Bez dobré adherence nejsou dobré terapeutické výsledky. V případě obtíží, které jsou velmi často doprovázené psychosociální zátěží, případně komobiditami i z řad psychiatrických diagnóz, je tento poznatek klíčový. U profylaktické léčby migrén z metastudií víme, že adherence zejména v dlouhodobém horizontu je nízká, tak jako například u režimových opatření pro změnu životního stylu. Existují nástroje a techniky, které mají zdravotníci, a především lékaři, k dispozici, a jejichž osvojením, tréninkem a praktickým využitím lze adherenci pozitivně ovlivnit. Jsou to například zrcadlení emocí, otevřené otázky, ověřování porozumění a celkově budování důvěry ve vztahu s pacientem.

Vážené kolegyně a vážení kolegové,  proč není žena jako muž? zpívá profesor Higgins v My Fair Lady.  Sociální a ekonomické postavení evropských žen až do 20. století bylo podřízené mužům. Československo bylo jednou z prvních zemí, která rozšířila v roce 1919 všeobecné volební právo na ženy. (To samozřejmě neznamená, že ženy mužům nemohly dominovat, v soukromí domova se to nejspíš stávalo stejně často jako dnes.) Přesto vidíme v historii obrazy mimořádně silných žen, které muži museli respektovat – třeba Jeanne d´Arc, anglická Alžběta I., Marie Terezie nebo Marie Curie. Nejednou však muži byli obrazem své role zaslepeni tak, že nepoznali, když ji hrála žena. Třeba bizarní situace, když se námořníci z výpravy admirála (a matematika) Louise Antoine Bougainville v roce 1767 vylodili na Tahiti. Obklopily je ostrovanky, krásné (přinejmenším je tak viděli námořníci po téměř roční plavbě Atlantikem, Magelanovou úžinou, Pacifikem) a jako celá zdejší společnost sexuálně svobodné. Místní muži se shlukli kolem mladého, chlapeckého asistenta botanika doprovázejícího výpravu. Evropské představy o roli mužů se jich netýkaly, takže v mladém námořníkovi ihned poznali ženu převlečenou za muže. Ne Jean Baret, ale Jeanne Baret. Dívka tvrdila, že se převlékla za chlapce, protože to byla jediná možnost, jak se zúčastnit expedice a ona toužila po vědě, botanice. (Napadá mne, že i dnes ti, co touží po vědě, musí kde co obětovat.) Botanik Philibert Commerson tvrdil, že v ní ženu nepoznal, ale osvědčila se, takže v expedici mohla pokračovat už jako žena. Teprve dodatečně se zjistilo, že byla jeho milenkou už několik let před výpravou. Měla zřejmě podíl mimo jiné na objevu Bougainvillea brasiliensis. Květina dostala jméno podle velitele expedice, ale poté, co před pár lety vyšly články o jejích botanických objevech, byla podle ní v roce 2012 pojmenovaná rostlina příbuzná tomatům Solanum baretiae. Láska k botanice (a k botanikovi?) byla pro ni nade vše a byla první ženou, která obeplula zeměkouli. V osmdesátých letech osmnáctého století jí francouzský král přiznal penzi, zřejmě to bylo poprvé, kdy byla takto žena odměněna za výzkum...

Parkinsonova nemoc může být v pokročilém stadiu doprovázena manifestací behaviorálních příznaků, jako jsou např. poruchy kontroly impulzů a dopaminový dysregulační syndrom. Na rozvoji těchto poruch se pravděpodobně podílí striatonigrální denervace navozená neurodegenerativním postižením substantia nigra společně s dlouhodobou léčbou dopaminergními preparáty. Dopamin má, vedle kontroly hybnosti, důležitou roli v neurálním systému očekávání a přijetí odměny a v modulaci chování. Právě porucha systému odměny navozená neuroadaptačními změnami a hypersenzitizací striatálních dopaminergních neuronů je pokládána za příčinu rozvoje těchto poruch. K rizikovým faktorů rozvoje behaviorálních komplikací patří mladší věk v začátku onemocnění, vyšší dávky dopaminergní medikace, anamnéza deprese, anamnéza abúzu drog a alkoholu a některé osobnostní charakteristiky. Léčba je složitá, jejím základem je psychosociální intervence, dále lze použít antidepresiva, atypická antipsychotika, stabilizátory nálady, blokátory glutamátových NMDA receptorů, někdy může pomoci zavedení tzv. kontinuální dopaminergní stimulace. V nezbytných případech je nuto přistoupit k redukci dávek či úplnému vysazení dopaminergní terapie.

