon přináší pacientům naději na zpomalení progrese onemocnění a významné zlepšení kvality života.

Kognitívna porucha (KP) po ischemickej cievnej mozgovej príhode (CMP) je častým fenoménom. U niektorých pacientov môže KP pretrvávať aj dlhý čas po prekonanej CMP, čo sa v anglickej literatúre označuje ako PCSI - post stroke cognitive impairment. Ide o osobitnú nozologickú jednotku, ktorú je potrebné začať diagnostikovať už počas hospitalizácie, no definitívnu diagnózu je možné vykonať až následne kontrolným vyšetrením kognitívnych funkcií s odstupom šesť mesiacov od CMP. Článok prináša aktuálny prehľad o diagnostike, predikcii a terapii PSCI ako osobitnej nozologickej jednotky.

Zobrazení pomocí metod nukleární medicíny u neurodegenerativních onemocnění umožňuje hodnotit funkční charakteristiky různých oblastí CNS. V diagnostice extrapyramidových onemocnění mají nezastupitelné místo DaT scan a MIBG, které jsou zaměřeny na diferenciální diagnostiku parkinsonismu. U kognitivních poruch má výjimečnou pozici zobrazení beta amyloidu pomocí PET. FDG PET má význam především ve výzkumu.