Závratě jsou častým a závažným problémem vyššího věku. Způsobují posturální instabilitu a pády, jejichž důsledkem bývá bolest, zlomeniny, imobilita, deprese, může být i smrt. Přehledový článek vysvětluje pojmy závrať a závrativost a důvody jejich narůstající incidence a prevalence ve stáří. Je vysvětlen termín "presbystasis". Nejčastější příčiny jsou kardiovaskulární (z nich posturální hypotenze) a vestibulární (z nich benigní paroxysmální polohové vertigo). Dále poruchy zraku, somatosenzorického aparátu, centrálního nervového systému, muskuloskeletální soustavy, psychiatrické příčiny a léky, zejména antihypertenziva. Základem péče je přesná diagnostika v rámci diferenciální diagnostiky a ovlivnění příčiny. Podstatné jsou kompenzační pomůcky, motoricko-kognitivní trénink a edukace nemocných i jejich pečovatelů.

Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou velmi vzácné a velmi variabilní. Rozpoznání není snadné, ale jedná se o léčitelná onemocnění. Efekt léčby je variabilní, někdy minimální, jindy zásadně mění kvalitu života, může znamenat rozdíl mezi životem a smrtí. K diagnóze stačí know-how a někdy jediná zkumavka krve na genetické vyšetření. Uvádíme přehled klinických příznaků, patofyziologii a rozdělení typů CMS, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti léčby.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění, které postihuje zejména mladé ženy ve věku
mezi 20 a 40 lety. Většina pacientů onemocní v reprodukčním věku. Tento článek poskytuje náhled do terapie pacientek plánujících
těhotenství a na příkladu dvou pacientek přibližuje reálnou klinickou praxi.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je závažné neurodegenerativní onemocnění, charakterizované progresivní ztrátou mozkových a/nebo míšních motoneuronů, klinicky se projevující progredujícími čistě motorickými parézami s výskytem fascikulací. Potíže začínají často monomelicky a postupně dochází k jejich šíření na ostatní končetiny, trupové svaly i svaly bulbární. U části pacientů (cca 25 %) proces naopak primárně postihuje bulbární svalové skupiny a projevuje se iniciálně dysartrií a dysfagií, s následnou generalizací. Diagnostika onemocnění je především klinická a opírá se o tzv. revidovaná El Escorial kritéria. Potvrzení subklinického postižení periferního motoneuronu je možné pomocí elektromyografického vyšetření. Terapie onemocnění je především symptomatická a vyžaduje multidisciplinární přístup. Průběh onemocnění zpomaluje podávání riluzolu (inhibitor glutamátu).

Práce seznamuje čtenáře s novinkami v diagnostice roztroušené sklerózy (RS) a neuromyelitis optica (NMO) a dále představuje ne příliš známou jednotku CLIPPERS – chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním enhancementem a reakcí na podání kortikoidů v obraze magnetické rezonance (MR). V posledních dvou letech byla diskutována podpora diagnostiky RS pomocí MR tak, aby byla kritéria co nejjednodušší, zároveň vysoce senzitivní při neklesající specificitě. V prosinci 2017 byla publikována zatím poslední revize McDonaldových kritérií. Článek prezentuje uceleně nejnovější revizi McDonaldových kritérií a diskutuje oblasti, u kterých došlo ke změně. U NMO s pozitivitou protilátek proti akvaporinu-4 (AQP4-IgG) byly revidovány nálezy na MR mozku. Původní koncept normální MR mozku je již dávno překonán. Toto onemocnění je z patogenetického pohledu považováno za primární astrocytopatii se sekundární demyelinizací. U části pacientů, u kterých nenacházíme AQP4-IgG mohou být v séru přítomny protilátky proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, tzv. MOG-IgG a diskutuje se celé spektrum onemocnění asociovaných s těmito protilátkami. Uvádíme nejnovější kritéria pro NMO a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD) a typické nálezy na MR, které pomáhají v jejím odlišení od RS a jsou definovány v diagnostických kritériích z roku 2015.

