Současná role evokovaných potenciálů v diagnostice a monitoraci roztroušené sklerózyCurrent role of evoked potentials in multiple sclerosis diagnostics and monitoringMUDr. Václav Boček, Ph.D.Neurol. praxi. 2021;22(2):132-138 | DOI: 10.36290/neu.2020.091 Evokované potenciály (EP) představují poměrně senzitivní, byť málo specifickou metodu v průkazu postižení jednotlivých drah centrálního nervového systému (CNS). Jsou stále indikovány u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) či při podezření na toto onemocnění, přestože je nelze uplatnit při průkazu diseminace v prostoru (DIS). Článek přináší přehled nejčastěji aplikovaných modalit EP (zrakové, somatosenzorické, motorické, kmenové akustické atd.) a jejich užití v diagnostice a monitorování průběhu RS s přihlédnutím k jejím formám. Somatosenzorické (SEP) a motorické (MEP) EP hodnotí funkci nejdelších drah, a proto jsou nejcitlivějšími metodami v průkazu kondukční abnormity související s RS. Ukazují se také jako nejsilnější prediktory tíže budoucího postižení u pacientů s primárně progresivní RS. Role EP ustupuje v diagnostice RS do pozadí. Evokované potenciály se však jeví jako slibná metoda pro predikci průběhu onemocnění a monitoraci klinických studií s použitím nových léčiv. |
Neuropsychiatrické komorbidity u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofiíNeuropsychiatric comorbidities in patients with DMDMUDr. Lenka Juříková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Zdenka Bálintová, Mgr. Jana Pejčochová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.Neurol. praxi. 2022;23(1):33-35 | DOI: 10.36290/neu.2021.069 Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Příznaky zahrnují vlastní motorické postižení, později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti. Kromě hybného postižení nacházíme u celé řady pacientů neuropsychiatrické poruchy zahrnující zejména poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, poruchu aktivity a pozornosti a obsedantně kompulzivní chorobu. Podle publikovaných studií je jejich incidence u těchto pacientů vyšší, než je tomu v běžné populaci. Pravděpodobným vysvětlením je nedostatek dystrofinu v neuronech. |
Sentinel lesion a význam opakované biopsie: kazuistické sdělení případu primárního CNS lymfomuSentinel lesion and significance of rebiopsy: a case of primary CNS lymphomaMUDr. Dominik Drobisz, MUDr. Petr Skalický, MUDr. Adam Pavličko, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., MUDr. Kateřina Benešová, CSc., prof. MUDr. David Netuka, Ph.D., doc. MUDr. Robert Rusina, Ph.D.Neurol. praxi. 2022;23(2):161-165 | DOI: 10.36290/neu.2020.052 Předkládáme kazuistiku 72leté ženy, která se primárně dostavila do neurologické ambulance pro levostrannou brachiofaciální parézu, dysartrii a bolest hlavy. MR mozku odhalila jako příčinu neurologického deficitu ložisko frontálně vpravo s radiologickou charakteristikou typickou pro lymfom CNS. Biopsie tohoto ložiska byla diagnosticky nevýtěžná s průkazem nespecifických zánětlivých změn. Kontrolní MR mozku prokázala téměř úplné vymizení vstupně zachyceného ložiska a dvě nová ložiska, uložená v obou hemisférách, se stejnou radiologickou charakteristikou jako vstupně pozorované ložisko. Referujeme tedy případ tzv. sentinel lesion, a to za okolností, kdy jsme se před zákrokem zdrželi podání kortikoidů. Rebiopsie nově zachycených ložisek již byla s histologickým průkazem buněk lymfomu a umožnila zahájení cílené terapie. V článku komentujeme jednotlivé kroky v diagnostice. Zmiňujeme mj. indikace a rizika mozkové biopsie. |
