Test POBAV je původní česká zkouška ke včasnému záchytu kognitivních poruch. Označení POBAV vzniklo jako zkratka z názvu Pojmenování OBrázků A jejich Vybavení. Test se skládá ze dvou částí. Úkolem vyšetřovaného je písemně pojmenovat jedním slovem každý z 20 obrázků a zároveň si písemné pojmenování obrázků zapamatovat. Vzápětí je osoba požádána, aby si vybavila zpaměti co nejvíce názvů obrázků během jedné minuty. Každá část testu prověřuje jiné kognitivní funkce. Již selhání v jedné části vzbuzuje podezření na poruchu kognitivních funkcí a mělo by vést k dalšímu vyšetření. Předností testu je krátké trvání (4-6 minut) a jednoduchá administrace, kterou zvládne prakticky kdokoli. Cílem vyšetření provedené testem POBAV je rychle prověřit více kognitivních funkcí – psané pojmenování, dlouhodobou sémantickou i krátkodobou epizodickou paměť. Paměťová zkouška je poměrně náročná. Pro své vlastnosti může být vhodným nástrojem ke všestrannému použití v běžné praxi různých odborníků nejen u kognitivních poruch, ale v mnoha dalších klinických situacích.

Aubagio je jednou z možností terapie roztroušené sklerózy. Účinnou látkou je teriflunomid, který inhibuje mitochondriální enzym dihydroorotát dehydrogenázu. Jedná se o jediný perorální preparát v první linii, užívá se v dávce 14 mg jednou denně. Je vhodným lékem volby, mimo jiné, i u sportovně a pracovně aktivních mladých mužů, zejména vzhledem k tomu, že se jedná o perorální přípravek s velmi dobrým bezpečnostním profilem. Efekt teriflunomidu jsme se snažili zdokumentovat na třech kazuistikách. Všichni pacienti jsou mladí muži užívající terapii několik let.

Pontocerebelární hypoplazie je skupina vzácných dědičných onemocnění, do současnosti bylo popsáno osm podtypů, přičemž pontocerebelární hypoplazie typ 1 a typ 2 jsou nejčastější. Klinicky se manifestují prenatálně nebo časně postnatálně psychomotorickou retardací, hypotonií či naopak spasticitou, u většiny pacientů je přítomna mikrocefalie a rozvíjí se epileptické záchvaty. Diagnostika je založena na genetickém vyšetření, kdy je známo několik kauzálních genů, a na vyšetření magnetickou rezonancí s typickým nálezem výrazné hypoplazie mozečku a různě intenzivně vyjádřené hypoplazie pontu. Prezentujeme kazuistiku dvou sester se zpomaleným psychomotorickým vývojem, kvadruspasticitou, těžkou mentální retardací a epileptickými paroxyzmy. Zobrazení MR u obou potvrdilo těžkou hypoplazii mozečku s menším postižením pontu.

Wernickeova encefalopatie je akutní syndrom způsobený deficitem thiaminu. Vyskytuje se zejména u alkoholiků, ale i v řadě dalších onemocnění. Typická triáda příznaků ataxie, oftalmoplegie a deliria se vyskytuje u menšiny pacientů, proto je třeba na toto onemocnění myslet i u neúplně vyvinuté symptomatiky. Onemocnění se léčí suplementací thiaminu.

V posledních letech je imunoadsorpce stále více uznávanou alternativou k terapeutické plazmaferéze používané v léčbě neurologických chorob, jako je syndrom Guillain Barré, chronická zánětlivá demyelinizující polyneuropatie, myasthenia gravis, neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra, roztroušená skleróza nebo autoimunitní encefalitidy. Na rozdíl od terapeutické plazmaferézy, která vyžaduje výměnu plazmy albuminem nebo mraženou plazmou, je imunoadsorpce technika umožňující selektivní odstranění humorálních faktorů, především patologických autoprotilátek vysoce afinitním adsorbentem. Tato léčebná metoda má ve srovnání s plazmaferézou menší nežádoucí účinky. Může výrazně zlepšit léčbu a prognózu pacientů s autoimunitními neurologickými poruchami.

Patologické autoimunitní pochody s rozvojem zánětlivých a neurodegenerativních změn, které splňují kritéria pro klinický izolovaný syndrom nebo definitivní roztroušenou sklerózu (RS) postihují především mladé dospělé ve věku 18–30 let. Přesto není výjimkou rozvoj tohoto onemocnění u dětí a adolescentů do 18 let nebo u starších dospělých po 50 letech věku. Jsou publikovány případy s prvním klinickým projevem RS u pacientů nad 80 let. Onemocnění u těchto hraničních věkových skupin má své charakteristické rysy a někdy diskrétní specifické znaky, které jsou nejen v klinickém průběhu, ale i při vyšetření magnetickou rezonancí a mozkomíšního moku.

