V léčbě epilepsie dospělých lze farmakoterapií kontrolovat záchvaty u 70-80 % pacientů. Novinky lze rozdělit na oblast taktiky léčby, na možnost využít nové léčivé přípravky a případně (precizní) individualizovanou léčbu vzácných geneticky podmíněných epilepsií pomocí tzv. "orphan drugs". Novinky v taktice spočívají v systematickém a pokud možno rychlém otestování vhodných léčivých přípravků v dostatečných dávkách pomocí krátkodobého a dlouhodobého plánu. Ke změně u nás došlo v oblasti záchranné "rescue" medikace registrací bukálního midazolamu. V posledních letech byly v ČR na trh uvedeny nové léčivé přípravky pro přídatnou léčbu fokálních záchvatů (perampanel, brivaracetam), případně i generalizovaných tonicko-klonických záchvatů (perampanel), některé byly registrované jako "orphan drug" (kanabidiol) pro vzácné epilepsie, další byly registrované a jejich uvedení na trh u nás lze do budoucna očekávat (cenobamát).

Byť je jedním z cílů léčby relaps remitentní roztroušené sklerózy zabránění či oddálení sekundární progrese, tedy stavu, kdy dochází k nezvratnému zhoršování neurologického nálezu bez souvislosti s relapsy, i u těchto pacientů existují efektivní možnosti léčby a péče. Při sekundárně progresivní roztroušené skleróze s aktivitou (klinickou ve formě relapsů a/nebo na magnetické rezonanci) je nově možnost účinného oddálení těžké invalidity a snížení četnosti relapsů léčbou siponimodem. U všech pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou je zásadní komplexní multioborová péče a léčba eventuálních komorbidit. Vzhledem k obvykle vyššímu věku a z toho plynoucím častějším komorbiditám a obvykle těžšímu neurologickému postižení představují tito pacienti zranitelnou skupinu mimo jiné stran infekčních komplikací. Proto by u těchto pacientů měla být při individuálním posouzení benefitu a risku konkrétní vakcinace tato možnost aktivně zvažována. Cílem článku je upozornit na základní patofyziologické mechanismy, současné možnosti nasazení a ukončení chorobu modifikující terapie a symptomatické péče se zaměřením na možnosti prevence infekčních komplikací u pacientů v sekundárně progresivní fázi roztroušené sklerózy.

V průběhu spánku se může objevit celá řada záchvatových motorických projevů s různou etiologií. Při jejich hodnocení je klíčové zejména odlišení epileptických záchvatů od jiných poruch spánku. Epileptické záchvaty ve spánku jsou relativně časté a v přibližně 12 % jsou téměř výhradně vázány na spánek. Nejčastějším typem epileptických záchvatů ve spánku jsou fokální hyperkinetické záchvaty v rámci tzv. na spánek vázané hypermotorické epilepsie (sleep-related hypermotor epilepsy - SHE), dříve známé pod názvem noční frontální epilepsie, přičemž po stránce etiologie a lokalizace epileptického ložiska se jedná o heterogenní skupinu. Odlišení SHE může být obtížné zejména od NREM parasomnií vzhledem k některým společným patofyziologickým mechanismům a časté koincidenci obou poruch. Další typy záchvatových projevů ve spánku představuje porucha chování v REM spánku, poruchy pohybu souvisejících se spánkem, jakými jsou rytmické pohyby vázané na spánek, hypnagogické záškuby, periodické pohyby dolními končetinami a různé formy myoklonu. V neposlední řadě se během noci můžeme setkat s panickými atakami a psychogenními neepileptickými záchvaty.

Sekundárně­‑progresivní roztroušená skleróza (SP­‑RS) představuje celosvětově druhou nejčastější formu RS. Zatímco pro relaps­‑remitentní RS máme k dispozici několik schválených léčiv modifikujících průběh choroby, efektivní lék pro SP­‑RS na trhu dlouho chyběl. Siponimod, selektivní modulátor sfingosin-1-fosfátových receptorů, je prvním perorálním přípravkem schváleným k léčbě SP­‑RS, u kterého bylo v klinické studii fáze III prokázáno zpomalení klinicky potvrzené progrese. Magnetická rezonance (MRI) má zásadní význam jak pro diagnostiku RS, tak i pro monitoraci průběhu nemoci. Data z probíhající otevřené extenze registrační studie potvrzují pozitivní efekt siponimodu na parametry MRI a zdůrazňují důležitost časného zahájení specifické terapie.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění vedoucí k postupné svalové slabosti a úmrtí na dechové selhání během 2-5 let. Vzhledem k absenci dostatečně účinné kauzální léčby se péče zaměřuje na redukci doprovodných komplikací onemocnění. Psychiatrická problematika pacientů s ALS je častá a v klinické praxi opomíjená. Poruchy zde popsané - behaviorální a kognitivní příznaky frontotemporální degenerace, pseudobulbární afekt a depresivní a úzkostná porucha - negativně modifikují průběh základního onemocnění, zkracují dobu přežití, významně prohlubují utrpení pacientů s ALS a zásadně snižují kvalitu života nemocných a zaslouží si proto více pozornosti v klinické praxi.