Aseptické neuroinfekceAseptic infections of central nervous systemMUDr. Michal Skurák, MUDr. Aleš ChrdleNeurol. praxi. 2021;22(4):267-273 | DOI: 10.36290/neu.2021.018 Aseptické neuroinfekce jsou v České republice poměrně častým onemocněním, jelikož dvě nejčastější, klíšťaty přenášené klíšťová meningoencefalitida a lymeská borrelióza, jsou zde endemické. Vyznačují se nehnisavým zánětlivým nálezem v mozkomíšním moku a většinou souborem encefalitických či meningeálních příznaků. Způsobují je především viry, u kterých až na výjimky je k dispozici jenom symptomatická léčba, a bakterie, které lze léčit kauzálně. Recentně se objevují nové příčiny, například západonilská horečka (WNF), dosud pouze importovaná nákaza, která již pronikla i na území České republiky. V dlouhodobém horizontu mohou aseptické neuroinfekce způsobovat různorodé neurologické následky. Před některými z nich je možné se chránit očkováním nebo preexpoziční profylaxí. |
Syndróm GLUT1 deficiencieGLUT1-deficiency syndromeMUDr. Ján Necpál, MUDr. Bibiána JeleňováNeurol. praxi. 2022;23(2):120-123 | DOI: 10.36290/neu.2021.076 Syndróm GLUT1 deficiencie je zriedkavé neurometabolické ochorenie mozgu vznikajúce pri poruche transportu glukózy cez hematoencefalickú bariéru. Keďže mozog je takmer úplne závislý od dodávky glukózy ako hlavného zdroja energie a GLUT1 je hlavným transportérom glukózy cez hematoencefalickú bariéru, klasický typ ochorenia sa prejavuje závažnými dôsledkami neuroglykopénie: včasnou neurovývojovou encefalopatiou s epileptickými záchvatmi, získanou mikrocefáliou, kognitívnym deficitom a rozličnými perzistentnými alebo paroxyzmálnymi motorickými (často komplexnými) prejavmi, ako je ataxia, spasticita alebo dystónia. Najdôležitejším diagnostickým krokom je dôkaz hypoglykorachie (menej ako 2,2 mmol/l) v likvore a zníženého pomeru glukózy likvor/sérum (väčšinou menej než 0,4). Definitívnu diagnózu však prináša molekulárne genetické vyšetrenie SLC2A1 génu. Najúčinnejšou formou liečby je ketogénna diéta, pri ktorej sa utilizujú mastné kyseliny ako náhradný zdroj energie pre mozog. Z hľadiska prognózy je však kritickým včasné rozpoznanie ochorenia a tým včasné zavedenie ketogénnej diéty. |
Supraspinální a kognitivně‑afektivní komponenta u bolestí hlavySupraspinal and cognitive-affective components in headachesMUDr. Pavel Řehulka, Ph.D.Neurol. praxi. 2022;23(5):367-371 | DOI: 10.36290/neu.2022.037 Supraspinální mechanismy se podílí na patofyziologii nejčastějších bolestí v kraniofaciální oblasti (migréna, tenzní typ bolesti hlavy, myofasciální orofaciální bolest a idiopatická orofaciální bolest). Tato onemocnění jsou získaná a multifaktoriální, na jejich rozvoji se podílí genetická predispozice, hormonální vlivy a environmentální faktory (včetně psychosociálního stresu). Neurobiologické procesy, které se v genezi těchto onemocnění uplatňují, nejsou dosud plně objasněny. Zahrnují však alteraci funkce na periferní i centrální úrovni somatosenzorického systému a poruchu endogenní modulace nociceptivní aktivity. Vzájemná závislost mezi psychosociálním stresem a zpracováním bolesti se má za prokázanou. Některé nefarmakologické léčebné modality cílené na tuto úroveň prokázaly svou účinnost a mohly by být užitečné. |
Ovlivnění dlouhodobé progrese roztroušené sklerózy - svítá na lepší časy?The influence on long-term progression of multiple sclerosis - brighter days ahead?MUDr. Dominika Šťastná, doc. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.Neurol. praxi. 2021;22(1):40-44 | DOI: 10.36290/neu.2020.104 Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění centrální nervové soustavy. Typický je pro ni autoimunitní zánět, postupná demyelinizace a neurodegenerace. Charakter zánětu a zastoupení zmíněných procesů je variabilní v čase i interindividuálně. Existují však určité společné znaky umožňující rozdělení RS do jednotlivých fenotypů. Neexistence přesné hranice nicméně činí stanovení přechodu do sekundární progrese komplikovaným. Základem je klinické hodnocení a kontakt s pacientem. Posouzení disability pomocí škály EDSS (Expanded Disability Status Scale) je vhodné doplnit minimálně screeningovým testem kognice. Významný pokrok posledních let přináší nové léčebné možnosti i u progresivních forem RS. Ačkoliv u nich dominuje neurodegenerace, je přítomna i zánětlivá aktivita, kterou můžeme terapeuticky ovlivnit. |
