Stereotypie jsou opakující se, rytmické, zdánlivě neúčelné pohybové vzorce. Primární stereotypie jsou typicky popisovány u zdravých dětí s normálním vývojem, stereo­typie se spouštěčem v dospělosti jsou výrazně vzácnější. Prevalence primárních stereotypií se udává mezi 3 až 8 %. Sekundární stereotypie se objevují buď v důsledku senzorické deprivace, sociální izolace, nebo jako součást širší symptomatiky u mnoha, především neurovývojových, onemocnění, u psychiatrických onemocnění nebo jako součást polékových syndromů. V genezi stereotypií se zvažují jak neurobiologické mechanismy včetně genetické dispozice, tak vlivy zevního prostředí a sociálních interakcí. Základním terapeutickým postupem je edukace a behaviorální terapie, u farmakologických postupů bohužel scházejí randomizované, dvojitě zaslepené studie.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vážné progresivní onemocnění charakterizované změnami centrálních a periferních motorických neuronů. Z důvodu degenerace a zániku motoneuronů postupně dochází ke svalové slabosti a atrofii. ALS je stále častěji považována za multisystémové onemocnění. Pochopení patogeneze ALS je důležité pro vývoj účinných terapeutických přístupů. Cílem tohoto článku je identifikovat a shrnout vybrané molekulární a buněčné mechanismy, které se podílí na patogenezi ALS - mitochondriální dysfunkce, aberantní metabolismus RNA, oxidační stres, a dále také molekulární přístupy k léčbě.

Pompeho nemoc (PD, glykogenóza II. typu) je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění charakterizované deficitem alfa-1,4-glukosidázy (GAA, kyselé maltázy). Projevy onemocnění i délku života lze ovlivnit enzymovou substituční terapií (ERT). Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii. Článek demonstruje typický průběh pozdní formy Pompeho nemoci na kazuistice pacienta zachyceného v rámci projektu.

Úmrtí císaře Montezumy zřejmě na následky kraniocerebrálního poranění nepochybně předznamenalo konec aztécké říše. Ovšem vlastní pád aztécké říše zásadnějším způsobem ovlivnilo jiné kraniocerebrální poranění a především jeho úspěšná léčba - otevřená, zřejmě kontaminovaná impresivní fraktura kalvy španělského konquistadora Hernanda Cortése, o které překvapivě existují pouze omezené literární prameny. Po úspěšné operační léčbě se Hernando Cortés znovu ujal velení armády, se kterou dobyl aztécké hlavní město, a ukončil tak existenci aztécké říše. Jeho další výboje pak dostaly do španělského područí nejen velkou část Střední Ameriky s jejím bohatstvím, což ovlivnilo španělskou i světovou historii.

Závažnost intoxikací rostlinami nám dokládají každoroční zprávy o úmrtí způsobeném záměnou listů ocúnu za medvědí česnek, a to není jediný problém, který může přivodit nerozumné požívání přírodních rostlinných produktů. Předkládáme přehled otrav způsobených záměnami za jedlé rostliny s ohledem na možnost přítomnosti neurologických příznaků. Tyto stavy nejsou časté, ale při akutních neurologických vyšetřeních se s nimi můžeme setkat. Je nutné je znát a umět řešit, proto jsme stručně nastínili i možné způsoby léčby. V našem sdělení se zabýváme rostlinami z biotopů našeho podnebného pásma střední Evropy, které, ač nejsou časté, mohou mít i fatální následky.