Glatiramer acetát je imunomodulační lék, který je dlouhodobě používán v léčbě roztroušené sklerózy ve fázi klinicky izolovaného syndromu a remitujícího/relabujícího průběhu. V etiopatogenezi roztroušené sklerózy jsou zahrnuty vrozené i získané heterogenní imunitní zánětlivé mechanizmy a plíživé neurodegenerativní změny. Předpokládaný terapeutický efekt glatiramer acetátu je protizánětlivý a neuroprotektivní. Je schválen jako lék první linie v 57 zemích světa a jeho expozice je již více než 20 let nepřetržitého klinického používání a sledování. Při včasném zahájení léčby u klinicky izolovaného syndromu glatiramer acetát zpomalí nástup klinicky definitivní roztroušené sklerózy, u relabujcí formy redukuje roční průměr relapsů a má vliv na aktivitu nálezů na magnetické rezonanci. Nepůsobí imunosupresivně, nezvyšuje počet infekcí, nevyvolává tvorbu neutralizačních protilátek a má příznivý bezpečnostní profil. Každodenní subkutánní aplikace glatiramer acetátu 20 mg může vést v dlouhodobém průběhu ke kumulaci lokálních nežádoucích účinků. Nová forma glatiramer acetátu 40 mg/ml aplikovaná subkutánně třikrát týdně přináší nemocným úlevu od častých injekcí, snížení výskytu kožních nežádoucích účinků, a tím zlepšení životního komfortu a adherence k léčbě.

Cestování do vzdálených zemí s sebou přináší četná rizika, včetně zdravotních. Kromě infekčních nemocí, alimentárních nákaz
a úrazů jsou jedním z hlavních zdravotních rizik komplikace, vzniklé na základě „konfliktního kontaktu“ s jedovatých živočichem
či jedovatými rostlinami. V první části našeho přehledu se zabýváme neurologickými komplikacemi stavů, které vzniknou při
kontaktu s jedem některého z jedovatých živočichů.

Léčba roztroušené sklerózy prodělává v posledních letech velký pokrok. S příchodem nových léčiv se nám rozšiřují terapeutické možnosti. Terapeutickým cílem zůstává stabilita choroby, která je v klinické praxi monitorována sledováním příznaků ataky nebo progrese onemocnění. Článek se zabývá novými daty týkajîcîmi se klinické aktivity a ovlivněnî progrese onemocněnî u pacientů léčených ocrelizumabem.

Stručný přehled je věnován nejnovější generaci antiepileptik (AE), která jsou k dispozici od roku 2010: eslikarbazepin – Zebinix®, lakosamid – Vimpat®, perampanel – Fycompa®, retigabin – Trobalt®. U retigabinu došlo po zjištění nežádoucích účinků, zejména modré pigmentace retiny, k revizi indikace a je podáván jen výjimečně. Ostatní léky mají řadu výhodných vlastností pro přídatnou terapii parciálních a sekundárně generalizovaných záchvatů. Jejich společným jmenovatelem je vedle dobré účinnosti i dobrá tolerance s minimem nežádoucích účinků. Pro jejich minimální interakční potenciál jsou vhodné pro kombinace s většinou ostatních AE. Jejich farmakokinetika je lineární, mají rychlou absorbci a metabolizaci a při podávání není nutná kontrola jejich sérových hladin. Podávání v jedné, maximálně ve dvou denních dávkách zvyšuje nejenom komfort pro pacienty, ale navíc komplianci při léčbě. Nové mechanizmy účinků je činí vhodnými kandidáty pro léčbu farmakorezistentní epilepsie.

Sclerosis multiplex (SM) je autoimunitne podmienené ochorenie charakterizované zápalom a neurodegeneráciou. V posledných
rokoch pohľad na zápal, jeho charakteristiky, intenzitu a lokalizáciu prechádza zmenami. Pri všetkých formách SM nachádzame
akútne a chronické formy zápalu. Kortikálna demyelinizácia je dôležitým patologickým podkladom ireverzibilného funkčného
zneschopnenia, progresie a kognitívneho zhoršenia. Komplexné pochopenie zápalových prejavov nám dokáže pomôcť v nastavení
individualizovanej terapie pre pacienta.

