Cévní mozková příhoda v dětském věku je vzácná, přesto patří mezi deset nejčastějších příčin dětské úmrtnosti a vzniku trvalého neurologického deficitu. V dětské akutní péči nelze aplikovat stejné diagnostické a léčebné postupy jako u dospělých. Přesto zvyšování povědomí o možnostech akutní léčby včetně rekanalizačních technik a rychlá diagnostika mohou v budoucnu významně zlepšit výsledný klinický stav i v této věkové kategorii.

Principem operačního řešení spondylogenní krční myelopatie je odstranění útlaku nervových struktur nebo zvětšení prostoru páteřního kanálu. Operační možnosti se dělí na přední, zadní a kombinované výkony. Při předním výkonu se odstraňují struktury komprimující nervové struktury - meziobratlové ploténky, event. obratlové tělo - dorzální osteofyty, zadní podélný vaz. Kromě dříve používaného kostěného štěpu, většinou autoštěpu z pánve, zde došlo k výraznému pokroku v rámci možnosti náhrady různými materiály - kov, titan, PEEK, Trabecular Metal - vyplněné umělou kostí se snahou rychlého prorůstání do sousedních obratlových těl. Velký rozvoj je i při použití předních dlah, v současné době již 3. generace, s úhlově nastavitelnými a zamykatelnými šrouby v dlaze. U zadních výkonů máme možnost laminektomie a laminoplastiky, s možností fixace lamin speciálními dlažkami. Při snaze o šetření svalových úponů je možnost laminoplastiky s jednostranným přístupem.

Když se v roce 2019 začal šířit covid-19, vyvstaly i obavy ohledně jeho průběhu u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) a neuromyelitis optica a poruchami jejího širšího spektra (NMOSD). Ukazuje se, že tato infekce probíhá obecně u pacientů s RS obdobně jako u ostatní populace se zohledněním týchž rizikových faktorů. Ve větším riziku těžšího průběhu jsou však pacienti na terapii antiCD20 a po recentním podání glukokortikoidů. Publikací zabývajících se průběhem covidu-19 u pacientů s NMOSD je jen málo, avšak dostupná data varují před výrazně horším průběhem a vyšší mortalitou v této populaci. Tato zjištění se již odrazila i v přednostní vakcinaci a podávání monoklonálních protilátek k profylaxi těžkého průběhu covidu-19 u těchto rizikových skupin. Bezpečnost vakcín u pacientů s RS a NMOSD se zdá být dobrá, nicméně vyvstávají otazníky nad jejich efektivitou zejména u pacientů léčených S1P modulátory a anti-CD20.

Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují v oblasti sociálních interakcí, komunikace a chování. Diagnózu autismu má stanovit za použití specializovaného psychologicko-psychiatrického vyšetření, které zahrnuje minimálně dvě standardizované metody, pouze erudovaný psycholog nebo psychiatr, který se touto problematikou dlouhodobě zabývá. Každý pacient s PAS by však měl být komplexně vyšetřen, aby byla zjištěna buď etiologie obtíží, nebo komorbidita skrytá pod obrazem autistických projevů. Rozmanitost diagnóz, které mohou být příčinou autistických projevů pacienta, dokumentují tři diametrálně rozdílné kazuistiky z praxe.

Některá neurologická onemocnění způsobená akumulací kovů v CNS jsou léčitelná. Pro všechna tato onemocnění platí, že neurologické příznaky jsou reverzibilní, pouze pokud se léčba zahájí včas. Nejlepších výsledků je dosaženo, pokud se léčba zahájí ještě před vznikem neurologických příznaků. V této kapitole jsou probrány klinické projevy, diagnostika a léčebné strategie u léčitelných onemocnění s akumulací mědi (Wilsonova nemoc), kalcia (hypoparathyreóza), manganu (poruchy transportérů SLC30A10 a SLC39A14) a železa (aceruloplasminemie).

Po více než 50 let od zahájení klinického použití levodopy nebyl k dispozici minimálně invazivní způsob podání, který by umožnil udržení stabilní hladiny v těle pacienta. To se nyní změnilo díky fosforylované levodopě, tzv. foslevodopě, kterou lze kvůli zvýšené rozpustnosti ve vodě podávat podkožně pomocí připojené pumpy. Díky subkutánnímu podání se očekává značné rozšíření tohoto léčebného postupu do klinické praxe. Autoři v článku shrnují aspekty vývoje uvedeného léku a shrnují dostupné praktické klinické informace.

