Spánek je základní fyziologickou vlastností a potřebou lidského organismu. Epilepsie je chronické onemocnění, které při nedostatečné kompenzaci významně přispívá k poruchám spánku. Poruchy spánku mohou být naopak asociovány s vyšším výskytem a četností epileptických záchvatů. Cílem práce je diferenciálně diagnostický pohled na příčiny obtížné kompenzace pacienta s epilepsií v souvislosti s poruchami spánku v každodenní ambulantní neurologické praxi.

Monoklonální protilátky CGRP představují specifickou profylaxi migrény. Velmi dobrá účinnost u epizodické i chronické migrény včetně konkomitantní bolesti hlavy z nadužívání analgetik byly prokázány jak ve studiích, tak také v reálné praxi. Výhodou je dávkování v jednoměsíčních nebo kvartálních intervalech, které zvyšují adherenci k terapii. Léčba je velmi dobře tolerována. Monoklonální anti­‑CGRP protilátky neovlivňují imunitní systém a nemají lékové interakce.

Dědičné neuropatie (DěN) jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných onemocnění periferních nervů, projevující se u převážné většiny pacientů do 20. roku věku a typicky ve školním věku, mezi 6. a 15. rokem, pomalu progredující svalovou slabostí distálně a později i atrofiemi, dříve a více na dolních končetinách a většinou i různě závažnou poruchou čití s distálním maximem, někdy i trofickými změnami. Začátek obtíží s prvními příznaky onemocnění v předškolním věku nebo i po 20. roce života jsou vzácnější, ale také možné a souvisí to do velké míry s konkrétní genovou poruchou. DěN jsou nejčastějším geneticky podmíněným nervosvalovým onemocněním a v ČR je jimi postiženo asi 4 000 lidí. Dědičné neuropatie nezkracují normální délku života, ale mohou vést k tělesné invalidizaci se ztrátou nebo výrazným zhoršením samostatné chůze a výrazně ovlivňovat kvalitu života i samostatný pohyb i sebeobsluhu. Mentální úroveň je typicky normální. Závažnost postižení je do velké míry závislá na genetické příčině a také na délce trvání nemoci.

Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.

Gliální fibrilární acidický protein (GFAP) astrocytopatie, poprvé popsaná v roce 2016, patří mezi autoimunitní onemocnění CNS. Toto onemocnění typicky postihuje pacienty kolem padesátého roku věku, podobné četnosti u mužů i žen. Klinický obraz může být různorodý, ale typicky se manifestuje jako meningoencefalitida. V pětině případů je asociovaná s tumorem a jiným autoimunitním onemocněním v anamnéze. Diagnózu podporuje typický nález na magnetické rezonanci mozku - T2 hyperintenzní léze a perivenulární radiální sycení v T1 obraze po podání gadolinia. Toto onemocnění dobře odpovídá na imunoterapii, a to zejména terapii kortikosteroidy. Relapsy jsou popisovány zejména při ryché detrakci kortikoterapie. Prezentujeme kazuistiku pacienta ve věku 45-49 let jako prvního zachyceného případu v České republice.

Benigní paroxysmální polohové vertigo (BPPV) je periferní vestibulární porucha, při které dochází k uvolnění otokonií z utrikulární makuly do chodbiček polokruhových kanálků. BPPV je nejčastějším onemocněním labyrintu vnitřního ucha v dospělém věku a je příčinou závratí až u jedné pětiny pacientů přicházejících k lékaři. U pacientů, kde v anamnéze nenajdeme předchozí poškození vnitřního ucha, označujeme BPPV jako idiopatické. Často však BPPV vzniká na terénu předchozího onemocnění labyrintu, tuto variantu označujeme jako sekundární. Pacienti si nejčastěji stěžují na epizody krátké rotační závrati, které se objevují po změně polohy hlavy, typicky při záklonu, uléhání či otáčení se v posteli. Některé studie z posledních let však ukazují, že pacienti s BPPV trpí poruchami stability stoje a chůze, které jsou přítomny i v období mezi záchvaty závratí. Tyto poruchy jsou detekovatelné přístrojovými metodami i klinickými testy. Podstatné však je, že úspěšná léčba BPPV pomocí repozičních manévrů vede i k úpravě posturální instability.