U sekundárně progresivní roztroušené sklerózy (SPRS) nelze dosáhnou tak přesvědčivých léčebných úspěchů jako u relabující formy
onemocnění. Rychlé zahájení účinné léčby v časných fázích onemocnění však nepochybně zpomaluje rozvoj sekundární progrese.
U aktivní SPRS je možné využít imunosupresivní potenciál mitoxantronu, cyklofosfamidu event. vysokých dávek methylprednisolonu
a intravenózního imunoglobulinu. Prvním schváleným lékem, v indikaci SPRS, u kterého bylo prokázáno zpomalení klinicky
potvrzené progrese, je siponimod. Ve stadiu klinických zkoušek jsou další léky s převážně neuroprotektivním efektem.

Třes je nejčastější abnormální pohyb, objevující se jako samostatný příznak nebo v kombinaci s dalšími poruchami hybnosti. Tento přehledový článek přináší pohled na klinickou klasifikaci třesu dle nejnovějšího konsenzuálního doporučení. Hlavní důraz se klade na popis příznaků a syndromů třesu a diagnostická kritéria jeho hlavních jednotek určených pro každodenní neurologickou praxi.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je imunopatologická neurodegenerativní nemoc, v jejíž patofyziologii byla až donedávna zdůrazňována klíčová úloha abnormálně polarizovaných subsetů Th1 a Th17 T lymfocytů. B lymfocytární systém nebyl v RS považován za podstatnou složku poškozujícího zánětu. Nyní je experimentálně doloženo a potvrzeno výsledky klinických studií, že B lymfocyty jsou naopak velmi podstatnou součástí imunopatogeneze RS. Biologika, která cílí na molekulu CD20, specificky vyjádřenou na zralých B lymfocytech, prokázala vynikající účinnost v léčbě RS. Výhodou této léčby je její dobrý bezpečnostní profil. Protektivní složky imunity jsou terapií antiCD20 ovlivněny minimálně a je zachována nejen tvorba ochranných protilátek, ale i obnova B lymfocytárního systému. Terapie antiCD20 ocrelizumabem, který je schválen pro léčbu RS, vede k měřitelnému snížení počtu B lymfocytů v periferní krvi, kterého lze využít jako zprostředkovaný biomarker účinnosti. V klinické praxi jsou hledány další laboratorní parametry, které by mohly být využity jak pro zhodnocení účinku terapie ocrelizumabem, tak pro identifikaci rizikových situací.

Z epidemiologických studií vyplývá, že jednou z nejčastěji postižených oblastí lidského těla chronickou bolestí jsou záda. Bolest zad patří také mezi nejčastější důvody návštěvy zdravotnického zařízení a má velký dopad na celkové zdraví včetně sociálních a ekonomických důsledků. Základní obecnou příčinou zvyšujícího se výskytu bolestí zad jsou změny v životním stylu obyvatelstva. V případě selhání konvenční terapie se v některých případech mohou uplatnit postupy intervenční algeziologie. Tyto postupy by měl provádět odborník se zkušenostmi a dovednostmi získanými dlouhodobou klinickou praxí a tréninkem v oblasti intervenční algeziologie. Precizní topická diagnostika organického původu bolesti je podmínkou úspěšné terapie. Ve většině případů je nezbytná navigační technika - ultrasonografie, skiaskopie. Nejčastější zákroky jsou: epidurální aplikace kortikoidů, intradiskální intervence, radiofrekvenční zákroky.

Idiopatické zánětlivé myopatie (IZM) jsou heterogenní skupinou onemocnění příčně pruhovaného svalstva a některých dalších orgánů. Významná část nemocných má v séru autoprotilátky, které jsou specifické pro podtyp onemocnění a asociují s klinickým průběhem a prognózou. Novější klasifikační kritéria pro IZM využívají vážené zhodnocení jednotlivých příznaků choroby a umožňují vyjádřit procentuální pravděpodobnost onemocnění. Pro diagnostiku podtypů dermatomyozitidy byla velmi nedávno navržena zcela nová kritéria, opírající se významným způsobem o přítomnost pro myozitidu specifické autoprotilátky. V roce 2017 byla vypracována nová kritéria na zhodnocení efektivity léčby, která umožňují citlivější zhodnocení změny stavu a jsou nadějí na přesnější kvantifikaci odpovědi na terapii. První zprávy o použití inhibitorů Janus kináz u dermatomyozitidy jsou nadějné.

Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri "zvláštnych" klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5-5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum sa pohol vpred aj smerom k personalizovanej liečbe ZCH. Komplexným zdrojom informácií na poli ZCH pre odborníkov i pacientov je voľne dostupný referenčný internetový portál Orphanet (www.orpha.net). Už 23 rokov prináša aktuálne vedomosti o ZCH. Navyše združuje vo forme databázy diagnostické a výskumné laboratóriá, medicínske expertné centrá, výskumné projekty, pacientske organizácie, registre, biobanky a lieky na ZCH.

Schválení siponimodu jako prvního léku pro pacienty se sekundárně progresivní (SP) roztroušenou sklerózou (RS) v České republice znamená posun v terapii této formy RS. Nová léčebná možnost však s sebou přináší větší důraz na včasné určení přechodu z relaps-remitentní do sekundárně progresivní formy a u pacientů v sekundární progresi rozpoznání lépe léčebně ovlivnitelné aktivní formy. Jelikož neexistuje validovaný biomarker, který by relaps-remitentní (RS) a sekundárně progresivní formy od sebe rozlišil, a přechod v sekundární progresi je pozvolný děj, je důležité znát typický profil pacienta se SP formou. Cílem článku je přiblížit známé rizikové faktory rozvoje, příznaky a diagnostická kritéria, pomocné markery a prognostické skórovací systémy SP RS. Zároveň je naší snahou poskytnout stručné shrnutí současných léčebných možností pro tuto diagnózu.

Cílem práce je prezentace méně známé průkopnické práce profesorky Natalie Petrovny Bechtěrevové z leningradského Institutu experimentální medicíny na poli léčby některých neurologických onemocnění (Parkinsonova choroba, fantomová bolest, dystonie) pomocí stimulace definovaných mozkových struktur (thalamická jádra, bazální ganglia) cestou dlouhodobě externalizovaných intracerebrálních elektrod. Mimo překvapivě dobrých trvalých výsledků je nutné zmínit i některá data, která nutí k úvaze o možnosti zneužití technik mozkové stimulace.

Torticollis v širším slova smyslu je termín označující abnormální držení hlavy a je nespecifickým symptomem onemocnění různé etiologie. Příčina abnormního držení hlavy může být rozdílná jak mechanizmem vzniku, tak lokalizací prvotních změn a závisí na věkové kategorii pacienta. Kazuistika popisuje případ 4letého chlapce s těžkou fixní torticollis v koincidenci s lokálním zánětem v krajině středouší.

Statiny se využívají pro léčbu primární hypercholesterolemie a dyslipidemie. Významně snižují kardiovaskulární riziko v primární i sekundární prevenci. V České republice se nejvíce používají atorvastatin a rosuvastatin, méně simvastatin a fluvastatin. Při léčbě statiny je třeba stanovit cílové hodnoty HDL cholesterolu, zvolit vhodný režim (případně s doplňkovou léčbou ezetimibem). Po jejich nasazení se také mohou vyskytovat nežádoucí účinky (nevolnost, únava, myalgie, vzácně statinová myopatie). Řadou studií je prokázáno, že statiny mají neuroprotektivní účinky na mozkovou tkáň. Mohou přestupovat hematoencefalickou bariéru a snížit aktivaci mikroglie i následné vyplavování prozánětlivých mediátorů. Za patologických podmínek navozují v mozku vazodilataci, inhibici proliferace buněk hladkého svalu ve stěně cév, zlepšují funkci endoteliálních buněk, stabilizují aterosklerotický plát. Mají antiagregační, antioxidativní a protizánětlivý účinek.

U mladého muže jsme popsali raritní diagnózu získané neuromyotonie s nervosvalovými projevy a příznaky autonomní dysfunkce. Kromě specifických elektromyografických nálezů je diagnóza dokumentovaná zjištěním pozitivity protilátek proti pomalým napětově řízeným kaliovým kanálům. S předpokladem paraneoplastické etiologie onemocnění jsme provedli komplexní vyšetření bez průkazu malignity. Pacient byl léčen imunosupresivní, imunomodulační léčbou a symptomatickými léky. Čtrnáct měsíců od začátku onemocnění bylo dosaženo úplné klinické remise a je otázkou, zda se jednalo o efekt léčby či spontánní remisi.

