Lidská prionová onemocnění (TSE) jsou skupinou progresivních fatálních neurodegenerativních onemocnění způsobených agregací patologicky konformovaného prionového proteinu v nervové tkáni. Vzhledem k riziku přenosu podléhají aktivní surveillance – v České republice jsou data centralizována v Národní referenční laboratoři pro diagnostiku prionových chorob (NRL) při Ústavu patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN. Veškeré případy klinicky možné či pravděpodobné TSE jsou podrobeny povinné pitvě na pracovišti NRL dle standardizovaného protokolu. Od začátku existence NRL v roce 2001 do roku 2022 bylo v ČR potvrzeno 361 případů sporadických či genetických TSE, včetně 10 vzácných případů Gerstmannova­‑Sträusslerova­‑Scheinkerova syndromu (GSS). Od ledna 2007 v rámci NRL navíc běží celosvětově unikátní projekt testování mozkové tkáně všech dárců rohovky pro zvýšení bezpečnosti korneálních transplantací. Všech 7 950 doposud vyšetřených vzorků mozkové tkáně dárců rohovky bylo negativních na přítomnost depozit patologicky konformovaného prionového proteinu.

3Kardiologické oddělení, Pardubická krajská nemocnice, a.s., Pradubice 4Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice, Praha U ženy středního věku se objevila ptóza s postupným rozvojem asymetrické zevní oftalmoplegie. Později se přidala svalová slabost a únavnost. V diferenciální diagnostice bylo nutno vyloučit poruchu nervosvalového přenosu, endokrinopatii, neuropatii a kmenové syndromy. Při elektromyografickém vyšetření byla prokázána lehká myogenní léze. Ve svalové biopsii byly nalezeny změny svědčící pro mitochondriální poruchu. Následně byly prokázány delece mitochondriální DNA a diagnostikován syndrom Kearns-Sayreův.

Autoři prezentují kazuistiku vzácného syndromu útlaku nervus interosseus antebrachii anterior ("Kiloh-Nevinův syndrom"). Pacientku nejprve vyšetřili ve spádové neurologické ambulanci. Na základě minimální neuropatie nervus medianus v karpálním tunelu, verifikované na EMG a na základě klinického nálezu byla stanovena diagnóza syndromu karpálního tunelu. Konzilium na Neurochirurgické ambulanci autorského pracoviště konstatovalo nepřítomnost klinických symptomů korespondujících s uvedenou diagnózou, a to vč. EMG nálezu. Doporučené EMG došetření odhalilo neuropatii nervus interosseus antebrachii anterior (Kiloh-Nevinovův syndrom). Pacientka podstoupila, po pokusu o konzervativní terapii, operační výkon s příznivým efektem.

Centrální pontinní myelinolýza je demyelinizující onemocnění pontu vyvolané ve většině případů rychlou korekcí hyponatrémie. Projevuje se neurologickými a psychiatrickými příznaky a může napodobovat řadu jiných onemocnění. Neexistuje žádná specifická léčba tohoto onemocnění, i když je zkoušena řada postupů s rozmanitým úspěchem.

Centrální pontinní myelinolýza patří spolu s extrapontinní myelinolýzou mezi syndromy osmotické demyelinizace. Vznikají především
na podkladě rychlé korekce těžké hyponatremie a jejich projevy se různí. Uvádíme případ pacientky s rychlým rozvojem
neuropsychiatrických projevů a parkinsonizmu po korigované hyponatremii, kde byl původně zvažován polékový původ obtíží.
Nález na magnetické rezonanci kompatibilní s centrální pontinní a extrapontinní myelinolýzou se objevil až s několikatýdenním
zpožděním, v době, kdy již klinické příznaky byly na ústupu.