Zriedkavé choroby (ZCH) sú heterogénnou skupinou ochorení vo vzťahu k ich etiológii, závažnosti či geografickému výskytu. Zriedkavú chorobu preto definuje hranica jej maximálnej prevalencie v populácii, ktorá bola v Európe stanovená na 5 osôb z 10 000. Geneticky podmienené a autoimunitné neuromuskulárne ochorenia (NMO) patria k najväčším skupinám ZCH. Súčasné možnosti modernej imunoterapie veľmi priaznivo ovplyvnili prognózu zriedkavých autoimunitných neuromuskulárnych ochorení. Pri myasténii gravis (MG) sú v určitých situáciách (refraktórne MG; nežiaduce terapeutické účinky) k dispozícii nové terapeutické možnosti - inhibítory komplementu (ekulizumab), na B-bunky zameraná liečba (rituximab) a antagonisty neonatálnych Fc receptorov (efgartigimod). K zásadným zmenám došlo v liečbe niektorých geneticky podmienených NMO, ktoré mávali infaustnú prognózu. Spinálna muskulárna atrofia - nusinersen (antisense nukleotid), onasemnogene abeparvovec (génová terapia), risdiplam (splicing modifikátor). Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia - tafamidis (stabilizátor transtyretínu), patisiran (RNAi terapeutikum), inotersen (antisense nukleotid). Fabryho choroba - agalzidáza (enzymatická substitučná liečba - ESL), migalastat (chaperon). Lambert-Eatonov myastenický syndróm - amifampridín (blokátor napäťovo závislých káliových kanálov). Duchennova muskulárna dystrofia (DMD) - ataluren (prepis genetickej informácie pri formách DMD podmienených nonsense bodovou mutáciou), eteplirsen a golodirsen (exon skipping). Pompeho choroba - rekombinantná alfa-glukozidáza (ESL). Malígna hypertermia - dantrolén (blokátor RYR1 receptora). Pri niektorých zriedkavých NMO bude dôležité identifikovať biomarkery, ktoré by umožňovali monitorovať a optimalizovať liečbu, odlišovať respondérov od non-respondérov.

Management bolesti a preskripce NSA patří mezi běžné činnosti lékařů v nemocniční i ambulantní praxi. Přesto se stále potýkáme s řadou otázek a obav souvisejících s rizikovými skupinami pacientů, potencionálními riziky nežádoucích účinků a lékovými interakcemi. Na 13 nejčastějších otázek kolem užívání NSA odpovídali MUDr. Ivo Křikava, Ph.D., primář Oddělení léčby bolesti FN Brno, odborný asistent Kliniky dětské anesteziologie a resuscitace FN Brno a LF MU, a MUDr. Petra Gregorová, primářka Neurologického oddělení, Nemocnice Primaved v Plzni.

Oběh i ventilace, tedy základní životní funkce, jsou zprostředkovány svaly. Myokard, převodní srdeční systém i příčně pruhované
dýchací svaly podléhají u myopatií výrazným změnám. V přehledu uvádíme myopatie, pro které je kardiorespirační nedostatečnost
typická, patofyziologický podtext těchto změn, jejich klinické projevy a možnost včasného záchytu a léčby.

Těžká poranění mozku jsou zatížena vysokou mortalitou, kdy s dobrým výsledkem končí léčbu pouze 40 % pacientů. Výsledek léčby je do jisté míry ovlivněn tíhou a rozsahem primárního poranění, nicméně je v současnosti léčba orientována na eliminaci vlivu sekundárního - ischemického poškození mozku. Nedílnou součástí účinné prevence sekundárního postižení mozku je multimodální monitoring. Základním monitorovaným parametrem je invazivní sledování nitrolebního tlaku. Součástí multimodálního monitoringu jsou též další invazivní monitorovací metody, jako je sledování hladin tkáňového kyslíku, přímé měření průtoku krve mozkem a mikrodialýza. Tyto metody se detailněji zaměřují na stav metabolismu mozkové tkáně, respektive její homeostázu. Přináší detailnější informace o mozkové tkáni a umožňují včas zahájit adekvátní terapii, a tak zabránit rozvoji ischemického poškození mozkové tkáně.

