Předkládaný článek shrnuje základní algoritmus vyšetření etiologie ischemické cévní mozkové příhody (iCMP). Rozebírá obecné principy etiologické klasifikace, příčinný a fenotypický. Detailně je rozebrána aktuálně pro denní klinickou nejvhodnější mezinárodně používaná příčinná klasifikace SSS-TOAST, která je upřesněním a vylepšením stále nejvíce používané klasifikace TOAST. SSS-TOAST rozděluje ischemické ikty stále na pět základních typů – kardioembolizační, ateroskleróza velkých tepen, onemocnění malých tepen, jiná určená a neurčená. Podle úrovně důkazu pak vymezuje tři síly etiologické klasifikace – jasná, pravděpodobná a možná. V článku jsou rozebrány vyšetřovací metodiky, které originální publikace klasifikačního systému vyžaduje. Součástí článku je schematické rozdělení vyšetřovacích taktik do tří panelů – základního (pro všechny pacienty s iCMP), pokročilého (pokud je negativní základní panel a u cévně mladších pacientů) a detailního (vysoce výběrového při významném klinickém podezření na vzácnou etiologii iCMP).

Léčba subkutánním inteferonem β-1a (IFN β-1a) snižuje u relaps-remitentní roztroušené sklerózy (RS) riziko klinické i radiologické progrese. Účinnost byla prokázána i ve fázi klinicky izolovaného syndromu. Dlouhodobá data o bezpečnosti IFN β-1a jsou příznivá včetně možnosti léčby v průběhu těhotenství a kojení. Adherenci pacientů k léčbě IFN β-1a zvyšuje užívání elektronického autoinjektoru. Registr ReMuS zajišťuje sběr dat o pacientech s RS v České republice již od roku 2013. Analýza dostupných dat umožňuje podrobnou charakteristiku pacientů léčených subkutánním IFN β-1a. K dispozici jsou informace o vývoji počtu pacientů, jejich fenotypu, těhotenství, práceschopnosti či postavení IFN β-1a v algoritmu léčby RS.

Při kontaktu s pacientem s epilepsií se často jako lékaři omezujeme na počet záchvatů a efekt úpravy terapie. Někdy nám tak může uniknout to nejpodstatnější, což je vlastní pacient a jeho problémy. Na druhou stranu, pacienti se často rovněž zdráhají svěřit se detailněji "cizí osobě z očí do očí". V současné době se objevuje nový on-line prostor, kde se pacienti svěřují relativně bez obav. Při analýze tohoto "nového světa" se můžeme setkat s názory a postoji, které jsou pro lékaře zajímavé a inspirující, a můžeme se zde rovněž poučit z našich nedostatků. Tento článek byl inspirován analýzou sociálních sítí (Facebook, YouTube, Instagram, Twitter, Pinterest, SnapChat a TikTok). V současnosti máme spíše tendenci sociální sítě přehlížet nebo je vnímat jen jako nutné zlo. Nicméně, vzhledem k jejich širokému rozšíření, s nimi budeme muset v budoucnu počítat a měli bychom se snažit je spíše využít ve prospěch pacienta a nás. Cílem naší práce je podat krátký přehled o tom, co "se děje na sociálních sítích". Vzhledem k dostupné literatuře se opíráme především o zahraniční odkazy, na konci krátce hovoříme rovněž o českých webech. Nemyslíme si, že náplní práce lékaře má být studium internetových odkazů, nicméně je vhodné o tomto "novém prostoru" vědět. Otázka je další využití těchto informací pro klinický výzkum či v rámci epidemiologických studií.

Cestování do vzdálených zemí s sebou přináší četná rizika, včetně zdravotních. Kromě infekčních nemocí, alimentárních nákaz
a úrazů jsou jedním z hlavních zdravotních rizik komplikace, vzniklé na základě „konfliktního kontaktu“ s jedovatých živočichem
či jedovatými rostlinami. V první části našeho přehledu se zabýváme neurologickými komplikacemi stavů, které vzniknou při
kontaktu s jedem některého z jedovatých živočichů.