Franz Gerstenbrand (1924-2017) se narodil v Hofu (Dvorce u Bruntálu) rodičům, kteří byli rodilí Jihomoravané ze Znojemska, otec v Hofu pracoval jako praktický lékař. Krátce poté, co se narodil malý Franz, se rodina vrátila na jižní Moravu, protože doktor Gerstenbrand našel místo praktického lékaře v Unter Tannowitz (Dolní Dunajovice). Zde strávil Franz Gerstenbrand dětství a mládí, maturoval na gymnáziu v Mikulově. Ihned po maturitě musel narukovat, byl přidělen k letectvu a zbytek války prožil jako operační stíhací pilot. Po skončení války byl zajat západními spojenci a po propuštění ze zajetí v roce 1946 se vrátil na jižní Moravu, kde již ale svou rodinu nenašel. Po delším pátrání objevil rodiče v Ebreichsdorfu u Vídně, kde se později usadili natrvalo. Gerstenbrand byl přijat na vídeňskou univerzitu ke studiu medicíny a promoval v roce 1950, nastoupil na neurologicko-psychiatrickou kliniku AKH, kde pracoval pod vedením profesora Hoffa. V roce 1967 byl habilitován na základě práce o apalickém syndromu, v roce 1973 byl ustanoven mimořádným a v roce 1975 řádným univerzitním profesorem. V roce 1975 také odchází z vídeňské kliniky a stává se primářem neurologického oddělení vídeňské městské nemocnice Rosenhügel. V roce 1976 je vyzván, aby převzal univerzitní kliniku v Innsbrucku, a tuto výzvu přijímá. Během několika let vybudoval na základech nevelkého provinčního ústavu moderní neurologické pracoviště, které se brzy stalo etalonem nové evropské neurologie. Kliniku v Innsbrucku vedl do roku 1995, kdy byl penzionován. Vrátil se do Vídně, kde pracoval opět v nemocnici Rosenhügel jako konzultant, a v Institutu Karla Landsteinera se věnoval svému pozdnímu výzkumnému tématu, kosmické neurologii. Jeho hlavním zájmem v těchto letech ale bylo vedení Evropské federace neurologických společností, byl prezidentem po dobu 6 let a dalších 12 let byl členem výkonného výboru. Zemřel ve Vídni 30. června 2017 v požehnaném věku 93 let.

Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace začíná v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Objevují se generalizované nebo lateralizované klonické záchvaty, často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů doprovázené deteriorací psychomotorického vývoje. V současné době je možné genetické potvrzení mutace v SCN1A genu u 70–80 % pacientů. V 5 % případů se jedná o mutaci v genu PCDH19, vzácně pak jsou prokázány i mutace v GABARG2 a SCN1B genu. V terapii se uplatňuje především valproát a klobazam, jako přídatná terapie stiripentol. Dále pak topiramat, levetiracetam, ketogenní dieta. Časná diagnostika a zařazení tohoto epileptického syndromu jsou z terapeutického hlediska velmi důležité.

NMOSD (Neuromyelitis optica spectrum disorders) neboli "Neuromyelitis optica a její spektrum" je skupina relativně vzácných zánětlivých autoimunitních demyelinizačních onemocnění postihující nejčastěji optický nerv, mozkový kmen a míchu. V rámci diferenciální diagnostiky je třeba pomýšlet i na roztroušenou sklerózou nebo onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD). Jak neuromyelitis optica (NMOSD), tak onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) jsou nadále považovaná za relativně nové diagnostické jednotky. V případě NMOSD existuje bez léčby vysoké riziko relapsů a možnosti trvalé invalidity, zejména pak u mladých lidí i v produktivním věku, které se násobí jejími komorbiditami. Součástí diagnostického procesu je vyloučení jiných neurologických příčin aktuálních příznaků pacienta a přesná identifikace onemocnění tak, aby byla nastavena cílená terapie. Cílem tohoto sdělení je poukázat na skutečnost, že NMOSD se může manifestovat i ve vyšší věku a může doprovázet i systémová revmatologická onemocnění.

Stevens-Johnsonův syndrom (SJS) je vzácné onemocnění, které vzniká na imunopatologickém podkladě, nejčastěji v souvislosti s podávanou medikací. Onemocnění je charakterizované kožními příznaky, konkrétně se jedná o makulopapulózním exantémem, puchýře a rozsáhlé kožní defekty. Kožní příznaky jsou doprovázeny příznaky celkovými (teplota, anémie, leukopenie, hypoalbuminémie). Mortalita pacientů je vysoká, pacienti nejčastěji umírají na infekční komplikace. Prezentujeme kazuistiku pacientky, u které došlo k rozvoji SJS v rámci neurointenzivní péče. Cílem této kazuistiky je seznámit odbornou neurologickou veřejnost s tímto raritním syndromem.

