Neurologické a psychické poruchy mají celou řadu společných prvků a vzájemně se ovlivňují. Neurologická onemocnění mohou být spojena s různými psychickými obtížemi. Tato práce si klade za cíl seznámit čtenáře se základními informacemi o přítomnosti deprese u pacientů po cévní mozkové příhodě, s roztroušenou sklerózou, Parkinsonovou chorobou a migrénou.

Pompeho nemoc je vzácné progresivní autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysosomálního enzymu
α-glukosidázy (GAA; nebo také kyselé maltázy). Povědomí o tomto onemocnění v odborné veřejnosti vzrostlo ve spojení s příchodem
terapie formou podávání náhradního rekombinantního enzymu. Cílem přehledového článku je obeznámit čtenáře
s některými méně známými aspekty tohoto zajímavého onemocnění.

Závrať představuje závažný diferenciálně diagnostický problém. U akutní závrati je nutné vždy vyloučit možnost závažného onemocnění, zejména cévní mozkové příhody v oblasti vertebrobazilárního povodí. Přesto většina závrativých stavů neohrožuje pacienta na životě, při znalosti základních algoritmů může být správně diagnostikována a léčena i v ambulantní péči.

Klasické paraneoplastické syndromy (PNS) této skupiny zahrnují subakutní senzitivní neuronopatii (SSN), Lambertův-Eatonův myastenický syndrom (LEMS) a dermatomyozitidu. Senzitivně-motorické periferní neuropatie, autonomní neuropatie a hyperexcitabilita periferních nervů jsou méně časté. Symptomy PNS mohou předcházet manifestaci systémové malignity a diagnóza je tak obtížnější. SSN je nejčastější a je charakterizována primární lézí senzitivních neuronů v gangliích zadních kořenů míšních, ale někteří pacienti mohou mít také projevy axonální a demyelinizační neuropatie. Paraneoplastický původ je pouze jednou z příčin a anti-Hu protilátky jsou vysoce senzitivní pro malobuněčný karcinom plic. Protilátky asociované s LEMS, myasthenia gravis, neuromyotonií nebo dermatomyozitidou nejsou specifické pro přítomnost malignity. Termín hyperexcitabilita periferních nervů zahrnuje poruchy dříve popsané jako neuromyotonie, syndrom kontinuální aktivity svalových vláken nebo Isaacsův syndrom. PNS se jen zřídka zlepší po imunomodulační léčbě a nejlepší šanci pro alespoň stabilizaci syndromu je úspěšná onkologická terapie.

Neuropatická bolest je často refrakterní na léčbu, negativně ovlivňuje celkový zdravotní stav pacientů a představuje i významnou zátěž zdravotního systému. Neuropatický typ chronické bolesti se podle epidemiologických studií vyskytuje u 7–10 % populace. Neuropatická bolest má odlišnou charakteristiku než nociceptivní typ bolesti, nutný je odlišný léčebný přístup a terapie bývá často nedostatečně účinná. I s plnohodnotným využitím všech možností doporučených postupů má více než 50 % pacientů jen částečnou, nedostatečnou nebo žádnou úlevu. V těchto případech se mohou uplatnit i intervenční postupy, jako jsou nervové blokády, radiofrekvenční léčba, neuromodulační léčba.

Hereditární spastická paraparéza (HSP, též SPG) je klinicky i geneticky vysoce heterogenní závažné onemocnění centrálního motoneuronu, charakterizované progredující spasticitou a slabostí dolních končetin a poruchou chůze. Do dnešní doby bylo popsáno přes 90 genů nebo genových lokusů, jejichž mutace jsou zodpovědné za rozvoj HSP. Podrobnější zmapování genetické podstaty nemoci nebylo až donedávna možné, teprve rozvoj nových sekvenačních metod v posledních letech otevírá možnost postupně doplňovat chybějící genetické i klinické poznatky. U českých pacientů s HSP se vyskytuje nejméně 12 genetických typů nemoci, nejčastěji typ SPG4 a dále SPG31 s autosomálně dominantní dědičností a SPG11 a SPG7 s autosomálně recesivní dědičností, podobně jako v jiných evropských zemích. Naopak rozdílně od řady dřívějších publikací z jiných zemí je v České republice nízký výskyt typu SPG3. Procento geneticky diagnostikovaných a DNA vyšetřením objasněných pacientů je pak výrazně vyšší mezi pacienty s familiárním (tzn. vícečetným) výskytem onemocnění v rodině. Tato fakta je dobré zohlednit při indikaci genetických vyšetření u pacientů se suspektní HSP.

