Centrální pontinní myelinolýza je demyelinizující onemocnění pontu vyvolané ve většině případů rychlou korekcí hyponatrémie. Projevuje se neurologickými a psychiatrickými příznaky a může napodobovat řadu jiných onemocnění. Neexistuje žádná specifická léčba tohoto onemocnění, i když je zkoušena řada postupů s rozmanitým úspěchem.

Centrální pontinní myelinolýza patří spolu s extrapontinní myelinolýzou mezi syndromy osmotické demyelinizace. Vznikají především
na podkladě rychlé korekce těžké hyponatremie a jejich projevy se různí. Uvádíme případ pacientky s rychlým rozvojem
neuropsychiatrických projevů a parkinsonizmu po korigované hyponatremii, kde byl původně zvažován polékový původ obtíží.
Nález na magnetické rezonanci kompatibilní s centrální pontinní a extrapontinní myelinolýzou se objevil až s několikatýdenním
zpožděním, v době, kdy již klinické příznaky byly na ústupu.

NMOSD (Neuromyelitis optica spectrum disorders) neboli "Neuromyelitis optica a její spektrum" je skupina relativně vzácných zánětlivých autoimunitních demyelinizačních onemocnění postihující nejčastěji optický nerv, mozkový kmen a míchu. V rámci diferenciální diagnostiky je třeba pomýšlet i na roztroušenou sklerózou nebo onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD). Jak neuromyelitis optica (NMOSD), tak onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) jsou nadále považovaná za relativně nové diagnostické jednotky. V případě NMOSD existuje bez léčby vysoké riziko relapsů a možnosti trvalé invalidity, zejména pak u mladých lidí i v produktivním věku, které se násobí jejími komorbiditami. Součástí diagnostického procesu je vyloučení jiných neurologických příčin aktuálních příznaků pacienta a přesná identifikace onemocnění tak, aby byla nastavena cílená terapie. Cílem tohoto sdělení je poukázat na skutečnost, že NMOSD se může manifestovat i ve vyšší věku a může doprovázet i systémová revmatologická onemocnění.

Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace začíná v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Objevují se generalizované nebo lateralizované klonické záchvaty, často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů doprovázené deteriorací psychomotorického vývoje. V současné době je možné genetické potvrzení mutace v SCN1A genu u 70–80 % pacientů. V 5 % případů se jedná o mutaci v genu PCDH19, vzácně pak jsou prokázány i mutace v GABARG2 a SCN1B genu. V terapii se uplatňuje především valproát a klobazam, jako přídatná terapie stiripentol. Dále pak topiramat, levetiracetam, ketogenní dieta. Časná diagnostika a zařazení tohoto epileptického syndromu jsou z terapeutického hlediska velmi důležité.

Farmakologická léčba epilepsie je čím dál složitější, vyžaduje komplexní znalosti a klinickou zkušenost. Až jedna čtvrtina lidí s epilepsií užívá více než jeden protizáchvatový lék, mají časté komorbidity, ale i akutní či chronická interkurentní onemocnění vyžadující podávání dalších léčiv. Farmakokinetické a farmakodynamické lékové interakce jsou zpravidla dobře popsány a informace o nich snadno dohledatelné. Méně víme o aktivním influxním/efluxním transportu léčiv jak v průběhu jejich vstřebávání z gastrointestinálního traktu, tak při jejich přestupu přes hematoencefalickou bariéru. Neurolog potřebuje při volbě kombinace/kombinací protizáchvatových léků a/nebo léčivých přípravků z jiných indikací vědět, zda mezi nimi může dojít ke klinicky významné interakci, jaký je její mechanismus a projevy, jak vysoká je pravděpodobnost, že k ní dojde a jak bude závažná.