Roztroušená skleróza je chronická zánětlivá choroba centrálního nervového systému, která vede k demyelinizaci a neurodegeneraci. U ženského pohlaví je výskyt RS častější (poměr 3 : 1). Jedna z vývojových etap u všech žen během stárnutí je menopauza. Tento fenomén vystavuje zdravé i nemocné ženy mnohým změnám, které bývají doprovázeny zdravotními problémy. Příznaky menopauzy a symptomy u roztroušené sklerózy se často mohou v klinické praxi překrývat. Zdá se, že přítomnost RS neovlivňuje počátek menopauzy u nemocné ženy, ale invalidita během a po menopauze progreduje. Mechanismy, kvůli kterým RS ženy vykazují progresi disability, zahrnují zánět a neurodegeneraci a jsou spojeny s fenomény stárnutí. Při poklesu hladin sexuálních hormonů probíhá reprodukční stárnutí. Důležitý faktor, který také ovlivňuje progresi invalidity, je stárnutí imunitního systému - imunosenescence. Syndrom předčasného ovariálního selhání nesouvisí s přirozenou menopauzou. Jde o patologický stav s primární nebo sekundární amenoreou před 40. rokem věku. Etiologie tohoto onemocnění není vždy zřejmá, předpokládá se genetická příčina, neurogenní postižení a možné autoimunitní patologie.

Smrt mozku definujeme jako stav po katastrofálním poškození mozku s trvalou nevratnou ztrátou všech funkcí celého mozku, včetně kmene. Stanovení diagnózy je založeno na klinickém vyšetření, kdy je zcela nepřípustná falešná negativita jednotlivých testů, které podporují ireverzibilní postižení mozkového kmene od mesencefala (fotoreakce) přes pons Varoli (korneální, okulocefalický reflex a algické podráždění v obličeji) až po prodlouženou míchu (dávivý a kašlací reflex). V současné době není jasně stanovena metodika provedení jednotlivých vyšetření. Tento článek pojednává o základním klinickém vyšetření při stanovení smrti mozku a apnoickém testu. Součástí publikace je rovněž soubor videí, která ukazují pozitivní nález při stanovení smrti mozku (čili areflexii) a nález, který není kompatibilní se smrtí mozku (přítomnost normální odpovědi).

Cílem tohoto přehledového článku je poskytnout informace o klinickém průběhu cluster headache (CH). Jednotlivé ataky, clusterové periody i dlouhodobý průběh vykazují významnou variabilitu, které přispívají k diagnostickému zpoždění u CH. Přitom některé varianty CH nejsou neobvyklé: při retrospektivní analýze vlastního souboru 70 pacientů s CH jich osm (11,4 %) nesplnilo doslovné znění kritérií podle Mezinárodní klasifikace bolestí hlavy (ICHD-3). Pět (7,1 %) z důvodu změny lateralizace symptomů, po jednom (1,4 %) kvůli lokalizaci mimo distribuci 1. větve trigeminu (orofaciální clusterové ataky), pro absenci kraniálních autonomních symptomů a poslední pro perzistující Hornerův syndrom. V literatuře byly popsány mnohé další variantní projevy CH překračující rámec kritérií ICHD-3.

Klinická manifestace rostoucího aneuryzmatu představuje diferenciálně diagnostickou výzvu z hlediska topické i etiologické neurologické diagnostiky. Cílem této práce je prezentovat kazuistiku pacientky s rostoucím aneuryzmatem v oblasti levého karotického sifonu, projevující se pod obrazem Ræderova syndromu, v naší literatuře méně často popisované jednotky. Po úspěšné endovaskulární léčbě došlo u pacientky k regresi obtíží. Práce se dále zabývá diferenciální diagnostikou symptomatologie parasellární oblasti.

Povinnost i podmínky potvrzujících vyšetření smrti mozku jsou dány legislativou příslušné země. Potvrzující vyšetření nepřipouští eventualitu falešné pozitivity (potvrzení smrti u žijícího jedince). Je žádoucí, aby metodika vyšetření i hodnocení byla jasná, přesná a jednotná. Metodika sluchových evokovaných odpovědí (BAEP) vychází z oficiálních mezinárodních doporučení a je přizpůsobena pro podmínky jednotek intenzivní péče. Vyšetření BAEP před rozvojem kraniokaudální deteriorace nebo rozšíření o somatosenzorické evokované odpovědi n. medianus zvyšují spolehlivost (senzitivitu) potvrzujícího vyšetření provedeného po splnění všech klinických podmínek diagnózy smrti mozku dle neurologických kritérií "brain death / death by neurological criteria".