Fycompa u dětí - možnosti použití a praktické zkušenostiFycompa in children - posibilities of use and practical experienceMUDr. Michal Ryzí, Ph.D., MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Michaela Habalová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.Neurol. praxi. 2021;22(4):338-342 | DOI: 10.36290/neu.2021.055 Schválené možnosti antiepileptické terapie v dětském věku jsou omezenější než v dospělosti a proces zařazení nového antiepileptika v dětství je většinou zdlouhavější. Cílem přehledného článku je podání ucelených informací o perampanelu, jeho nových indikacích i praktických zkušenostech. Fycompa® (perampanel - PER) má unikátní mechanismus účinku, nízký interaktivní potenciál, je bezpečný a dobře snášený a vykazuje dobrou snášenlivost i v dlouhodobém měřítku. Při správném použití může být vhodným lékem v přídatné terapii i v časných fázích léčby. |
Eliminační poločas není jen farmakologický profilElimination half‑life is not just a pharmacological profileMUDr. Ondřej Strýček, Ph.D., MUDr. Jitka KočvarováNeurol. praxi. 2022;23(3):227-230 | DOI: 10.36290/neu.2022.031 Při výběru optimálního léčiva se zaměřujeme na několik klíčových charakteristik léku. Farmakokinetický profil je většinou při tomto výběru tím méně podstatným faktorem. Cílem následujícího sdělení je srozumitelně vysvětlit, proč bychom měli věnovat pozornost eliminačnímu poločasu jako důležitému farmakokinetickému údaji. Dále chceme poukázat, jakou roli hraje u protizáchvatových léčivých přípravků, u kterých je stabilita plazmatických hladin léku klíčová. |
Pamatujte na POBAV – krátký test pojmenování obrázků a jejich vybavení sloužící ke včasnému záchytu kognitivních poruchRemember POBAV – a short test of picture naming and their recall aimed for early detection of cognitive impairmentdoc. MUDr. Aleš Bartoš, Ph.D.Neurol. praxi 2018; 19(Suppl.1): 5-10 Test POBAV je původní česká zkouška ke včasnému záchytu kognitivních poruch. Označení POBAV vzniklo jako zkratka z názvu Pojmenování OBrázků A jejich Vybavení. Test se skládá ze dvou částí. Úkolem vyšetřovaného je písemně pojmenovat jedním slovem každý z 20 obrázků a zároveň si písemné pojmenování obrázků zapamatovat. Vzápětí je osoba požádána, aby si vybavila zpaměti co nejvíce názvů obrázků během jedné minuty. Každá část testu prověřuje jiné kognitivní funkce. Již selhání v jedné části vzbuzuje podezření na poruchu kognitivních funkcí a mělo by vést k dalšímu vyšetření. Předností testu je krátké trvání (4-6 minut) a jednoduchá administrace, kterou zvládne prakticky kdokoli. Cílem vyšetření provedené testem POBAV je rychle prověřit více kognitivních funkcí – psané pojmenování, dlouhodobou sémantickou i krátkodobou epizodickou paměť. Paměťová zkouška je poměrně náročná. Pro své vlastnosti může být vhodným nástrojem ke všestrannému použití v běžné praxi různých odborníků nejen u kognitivních poruch, ale v mnoha dalších klinických situacích. |
