Prezentovaná kazuistika názorně ukazuje nasazení vysoce účinné terapie již v raných fázích roztroušené sklerózy jako efektivní strategii. Superiorní efektivitu tohoto přístupu potvrzují i četné studie z reálné klinické praxe. Vedle efektivity terapie je nicméně zcela zásadní sledovat i nežádoucí účinky a včasně zakročit. S rozšiřující se paletou chorobu modifikujících terapií (DMT) je další palčivou otázkou vhodná sekvence jednotlivých léčiv. U pacientů léčených některými DMT (S1P modulátory, natalizumab) je nutno při hledání další terapie pomýšlet také na riziko rebound fenoménu. Jednou z variant, která se z dostupných dat zdá být vhodnou, je následné nasazení okrelizumabu. Při vedení terapie nesmíme zapomínat ani na nefarmakologické přístupy.

Technický pokrok modernej medicíny dnes umožňuje vizualizáciu cievnych abnormalít mozgového riečiska aj štandardne realizovanými zobrazovacími vyšetreniami. Tieto cievne anomálie vykazujú širokú variabilitu vzhľadom na ich klinický význam - a to od asymptomatických, často náhodných nálezov až po vznik invalidizujúcich neurologických stavov v podobe cievnej mozgovej príhody ischemickej či hemoragickej. Spoznanie detailnej vaskulárnej anatómie a patológie u konkrétneho pacienta je dôležité pri plánovaní a realizácii intervenčných endovaskulárnych, angiochirurgických alebo neurochirurgických výkonov. Cieľom tohto článku je prostredníctvom kazuistiky priblížiť jednu z mnohých cievnych abnormalít "prednej" cirkulácie.

Monoklonální protilátky proti CD20+ lymfocytům představují vysoce účinnou léčbu roztroušené sklerózy rychlým potlačením aktivity podmíněné hlavně zánětlivými ději. Progresivní složka onemocnění představuje terapeuticky obtížnější problém - dochází ke kompartmentalizaci zánětu za hematoencefalickou bariéru, zánět se stává difuzní, úlohu hrají degenerativní procesy. Byť nejlepší účinek léčby je při jejím co nejčasnějším zahájení, u části pacientů může být přítomna progrese od počátku onemocnění, nebo jsou diagnostikováni v pokročilé fázi choroby. Deplece CD20+ lymfocytů může i u těchto pacientů progresi oddálit anebo zpomalit. Cílem článku je shrnout patofyziologii, možnosti ovlivnění progrese deplecí B lymfocytů, výsledky klinických studií a budoucí směry léčby progresivní roztroušené sklerózy.

Závratě jsou častým a závažným problémem vyššího věku. Způsobují posturální instabilitu a pády, jejichž důsledkem bývá bolest, zlomeniny, imobilita, deprese, může být i smrt. Přehledový článek vysvětluje pojmy závrať a závrativost a důvody jejich narůstající incidence a prevalence ve stáří. Je vysvětlen termín "presbystasis". Nejčastější příčiny jsou kardiovaskulární (z nich posturální hypotenze) a vestibulární (z nich benigní paroxysmální polohové vertigo). Dále poruchy zraku, somatosenzorického aparátu, centrálního nervového systému, muskuloskeletální soustavy, psychiatrické příčiny a léky, zejména antihypertenziva. Základem péče je přesná diagnostika v rámci diferenciální diagnostiky a ovlivnění příčiny. Podstatné jsou kompenzační pomůcky, motoricko-kognitivní trénink a edukace nemocných i jejich pečovatelů.

Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou velmi vzácné a velmi variabilní. Rozpoznání není snadné, ale jedná se o léčitelná onemocnění. Efekt léčby je variabilní, někdy minimální, jindy zásadně mění kvalitu života, může znamenat rozdíl mezi životem a smrtí. K diagnóze stačí know-how a někdy jediná zkumavka krve na genetické vyšetření. Uvádíme přehled klinických příznaků, patofyziologii a rozdělení typů CMS, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti léčby.