Deprese a migréna patří mezi velmi často se vyskytující onemocnění. Pacienti s migrénou mají až 2 × vyšší riziko výskytu deprese,
a naopak pacienti s depresí trpí mnohem častěji migrénou. Komorbidita těchto dvou závažných poruch zhoršuje průběh, vede
k častější chronifikaci obou nemocí, snižuje odpověď na léčbu. Je spojena s horší kvalitou života a vyšší sebevražedností. V léčbě
obou onemocnění jsou s úspěchem užívána antidepresiva. V článku je uveden přehled dostupných údajů o společném výskytu
deprese a migrény a možnostech antidepresivní medikace.

Akutní léčba migrenózních atak je dosud omezena na užití jednoduchých analgetik, nesteroidních antiflogistik, ergotaminových preparátů a triptanů. Na základě našich znalostí o patofyziologii migrény, která je zmíněna v tomto článku, byly vyvinuty nové léky pro léčbu akutních záchvatů migrény, které jsou cílené zejména na calcitonin gene–related peptid (CGRP) a serotoninové 5-HT1F receptory. Jsou zmíněny i další terapeutické cíle jako glutamát, kombinace 5-HT1B/1D receptorů a syntázy neuronálního oxidu dusnatého a léky ovlivňující korovou šířící se depresi. V profylaxi migrény nejslibnějším přístupem jsou humanizované monoklonální protilátky proti CGRP nebo CGRP receptoru. V současnosti se vyvíjejí i neinvazivní a invazivní neuromodulační techniky v akutní i profylaktické léčbě.

Nenádorová bolest je často provázena akutním zhoršení bolesti, ať již v důsledku zvýš ené námahy, stresu nebo třeba i vlivem
počasí. Průlomová bolest je definována jako „přechodné vzplanutí intenzivní bolesti, které přichází spontánně nebo je vyvoláno
působeních specifického či nepředvídatelného faktoru i přes relativně stabilní kontrolu základní bolesti“. Optimálními léky pro
zaléč ení těchto epizod jsou farmaka s rychlým nástupem úč inku a relativně krátkým efektem. Můžeme použít léky ze skupiny
nesteroidních antiflogistik, kombinované léky tramadol/paracetamol nebo na českém trhu nový IR (Immediate Release) oxykodon.
Ten vyniká rychlým nástupem, razantním efektem a relativně nízkým výskytem nežá doucích úč inků. Kazuistika popisuje 58letou
ženu s bolestmi po dvou operacích bederní páteře. Kombinovaná léč ba akutních zhoršení bolestí tramadolem/paracetamolem
byla neúč inná, naopak s velmi dobrým efektem se u ní projevil IR oxykodon 5 mg.

Postižení nervového systému se může objevit prakticky kdykoli v průběhu infekce lidským virem imunodeficience (HIV). Onemocnění mohou být primární - způsobená přímo HIV - nebo sekundární - infekce vyvolané různými mikroorganismy nebo nádory. Jak se prohlubuje buněčný imunodeficit, vytváří se podmínky pro vznik oportunních infekcí. Ty zahrnují zejména tři typické diagnózy: toxoplazmovou encefalitidu, kryptokokovou meningitidu a progresivní multifokální leukoencefalopatii (PML). Antiretrovirová terapie (ART) významně změnila výskyt nervových komplikací, oportunních infekcí ubylo, primární mozkový lymfom je dnes vzácný, nicméně i při nastavení účinného režimu lze prokázat u řady pacientů alespoň minimální známky neurokognitivní poruchy.

