Okrelizumab je první monoklonální protilátka zamířená proti povrchovému znaku CD20 vyskytujícím se na subpopulaci B lymfocytů, která byla schválena pro léčbu roztroušené sklerózy. Doposud byla tato léčba dostupná pouze jako intravenózní forma s relativně dlouhou dobou podávání, byť vysokou účinností. Od července tohoto roku byla schválena její subkutánní forma, a to na základě studie OCARINA II, ve které participovalo i naše centrum. V tomto krátkém sdělení shrnujeme základní dosažené výsledky ze studie i naše vlastní zkušenosti s touto léčbou, jejíž subkutánní forma má potenciál odlehčit našim pacientům s dávkováním jednou za půl roku. Nová forma přichází i ve spojitosti se zajímavou technologií rekombinantní hyaluronidázy, která umožňuje podávání velkých objemů subkutánně, což byl donedávna limitující faktor subkutánních terapií obecně.

Antineurální protilátky patří mezi biomarkery autoimunitních onemocnění CNS. Řadíme mezi ně protilátky proti intracelulárním a povrchovým neurálním antigenům, samostatně lze vyčlenit protilátky proti gliálním antigenům. Možnosti jejich diagnostiky jsou široké, interpretace výsledku jejich vyšetření však není vždy jednoduchá. Vzhledem k možnosti falešné pozitivity i negativity se doporučuje používat pro každou protilátku dvě metody detekce a protilátky vyšetřovat jak v séru, tak v likvoru. Diagnóza by se však vždy měla opírat o syntézu jednotlivých klinických i laboratorních nálezů. V případě nejasných nálezů (negativita protilátek při významném klinickém podezření nebo pozitivita protilátek s klinicky neobvyklými příznaky) je vhodné konzultovat referenční laboratoře.

V současné době se mění pohled na léčbu roztroušené sklerózy. U indikovaných pacientů je cílem nasazení vysoce účinné léčby v rané fázi nemoci. Zvyšuje se počet pacientů na této léčbě i spektrum léčiv. Ofatumumab je jedním z vysoce účinných léků. Jde o monoklonální protilátku proti CD20 lymfocytům s prokázanou vysokou a rychlou účinností v potlačení zánětlivé aktivity, ale částečně i progrese onemocnění bez relapsů. Byť je dobře tolerován, což umožňuje aplikaci pacientem v domácím prostředí, stále se jedná o lék působící selektivní imunosupresi s potenciálními nežádoucími účinky, a tedy nutností farmakovigilance. Cílem článku je upozornit neurology na praktické aspekty léčby.

Migréna je časté invalidizující onemocnění. Celosvětová prevalence migrény se odhaduje mezi 10-15 %. Migréna často propuká již v dětském věku, kdy je poměr dívek a chlapců kloněn k vyššímu počtu u chlapců, během puberty se pak počty vyrovnávají. S pokračujícím věkem se poměr kloní více k ženskému pohlaví. Nejvíce však postihuje dospělé v produktivním věku, kde již výrazně převažují ženy nad muži. V České republice je více než milion migreniků. Většina z nich trpí migrénou epizodickou, nejméně dvacet procent z nich pak trpí formou chronickou, která se významně odráží na kvalitě života nemocného i jeho rodiny. V léčbě migrény zažíváme v posledních letech revoluci. Máme k dispozici specifickou medikaci akutní i profylaktickou v různých formách podání.

Současné možnosti farmakologické léčby epilepsie jsou velmi široké. Umožňují volit léčbu více než pouze podle typu epileptických záchvatů/ syndromu. Komplexní faktory důležité pro volbu optimální antiepileptické léčby rozdělujeme z hlediska názorného a praktického do dvou základních skupin, respektive na dvě osy: Osa I. zohledňuje klasický výběr léčby podle typu epileptických záchvatů/syndromu a navíc podle širších priorit konkrétního léku. Osa II. zohledňuje volbu léčby podle individuality pacienta v její plné šíři, zejména podle jeho somatické a psychické kondice.

Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému jsou potenciálně léčitelná. Jejich výskyt je u dětí vzácný a průběh
bývá závažný. Klasifikace prochází vývojem, upravují se diagnostická kritéria a formují se terapeutické přístupy. Cílem je, aby
diagnóza autoimunitního postižení byla stanovena co nejdříve a mohla být zahájena adekvátní terapie. Text ve stručnosti přináší
aktualizovaný pohled na nejčastější klinické jednotky a přehled terminologie v této oblasti.

S obtížemi spojenými se syndromem neklidných nohou (RLS) a syndromem periodických pohybů končetinami ve spánku (PLMS) se můžeme setkat ve všeobecné a neurologické praxi poměrně často. Prevalence RLS v populaci činí přibližně 10 %. Projevy onemocnění mohou být přehlíženy paradoxně pro jejich různorodost (pálení, mravenčení, škubání, bolesti v dolních končetinách aj.) a různou intenzitu. Typický neklid v dolních končetinách mírnící se pohybem uvádí jen část nemocných. Zásadní je, že RLS se projevuje především večer a před spánkem a obtíže jsou mírněny pohybem. Svědectví spoluspícího o pohybech končetinami ve spánku může rovněž pomoci ke stanovení správné diagnózy.

Roztroušená skleróza (RS) představuje závažné autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které typicky postihuje mladé osoby v produktivním věku. V současné době máme k dispozici širokou skupinu moderních léčiv, kterými lze zásadně ovlivnit průběh onemocnění, nicméně stále hledáme optimální ukazatele účinnosti léčby a prognózy RS u individuálního pacienta. V článku jsou shrnuty parametry využívané k hodnocení léčby a vývoje onemocnění včetně jejich kombinace v rámci konceptu NEDA (No Evidence of Disease Activity). NEDA odpovídá absenci klinické i magneticko-rezonanční aktivity choroby a je jedním z nejdůležitějších cílů současné léčby RS.

Závažnost intoxikací rostlinami nám dokládají každoroční zprávy o úmrtí způsobeném záměnou listů ocúnu za medvědí česnek, a to není jediný problém, který může přivodit nerozumné požívání přírodních rostlinných produktů. Předkládáme přehled otrav způsobených záměnami za jedlé rostliny s ohledem na možnost přítomnosti neurologických příznaků. Tyto stavy nejsou časté, ale při akutních neurologických vyšetřeních se s nimi můžeme setkat. Je nutné je znát a umět řešit, proto jsme stručně nastínili i možné způsoby léčby. V našem sdělení se zabýváme rostlinami z biotopů našeho podnebného pásma střední Evropy, které, ač nejsou časté, mohou mít i fatální následky.

U nemocných po cévní mozkové příhodě může vzniknout bolestivý syndrom, tzv. post-stroke pain. U značného procenta osob se časně po iktu objeví bolest hlavy, většinou tenzního typu s přechodem do chronicity. Centrální poiktová bolest (Central Post-Stroke Pain, CPSP) se vyskytuje u 7-10 % nemocných po CMP. Objevuje se za 1-3 měsíce po prodělaném iktu, u většiny osob se objeví po 6 měsících. V patofyziologii CPSP hraje roli nadměrná aktivita sympatického nervového systému, senzitizace dráhy bolesti, zvýšená zánětlivá odpověď a lokální hypoxie nervové tkáně. Léze se týká dráhy bolesti zejména v talamu, kdy malý podnět na periferních receptorech bolesti vyvolá výrazný bolestivý vjem. Zodpovědné jsou i další struktury centrálního nervového systému (postižení spinotalamické dráhy v jejím centrálním průběhu, trigeminotalamické dráhy nebo lemniscus medialis). Účinným lékem na centrální poiktovou bolest je amitriptylin, karbamazepin, gabapentin, pregabalin, lamotrigin, levetiracetam nebo duloxetin. V akutní fázi po CMP je důležité zahájit rehabilitaci s časnou mobilizací a aerobním cvičením, což vede k významnému snížení bolesti.

