Bolest je jedním z nejčastějších klinických symptomů a podle recentních epidemiologických dat postihuje více než třetinu neurologických pacientů, u kterých se může jednat o bolest neuropatickou ale i nociceptivní. Jejich odlišení je důležité m.j. s ohledem na různou terapii. Základním krokem diagnostického procesu u pacienta s bolestí je anamnéza cílená na přítomnost léze nebo onemocnění nervového systému a výskyt bolesti v neuroanatomicky plauzibilní distribuci a dále na charakter a intenzitu bolesti a okolnosti bolest provokující nebo naopak zmírňující. Následuje klinické neurologické vyšetření, zaměřené především na průkaz poruch citlivosti v oblasti bolesti. Posledním krokem je průkaz postižení somatosenzitivního nervového systému pomocí zobrazovacích, elektrofyziologických, neuropatologických případně genetických metod. U pacientů s neuropatickou bolestí lze na základě těchto postupných kroků stanovit diagnózu na úrovni možné, pravděpodobné nebo jisté (potvrzené).

Porucha aktivity a pozornosti je nejčastěji se vyskytující neurovývojovou poruchou dětského věku. Klinický obraz se s věkem dítěte mění a pro stanovaní diagnózy je klíčová přítomnost jádrových příznaků, tj. poruchy pozornosti, hyperaktivity a impulzivity. Terapie onemocnění je multidisciplinární, s využitím režimových opatření, psychoterapie a farmakologických přístupů. S přihlédnutím k etiopatogenezi onemocnění, která je komplexní, se vyvíjí nové preparáty, výživové doplňky, ve snaze o zmírnění klinických projevů, která jsou navíc volně prodejná a nespadají pouze do preskripce dětského psychiatra. K tomuto trendu dochází v důsledku zjišťování změn lipidových profilů v nervovém systému u pacientů s poruchou aktivity a pozornosti, a dále i vzhledem k prokázanému nedostatku polynenasycených mastných kyselin u těchto pacientů ve stravě, což je pravděpodobně další možnou příčinnou souvislostí rozvoje onemocnění. V této práci prezentujeme výsledky multicentrického klinického pozorování dětí se symptomy poruchy aktivity a pozornosti na léčbě Concentrixem, doplňkem stravy vyvinutým pro podporu kognitivního vývoje a koncentrace, po dobu šesti měsíců. Během tří setkání administrovaných psychologem za pomoci standardizovaných testů byla hodnocena jeho účinnost a získaná data byla následně statisticky vyhodnocena.

Alzheimerova nemoc (AN) je nejčastější příčina demence ve stáří. Pouze malá část případů onemocnění bývá způsobena patogenní
variantou v jednom z AN asociovaných genů – tzv. monogenní, autosomálně dominantní formy AN. Většina případů AN
s nástupem v pozdním věku (AN s pozdním nástupem) je považována za multifaktoriálně podmíněné onemocnění s vysokým
podílem dědičné složky (až 74 %). Článek shrnuje současné poznatky o genetické podstatě tohoto onemocnění včetně doporučení
pro klinickou praxi.

Autor předkládá stručný návod a rozhodovací schéma, které by měly sloužit klinikovi-neurologovi v běžné ambulantní praxi, např. během ústavní pohotovosti. Důraz je kladen na příznaky a testy, které lze zjistit a provést v jakékoliv ambulanci bez potřeby speciálních pomůcek, nebo vyšetřovacích nástrojů. Cílem je zpřesnit stanovení klinického závěru, vytvořit racionální indikaci pomocných a/nebo specializovaných vyšetření, lépe položit otázku, na kterou žádá odesílající klinik odpověď a odpovědně rozhodnout o neodkladnosti stavu, resp. potenciálním nebezpečí z prodlení.

Jedna z přednášek věnovaných léčbě roztroušené sklerózy (RS) na 33. českém a slovenském neurologickém sjezdu, který proběhl na konci listopadu 2019 v Praze, byla zaměřena na dosavadní vědecké poznatky i praktické zkušenosti s perorálním kladribinem. Prof. Eva Kubala Havrdová doložila, že pulzní léčba perorálním kladribinem (podávaná v 1. a 2. terapeutickém roce) u pacientů s RS významně snižuje výskyt relapsů, zpomaluje progresi disability a potlačuje aktivitu choroby na magnetické rezonanci. Na základě dlouhodobých dat ukázala, že podíl pacientů s dosažením NEDA (stav bez klinické aktivity choroby) přetrvává i ve 3. a 4. roce, kdy již není kladribin podáván. Nové poznatky doplnila o vlastní zkušenosti s kladribinem a potvrdila, že dlouhodobé sledování jeho bezpečnosti nenaznačuje žádná nová rizika.