Léčba demencí klade důraz na komplexní péči a je založena na čtyřech vzájemně provázaných pilířích: psychosociální intervence (nefarmakologické přístupy a podpora pečovatelů), kognitiva (symptomatická farmakoterapie a ovlivnění průběhu nemoci), neuropsychiatrie (léčba behaviorálních a psychologických projevů demence) a paliativní péče (časná paliativní intervence; komplexní paliativní přístup v pokročilém stadiu demence). V článku jsou detailně popisovány jednotlivé terapeutické modality a je kladen důraz na interdisciplinární přístup a těsnou spolupráci s rodinnými příslušníky, a to již od okamžiku stanovení diagnózy.

Kognitivní dysfunkce patří mezi málo vyšetřované a diagnostikované příznaky u roztroušené sklerózy (RS). Standardní diagnostické procesy užívané v běžné neurologické praxi poruchy kognitivních funkcí dostatečně nezohledňují. Výskyt kognitivní dysfunkce je častější u progresivních variant RS a může mít zásadní vliv na kvalitu života pacienta. Sekundárně progresivní RS je obtížně léčebně ovlivnitelným onemocněním. Prvním lékem, který u pacientů se sekundárně progresivní RS prokázal redukci progrese disability a současně měl pozitivní vliv i na kognitivní funkce, je siponimod. Sledování kognice může být do budoucna novým parametrem, který bude sloužit ke sledování účinnosti léčby.

Při zahájení intenzivní léčby před uzavřením zánětu za hematoencefalickou bariérou je potenciál ovlivnění roztroušené sklerózy největší. Časné nasazení vysoce účinné terapie se tak jeví u většiny pacientů nejlepší terapeutickou strategií, a díky změně úhradových kritérií je možno ji volit již i v České republice. U minoritní skupiny pacientů s mírnou formou nemoci však není důvod podstupovat bezpečnostní riziko a vhodnou volbou je strategie eskalační. Volit lze na základě prognostických markerů, ty ale nefungují stoprocentně a cenou za nedostatečně intenzivní léčbu je nevratné poškození nervových struktur. Klíčová je proto monitorace a přehodnocování strategie s ohledem na její efektivitu i nežádoucí účinky.

Migréna je třetí nejčastější neurologickou nemocí. Zároveň je i jednou z nejvíce hendikepujících nemocí na světě. V České republice je odhadem kolem milionu pacientů s migrénou, z toho nejméně 50 000 žen a mužů trpí migrénou chronickou. Od roku 1993 máme k dispozici specifická akutní antimigrenika, triptany. Jejich nadměrné podávání může vést k sekundárně navozené bolesti hlavy z nadužívání léčby. Od roku 2020 je k dispozici cílená biologická profylaktická léčba, která výrazně snižuje počet migrenózních záchvatů a zlepšuje kvalitu života nemocného.

Roztroušená skleróza (RS) je závažné chronické onemocnění centrálního nervového systému, v jehož patogenezi hraje již od počátku roli jak autoimunitní zánět, tak neurodegenerace. Terapeutické možnosti RS se v posledních letech významně posunuly. V popředí zájmu je v současnosti časné nasazení vysoce účinných léků již po první atace, což nově v České republice u monoklonálních protilátek cílících na molekulu CD20 umožňují i úhradová kritéria. Ofatumumab je navíc možno aplikovat i v domácím prostředí, a to subkutánně jednou měsíčně. I ve světle těchto příznivých vyhlídek však nesmíme zapomínat na nutnost komplexního individuálního přístupu včetně nefarmakologických intervencí, zejména ovlivnění faktorů životního stylu.

Prevalence kognitivního deficitu u roztroušené sklerózy (RS) je udávána mezi 35 a 65 %. Kognitivní deficit většinově nabývá mírného rázu. U RS bývají nejčastěji zasaženy kognitivní domény rychlosti zpracování informací a epizodické paměti. Pravidelný monitoring kognitivních funkcí při onemocnění RS nám poskytuje významné údaje o aktivitě onemocnění, které můžeme zohlednit při péči a léčbě, a to ještě před tím, než se u osoby s RS plně projeví porucha kognitivních funkcí. Pro monitoraci onemocnění jsou doporučovány neuropsychologické baterie BICAMS, MACFIMS nebo test SDMT. K hodnocení významné změny v kognitivním výkonu lze využít postupy indexu spolehlivé změny (RCI) nebo na regresi založené standardizované změny (SRB).