Anti-NMDA encefalitida je významným zástupcem autoimunitních encefalitid (AIE), na které se v dnešní době v rámci diferenciální diagostiky stále častěji pomýšlí. Mezi základní klinické projevy AIE patří subakutní rozvoj poruchy paměti, epileptické záchvaty a psychiatrické symptomy. V rámci diagnostiky je důležité potvrzení pozitivity protilátek, u anti-NMDA encefalitidy se jedná o protilátky proti N-metyl-D-aspartát receptorům. Existují i případy pozitivity anti-NMDA protilátek nejasného klinického významu, v literatuře se objevuje vzácná asociace anti-NMDA protilátek a Creutzfeldt-Jakobovy nemoci, jak je tomu i v naší kazuistice.

Na příkladu kazuistiky mladé pacientky s roztroušenou sklerózou demonstrujeme tři úskalí současné péče o toto onemocnění: otázku přesné diagnostiky v ne zcela jednoznačných případech, problematiku volby vhodné imunomodulační terapie dosud neléčeného pacienta a otázku bezpečnosti terapie a s ní souvisejících profylaktických opatření. V práci diskutujeme vybrané pasáže aktuálně platných doporučení a ukazujeme výhody mezioborové spolupráce, jejímž výsledkem je v tomto případě personalizované očkovací schéma pro aktivní imunizaci proti viru varicella-zoster.

Evokované potenciály jsou elektrické odpovědi, které vznikají v nervovém systému a jsou vyvolány podněty specifické modality. Dělíme je podle stimulovaného systému na zrakové (VEP, Visual Evoked Potentials), sluchové (BAEP, Brainstem Auditory Evoked Potentials), somatosenzorické (SEP, Somatosensory Evoked Potentials) a motorické (MEP, Motor Evoked Potentials) evokované potenciály. Absence odpovědi je nejvýznamnějším abnormálním nálezem, rovněž se hodnotí snížení amplitudy a prodloužení latence. Při indikaci vyšetření evokovaných potenciálů je důležitá správně položená otázka indikujícího lékaře. Výsledky evokovaných potenciálů pak mohou přispět výraznou měrou k finální diagnóze.

Alemtuzumab (Lemtrada®) je humanizovaná monoklonální protilátka určená k léčbě vysoce aktivní relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy (RR-RS), selektivně namířena proti glykoproteinu CD52 přítomném na povrchu imunitních buněk, zejména T a B lymfocytech. Po specifické vazbě alemtuzumabu na povrchový znak CD52 dochází k depleci cirkulujících autoagresivních lymfocytů a nově vzniklé repopulace buněk následně vedou k rekonstituci imunitního systému. Účinnost alemtuzumabu byla ověřena v několika kontrolovaných klinických studiích, které rovněž popisovaly i rizika rozvoje možných nežádoucích účinků vyplývajících z mechanizmu působení léku. V práci prezentujeme kazuistiku prvního a úspěšně alemtuzumabem léčeného pacienta na našem pracovišti.

S epileptickými záchvaty se u pacientů s demencí setkáváme častěji než v běžné stárnoucí populaci. Incidence epilepsie závisí na etiologii demence a stupni progrese. U pacientů s Alzheimerovou demencí ukazují studie různorodou prevalenci epilepsie od 4 do 47 %, v závislosti na výběru subjektů a designu studie, přičemž nejvyšších hodnot dosahuje u pacientů s autosomálně dominantně podmíněnou Alzheimerovou chorobou s časným počátkem. Jak diagnostika, tak léčba epilepsie u pacientů s demencí má svá specifika. Diagnostika vyžaduje spolupráci s pečovateli a EEG záznam v bdělém stavu i ve spánku, nejlépe s přídatnými skalpovými elektrodami. Léčba je ztížena změnami farmakokinetických parametrů a antiepileptická léčba může dále zhoršovat kognitivní status. Mezi nejdůležitější doporučení patří vyloučit možnost akutních symptomatických záchvatů, zvolit antiepileptikum s minimální kognitivní zátěží v nejnižších efektivních dávkách za monitorace jejich hladin v krvi.