Tuberkulom mozku a tuberkulózní absces patří mezi vzácné ložiskové formy tuberkulózy postihující centrální nervový systém. Jejich klinická a morfologická prezentace může napodobit primární i sekundární mozkový tumor či bakteriální absces a být tak zdrojem diagnostických rozpaků. Cílem této práce je prezentovat kazuistiky dvou pacientů se solitárním ložiskem tuberkulózního původu a úskalí jeho diagnostiky. I přes dosud klesající incidenci tuberkulózy v ČR lze očekávat, že se s tímto onemocněním budeme nadále setkávat u pacientů na imunosupresivní terapii a obyvatel migrujících z endemických zemí. S ohledem na jejich relativně dobrou kurabilitu by tuberkulózní ložiska neměla být opomenuta v rámci diferenciální diagnostiky intracerebrálních expanzivních lézí.

Emeryho­‑Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) patří k vzácným genetickým onemocněním, kde je hlavní příčinou porucha genů kódujících jaderné membránové proteiny. Neurologické příznaky bývají méně vyjádřené a jsou i pro pacienty méně limitující. Naopak dominující jsou kardiální příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokády, síňové arytmie) či výskytem dilatační kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky závažnější a je nutné na ně u pacientů s EDMD myslet. V článku uvádíme soubor deseti nemocných s EDMD, kde poukazujeme na různorodost a závažnost kardiálních obtíží včetně nutnosti dlouhodobé dispenzarizace v rámci multidisciplinárního týmu.

Spánek je základní lidskou potřebou, jeho poruchou trpí téměř polovina lidské populace. Bolest hlavy je jedním z nejčastějších zdravotních problémů. Dle WHO jí trpí 50-75 % dospělých. Oba tyto fenomény mají charakter globální zdravotní zátěže. Vztah mezi bolestí hlavy a poruchou spánku je mnohoznačný a komplexní, komorbidita těchto dvou syndromů vede k chronifikaci obou onemocnění, zvyšuje zátěž a vede ke zhoršení obou poruch, snížení kvality života, zvýšení frekvence komplikací a snižuje účinnost léčby.

Myastenie gravis je chronické autoimunitní onemocnění postihující nervosvalový přenos, které vede ke zvýšené svalové unavitelnosti a slabosti. V posledních letech se výrazně rozšířily terapeutické možnosti, což současně zvýšilo potřebu standardizovat metody monitorace pacientů. Nabídka dostupných objektivních vyšetření a subjektivních škál je sice poměrně široká, v klinické praxi i ve studiích jsou však doporučovány tyto čtyři základní: MGFA klasifikace, QMG skóre a subjektivní škály MG-ADL, MG-QoL-15r. Klíčové je hodnocení léčebné odpovědi samotným pacientem, proto je jako pátý nástroj zvažován PASS. Právě kombinace subjektivních a objektivních metod umožňuje efektivní sledování průběhu onemocnění a optimalizaci terapie.

Degenerativní cervikální myelopatie (DCM) je chronické, progresivní onemocnění krční míchy. Degenerativní procesy (spondylóza, hypertrofie facetových kloubů, výhřezy plotének) včetně postižení vazů (osifikace zadního podélného vazu, hypertrofie ligamentum flavum) vedou k míšní kompresi a rozvoji možného neurologického deficitu. Ten se projevuje zejména syndromem neobratných rukou, zhoršením chůze a sfinkterovou insuficiencí. Podle současných doporučení by měli být nemocní se střední a těžkou formou DCM léčeni operativně. U pacientů s lehkou formou DCM a pacientů bez klinických známek myelopatie, avšak s projevy radikulopatie, by měla být navržena buď operační léčba, či cílená rehabilitace. Jedinci s průkazem významné míšní komprese (avšak bez klinických známek myelopatie či radikulopatie) by měli být pravidelně klinicky sledováni.

Chronické ataxie s počátkem po 50. roce věku se zastoupením forem liší od ataxií s nástupem v dětství nebo v mladém dospělém věku. Článek se zaměřuje na hereditární ataxie s pozdním nástupem, zejména na nové podtypy, jako jsou CANVAS (syndrom cerebelární ataxie, neuropatie a vestibulární areflexie) a SCA27B (spinocerebelární ataxie typu 27B). Popisuje jejich klinické projevy, diagnostické metody včetně genetických vyšetření a diferenciální diagnostiku vůči jiným sporadickým progredujícím ataxiím, jako je například multisystémová atrofie typu C. Představujeme hlavní principy diagnostiky hereditárních ataxií a postupy používané v Centru hereditárních ataxií FN Motol zahrnující klinické vyšetření a kombinaci laboratorních, zobrazovacích a genetických testů, které umožňují vyloučení získaných příčin a pragmatickou diagnostiku hereditárních onemocnění.