3Kardiologické oddělení, Pardubická krajská nemocnice, a.s., Pradubice 4Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice, Praha U ženy středního věku se objevila ptóza s postupným rozvojem asymetrické zevní oftalmoplegie. Později se přidala svalová slabost a únavnost. V diferenciální diagnostice bylo nutno vyloučit poruchu nervosvalového přenosu, endokrinopatii, neuropatii a kmenové syndromy. Při elektromyografickém vyšetření byla prokázána lehká myogenní léze. Ve svalové biopsii byly nalezeny změny svědčící pro mitochondriální poruchu. Následně byly prokázány delece mitochondriální DNA a diagnostikován syndrom Kearns-Sayreův.

Lidská prionová onemocnění (TSE) jsou skupinou progresivních fatálních neurodegenerativních onemocnění způsobených agregací patologicky konformovaného prionového proteinu v nervové tkáni. Vzhledem k riziku přenosu podléhají aktivní surveillance – v České republice jsou data centralizována v Národní referenční laboratoři pro diagnostiku prionových chorob (NRL) při Ústavu patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN. Veškeré případy klinicky možné či pravděpodobné TSE jsou podrobeny povinné pitvě na pracovišti NRL dle standardizovaného protokolu. Od začátku existence NRL v roce 2001 do roku 2022 bylo v ČR potvrzeno 361 případů sporadických či genetických TSE, včetně 10 vzácných případů Gerstmannova­‑Sträusslerova­‑Scheinkerova syndromu (GSS). Od ledna 2007 v rámci NRL navíc běží celosvětově unikátní projekt testování mozkové tkáně všech dárců rohovky pro zvýšení bezpečnosti korneálních transplantací. Všech 7 950 doposud vyšetřených vzorků mozkové tkáně dárců rohovky bylo negativních na přítomnost depozit patologicky konformovaného prionového proteinu.

Roztroušená skleróza je chronická zánětlivá choroba centrálního nervového systému, která vede k demyelinizaci a neurodegeneraci. U ženského pohlaví je výskyt RS častější (poměr 3 : 1). Jedna z vývojových etap u všech žen během stárnutí je menopauza. Tento fenomén vystavuje zdravé i nemocné ženy mnohým změnám, které bývají doprovázeny zdravotními problémy. Příznaky menopauzy a symptomy u roztroušené sklerózy se často mohou v klinické praxi překrývat. Zdá se, že přítomnost RS neovlivňuje počátek menopauzy u nemocné ženy, ale invalidita během a po menopauze progreduje. Mechanismy, kvůli kterým RS ženy vykazují progresi disability, zahrnují zánět a neurodegeneraci a jsou spojeny s fenomény stárnutí. Při poklesu hladin sexuálních hormonů probíhá reprodukční stárnutí. Důležitý faktor, který také ovlivňuje progresi invalidity, je stárnutí imunitního systému - imunosenescence. Syndrom předčasného ovariálního selhání nesouvisí s přirozenou menopauzou. Jde o patologický stav s primární nebo sekundární amenoreou před 40. rokem věku. Etiologie tohoto onemocnění není vždy zřejmá, předpokládá se genetická příčina, neurogenní postižení a možné autoimunitní patologie.

Smrt mozku definujeme jako stav po katastrofálním poškození mozku s trvalou nevratnou ztrátou všech funkcí celého mozku, včetně kmene. Stanovení diagnózy je založeno na klinickém vyšetření, kdy je zcela nepřípustná falešná negativita jednotlivých testů, které podporují ireverzibilní postižení mozkového kmene od mesencefala (fotoreakce) přes pons Varoli (korneální, okulocefalický reflex a algické podráždění v obličeji) až po prodlouženou míchu (dávivý a kašlací reflex). V současné době není jasně stanovena metodika provedení jednotlivých vyšetření. Tento článek pojednává o základním klinickém vyšetření při stanovení smrti mozku a apnoickém testu. Součástí publikace je rovněž soubor videí, která ukazují pozitivní nález při stanovení smrti mozku (čili areflexii) a nález, který není kompatibilní se smrtí mozku (přítomnost normální odpovědi).