U nemocných po cévní mozkové příhodě může vzniknout bolestivý syndrom, tzv. post-stroke pain. U značného procenta osob se časně po iktu objeví bolest hlavy, většinou tenzního typu s přechodem do chronicity. Centrální poiktová bolest (Central Post-Stroke Pain, CPSP) se vyskytuje u 7-10 % nemocných po CMP. Objevuje se za 1-3 měsíce po prodělaném iktu, u většiny osob se objeví po 6 měsících. V patofyziologii CPSP hraje roli nadměrná aktivita sympatického nervového systému, senzitizace dráhy bolesti, zvýšená zánětlivá odpověď a lokální hypoxie nervové tkáně. Léze se týká dráhy bolesti zejména v talamu, kdy malý podnět na periferních receptorech bolesti vyvolá výrazný bolestivý vjem. Zodpovědné jsou i další struktury centrálního nervového systému (postižení spinotalamické dráhy v jejím centrálním průběhu, trigeminotalamické dráhy nebo lemniscus medialis). Účinným lékem na centrální poiktovou bolest je amitriptylin, karbamazepin, gabapentin, pregabalin, lamotrigin, levetiracetam nebo duloxetin. V akutní fázi po CMP je důležité zahájit rehabilitaci s časnou mobilizací a aerobním cvičením, což vede k významnému snížení bolesti.

Apraxie řeči je syndrom charakterizovaný poruchou plánování a programování motoriky řeči. Častou příčinou je cévní mozková příhoda. Nedávno bylo popsáno nové neurodegenerativní onemocnění, u něhož je apraxie řeči jediným či převládajícím příznakem. Toto onemocnění bylo pojmenované primární progresivní apraxie řeči. Autoři předkládají kazuistiku 72letého pacienta s čtyři roky trvajícím progresivním zhoršováním řeči až do faktické anartrie, u něhož byla nakonec diagnostikována primární progresivní apraxie řeči.

Malárie se vyskytuje ve většině tropických a subtropických oblastí s největším rizikem v subsaharské Africe. Infekce P. falciparum představuje u neimunních cestovatelů bez léčby smrtelnou infekci. Tato skutečnost je často opomíjena a přibývá turistů i českých pracovníků, kteří vyjíždí do vysoce rizikových oblastí bez řádné antimalarické profylaxe a bez dostatečných informací o závažnosti, klinických projevech, diagnostice a léčbě malárie. Infekce P. falciparum se může projevit i déle než jeden měsíc po návratu z rizikové oblasti, relapsy P. vivax a P. ovale i za řadu měsíců a let. Při horečnatém onemocnění během pobytu nebo po návratu z malarické oblasti je třeba infekci vyloučit vyšetřením obarvených krevních nátěrů (tlustá kapka, tenký nátěr). Léčba musí být zahájena ihned po diagnóze a probíhá většinou na infekčních odděleních a klinikách, jejichž seznam je dostupný na www.infekce.cz. Lékem volby nekomplikované infekce P. falciparum je kombinace artemeter/lumefantrin nebo atovachon/proguanil, meflochin či chinin se používají pouze při jejich nedostupnosti. Chlorochin je možné použít pouze u „non-falciparum“ infekcí, antirelapsová léčba primachinem se nasazuje u terciány vivax a ovale. Profylaxe malárie je založena na ochraně před sáním komárů (expoziční profylaxe) a v preventivním užívání antimalarik (antimalarická chemoprofylaxe) při vysokém riziku malárie. V ČR jsou k profylaxi dostupné atovachon/proguanil (Malarone) a doxycyklin. Patogeneze tropické malárie je komplexní soubor dějů vyvolaných produkcí parazitárních antigenů a shlukováním parazitovaných i neparazitovaných erytrocytů ve vnitřních orgánech. Klinický stav může vyústit v poruchy mikrocirkulace, hypoperfuzi orgánů, tkáňovou hypoxii a šokový stav s multiorgánovým selháním. Nejzávažnější komplikací je cerebrální (mozková) malárie, která se projevuje těžkou poruchou vědomí (sopor, koma). V patogenezi cerebrální malárie se uvažuje o vlivu sekvestrovaných parazitovaných erytrocytů a obstrukci mikrocirkulace či lokální produkci oxidu dusnatého, který se může uplatňovat jako falešný neurotransmiter, a tím vyvolávat encefalopatii. Lékem volby cerebrální malárie je i. v. artesunát, ale při jeho nedostupnosti v ČR se používá i. v. chinin v kombinaci s i. v. klindamycinem nebo doxycyklinem. Podpůrná léčba mozkové malárie a dalších komplikací při multiorgánovém selhání probíhá za využití všech dostupných a doporučovaných modalit podobně jako u jiných urgentních stavů.

