Spinální muskulární atrofie (SMA) je degenerativní onemocnění motoneuronů předních rohů míšních, které je přibližně v 95 % případů způsobené mutací v SMN1 genu na chromozomu 5q13. Pokroky v genetickém testování, především sekvenování nové generace, vede k objevům dalších kauzálních genů podmiňujících vznik non-5q forem SMA. Ty jsou velmi vzácné a geneticky i fenotypově velmi heterogenní. Jeden z těchto subtypů je podmíněn mutací genu pro těžký řetězec cytoplazmatického dyneinu, genu DYNH1C1. Jedná se o formu SMA s dominantním postižením dolních končetin, autosomálně dominantně dědičnou, v literatuře tedy popisovanou pod zkratkou SMALED. Ačkoli se jedná o SMA, tento fenotyp choroby je jen velmi pomalu progredující a významně nenarušuje kvalitu života.

Precizní onkologie představuje nové pojetí onkologické péče, které umožňuje co možná nejlepší individualizaci léčby pro konkrétního pacienta a konkrétní tumor. Toho je dosaženo s využitím výsledků pokročilých molekulárně­‑genetických diagnostických metod, které umožňují detailní molekulární profilování nádorové choroby a zjištění potenciálních cílů moderní protinádorové terapie, tzv. cílené léčby. Toto sdělení pojednává o postupných změnách v klasifikaci nádorů centrálního nervového systému, které byly nutné právě vzhledem k enormnímu rozvoji poznání o molekulárních mechanismech onkogeneze v posledních letech. Součástí jsou také některé důležité příklady využití přístupů precizní onkologie u nádorů centrálního nervového systému s podrobným zaměřením na difuzní gliomy.

Okrelizumab je první monoklonální protilátka zamířená proti povrchovému znaku CD20 vyskytujícím se na subpopulaci B lymfocytů, která byla schválena pro léčbu roztroušené sklerózy. Doposud byla tato léčba dostupná pouze jako intravenózní forma s relativně dlouhou dobou podávání, byť vysokou účinností. Od července tohoto roku byla schválena její subkutánní forma, a to na základě studie OCARINA II, ve které participovalo i naše centrum. V tomto krátkém sdělení shrnujeme základní dosažené výsledky ze studie i naše vlastní zkušenosti s touto léčbou, jejíž subkutánní forma má potenciál odlehčit našim pacientům s dávkováním jednou za půl roku. Nová forma přichází i ve spojitosti se zajímavou technologií rekombinantní hyaluronidázy, která umožňuje podávání velkých objemů subkutánně, což byl donedávna limitující faktor subkutánních terapií obecně.

Antineurální protilátky patří mezi biomarkery autoimunitních onemocnění CNS. Řadíme mezi ně protilátky proti intracelulárním a povrchovým neurálním antigenům, samostatně lze vyčlenit protilátky proti gliálním antigenům. Možnosti jejich diagnostiky jsou široké, interpretace výsledku jejich vyšetření však není vždy jednoduchá. Vzhledem k možnosti falešné pozitivity i negativity se doporučuje používat pro každou protilátku dvě metody detekce a protilátky vyšetřovat jak v séru, tak v likvoru. Diagnóza by se však vždy měla opírat o syntézu jednotlivých klinických i laboratorních nálezů. V případě nejasných nálezů (negativita protilátek při významném klinickém podezření nebo pozitivita protilátek s klinicky neobvyklými příznaky) je vhodné konzultovat referenční laboratoře.

V současné době se mění pohled na léčbu roztroušené sklerózy. U indikovaných pacientů je cílem nasazení vysoce účinné léčby v rané fázi nemoci. Zvyšuje se počet pacientů na této léčbě i spektrum léčiv. Ofatumumab je jedním z vysoce účinných léků. Jde o monoklonální protilátku proti CD20 lymfocytům s prokázanou vysokou a rychlou účinností v potlačení zánětlivé aktivity, ale částečně i progrese onemocnění bez relapsů. Byť je dobře tolerován, což umožňuje aplikaci pacientem v domácím prostředí, stále se jedná o lék působící selektivní imunosupresi s potenciálními nežádoucími účinky, a tedy nutností farmakovigilance. Cílem článku je upozornit neurology na praktické aspekty léčby.