Degenerativní cervikální myelopatie (DCM) je následkem degenerativního onemocnění krční páteře vedoucího ke stenóze spinálního kanálu a následné míšní kompresi. DCM postihuje přibližně 2 % populace a vede i při současných metodách léčby k významné disabilitě. Známky komprese krční míchy zjištěné pomocí magnetické rezonance (MR) však vedou k manifestní myelopatii pouze u menší části nemocných, zatímco u většiny zůstává komprese bez klinických známek myelopatie - tzv. nemyelopatická komprese krční míchy (NMDCC). Prevalence NMDCC narůstá s věkem a v populaci nad 60 let věku postihuje minimálně 1/3 jedinců. Přehled přináší rekapitulaci dosavadních poznatků o přirozeném průběhu NMDCC, prediktorech progrese do stadia DCM a úloze inovativních kvantitativních MR technik ve výzkumu a praktickém managementu degenerativní míšní komprese.

Antifosfolipidový syndrom (APS), též někdy nazývaný Hughesův syndrom, je poměrně časté autoimunitní onemocnění charakterizované opakovanými arteriálními nebo venózními trombózami a/nebo poruchami těhotenství s charakteristickým nálezem antifosfolipidových protilátek. Pro diagnózu APS musí být splněno jedno klinické kritérium (tzn. průkaz trombózy nebo opakovaných potratů či preeklamsie) a jedno laboratorní kritérium, tedy průkaz některé z antifosfolipidových protilátek v minimálním časovém odstupu 12 týdnů mezi jednotlivými laboratorními analýzami. Antifosfolipidové protilátky zasahují do homeostázy krevní koagulace a různými mechanizmy způsobují hyperkoagulační stav. APS se může vyskytovat u pacientů s revmatickými chorobami, v tomto případě mluvíme o sekundárním APS. Pokud není přítomno jiné základní onemocnění, mluvíme o primárním antifosfolipidovém syndromu (PAPS). V rámci APS může být postižen také centrální nervový systém, pokud je toto postižení charakteru opakovaných tepenných uzávěrů s atakovitým průběhem, může imitovat například roztroušenou sklerózu (RS) a stanovení správné diagnózy může být obtížné. Důkazem je i následující kazuistika ženy, která byla 10 let léčena pro roztroušenou sklerózu. Během těžké ataky provázené zhoršením vizu a kmenovou symptomatikou bylo vzhledem k známkám multiorgánového postižení zvažováno systémové autoimunitní onemocnění s konečným závěrem PAPS, který imitoval RS. Rozpoznání správné diagnózy má v tomto případě zásadní význam pro strategii léčby a sekundární prevenci dalších trombotických komplikací.

Článek podává přehled o možnostech zobrazovacích metod v neuroonkologii. Pojednává o nejdostupnějším vyšetření v podobě výpočetní tomografie až po dominantní metodu, a to multiparametrické zobrazení pomocí magnetické rezonance a jejích pokročilých způsobů zobrazení. Článek se věnuje i hybridním metodám, které umožňují spojení předností metabolického zobrazení s výhodami zobrazení magnetickou rezonancí.

Spánek je základní fyziologickou vlastností a potřebou lidského organismu. Epilepsie je chronické onemocnění, které při nedostatečné kompenzaci významně přispívá k poruchám spánku. Poruchy spánku mohou být naopak asociovány s vyšším výskytem a četností epileptických záchvatů. Cílem práce je diferenciálně diagnostický pohled na příčiny obtížné kompenzace pacienta s epilepsií v souvislosti s poruchami spánku v každodenní ambulantní neurologické praxi.

Monoklonální protilátky CGRP představují specifickou profylaxi migrény. Velmi dobrá účinnost u epizodické i chronické migrény včetně konkomitantní bolesti hlavy z nadužívání analgetik byly prokázány jak ve studiích, tak také v reálné praxi. Výhodou je dávkování v jednoměsíčních nebo kvartálních intervalech, které zvyšují adherenci k terapii. Léčba je velmi dobře tolerována. Monoklonální anti­‑CGRP protilátky neovlivňují imunitní systém a nemají lékové interakce.