Práce popisuje algoritmus diagnostiky a léčby migrény, který v indikovaných případech povede k zahájení moderní profylaktické léčby zaměřené proti calcitonin gene-related peptidu (anti-CGRP terapie). Nejprve je třeba provést správnou diferenciální diagnostiku migrenózních záchvatů od jiných akutních primárních nebo sekundárních bolestí hlavy. V další části popisujeme algoritmus léčby migrény. U málo frekventních nekomplikovaných migrenózních záchvatů postačuje péče praktického lékaře, který by měl kromě preskripce akutních antimigrenik aktivně sledovat frekvenci záchvatů a spotřebu akutních antimigrenik. Při nárůstu frekvence záchvatů a spotřeby antimigrenik by se měl obrátit na ambulantního neurologa, který zavede léčbu klasickými profylaktiky migrény. V případě nedostatečného efektu a/nebo intolerance podle platných kritérií je pacient indikován do centra pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy, kde připadá v úvahu léčba monoklonálními protilátkami proti CGRP nebo jeho receptoru, která je ve stručnosti popsána. Je zdůrazněna nezbytnost dokonalé zdravotnické dokumentace při předání pacienta. V závěru práce se pak věnujeme problematice záměny biologické léčby – switch v případě neúčinnosti některé monoklonální protilátky.

Deficit dekarboxylázy aromatických L­‑aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.

Postižení kognitivních funkcí má výrazný vliv na kvalitu života pacientů s RS. Vede ke zhoršení sociálních aktivit, fyzické nezávislosti, zvládání běžných denních činností a zvýšení nezaměstnanosti. Cílem moderní léčby tohoto onemocnění by mělo být nejen dosažení stabilizace choroby, ale také zlepšení kognitivních funkcí a zaměstnanosti. Tento článek přináší recentní informace o pozitivním vlivu léčby okrelizumabem na tyto parametry.

Role sonografie se v čase mění zejména díky změnám logistiky a pokrokům v diagnostice a léčbě pacientů s cévní mozkovou příhodou, kdy v akutní fázi choroby je primární vyšetřovací metodou CT/CTA (alternativně MRI/MRA), aby bylo možné co nejdříve zahájit léčbu. I přesto sonografické vyšetření má co nabídnout, a to jak v akutní, tak subakutní fázi cévní mozkové příhody. Nezastupitelné místo má pak jak v sekundární, tak i primární prevenci CMP. Přinášíme přehled současných možností využití duplexní sonografie ve všech fázích.

Přehledový článek je zaměřen na farmakoterapii vybraných nealzheimerovských typů demencí - frontotemporální demence, demenci s Lewyho tělísky, demenci u Parkinsonovy nemoci a vaskulární demenci. Inhibitory acetylcholinesterázy a memantin se mezi sebou liší stupněm evidence pro účinnost u jednotlivých typů demencí, dávkováním, farmakodynamikou a nežádoucími účinky. Vedle farmakoterapie je důležité zařadit nefarmakologické přístupy v léčbě demencí, včas nasadit vhodné léky, adekvátně je dávkovat a vyvíjet nové molekuly pro léčbu těchto nemocí. To vše představuje pro výzkumníky nové výzvy v jejich dalším výzkumu v oblasti vývoje nových léků a terapeutických strategií.

Fingolimod byl schválen v Evropě do 2. linie léčby relaps-remitentní roztroušené sklerózy u dětí i dospělých pacientů. Je doporučen také v první linii pro vysoce aktivní formu roztroušené sklerózy.  Prezentovány jsou výsledky klinických studií fáze 2, fáze 3 (TRANSFORMS, FREEDOMS) a fáze 3b (LONGTERMS), které hodnotí longitudinální data účinnosti, bezpečnosti a MR zobrazení v reálné klinické praxi. Zdůrazněn je zásadní přínos dlouhodobého sběru klinických dat, který doplnil data o účinnosti a bezpečnosti fingolimodu a redukci nejčastějších nežádoucích účinků randomizovaných multicentrických studií – lymfopenie, elevace jaterních enzymů, bazocelulární karcinom.  Výsledky klinické studie PARADIGMS prokázaly účinnost a bezpečnost fingolimodu pro dětskou RS populaci od 10 let věku.