Léčba roztroušené sklerózy prodělává v posledních letech velký pokrok. S příchodem nových léčiv se nám rozšiřují terapeutické možnosti. Terapeutickým cílem zůstává stabilita choroby, která je v klinické praxi monitorována sledováním příznaků ataky nebo progrese onemocnění. Článek se zabývá novými daty týkajîcîmi se klinické aktivity a ovlivněnî progrese onemocněnî u pacientů léčených ocrelizumabem.

Sclerosis multiplex (SM) je autoimunitne podmienené ochorenie charakterizované zápalom a neurodegeneráciou. V posledných
rokoch pohľad na zápal, jeho charakteristiky, intenzitu a lokalizáciu prechádza zmenami. Pri všetkých formách SM nachádzame
akútne a chronické formy zápalu. Kortikálna demyelinizácia je dôležitým patologickým podkladom ireverzibilného funkčného
zneschopnenia, progresie a kognitívneho zhoršenia. Komplexné pochopenie zápalových prejavov nám dokáže pomôcť v nastavení
individualizovanej terapie pre pacienta.

U sekundárně progresivní roztroušené sklerózy (SPRS) nelze dosáhnou tak přesvědčivých léčebných úspěchů jako u relabující formy
onemocnění. Rychlé zahájení účinné léčby v časných fázích onemocnění však nepochybně zpomaluje rozvoj sekundární progrese.
U aktivní SPRS je možné využít imunosupresivní potenciál mitoxantronu, cyklofosfamidu event. vysokých dávek methylprednisolonu
a intravenózního imunoglobulinu. Prvním schváleným lékem, v indikaci SPRS, u kterého bylo prokázáno zpomalení klinicky
potvrzené progrese, je siponimod. Ve stadiu klinických zkoušek jsou další léky s převážně neuroprotektivním efektem.

Stručný přehled je věnován nejnovější generaci antiepileptik (AE), která jsou k dispozici od roku 2010: eslikarbazepin – Zebinix®, lakosamid – Vimpat®, perampanel – Fycompa®, retigabin – Trobalt®. U retigabinu došlo po zjištění nežádoucích účinků, zejména modré pigmentace retiny, k revizi indikace a je podáván jen výjimečně. Ostatní léky mají řadu výhodných vlastností pro přídatnou terapii parciálních a sekundárně generalizovaných záchvatů. Jejich společným jmenovatelem je vedle dobré účinnosti i dobrá tolerance s minimem nežádoucích účinků. Pro jejich minimální interakční potenciál jsou vhodné pro kombinace s většinou ostatních AE. Jejich farmakokinetika je lineární, mají rychlou absorbci a metabolizaci a při podávání není nutná kontrola jejich sérových hladin. Podávání v jedné, maximálně ve dvou denních dávkách zvyšuje nejenom komfort pro pacienty, ale navíc komplianci při léčbě. Nové mechanizmy účinků je činí vhodnými kandidáty pro léčbu farmakorezistentní epilepsie.

McDonaldova kritéria revidovaná v roce 2010 reflektují klinický požadavek stanovit diagnózu roztroušené sklerózy (RS) již po první atace neurologických příznaků, v časném stadiu – klinicky izolovaného syndromu (CIS). CIS indikuje diagnostickou triádu paraklinických vyšetření, která mohou podpořit hypotézu první demyelinizační ataky RS a predikovat pravděpodobnost konverze do definitivní RS – CDMS. Časná diagnostika determinuje splnění požadavku časné léčby RS. Léčba glatiramer acetátem (GA) nebo dalšími léčivými přípravky první linie léčby RS (interferon-beta nebo teriflunomid) má zásadní význam pro redukci rizika konverze do CDMS a pro léčebnou strategii ovlivnění prognózy RS. Kazuistika prezentuje léčbu RS glatiramer acetátem po první demyelinizační atace RS.