Dedičné metabolické poruchy sa často prejavujú pohybovými poruchami, ktoré sú v klinickom obraze viac či menej vyjadrené. Môžu byť hyperkinetické: dystónia, chorea, atetóza, myoklonus, tremor, stereotypie, alebo hypokinetické: hypokineticko-rigidný syndróm. Diagnostika týchto chorôb je často veľmi zložitá, pretože rovnaká pohybová porucha môže byť spôsobená rozličnými ochoreniami. Podľa doterajších zistení je evidovaných viac ako dvesto dedičných metabolických porúch spojených s poruchami pohybu. Polovica z týchto chorôb vykazuje dva alebo viac príznakov, z ktorých sú najčastejšie dystónia a ataxia. Pre skorý záchyt a liečbu je dôležitý správny diagnostický postup, ktorý najprv vyžaduje presnú charakterizáciu pohybovej poruchy (typ, vek a charakter nástupu, rozsah vzniku) a zistenie neurologických a iných príznakov, biochemické, rádiologické vyšetrenie a genetické testovanie. Podstatné je rýchle odhalenie liečiteľných porúch.

Symphysitis pubis purulenta je vzácné infekční onemocnění postihující pánevní symfýzu. Mezi nemocnými najdeme téměř výhradně imunokompromitované pacienty staršího věku. Nejčastěji izolovaným patogenetickým agens bývá Staphylococcus aureus. Toto onemocnění vzniká převážně hematogenní cestou nebo šířením per continuitatem při porušení kožní integrity. V léčbě se uplatňují antibiotické režimy odpovídající léčbě spondylodiscitidy, se kterou onemocnění sdílí četné klinické charakteristiky. Prezentujeme případ pacienta s touto diagnózou, který se nachází mimo výše zmiňovanou rizikovou skupinu.

Primární progresivní afázie (PPA) jsou neurodegenerativní onemocnění se zpočátku izolovanou alterací řeči, pozvolna progredující do demence. PPA zahrnuje tři klinické jednotky, které se od sebe liší vedle klinického obrazu i nálezem zobrazovacích vyšetření a neuropatologickým podkladem. Nonfluentní/agramatická varianta má nejnižší produkci řeči s apraxií řeči, většinou se jedná o tauopatii; sémantická varianta se vyznačuje postupnou ztrátou významu slov vedoucí k těžké poruše porozumění a podkladem je proteinopatie TDP-43; a pro logopenickou variantu je příznačné výrazné narušení opakování delších vět a anomie, většinou v rámci fokální varianty Alzheimerovy nemoci. Běžné behaviorální projevy u PPA zahrnují neklid, poruchy příjmu potravy, desinhibici a iritabilitu, mnohdy v kombinaci s apatií. Včasné rozpoznání behaviorálních projevů u PPA, účinná podpůrná a farmakologická léčba a důsledná podpora pečovatelů je předpokladem dlouhodobého udržení pacientů v domácím prostředí i prevence nadměrné pečovatelské zátěže rodiny.