Migréna je časté invalidizující onemocnění. Celosvětová prevalence migrény se odhaduje mezi 10-15 %. Migréna často propuká již v dětském věku, kdy je poměr dívek a chlapců kloněn k vyššímu počtu u chlapců, během puberty se pak počty vyrovnávají. S pokračujícím věkem se poměr kloní více k ženskému pohlaví. Nejvíce však postihuje dospělé v produktivním věku, kde již výrazně převažují ženy nad muži. V České republice je více než milion migreniků. Většina z nich trpí migrénou epizodickou, nejméně dvacet procent z nich pak trpí formou chronickou, která se významně odráží na kvalitě života nemocného i jeho rodiny. V léčbě migrény zažíváme v posledních letech revoluci. Máme k dispozici specifickou medikaci akutní i profylaktickou v různých formách podání.

Biologické markery v mozkomíšním moku jsou již ověřenou součástí diagnostického procesu Alzheimerovy nemoci (AN). Rozvoj ultrasenzitivních technologií v nedávné době umožnil vývoj krevních biomarkerů, které mají sloužit k identifikaci jedinců v preklinických i klinických stadiích, náboru do klinických studií, stanovení prognózy onemocnění a v budoucnosti jako nástroj populačního screeningu AN. Vedle standardních biomarkerů AN, amyloidové a tau patologie, jsou v ohnisku zájmu biomarkery nespecifických procesů doprovázející neurodegenerativní onemocnění jako hodnocení stupně neurodegenerace, synaptické dysfunkce nebo zánětu. Článek shrnuje poznatky o standardních i experimentálních biomarkerech neurodegenerativních onemocnění a preanalytické faktory, které ovlivňují jejich stanovení.

Patogenní varianty v genu ABCD1 jsou genetickou příčinou X­‑vázané adrenoleukodystrofie (X­‑ALD). X­‑ALD se může manifestovat jako závažná letální adrenoleukodystrofie (ALD), mírnější adrenomyeloneuropatie (AMN) nebo adrenální insuficience (Addisonova nemoc), ale může se klinicky projevit jen jako mírná spastická paraparéza, zejména u žen přenašeček. Během několika let genetické diagnostiky dědičných spastických paraparéz (HSP) byly diagnostikovány čtyři české rodiny s patogenní variantou v genu ABCD1, kdy byl některý ze členů rodiny odeslán k vyšetření genů spojovaných s hereditární spastickou paraparézou, která byla jediným klinickým projevem nemoci, někdy dokonce u více členů rodiny. Až na základě genetické diagnostiky a po nalezení kauzální patogenní varianty v genu ABCD1 bylo možné zpětně správně stanovit diagnózu některých příslušníků rodin, neboť byli vedeni (případně i zemřeli) s diagnózou roztroušená skleróza, nemoci motoneuronu aj. Znalost kauzální patogenní varianty je velmi důležitá a na jejím základě lze pak v rodině stanovit riziko zejména pro mužské jedince, protože u nich vzhledem k X-vázané dědičnosti hrozí závažný až fatální průběh onemocnění. X­‑vázaná dědičnost v rodině, mírnější klinické projevy v podobě spastické paraparézy u žen a projevy ALD, AMN nebo adrenální insuficience (Addisonova nemoc) u mužů v rodině mohou být dobrým vodítkem při podezření na tuto diagnózu. Počet takových rodin může být v ČR mnohem vyšší. Jedním z klinických projevů a biochemickým ukazatelem onemocnění jsou vysoké hladiny mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v krevním séru, které jsou jednoduše diagnostikovatelné. Pro genetické potvrzení diagnózy jsou k dispozici klasické i nové metody genomiky.

Metabolický syndrom je časté onemocnění všech skupin obyvatel. Je charakterizován obezitou, hypertenzí, hyperglykémií, hyperlipidémií (Tung M Fong, 2004). Příčina vzniku může být dána geneticky, významněji se uplatňuje vliv životního stylu, zejména nadměrný příjem kalorií a sedavý způsob života. Onemocnění může být zhoršováno některými léky, například antiepileptiky, která jsou podávána dlouhodobě lidem trpícím epilepsií. Při výběru antiepileptika tak musíme brát v úvahu i komorbidity nemocného.