2Oddělení zobrazovacích metod, Nemocnice Jihlava V tomto kazuistickém sdělení prezentujeme pacienta s klinicky izolovaným syndromem, který je téměř čtyři roky léčen glatiramer acetátem. Diagnóza byla stanovena na podkladě nálezů na magnetické rezonanci a v mozkomíšním moku, dále i dle typického klinického průběhu. Léčba byla zahájena po krátkém období aplikace interferonu beta, která musela být ukončena pro rozvíjející se hepatopatii. Pacient je po dobu léčby glatiramer acetátem bez další ataky. Přestože vstupní neurologické příznaky odpovídaly těžšímu relapsu, nedochází k progresi invalidity. Také nález na magnetické rezonanci neprokazuje nové ani sytící se demyelinizační léze. Glatiramer acetát zůstává i přes rozšiřování léčebných možností účinnou alternativou v léčbě roztroušené sklerózy.

Léčba relaps-remitentní roztroušené sklerózy prodělala v posledních letech výrazný pokrok. S příchodem nových vysoce účinných
léků probíhá diskuze o tom, jakou zvolit nejlepší strategii v její léčbě. Všeobecně známým faktem pro dosažení úspěchu v léčbě
je její včasné zahájení. Na tomto základě vznikají dvě názorové roviny, jakou zvolit terapii u konkrétního pacienta. Tento článek
ukazuje pohled na eskalační a indukční terapii ve světle nově příchozích léků v terapii roztroušené sklerózy.

Článek popisuje praktické zkušenosti v léčbě klinicky izolovaného syndromu, dokumentovaný kazuistikou mladé ženy. Před změnou léčby na glatiramer acetát a jejím otěhotněním přetrvávaly neovlivnitelné nežádoucí účinky interferonu beta-1b. Došlo k manifestaci hypotyreózy a progresi nálezu na magnetické rezonanci mozku bez klinického zhoršení. Jsou diskutována rizika léčby v závislosti na graviditě, komorbiditách, přechodu z jiné terapie, perzistenci k léčbě a rychlosti nástupu účinku. Glatiramer acetát je v současné době lék s nejpříznivějším poměrem rizika léčby a jejího benefitu. Recentní klinické studie prokazují jeho dlouhodobou účinnost s relativně rychlým nástupem účinku.

Cílem této pilotní práce je srovnání vlivu funkční elektrické stimulace (FES) nervus peroneus communis (nervus fibularis communis) a individuálně zhotovené peroneální ortézy na chůzi u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Soubor byl tvořen 15 pacienty s RS, u kterých byla přítomna porucha chůze dominantně způsobená nedostatečnou dorzální flexí v hlezenním kloubu ve švihové fázi kroku (syndrom foot drop). U všech probandů byly hodnoceny funkční testy chůze, kvantitativní časoprostorové parametry chůze a subjektivně vnímaný efekt pomůcky na chůzi. Oba typy pomůcek prokázaly pozitivní ovlivnění subjektivních i objektivních parametrů chůze, je však potřeba u každého pacienta individuálně zvážit jejich přednosti a limity a zhodnotit efekt pomůcky na chůzi.

Depresivní syndrom patří spolu s anxietou k nejčastějším komorbiditám migrény. Je známo, že přítomnost depresivních příznaků při migréně je rizikovým faktorem progrese migrény do chronické formy. Včasný záchyt rizikových pacientů a léčba deprese může zvrátit tento vývoj. Ačkoliv dosud nebylo publikováno jasné doporučení, kdy a jakým způsobem provádět screening, je vhodné po současných psychiatrických komorbiditách u migreniků pátrat. V případě potvrzení depresivních či anxiózních obtíží by lékař měl začít s farmakoterapií a následně sledovat i její úspěšnost. Pokud se ukáže, že tyto primární kroky nejsou dostatečně efektivní nebo současné psychické obtíže reflektují zásadní změny v pacientově životě (reakce na partnerské obtíže, ztrátu zaměstnání apod.), je na místě využít i odbornosti psychologa, který má k dispozici větší časový prostor, podrobnější testové metody (například osobnostní diagnostiku) a často má i možnost v léčbě využít cílenou psychoterapii.