Akutní retrobulbární neuritida (RN) je nejčastější optická neuropatie. Typická RN je projevem demyelinizačního onemocnění a postihuje většinu pacientů s roztroušenou sklerózou. Vyskytují se i atypické formy RN, a to buď ve spojení s jinými autoimunitními nemocemi, nebo izolovaně. Odlišení od ostatních optických neuropatií je zásadní pro výběr léčby a další management pacientů, aby se zabránilo ztrátě zraku. Pomocné vyšetřovací metody zahrnují magnetickou rezonanci, vizuální evokované potenciály a vyšetření mozkomíšního moku. Za poslední desetiletí vstoupilo do klinické praxe několik nových zobrazovacích, laboratorních a elektrofyziologických metod.

Teriflunomid je léčivý preparát pro léčbu roztroušené sklerózy jako jedna z možností terapie 1. linie. Dle studií na zvířatech má teratogenní a embryotoxický potenciál. Data o užívání v těhotenství u žen jsou omezená a jeho užívání v graviditě je kontraindikováno. Článek se zabývá problematikou gravidity během expozice teriflunomidem.

Na ambulancích i lůžkových odděleních můžeme pozorovat stavy, které mohou souviset s požíváním kávy, čaje a tabáku, např. intoxikací nikotinem, zejména plnícím roztokem do e-cigaret předkládané osádkami RZP jako nejasné stavy poruch vědomí, kómatu apod. nebo náhlými stavy úzkosti s až psychotickými projevy při akutní intoxikaci kofeinem. Tyto látky mohou také ovlivňovat účinek farmakoterapie pacientů jak farmakokinetickými, tak farmakodynamickými interakcemi. Nebezpečí těchto intoxikací narůstá zejména díky snadné přístupnosti výše zmíněných látek, včetně čistých substancí, na internetu.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Současná léčba, zejména pokud je nasazena v časné fázi onemocnění, dokáže zpomalit progresi onemocnění, a tím i oddálit invaliditu pacientů. Adherence k léčbě zcela zásadně přispívá k dosažení optimálních výsledků terapie, zlepšení kvality života pacientů i snížení nákladů na zdravotní péči.

Úžinové syndromy jsou velmi častou příčinou mononeuropatií nervů na horních končetinách. Zatímco syndrom karpálního nebo kubitálního kanálu je relativně častý, úžinové syndromy n. suprascapularis jsou velmi ojedinělé. Autoři předkládají kazuistiku 13letého pacienta s poškozením n. suprascapularis v oblasti spinoglenoidálního zářezu, která se projevila jen atrofií m. infraspinatus. U pacienta došlo na konzervativní terapii k postupnému zlepšení stavu.

Worster-Droughtův syndrom (WDS) je mírná perisylvijská forma dětské mozkové obrny. Ačkoli příznaky lze pozorovat již od prvního roku života, diagnóza WDS bývá většinou stanovena až v mnohem pozdějším věku. Přitom syndrom v populaci není vzácný a diagnostika není obtížná. Mezioborová skupina si dala za cíl přiblížit tuto problematiku naší odborné i laické veřejnosti.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační a neurodegenerativní onemocnění postihující centrální nervový systém. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Jeden ze základních léků první linie pro relaps/remitentní formu roztroušené sklerózy či klinicky izolovaný syndrom je glatiramer acetát (Copaxone). Tato práce popisuje mechanizmus účinku, indikace, použití a možné nežádoucí účinky glatiramer acetátu. Jsou prezentovány tři kazuistiky, na kterých jsou demonstrovány možné důvody k nasazení glatiramer acetátu.

Bolesti zad jsou snad nejčastější klinický syndrom vůbec – celoživotní prevalence je odhadována na >70 % a asi 30 % populace trpí bolestmi aktuálně. Bolesti zad jsou pravděpodobně nejčastější klinický syndrom s neuropatickou bolestí. U asi 1/5 nemocných s bolestmi zad se na bolesti podílí neuropatická komponenta. Náklady na léčbu bolestí zad s neuropatickou komponentou jsou o 50 % vyšší než léčba průměrného pacienta s bolestí zad a o 70 % vyšší než léčba pacienta bez neuropatické komponenty. Patofyziologie bolestí zad je komplexní s podílem nociceptivní a neuropatické komponenty, což vedlo k označení smíšená bolest (mixed pain). Typickým představitelem neuropatické bolesti jsou chronické radikulární syndromy. Neuropatická komponenta je však přítomna i u pseudoradikulárních syndromů i čistě lokalizované bolesti. Praktická diagnostika neuropatické komponenty bolesti je založena na stejných nástrojích a kritériích jako neuropatická bolest jiné etiologie. Současné poznatky o optimální léčbě neuropatické komponenty bolestí zad nejsou dostatečné na to, aby umožnily formulovat jednoznačné doporučení. Vzhledem k časté koincidenci neuropatické a nociceptivní bolesti však nejlepší efekt má kombinovaná léčba zaměřená na obě komponenty.