Parkinsonský syndrom u pacienta s dlouhodobou pracovní expozicí manganuParkinsonian syndrome induced by long-term manganese exposureMUDr.David Franc, MUDr.Petra Smolková, MUDr.Kateřina Menšíková, prof.MUDr.Petr Kaňovský, CSc.Neurol. praxi. 2013;14(2):101-103 V naší kazuistice se věnujeme parkinsonskému syndromu 70letého pacienta, který byl dlouhodobě zatížen expozicí manganu jako pracovník ve slévárně zbraňové oceli, a to od svých 26 do 60 let věku. První příznaky parkinsonského syndromu se u pacienta objevily ve 47 letech. Při vyšetření byla v neurologickém nálezu přítomna rigidita a bradykineza na horních končetinách, hezitace, propulze a chybění synkinez při chůzi, hypomimie, posturální instabilita. Laboratorní vyšetření byla prakticky v normě, psychologické vyšetření neprokázalo kognitivní deficit. Dopaminergní odpovídavost byla pouze parciální. Na MR mozku byl v sekvencích T2* nález sníženého signálu v globus pallidus (korelát možné expozice kovu). Na základě výše uvedených skutečností se domníváme, že příčinou parkinsonského syndromu u tohoto pacienta je chronická otrava manganem, tzv. manganizmus. |
Aubagio (teriflunomid) jako jedna z možností léčby u mužů s roztroušenou sklerózouAubagio (teriflunomide) as one of the treatment options in men with multiple sclerosisMUDr. Zuzana MatejčíkováNeurol. praxi. 2017;18(1):49-53 | DOI: 10.36290/neu.2018.065 Aubagio je jednou z možností terapie roztroušené sklerózy. Účinnou látkou je teriflunomid, který inhibuje mitochondriální enzym dihydroorotát dehydrogenázu. Jedná se o jediný perorální preparát v první linii, užívá se v dávce 14 mg jednou denně. Je vhodným lékem volby, mimo jiné, i u sportovně a pracovně aktivních mladých mužů, zejména vzhledem k tomu, že se jedná o perorální přípravek s velmi dobrým bezpečnostním profilem. Efekt teriflunomidu jsme se snažili zdokumentovat na třech kazuistikách. Všichni pacienti jsou mladí muži užívající terapii několik let. |
Pontocerebelární hypoplaziePontocerebellar hypoplasiaMUDr. Tereza Svrčinová, MUDr. Vladimíra Sládková, Ph.D., MUDr. Michaela Kaiserová, Ph.D., prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc.Neurol. praxi. 2017;18(1):58-61 | DOI: 10.36290/neu.2017.064 Pontocerebelární hypoplazie je skupina vzácných dědičných onemocnění, do současnosti bylo popsáno osm podtypů, přičemž pontocerebelární hypoplazie typ 1 a typ 2 jsou nejčastější. Klinicky se manifestují prenatálně nebo časně postnatálně psychomotorickou retardací, hypotonií či naopak spasticitou, u většiny pacientů je přítomna mikrocefalie a rozvíjí se epileptické záchvaty. Diagnostika je založena na genetickém vyšetření, kdy je známo několik kauzálních genů, a na vyšetření magnetickou rezonancí s typickým nálezem výrazné hypoplazie mozečku a různě intenzivně vyjádřené hypoplazie pontu. Prezentujeme kazuistiku dvou sester se zpomaleným psychomotorickým vývojem, kvadruspasticitou, těžkou mentální retardací a epileptickými paroxyzmy. Zobrazení MR u obou potvrdilo těžkou hypoplazii mozečku s menším postižením pontu. |
Wernickeova encefalopatieWernicke encephalopathyMUDr. Michal VodičkaNeurol. praxi. 2015;16(6):360-364 Wernickeova encefalopatie je akutní syndrom způsobený deficitem thiaminu. Vyskytuje se zejména u alkoholiků, ale i v řadě dalších onemocnění. Typická triáda příznaků ataxie, oftalmoplegie a deliria se vyskytuje u menšiny pacientů, proto je třeba na toto onemocnění myslet i u neúplně vyvinuté symptomatiky. Onemocnění se léčí suplementací thiaminu. |
Imunoadsorpce v terapii neurologických onemocněníImmunoadsorption in treating neurological diseasesMUDr. Jiří PiťhaNeurol. praxi. 2018;19(1):37-40 | DOI: 10.36290/neu.2018.076 V posledních letech je imunoadsorpce stále více uznávanou alternativou k terapeutické plazmaferéze používané v léčbě neurologických chorob, jako je syndrom Guillain Barré, chronická zánětlivá demyelinizující polyneuropatie, myasthenia gravis, neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra, roztroušená skleróza nebo autoimunitní encefalitidy. Na rozdíl od terapeutické plazmaferézy, která vyžaduje výměnu plazmy albuminem nebo mraženou plazmou, je imunoadsorpce technika umožňující selektivní odstranění humorálních faktorů, především patologických autoprotilátek vysoce afinitním adsorbentem. Tato léčebná metoda má ve srovnání s plazmaferézou menší nežádoucí účinky. Může výrazně zlepšit léčbu a prognózu pacientů s autoimunitními neurologickými poruchami. |