Zánětlivé procesy v mozku jsou součástí patofyziologického mechanismu, který se podílí na procesu epileptogeneze, spouštění záchvatové aktivity a rozvoji farmakorezistence. V průběhu rekurentních záchvatů nebo status epilepticus selhává endogenní protizánětlivá odpověď a dochází k rozvoji zánětu, který může hrát zásadní roli v udržování záchvatové aktivity a pokračování záchvatů. Vztah zánětu a epilepsie je tedy reciproční. Antikonvulzivní efekt kortikoidů a ACTH je částečně zprostředkován jejich protizánětlivými vlastnostmi. Díky svému komplexnímu účinku dosáhly v epileptologii širokého uplatnění jak v rámci chronické léčby farmakorezistentní epilepsie, tak jako součást akutního managementu nově vzniklého refrakterního epileptického statu.

Onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) je relativně nová diagnostická jednotka, která se vyčlenila ze spektra onemocnění neuromyelitis optica (NMOSD), dříve nazýváného také Morbus Devic. Toto zánětlivé autoimunitní demyelinizační onemocnění postihuje zrakový nerv, míchu a některé další struktury centrální nervové soustavy. Jeden z kardinálních projevů u dospělých pacientů je optická neuritida (ON). U dětí se onemocnění manifestuje jako akutní demyelinizační encefalomyelitida (ADEM). Hlavní diagnostická kritéria jsou patrné známky demyelinizace CNS a průkaz sérových protilátek MOG­‑IgG. Ataku optické neuritidy doprovází těžký zrakový deficit, který je ve většině případů až na úrovni počítání prstů. Typická je relativně dobrá úprava zrakových funkcí. Tíži očního postižení můžeme kvantifikovat pomocí OCT (optická koherenční tomografie), kde i přes dobrou úpravu zrakových funkcí nacházíme výrazný úbytek nervových vláken. Změny jsou patrné v oblasti zrakového nervu (pRNFL – peripapillary retinal nerve fiber layer) a makulární oblasti – gangliové buňky (GCL – ganglion cell layer) a vnitřní plexifomní vrstva (IPL – inner plexiform layer). Následkem proběhlé ataky optické neuritidy je různá míra postižení zrakových funkcí a optického nervu. Míra postižení je závislá na včasném zahájení léčby a nastavení terapie chronické, aby se předešlo dalším atakám onemocnění. Mezioborová spolupráce neurologa a oftalmologa je při diagnostice optických neuritid velmi důležitá.

Jak diagnostikovat epilepsii po cévní mozkové příhodě? Jaká jsou rizika jejího rozvoje? A konečně kdy, jak a čím tuto epilepsii léčit a na co si dát při léčbě pozor? Bez znalostí odpovědí na tyto otázky nelze toto onemocnění s narůstající prevalencí efektivně léčit. Nevhodná diagnostika a léčba naopak může vést ke stigmatizaci pacientů a k závažným nežádoucím účinkům. Odpovědět na tyto a mnohé další otázky si dává za úkol tento přehled týkající se onemocnění, které přináší pacientům mnohá rizika.

Transkraniální barevně kódovaná duplexní sonografie (TCCS) je široce rozšířená, neinvazivní metoda, která poskytuje hemodynamická data v reálném čase a je tak ideálním nástrojem pro vyšetřování cerebrovaskulárních patologií. V uvedeném přehledu jsou popsány základní principy metody, referenční hodnoty detekovaných parametrů a jejich principiální abnormity. Následně je uveden přehled významných cévních patologií a jejich specifických nálezů při TCCS vyšetření: stenóz a okluzí mozkových arterií, specifik kolaterálního oběhu, změn u intracerebrálních krvácení včetně cévních malformací a subarachnoidálního krvácení, nálezy u vaskulitid, vaskulopatií, migrény i specifické nálezy pro dětskou a starší populaci.