Deprese se u roztroušené sklerózy (RS) vyskytuje v poměrně vysokém procentu. Je třeba ji včas rozpoznat a léčit. Vhodně zvolenou léčbou se významně zvyšuje kvalita života nemocného i průběh jeho základního onemocnění. Z hlediska etiologického zatím není příliš jasné, proč deprese u roztroušené sklerózy vzniká tak často. Na jejím rozvoji se podílí řada biologických, psychologických i sociálních faktorů; podíl má i vlastní léčba roztroušené sklerózy (kortikoidy, interferony). Mezi hlavní klinické příznaky deprese obecně patří poruchy nálady, myšlení, vnímání a poruchy psychomotorického tempa. V klinické praxi začínáme vyšetření deprese u RS strukturovaným rozhovorem s využitím různých dotazníkových metod. Základní metodou léčby deprese je podávání antidepresivních léků a psychoterapie. U pacientů s RS se nejvíce používá kognitivně-behaviorální terapie. Léky první volby v rámci farmakoterapie jsou antidepresiva typu SSRI (selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu) – citalopram, escitalopram, sertralin, která mají velmi dobrý bezpečnostní profil. Léčebný efekt ve vztahu k hlavním symptomům deprese se po nasazení antidepresiv projeví většinou do 6–8 týdnů od začátku léčby.

Fycompa® (perampanel – PER) je antiepileptikem určeným k přídatné terapii nemocných s fokální i generalizovanou epilepsií starších 12 let. Má unikátní mechanizmus účinku spočívající ve snížení hyperexcitability neuronů potlačením glutamátergní transmise. Jeho nízký interaktivní potenciál lze využít při kombinované léčbě. Je bezpečný a dobře snášený, k čemuž přispívá i jeho užívání jednou denně. Je účinný lékem fokálních i tonicko-klonických záchvatů (generalizovaných a fokálních přecházejících do bilaterálních tonicko-klonických). Vykazuje dobrou snášenlivost i v dlouhodobém měřítku. Při správném použití (především pomalé titraci) může být vhodným lékem v přídatné terapii i v časných fázích léčby.

I přes dlouhou historii a relativně velkou míru používání v klinické praxi jsou perorální přípravky v terapii dystonie spojeny s významnými limitacemi, na které je nutné pomýšlet. Tento přehledový článek shrnuje možnosti perorální terapie akutních polékových dystonií a chronických dystonických syndromů různými lékovými skupinami, jako anticholinergika, antidopaminergní přípravky, baklofen, benzodiazepiny a další. Popisuje základní dávkovací schémata, nežádoucí účinky a rizika s důrazem na individualizovaný přístup. Kromě nedostatečné opory v podobě relevantních randomizovaných klinických hodnocení také zdůrazňuje pouhý symptomatický, nekurativní charakter účinku a absenci terapií přímo zaměřených na patogenezi či modifikaci onemocnění, vyjma několika málo sekundárních dystonií.

Bolest je jedním z nejčastějších klinických symptomů a podle recentních epidemiologických dat postihuje více než třetinu neurologických pacientů, u kterých se může jednat o bolest neuropatickou ale i nociceptivní. Jejich odlišení je důležité m.j. s ohledem na různou terapii. Základním krokem diagnostického procesu u pacienta s bolestí je anamnéza cílená na přítomnost léze nebo onemocnění nervového systému a výskyt bolesti v neuroanatomicky plauzibilní distribuci a dále na charakter a intenzitu bolesti a okolnosti bolest provokující nebo naopak zmírňující. Následuje klinické neurologické vyšetření, zaměřené především na průkaz poruch citlivosti v oblasti bolesti. Posledním krokem je průkaz postižení somatosenzitivního nervového systému pomocí zobrazovacích, elektrofyziologických, neuropatologických případně genetických metod. U pacientů s neuropatickou bolestí lze na základě těchto postupných kroků stanovit diagnózu na úrovni možné, pravděpodobné nebo jisté (potvrzené).