Poruchy chůze jsou u roztroušené sklerózy (RS) jedním z nejvíce limitujících projevů. Cílem specifické léčby imunomodulačními léčivy (tzv. disease modyfying drugs­ - DMD) je zastavení, nebo alespoň co největší potlačení aktivity onemocnění. Avšak i přesto se u některých pacientů objeví poruchy chůze. V tom případě je možné nabídnout symptomatickou farmakologickou léčbu nebo léčbu rehabilitační. Ze symptomatických léků je pro terapii poruch chůze určen především léčivý přípravek fampridin (Fampyra®), který je v ČR dostupný od roku 2011. V dubnu 2022 se podařilo pro tento lék získat úhradu ze zdravotního pojištění a je tedy možné, že ošetřující lékaři se nyní budou častěji setkávat s žádostmi o předpis tohoto preparátu. Cílem tohoto článku je shrnout možné benefity tohoto léčiva a popsat specifické podmínky úhrady. Dále budou zmíněny také možnosti rehabilitační terapie poruch chůze.

Předkládaná kazuistika prezentuje 23letou slečnu, která byla přijata na Neurologickou kliniku Fakultní nemocnice Ostrava k došetření progredující centrální kvadruparézy a nálezu léze protáhlého vřetenovitého tvaru s výrazným postižením šedé hmoty míšní krční a proximální hrudní části míchy na T2 vážených obrazech na magnetické rezonanci krční a hrudní míchy. V rámci diferenciální diagnostiky je nutné u pacientů s nálezem hypersignální léze na T2 vážených obrazech magnetické rezonance míchy myslet na diagnózu neuromyelitis optica a stanovit v séru protilátky proti akvaporinům a myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, aby tito pacienti nemuseli podstupovat riziko operačního zákroku při mylně stanovené diagnóze míšního nádoru.

Léčba roztroušené sklerózy (RS) prodělává v posledních letech výrazný pokrok. Přestože přítomnost oligoklonálních pásů v likvoru je jedním z pilířů pro stanovení diagnózy RS, byla funkce B lymfocytů v patofyziologii tohoto onemocnění dlouhou dobu podceňována. Až příchod léků, které vedou k depleci B lymfocytů, ukázal jejich schopnost potlačit aktivitu tohoto onemocnění. Aktuálně máme k dispozici další léčebný přípravek z této skupiny s názvem ofatumumab. Jedná se o první plně humánní monoklonální protilátku, která je k dispozici k léčbě relaps­‑remitentní formy RS. Cílem tohoto článku je přinést aktuální informace o dlouhodobé bezpečnosti a účinnosti ofatumumabu.

V léčbě epilepsie dospělých lze farmakoterapií kontrolovat záchvaty u 70-80 % pacientů. Novinky lze rozdělit na oblast taktiky léčby, na možnost využít nové léčivé přípravky a případně (precizní) individualizovanou léčbu vzácných geneticky podmíněných epilepsií pomocí tzv. "orphan drugs". Novinky v taktice spočívají v systematickém a pokud možno rychlém otestování vhodných léčivých přípravků v dostatečných dávkách pomocí krátkodobého a dlouhodobého plánu. Ke změně u nás došlo v oblasti záchranné "rescue" medikace registrací bukálního midazolamu. V posledních letech byly v ČR na trh uvedeny nové léčivé přípravky pro přídatnou léčbu fokálních záchvatů (perampanel, brivaracetam), případně i generalizovaných tonicko-klonických záchvatů (perampanel), některé byly registrované jako "orphan drug" (kanabidiol) pro vzácné epilepsie, další byly registrované a jejich uvedení na trh u nás lze do budoucna očekávat (cenobamát).