Stevens-Johnsonův syndrom (SJS) je vzácné onemocnění, které vzniká na imunopatologickém podkladě, nejčastěji v souvislosti s podávanou medikací. Onemocnění je charakterizované kožními příznaky, konkrétně se jedná o makulopapulózním exantémem, puchýře a rozsáhlé kožní defekty. Kožní příznaky jsou doprovázeny příznaky celkovými (teplota, anémie, leukopenie, hypoalbuminémie). Mortalita pacientů je vysoká, pacienti nejčastěji umírají na infekční komplikace. Prezentujeme kazuistiku pacientky, u které došlo k rozvoji SJS v rámci neurointenzivní péče. Cílem této kazuistiky je seznámit odbornou neurologickou veřejnost s tímto raritním syndromem.

Tuberkulom mozku a tuberkulózní absces patří mezi vzácné ložiskové formy tuberkulózy postihující centrální nervový systém. Jejich klinická a morfologická prezentace může napodobit primární i sekundární mozkový tumor či bakteriální absces a být tak zdrojem diagnostických rozpaků. Cílem této práce je prezentovat kazuistiky dvou pacientů se solitárním ložiskem tuberkulózního původu a úskalí jeho diagnostiky. I přes dosud klesající incidenci tuberkulózy v ČR lze očekávat, že se s tímto onemocněním budeme nadále setkávat u pacientů na imunosupresivní terapii a obyvatel migrujících z endemických zemí. S ohledem na jejich relativně dobrou kurabilitu by tuberkulózní ložiska neměla být opomenuta v rámci diferenciální diagnostiky intracerebrálních expanzivních lézí.

Emeryho­‑Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) patří k vzácným genetickým onemocněním, kde je hlavní příčinou porucha genů kódujících jaderné membránové proteiny. Neurologické příznaky bývají méně vyjádřené a jsou i pro pacienty méně limitující. Naopak dominující jsou kardiální příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokády, síňové arytmie) či výskytem dilatační kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky závažnější a je nutné na ně u pacientů s EDMD myslet. V článku uvádíme soubor deseti nemocných s EDMD, kde poukazujeme na různorodost a závažnost kardiálních obtíží včetně nutnosti dlouhodobé dispenzarizace v rámci multidisciplinárního týmu.

Spánek je základní lidskou potřebou, jeho poruchou trpí téměř polovina lidské populace. Bolest hlavy je jedním z nejčastějších zdravotních problémů. Dle WHO jí trpí 50-75 % dospělých. Oba tyto fenomény mají charakter globální zdravotní zátěže. Vztah mezi bolestí hlavy a poruchou spánku je mnohoznačný a komplexní, komorbidita těchto dvou syndromů vede k chronifikaci obou onemocnění, zvyšuje zátěž a vede ke zhoršení obou poruch, snížení kvality života, zvýšení frekvence komplikací a snižuje účinnost léčby.

Degenerativní cervikální myelopatie (DCM) je chronické, progresivní onemocnění krční míchy. Degenerativní procesy (spondylóza, hypertrofie facetových kloubů, výhřezy plotének) včetně postižení vazů (osifikace zadního podélného vazu, hypertrofie ligamentum flavum) vedou k míšní kompresi a rozvoji možného neurologického deficitu. Ten se projevuje zejména syndromem neobratných rukou, zhoršením chůze a sfinkterovou insuficiencí. Podle současných doporučení by měli být nemocní se střední a těžkou formou DCM léčeni operativně. U pacientů s lehkou formou DCM a pacientů bez klinických známek myelopatie, avšak s projevy radikulopatie, by měla být navržena buď operační léčba, či cílená rehabilitace. Jedinci s průkazem významné míšní komprese (avšak bez klinických známek myelopatie či radikulopatie) by měli být pravidelně klinicky sledováni.