Porucha aktivity a pozornosti je nejčastěji se vyskytující neurovývojovou poruchou dětského věku. Klinický obraz se s věkem dítěte mění a pro stanovaní diagnózy je klíčová přítomnost jádrových příznaků, tj. poruchy pozornosti, hyperaktivity a impulzivity. Terapie onemocnění je multidisciplinární, s využitím režimových opatření, psychoterapie a farmakologických přístupů. S přihlédnutím k etiopatogenezi onemocnění, která je komplexní, se vyvíjí nové preparáty, výživové doplňky, ve snaze o zmírnění klinických projevů, která jsou navíc volně prodejná a nespadají pouze do preskripce dětského psychiatra. K tomuto trendu dochází v důsledku zjišťování změn lipidových profilů v nervovém systému u pacientů s poruchou aktivity a pozornosti, a dále i vzhledem k prokázanému nedostatku polynenasycených mastných kyselin u těchto pacientů ve stravě, což je pravděpodobně další možnou příčinnou souvislostí rozvoje onemocnění. V této práci prezentujeme výsledky multicentrického klinického pozorování dětí se symptomy poruchy aktivity a pozornosti na léčbě Concentrixem, doplňkem stravy vyvinutým pro podporu kognitivního vývoje a koncentrace, po dobu šesti měsíců. Během tří setkání administrovaných psychologem za pomoci standardizovaných testů byla hodnocena jeho účinnost a získaná data byla následně statisticky vyhodnocena.

Úžinové syndromy jsou velmi častou příčinou mononeuropatií nervů na horních končetinách. Zatímco syndrom karpálního nebo kubitálního kanálu je relativně častý, úžinové syndromy n. suprascapularis jsou velmi ojedinělé. Autoři předkládají kazuistiku 13letého pacienta s poškozením n. suprascapularis v oblasti spinoglenoidálního zářezu, která se projevila jen atrofií m. infraspinatus. U pacienta došlo na konzervativní terapii k postupnému zlepšení stavu.

Worster-Droughtův syndrom (WDS) je mírná perisylvijská forma dětské mozkové obrny. Ačkoli příznaky lze pozorovat již od prvního roku života, diagnóza WDS bývá většinou stanovena až v mnohem pozdějším věku. Přitom syndrom v populaci není vzácný a diagnostika není obtížná. Mezioborová skupina si dala za cíl přiblížit tuto problematiku naší odborné i laické veřejnosti.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační a neurodegenerativní onemocnění postihující centrální nervový systém. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Jeden ze základních léků první linie pro relaps/remitentní formu roztroušené sklerózy či klinicky izolovaný syndrom je glatiramer acetát (Copaxone). Tato práce popisuje mechanizmus účinku, indikace, použití a možné nežádoucí účinky glatiramer acetátu. Jsou prezentovány tři kazuistiky, na kterých jsou demonstrovány možné důvody k nasazení glatiramer acetátu.

Bolesti zad jsou snad nejčastější klinický syndrom vůbec – celoživotní prevalence je odhadována na >70 % a asi 30 % populace trpí bolestmi aktuálně. Bolesti zad jsou pravděpodobně nejčastější klinický syndrom s neuropatickou bolestí. U asi 1/5 nemocných s bolestmi zad se na bolesti podílí neuropatická komponenta. Náklady na léčbu bolestí zad s neuropatickou komponentou jsou o 50 % vyšší než léčba průměrného pacienta s bolestí zad a o 70 % vyšší než léčba pacienta bez neuropatické komponenty. Patofyziologie bolestí zad je komplexní s podílem nociceptivní a neuropatické komponenty, což vedlo k označení smíšená bolest (mixed pain). Typickým představitelem neuropatické bolesti jsou chronické radikulární syndromy. Neuropatická komponenta je však přítomna i u pseudoradikulárních syndromů i čistě lokalizované bolesti. Praktická diagnostika neuropatické komponenty bolesti je založena na stejných nástrojích a kritériích jako neuropatická bolest jiné etiologie. Současné poznatky o optimální léčbě neuropatické komponenty bolestí zad nejsou dostatečné na to, aby umožnily formulovat jednoznačné doporučení. Vzhledem k časté koincidenci neuropatické a nociceptivní bolesti však nejlepší efekt má kombinovaná léčba zaměřená na obě komponenty.

Toxická epidermální nekrolýza (TEN) je kritický exfoliativní syndrom, který svým lokálním charakterem imituje povrchní popáleniny. Jedná se o polékovou reakci, které se projevuje nejen v oblasti kůže, ale také na sliznicích. Podkladem tohoto onemocnění je indukce apoptotického procesu v oblasti dermo-epidermální junkce. Antiepileptika dnes představují z pohledu rozvoje TEN jednu z nejdůležitějších lékových skupin. V kazuistice prezentujeme případ mladé ženy s rozvojem toxické epidermální nekrolýzy po medikaci lamotriginu.