Byť je jedním z cílů léčby relaps remitentní roztroušené sklerózy zabránění či oddálení sekundární progrese, tedy stavu, kdy dochází k nezvratnému zhoršování neurologického nálezu bez souvislosti s relapsy, i u těchto pacientů existují efektivní možnosti léčby a péče. Při sekundárně progresivní roztroušené skleróze s aktivitou (klinickou ve formě relapsů a/nebo na magnetické rezonanci) je nově možnost účinného oddálení těžké invalidity a snížení četnosti relapsů léčbou siponimodem. U všech pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou je zásadní komplexní multioborová péče a léčba eventuálních komorbidit. Vzhledem k obvykle vyššímu věku a z toho plynoucím častějším komorbiditám a obvykle těžšímu neurologickému postižení představují tito pacienti zranitelnou skupinu mimo jiné stran infekčních komplikací. Proto by u těchto pacientů měla být při individuálním posouzení benefitu a risku konkrétní vakcinace tato možnost aktivně zvažována. Cílem článku je upozornit na základní patofyziologické mechanismy, současné možnosti nasazení a ukončení chorobu modifikující terapie a symptomatické péče se zaměřením na možnosti prevence infekčních komplikací u pacientů v sekundárně progresivní fázi roztroušené sklerózy.

V průběhu spánku se může objevit celá řada záchvatových motorických projevů s různou etiologií. Při jejich hodnocení je klíčové zejména odlišení epileptických záchvatů od jiných poruch spánku. Epileptické záchvaty ve spánku jsou relativně časté a v přibližně 12 % jsou téměř výhradně vázány na spánek. Nejčastějším typem epileptických záchvatů ve spánku jsou fokální hyperkinetické záchvaty v rámci tzv. na spánek vázané hypermotorické epilepsie (sleep-related hypermotor epilepsy - SHE), dříve známé pod názvem noční frontální epilepsie, přičemž po stránce etiologie a lokalizace epileptického ložiska se jedná o heterogenní skupinu. Odlišení SHE může být obtížné zejména od NREM parasomnií vzhledem k některým společným patofyziologickým mechanismům a časté koincidenci obou poruch. Další typy záchvatových projevů ve spánku představuje porucha chování v REM spánku, poruchy pohybu souvisejících se spánkem, jakými jsou rytmické pohyby vázané na spánek, hypnagogické záškuby, periodické pohyby dolními končetinami a různé formy myoklonu. V neposlední řadě se během noci můžeme setkat s panickými atakami a psychogenními neepileptickými záchvaty.

Sekundárně­‑progresivní roztroušená skleróza (SP­‑RS) představuje celosvětově druhou nejčastější formu RS. Zatímco pro relaps­‑remitentní RS máme k dispozici několik schválených léčiv modifikujících průběh choroby, efektivní lék pro SP­‑RS na trhu dlouho chyběl. Siponimod, selektivní modulátor sfingosin-1-fosfátových receptorů, je prvním perorálním přípravkem schváleným k léčbě SP­‑RS, u kterého bylo v klinické studii fáze III prokázáno zpomalení klinicky potvrzené progrese. Magnetická rezonance (MRI) má zásadní význam jak pro diagnostiku RS, tak i pro monitoraci průběhu nemoci. Data z probíhající otevřené extenze registrační studie potvrzují pozitivní efekt siponimodu na parametry MRI a zdůrazňují důležitost časného zahájení specifické terapie.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění vedoucí k postupné svalové slabosti a úmrtí na dechové selhání během 2-5 let. Vzhledem k absenci dostatečně účinné kauzální léčby se péče zaměřuje na redukci doprovodných komplikací onemocnění. Psychiatrická problematika pacientů s ALS je častá a v klinické praxi opomíjená. Poruchy zde popsané - behaviorální a kognitivní příznaky frontotemporální degenerace, pseudobulbární afekt a depresivní a úzkostná porucha - negativně modifikují průběh základního onemocnění, zkracují dobu přežití, významně prohlubují utrpení pacientů s ALS a zásadně snižují kvalitu života nemocných a zaslouží si proto více pozornosti v klinické praxi.