Apraxie řeči je syndrom charakterizovaný poruchou plánování a programování motoriky řeči. Častou příčinou je cévní mozková příhoda. Nedávno bylo popsáno nové neurodegenerativní onemocnění, u něhož je apraxie řeči jediným či převládajícím příznakem. Toto onemocnění bylo pojmenované primární progresivní apraxie řeči. Autoři předkládají kazuistiku 72letého pacienta s čtyři roky trvajícím progresivním zhoršováním řeči až do faktické anartrie, u něhož byla nakonec diagnostikována primární progresivní apraxie řeči.

Malárie se vyskytuje ve většině tropických a subtropických oblastí s největším rizikem v subsaharské Africe. Infekce P. falciparum představuje u neimunních cestovatelů bez léčby smrtelnou infekci. Tato skutečnost je často opomíjena a přibývá turistů i českých pracovníků, kteří vyjíždí do vysoce rizikových oblastí bez řádné antimalarické profylaxe a bez dostatečných informací o závažnosti, klinických projevech, diagnostice a léčbě malárie. Infekce P. falciparum se může projevit i déle než jeden měsíc po návratu z rizikové oblasti, relapsy P. vivax a P. ovale i za řadu měsíců a let. Při horečnatém onemocnění během pobytu nebo po návratu z malarické oblasti je třeba infekci vyloučit vyšetřením obarvených krevních nátěrů (tlustá kapka, tenký nátěr). Léčba musí být zahájena ihned po diagnóze a probíhá většinou na infekčních odděleních a klinikách, jejichž seznam je dostupný na www.infekce.cz. Lékem volby nekomplikované infekce P. falciparum je kombinace artemeter/lumefantrin nebo atovachon/proguanil, meflochin či chinin se používají pouze při jejich nedostupnosti. Chlorochin je možné použít pouze u „non-falciparum“ infekcí, antirelapsová léčba primachinem se nasazuje u terciány vivax a ovale. Profylaxe malárie je založena na ochraně před sáním komárů (expoziční profylaxe) a v preventivním užívání antimalarik (antimalarická chemoprofylaxe) při vysokém riziku malárie. V ČR jsou k profylaxi dostupné atovachon/proguanil (Malarone) a doxycyklin. Patogeneze tropické malárie je komplexní soubor dějů vyvolaných produkcí parazitárních antigenů a shlukováním parazitovaných i neparazitovaných erytrocytů ve vnitřních orgánech. Klinický stav může vyústit v poruchy mikrocirkulace, hypoperfuzi orgánů, tkáňovou hypoxii a šokový stav s multiorgánovým selháním. Nejzávažnější komplikací je cerebrální (mozková) malárie, která se projevuje těžkou poruchou vědomí (sopor, koma). V patogenezi cerebrální malárie se uvažuje o vlivu sekvestrovaných parazitovaných erytrocytů a obstrukci mikrocirkulace či lokální produkci oxidu dusnatého, který se může uplatňovat jako falešný neurotransmiter, a tím vyvolávat encefalopatii. Lékem volby cerebrální malárie je i. v. artesunát, ale při jeho nedostupnosti v ČR se používá i. v. chinin v kombinaci s i. v. klindamycinem nebo doxycyklinem. Podpůrná léčba mozkové malárie a dalších komplikací při multiorgánovém selhání probíhá za využití všech dostupných a doporučovaných modalit podobně jako u jiných urgentních stavů.

2Oddělení zobrazovacích metod, Nemocnice Jihlava V tomto kazuistickém sdělení prezentujeme pacienta s klinicky izolovaným syndromem, který je téměř čtyři roky léčen glatiramer acetátem. Diagnóza byla stanovena na podkladě nálezů na magnetické rezonanci a v mozkomíšním moku, dále i dle typického klinického průběhu. Léčba byla zahájena po krátkém období aplikace interferonu beta, která musela být ukončena pro rozvíjející se hepatopatii. Pacient je po dobu léčby glatiramer acetátem bez další ataky. Přestože vstupní neurologické příznaky odpovídaly těžšímu relapsu, nedochází k progresi invalidity. Také nález na magnetické rezonanci neprokazuje nové ani sytící se demyelinizační léze. Glatiramer acetát zůstává i přes rozšiřování léčebných možností účinnou alternativou v léčbě roztroušené sklerózy.