Prezentujeme kazuistiku nemocného s karcinomem prostaty s generalizovaným metastatickým postižením skeletu, u kterého došlo bez známé úrazové příčiny k náhlému zhoršení stavu do komatu s postupným rozvojem bilaterální mydriázy v důsledku oboustranného nehomogenního chronického subdurálního hematomu. Po akutních frontálních trepanacích byla po stabilizaci nemocného provedena další operace s cílem evakuace reziduálních subdurálních hematomů v parietální oblasti. Histologické vyšetření resekovaného zevního listu pouzdra chronického subdurálního hematomu prokázalo jeho nádorovou infiltraci prostatickým karcinomem. Metastatické postižení zevního listu pouzdra chronického subdurálního hematomu je extrémně vzácný nález, literárně popsaný doposud u dvou nemocných. Spolu s literárními daty o výskytu chronických subdurálních hematomů neúrazového původu u nemocných s nádorovým postižením tvrdé pleny i tento výjimečný nález poukazuje na přínos histologického vyšetření resekovaného pouzdra subdurálního hematomu u nemocných s chybějící úrazovou anamnézou a jeho nutnost u nemocných se známým nádorovým postižením pro možnost nádorové etiologie chronického subdurálního hematomu.

Roztroušená skleróza je závažné onemocnění centrálního nervového systému, při kterém je autoimunitní zánětlivý proces nasměrován proti obalům nervových vláken tvořených myelinem. Vyjma zánětlivých mechanizmů se uplatňují i procesy neurodegenerativní. Léčebné možnosti roztroušené sklerózy se v posledních letech výrazně rozšiřují a další nové léky jsou očekávány k využití v klinické praxi v průběhu příštích dvou let. Důsledkem tohoto vývoje je nejen vyšší účinnost léčby, ale i širší spektrum nežádoucích účinků. Z tohoto důvodu je nutná pečlivá monitorace nežádoucích účinků, spolupráce s dalšími lékařskými odbornostmi a hodnocení poměru benefitu a rizika léčby pro konkrétního pacienta. Situace je o to komplikovanější, že ne všechny léky mají srovnatelná dlouhodobá data o bezpečnosti. Je tedy nezbytné léčbu u každého pacienta zvažovat přísně individuálně a pacienta zapojit do diskuze o volbě optimální léčebné strategie.

Interferon beta spolu s glatiramer acetátem tvoří skupinu léků 1. voby pro léčbu relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy. Všechny preparáty mají prokázaný efekt na redukci počtu relapsů, zmírnění nárůstu disability a rovněž na MRI parametry. V České republice jsou těmito léky léčeni pacienti již přibližně 15 let. Základní indikace se nemění, nejdůležitější novinky uplynulých 1–2 let jsou: rozšíření indikace i na klinicky izolovaný syndrom, snížení věku nasazení této léčby z 18 na 12 let a možnost vyšetřovat neutralizační protilátky proti interferonu beta.

Prionová onemocnění představují skupinu vzácných neurodegenerativních onemocnění postihujících lidi i zvířata, vyznačujících se dlouhou inkubační dobou, rychle progredujícími příznaky a infaustní prognózou bez možnosti ovlivnění průběhu terapií. Základním patofyziologickým podkladem je ukládání „infekčního“ proteinu – prionu v mozkové tkáni s jejím nevratným spongiformním poškozením. Nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc. V rámci diferenciálně diagnostického procesu je na ni třeba pomýšlet především u případů rychle progredující demence v kombinaci s dalšími neurologickými příznaky. Cílem článku je na problematiku prionových onemocnění stručně upozornit a přiblížit ji v uvedených kazuistikách sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, které byly na našem pracovišti diagnostikovány v letech 2015 a 2016.

Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsií
dětského věku asociovaných s komorbiditami. Pro správnou interpretaci nálezů je nezbytná spolupráce neurologa, klinického
genetika a molekulárního biologa.

Bolesť hlavy je bežným sprievodným príznakom pri cerebrovaskulárnych ochoreniach. Rozpoznanie a identifikácia bolesti hlavy
v týchto situáciách môže pomôcť k diagnostickej presnosti, terapeutickému výberu a tým k zlepšeniu starostlivosti.

Předkládaná kazuistika prezentuje 53letou ženu ošetřenou na akutní příjmové ambulanci pro odeznělé akrální parestezie pravé horní končetiny a periorálně bez jiného neurologického deficitu. Po infuzi s magnéziem byla odeslána domů. O týden později byla vyšetřována pro brnění levostranných končetin, objektivně přítomna centrální paréza n. VII vlevo, CT mozku bez patologického nálezu, v laboratoři těžká hemolytická anémie a trombocytopenie, směřována na hematologickou JIP s pracovní diagnózou trombotická trombocytopenická purpura. V tomto sdělení bych chtěl ve stručnosti seznámit čtenáře s tímto vzácným onemocněním, jehož široká škála příznaků se promítá do množství medicínských oborů.