Syndrom neklidných nohou (RLS) a porucha spánku s periodickými pohyby končetinami jsou řazeny mezi abnormální pohyby související se spánkem. Ztěžují usínání, vedou k opakovaným nočním probouzením a k chronické spánkové deprivaci. Jejími projevy jsou u dětí především poruchy pozornosti, hyperaktivita, změny nálady a zhoršení školního prospěchu. Příznaky mohou napodobovat diagnózu porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Po těchto poruchách spánku je nutné u dětí s insomnií, denní únavou a příznaky ADHD aktivně pátrat, protože anamnestické údaje mohou být nenápadné. K diagnostice přispívá noční polysomnografie. Léčba spočívá v úpravě režimu a suplementaci železem při jeho nedostatku. Při výrazných příznacích RLS byly také u dětí použity dopaminergní agonisté, clonazepam a gabapentin, i když zatím žádný lék není pro léčbu RLS v dětském věku schválen.

Ve 21. století bývá v ambulanci neurologa kontakt s pacientem, který doposud neužívá žádné léky, spíše kuriozitou. S rostoucí četností chronických onemocnění se dostává do popředí fenomén polypragmazie, který bývá spojen se závažnými riziky poškození pacienta. S vývojem nových látek a vícesložkových léků lze do určité míry redukovat množství léčiv, které pacient užívá. Tento proces však vyžaduje dostatek času stráveného s pacientem, který mnohdy nemáme. Navíc existují lékové skupiny, u kterých je vysazení spojeno s výraznou nespokojeností pacienta. Problematika lékové závislosti se rychle dostává do popředí zájmu odborné veřejnosti. Adiktologie je mladým oborem zaměřujícím se na léčbu závislostí obecně a spojuje jak poznatky medicínské, tak psychosociální, s cílem optimalizovat proces léčby závislosti jak na drogách, tak na lécích. Nejčastěji zneužívanými léky jsou analgetika, opioidní i neopioidní, dále pak sedativa a hypnotika, v menší míře další psychoaktivní preparáty. V následujícím článku bude rozebrána problematika závislosti na lécích a dále pak nejčastější skupiny zneužívaných léčiv s ohledem na aktuální epidemickou situaci v České republice.

Siponimod signifikantně snižuje riziko potvrzené progrese disability, zhoršení kognitivního výkonu, snižuje riziko relapsů a příznivě ovlivňuje parametry magnetické rezonance hodnocené pomocí atrofie mozku či zánětlivých ložisek u pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou. Data z pětileté extenze studie EXPAND podporují význam časné detekce sekundárně progresivní roztroušené sklerózy a tedy včasného zahájení léčby siponimodem.

Barevná duplexní sonografie je dostupnou a přesnou zobrazovací metodou pro diagnostiku subklaviálního steal syndromu ve všech fázích jeho rozvoje, stejně tak i pro detekci stenóz a okluzí a. subclavia nebo truncus brachiocephalicus, které vznik stealu způsobují. V přehledném článku předkládám postup vyšetření stenotických procesů podklíčkových tepen a brachiocefalického kmene, posouzení stupně stealu a vyhodnocení kolaterálních zdrojů, kterými je zásobeno povodí postižené a. subclavia, včetně předpokládaných dopadů na cévní zásobení mozku. V závěru článku je zmíněno i praktické využití těchto nálezů pro rozhodování o léčebných možnostech u vybraných skupin pacientů.

Článek se zabývá možnými způsoby léčby chronické bolesti silnými opioidy, která může být při neodborném vedení provázena řadou komplikací. Bez léčby silnými opioidy si nelze léčbu silné chronické bolesti představit, je však nutné držet se několika základních doporučení ke správné indikaci a monitoraci celého průběhu léčby. V posledních letech se prosazuje nový koncept klasifikace opioidů na základě jejich receptorového mechanismu působení a tento koncept může být vodítkem k šetrnější léčbě silnými opioidy, zejména u nenádorové bolesti. Léčba chronické bolesti pouze neopiopidními analgetiky je z hlediska nežádoucích účinků a léčebných interakcí rovněž při neodborném vedení riziková. Buprenorfin je parciální µ-receptorový agonista a byl dosud dostupný v transdermálních náplastech pro léčbu středně silné až silné chronické bolesti nádorového i nenádorového původu, aktuálně přichází na trh v novém dávkování náplasti s obsahem buprenorfinu uvolňující dávky 5, 10, 15, 20, 30 a 40 µg/h. Úhradu ze zdravotního pojištění mají aktuálně síly 5, 20, 30 a 40 µg/h. Jsou indikovány k terapii středně silné až silné nenádorové bolesti u dospělých pacientů v případech, kdy je k dosažení dostatečné analgezie nutné podání opioidů. Výhodou terapie je jednoduchá manipulace s náplastí s prodlouženým intervalem výměny 7 dní a bezproblémová titrace dávky buprenorfinu, léčba je dostatečně analgeticky efektivní a dobře pacienty tolerovaná.