Chronické ataxie s počátkem po 50. roce věku se zastoupením forem liší od ataxií s nástupem v dětství nebo v mladém dospělém věku. Článek se zaměřuje na hereditární ataxie s pozdním nástupem, zejména na nové podtypy, jako jsou CANVAS (syndrom cerebelární ataxie, neuropatie a vestibulární areflexie) a SCA27B (spinocerebelární ataxie typu 27B). Popisuje jejich klinické projevy, diagnostické metody včetně genetických vyšetření a diferenciální diagnostiku vůči jiným sporadickým progredujícím ataxiím, jako je například multisystémová atrofie typu C. Představujeme hlavní principy diagnostiky hereditárních ataxií a postupy používané v Centru hereditárních ataxií FN Motol zahrnující klinické vyšetření a kombinaci laboratorních, zobrazovacích a genetických testů, které umožňují vyloučení získaných příčin a pragmatickou diagnostiku hereditárních onemocnění.

Klinická manifestace rostoucího aneuryzmatu představuje diferenciálně diagnostickou výzvu z hlediska topické i etiologické neurologické diagnostiky. Cílem této práce je prezentovat kazuistiku pacientky s rostoucím aneuryzmatem v oblasti levého karotického sifonu, projevující se pod obrazem Ræderova syndromu, v naší literatuře méně často popisované jednotky. Po úspěšné endovaskulární léčbě došlo u pacientky k regresi obtíží. Práce se dále zabývá diferenciální diagnostikou symptomatologie parasellární oblasti.

Povinnost i podmínky potvrzujících vyšetření smrti mozku jsou dány legislativou příslušné země. Potvrzující vyšetření nepřipouští eventualitu falešné pozitivity (potvrzení smrti u žijícího jedince). Je žádoucí, aby metodika vyšetření i hodnocení byla jasná, přesná a jednotná. Metodika sluchových evokovaných odpovědí (BAEP) vychází z oficiálních mezinárodních doporučení a je přizpůsobena pro podmínky jednotek intenzivní péče. Vyšetření BAEP před rozvojem kraniokaudální deteriorace nebo rozšíření o somatosenzorické evokované odpovědi n. medianus zvyšují spolehlivost (senzitivitu) potvrzujícího vyšetření provedeného po splnění všech klinických podmínek diagnózy smrti mozku dle neurologických kritérií "brain death / death by neurological criteria".

Myastenie gravis je chronické autoimunitní onemocnění postihující nervosvalový přenos, které vede ke zvýšené svalové unavitelnosti a slabosti. V posledních letech se výrazně rozšířily terapeutické možnosti, což současně zvýšilo potřebu standardizovat metody monitorace pacientů. Nabídka dostupných objektivních vyšetření a subjektivních škál je sice poměrně široká, v klinické praxi i ve studiích jsou však doporučovány tyto čtyři základní: MGFA klasifikace, QMG skóre a subjektivní škály MG-ADL, MG-QoL-15r. Klíčové je hodnocení léčebné odpovědi samotným pacientem, proto je jako pátý nástroj zvažován PASS. Právě kombinace subjektivních a objektivních metod umožňuje efektivní sledování průběhu onemocnění a optimalizaci terapie.

Závrať a porucha rovnováhy patří mezi časté stížnosti pacientů na akutních ambulancích. Až 15 % z nich je potenciálně v ohrožení života, zejména na podkladě kardio/cerebro-vaskulárních příhod. Použití zobrazovacích metod je hojně využíváno, nicméně jejich výtěžnost v akutní fázi je nízká. CT mozku u pacientů se symptomatikou ze zadního povodí prokazuje akutní ischemii jen v několika procentech případů, přesnější MRI je v prvních 48 hodinách zatížena falešně negativními výsledky až ve 20 % případů. Pečlivý odběr anamnézy a provedení základního vestibulárního vyšetření (protokol HINTS+, STANDING) vede ke spolehlivému odlišení centrální a periferní etiologie. Provádění polohových manévrů patří mezi základní vyšetřovací postupy nejen u pacientů s epizodickým polohově vázaným vertigem.