V současné době je dostupná biologická léčba migrény protilátkami proti receptoru CGRP nebo ligandu CGRP pro pacienty, kde selhala profylaktická léčba standardními metodami. Biologická léčba je velmi efektivní a většině pacientů se uleví od bolestí a podstatně zlepší kvalita života. V některých případech se ale zlepšení nedostaví vůbec a/nebo není dostatečné pro další úhradu této léčby a lék není dále poskytován. Pak se často objeví otázka na další postup v léčbě, co dělat v případě, kdy selhala nejmodernější léčba. Teoreticky lze soudit, že pokud se nedostavil efekt blokádou receptoru, mohla by pomoci blokáda ligandu - "switch" z jednoho preparátu na jiný. Tento postup jsme v centru ve Fakultní Thomayerově nemocnici vyzkoušeli u 15 pacientů. V textu uvádím jako příklad kazuistiky našich tří pacientek. V závěru článku pak i současný názor Ústavu pro kontrolu léčiv (SÚKL) na tuto problematiku.

Cílem článku je poskytnout čtenáři návod pro orientaci v problematice. Pro stanovení diagnózy nekonvulzivního status epilepticus (NCSE) je nutné EEG. Za tímto účelem vznikly v posledních letech souběžně dva kompatibilní diagnostické systémy, které jsou navzájem propojené. Jsou to jednak tzv. Salcburská kritéria pro diagnózu NCSE, která definují EEG nálezy jednoznačné - potvrzující diagnózu NCSE - a nálezy nejednoznačné, které této diagnóze odpovídat mohou, ale nemusí (tzv. "možný NCSE"). Salcburská kritéria využívají precizních definicí druhého systému - Standardizované terminologie EEG u kriticky nemocných (ACNS-SCCET), který se tím stává hlavním nástrojem pro popis EEG u všech pacientů s podezřením na NCSE. Poslední verze ACNS-SCCET z roku 2021 obsahuje i návrh definicí epileptických záchvatů a statů včetně NCSE (převážně akceptující Salcburská kritéria) a tzv. "iktálně-interiktálního kontinua", které představuje synonymum pro "možný NCSE".

Cerebelární mutismus patří ke komplikacím operačních výkonů v zadní jámě lební. Vyskytuje se především v dětském věku, nejčastěji po resekci tumoru v oblasti vermis mozečku. Klinické charakteristiky tohoto syndromu jsou v zahraniční literatuře dobře popsány, patofyziologický mechanismus jeho vzniku však zůstává neobjasněn. Cílem našeho sdělení je prostřednictvím kazuistiky upozornit na zajímavou klinickou jednotku, které je dosud v českých neurologických odborných publikacích věnována pouze ojedinělá zmínka.

I přes velkou variabilitu symptomů je možné většinu pacientů s vaskulární afázií zařadit do hlavních klinických syndromů afázie. Základní dichotomie afázií vychází z lokalizace mozkových lézí (u anteriorních lézí vznikají neplynulé/nonfluentní afázie, u posteriorních lézí mozkové kůry se objevují plynulé/fluentní afázie). Stupeň afázie většinou odpovídá rozsahu léze. Vzhledem k tomu, že anomie se vyskytuje u každého typu afázie, klinické vyšetření se následně zaměřuje na tři jazykové procesy: porozumění řeči, spontánní řeč a opakování. Předkládáme algoritmus vyšetření, který pomocí pěti postupných kroků umožnuje u lůžka pacienta rozpoznat klinické syndromy afázií: Brocovu, Wernickeovu, globální, kondukční, transkortikální motorickou nebo transkortikální senzorickou a anomickou afázii.

Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.