Významná část nosologických jednotek z okruhu nervosvalových onemocnění vede v určité fázi svého průběhu k oslabení svalů dýchacích anebo svalových struktur horních cest dýchacích. Toto oslabení se u velké části pacientů výrazněji manifestuje vleže. Následně se během spánku nejčastěji objevuje obstrukční spánková apnoe a hypoventilace vázaná na spánek, vzácnější pak je centrální spánková apnoe. Mezi nejčastější denní příznaky patří nadměrná spavost, poruchy soustředění či změny tělesné hmotnosti, mezi noční pak chrápání (ronchopatie), fragmentace spánku či ranní bolesti hlavy. Pro podrobnou diagnostiku je většinou nutné polysomnografické vyšetření. Terapeuticky převažuje některá z forem neinvazivní ventilace, společně s péčí o průchodnost dýchacích cest.

Cévní mozková příhoda v dětském věku je vzácná, přesto patří mezi deset nejčastějších příčin dětské úmrtnosti a vzniku trvalého neurologického deficitu. V dětské akutní péči nelze aplikovat stejné diagnostické a léčebné postupy jako u dospělých. Přesto zvyšování povědomí o možnostech akutní léčby včetně rekanalizačních technik a rychlá diagnostika mohou v budoucnu významně zlepšit výsledný klinický stav i v této věkové kategorii.

Principem operačního řešení spondylogenní krční myelopatie je odstranění útlaku nervových struktur nebo zvětšení prostoru páteřního kanálu. Operační možnosti se dělí na přední, zadní a kombinované výkony. Při předním výkonu se odstraňují struktury komprimující nervové struktury - meziobratlové ploténky, event. obratlové tělo - dorzální osteofyty, zadní podélný vaz. Kromě dříve používaného kostěného štěpu, většinou autoštěpu z pánve, zde došlo k výraznému pokroku v rámci možnosti náhrady různými materiály - kov, titan, PEEK, Trabecular Metal - vyplněné umělou kostí se snahou rychlého prorůstání do sousedních obratlových těl. Velký rozvoj je i při použití předních dlah, v současné době již 3. generace, s úhlově nastavitelnými a zamykatelnými šrouby v dlaze. U zadních výkonů máme možnost laminektomie a laminoplastiky, s možností fixace lamin speciálními dlažkami. Při snaze o šetření svalových úponů je možnost laminoplastiky s jednostranným přístupem.

Když se v roce 2019 začal šířit covid-19, vyvstaly i obavy ohledně jeho průběhu u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) a neuromyelitis optica a poruchami jejího širšího spektra (NMOSD). Ukazuje se, že tato infekce probíhá obecně u pacientů s RS obdobně jako u ostatní populace se zohledněním týchž rizikových faktorů. Ve větším riziku těžšího průběhu jsou však pacienti na terapii antiCD20 a po recentním podání glukokortikoidů. Publikací zabývajících se průběhem covidu-19 u pacientů s NMOSD je jen málo, avšak dostupná data varují před výrazně horším průběhem a vyšší mortalitou v této populaci. Tato zjištění se již odrazila i v přednostní vakcinaci a podávání monoklonálních protilátek k profylaxi těžkého průběhu covidu-19 u těchto rizikových skupin. Bezpečnost vakcín u pacientů s RS a NMOSD se zdá být dobrá, nicméně vyvstávají otazníky nad jejich efektivitou zejména u pacientů léčených S1P modulátory a anti-CD20.

Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují v oblasti sociálních interakcí, komunikace a chování. Diagnózu autismu má stanovit za použití specializovaného psychologicko-psychiatrického vyšetření, které zahrnuje minimálně dvě standardizované metody, pouze erudovaný psycholog nebo psychiatr, který se touto problematikou dlouhodobě zabývá. Každý pacient s PAS by však měl být komplexně vyšetřen, aby byla zjištěna buď etiologie obtíží, nebo komorbidita skrytá pod obrazem autistických projevů. Rozmanitost diagnóz, které mohou být příčinou autistických projevů pacienta, dokumentují tři diametrálně rozdílné kazuistiky z praxe.

Některá neurologická onemocnění způsobená akumulací kovů v CNS jsou léčitelná. Pro všechna tato onemocnění platí, že neurologické příznaky jsou reverzibilní, pouze pokud se léčba zahájí včas. Nejlepších výsledků je dosaženo, pokud se léčba zahájí ještě před vznikem neurologických příznaků. V této kapitole jsou probrány klinické projevy, diagnostika a léčebné strategie u léčitelných onemocnění s akumulací mědi (Wilsonova nemoc), kalcia (hypoparathyreóza), manganu (poruchy transportérů SLC30A10 a SLC39A14) a železa (aceruloplasminemie).

Po více než 50 let od zahájení klinického použití levodopy nebyl k dispozici minimálně invazivní způsob podání, který by umožnil udržení stabilní hladiny v těle pacienta. To se nyní změnilo díky fosforylované levodopě, tzv. foslevodopě, kterou lze kvůli zvýšené rozpustnosti ve vodě podávat podkožně pomocí připojené pumpy. Díky subkutánnímu podání se očekává značné rozšíření tohoto léčebného postupu do klinické praxe. Autoři v článku shrnují aspekty vývoje uvedeného léku a shrnují dostupné praktické klinické informace.

Léčba demencí klade důraz na komplexní péči a je založena na čtyřech vzájemně provázaných pilířích: psychosociální intervence (nefarmakologické přístupy a podpora pečovatelů), kognitiva (symptomatická farmakoterapie a ovlivnění průběhu nemoci), neuropsychiatrie (léčba behaviorálních a psychologických projevů demence) a paliativní péče (časná paliativní intervence; komplexní paliativní přístup v pokročilém stadiu demence). V článku jsou detailně popisovány jednotlivé terapeutické modality a je kladen důraz na interdisciplinární přístup a těsnou spolupráci s rodinnými příslušníky, a to již od okamžiku stanovení diagnózy.

Kognitivní dysfunkce patří mezi málo vyšetřované a diagnostikované příznaky u roztroušené sklerózy (RS). Standardní diagnostické procesy užívané v běžné neurologické praxi poruchy kognitivních funkcí dostatečně nezohledňují. Výskyt kognitivní dysfunkce je častější u progresivních variant RS a může mít zásadní vliv na kvalitu života pacienta. Sekundárně progresivní RS je obtížně léčebně ovlivnitelným onemocněním. Prvním lékem, který u pacientů se sekundárně progresivní RS prokázal redukci progrese disability a současně měl pozitivní vliv i na kognitivní funkce, je siponimod. Sledování kognice může být do budoucna novým parametrem, který bude sloužit ke sledování účinnosti léčby.

Při zahájení intenzivní léčby před uzavřením zánětu za hematoencefalickou bariérou je potenciál ovlivnění roztroušené sklerózy největší. Časné nasazení vysoce účinné terapie se tak jeví u většiny pacientů nejlepší terapeutickou strategií, a díky změně úhradových kritérií je možno ji volit již i v České republice. U minoritní skupiny pacientů s mírnou formou nemoci však není důvod podstupovat bezpečnostní riziko a vhodnou volbou je strategie eskalační. Volit lze na základě prognostických markerů, ty ale nefungují stoprocentně a cenou za nedostatečně intenzivní léčbu je nevratné poškození nervových struktur. Klíčová je proto monitorace a přehodnocování strategie s ohledem na její efektivitu i nežádoucí účinky.