Současné možnosti farmakologické léčby epilepsie jsou velmi široké. Umožňují volit léčbu více než pouze podle typu epileptických záchvatů/ syndromu. Komplexní faktory důležité pro volbu optimální antiepileptické léčby rozdělujeme z hlediska názorného a praktického do dvou základních skupin, respektive na dvě osy: Osa I. zohledňuje klasický výběr léčby podle typu epileptických záchvatů/syndromu a navíc podle širších priorit konkrétního léku. Osa II. zohledňuje volbu léčby podle individuality pacienta v její plné šíři, zejména podle jeho somatické a psychické kondice.

Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému jsou potenciálně léčitelná. Jejich výskyt je u dětí vzácný a průběh
bývá závažný. Klasifikace prochází vývojem, upravují se diagnostická kritéria a formují se terapeutické přístupy. Cílem je, aby
diagnóza autoimunitního postižení byla stanovena co nejdříve a mohla být zahájena adekvátní terapie. Text ve stručnosti přináší
aktualizovaný pohled na nejčastější klinické jednotky a přehled terminologie v této oblasti.

S obtížemi spojenými se syndromem neklidných nohou (RLS) a syndromem periodických pohybů končetinami ve spánku (PLMS) se můžeme setkat ve všeobecné a neurologické praxi poměrně často. Prevalence RLS v populaci činí přibližně 10 %. Projevy onemocnění mohou být přehlíženy paradoxně pro jejich různorodost (pálení, mravenčení, škubání, bolesti v dolních končetinách aj.) a různou intenzitu. Typický neklid v dolních končetinách mírnící se pohybem uvádí jen část nemocných. Zásadní je, že RLS se projevuje především večer a před spánkem a obtíže jsou mírněny pohybem. Svědectví spoluspícího o pohybech končetinami ve spánku může rovněž pomoci ke stanovení správné diagnózy.

Roztroušená skleróza (RS) představuje závažné autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které typicky postihuje mladé osoby v produktivním věku. V současné době máme k dispozici širokou skupinu moderních léčiv, kterými lze zásadně ovlivnit průběh onemocnění, nicméně stále hledáme optimální ukazatele účinnosti léčby a prognózy RS u individuálního pacienta. V článku jsou shrnuty parametry využívané k hodnocení léčby a vývoje onemocnění včetně jejich kombinace v rámci konceptu NEDA (No Evidence of Disease Activity). NEDA odpovídá absenci klinické i magneticko-rezonanční aktivity choroby a je jedním z nejdůležitějších cílů současné léčby RS.

Závažnost intoxikací rostlinami nám dokládají každoroční zprávy o úmrtí způsobeném záměnou listů ocúnu za medvědí česnek, a to není jediný problém, který může přivodit nerozumné požívání přírodních rostlinných produktů. Předkládáme přehled otrav způsobených záměnami za jedlé rostliny s ohledem na možnost přítomnosti neurologických příznaků. Tyto stavy nejsou časté, ale při akutních neurologických vyšetřeních se s nimi můžeme setkat. Je nutné je znát a umět řešit, proto jsme stručně nastínili i možné způsoby léčby. V našem sdělení se zabýváme rostlinami z biotopů našeho podnebného pásma střední Evropy, které, ač nejsou časté, mohou mít i fatální následky.

U nemocných po cévní mozkové příhodě může vzniknout bolestivý syndrom, tzv. post-stroke pain. U značného procenta osob se časně po iktu objeví bolest hlavy, většinou tenzního typu s přechodem do chronicity. Centrální poiktová bolest (Central Post-Stroke Pain, CPSP) se vyskytuje u 7-10 % nemocných po CMP. Objevuje se za 1-3 měsíce po prodělaném iktu, u většiny osob se objeví po 6 měsících. V patofyziologii CPSP hraje roli nadměrná aktivita sympatického nervového systému, senzitizace dráhy bolesti, zvýšená zánětlivá odpověď a lokální hypoxie nervové tkáně. Léze se týká dráhy bolesti zejména v talamu, kdy malý podnět na periferních receptorech bolesti vyvolá výrazný bolestivý vjem. Zodpovědné jsou i další struktury centrálního nervového systému (postižení spinotalamické dráhy v jejím centrálním průběhu, trigeminotalamické dráhy nebo lemniscus medialis). Účinným lékem na centrální poiktovou bolest je amitriptylin, karbamazepin, gabapentin, pregabalin, lamotrigin, levetiracetam nebo duloxetin. V akutní fázi po CMP je důležité zahájit rehabilitaci s časnou mobilizací a aerobním cvičením, což vede k významnému snížení bolesti.