Toxická epidermální nekrolýza (TEN) je kritický exfoliativní syndrom, který svým lokálním charakterem imituje povrchní popáleniny. Jedná se o polékovou reakci, které se projevuje nejen v oblasti kůže, ale také na sliznicích. Podkladem tohoto onemocnění je indukce apoptotického procesu v oblasti dermo-epidermální junkce. Antiepileptika dnes představují z pohledu rozvoje TEN jednu z nejdůležitějších lékových skupin. V kazuistice prezentujeme případ mladé ženy s rozvojem toxické epidermální nekrolýzy po medikaci lamotriginu.

Prezentujeme kazuistiku nemocného s karcinomem prostaty s generalizovaným metastatickým postižením skeletu, u kterého došlo bez známé úrazové příčiny k náhlému zhoršení stavu do komatu s postupným rozvojem bilaterální mydriázy v důsledku oboustranného nehomogenního chronického subdurálního hematomu. Po akutních frontálních trepanacích byla po stabilizaci nemocného provedena další operace s cílem evakuace reziduálních subdurálních hematomů v parietální oblasti. Histologické vyšetření resekovaného zevního listu pouzdra chronického subdurálního hematomu prokázalo jeho nádorovou infiltraci prostatickým karcinomem. Metastatické postižení zevního listu pouzdra chronického subdurálního hematomu je extrémně vzácný nález, literárně popsaný doposud u dvou nemocných. Spolu s literárními daty o výskytu chronických subdurálních hematomů neúrazového původu u nemocných s nádorovým postižením tvrdé pleny i tento výjimečný nález poukazuje na přínos histologického vyšetření resekovaného pouzdra subdurálního hematomu u nemocných s chybějící úrazovou anamnézou a jeho nutnost u nemocných se známým nádorovým postižením pro možnost nádorové etiologie chronického subdurálního hematomu.

Roztroušená skleróza je závažné onemocnění centrálního nervového systému, při kterém je autoimunitní zánětlivý proces nasměrován proti obalům nervových vláken tvořených myelinem. Vyjma zánětlivých mechanizmů se uplatňují i procesy neurodegenerativní. Léčebné možnosti roztroušené sklerózy se v posledních letech výrazně rozšiřují a další nové léky jsou očekávány k využití v klinické praxi v průběhu příštích dvou let. Důsledkem tohoto vývoje je nejen vyšší účinnost léčby, ale i širší spektrum nežádoucích účinků. Z tohoto důvodu je nutná pečlivá monitorace nežádoucích účinků, spolupráce s dalšími lékařskými odbornostmi a hodnocení poměru benefitu a rizika léčby pro konkrétního pacienta. Situace je o to komplikovanější, že ne všechny léky mají srovnatelná dlouhodobá data o bezpečnosti. Je tedy nezbytné léčbu u každého pacienta zvažovat přísně individuálně a pacienta zapojit do diskuze o volbě optimální léčebné strategie.

V roce 2011 byla publikována nová diagnostická kritéria pro Alzheimerovu nemoc (AN), opírající se o vyšetření biomarkerů, která definují AN jako neuropatologické kontinuum nezávisle na klinickém stavu pacienta. Rozlišují preklinické stadium charakterizované pouhou přítomností typické patologie bez klinické symptomatologie, prodromální stadium, kde kromě přítomnosti AN patologie objektivně zjišťujeme pokles kognitivních funkcí, až po poslední stadium manifestující se syndromologicky jako demence. V článku hodnotíme benefity a úskalí jednotlivých biomarkerových vyšetření, možnost a přínos jejich využití v klinické praxi, etické dopady časné diagnózy ve světle zatím nedostupné kauzální terapie. Jsou prezentována doporučení pro klinickou praxi vycházející z mezinárodních harmonizovaných guidelines z roku 2014.