Migréna je třetí nejčastější neurologickou nemocí. Zároveň je i jednou z nejvíce hendikepujících nemocí na světě. V České republice je odhadem kolem milionu pacientů s migrénou, z toho nejméně 50 000 žen a mužů trpí migrénou chronickou. Od roku 1993 máme k dispozici specifická akutní antimigrenika, triptany. Jejich nadměrné podávání může vést k sekundárně navozené bolesti hlavy z nadužívání léčby. Od roku 2020 je k dispozici cílená biologická profylaktická léčba, která výrazně snižuje počet migrenózních záchvatů a zlepšuje kvalitu života nemocného.

Roztroušená skleróza (RS) je závažné chronické onemocnění centrálního nervového systému, v jehož patogenezi hraje již od počátku roli jak autoimunitní zánět, tak neurodegenerace. Terapeutické možnosti RS se v posledních letech významně posunuly. V popředí zájmu je v současnosti časné nasazení vysoce účinných léků již po první atace, což nově v České republice u monoklonálních protilátek cílících na molekulu CD20 umožňují i úhradová kritéria. Ofatumumab je navíc možno aplikovat i v domácím prostředí, a to subkutánně jednou měsíčně. I ve světle těchto příznivých vyhlídek však nesmíme zapomínat na nutnost komplexního individuálního přístupu včetně nefarmakologických intervencí, zejména ovlivnění faktorů životního stylu.

Antifosfolipidový syndrom (APS), též někdy nazývaný Hughesův syndrom, je poměrně časté autoimunitní onemocnění charakterizované opakovanými arteriálními nebo venózními trombózami a/nebo poruchami těhotenství s charakteristickým nálezem antifosfolipidových protilátek. Pro diagnózu APS musí být splněno jedno klinické kritérium (tzn. průkaz trombózy nebo opakovaných potratů či preeklamsie) a jedno laboratorní kritérium, tedy průkaz některé z antifosfolipidových protilátek v minimálním časovém odstupu 12 týdnů mezi jednotlivými laboratorními analýzami. Antifosfolipidové protilátky zasahují do homeostázy krevní koagulace a různými mechanizmy způsobují hyperkoagulační stav. APS se může vyskytovat u pacientů s revmatickými chorobami, v tomto případě mluvíme o sekundárním APS. Pokud není přítomno jiné základní onemocnění, mluvíme o primárním antifosfolipidovém syndromu (PAPS). V rámci APS může být postižen také centrální nervový systém, pokud je toto postižení charakteru opakovaných tepenných uzávěrů s atakovitým průběhem, může imitovat například roztroušenou sklerózu (RS) a stanovení správné diagnózy může být obtížné. Důkazem je i následující kazuistika ženy, která byla 10 let léčena pro roztroušenou sklerózu. Během těžké ataky provázené zhoršením vizu a kmenovou symptomatikou bylo vzhledem k známkám multiorgánového postižení zvažováno systémové autoimunitní onemocnění s konečným závěrem PAPS, který imitoval RS. Rozpoznání správné diagnózy má v tomto případě zásadní význam pro strategii léčby a sekundární prevenci dalších trombotických komplikací.

Prevalence kognitivního deficitu u roztroušené sklerózy (RS) je udávána mezi 35 a 65 %. Kognitivní deficit většinově nabývá mírného rázu. U RS bývají nejčastěji zasaženy kognitivní domény rychlosti zpracování informací a epizodické paměti. Pravidelný monitoring kognitivních funkcí při onemocnění RS nám poskytuje významné údaje o aktivitě onemocnění, které můžeme zohlednit při péči a léčbě, a to ještě před tím, než se u osoby s RS plně projeví porucha kognitivních funkcí. Pro monitoraci onemocnění jsou doporučovány neuropsychologické baterie BICAMS, MACFIMS nebo test SDMT. K hodnocení významné změny v kognitivním výkonu lze využít postupy indexu spolehlivé změny (RCI) nebo na regresi založené standardizované změny (SRB).