Prezentovaná kazuistika názorně ukazuje nasazení vysoce účinné terapie již v raných fázích roztroušené sklerózy jako efektivní strategii. Superiorní efektivitu tohoto přístupu potvrzují i četné studie z reálné klinické praxe. Vedle efektivity terapie je nicméně zcela zásadní sledovat i nežádoucí účinky a včasně zakročit. S rozšiřující se paletou chorobu modifikujících terapií (DMT) je další palčivou otázkou vhodná sekvence jednotlivých léčiv. U pacientů léčených některými DMT (S1P modulátory, natalizumab) je nutno při hledání další terapie pomýšlet také na riziko rebound fenoménu. Jednou z variant, která se z dostupných dat zdá být vhodnou, je následné nasazení okrelizumabu. Při vedení terapie nesmíme zapomínat ani na nefarmakologické přístupy.

Nenádorová bolest je často provázena akutním zhoršení bolesti, ať již v důsledku zvýš ené námahy, stresu nebo třeba i vlivem
počasí. Průlomová bolest je definována jako „přechodné vzplanutí intenzivní bolesti, které přichází spontánně nebo je vyvoláno
působeních specifického či nepředvídatelného faktoru i přes relativně stabilní kontrolu základní bolesti“. Optimálními léky pro
zaléč ení těchto epizod jsou farmaka s rychlým nástupem úč inku a relativně krátkým efektem. Můžeme použít léky ze skupiny
nesteroidních antiflogistik, kombinované léky tramadol/paracetamol nebo na českém trhu nový IR (Immediate Release) oxykodon.
Ten vyniká rychlým nástupem, razantním efektem a relativně nízkým výskytem nežá doucích úč inků. Kazuistika popisuje 58letou
ženu s bolestmi po dvou operacích bederní páteře. Kombinovaná léč ba akutních zhoršení bolestí tramadolem/paracetamolem
byla neúč inná, naopak s velmi dobrým efektem se u ní projevil IR oxykodon 5 mg.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění, které postihuje zejména mladé ženy ve věku
mezi 20 a 40 lety. Většina pacientů onemocní v reprodukčním věku. Tento článek poskytuje náhled do terapie pacientek plánujících
těhotenství a na příkladu dvou pacientek přibližuje reálnou klinickou praxi.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je závažné neurodegenerativní onemocnění, charakterizované progresivní ztrátou mozkových a/nebo míšních motoneuronů, klinicky se projevující progredujícími čistě motorickými parézami s výskytem fascikulací. Potíže začínají často monomelicky a postupně dochází k jejich šíření na ostatní končetiny, trupové svaly i svaly bulbární. U části pacientů (cca 25 %) proces naopak primárně postihuje bulbární svalové skupiny a projevuje se iniciálně dysartrií a dysfagií, s následnou generalizací. Diagnostika onemocnění je především klinická a opírá se o tzv. revidovaná El Escorial kritéria. Potvrzení subklinického postižení periferního motoneuronu je možné pomocí elektromyografického vyšetření. Terapie onemocnění je především symptomatická a vyžaduje multidisciplinární přístup. Průběh onemocnění zpomaluje podávání riluzolu (inhibitor glutamátu).

Práce seznamuje čtenáře s novinkami v diagnostice roztroušené sklerózy (RS) a neuromyelitis optica (NMO) a dále představuje ne příliš známou jednotku CLIPPERS – chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním enhancementem a reakcí na podání kortikoidů v obraze magnetické rezonance (MR). V posledních dvou letech byla diskutována podpora diagnostiky RS pomocí MR tak, aby byla kritéria co nejjednodušší, zároveň vysoce senzitivní při neklesající specificitě. V prosinci 2017 byla publikována zatím poslední revize McDonaldových kritérií. Článek prezentuje uceleně nejnovější revizi McDonaldových kritérií a diskutuje oblasti, u kterých došlo ke změně. U NMO s pozitivitou protilátek proti akvaporinu-4 (AQP4-IgG) byly revidovány nálezy na MR mozku. Původní koncept normální MR mozku je již dávno překonán. Toto onemocnění je z patogenetického pohledu považováno za primární astrocytopatii se sekundární demyelinizací. U části pacientů, u kterých nenacházíme AQP4-IgG mohou být v séru přítomny protilátky proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, tzv. MOG-IgG a diskutuje se celé spektrum onemocnění asociovaných s těmito protilátkami. Uvádíme nejnovější kritéria pro NMO a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD) a typické nálezy na MR, které pomáhají v jejím odlišení od RS a jsou definovány v diagnostických kritériích z roku 2015.