Farmakoterapie extrapyramidových onemocnění zažívala svůj boom v průběhu devadesátých let minulého století, spíše v jeho druhé polovině, kdy většina klinických hodnocení v neurologických indikacích zkoumala efekt různých molekul na Parkinsonovu nemoc (PN) a další extrapyramidová onemocnění. Další dekáda byla v této oblasti ve znamení pozvolného útlumu velkých klinických hodnocení a na významu nabývalo zavádění nákladných forem léčby pokročilého stadia Parkinsonovy nemoci, spolu s rozšiřováním indikací léčby botulotoxinem (BoNT). Následná globální ekonomická krize zde v podstatě ukončila aktivity farmaceutického průmyslu a korporátní výzkum se soustředil na jiná odvětví medicíny či na jiné oblasti neurologie. Prakticky až posledních 5-7 let lze pozorovat jisté oživení farmakologického výzkumu, akademického i korporátního, na poli extrapyramidových onemocnění. Jsou zkoumány nové lékové formy L-DOPA, jsou zkoušeny nové molekuly ovlivňující u Parkinsonovy nemoci jiné systémy než dopaminergní; pozornost je věnována i non-motorické symptomatice nemoci, probíhá i intenzivní translační výzkum. Jsou zkoušeny nadějné molekuly v terapii neurodegenerativního atypického parkinsonismu. Léčba extrapyramidových dyskinezí (či "hyperkinezí") se spíše pozvolna zbavuje starších, "folklórních" stereotypů a standardizuje postupy na bázi "evidence-based medicine" (EBM). Velký rozvoj zaznamenávají nové postupy v léčbě dyskinezí botulotoxinem, ať už se jedná o distribuci lokální terapie, inovaci dávkovacích schémat nebo cílenou implikaci centrálního efektu léčby. Jakkoliv nelze oblast extrapyramidových onemocnění nazvat jedním z nejdynamičtěji se rozvíjejících odvětví neurologické terapie, je situace mnohem méně stacionární, než byla před deseti lety.

Siponimod je prvním lékem modifikujícím onemocnění v léčbě sekundárně progresivní roztroušené sklerózy (SP RS). Jeho účinnost byla prokázána ve studii EXPAND. Jedná se o perorální selektivní modulátor receptorů pro sfingosin-1-fosfát, konkrétně podtypů 1 a 5 (S1P1, S1P5). Vazbou na S1P1 receptory na lymfocytech inhibuje jejich výstup z lymfatických uzlin a omezuje tak jejich průnik do centrálního nervového systému (CNS). Přestupem přes hematoencefalickou bariéru ovlivňuje zánětlivé i neurodegenerativní procesy probíhající v CNS při SP RS. Formou kazuistiky prezentujeme, jaké možnosti léčby SP RS jsme doposud měli k dispozici a co nám a našim pacientům siponimod přináší.

I když je výskyt ischemické cévní mozkové příhody v těhotenství a šestinedělí stále relativně vzácný, s rostoucí prevalencí obezity, hypertenze a srdečních onemocnění u žen v reprodukčním věku roste i incidence tohoto onemocnění (James et al., 2005). Mozkový infarkt u těhotných žen má svá etiologická, diagnostická a terapeutická specifika. Úkolem tohoto článku je podrobněji se těmito specifickými aspekty zabývat, aby k péči o takové pacientky bylo přistupováno co nejefektivněji pro matku a přitom co nejbezpečněji pro plod.

Nefarmakologické terapeutické metody v neuropsychiatrii představují biologické postupy (invazivní a neinvazivní stimulace struktur centrálního nervového systému), psychoterapie a psychoedukace. Spektrum jimi léčených nemocí je poměrně široké a lze očekávat, že s rozvojem poznání v oblasti neurověd a s lepší dostupností těchto metod jejich použití pravděpodobně poroste.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které je třeba včasně diagnostikovat a léčit. V současné době neexistuje žádný specifický test k potvrzení diagnózy roztroušené sklerózy. Stanovení diagnózy i proto nadále vychází ze tří hlavních principů: klinická analýza kompatibilní s diagnózou (typ příznaků, jejich vývoj v čase, věk a pohlaví osoby atd.), průkaz diseminace procesu v čase a prostoru a vyloučení alternativních diagnóz. Na základě důležitosti časného stanovení diagnózy byla revidována diagnostická kritéria v roce 2017. Ta znovu ukazují na důležitost průkazu intratékální syntézy pomocí oligoklonálních pásů. Nově může při stanovování diagnózy přítomnost oligoklonálních pásů nahradit diseminaci v čase. Změny mají usnadnit stanovení časné diagnózy, která může být díky tomu následována okamžitou léčbou.

Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.

Pacienti s roztroušenou sklerózou mají kvůli základnímu onemocnění i jeho léčbě zvýšené riziko získání infekčních onemocnění a jejich komplikací, kterým je možné zabránit vakcinací. Vakcíny prokazatelně nezpůsobují ani nezhoršují průběh roztroušené sklerózy. Všichni pacienti s roztroušenou sklerózou by měli být řádně očkovaní podle indikací daných věkem a rizikovými faktory, včetně imunosupresivní léčby. Ta je ale kontraindikací podání živých očkovacích látek.