Zriedkavé choroby (ZCH) sú heterogénnou skupinou ochorení vo vzťahu k ich etiológii, závažnosti či geografickému výskytu. Zriedkavú chorobu preto definuje hranica jej maximálnej prevalencie v populácii, ktorá bola v Európe stanovená na 5 osôb z 10 000. Geneticky podmienené a autoimunitné neuromuskulárne ochorenia (NMO) patria k najväčším skupinám ZCH. Súčasné možnosti modernej imunoterapie veľmi priaznivo ovplyvnili prognózu zriedkavých autoimunitných neuromuskulárnych ochorení. Pri myasténii gravis (MG) sú v určitých situáciách (refraktórne MG; nežiaduce terapeutické účinky) k dispozícii nové terapeutické možnosti - inhibítory komplementu (ekulizumab), na B-bunky zameraná liečba (rituximab) a antagonisty neonatálnych Fc receptorov (efgartigimod). K zásadným zmenám došlo v liečbe niektorých geneticky podmienených NMO, ktoré mávali infaustnú prognózu. Spinálna muskulárna atrofia - nusinersen (antisense nukleotid), onasemnogene abeparvovec (génová terapia), risdiplam (splicing modifikátor). Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia - tafamidis (stabilizátor transtyretínu), patisiran (RNAi terapeutikum), inotersen (antisense nukleotid). Fabryho choroba - agalzidáza (enzymatická substitučná liečba - ESL), migalastat (chaperon). Lambert-Eatonov myastenický syndróm - amifampridín (blokátor napäťovo závislých káliových kanálov). Duchennova muskulárna dystrofia (DMD) - ataluren (prepis genetickej informácie pri formách DMD podmienených nonsense bodovou mutáciou), eteplirsen a golodirsen (exon skipping). Pompeho choroba - rekombinantná alfa-glukozidáza (ESL). Malígna hypertermia - dantrolén (blokátor RYR1 receptora). Pri niektorých zriedkavých NMO bude dôležité identifikovať biomarkery, ktoré by umožňovali monitorovať a optimalizovať liečbu, odlišovať respondérov od non-respondérov.

Management bolesti a preskripce NSA patří mezi běžné činnosti lékařů v nemocniční i ambulantní praxi. Přesto se stále potýkáme s řadou otázek a obav souvisejících s rizikovými skupinami pacientů, potencionálními riziky nežádoucích účinků a lékovými interakcemi. Na 13 nejčastějších otázek kolem užívání NSA odpovídali MUDr. Ivo Křikava, Ph.D., primář Oddělení léčby bolesti FN Brno, odborný asistent Kliniky dětské anesteziologie a resuscitace FN Brno a LF MU, a MUDr. Petra Gregorová, primářka Neurologického oddělení, Nemocnice Primaved v Plzni.

Oběh i ventilace, tedy základní životní funkce, jsou zprostředkovány svaly. Myokard, převodní srdeční systém i příčně pruhované
dýchací svaly podléhají u myopatií výrazným změnám. V přehledu uvádíme myopatie, pro které je kardiorespirační nedostatečnost
typická, patofyziologický podtext těchto změn, jejich klinické projevy a možnost včasného záchytu a léčby.

Těžká poranění mozku jsou zatížena vysokou mortalitou, kdy s dobrým výsledkem končí léčbu pouze 40 % pacientů. Výsledek léčby je do jisté míry ovlivněn tíhou a rozsahem primárního poranění, nicméně je v současnosti léčba orientována na eliminaci vlivu sekundárního - ischemického poškození mozku. Nedílnou součástí účinné prevence sekundárního postižení mozku je multimodální monitoring. Základním monitorovaným parametrem je invazivní sledování nitrolebního tlaku. Součástí multimodálního monitoringu jsou též další invazivní monitorovací metody, jako je sledování hladin tkáňového kyslíku, přímé měření průtoku krve mozkem a mikrodialýza. Tyto metody se detailněji zaměřují na stav metabolismu mozkové tkáně, respektive její homeostázu. Přináší detailnější informace o mozkové tkáni a umožňují včas zahájit adekvátní terapii, a tak zabránit rozvoji ischemického poškození mozkové tkáně.