Deprese a migréna patří mezi velmi často se vyskytující onemocnění. Pacienti s migrénou mají až 2 × vyšší riziko výskytu deprese,
a naopak pacienti s depresí trpí mnohem častěji migrénou. Komorbidita těchto dvou závažných poruch zhoršuje průběh, vede
k častější chronifikaci obou nemocí, snižuje odpověď na léčbu. Je spojena s horší kvalitou života a vyšší sebevražedností. V léčbě
obou onemocnění jsou s úspěchem užívána antidepresiva. V článku je uveden přehled dostupných údajů o společném výskytu
deprese a migrény a možnostech antidepresivní medikace.

Akutní léčba migrenózních atak je dosud omezena na užití jednoduchých analgetik, nesteroidních antiflogistik, ergotaminových preparátů a triptanů. Na základě našich znalostí o patofyziologii migrény, která je zmíněna v tomto článku, byly vyvinuty nové léky pro léčbu akutních záchvatů migrény, které jsou cílené zejména na calcitonin gene–related peptid (CGRP) a serotoninové 5-HT1F receptory. Jsou zmíněny i další terapeutické cíle jako glutamát, kombinace 5-HT1B/1D receptorů a syntázy neuronálního oxidu dusnatého a léky ovlivňující korovou šířící se depresi. V profylaxi migrény nejslibnějším přístupem jsou humanizované monoklonální protilátky proti CGRP nebo CGRP receptoru. V současnosti se vyvíjejí i neinvazivní a invazivní neuromodulační techniky v akutní i profylaktické léčbě.

U třetiny pacientů přeživších cévní mozkovou příhodu se rozvine deprese (post-stroke depression, PSD), která má negativní dopad na mortalitu, míru postižení a celkovou prognózu. Časné zahájení podávání antidepresiv (AD) by tak mohlo předejít rozvoji deprese, a tím (či současně) zlepšit prognózu pacientů i v dalších oblastech postižení. Série recentních multicentrických studií s fluoxetinem však neukazují účinnost ani v předcházení deprese, ani dalších klinických ukazatelích. Profylaktické podávání antidepresiv se tak v současnosti jeví jako neodůvodněné. V léčbě již rozvinuté deprese je i nadále podávání AD (SSRI jako první volba) indikováno a dosavadní studie ukazují středně významný účinek, velké a dlouhodobé studie jasně dokládající účinnost a bezpečnost AD nicméně dosud chybí. Souběžně rostoucí zájem o neurostimulační a psychosociální intervence tak naznačují trend k multimodální léčbě PSD.

Ocrelizumab je humanizovaná monoklonální protilátka proti CD20 pozitivním lymfocytům, která je exprimována zejména, byť ne výhradně, na B lymfocytech. Navázání ocrelizumabu vede k rychlé a účinné depleci těchto buněk. Svoji vysokou účinnost u pacientů s relaps remitentní roztroušenou sklerózou prokázal v klinických studiích OPERA publikovaných v roce 2017, na základě kterých byl v roce 2018 schválen v České republice jako eskalační léčba. Současné trendy doporučující časné zahájení vysoce účinné léčby, zejména pacientů s nepříznivou prognózou, zohledňují nová indikační omezení z roku 2022, umožňující u těchto pacientů zahájení léčby roztroušené sklerózy ocrelizumabem. Byť má ocrelizumab příznivý bezpečnostní profil a je většinou velmi dobře tolerován, je vzhledem k jeho trvalému imunosupresivnímu účinku nutné kromě sledování účinnosti také aktivní sledování a vyhodnocování rizik infekčních komplikací, managementu vakcinace, sledování pacientů stran možných malignit a pečlivé vyhodnocování poměru benefit/risk v delším časovém intervalu v reálné klinické praxi. Cílem článku je seznámit čtenáře s posledními publikovanými pracemi v kontextu reálných zkušeností pacientů léčených ocrelizumabem v našem MS centru.