Dědičné neuropatie (DěN) jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných onemocnění periferních nervů, projevující se u převážné většiny pacientů do 20. roku věku a typicky ve školním věku, mezi 6. a 15. rokem, pomalu progredující svalovou slabostí distálně a později i atrofiemi, dříve a více na dolních končetinách a většinou i různě závažnou poruchou čití s distálním maximem, někdy i trofickými změnami. Začátek obtíží s prvními příznaky onemocnění v předškolním věku nebo i po 20. roce života jsou vzácnější, ale také možné a souvisí to do velké míry s konkrétní genovou poruchou. DěN jsou nejčastějším geneticky podmíněným nervosvalovým onemocněním a v ČR je jimi postiženo asi 4 000 lidí. Dědičné neuropatie nezkracují normální délku života, ale mohou vést k tělesné invalidizaci se ztrátou nebo výrazným zhoršením samostatné chůze a výrazně ovlivňovat kvalitu života i samostatný pohyb i sebeobsluhu. Mentální úroveň je typicky normální. Závažnost postižení je do velké míry závislá na genetické příčině a také na délce trvání nemoci.

Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.

Gliální fibrilární acidický protein (GFAP) astrocytopatie, poprvé popsaná v roce 2016, patří mezi autoimunitní onemocnění CNS. Toto onemocnění typicky postihuje pacienty kolem padesátého roku věku, podobné četnosti u mužů i žen. Klinický obraz může být různorodý, ale typicky se manifestuje jako meningoencefalitida. V pětině případů je asociovaná s tumorem a jiným autoimunitním onemocněním v anamnéze. Diagnózu podporuje typický nález na magnetické rezonanci mozku - T2 hyperintenzní léze a perivenulární radiální sycení v T1 obraze po podání gadolinia. Toto onemocnění dobře odpovídá na imunoterapii, a to zejména terapii kortikosteroidy. Relapsy jsou popisovány zejména při ryché detrakci kortikoterapie. Prezentujeme kazuistiku pacienta ve věku 45-49 let jako prvního zachyceného případu v České republice.

Benigní paroxysmální polohové vertigo (BPPV) je periferní vestibulární porucha, při které dochází k uvolnění otokonií z utrikulární makuly do chodbiček polokruhových kanálků. BPPV je nejčastějším onemocněním labyrintu vnitřního ucha v dospělém věku a je příčinou závratí až u jedné pětiny pacientů přicházejících k lékaři. U pacientů, kde v anamnéze nenajdeme předchozí poškození vnitřního ucha, označujeme BPPV jako idiopatické. Často však BPPV vzniká na terénu předchozího onemocnění labyrintu, tuto variantu označujeme jako sekundární. Pacienti si nejčastěji stěžují na epizody krátké rotační závrati, které se objevují po změně polohy hlavy, typicky při záklonu, uléhání či otáčení se v posteli. Některé studie z posledních let však ukazují, že pacienti s BPPV trpí poruchami stability stoje a chůze, které jsou přítomny i v období mezi záchvaty závratí. Tyto poruchy jsou detekovatelné přístrojovými metodami i klinickými testy. Podstatné však je, že úspěšná léčba BPPV pomocí repozičních manévrů vede i k úpravě posturální instability.

V současné době je dostupná biologická léčba migrény protilátkami proti receptoru CGRP nebo ligandu CGRP pro pacienty, kde selhala profylaktická léčba standardními metodami. Biologická léčba je velmi efektivní a většině pacientů se uleví od bolestí a podstatně zlepší kvalita života. V některých případech se ale zlepšení nedostaví vůbec a/nebo není dostatečné pro další úhradu této léčby a lék není dále poskytován. Pak se často objeví otázka na další postup v léčbě, co dělat v případě, kdy selhala nejmodernější léčba. Teoreticky lze soudit, že pokud se nedostavil efekt blokádou receptoru, mohla by pomoci blokáda ligandu - "switch" z jednoho preparátu na jiný. Tento postup jsme v centru ve Fakultní Thomayerově nemocnici vyzkoušeli u 15 pacientů. V textu uvádím jako příklad kazuistiky našich tří pacientek. V závěru článku pak i současný názor Ústavu pro kontrolu léčiv (SÚKL) na tuto problematiku.

Cílem článku je poskytnout čtenáři návod pro orientaci v problematice. Pro stanovení diagnózy nekonvulzivního status epilepticus (NCSE) je nutné EEG. Za tímto účelem vznikly v posledních letech souběžně dva kompatibilní diagnostické systémy, které jsou navzájem propojené. Jsou to jednak tzv. Salcburská kritéria pro diagnózu NCSE, která definují EEG nálezy jednoznačné - potvrzující diagnózu NCSE - a nálezy nejednoznačné, které této diagnóze odpovídat mohou, ale nemusí (tzv. "možný NCSE"). Salcburská kritéria využívají precizních definicí druhého systému - Standardizované terminologie EEG u kriticky nemocných (ACNS-SCCET), který se tím stává hlavním nástrojem pro popis EEG u všech pacientů s podezřením na NCSE. Poslední verze ACNS-SCCET z roku 2021 obsahuje i návrh definicí epileptických záchvatů a statů včetně NCSE (převážně akceptující Salcburská kritéria) a tzv. "iktálně-interiktálního kontinua", které představuje synonymum pro "možný NCSE".