Cévní mozkové příhody představují jednu z nejčastějších příčin morbidity, mortality a invalidity v České republice. Jejich incidence je 241/100 000 obyvatel za rok, z čehož asi 85 % procent tvoří ischemické cévní mozkové příhody. Incidence cévních mozkových příhod je výrazně závislá na věku. Asi 2,5 % všech ischemických iktů se vyskytuje ve skupině pacientů do 45 let věku. V této věkové skupině je častější výskyt méně obvyklých příčin iktu, z nichž mnohé jsou léčitelné, proto je třeba na ně pomýšlet. Jednu ze vzácnějších příčin ischemických iktů přestavuje myxom srdce, který, pokud je neléčený, ohrožuje pacienta recidivou iktu i jinými závažnými zdravotními komplikacemi. Terapeutickým řešením srdečního myxomu je kardiochirurgická exstirpace. Cílem tohoto článku je na problematiku srdečních myxomů jako příčiny kardiomebolizační cévní mozkové příčiny upozornit a přiblížit ji v uvedené kazuistice.

Chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (CIDP) je nejčastější chronická autoimunitní neuropatie. V patogenezi CIDP se účastní jak protilátková, tak i buněčná imunita. Nejčastěji se vyskytuje klasická forma, která se vyznačuje téměř symetrickým klinickým nálezem a multifokálním postižením motorických i senzitivních vláken v elektrofyziologické diagnostice. Terapie CIDP se zahajuje tzv. indukční léčbou, a to kortikosteroidy, intravenózní aplikací vysokých dávek imunoglobulinů (IVIG) či terapeutickou plazmaferézou (TPF). Vzhledem k nárokům na přístrojové vybavení a častějším výskytem nežádoucích reakcí u TPF se v praxi používají kortikoidy či IVIG pro léčbu první volby. IVIG ve srovnání s kortikoidy mívá rychlejší a výraznější terapeutický efekt, který však trvá kratší dobu. Podání IVIG je také podstatně dražší. Nevýhodou dlouhodobé terapie kortikoidy je výskyt nežádoucích vedlejších účinků. Podání IVIG je indikováno jako primární u čistě motorických forem či forem s převahou postižení motorických vláken, u nemocných s kontraindikací kortikoidů a u dětí. Kortikosteroidy jsou primárně indikovány jako indukční terapie u převážné části nemocných s CIDP. Intravenózní podání kortikoidů či opakovaná bolusová perorální terapie jsou zatížena nižším výskytem nežádoucích vedlejších účinků ve srovnání s denním perorálním podáváním kortikoidů.

Kyselina alfa-lipoová je přírodním antioxidantem a kofaktorem mitochondriálních enzymů oxidativního metabolizmu. Na podkladě klinických studií je považována za podpůrnou léčbu bolesti u diabetické neuropatie, v ostatních indikacích je třeba dalšího zkoumání.

Duchenneova svalová dystrofie je progresivní nervosvalové onemocnění vedoucí k generalizované svalové slabosti včetně respiračních svalů s následným oslabeným očišťováním dýchacích cest a respiračnímu hyperkapnickému selhávání. Tyto komplikace byly v minulosti hlavní příčinou úmrtí pacientů. Základním opatřením je časná a soustavná monitorace síly respiračních svalů a včasná adekvátní reakce. Díky pokročilým technickým možnostem je možné prodloužit přežívání pacientů s relativně zachovanou kvalitou života. Hlavními používanými metodami jsou podpora očišťování dýchacích cest pomocí mechanického insuflátoru - exsuflátoru (asistent kašle) a neinvazivní ventilační podpora, která v pokročilých fázích vyžaduje mnohočetné pomůcky vč. dýchání pomocí náústku a pokročilé ventilátory z třídy pro zajištění vitálních funkcí s podporou objemové ventilace.

Burkittův lymfom je vysoce agresivní B-buněčná hematologická malignita, patřící mezi non-Hodgkinské lymfomy (NHL). Primární leptomeningeální lymfom je vzácným syndromem, kdy dochází k lymfomatózní meningeální infiltraci bez nálezu systémového lymfomu či lymfomu parenchymu CNS. Významnou charakteristikou této neoplazie je výskyt maligních buněk pouze v mozkomíšním moku, mozkomíšních obalech a kolem nich, dále může postihnout periferní i kraniální nervy nebo spinální kořeny. Kraniální či spinální polyneuropatický syndrom je nejčastější klinickou manifestací této malignity. Tumorózní buňky nenapadají vlastní parenchym CNS, avšak sekundární postižení parenchymu metastatickým procesem není vyloučeno.