Poruchy dýchání vázané na spánek (sleep related breathing disorders – SRBD ) jsou onemocnění, která jsou charakterizovaná noční hypoxémií a nekvalitním fragmentovaným spánkem. Hypoxémie vyvolává aktivaci sympatiku a následně vede ke vzniku kardiovaskulárních komplikací. Neléčený syndrom obstrukční spánkové apnoe (OSAS) je rizikovým faktorem pro vznik obezity, hypertenze, diabetu, ischemické choroby srdeční, arytmií a také cévních mozkových příhod (CMP). SRBD mohou také vzniknout jako následek CMP. Následující článek bude pojednávat o epidemiologii, patofyziologii, diagnostice a léčbě SRBD ve vztahu k CMP. Zlepšení povědomí o vztahu SRBD a CMP by mělo vést ke zlepšení primární a sekundární prevence CMP a především ke zlepšení prognózy pacientů s CMP. V současné době je tato oblast součástí intenzivního výzkumu a čeká se na výsledky velkých multicentrických studií.

Více než tři čtvrtiny pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) uvádí v anamnéze poruchy rovnováhy a roztroušená skleróza je považována celkově za druhou nejčastější příčinu centrálních závratí. Typické pro RS jsou specifické okulomotorické syndromy. Znalost jednotlivých typů postižení je důležitá pro porozumění klinickému obrazu roztroušené sklerózy. Některá z těchto postižení jsou dokonce specifičtější pro diagnostiku kmenových lézí než vyšetření magnetickou rezonancí. V práci je uveden přehled nejtypičtějších vestibulárních a okulomotorických syndromů u pacientů s demyelinizačním onemocněním.

Sandiferův syndrom je klinická jednotka charakterizovaná abnormními pohyby asociovanými s gastroezofageálním refluxem, s nebo bez hiátové hernie. Vyskytuje se zejména u kojenců a mladších dětí, ale byl popsán raritně i u dospělých a novorozenců. V klinickém obraze se objevují různé abnormní pohyby trupu, končetin a šíje (opistotonus, verze hlavy a očí, torticollis a jiné dystonické postury), které jsou v atakách i několikrát denně, zejména po jídle. V klinické praxi je nejčastěji zaměňován za epileptické záchvaty nebo některou z forem dystonie. Je považován za poddiagnostikovaný.

Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation) představují heterogenní skupinu geneticky vázaných neurodegenerativních onemocnění charakterizovaných zvýšenou akumulací železa v bazálních gangliích s variabilním klinickým obrazem, ve kterém dominuje kombinace extrapyramidové symptomatiky s deteriorací kognitivních funkcí. Ve většině případů se jedná o onemocnění se začátkem v dětském věku, nicméně u některých typů jsou popisovány i adultní formy či formy s pozdním začátkem. V této práci uvádíme přehled recentních informací o jednotlivých typech NBIA s důrazem na jejich klinický a radiologický obraz. V závěru popisujeme případ pacientky se suspektní NBIA s pozdním začátkem.

Roztroušená skleróza (RS) představuje závažné autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které typicky postihuje mladé osoby v produktivním věku. Etiologie onemocnění není zcela přesně známa, nicméně negativní vliv nízké hladiny vitaminu D v séru na rozvoj i průběh onemocnění je dnes již nepochybný. Významný nedostatek vitaminu D se v naší zeměpisné šířce přitom týká zhruba dvou třetin populace. Článek shrnuje současné poznatky o vitaminu D ve vztahu k RS včetně doporučení k vhodné suplementaci tohoto vitaminu.