Dedičné metabolické poruchy sa často prejavujú pohybovými poruchami, ktoré sú v klinickom obraze viac či menej vyjadrené. Môžu byť hyperkinetické: dystónia, chorea, atetóza, myoklonus, tremor, stereotypie, alebo hypokinetické: hypokineticko-rigidný syndróm. Diagnostika týchto chorôb je často veľmi zložitá, pretože rovnaká pohybová porucha môže byť spôsobená rozličnými ochoreniami. Podľa doterajších zistení je evidovaných viac ako dvesto dedičných metabolických porúch spojených s poruchami pohybu. Polovica z týchto chorôb vykazuje dva alebo viac príznakov, z ktorých sú najčastejšie dystónia a ataxia. Pre skorý záchyt a liečbu je dôležitý správny diagnostický postup, ktorý najprv vyžaduje presnú charakterizáciu pohybovej poruchy (typ, vek a charakter nástupu, rozsah vzniku) a zistenie neurologických a iných príznakov, biochemické, rádiologické vyšetrenie a genetické testovanie. Podstatné je rýchle odhalenie liečiteľných porúch.

Symphysitis pubis purulenta je vzácné infekční onemocnění postihující pánevní symfýzu. Mezi nemocnými najdeme téměř výhradně imunokompromitované pacienty staršího věku. Nejčastěji izolovaným patogenetickým agens bývá Staphylococcus aureus. Toto onemocnění vzniká převážně hematogenní cestou nebo šířením per continuitatem při porušení kožní integrity. V léčbě se uplatňují antibiotické režimy odpovídající léčbě spondylodiscitidy, se kterou onemocnění sdílí četné klinické charakteristiky. Prezentujeme případ pacienta s touto diagnózou, který se nachází mimo výše zmiňovanou rizikovou skupinu.

Primární progresivní afázie (PPA) jsou neurodegenerativní onemocnění se zpočátku izolovanou alterací řeči, pozvolna progredující do demence. PPA zahrnuje tři klinické jednotky, které se od sebe liší vedle klinického obrazu i nálezem zobrazovacích vyšetření a neuropatologickým podkladem. Nonfluentní/agramatická varianta má nejnižší produkci řeči s apraxií řeči, většinou se jedná o tauopatii; sémantická varianta se vyznačuje postupnou ztrátou významu slov vedoucí k těžké poruše porozumění a podkladem je proteinopatie TDP-43; a pro logopenickou variantu je příznačné výrazné narušení opakování delších vět a anomie, většinou v rámci fokální varianty Alzheimerovy nemoci. Běžné behaviorální projevy u PPA zahrnují neklid, poruchy příjmu potravy, desinhibici a iritabilitu, mnohdy v kombinaci s apatií. Včasné rozpoznání behaviorálních projevů u PPA, účinná podpůrná a farmakologická léčba a důsledná podpora pečovatelů je předpokladem dlouhodobého udržení pacientů v domácím prostředí i prevence nadměrné pečovatelské zátěže rodiny.