Roztroušená skleróza v hraničních věkových skupinách – dětství a starší populaceMultiple sclerosis in borderline age groups – childhood and elderly populationMUDr. Olga ZapletalováNeurol. praxi. 2017;18(1):32-37 | DOI: 10.36290/neu.2017.060 Patologické autoimunitní pochody s rozvojem zánětlivých a neurodegenerativních změn, které splňují kritéria pro klinický izolovaný syndrom nebo definitivní roztroušenou sklerózu (RS) postihují především mladé dospělé ve věku 18–30 let. Přesto není výjimkou rozvoj tohoto onemocnění u dětí a adolescentů do 18 let nebo u starších dospělých po 50 letech věku. Jsou publikovány případy s prvním klinickým projevem RS u pacientů nad 80 let. Onemocnění u těchto hraničních věkových skupin má své charakteristické rysy a někdy diskrétní specifické znaky, které jsou nejen v klinickém průběhu, ale i při vyšetření magnetickou rezonancí a mozkomíšního moku. |
Dlouhodobá imunomodulační léčba roztroušené sklerózy glatiramer acetátem - hodnocení bezpečnosti, účinku, adherence a perzistence k léčběGlatiramer acetate: long-term immunomodulatory therapy in multiple sclerosis - safety, efficacy,MUDr. Olga ZapletalováNeurol. praxi. 2016;17(2):95-99 | DOI: 10.36290/neu.2016.019 Glatiramer acetát je imunomodulační lék, který je dlouhodobě používán v léčbě roztroušené sklerózy ve fázi klinicky izolovaného syndromu a remitujícího/relabujícího průběhu. V etiopatogenezi roztroušené sklerózy jsou zahrnuty vrozené i získané heterogenní imunitní zánětlivé mechanizmy a plíživé neurodegenerativní změny. Předpokládaný terapeutický efekt glatiramer acetátu je protizánětlivý a neuroprotektivní. Je schválen jako lék první linie v 57 zemích světa a jeho expozice je již více než 20 let nepřetržitého klinického používání a sledování. Při včasném zahájení léčby u klinicky izolovaného syndromu glatiramer acetát zpomalí nástup klinicky definitivní roztroušené sklerózy, u relabujcí formy redukuje roční průměr relapsů a má vliv na aktivitu nálezů na magnetické rezonanci. Nepůsobí imunosupresivně, nezvyšuje počet infekcí, nevyvolává tvorbu neutralizačních protilátek a má příznivý bezpečnostní profil. Každodenní subkutánní aplikace glatiramer acetátu 20 mg může vést v dlouhodobém průběhu ke kumulaci lokálních nežádoucích účinků. Nová forma glatiramer acetátu 40 mg/ml aplikovaná subkutánně třikrát týdně přináší nemocným úlevu od častých injekcí, snížení výskytu kožních nežádoucích účinků, a tím zlepšení životního komfortu a adherence k léčbě. |
„Swinging London Doctor“ aneb příběh Richarda Ashera a barona MünchhausenaSwinging London Doctor, or the Story of Richard Asher and Baron Münchhausenprof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., prof. MUDr. Ing. Petr Hluštík, Ph.D.Neurol. praxi. 2016;17(2):128-132 Münchhausenova syndromu a Hashimotovy encefalopatie, kterou nazval „myxedematózním šílenstvím“. Stejně tak známé jsou však jeho časopisecké eseje, ve kterých se vyjadřoval ke vztahu lékař–pacient nebo ke zdravému medicínskému úsudku. |
Klinická klasifikace třesuClinical classification of tremorprof. MUDr. Evžen Růžička, DrSc., MUDr. Petr HollýNeurol. praxi. 2020;21(6):428-432 | DOI: 10.36290/neu.2020.090 Třes je nejčastější abnormální pohyb, objevující se jako samostatný příznak nebo v kombinaci s dalšími poruchami hybnosti. Tento přehledový článek přináší pohled na klinickou klasifikaci třesu dle nejnovějšího konsenzuálního doporučení. Hlavní důraz se klade na popis příznaků a syndromů třesu a diagnostická kritéria jeho hlavních jednotek určených pro každodenní neurologickou praxi. |