Důvodem k výzkumu alternativních epileptochirurgických metod jsou invazivita a vedlejší účinky zavedených postupů. V klinické
epileptologii byly použity metody radiochirurgické, radiofrekvenční, laserové a ultrazvukové ablace. Článek shrnuje dosavadní
literární data a v případech radiochirurgie a radiofrekvenční ablace prezentuje i vlastní zkušenosti.

Monoklonální protilátky přinášejí velkou výzvu v léčbě roztroušené sklerózy. Pokrok v tvorbě monoklonálních protilátek nám přináší nástroj, který umožnuje ovlivňovat patologické imunitní pochody na různých úrovních. K léčbě relaps-remitentní roztroušené sklerózy máme dnes k dispozici monoklonální protilátky schopné ovlivnit migraci lymfocytů nebo indukovat jejich depleci. S příchodem humanizovaných a humánních protilátek dochází k významnému zlepšení jejich bezpečnostního profilu. Aktuálně jsou k dispozici v Evropě k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy čtyři monoklonální protilátky: natalizumab, alemtuzumab, daclizumab a ocrelizumab. Ocrelizumab taktéž prokázal účinnost k potlačení progrese primárně progresivní roztroušené sklerózy.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Současná léčba,
zejména pokud je nasazena v časné fázi onemocnění, dokáže zpomalit progresi onemocnění a tím i oddálit invaliditu pacientů.
Základním cílem léčby u pacientů s RS je dosažení stavu bez klinických i subklinických známek aktivity onemocnění, tedy stavu
označovaného jako NEDA (No Evidence of Disease Activity). Práce se zabývá léčbou RS, její monitorací a prediktory léčby.

Ocrelizumab (Ocrevus) je humanizovaná monoklonální protilátka, která byla schválena americkým úřadem Food and Drug Administration (FDA) 28. března 2017 k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy (RRRS) a také primárně progresivní formy roztroušené sklerózy (PPRS), jako nový rozměr v léčbě PPRS. European Medicines Agency (EMA) – Evropská agentura pro léčivé přípravky doporučila 10. 11. 2017 ocrelizumab (OCR) k léčbě dospělých pacientů s relaps-remitentní formou RS a časnou PPRS v zemích Evropské unie (EU). V České republice byl OCR registrován 8. 1. 2018. Léčba je zaměřena na zralé B-lymfocyty, imunitní buňky, které na svém povrchu exprimují protein, molekulu CD20. Předpokládá se, že tyto CD20-pozitivní B-lymfocyty jsou namířeny proti axonům a myelinu zdravých neuronů, iniciují kaskádovitou sérii imunitních reakcí, které vedou k jejich poškození a v důsledku toho k invaliditě u nemocných RS. Tento nový pohled na patogenezi RS podpořil důkazy klinické studie fáze III, OPERA I, OPERA II a ORATORIO.

Iatrogenní příčina nemoci je definována jako nepříznivá odpověď na medikamentózní či chirurgickou léčbu. K iatrogenním lézím
periferních nervů dochází chirurgickým nástrojem v operačním poli, ale také kompresí či trakcí, zachycením nervů dlahou, poškozením
nervu krvácením či ozářením. Kromě lékaře se na iatrogenních lézích může podílet zdravotní sestra, fyzioterapeut a další zdravotničtí
pracovníci. V článku je podán přehled nejčastěji poškozených periferních nervů a situací, ve kterých iatrogenní léze vzniká.

Lennox-Gastautův syndrom (LGS) je jednou z nejzávažnějších epileptických encefalopatií s počátkem v dětství. Je charakterizován výskytem různých typů epileptických záchvatů (tonických, atonických, atypických absencí), EEG nálezem, psychomotorickým opožděním a behaviorálními poruchami. Optimální léčba LGS zůstává neznámá. Tato práce shrnuje současné terapeutické možnosti farmakologické, dietní a chirurgické. Žádná studie neprokazuje výrazně vyšší účinnost některého léku; v přídatné terapii se jeví prospěšný rufinamid, lamotrigin, topiramát a felbamát. Dokud nedojde k zásadním objevům, je nezbytné pokračovat v terapii individuálním posouzením každého pacienta se zvážením možného léčebného efektu a nežádoucích účinků.