Poranění periferních nervů jsou součástí dopravních, sportovních i volnočasových úrazů. Vyšetření léze nervů v dětském věku patří do běžné ambulantní i konziliární neurologické praxe na traumatologickém oddělení. Poranění může být podle rozsahu částečné nebo úplné, dle prognózy přechodné nebo trvalé, dle příčiny tupé, ostré, otevřené, trakční, kompresivní a kontuzní; neurovaskulární či iatrogenní. Klasifikace rozeznává neuroapraxii, axonotmezu a neurotmezu. V diagnostice je nejdůležitější zjistit útlak nebo přerušení nervu před jeho nezvratným poškozením, které vede i k lézi svalové. Léčba je konzervativní nebo operační. Významnou složkou léčby je rehabilitace. Při porovnání s dospělými je prognóza funkční úpravy periferního nervu při správně indikované léčbě u dětí mnohem lepší.

U třetiny pacientů po cévní mozkové příhodě (CMP) se rozvine klinicky významná deprese (PSD). Vyšší riziko je u pacientů s depresivní poruchou v anamnéze, rozsáhlejší CMP a výraznějším narušením motorických a kognitivních funkcí. S ohledem na spojení mezi PSD a vyšší mortalitou, horším výsledným fungováním a úrovní motorického a kognitivního postižení, je včasné rozpoznání PSD a její léčba zásadní krok v péči o pacienty po CMP. Dosavadní studie naznačují jak účinnost antidepresiv (AD) v léčbě PSD, tak efekt na celkové fungování včetně zlepšení motorického deficitu, podobně se AD jeví jako potenciálně použitelná preventivní intervence. První volbou zůstávají AD skupiny SSRI, je však nutno počítat s iniciálními nežádoucími účinky a možnými lékovými interakcemi a reflektovat možné zvýšené riziko krvácivých příhod. Jiná antidepresiva jsou buď spojena s vyššími riziky (tricyklická AD) nebo nejsou dostatečně prověřena (novější AD). Vzhledem k dobrému bezpečnostnímu profilu, účinnosti u starších osob a efektu na kognitivní funkce se zajímavou alternativou k SSRI jeví vortioxetin. Psychosociální intervence, minimálně zaměřené na edukaci o PSD, podpoře pečovatelů a zvyšování adherence k léčbě jsou nedílnou součástí intervencí a v kombinaci s AD zvyšují šanci na uspokojivý výsledek. Stimulační metody jsou aktuálně rezervované pro závažné případy PSD nebo jako alternativa AD, nicméně důkazy o účinnosti (a u ECT bezpečnosti) jsou limitované.

Vestibulární migréna je klinická jednotka užívaná k popisu paroxyzmálních vestibulárních obtíží asociovaných s migrénou. Jedná se o častou příčinu epizodického vertiga, nicméně v praxi o nepříliš známou diagnózu. Vyskytuje se ve všech věkových kategoriích, převažuje u žen. Jedná se o heterogenní onemocnění, přičemž neexistuje žádný test potvrzující její diagnózu. V rámci diferenciálně diagnostické rozvahy je třeba vyloučit zejména Ménièrovu chorobu, benigní paroxyzmální polohovou závrať (BPPV) či cévní onemocnění v zadní jámě lební. Mezi léčebné postupy patří akutní symptomatická péče pomocí analgetik a antiemetik. Dle závažnosti, četnosti a trvání obtíží se dále uplatňuje profylaktická terapie. Přístup je vždy individuální dle komorbidit pacienta.

Projevy aterosklerózy jsou nejčastějším patogenetickým faktorem cévních chorob. V léčbě i prevenci arterosklerózy se používají statiny, fibráty a ezetimib. Statiny jsou inhibitory HMG-CoA reduktázy a blokují nejen syntézu cholesterolu, ale i syntézu dalších důležitých látek - např. koenzymu Q10. Z nežádoucích účinků statinů jsou nejčastější poruchy svalů, jen zcela zřídka poruchy nervosvalového přenosu a rovněž jsou popisovány změny periferního nervového systému (PNS). V současné době došlo k přehodnocení dřívějších epidemiologických údajů a výskyt periferní neuropatie (senzitivně motorické, axonální, s postižením vláken se závislostí na délce) je málo častý. Statiny však mají vliv na vznik senzitivní a autonomní ganglionopatie a rovněž na manifestaci ALS (amyotrofické laterální sklerózy).