Současné možnosti farmakologické léčby epilepsie jsou velmi široké. Umožňují volit léčbu více než pouze podle typu epileptických záchvatů/ syndromu. Komplexní faktory důležité pro volbu optimální antiepileptické léčby rozdělujeme z hlediska názorného a praktického do dvou základních skupin, respektive na dvě osy: Osa I. zohledňuje klasický výběr léčby podle typu epileptických záchvatů/syndromu a navíc podle širších priorit konkrétního léku. Osa II. zohledňuje volbu léčby podle individuality pacienta v její plné šíři, zejména podle jeho somatické a psychické kondice.

Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému jsou potenciálně léčitelná. Jejich výskyt je u dětí vzácný a průběh
bývá závažný. Klasifikace prochází vývojem, upravují se diagnostická kritéria a formují se terapeutické přístupy. Cílem je, aby
diagnóza autoimunitního postižení byla stanovena co nejdříve a mohla být zahájena adekvátní terapie. Text ve stručnosti přináší
aktualizovaný pohled na nejčastější klinické jednotky a přehled terminologie v této oblasti.

S obtížemi spojenými se syndromem neklidných nohou (RLS) a syndromem periodických pohybů končetinami ve spánku (PLMS) se můžeme setkat ve všeobecné a neurologické praxi poměrně často. Prevalence RLS v populaci činí přibližně 10 %. Projevy onemocnění mohou být přehlíženy paradoxně pro jejich různorodost (pálení, mravenčení, škubání, bolesti v dolních končetinách aj.) a různou intenzitu. Typický neklid v dolních končetinách mírnící se pohybem uvádí jen část nemocných. Zásadní je, že RLS se projevuje především večer a před spánkem a obtíže jsou mírněny pohybem. Svědectví spoluspícího o pohybech končetinami ve spánku může rovněž pomoci ke stanovení správné diagnózy.

Roztroušená skleróza (RS) představuje závažné autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které typicky postihuje mladé osoby v produktivním věku. V současné době máme k dispozici širokou skupinu moderních léčiv, kterými lze zásadně ovlivnit průběh onemocnění, nicméně stále hledáme optimální ukazatele účinnosti léčby a prognózy RS u individuálního pacienta. V článku jsou shrnuty parametry využívané k hodnocení léčby a vývoje onemocnění včetně jejich kombinace v rámci konceptu NEDA (No Evidence of Disease Activity). NEDA odpovídá absenci klinické i magneticko-rezonanční aktivity choroby a je jedním z nejdůležitějších cílů současné léčby RS.

Práce popisuje algoritmus diagnostiky a léčby migrény, který v indikovaných případech povede k zahájení moderní profylaktické léčby zaměřené proti calcitonin gene-related peptidu (anti-CGRP terapie). Nejprve je třeba provést správnou diferenciální diagnostiku migrenózních záchvatů od jiných akutních primárních nebo sekundárních bolestí hlavy. V další části popisujeme algoritmus léčby migrény. U málo frekventních nekomplikovaných migrenózních záchvatů postačuje péče praktického lékaře, který by měl kromě preskripce akutních antimigrenik aktivně sledovat frekvenci záchvatů a spotřebu akutních antimigrenik. Při nárůstu frekvence záchvatů a spotřeby antimigrenik by se měl obrátit na ambulantního neurologa, který zavede léčbu klasickými profylaktiky migrény. V případě nedostatečného efektu a/nebo intolerance podle platných kritérií je pacient indikován do centra pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy, kde připadá v úvahu léčba monoklonálními protilátkami proti CGRP nebo jeho receptoru, která je ve stručnosti popsána. Je zdůrazněna nezbytnost dokonalé zdravotnické dokumentace při předání pacienta. V závěru práce se pak věnujeme problematice záměny biologické léčby – switch v případě neúčinnosti některé monoklonální protilátky.