Cílem léčebné výměnné plazmaferézy (LVP) je odstranění patologických látek v plazmě (autoprotilátek, monoklonálních proteinů, toxinů vázaných na plazmatické bílkoviny) nebo odstranění nadměrně zmnožených fyziologických součástí plazmy (cytokinů, kininů, složek komplementu aj.). Podle „American Society for Apheresis“ (ASFA) je do nejvyšší indikační kategorie (I.) pro léčbu LVP (tj. léčebná metoda 1. volby, a to buďto samostatně nebo jako alternativa spolu s dalšími léčebnými postupy) z neurologických onemocnění kromě autoimunitních nervosvalových onemocnění zařazen pouze PANDAS („Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with streptoccal infections and Sydenham’s chorea“) a do II. kategorie (léčba 2. volby) akutní diseminovaná encefalomyelitida, roztroušená skleróza, Devicova choroba a vybrané paraneoplastické neurologické syndromy s přítomností autoprotilátek. Autoimunitní nervosvalová onemocnění představují nejčastější neurologickou indikaci LVP a do I. kategorie (dle ASFA) jsou zařazeny myasthenia gravis (MG), Guillainův-Barréův syndrom (GBS), chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie (CIDP) a paraproteinemické polyneuropatie IgG/IgA; do II. kategorie je zařazen Lambertův-Eatonův myastenický syndrom (LEMS) a získaná neuromyotonie. Klinická doporučení Evropské federace neurologických společností, Americké neurologické asociace i České neurologické společnosti považují LVP za léčbu 1. volby pouze u GBS a MG (jako krátkodobou léčbu zejména u těžkých případů rozvinuté nebo hrozící myasthenické krize k navození remise a v přípravě k tymektomii nebo jiným chirurgickým zákrokům), a to jako alternativu k IVIG, avšak s méně příznivým profilem nežádoucích účinků. U CIDP je LVP doporučována jako léčba 2. volby v případě selhání léčby 1. volby (kortikosteroidy nebo IVIG). U paraproteinemické neuropatie a LEMS neexistuje validní průkaz efektu LVP.

Tento přehled shrnuje klinický obraz a možnosti léčby u tří nejčastějších primárních bolestí hlavy – migrény, tenzního typu bolesti hlavy a cluster headache. Akutní léčba migrenózních atak spočívá v užití jednoduchých analgetik, nesteroidních protizánětlivých léků, ergotaminu a triptanů. Pacienti s frekventními nebo dlouho trvajícími atakami vyžadují profylaktickou léčbu. Dosud se užívají beta-blokátory, antiepileptika, blokátory kalciových kanálů a antidepresiva. U chronické migrény snižují frekvenci atak injekce botulotoxinu A. Nejslibnějším novým přístupem v profylaktické léčbě migrény jsou monoklonální protilátky schopné blokovat buď CGRP nebo jeho receptor, jako je erenumab, fremanezumab, galcanezumab a eptinezumab. Tenzní typ bolesti hlavy je nejčastějším typem bolesti hlavy. Je popsána léčba akutních atak a profylaktická léčba u časté epizodické a chronické formy. Cluster headache je typ primární bolesti hlavy ze skupiny trigeminových automomních neuralgií ( TACs). Je popsán klinický obraz i možnosti akutní, překlenovací a profylaktické léčby.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé onemocnění autoimunitní povahy postihující centrální nervový systém. Její léčba,
zejména pokud je nasazena v časné fázi onemocnění, dokáže zpomalit progresi i klinickou aktivitu onemocnění včetně nálezů na
magnetické rezonanci, a tím i oddálit invaliditu pacientů. V práci je diskutována současná léčba RS a její rizika.

Profylaktická léčba frekventní epizodické a chronické migrény je často neúspěšná. V posledních letech je v terapeutických postupech
zaměřena pozornost na jednotlivé články patofyziologického řetězce vzniku migrény. Klíčovým periferním i centrálním
působkem je Calcitonin Gene-Related Peptid (CGRP). Data vycházející ze studií s monoklonálními protilátkami (mAb) ukazují, že
tato specifická blokáda dráhy CGRP může poskytnout novou účinnou a bezpečnou preventivní léčbu migrény.

Předkládáme kazuistiku 44letého muže, jež byl urgentně přijat na JIP Neurologické kliniky pro akutně vzniklou bolest hlavy, anamnesticky vzniklé po zakašlání. CT vyšetřením včetně angiografie vyloučena diagnóza subarachnoidálního krvácení. U pacienta krátce po přijetí epizoda epileptického paroxyzmu generalizovaných tonicko-klonických konvulzí, lumbální punkcí cytologický obraz akutního zánětu. Pacient zaléčen širokospektrými antibiotiky, pomýšleno na možnou meningoencefalitidu. V dalším průběhu hospitalizace ložiskový rozvoj neurologických příznaků a fatické poruchy. Následně magnetickou rezonancí prokázán miliární rozsev abscesových ložisek, navíc lem subdurálního empyému parieto-occipitálně vlevo.