Akutní transverzální myelitida má nejčastěji parainfekční původ, o něco méně často se vyskytuje v rámci demyelinizačního onemocnění typu roztroušené sklerózy, dále jako idiopatická, ischemického či infekčního původu. Izolovaná akutní transverzální myelitida se vyskytuje u necelých 5 % všech případů neuroborreliózy. Autoři popisují případ 62leté ženy, u které se objevil červený exantém na zádech. Po 3 týdnech došlo k rozvoji bolestí v dolním hrudním a bederním úseku s projekcí podél žeber a následně vznikly porucha čití s hranicí Th7, sfinkterové poruchy a lehká spastická paraparéza dolních končetin. Byl prokázán syndrom aseptické meningitidy, průkaz IgG a IgM protilátek proti borreliím v krvi, likvoru, na MRI míchy T2 hyperintenzní ložisko v úrovni Th6. Po léčbě Lendacinem intravenózně a kortikoidy došlo v průběhu dalších 3 týdnů k velmi podstatnému klinickému zlepšení a po 4 měsících byla již pacientka zcela bez neurologického deficitu.

Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informace
o této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.

Postherpetická neuralgie je velmi bolestivá komplikace pásového oparu (Herpes zoster), která ve významném procentu postihuje
pacienty ve vyšším věku, většinou polymorbidní a křehké. Nalézt vhodnou terapii, kterou pacient snáší a přináší mu úlevu, je často
obtížné. Versatis, 5% lidokain v náplasti, může být pro tyto pacienty řešením. Uvedená kazuistika dokládá studiemi potvrzený
dobrý účinek Versatisu tam, kde jiné léky selhaly.

Bolesti dolní části zad (low back pain – LBP) jsou jedním z nejčastějších onemocnění postihující pacienty starší 60 let. Je prokázané, že závažnost i chronicita tohoto onemocnění se zvyšuje s narůstajícím věkem. Roční prevalence LBP u seniorů se pohybuje mezi 13–50 %. Bolesti vznikají nejčastěji na podkladě funkčních a nespecifických degenerativních změn páteře, nicméně u starší populace se častěji setkáváme i s odlišným typem patologií, jakými jsou osteporotické fraktury, spinální nádory nebo infekce. Je proto nutné se při diagnostice zaměřit na odhalení příznaků, které signalizují závažnou spinální patologii, tzv. „red flags“. Nedostatečná terapie bolestí dolní části zad u seniorů může vést k poruchám spánku, psychickým poruchám, ke zhoršení kognice, k malnutrici, četným pádům, rapidnímu zhoršení schopnosti sebeobsluhy a k sociálnímu vyloučení. Cílem této práce je upozornit na specifika týkající se příčin, diagnostiky a konzervativní léčby LBP u starších pacientů.

Zobrazení brachiálního plexu (BP) a lumbosakrálního plexu (LSP) pomocí magnetické rezonance (MR) umožní získat detailní informace využitelné v rámci diagnostiky i léčby postižení těchto komplexních nervových pletení. Techniky MR využitelné ke zobrazení BP a LSP zahrnují metody konvenční, MR neurografii (MRN), zobrazení difuzního tenzoru (DTI) a MR traktografii (MRT). MRN poskytuje data o detailní anatomické struktuře, DTI a MRT vypovídají o funkční integritě nervových vláken. S dalším vývojem a zlepšováním těchto pokročilých technik MR lze předpokládat jejich postupné zavádění do standardních vyšetřovacích protokolů MR.

Svalové dystrofie jsou heterogenní geneticky podmíněnou skupinou vzácných nemocí charakterizovanou progresivní svalovou slabostí a dystrofickými změnami ve svalové biopsii. Jelikož se jedná o geneticky podmíněné nemoci, první obtíže se často objevují během dětství. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky tato oblast významně mění, zvyšuje se objasněnost příčiny nemocí (v našem centru je nad 90 %), zlepšuje se kvalita symptomatické péče, a tím i věk dožití a kvalita života pacientů, a nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby. V článku jsou popsány nejčastější typy svalových dystrofií v dětském věku, jejich diagnostika a léčba.