Deficit dekarboxylázy aromatických L­‑aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.

Postižení kognitivních funkcí má výrazný vliv na kvalitu života pacientů s RS. Vede ke zhoršení sociálních aktivit, fyzické nezávislosti, zvládání běžných denních činností a zvýšení nezaměstnanosti. Cílem moderní léčby tohoto onemocnění by mělo být nejen dosažení stabilizace choroby, ale také zlepšení kognitivních funkcí a zaměstnanosti. Tento článek přináší recentní informace o pozitivním vlivu léčby okrelizumabem na tyto parametry.

Role sonografie se v čase mění zejména díky změnám logistiky a pokrokům v diagnostice a léčbě pacientů s cévní mozkovou příhodou, kdy v akutní fázi choroby je primární vyšetřovací metodou CT/CTA (alternativně MRI/MRA), aby bylo možné co nejdříve zahájit léčbu. I přesto sonografické vyšetření má co nabídnout, a to jak v akutní, tak subakutní fázi cévní mozkové příhody. Nezastupitelné místo má pak jak v sekundární, tak i primární prevenci CMP. Přinášíme přehled současných možností využití duplexní sonografie ve všech fázích.

Přehledový článek je zaměřen na farmakoterapii vybraných nealzheimerovských typů demencí - frontotemporální demence, demenci s Lewyho tělísky, demenci u Parkinsonovy nemoci a vaskulární demenci. Inhibitory acetylcholinesterázy a memantin se mezi sebou liší stupněm evidence pro účinnost u jednotlivých typů demencí, dávkováním, farmakodynamikou a nežádoucími účinky. Vedle farmakoterapie je důležité zařadit nefarmakologické přístupy v léčbě demencí, včas nasadit vhodné léky, adekvátně je dávkovat a vyvíjet nové molekuly pro léčbu těchto nemocí. To vše představuje pro výzkumníky nové výzvy v jejich dalším výzkumu v oblasti vývoje nových léků a terapeutických strategií.

Fingolimod byl schválen v Evropě do 2. linie léčby relaps-remitentní roztroušené sklerózy u dětí i dospělých pacientů. Je doporučen také v první linii pro vysoce aktivní formu roztroušené sklerózy.  Prezentovány jsou výsledky klinických studií fáze 2, fáze 3 (TRANSFORMS, FREEDOMS) a fáze 3b (LONGTERMS), které hodnotí longitudinální data účinnosti, bezpečnosti a MR zobrazení v reálné klinické praxi. Zdůrazněn je zásadní přínos dlouhodobého sběru klinických dat, který doplnil data o účinnosti a bezpečnosti fingolimodu a redukci nejčastějších nežádoucích účinků randomizovaných multicentrických studií – lymfopenie, elevace jaterních enzymů, bazocelulární karcinom.  Výsledky klinické studie PARADIGMS prokázaly účinnost a bezpečnost fingolimodu pro dětskou RS populaci od 10 let věku.

Zánětlivé procesy v mozku jsou součástí patofyziologického mechanismu, který se podílí na procesu epileptogeneze, spouštění záchvatové aktivity a rozvoji farmakorezistence. V průběhu rekurentních záchvatů nebo status epilepticus selhává endogenní protizánětlivá odpověď a dochází k rozvoji zánětu, který může hrát zásadní roli v udržování záchvatové aktivity a pokračování záchvatů. Vztah zánětu a epilepsie je tedy reciproční. Antikonvulzivní efekt kortikoidů a ACTH je částečně zprostředkován jejich protizánětlivými vlastnostmi. Díky svému komplexnímu účinku dosáhly v epileptologii širokého uplatnění jak v rámci chronické léčby farmakorezistentní epilepsie, tak jako součást akutního managementu nově vzniklého refrakterního epileptického statu.

Onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) je relativně nová diagnostická jednotka, která se vyčlenila ze spektra onemocnění neuromyelitis optica (NMOSD), dříve nazýváného také Morbus Devic. Toto zánětlivé autoimunitní demyelinizační onemocnění postihuje zrakový nerv, míchu a některé další struktury centrální nervové soustavy. Jeden z kardinálních projevů u dospělých pacientů je optická neuritida (ON). U dětí se onemocnění manifestuje jako akutní demyelinizační encefalomyelitida (ADEM). Hlavní diagnostická kritéria jsou patrné známky demyelinizace CNS a průkaz sérových protilátek MOG­‑IgG. Ataku optické neuritidy doprovází těžký zrakový deficit, který je ve většině případů až na úrovni počítání prstů. Typická je relativně dobrá úprava zrakových funkcí. Tíži očního postižení můžeme kvantifikovat pomocí OCT (optická koherenční tomografie), kde i přes dobrou úpravu zrakových funkcí nacházíme výrazný úbytek nervových vláken. Změny jsou patrné v oblasti zrakového nervu (pRNFL – peripapillary retinal nerve fiber layer) a makulární oblasti – gangliové buňky (GCL – ganglion cell layer) a vnitřní plexifomní vrstva (IPL – inner plexiform layer). Následkem proběhlé ataky optické neuritidy je různá míra postižení zrakových funkcí a optického nervu. Míra postižení je závislá na včasném zahájení léčby a nastavení terapie chronické, aby se předešlo dalším atakám onemocnění. Mezioborová spolupráce neurologa a oftalmologa je při diagnostice optických neuritid velmi důležitá.

Jak diagnostikovat epilepsii po cévní mozkové příhodě? Jaká jsou rizika jejího rozvoje? A konečně kdy, jak a čím tuto epilepsii léčit a na co si dát při léčbě pozor? Bez znalostí odpovědí na tyto otázky nelze toto onemocnění s narůstající prevalencí efektivně léčit. Nevhodná diagnostika a léčba naopak může vést ke stigmatizaci pacientů a k závažným nežádoucím účinkům. Odpovědět na tyto a mnohé další otázky si dává za úkol tento přehled týkající se onemocnění, které přináší pacientům mnohá rizika.

Transkraniální barevně kódovaná duplexní sonografie (TCCS) je široce rozšířená, neinvazivní metoda, která poskytuje hemodynamická data v reálném čase a je tak ideálním nástrojem pro vyšetřování cerebrovaskulárních patologií. V uvedeném přehledu jsou popsány základní principy metody, referenční hodnoty detekovaných parametrů a jejich principiální abnormity. Následně je uveden přehled významných cévních patologií a jejich specifických nálezů při TCCS vyšetření: stenóz a okluzí mozkových arterií, specifik kolaterálního oběhu, změn u intracerebrálních krvácení včetně cévních malformací a subarachnoidálního krvácení, nálezy u vaskulitid, vaskulopatií, migrény i specifické nálezy pro dětskou a starší populaci.

Významná část nosologických jednotek z okruhu nervosvalových onemocnění vede v určité fázi svého průběhu k oslabení svalů dýchacích anebo svalových struktur horních cest dýchacích. Toto oslabení se u velké části pacientů výrazněji manifestuje vleže. Následně se během spánku nejčastěji objevuje obstrukční spánková apnoe a hypoventilace vázaná na spánek, vzácnější pak je centrální spánková apnoe. Mezi nejčastější denní příznaky patří nadměrná spavost, poruchy soustředění či změny tělesné hmotnosti, mezi noční pak chrápání (ronchopatie), fragmentace spánku či ranní bolesti hlavy. Pro podrobnou diagnostiku je většinou nutné polysomnografické vyšetření. Terapeuticky převažuje některá z forem neinvazivní ventilace, společně s péčí o průchodnost dýchacích cest.