Optická koherentná tomografia (OCT) je neinvazívna zobrazovacia metóda štruktúr sietnice, ktorá sa môže využiť v diagnostike a monitorovaní aktivity sclerosis multiplex, predovšetkým zobrazením redukcie celkového makulárneho objemu a stenčenia peripapilárnej vrstvy nervových vlákien sietnice. Závažnosť týchto deficitov je úmerná progresii disability pacienta. Parametre neurodegenerácie zrakového nervu a retinálnych gangliových buniek korelujú s mierou atrofie mozgu a s aktivitou ochorenia vyjadreným stavom NEDA.

Neuromodulační techniky patří mezi výběrové metody léčby chronické bolesti. Z hlediska jejich medicínské indikace se řadí svou finanční náročností i operačním přístupem mezi nejnáročnější algeziologické techniky z ekonomického i odborného hlediska. Mezi neuromodulace patří invazivní i neinvazivní přístupy. Popisujeme základní neuromodulační invazivní metody - neurostimulace a lékové aplikace pomocí pumpových systémů, jejich léčebné indikace, základní způsoby použití i diagnózy, u kterých se nejčastěji tyto metody používají.

Bolesti hlavy spojené se sexuální aktivitou jsou zajímavou klinickou jednotkou patřící mezi primární bolesti hlavy. Z pohledu klinické praxe je důležité je odlišit od sekundárních bolestí hlavy, které mohou představovat pro pacienta závažný až život ohrožující stav. Uvádíme čtyři kazuistiky, na kterých jsme metodou případové studie sledovali diagnostické postupy, pomocná vyšetření, důležitá anamnestická data, aplikovanou terapii a diagnostické závěry. Každý pacient s náhle vzniklou bolestí hlavy by měl mít provedeno CT či MRI vyšetření včetně zobrazení cévního řečiště a vyšetření mozkomíšního moku. Primární bolest hlavy spojená se sexuální aktivitou je "diagnosa per exclusionem"; pokud je vyloučena sekundární příčina, máme několik možností, jak analgeticky zaléčit toto prognosticky příznivé onemocnění.

Trombóza mozkových žil a splavů je vzácnější formou cévní mozkové příhody postihující nejčastěji ženy ve fertilním věku. Prezentací kazuistiky poukazujeme na možnou nespecifičnost klinických příznaků a nezbytnost správného a cíleného odebrání farmakologické anamnézy. Pacientka vyhledala lékaře pro bolest krční páteře a hlavy nespecifického charakteru. Počítačová tomografie mozku byla popsána jako zcela v normě, zánětlivé parametry byly v mezích normy a provedená lumbální punkce vyloučila neuroinfekci. Diagnózu trombózy mozkových splavů odhalila až MR angiografie. Vstupně pacientka užívání léků neuváděla, až po MR vyšetření při cíleném dotazu doplnila užívání hormonální antikoncepce.

Postižení nervového systému se může objevit prakticky kdykoli v průběhu infekce lidským virem imunodeficience (HIV). Onemocnění mohou být primární - způsobená přímo HIV - nebo sekundární - infekce vyvolané různými mikroorganismy nebo nádory. Jak se prohlubuje buněčný imunodeficit, vytváří se podmínky pro vznik oportunních infekcí. Ty zahrnují zejména tři typické diagnózy: toxoplazmovou encefalitidu, kryptokokovou meningitidu a progresivní multifokální leukoencefalopatii (PML). Antiretrovirová terapie (ART) významně změnila výskyt nervových komplikací, oportunních infekcí ubylo, primární mozkový lymfom je dnes vzácný, nicméně i při nastavení účinného režimu lze prokázat u řady pacientů alespoň minimální známky neurokognitivní poruchy.