Ocrelizumab účinně tlumí poškozující zánět u nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní a neovlivňuje významně protektivní imunituOcrelizumab is dampening the harm inflammation in patients with multiple sclerosis with little impact on protective immunityprof. RNDr. Jan Krejsek, CSc.Neurol. praxi. 2020;21(3):214-220 Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je imunopatologická neurodegenerativní nemoc, v jejíž patofyziologii byla až donedávna zdůrazňována klíčová úloha abnormálně polarizovaných subsetů Th1 a Th17 T lymfocytů. B lymfocytární systém nebyl v RS považován za podstatnou složku poškozujícího zánětu. Nyní je experimentálně doloženo a potvrzeno výsledky klinických studií, že B lymfocyty jsou naopak velmi podstatnou součástí imunopatogeneze RS. Biologika, která cílí na molekulu CD20, specificky vyjádřenou na zralých B lymfocytech, prokázala vynikající účinnost v léčbě RS. Výhodou této léčby je její dobrý bezpečnostní profil. Protektivní složky imunity jsou terapií antiCD20 ovlivněny minimálně a je zachována nejen tvorba ochranných protilátek, ale i obnova B lymfocytárního systému. Terapie antiCD20 ocrelizumabem, který je schválen pro léčbu RS, vede k měřitelnému snížení počtu B lymfocytů v periferní krvi, kterého lze využít jako zprostředkovaný biomarker účinnosti. V klinické praxi jsou hledány další laboratorní parametry, které by mohly být využity jak pro zhodnocení účinku terapie ocrelizumabem, tak pro identifikaci rizikových situací. |
Možnosti intervenční léčby chronické bolesti zadInterventional management of chronic back painMUDr. Jan LejčkoNeurol. praxi. 2020;21(5):350-355 | DOI: 10.36290/neu.2020.050 Z epidemiologických studií vyplývá, že jednou z nejčastěji postižených oblastí lidského těla chronickou bolestí jsou záda. Bolest zad patří také mezi nejčastější důvody návštěvy zdravotnického zařízení a má velký dopad na celkové zdraví včetně sociálních a ekonomických důsledků. Základní obecnou příčinou zvyšujícího se výskytu bolestí zad jsou změny v životním stylu obyvatelstva. V případě selhání konvenční terapie se v některých případech mohou uplatnit postupy intervenční algeziologie. Tyto postupy by měl provádět odborník se zkušenostmi a dovednostmi získanými dlouhodobou klinickou praxí a tréninkem v oblasti intervenční algeziologie. Precizní topická diagnostika organického původu bolesti je podmínkou úspěšné terapie. Ve většině případů je nezbytná navigační technika - ultrasonografie, skiaskopie. Nejčastější zákroky jsou: epidurální aplikace kortikoidů, intradiskální intervence, radiofrekvenční zákroky. |
Idiopatické zánětlivé myopatie - některé novější aspektyIdiopathic inflammatory myopathies - new advancesprof. MUDr. Jiří Vencovský, DrSc.Neurol. praxi. 2020;21(6):477-484 | DOI: 10.36290/neu.2020.069 Idiopatické zánětlivé myopatie (IZM) jsou heterogenní skupinou onemocnění příčně pruhovaného svalstva a některých dalších orgánů. Významná část nemocných má v séru autoprotilátky, které jsou specifické pro podtyp onemocnění a asociují s klinickým průběhem a prognózou. Novější klasifikační kritéria pro IZM využívají vážené zhodnocení jednotlivých příznaků choroby a umožňují vyjádřit procentuální pravděpodobnost onemocnění. Pro diagnostiku podtypů dermatomyozitidy byla velmi nedávno navržena zcela nová kritéria, opírající se významným způsobem o přítomnost pro myozitidu specifické autoprotilátky. V roce 2017 byla vypracována nová kritéria na zhodnocení efektivity léčby, která umožňují citlivější zhodnocení změny stavu a jsou nadějí na přesnější kvantifikaci odpovědi na terapii. První zprávy o použití inhibitorů Janus kináz u dermatomyozitidy jsou nadějné. |