Abnormní pohyby vázané na spánek jsou jednoduché, neúčelné, převážně stereotypní pohyby, které se objevují při usínání nebo
během spánku. V některých případech představují přechodný nebo nevýznamný projev bez zdravotních následků. Mohou však
způsobovat nespavost, zhoršenou kvalitu spánku nebo vést ke zranění. Velmi častý je bruxizmus a noční křeče v dolních končetinách.
Vzácnější je porucha spánku s rytmickými pohyby, propriospinální myoklonus při usínání a benigní spánkový myoklonus
kojenců. Je uveden popis těchto poruch, jejich klinické příznaky, diagnostika a terapie.

Izolovaná spánková obrna se vyskytuje až u 7,6 % obecné populace, což jí řadí k častým spánkovým obtížím. Jako rekurentní izolovanou spánkovou obrnu (RISP) označujeme REM (rapid eye movement) vázanou parasomnii, která se opakovaně objevuje během přechodu spánku a bdění, tj. v průběhu usínání nebo probouzení. Jedná se o přechodnou ztrátu řeči a volní hybnosti postihující končetinové a trupové svalstvo, která bývá zejména zpočátku provázena intenzivním strachem. Tento tíživý prožitek může být umocněn současně přítomnými děsivými snovými představami, tzv. hypnagogickými/hypnopompickými halucinacemi. Patofyziologickým podkladem spánkové obrny je přetrvávání svalové atonie REM spánku do plné bdělosti. Současná spánková medicína nabízí psychoterapeutické i farmakologické možnosti léčby.

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Klasickým příznakem je i tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.–30. rokem věku příčinou smrti. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovni. Onemocnění je stále kauzálně nevyléčitelné, nicméně pokroky ve vedení multidisciplinární péče a nové možnosti léčby výrazně prodloužily život a zlepšily jeho kvalitu u těchto pacientů.

V roce 2011 byla publikována nová diagnostická kritéria pro Alzheimerovu nemoc (AN), opírající se o vyšetření biomarkerů, která definují AN jako neuropatologické kontinuum nezávisle na klinickém stavu pacienta. Rozlišují preklinické stadium charakterizované pouhou přítomností typické patologie bez klinické symptomatologie, prodromální stadium, kde kromě přítomnosti AN patologie objektivně zjišťujeme pokles kognitivních funkcí, až po poslední stadium manifestující se syndromologicky jako demence. V článku hodnotíme benefity a úskalí jednotlivých biomarkerových vyšetření, možnost a přínos jejich využití v klinické praxi, etické dopady časné diagnózy ve světle zatím nedostupné kauzální terapie. Jsou prezentována doporučení pro klinickou praxi vycházející z mezinárodních harmonizovaných guidelines z roku 2014.

Důvodem k výzkumu alternativních epileptochirurgických metod jsou invazivita a vedlejší účinky zavedených postupů. V klinické
epileptologii byly použity metody radiochirurgické, radiofrekvenční, laserové a ultrazvukové ablace. Článek shrnuje dosavadní
literární data a v případech radiochirurgie a radiofrekvenční ablace prezentuje i vlastní zkušenosti.

Monoklonální protilátky přinášejí velkou výzvu v léčbě roztroušené sklerózy. Pokrok v tvorbě monoklonálních protilátek nám přináší nástroj, který umožnuje ovlivňovat patologické imunitní pochody na různých úrovních. K léčbě relaps-remitentní roztroušené sklerózy máme dnes k dispozici monoklonální protilátky schopné ovlivnit migraci lymfocytů nebo indukovat jejich depleci. S příchodem humanizovaných a humánních protilátek dochází k významnému zlepšení jejich bezpečnostního profilu. Aktuálně jsou k dispozici v Evropě k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy čtyři monoklonální protilátky: natalizumab, alemtuzumab, daclizumab a ocrelizumab. Ocrelizumab taktéž prokázal účinnost k potlačení progrese primárně progresivní roztroušené sklerózy.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Současná léčba,
zejména pokud je nasazena v časné fázi onemocnění, dokáže zpomalit progresi onemocnění a tím i oddálit invaliditu pacientů.
Základním cílem léčby u pacientů s RS je dosažení stavu bez klinických i subklinických známek aktivity onemocnění, tedy stavu
označovaného jako NEDA (No Evidence of Disease Activity). Práce se zabývá léčbou RS, její monitorací a prediktory léčby.