Prezentujeme případ pacienta, u nějž se krátce po resekci parasagitálně lokalizovaného tumoru pravého frontálního laloku objevily frekventní paroxyzmálně se vyskytující mimovolní pohyby prstů levé ruky. Neinvazivní videoEEG monitorací byl potvrzen epileptický původ těchto motorických projevů, a to pro současně se vyskytující iktální EEG vzorec s maximem v pravostranných frontocentrálních elektrodách. V některých aspektech (zejména lokalizací kauzální léze) jeví náš případ podobnost se vzácně popisovaným iktálním alien hand syndromem, avšak rytmický charakter vlastních pohybů spíše odpovídá příznaku RINCH (rhytmical ictal non-clonic hand movement), který je však dosud popisován pouze u epilepsií temporálního laloku, a to na končetině kontralaterální k ložisku.

Chronická zánětlivá (inflamatorní) demyelinizační polyneuropatie (CIDP) patří mezi chronické polyneuropatie dysimunitního (autoimunitního) původu. Patří mezi vzácná onemocnění: prevalence je uváděna v širokém rozmezí 0,8–8,9/100 000. Základním klinickým kritériem je progrese klinické symptomatiky po dobu delší než 2 měsíce. Motorické příznaky obvykle dominují nad senzitivními. Kromě typické formy CIDP, která tvoří asi 2/3 případů, patří do širokého klinického a diagnostického spektra i tzv. atypické formy, z nichž nejčastější je tzv. Lewisův-Sumnerův syndrom (asi 15 % případů) a senzitivní forma (asi 10 %). Diagnostika je založena na klinickém obraze a průběhu, elektrodiagnostických kritériích multifokální demyelinizační neuropatie a některých dalších laboratorních nálezech, zejména proteinocytologické disociaci v mozkomíšním moku, nálezu ztluštění spolu s enhancement gadolinia zejména v oblasti kořenů či plexů v magnetické rezonanci a klinické zlepšení po imunomodulační léčbě. Lékem první volby v rámci indukční léčby v úvodu onemocnění jsou kortikosteroidy nebo intravenózní imunoglobuliny, léčbou 2. volby v případě neúčinnosti léčby 1. volby nebo netolerovatelných vedlejších účinků je výměnná léčebná plazmaferéza. Jako adjuvantní léčba jsou používány některé imunomodulační léky, zejména azathioprin, cyklosporin, mykofenolát mofetil, cyklofosfamid a methotrexát.

Vážené kolegyně a vážení kolegové,  zavádění nových léků do praxe je náročná a drahá disciplína, trvá i více než deset let, a třeba z vyvíjených antiepileptik uspěje tak jedno z dvaceti. Jistě, musí se testovat a ještě více testovat, ale někdy pomůže otevřená mysl, když se potká s trochou štěstí. Třeba historie léčby Parkinsonovy nemoci. Charcotův žák, ve Francii pracující Němec Leopold Ordenstein, si všiml sucha v ústech krásných dam, které chtěly být ještě krásnější a užívaly belladonnu, aby měly širší panenky. Dámám to za krásné oči stálo, ale Ordenstein v roce 1867 zkusil omezit zvýšenou tvorbu slin u parkinsoniků belladonnou (atropinem) a s překvapením pozoroval zlepšení motoriky, tedy antiparkinsonský efekt. Anticholinergika byly hlavními léky Parkinsonovy nemoci přes sto let. Dnes už je téměř neužíváme, podáváme hlavně léky posilující dopaminergní systém...

Chronické bolesti v lumbosakrální oblasti s radikulární komponentou jsou často obtížně léčitelné. Úspěšnost léčby se zvyšuje při současném použití více léčebných modalit. Je-li bolest intenzivní, titrace opioidů k ověření opioid-senzitivity je indikovaná. Kombinace opioidů s gabapentinoidy bývá účinnější, jelikož těží ze vzájemné kombinace odlišných mechanizmů účinku. Individuální tolerabilita k těmto léčivům však podmiňuje náležité využití jejich dávkovacího spektra. Opioid tapentadol je molekulou s duálním efektem spočívajícím jak ve schopnosti aktivovat μ receptor, tak zároveň blokovat zpětnou resorbci noradrenalinu, a proto je dnes řazen do nové, tzv. MOR- -NRI třídy opioidních analgetik. Kombinace těchto dvou mechanizmů účinku vytváří předpoklad pro dosažení náležité analgezie i v případech chronických bolestí zad s radikulární složkou. Kazuistika pacientky s chronickými bolestmi zad s ischiasem a širokou intolerancí k do té doby použitým opioidům a antineuropatickým léčivům poukazuje na zlepšenou kontrolu bolesti po zahájení titrace tapentadolu.