Zriedkavé choroby a OrphanetRare diseases and the OrphanetMUDr. Gabriela HrčkováNeurol. praxi. 2021;22(2):93-99 | DOI: 10.36290/neu.2021.029 Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri "zvláštnych" klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5-5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum sa pohol vpred aj smerom k personalizovanej liečbe ZCH. Komplexným zdrojom informácií na poli ZCH pre odborníkov i pacientov je voľne dostupný referenčný internetový portál Orphanet (www.orpha.net). Už 23 rokov prináša aktuálne vedomosti o ZCH. Navyše združuje vo forme databázy diagnostické a výskumné laboratóriá, medicínske expertné centrá, výskumné projekty, pacientske organizácie, registre, biobanky a lieky na ZCH. |
Profil pacienta se sekundárně progresivní RS - jakého pacienta směřovat do centraProfile of a patient with secondary progressive MS - how to identify patients that should be sent to a tertiary CenterMUDr. Hana Mojžišová, MUDr. Martin Elišák, Ph.D.Neurol. praxi. 2021;22(5):398-402 | DOI: 10.36290/neu.2021.041 Schválení siponimodu jako prvního léku pro pacienty se sekundárně progresivní (SP) roztroušenou sklerózou (RS) v České republice znamená posun v terapii této formy RS. Nová léčebná možnost však s sebou přináší větší důraz na včasné určení přechodu z relaps-remitentní do sekundárně progresivní formy a u pacientů v sekundární progresi rozpoznání lépe léčebně ovlivnitelné aktivní formy. Jelikož neexistuje validovaný biomarker, který by relaps-remitentní (RS) a sekundárně progresivní formy od sebe rozlišil, a přechod v sekundární progresi je pozvolný děj, je důležité znát typický profil pacienta se SP formou. Cílem článku je přiblížit známé rizikové faktory rozvoje, příznaky a diagnostická kritéria, pomocné markery a prognostické skórovací systémy SP RS. Zároveň je naší snahou poskytnout stručné shrnutí současných léčebných možností pro tuto diagnózu. |
K méně známým počátkům hluboké mozkové stimulaceTowards the roots of deep brain stimulationdoc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D., Anastassiya Kozlovskaya, doc. MUDr. Jan Chrastina, Ph.D.Neurol. praxi. 2021;22(6):532-534 | DOI: 10.36290/neu.2021.115 Cílem práce je prezentace méně známé průkopnické práce profesorky Natalie Petrovny Bechtěrevové z leningradského Institutu experimentální medicíny na poli léčby některých neurologických onemocnění (Parkinsonova choroba, fantomová bolest, dystonie) pomocí stimulace definovaných mozkových struktur (thalamická jádra, bazální ganglia) cestou dlouhodobě externalizovaných intracerebrálních elektrod. Mimo překvapivě dobrých trvalých výsledků je nutné zmínit i některá data, která nutí k úvaze o možnosti zneužití technik mozkové stimulace. |
Neuroprotektivní účinky statinůStatins and neuroprotective effectsprof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHA, PharmDr. Aleš Dvořák, MBANeurol. praxi. 2021;22(1):45-49 | DOI: 10.36290/neu.2020.067 Statiny se využívají pro léčbu primární hypercholesterolemie a dyslipidemie. Významně snižují kardiovaskulární riziko v primární i sekundární prevenci. V České republice se nejvíce používají atorvastatin a rosuvastatin, méně simvastatin a fluvastatin. Při léčbě statiny je třeba stanovit cílové hodnoty HDL cholesterolu, zvolit vhodný režim (případně s doplňkovou léčbou ezetimibem). Po jejich nasazení se také mohou vyskytovat nežádoucí účinky (nevolnost, únava, myalgie, vzácně statinová myopatie). Řadou studií je prokázáno, že statiny mají neuroprotektivní účinky na mozkovou tkáň. Mohou přestupovat hematoencefalickou bariéru a snížit aktivaci mikroglie i následné vyplavování prozánětlivých mediátorů. Za patologických podmínek navozují v mozku vazodilataci, inhibici proliferace buněk hladkého svalu ve stěně cév, zlepšují funkci endoteliálních buněk, stabilizují aterosklerotický plát. Mají antiagregační, antioxidativní a protizánětlivý účinek. |