Apraxie řeči je syndrom charakterizovaný poruchou plánování a programování motoriky řeči. Častou příčinou je cévní mozková příhoda. Nedávno bylo popsáno nové neurodegenerativní onemocnění, u něhož je apraxie řeči jediným či převládajícím příznakem. Toto onemocnění bylo pojmenované primární progresivní apraxie řeči. Autoři předkládají kazuistiku 72letého pacienta s čtyři roky trvajícím progresivním zhoršováním řeči až do faktické anartrie, u něhož byla nakonec diagnostikována primární progresivní apraxie řeči.

Malárie se vyskytuje ve většině tropických a subtropických oblastí s největším rizikem v subsaharské Africe. Infekce P. falciparum představuje u neimunních cestovatelů bez léčby smrtelnou infekci. Tato skutečnost je často opomíjena a přibývá turistů i českých pracovníků, kteří vyjíždí do vysoce rizikových oblastí bez řádné antimalarické profylaxe a bez dostatečných informací o závažnosti, klinických projevech, diagnostice a léčbě malárie. Infekce P. falciparum se může projevit i déle než jeden měsíc po návratu z rizikové oblasti, relapsy P. vivax a P. ovale i za řadu měsíců a let. Při horečnatém onemocnění během pobytu nebo po návratu z malarické oblasti je třeba infekci vyloučit vyšetřením obarvených krevních nátěrů (tlustá kapka, tenký nátěr). Léčba musí být zahájena ihned po diagnóze a probíhá většinou na infekčních odděleních a klinikách, jejichž seznam je dostupný na www.infekce.cz. Lékem volby nekomplikované infekce P. falciparum je kombinace artemeter/lumefantrin nebo atovachon/proguanil, meflochin či chinin se používají pouze při jejich nedostupnosti. Chlorochin je možné použít pouze u „non-falciparum“ infekcí, antirelapsová léčba primachinem se nasazuje u terciány vivax a ovale. Profylaxe malárie je založena na ochraně před sáním komárů (expoziční profylaxe) a v preventivním užívání antimalarik (antimalarická chemoprofylaxe) při vysokém riziku malárie. V ČR jsou k profylaxi dostupné atovachon/proguanil (Malarone) a doxycyklin. Patogeneze tropické malárie je komplexní soubor dějů vyvolaných produkcí parazitárních antigenů a shlukováním parazitovaných i neparazitovaných erytrocytů ve vnitřních orgánech. Klinický stav může vyústit v poruchy mikrocirkulace, hypoperfuzi orgánů, tkáňovou hypoxii a šokový stav s multiorgánovým selháním. Nejzávažnější komplikací je cerebrální (mozková) malárie, která se projevuje těžkou poruchou vědomí (sopor, koma). V patogenezi cerebrální malárie se uvažuje o vlivu sekvestrovaných parazitovaných erytrocytů a obstrukci mikrocirkulace či lokální produkci oxidu dusnatého, který se může uplatňovat jako falešný neurotransmiter, a tím vyvolávat encefalopatii. Lékem volby cerebrální malárie je i. v. artesunát, ale při jeho nedostupnosti v ČR se používá i. v. chinin v kombinaci s i. v. klindamycinem nebo doxycyklinem. Podpůrná léčba mozkové malárie a dalších komplikací při multiorgánovém selhání probíhá za využití všech dostupných a doporučovaných modalit podobně jako u jiných urgentních stavů.

Léčba relaps-remitentní roztroušené sklerózy prodělala v posledních letech výrazný pokrok. S příchodem nových vysoce účinných
léků probíhá diskuze o tom, jakou zvolit nejlepší strategii v její léčbě. Všeobecně známým faktem pro dosažení úspěchu v léčbě
je její včasné zahájení. Na tomto základě vznikají dvě názorové roviny, jakou zvolit terapii u konkrétního pacienta. Tento článek
ukazuje pohled na eskalační a indukční terapii ve světle nově příchozích léků v terapii roztroušené sklerózy.