Chronická migréna je velmi častým neurologickým onemocněním, již prevalence v populaci a zdravotní omezení řadí na třetí
místo za cerebrovaskulární příhody a těsně za demence. Podle nejnovější Mezinárodní klasifikace bolestí hlavy (ICHD-3) je zařazena
jako samostatný podtyp migrény a je definována nejméně 15 dny s bolestí hlavy v měsíci, z nichž v 8 a více má charakter
migrény. Onemocnění je často farmakorezistentní a provázené terapeutickým nihilizmem. V současné době však může správná
diagnostika vést k novým možnostem terapie, jako jsou CGRP protilátky nebo neurostimulační metody.

Komorbidita depresivní poruchy a chronické bolesti je v praxi velmi častou. Je spojena s horší prognózou a závažnějšími symptomy
obou poruch. Základem je rozpoznání přítomné depresivní poruchy, která se často manifestuje pouze tělesnými symptomy.
Společné neurobiologické mechanizmy objasňují účinek antidepresiv i psychoterapie v léčbě bolesti. Pro analgetický efekt je potřeba
jak noradrenergní, tak serotonergní působení, což splňují starší tricyklická antidepresiva i novější duální antidepresiva SNRI.

V rámci 33. českého a slovenského neurologického sjezdu, který proběhl na konci listopadu 2019 v Praze, měli účastníci možnost poslechnout si přednášku zaměřenou na mechanizmus účinku perorálního kladribinu (Mavenclad®, Merck KGaA) v léčbě roztroušené sklerózy (RS). Prof. MUDr. Vojtěch Thon, Ph.D., z Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity v Brně se věnoval vlivu chorobu modifikujících léků na buňky imunitního systému. Ukázal, že podání pulzů perorálního kladribinu vede k selektivnímu přechodnému mírnému až střednímu poklesu počtu B a T lymfocytů, aniž by výrazně ovlivnil počty buněk zodpovědných za vrozenou imunitu. To může být vysvětlením absence zvýšeného rizika bakteriálních infekcí při jeho podávání. Po iniciálním poklesu lymfocytů nastává jejich postupná obnova a dochází k tzv. imunorekonstituci. Z pohledu dynamiky populace lymfocytů jde o stav obdobný autologní transplantaci krvetvorných kmenových buněk (HSCT). Při klinickém rozhodování o očkování pacientů s RS léčených kladribinem proto navrhuje vycházet z doporučení právě pro pacienty po HSCT.

Pompeho nemoc (glykogenóza II. typu) je vzácné autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění. Průběh onemocnění a celkovou dobu přežití lze ovlivnit enzymovou substituční terapií. Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii.

Autoimunitní limbické encefalitidy (LE) a encefalitida s protilátkami proti glutamátovým NMDA receptorům (NMDAR encefalitida) jsou významnými zástupci autoimunitních encefalitid. LE jsou charakterizovány přítomností subakutně rozvinuté poruchy paměti, epileptickými záchvaty a psychiatrickými symptomy. Klinické projevy, nálezy pomocných metod, efekt imunoterapie a prognóza jsou v případě LE ovlivněny typem přidružených autoprotilátek, namířených buď proti intracelulárním antigenům, nebo antigenům lokalizovaným na buněčné membráně. NMDAR encefalitida je autoimunitní encefalitida postihující difuzně celý kortex. Vyskytuje se relativně často, postihuje převáženě mladé ženy a děti, její průběh je charakteristicky stupňovitý a většinou vyžaduje dlouhodobou hospitalizaci na lůžku intenzivní péče. Při včasně zahájené a agresivně vedené imunoterapii je NMDAR encefalitida reverzibilní. Včasná diagnóza je jak u limbických encefalitid, tak NMDAR encefalitidy zásadním prognostickým faktorem.