Farmakoterapie extrapyramidových onemocnění zažívala svůj boom v průběhu devadesátých let minulého století, spíše v jeho druhé polovině, kdy většina klinických hodnocení v neurologických indikacích zkoumala efekt různých molekul na Parkinsonovu nemoc (PN) a další extrapyramidová onemocnění. Další dekáda byla v této oblasti ve znamení pozvolného útlumu velkých klinických hodnocení a na významu nabývalo zavádění nákladných forem léčby pokročilého stadia Parkinsonovy nemoci, spolu s rozšiřováním indikací léčby botulotoxinem (BoNT). Následná globální ekonomická krize zde v podstatě ukončila aktivity farmaceutického průmyslu a korporátní výzkum se soustředil na jiná odvětví medicíny či na jiné oblasti neurologie. Prakticky až posledních 5-7 let lze pozorovat jisté oživení farmakologického výzkumu, akademického i korporátního, na poli extrapyramidových onemocnění. Jsou zkoumány nové lékové formy L-DOPA, jsou zkoušeny nové molekuly ovlivňující u Parkinsonovy nemoci jiné systémy než dopaminergní; pozornost je věnována i non-motorické symptomatice nemoci, probíhá i intenzivní translační výzkum. Jsou zkoušeny nadějné molekuly v terapii neurodegenerativního atypického parkinsonismu. Léčba extrapyramidových dyskinezí (či "hyperkinezí") se spíše pozvolna zbavuje starších, "folklórních" stereotypů a standardizuje postupy na bázi "evidence-based medicine" (EBM). Velký rozvoj zaznamenávají nové postupy v léčbě dyskinezí botulotoxinem, ať už se jedná o distribuci lokální terapie, inovaci dávkovacích schémat nebo cílenou implikaci centrálního efektu léčby. Jakkoliv nelze oblast extrapyramidových onemocnění nazvat jedním z nejdynamičtěji se rozvíjejících odvětví neurologické terapie, je situace mnohem méně stacionární, než byla před deseti lety.

Siponimod je prvním lékem modifikujícím onemocnění v léčbě sekundárně progresivní roztroušené sklerózy (SP RS). Jeho účinnost byla prokázána ve studii EXPAND. Jedná se o perorální selektivní modulátor receptorů pro sfingosin-1-fosfát, konkrétně podtypů 1 a 5 (S1P1, S1P5). Vazbou na S1P1 receptory na lymfocytech inhibuje jejich výstup z lymfatických uzlin a omezuje tak jejich průnik do centrálního nervového systému (CNS). Přestupem přes hematoencefalickou bariéru ovlivňuje zánětlivé i neurodegenerativní procesy probíhající v CNS při SP RS. Formou kazuistiky prezentujeme, jaké možnosti léčby SP RS jsme doposud měli k dispozici a co nám a našim pacientům siponimod přináší.

I když je výskyt ischemické cévní mozkové příhody v těhotenství a šestinedělí stále relativně vzácný, s rostoucí prevalencí obezity, hypertenze a srdečních onemocnění u žen v reprodukčním věku roste i incidence tohoto onemocnění (James et al., 2005). Mozkový infarkt u těhotných žen má svá etiologická, diagnostická a terapeutická specifika. Úkolem tohoto článku je podrobněji se těmito specifickými aspekty zabývat, aby k péči o takové pacientky bylo přistupováno co nejefektivněji pro matku a přitom co nejbezpečněji pro plod.

Nefarmakologické terapeutické metody v neuropsychiatrii představují biologické postupy (invazivní a neinvazivní stimulace struktur centrálního nervového systému), psychoterapie a psychoedukace. Spektrum jimi léčených nemocí je poměrně široké a lze očekávat, že s rozvojem poznání v oblasti neurověd a s lepší dostupností těchto metod jejich použití pravděpodobně poroste.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které je třeba včasně diagnostikovat a léčit. V současné době neexistuje žádný specifický test k potvrzení diagnózy roztroušené sklerózy. Stanovení diagnózy i proto nadále vychází ze tří hlavních principů: klinická analýza kompatibilní s diagnózou (typ příznaků, jejich vývoj v čase, věk a pohlaví osoby atd.), průkaz diseminace procesu v čase a prostoru a vyloučení alternativních diagnóz. Na základě důležitosti časného stanovení diagnózy byla revidována diagnostická kritéria v roce 2017. Ta znovu ukazují na důležitost průkazu intratékální syntézy pomocí oligoklonálních pásů. Nově může při stanovování diagnózy přítomnost oligoklonálních pásů nahradit diseminaci v čase. Změny mají usnadnit stanovení časné diagnózy, která může být díky tomu následována okamžitou léčbou.

Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.