Psychogenní neepileptické záchvaty (psychogenic nonepileptic seizures - PNES) jsou, po poruchách hybnosti, druhou nejčastější funkční neurologickou poruchou. Jsou to paroxysmální patologické behaviorální projevy či prožitky, které svým klinickým obrazem připomínají epileptické záchvaty či synkopu. Nemají však stejnou patofyziologickou příčinu (tj. elektrofyziologický korelát typický pro epileptické záchvaty či hypoperfuzi mozku jako u synkopy). Přestože se jedná o funkční neurologickou poruchu s charakteristickými rysy, je její diagnostika často velmi obtížná. Od prvního záchvatu ke stanovení správné diagnózy uplyne většinou několik let, během kterých jsou pacienti nesprávně léčeni a potažmo iatrogenizováni. Léčba je velmi svízelná a většina pacientů je dlouhodobě nekompenzována, což z PNES činí velmi závažný medicínský i socioekonomický problém.

V imunopatogenezi roztroušené sklerózy (RS) se v poškozujícím zánětu, zprostředkovaném abnormálně polarizovanými subsety Th1 a Th2 T lymfocytů, významně uplatňují i B lymfocyty. B lymfocyty jsou schopny prostřednictvím specifických receptorů rozpoznávat (auto)antigeny. K jejich aktivaci a klonální expanzi významně přispívají rovněž receptory PRR, identifikující vzory vnitřního poškození DAMP (Damage Associated Molecular Pattern) a(nebo) vzory mikrobiální invaze PAMP (Pathogen Associated Molecular Pattern). V CNS nemocných s RS byly prokázány organizované lymfatické struktury tvořené především B lymfocyty v různém stupni diferenciace a aktivace. V poškozujícím zánětu u nemocných s RS jsou B lymfocyty účinnými buňkami, které předkládají antigeny T lymfocytům a přispívají k jejich abnormální funkční polarizaci. Jsou rovněž zdrojem spektra prozánětlivých cytokinů. Podstatný podíl B lymfocytů v patofyziologii RS je doložen experimenty na zvířecích modelech. Zásadním důkazem je však klinicky prokázaná vysoká účinnost biologik, které cílí na molekulu CD20 B lymfocytů, v léčbě nemocných s RS. Pro léčbu nemocných s RS jsou schválena biologika ocrelizumab a ofatumumab.

Siponimod je selektivní agonista podtypů S1P1 a S1P5 receptorů pro sfingosin-1 fosfát. Mechanismus jeho účinku je imunomodulační prostřednictvím zadržení lymfocytů v uzlinách a neuroprotektivní díky přímému působení na gliové a neuronální buňky CNS. V klinické studii EXPAND prokázal siponimod snížení rizika progrese neurologického deficitu, pokles frekvence relapsů, zlepšení kognitivního výkonu a výrazné snížení tvorby aktivních a nových ložisek na MR oproti placebu. Léčba siponimodem je hrazena dospělým pacientům s prokázanou progresí a klinickou nebo MR aktivitou v sekundárně progresivní fázi RS. Dávka siponimodu musí být redukována při snížené aktivitě enzymu CYP2C9.

Ocrelizumab (OCR) je humanizovaná monoklonální protilátka, selektivně zaměřená proti CD20+ B-lymfocytů, která je schválena k léčbě relabující remitentní a primárně progresivní roztroušené sklerózy. OCR je podáván intravenózně po dobu 3,5 hodiny. S následnou observací a premedikací stráví pacient v infuzním centru asi 5,5 hodiny. Primárním cílem studie ENSEMBLE PLUS bylo porovnání frekvence a závažnosti reakcí souvisejících s infuzí (IRRs) mezi skupinami pacientů s konvenční a kratší 2hodinovou infuzí, které se vyskytly během nebo do 24 hodin od první randomizované dávky. V souboru 580 pacientů se IRR vyskytla v konvenční infuzní skupině u 23,1 % pacientů ve srovnání s 24,6 % ve skupině s kratší infuzí. Většina IRR byla mírná nebo středně těžká, pouze jeden pacient v každé infuzní skupině prodělal těžkou IRR. Nevyskytly se žádné závažné, život ohrožující ani smrtelné IRR. Výsledky prokazují, že frekvence a závažnost IRR byla při porovnání konvenční a kratší infuze OCR podobná.