Léčba relaps-remitentní roztroušené sklerózy prodělala v posledních letech výrazný pokrok. S příchodem nových vysoce účinných
léků probíhá diskuze o tom, jakou zvolit nejlepší strategii v její léčbě. Všeobecně známým faktem pro dosažení úspěchu v léčbě
je její včasné zahájení. Na tomto základě vznikají dvě názorové roviny, jakou zvolit terapii u konkrétního pacienta. Tento článek
ukazuje pohled na eskalační a indukční terapii ve světle nově příchozích léků v terapii roztroušené sklerózy.

Článek popisuje praktické zkušenosti v léčbě klinicky izolovaného syndromu, dokumentovaný kazuistikou mladé ženy. Před změnou léčby na glatiramer acetát a jejím otěhotněním přetrvávaly neovlivnitelné nežádoucí účinky interferonu beta-1b. Došlo k manifestaci hypotyreózy a progresi nálezu na magnetické rezonanci mozku bez klinického zhoršení. Jsou diskutována rizika léčby v závislosti na graviditě, komorbiditách, přechodu z jiné terapie, perzistenci k léčbě a rychlosti nástupu účinku. Glatiramer acetát je v současné době lék s nejpříznivějším poměrem rizika léčby a jejího benefitu. Recentní klinické studie prokazují jeho dlouhodobou účinnost s relativně rychlým nástupem účinku.

Cílem této pilotní práce je srovnání vlivu funkční elektrické stimulace (FES) nervus peroneus communis (nervus fibularis communis) a individuálně zhotovené peroneální ortézy na chůzi u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Soubor byl tvořen 15 pacienty s RS, u kterých byla přítomna porucha chůze dominantně způsobená nedostatečnou dorzální flexí v hlezenním kloubu ve švihové fázi kroku (syndrom foot drop). U všech probandů byly hodnoceny funkční testy chůze, kvantitativní časoprostorové parametry chůze a subjektivně vnímaný efekt pomůcky na chůzi. Oba typy pomůcek prokázaly pozitivní ovlivnění subjektivních i objektivních parametrů chůze, je však potřeba u každého pacienta individuálně zvážit jejich přednosti a limity a zhodnotit efekt pomůcky na chůzi.

Depresivní syndrom patří spolu s anxietou k nejčastějším komorbiditám migrény. Je známo, že přítomnost depresivních příznaků při migréně je rizikovým faktorem progrese migrény do chronické formy. Včasný záchyt rizikových pacientů a léčba deprese může zvrátit tento vývoj. Ačkoliv dosud nebylo publikováno jasné doporučení, kdy a jakým způsobem provádět screening, je vhodné po současných psychiatrických komorbiditách u migreniků pátrat. V případě potvrzení depresivních či anxiózních obtíží by lékař měl začít s farmakoterapií a následně sledovat i její úspěšnost. Pokud se ukáže, že tyto primární kroky nejsou dostatečně efektivní nebo současné psychické obtíže reflektují zásadní změny v pacientově životě (reakce na partnerské obtíže, ztrátu zaměstnání apod.), je na místě využít i odbornosti psychologa, který má k dispozici větší časový prostor, podrobnější testové metody (například osobnostní diagnostiku) a často má i možnost v léčbě využít cílenou psychoterapii.

Článek podává přehled o možnostech zobrazovacích metod v neuroonkologii. Pojednává o nejdostupnějším vyšetření v podobě výpočetní tomografie až po dominantní metodu, a to multiparametrické zobrazení pomocí magnetické rezonance a jejích pokročilých způsobů zobrazení. Článek se věnuje i hybridním metodám, které umožňují spojení předností metabolického zobrazení s výhodami zobrazení magnetickou rezonancí.