Poruchy chůze jsou u roztroušené sklerózy (RS) jedním z nejvíce limitujících projevů. Cílem specifické léčby imunomodulačními léčivy (tzv. disease modyfying drugs­ - DMD) je zastavení, nebo alespoň co největší potlačení aktivity onemocnění. Avšak i přesto se u některých pacientů objeví poruchy chůze. V tom případě je možné nabídnout symptomatickou farmakologickou léčbu nebo léčbu rehabilitační. Ze symptomatických léků je pro terapii poruch chůze určen především léčivý přípravek fampridin (Fampyra®), který je v ČR dostupný od roku 2011. V dubnu 2022 se podařilo pro tento lék získat úhradu ze zdravotního pojištění a je tedy možné, že ošetřující lékaři se nyní budou častěji setkávat s žádostmi o předpis tohoto preparátu. Cílem tohoto článku je shrnout možné benefity tohoto léčiva a popsat specifické podmínky úhrady. Dále budou zmíněny také možnosti rehabilitační terapie poruch chůze.

Předkládaná kazuistika prezentuje 23letou slečnu, která byla přijata na Neurologickou kliniku Fakultní nemocnice Ostrava k došetření progredující centrální kvadruparézy a nálezu léze protáhlého vřetenovitého tvaru s výrazným postižením šedé hmoty míšní krční a proximální hrudní části míchy na T2 vážených obrazech na magnetické rezonanci krční a hrudní míchy. V rámci diferenciální diagnostiky je nutné u pacientů s nálezem hypersignální léze na T2 vážených obrazech magnetické rezonance míchy myslet na diagnózu neuromyelitis optica a stanovit v séru protilátky proti akvaporinům a myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, aby tito pacienti nemuseli podstupovat riziko operačního zákroku při mylně stanovené diagnóze míšního nádoru.

Léčba roztroušené sklerózy (RS) prodělává v posledních letech výrazný pokrok. Přestože přítomnost oligoklonálních pásů v likvoru je jedním z pilířů pro stanovení diagnózy RS, byla funkce B lymfocytů v patofyziologii tohoto onemocnění dlouhou dobu podceňována. Až příchod léků, které vedou k depleci B lymfocytů, ukázal jejich schopnost potlačit aktivitu tohoto onemocnění. Aktuálně máme k dispozici další léčebný přípravek z této skupiny s názvem ofatumumab. Jedná se o první plně humánní monoklonální protilátku, která je k dispozici k léčbě relaps­‑remitentní formy RS. Cílem tohoto článku je přinést aktuální informace o dlouhodobé bezpečnosti a účinnosti ofatumumabu.

V léčbě epilepsie dospělých lze farmakoterapií kontrolovat záchvaty u 70-80 % pacientů. Novinky lze rozdělit na oblast taktiky léčby, na možnost využít nové léčivé přípravky a případně (precizní) individualizovanou léčbu vzácných geneticky podmíněných epilepsií pomocí tzv. "orphan drugs". Novinky v taktice spočívají v systematickém a pokud možno rychlém otestování vhodných léčivých přípravků v dostatečných dávkách pomocí krátkodobého a dlouhodobého plánu. Ke změně u nás došlo v oblasti záchranné "rescue" medikace registrací bukálního midazolamu. V posledních letech byly v ČR na trh uvedeny nové léčivé přípravky pro přídatnou léčbu fokálních záchvatů (perampanel, brivaracetam), případně i generalizovaných tonicko-klonických záchvatů (perampanel), některé byly registrované jako "orphan drug" (kanabidiol) pro vzácné epilepsie, další byly registrované a jejich uvedení na trh u nás lze do budoucna očekávat (cenobamát).