Roztroušená skleróza je heterogenní onemocnění s variabilní prognózou. Volba optimální léčby v počátečních stadiích onemocnění zásadně ovlivňuje jeho další průběh. Je snaha nalézt co nejideálnější prognostické faktory, které by odlišily pacienty s rizikem vyšší klinické aktivity a progrese disability s nutností zavést razantnější léčbu. Mezi tyto ukazatele patří demografické a klinické faktory, vstupní nález na magnetické rezonanci, některé laboratorní biomarkery a faktory zevního prostředí. Více informací přináší komplexní posouzení prognózy na základě multivariačních predikčních modelů. Recentní systematická review sice uvádějí, že většina prognostických faktorů je vystavena vysokému riziku zkreslení, přičemž chybí externí validace a analýza dopadů, což však nijak nesnižuje jejich důležitost v klinické praxi.

Evokované potenciály (EP) představují poměrně senzitivní, byť málo specifickou metodu v průkazu postižení jednotlivých drah centrálního nervového systému (CNS). Jsou stále indikovány u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) či při podezření na toto onemocnění, přestože je nelze uplatnit při průkazu diseminace v prostoru (DIS). Článek přináší přehled nejčastěji aplikovaných modalit EP (zrakové, somatosenzorické, motorické, kmenové akustické atd.) a jejich užití v diagnostice a monitorování průběhu RS s přihlédnutím k jejím formám. Somatosenzorické (SEP) a motorické (MEP) EP hodnotí funkci nejdelších drah, a proto jsou nejcitlivějšími metodami v průkazu kondukční abnormity související s RS. Ukazují se také jako nejsilnější prediktory tíže budoucího postižení u pacientů s primárně progresivní RS. Role EP ustupuje v diagnostice RS do pozadí. Evokované potenciály se však jeví jako slibná metoda pro predikci průběhu onemocnění a monitoraci klinických studií s použitím nových léčiv.

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Příznaky zahrnují vlastní motorické postižení, později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti. Kromě hybného postižení nacházíme u celé řady pacientů neuropsychiatrické poruchy zahrnující zejména poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, poruchu aktivity a pozornosti a obsedantně kompulzivní chorobu. Podle publikovaných studií je jejich incidence u těchto pacientů vyšší, než je tomu v běžné populaci. Pravděpodobným vysvětlením je nedostatek dystrofinu v neuronech.

Předkládáme kazuistiku 72leté ženy, která se primárně dostavila do neurologické ambulance pro levostrannou brachiofaciální parézu, dysartrii a bolest hlavy. MR mozku odhalila jako příčinu neurologického deficitu ložisko frontálně vpravo s radiologickou charakteristikou typickou pro lymfom CNS. Biopsie tohoto ložiska byla diagnosticky nevýtěžná s průkazem nespecifických zánětlivých změn. Kontrolní MR mozku prokázala téměř úplné vymizení vstupně zachyceného ložiska a dvě nová ložiska, uložená v obou hemisférách, se stejnou radiologickou charakteristikou jako vstupně pozorované ložisko. Referujeme tedy případ tzv. sentinel lesion, a to za okolností, kdy jsme se před zákrokem zdrželi podání kortikoidů. Rebiopsie nově zachycených ložisek již byla s histologickým průkazem buněk lymfomu a umožnila zahájení cílené terapie. V článku komentujeme jednotlivé kroky v diagnostice. Zmiňujeme mj. indikace a rizika mozkové biopsie.

Münchhausenova syndromu a Hashimotovy encefalopatie, kterou nazval „myxedematózním šílenstvím“. Stejně tak známé jsou však jeho časopisecké eseje, ve kterých se vyjadřoval ke vztahu lékař–pacient nebo ke zdravému medicínskému úsudku.

V naší kazuistice se věnujeme parkinsonskému syndromu 70letého pacienta, který byl dlouhodobě zatížen expozicí manganu jako pracovník ve slévárně zbraňové oceli, a to od svých 26 do 60 let věku. První příznaky parkinsonského syndromu se u pacienta objevily ve 47 letech. Při vyšetření byla v neurologickém nálezu přítomna rigidita a bradykineza na horních končetinách, hezitace, propulze a chybění synkinez při chůzi, hypomimie, posturální instabilita. Laboratorní vyšetření byla prakticky v normě, psychologické vyšetření neprokázalo kognitivní deficit. Dopaminergní odpovídavost byla pouze parciální. Na MR mozku byl v sekvencích T2* nález sníženého signálu v globus pallidus (korelát možné expozice kovu). Na základě výše uvedených skutečností se domníváme, že příčinou parkinsonského syndromu u tohoto pacienta je chronická otrava manganem, tzv. manganizmus.