Spánek je základní fyziologickou vlastností a potřebou lidského organismu. Epilepsie je chronické onemocnění, které při nedostatečné kompenzaci významně přispívá k poruchám spánku. Poruchy spánku mohou být naopak asociovány s vyšším výskytem a četností epileptických záchvatů. Cílem práce je diferenciálně diagnostický pohled na příčiny obtížné kompenzace pacienta s epilepsií v souvislosti s poruchami spánku v každodenní ambulantní neurologické praxi.

Monoklonální protilátky CGRP představují specifickou profylaxi migrény. Velmi dobrá účinnost u epizodické i chronické migrény včetně konkomitantní bolesti hlavy z nadužívání analgetik byly prokázány jak ve studiích, tak také v reálné praxi. Výhodou je dávkování v jednoměsíčních nebo kvartálních intervalech, které zvyšují adherenci k terapii. Léčba je velmi dobře tolerována. Monoklonální anti­‑CGRP protilátky neovlivňují imunitní systém a nemají lékové interakce.

Dědičné neuropatie (DěN) jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných onemocnění periferních nervů, projevující se u převážné většiny pacientů do 20. roku věku a typicky ve školním věku, mezi 6. a 15. rokem, pomalu progredující svalovou slabostí distálně a později i atrofiemi, dříve a více na dolních končetinách a většinou i různě závažnou poruchou čití s distálním maximem, někdy i trofickými změnami. Začátek obtíží s prvními příznaky onemocnění v předškolním věku nebo i po 20. roce života jsou vzácnější, ale také možné a souvisí to do velké míry s konkrétní genovou poruchou. DěN jsou nejčastějším geneticky podmíněným nervosvalovým onemocněním a v ČR je jimi postiženo asi 4 000 lidí. Dědičné neuropatie nezkracují normální délku života, ale mohou vést k tělesné invalidizaci se ztrátou nebo výrazným zhoršením samostatné chůze a výrazně ovlivňovat kvalitu života i samostatný pohyb i sebeobsluhu. Mentální úroveň je typicky normální. Závažnost postižení je do velké míry závislá na genetické příčině a také na délce trvání nemoci.

Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.

Gliální fibrilární acidický protein (GFAP) astrocytopatie, poprvé popsaná v roce 2016, patří mezi autoimunitní onemocnění CNS. Toto onemocnění typicky postihuje pacienty kolem padesátého roku věku, podobné četnosti u mužů i žen. Klinický obraz může být různorodý, ale typicky se manifestuje jako meningoencefalitida. V pětině případů je asociovaná s tumorem a jiným autoimunitním onemocněním v anamnéze. Diagnózu podporuje typický nález na magnetické rezonanci mozku - T2 hyperintenzní léze a perivenulární radiální sycení v T1 obraze po podání gadolinia. Toto onemocnění dobře odpovídá na imunoterapii, a to zejména terapii kortikosteroidy. Relapsy jsou popisovány zejména při ryché detrakci kortikoterapie. Prezentujeme kazuistiku pacienta ve věku 45-49 let jako prvního zachyceného případu v České republice.

Benigní paroxysmální polohové vertigo (BPPV) je periferní vestibulární porucha, při které dochází k uvolnění otokonií z utrikulární makuly do chodbiček polokruhových kanálků. BPPV je nejčastějším onemocněním labyrintu vnitřního ucha v dospělém věku a je příčinou závratí až u jedné pětiny pacientů přicházejících k lékaři. U pacientů, kde v anamnéze nenajdeme předchozí poškození vnitřního ucha, označujeme BPPV jako idiopatické. Často však BPPV vzniká na terénu předchozího onemocnění labyrintu, tuto variantu označujeme jako sekundární. Pacienti si nejčastěji stěžují na epizody krátké rotační závrati, které se objevují po změně polohy hlavy, typicky při záklonu, uléhání či otáčení se v posteli. Některé studie z posledních let však ukazují, že pacienti s BPPV trpí poruchami stability stoje a chůze, které jsou přítomny i v období mezi záchvaty závratí. Tyto poruchy jsou detekovatelné přístrojovými metodami i klinickými testy. Podstatné však je, že úspěšná léčba BPPV pomocí repozičních manévrů vede i k úpravě posturální instability.