Akutní polyradikuloneuritida – Guillain-Barré syndrom (GBS) je nejčastějším onemocněním periferních nervů vyžadujícím neurointenzivní péči. Ve 30 % onemocnění dochází k selhání respirace a pacienti jsou zajištění invazivní umělou plicní ventilací. Specifitami onemocnění jsou současné postižení vegetativního nervového systému, s projevy hemodynamické lability, komplikacemi v oblasti zažívacího traktu, potřeba dlouhodobé umělé plicní ventilace poskytovaná nemocným bez poruchy vědomí. Včasné rozpoznání hrozící respirační insuficience, adekvátní zajištění pacienta na jednotce intenzivní péče s možností poskytnutí komplexní péče je základním předpokladem úspěšné terapie a minimalizování následků GBS.

Chronické onemocnění ledvin významně ovlivňuje farmakokinetiku řady neurologických léčiv, což vyžaduje pečlivé úpravy dávkování. V důsledku snížené renální clearance dochází u léčiv vylučovaných ledvinami k prodloužení biologického poločasu a jejich kumulaci, což zvyšuje riziko toxicity nebo způsobuje opožděný nástup terapeutického účinku. Hypoalbuminemie vede ke zvýšení volné frakce léčiv vázaných na plazmatické bílkoviny, což dále komplikuje přesnou interpretaci terapeutických hladin, jak je demonstrováno na příkladu kyseliny valproové. Článek se věnuje vlivu zhoršených renálních funkcí a extrakorporálních eliminačních metod na renálně eliminovaná neurologická léčiva. Prezentované kazuistiky ukazují klinické důsledky nesprávně upravených dávek léčiv, včetně závažných nežádoucích účinků.

Závrať a porucha rovnováhy patří mezi časté stížnosti pacientů na akutních ambulancích. Až 15 % z nich je potenciálně v ohrožení života, zejména na podkladě kardio/cerebro-vaskulárních příhod. Použití zobrazovacích metod je hojně využíváno, nicméně jejich výtěžnost v akutní fázi je nízká. CT mozku u pacientů se symptomatikou ze zadního povodí prokazuje akutní ischemii jen v několika procentech případů, přesnější MRI je v prvních 48 hodinách zatížena falešně negativními výsledky až ve 20 % případů. Pečlivý odběr anamnézy a provedení základního vestibulárního vyšetření (protokol HINTS+, STANDING) vede ke spolehlivému odlišení centrální a periferní etiologie. Provádění polohových manévrů patří mezi základní vyšetřovací postupy nejen u pacientů s epizodickým polohově vázaným vertigem.

Posttraumatický hydrocefalus představuje aktivní a progresivní proces nadměrné akumulace mozkomíšního moku způsobený narušenou likvorodynamikou po kraniocerebrálním poranění. Incidence posttraumatického hydrocefalu je v literatuře udávána ve velmi širokém rozmezí 0,7-86 %, což je důsledkem rozdílů v diagnostických kritériích a klasifikaci. 32letý pacient byl přijat po pádu na inline bruslích na oblast zátylku. Vstupně byl jeho stav zhodnocen jako Glasgow Coma Scale 4 s pravostrannou mydriázou. Dle výpočetní tomografie mozku byl zjištěn akutní subdurální hematom frontotemporoparietálně vpravo s přetlakem středočárových struktur doleva a difuzní edém mozku. Byla provedena evakuace hematomu z dekompresivní kraniektomie. S měsíčním odstupem došlo u pacienta k rozvoji těžké levostranné hemiparézy, somnolence a zpomalení psychomotorického tempa. Na výpočetní tomografii mozku byl nalezen čtyřkomorový komunikující posttraumatický hydrocefalus. Pacientovi byl zaveden ventrikuloperitoneální shunt a byla provedena kranioplastika defektu kalvy po dekompresivní kraniektomii pro propadávající se kožní lalok. I přes primárně neuspokojivě se vyvíjející klinický stav s nutností několikrát upravit otevírací tlak ventilu ventrikuloperitoneálního shuntu a jedenkrát provést výměnu celého zkratového systému je pacient pět let po kraniotraumatu ve velmi dobrém stavu - lucidní, orientovaný všemi směry, komunikující, bez zásadní poruchy hybnosti, modified Rankin Scale 2.