Vzácná příčina torticollis u 4letého chlapceA rare cause of torticollis in a 4 year old boyMUDr.Jana Kučerová, MUDr.Marika Talábová, MUDr.Ladislava Šerclová, MUDr.Eduard Popper, MUDr.Ludovít Klzo, Ph.D., MUDr.David Laštovička, doc.MUDr.Radomír Taláb, CSc.Neurol. praxi. 2013;14(4):206-208 Torticollis v širším slova smyslu je termín označující abnormální držení hlavy a je nespecifickým symptomem onemocnění různé etiologie. Příčina abnormního držení hlavy může být rozdílná jak mechanizmem vzniku, tak lokalizací prvotních změn a závisí na věkové kategorii pacienta. Kazuistika popisuje případ 4letého chlapce s těžkou fixní torticollis v koincidenci s lokálním zánětem v krajině středouší. |
Neurostimulace v léčbě farmakorezistentní epilepsieNeurostimulation in treating pharmacoresistant epilepsyprof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.Neurol. praxi. 2018;19(1):28-31 | DOI: 10.36290/neu.2018.074 V současné péči o pacienty trpící farmakologicky nekompenzovatelnou epilepsií nacházejí stále častější využití neurostimulační metody. Důvodem je plně legitimní snaha nabídnout zásadně lepší kvalitu života i těm jedincům, u nichž je ze závažných důvodů resekční epileptochirurgie nevhodná. V případě neurostimulací jde o zákroky paliativní, tedy takové, jejichž cílem je alespoň významné snížení počtu záchvatů, především záchvatů s rizikem poranění. Ačkoli úplné potlačení záchvatů je při jejich použití poměrně vzácné, prokazatelně dlouhodobě účinné jsou standardní neurostimulační postupy u více než poloviny léčených jedinců. Současně je pro ně typickým rysem, že s délkou stimulace se jejich účinnost progresivně zlepšuje. V praxi nejdéle a nejčastěji používaná je metoda chronické stimulace bloudivého nervu, jejíž přínos byl nesčetněkrát potvrzen u pacientů dospělých i dětí s různým typem epilepsie. Nověji byly zavedeny do klinické epileptologie metody hluboké mozkové stimulace (především stimulace předních talamických jader). Ke klinickému použití jsou v současnosti dostupné také metody transkutánní stimulace hlavových nervů (n. vagus a n. trigeminus), jejich skutečná účinnost však zatím zůstává nejistá. |
NeuromyotonieNeuromyotoniaMUDr.Jana Junkerová, MUDr.Vítězslav NovákNeurol. praxi. 2013;14(2):105-108 U mladého muže jsme popsali raritní diagnózu získané neuromyotonie s nervosvalovými projevy a příznaky autonomní dysfunkce. Kromě specifických elektromyografických nálezů je diagnóza dokumentovaná zjištěním pozitivity protilátek proti pomalým napětově řízeným kaliovým kanálům. S předpokladem paraneoplastické etiologie onemocnění jsme provedli komplexní vyšetření bez průkazu malignity. Pacient byl léčen imunosupresivní, imunomodulační léčbou a symptomatickými léky. Čtrnáct měsíců od začátku onemocnění bylo dosaženo úplné klinické remise a je otázkou, zda se jednalo o efekt léčby či spontánní remisi. |
Přednemocniční triáž pacientů s podezřením na cévní mozkovou příhoduPrehospital triage of acute stroke patientsMUDr. Martin Čábal, MUDr. Daniel Václavík, Ph.D.Neurol. praxi. 2020;21(3):181-185 | DOI: 10.36290/neu.2020.071 Cévní mozková příhoda patří mezi nejčastější příčiny úmrtí nebo invalidizace a jedním z faktorů, který rozhoduje o výsledném klinickém stavu pacienta, je dostupnost včasné terapeutické intervence. Toto lze zajistit správnou přednemocniční triáží ve spolupráci s jednotkami zdravotnické záchranné služby. Cílem je pacienta s CMP rychle diagnostikovat a následně směřovat do nejbližšího iktového centra, případně při podezření na uzávěr velké mozkové tepny (LVO) indikovat převoz do centra s možností provedení mechanické trombektomie (MT). K tomu mohou posloužit různé přednemocniční testy. V Moravskoslezském kraji byl v roce 2016 zaveden FAST PLUS test hodnotící přítomnost těžké jednostranné hemiparézy, který předpovídá LVO se senzitivitou 92 % a specificitou 44 %. Je potřeba další výzkum v této oblasti ke zlepšování specificity testů bez zvýšení obtížnosti provedení testu. |