V současné době je dostupná biologická léčba migrény protilátkami proti receptoru CGRP nebo ligandu CGRP pro pacienty, kde selhala profylaktická léčba standardními metodami. Biologická léčba je velmi efektivní a většině pacientů se uleví od bolestí a podstatně zlepší kvalita života. V některých případech se ale zlepšení nedostaví vůbec a/nebo není dostatečné pro další úhradu této léčby a lék není dále poskytován. Pak se často objeví otázka na další postup v léčbě, co dělat v případě, kdy selhala nejmodernější léčba. Teoreticky lze soudit, že pokud se nedostavil efekt blokádou receptoru, mohla by pomoci blokáda ligandu - "switch" z jednoho preparátu na jiný. Tento postup jsme v centru ve Fakultní Thomayerově nemocnici vyzkoušeli u 15 pacientů. V textu uvádím jako příklad kazuistiky našich tří pacientek. V závěru článku pak i současný názor Ústavu pro kontrolu léčiv (SÚKL) na tuto problematiku.

Cílem článku je poskytnout čtenáři návod pro orientaci v problematice. Pro stanovení diagnózy nekonvulzivního status epilepticus (NCSE) je nutné EEG. Za tímto účelem vznikly v posledních letech souběžně dva kompatibilní diagnostické systémy, které jsou navzájem propojené. Jsou to jednak tzv. Salcburská kritéria pro diagnózu NCSE, která definují EEG nálezy jednoznačné - potvrzující diagnózu NCSE - a nálezy nejednoznačné, které této diagnóze odpovídat mohou, ale nemusí (tzv. "možný NCSE"). Salcburská kritéria využívají precizních definicí druhého systému - Standardizované terminologie EEG u kriticky nemocných (ACNS-SCCET), který se tím stává hlavním nástrojem pro popis EEG u všech pacientů s podezřením na NCSE. Poslední verze ACNS-SCCET z roku 2021 obsahuje i návrh definicí epileptických záchvatů a statů včetně NCSE (převážně akceptující Salcburská kritéria) a tzv. "iktálně-interiktálního kontinua", které představuje synonymum pro "možný NCSE".

Cerebelární mutismus patří ke komplikacím operačních výkonů v zadní jámě lební. Vyskytuje se především v dětském věku, nejčastěji po resekci tumoru v oblasti vermis mozečku. Klinické charakteristiky tohoto syndromu jsou v zahraniční literatuře dobře popsány, patofyziologický mechanismus jeho vzniku však zůstává neobjasněn. Cílem našeho sdělení je prostřednictvím kazuistiky upozornit na zajímavou klinickou jednotku, které je dosud v českých neurologických odborných publikacích věnována pouze ojedinělá zmínka.

I přes velkou variabilitu symptomů je možné většinu pacientů s vaskulární afázií zařadit do hlavních klinických syndromů afázie. Základní dichotomie afázií vychází z lokalizace mozkových lézí (u anteriorních lézí vznikají neplynulé/nonfluentní afázie, u posteriorních lézí mozkové kůry se objevují plynulé/fluentní afázie). Stupeň afázie většinou odpovídá rozsahu léze. Vzhledem k tomu, že anomie se vyskytuje u každého typu afázie, klinické vyšetření se následně zaměřuje na tři jazykové procesy: porozumění řeči, spontánní řeč a opakování. Předkládáme algoritmus vyšetření, který pomocí pěti postupných kroků umožnuje u lůžka pacienta rozpoznat klinické syndromy afázií: Brocovu, Wernickeovu, globální, kondukční, transkortikální motorickou nebo transkortikální senzorickou a anomickou afázii.

Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.