V současné péči o pacienty trpící farmakologicky nekompenzovatelnou epilepsií nacházejí stále častější využití neurostimulační metody. Důvodem je plně legitimní snaha nabídnout zásadně lepší kvalitu života i těm jedincům, u nichž je ze závažných důvodů resekční epileptochirurgie nevhodná. V případě neurostimulací jde o zákroky paliativní, tedy takové, jejichž cílem je alespoň významné snížení počtu záchvatů, především záchvatů s rizikem poranění. Ačkoli úplné potlačení záchvatů je při jejich použití poměrně vzácné, prokazatelně dlouhodobě účinné jsou standardní neurostimulační postupy u více než poloviny léčených jedinců. Současně je pro ně typickým rysem, že s délkou stimulace se jejich účinnost progresivně zlepšuje. V praxi nejdéle a nejčastěji používaná je metoda chronické stimulace bloudivého nervu, jejíž přínos byl nesčetněkrát potvrzen u pacientů dospělých i dětí s různým typem epilepsie. Nověji byly zavedeny do klinické epileptologie metody hluboké mozkové stimulace (především stimulace předních talamických jader). Ke klinickému použití jsou v současnosti dostupné také metody transkutánní stimulace hlavových nervů (n. vagus a n. trigeminus), jejich skutečná účinnost však zatím zůstává nejistá.

Cévní mozková příhoda patří mezi nejčastější příčiny úmrtí nebo invalidizace a jedním z faktorů, který rozhoduje o výsledném klinickém stavu pacienta, je dostupnost včasné terapeutické intervence. Toto lze zajistit správnou přednemocniční triáží ve spolupráci s jednotkami zdravotnické záchranné služby. Cílem je pacienta s CMP rychle diagnostikovat a následně směřovat do nejbližšího iktového centra, případně při podezření na uzávěr velké mozkové tepny (LVO) indikovat převoz do centra s možností provedení mechanické trombektomie (MT). K tomu mohou posloužit různé přednemocniční testy. V Moravskoslezském kraji byl v roce 2016 zaveden FAST PLUS test hodnotící přítomnost těžké jednostranné hemiparézy, který předpovídá LVO se senzitivitou 92 % a specificitou 44 %. Je potřeba další výzkum v této oblasti ke zlepšování specificity testů bez zvýšení obtížnosti provedení testu.

Analgetika patří mezi nejčastěji preskribované léky. Neopioidní analgetika jsou léky různého chemického původu, které mají analgetický, antipyretický a některé z nich i antiflogistický a antiagregační efekt. Lze je dělit na analgetika - antipyretika a nesteroidní antiflogistika. Společným mechanismem účinku především nesteroidních antiflogistik je inhibice cyklooxygenázy, a tím ovlivnění tvorby eikosanoidů. S ovlivněním tvorby eikosanoidů jsou spřaženy jak žádoucí léčebné efekty, tak i nežádoucí účinky.

Pletencové svalové dystrofie (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. Doposud bylo identifikováno 29 genů asociovaných s LGMD, které rozdělují LGMD do 29 subtypů. Asi 10 % LGMD má dominantní typ dědičnosti, 90 % LGMD recesivní typ dědičnosti. Jednotlivé subtypy LGMD nesdílejí společný patofyziologický mechanismus onemocnění, který by je odlišoval od jiných forem svalových dystrofií. Právě naopak LGMD jsou asociovány s geny, jejichž proteinové produkty mají různou funkci a buněčnou lokalizaci. Molekulárně genetická diagnostika LGMD je vzhledem k množství asociovaných genů poměrně komplikovaný proces, který je v současné době založen na technikách sekvenování nové generace (NGS, Next-Generation Sequencing) jak na úrovni panelu vybraných genů, tak na úrovni exomu.

S migrénou je spojených viacero komorbidít. V článku sú uvedené najvýznamnejšie ochorenia, ktoré k nim patria. Stručne sú rozobrané vybrané predpokladané patomechanizmy, ako aj špecifiká liečby migrény s ohľadom na prítomnú komorbiditu.

Úvod: Funkční elektrostimulace (FES) peroneálního nervu se využívá pro zlepšení chůze u široké skupiny pacientů s poškozením centrálního motoneuronu. Článek si klade za cíl popsat na základě dostupné literatury možnosti jejího využití u pacientů po cévní mozkové příhodě (CMP), poškození mozku nebo míchy nebo u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS).

Roztroušená skleróza (RS) jako chronické neurodegenerativní onemocnění je nejčastější příčinou invalidity mladých dospělých. Při prevenci nebo terapii neurologických symptomů může částečně pomoci pravidelné kondiční cvičení a rehabilitační léčba. Vzhledem k heterogenitě a individuálně rozdílné závažnosti symptomů RS je optimální poskytovat rehabilitaci prostřednictvím interdisciplinárního týmu. Cílem tohoto článku je popsat aktuální možnosti interdisciplinární rehabilitační léčby.