Akutní polyradikuloneuritida – Guillain-Barré syndrom (GBS) je nejčastějším onemocněním periferních nervů vyžadujícím neurointenzivní péči. Ve 30 % onemocnění dochází k selhání respirace a pacienti jsou zajištění invazivní umělou plicní ventilací. Specifitami onemocnění jsou současné postižení vegetativního nervového systému, s projevy hemodynamické lability, komplikacemi v oblasti zažívacího traktu, potřeba dlouhodobé umělé plicní ventilace poskytovaná nemocným bez poruchy vědomí. Včasné rozpoznání hrozící respirační insuficience, adekvátní zajištění pacienta na jednotce intenzivní péče s možností poskytnutí komplexní péče je základním předpokladem úspěšné terapie a minimalizování následků GBS.

Chronické onemocnění ledvin významně ovlivňuje farmakokinetiku řady neurologických léčiv, což vyžaduje pečlivé úpravy dávkování. V důsledku snížené renální clearance dochází u léčiv vylučovaných ledvinami k prodloužení biologického poločasu a jejich kumulaci, což zvyšuje riziko toxicity nebo způsobuje opožděný nástup terapeutického účinku. Hypoalbuminemie vede ke zvýšení volné frakce léčiv vázaných na plazmatické bílkoviny, což dále komplikuje přesnou interpretaci terapeutických hladin, jak je demonstrováno na příkladu kyseliny valproové. Článek se věnuje vlivu zhoršených renálních funkcí a extrakorporálních eliminačních metod na renálně eliminovaná neurologická léčiva. Prezentované kazuistiky ukazují klinické důsledky nesprávně upravených dávek léčiv, včetně závažných nežádoucích účinků.

Ravulizumab je monoklonální protilátka proti C5 složce komplementu. Tento léčivý přípravek byl schválen řadou lékových agentur v léčbě AQP4-IgG^pozNMOSD na základě klinické studie CHAMPION-NMOSD. Stejně jako ekulizumab, ravulizumab poskytuje vysoce efektivní prevenci rozvoje relapsu u NMOSD. U obou molekul klinické studie prokázaly více než 90% snížení rizika relapsu ve srovnání s placebem. Ravulizumab na rozdíl od ekulizumabu má delší biologický poločas umožňující prodloužené dávkovací schéma ze dvou na osm týdnů. U pacientů léčených C5 inhibitory je zvýšené riziko závažných meningokokových infekcí, a proto je vakcinace povinná před zahájením léčby.

Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (new­‑onset refractory status epilepticus, NORSE) je vzácně se vyskytující závažný klinický syndrom s možnými fatálními důsledky, jehož etiologie často zůstává neobjasněna. NORSE je ve své podstatě popisný termín, který se vztahuje ke klinickému obrazu a absenci anamnézy epilepsie, nikoliv ke konkrétní etiologii stavu. Přestože stejně jako u jakéhokoliv jiného epileptického statu (SE) je naší prioritou zvládnutí záchvatové aktivity, pátrání po vyvolávající příčině má velký význam pro správné vedení terapie a pro prognostifikaci pacienta. V tomto článku přinášíme z literatury vyplývající doporučené diagnostické a terapeutické postupy v závislosti na předpokládané/potvrzené etiologii NORSE.

V léčbě nádorových onemocnění se objevují stále účinnější léčebné strategie, které však s sebou přinášejí i nové nežádoucí účinky. Průlomem je použití imuno­‑onkologické léčby, kam patří léčba inhibitory kontrolních bodů. Bohužel s touto léčbou se pojí řada imunitně zprostředkovaných nežádoucích účinků, které také mohou postihnout nervový systém. Nejčastěji se objevuje myastenie, Guillainův­‑Barrého syndrom, neuropatie, aseptická meningitida, mononeuritis multiplex, encefalitida a transverzální myelitida. Dalšími léčivy, která potenciálně mohou vést k postižení nervového systému, jsou inhibitory BRAF a MEK, jež se například používají v léčbě metastazujícího melanomu.  Znalost těchto imunitně podmíněných nežádoucí účinků je nutná pro rychlou diagnostiku a léčbu. Nutností je okamžité vysazení protinádorové léčby, podání vysokých dávek kortikosteroidů, intravenózních imunoglobulinů nebo výměnné plazmaferézy.