Cerebelární mutismus patří ke komplikacím operačních výkonů v zadní jámě lební. Vyskytuje se především v dětském věku, nejčastěji po resekci tumoru v oblasti vermis mozečku. Klinické charakteristiky tohoto syndromu jsou v zahraniční literatuře dobře popsány, patofyziologický mechanismus jeho vzniku však zůstává neobjasněn. Cílem našeho sdělení je prostřednictvím kazuistiky upozornit na zajímavou klinickou jednotku, které je dosud v českých neurologických odborných publikacích věnována pouze ojedinělá zmínka.

I přes velkou variabilitu symptomů je možné většinu pacientů s vaskulární afázií zařadit do hlavních klinických syndromů afázie. Základní dichotomie afázií vychází z lokalizace mozkových lézí (u anteriorních lézí vznikají neplynulé/nonfluentní afázie, u posteriorních lézí mozkové kůry se objevují plynulé/fluentní afázie). Stupeň afázie většinou odpovídá rozsahu léze. Vzhledem k tomu, že anomie se vyskytuje u každého typu afázie, klinické vyšetření se následně zaměřuje na tři jazykové procesy: porozumění řeči, spontánní řeč a opakování. Předkládáme algoritmus vyšetření, který pomocí pěti postupných kroků umožnuje u lůžka pacienta rozpoznat klinické syndromy afázií: Brocovu, Wernickeovu, globální, kondukční, transkortikální motorickou nebo transkortikální senzorickou a anomickou afázii.

Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.

Prezentovaná kazuistika názorně ukazuje nasazení vysoce účinné terapie již v raných fázích roztroušené sklerózy jako efektivní strategii. Superiorní efektivitu tohoto přístupu potvrzují i četné studie z reálné klinické praxe. Vedle efektivity terapie je nicméně zcela zásadní sledovat i nežádoucí účinky a včasně zakročit. S rozšiřující se paletou chorobu modifikujících terapií (DMT) je další palčivou otázkou vhodná sekvence jednotlivých léčiv. U pacientů léčených některými DMT (S1P modulátory, natalizumab) je nutno při hledání další terapie pomýšlet také na riziko rebound fenoménu. Jednou z variant, která se z dostupných dat zdá být vhodnou, je následné nasazení okrelizumabu. Při vedení terapie nesmíme zapomínat ani na nefarmakologické přístupy.

Technický pokrok modernej medicíny dnes umožňuje vizualizáciu cievnych abnormalít mozgového riečiska aj štandardne realizovanými zobrazovacími vyšetreniami. Tieto cievne anomálie vykazujú širokú variabilitu vzhľadom na ich klinický význam - a to od asymptomatických, často náhodných nálezov až po vznik invalidizujúcich neurologických stavov v podobe cievnej mozgovej príhody ischemickej či hemoragickej. Spoznanie detailnej vaskulárnej anatómie a patológie u konkrétneho pacienta je dôležité pri plánovaní a realizácii intervenčných endovaskulárnych, angiochirurgických alebo neurochirurgických výkonov. Cieľom tohto článku je prostredníctvom kazuistiky priblížiť jednu z mnohých cievnych abnormalít "prednej" cirkulácie.

Monoklonální protilátky proti CD20+ lymfocytům představují vysoce účinnou léčbu roztroušené sklerózy rychlým potlačením aktivity podmíněné hlavně zánětlivými ději. Progresivní složka onemocnění představuje terapeuticky obtížnější problém - dochází ke kompartmentalizaci zánětu za hematoencefalickou bariéru, zánět se stává difuzní, úlohu hrají degenerativní procesy. Byť nejlepší účinek léčby je při jejím co nejčasnějším zahájení, u části pacientů může být přítomna progrese od počátku onemocnění, nebo jsou diagnostikováni v pokročilé fázi choroby. Deplece CD20+ lymfocytů může i u těchto pacientů progresi oddálit anebo zpomalit. Cílem článku je shrnout patofyziologii, možnosti ovlivnění progrese deplecí B lymfocytů, výsledky klinických studií a budoucí směry léčby progresivní roztroušené sklerózy.