Článek popisuje praktické zkušenosti v léčbě klinicky izolovaného syndromu, dokumentovaný kazuistikou mladé ženy. Před změnou léčby na glatiramer acetát a jejím otěhotněním přetrvávaly neovlivnitelné nežádoucí účinky interferonu beta-1b. Došlo k manifestaci hypotyreózy a progresi nálezu na magnetické rezonanci mozku bez klinického zhoršení. Jsou diskutována rizika léčby v závislosti na graviditě, komorbiditách, přechodu z jiné terapie, perzistenci k léčbě a rychlosti nástupu účinku. Glatiramer acetát je v současné době lék s nejpříznivějším poměrem rizika léčby a jejího benefitu. Recentní klinické studie prokazují jeho dlouhodobou účinnost s relativně rychlým nástupem účinku.

Cílem této pilotní práce je srovnání vlivu funkční elektrické stimulace (FES) nervus peroneus communis (nervus fibularis communis) a individuálně zhotovené peroneální ortézy na chůzi u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Soubor byl tvořen 15 pacienty s RS, u kterých byla přítomna porucha chůze dominantně způsobená nedostatečnou dorzální flexí v hlezenním kloubu ve švihové fázi kroku (syndrom foot drop). U všech probandů byly hodnoceny funkční testy chůze, kvantitativní časoprostorové parametry chůze a subjektivně vnímaný efekt pomůcky na chůzi. Oba typy pomůcek prokázaly pozitivní ovlivnění subjektivních i objektivních parametrů chůze, je však potřeba u každého pacienta individuálně zvážit jejich přednosti a limity a zhodnotit efekt pomůcky na chůzi.

Depresivní syndrom patří spolu s anxietou k nejčastějším komorbiditám migrény. Je známo, že přítomnost depresivních příznaků při migréně je rizikovým faktorem progrese migrény do chronické formy. Včasný záchyt rizikových pacientů a léčba deprese může zvrátit tento vývoj. Ačkoliv dosud nebylo publikováno jasné doporučení, kdy a jakým způsobem provádět screening, je vhodné po současných psychiatrických komorbiditách u migreniků pátrat. V případě potvrzení depresivních či anxiózních obtíží by lékař měl začít s farmakoterapií a následně sledovat i její úspěšnost. Pokud se ukáže, že tyto primární kroky nejsou dostatečně efektivní nebo současné psychické obtíže reflektují zásadní změny v pacientově životě (reakce na partnerské obtíže, ztrátu zaměstnání apod.), je na místě využít i odbornosti psychologa, který má k dispozici větší časový prostor, podrobnější testové metody (například osobnostní diagnostiku) a často má i možnost v léčbě využít cílenou psychoterapii.

2Oddělení zobrazovacích metod, Nemocnice Jihlava V tomto kazuistickém sdělení prezentujeme pacienta s klinicky izolovaným syndromem, který je téměř čtyři roky léčen glatiramer acetátem. Diagnóza byla stanovena na podkladě nálezů na magnetické rezonanci a v mozkomíšním moku, dále i dle typického klinického průběhu. Léčba byla zahájena po krátkém období aplikace interferonu beta, která musela být ukončena pro rozvíjející se hepatopatii. Pacient je po dobu léčby glatiramer acetátem bez další ataky. Přestože vstupní neurologické příznaky odpovídaly těžšímu relapsu, nedochází k progresi invalidity. Také nález na magnetické rezonanci neprokazuje nové ani sytící se demyelinizační léze. Glatiramer acetát zůstává i přes rozšiřování léčebných možností účinnou alternativou v léčbě roztroušené sklerózy.

Dědičné neuropatie (DěN) jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných onemocnění periferních nervů, projevující se u převážné většiny pacientů do 20. roku věku a typicky ve školním věku, mezi 6. a 15. rokem, pomalu progredující svalovou slabostí distálně a později i atrofiemi, dříve a více na dolních končetinách a většinou i různě závažnou poruchou čití s distálním maximem, někdy i trofickými změnami. Začátek obtíží s prvními příznaky onemocnění v předškolním věku nebo i po 20. roce života jsou vzácnější, ale také možné a souvisí to do velké míry s konkrétní genovou poruchou. DěN jsou nejčastějším geneticky podmíněným nervosvalovým onemocněním a v ČR je jimi postiženo asi 4 000 lidí. Dědičné neuropatie nezkracují normální délku života, ale mohou vést k tělesné invalidizaci se ztrátou nebo výrazným zhoršením samostatné chůze a výrazně ovlivňovat kvalitu života i samostatný pohyb i sebeobsluhu. Mentální úroveň je typicky normální. Závažnost postižení je do velké míry závislá na genetické příčině a také na délce trvání nemoci.

Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.