Neuropatická bolest představuje u pacientů se systémovým onemocněním závažný problém a vede k výraznému omezení
v životě pacientů. V kazuistice prezentujeme případ pacienta s idiopatickou plicní fibrózou s rozvojem autoimunitní neuropatie
a neuropatické bolesti včetně alodynie v návaznosti na herpetickou infekci plic. Ke zmírnění výrazných neuropatických bolestí
pacient užívá vysoké dávky gabapentinu s velmi dobrou tolerancí, bez nežádoucích účinků.

Primární angiitida centrálního nervového systému (PACNS) je vzácné onemocnění, při kterém dochází k aseptickému zánětu cév mozku, míchy a mozkových obalů. Vzhledem k různorodým a nespecifickým příznakům se jedná o jedno z nejobtížněji diagnostikovatelných onemocnění v neurologii. V této práci prezentujeme kazuistiku pacientky s PACNS a shrnujeme poznatky o aktuálních možnostech diagnostiky a terapie tohoto onemocnění.

Sexuální dysfunkce jsou běžnou komplikací u pacientů s epilepsií. S ohledem na kvalitu života epileptiků/epileptiček se musíme zabývat jejich sexualitou. Důležité je zahájení komunikace mezi lékařem a pacientem na téma sexuality. Doporučení epileptika/epileptičky do ambulance specialisty, sexuologa-androloga či gynekologa je indikované. Nejčastěji se u epileptiků setkáváme s erektilní dysfunkcí, která příznivě reaguje na perorální léčbu inhibitory fosfodiesterázy typu 5. U žen epileptiček je etiologie sexuálních dysfunkcí multifaktoriální, léčba je symptomatická. U žen i mužů s epilepsií je nutná medicínská intervence, pokud plánují koncepci. Komplexní péče zahrnuje spolupráci epileptologa - sexuologa/androloga - gynekologa - endokrinologa.

Vyšetření vedení periferním nervem, neboli neurografie (kondukční studie) je základní elektromyografickou technikou k posouzení léze periferních nervů (neuropatie v širším slova smyslu). Vyšetřujeme motorická a silně myelinizovaná senzitivní vlákna. Metoda umožní stanovit stupeň a typ postižení (motorické, senzitivní a také axonální či demyelinizační). K vyšetření vedení jsou vhodné polyneuropatie všech etiologií (metabolické, malnutriční, toxické, hereditární, zánětlivé, paraneoplastické) i mononeuropatie (kompresivní, traumatické, zánětlivé), dále nejasné nálezy, nebo kombinované léze centrální a periferní, kde je nutné upřesnit podíl případné polyneuropatie. Při technice repetitivní stimulace se používá stimulace periferních motorických nervů opakovaně v určité frekvenci a její provedení je přínosné při podezření na poruchu nervosvalového spojení. Pochopení základních principů elektromyografie, správná indikace k vyšetření a dobře položená otázka je předpokladem správně provedeného vyšetření s validní a pro klinického neurologa užitečnou odpovědí (nálezem).

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je charakterizována postižením centrálního i periferního motoneuronu. Podle současných kritérií (dle Awaji-shima) lze na podkladě klinického nálezu i elektrofyziologického vyšetření stanovit pravděpodobnou i jistou diagnózu ALS. Nejčastěji se vyskytuje klasická forma ALS se začátkem na končetinách či v bulbární oblasti s postupnou generalizací. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit celou řadu generalizovaných a pro různé fokální formy ALS i dalších převážně neurologických nemocí.