Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační a neurodegenerativní onemocnění postihující centrální nervový systém. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Jeden ze základních léků první linie pro relaps/remitentní formu roztroušené sklerózy či klinicky izolovaný syndrom je glatiramer acetát (Copaxone). Tato práce popisuje mechanizmus účinku, indikace, použití a možné nežádoucí účinky glatiramer acetátu. Jsou prezentovány tři kazuistiky, na kterých jsou demonstrovány možné důvody k nasazení glatiramer acetátu.

Bolesti zad jsou snad nejčastější klinický syndrom vůbec – celoživotní prevalence je odhadována na >70 % a asi 30 % populace trpí bolestmi aktuálně. Bolesti zad jsou pravděpodobně nejčastější klinický syndrom s neuropatickou bolestí. U asi 1/5 nemocných s bolestmi zad se na bolesti podílí neuropatická komponenta. Náklady na léčbu bolestí zad s neuropatickou komponentou jsou o 50 % vyšší než léčba průměrného pacienta s bolestí zad a o 70 % vyšší než léčba pacienta bez neuropatické komponenty. Patofyziologie bolestí zad je komplexní s podílem nociceptivní a neuropatické komponenty, což vedlo k označení smíšená bolest (mixed pain). Typickým představitelem neuropatické bolesti jsou chronické radikulární syndromy. Neuropatická komponenta je však přítomna i u pseudoradikulárních syndromů i čistě lokalizované bolesti. Praktická diagnostika neuropatické komponenty bolesti je založena na stejných nástrojích a kritériích jako neuropatická bolest jiné etiologie. Současné poznatky o optimální léčbě neuropatické komponenty bolestí zad nejsou dostatečné na to, aby umožnily formulovat jednoznačné doporučení. Vzhledem k časté koincidenci neuropatické a nociceptivní bolesti však nejlepší efekt má kombinovaná léčba zaměřená na obě komponenty.

Toxická epidermální nekrolýza (TEN) je kritický exfoliativní syndrom, který svým lokálním charakterem imituje povrchní popáleniny. Jedná se o polékovou reakci, které se projevuje nejen v oblasti kůže, ale také na sliznicích. Podkladem tohoto onemocnění je indukce apoptotického procesu v oblasti dermo-epidermální junkce. Antiepileptika dnes představují z pohledu rozvoje TEN jednu z nejdůležitějších lékových skupin. V kazuistice prezentujeme případ mladé ženy s rozvojem toxické epidermální nekrolýzy po medikaci lamotriginu.

Prezentujeme kazuistiku nemocného s karcinomem prostaty s generalizovaným metastatickým postižením skeletu, u kterého došlo bez známé úrazové příčiny k náhlému zhoršení stavu do komatu s postupným rozvojem bilaterální mydriázy v důsledku oboustranného nehomogenního chronického subdurálního hematomu. Po akutních frontálních trepanacích byla po stabilizaci nemocného provedena další operace s cílem evakuace reziduálních subdurálních hematomů v parietální oblasti. Histologické vyšetření resekovaného zevního listu pouzdra chronického subdurálního hematomu prokázalo jeho nádorovou infiltraci prostatickým karcinomem. Metastatické postižení zevního listu pouzdra chronického subdurálního hematomu je extrémně vzácný nález, literárně popsaný doposud u dvou nemocných. Spolu s literárními daty o výskytu chronických subdurálních hematomů neúrazového původu u nemocných s nádorovým postižením tvrdé pleny i tento výjimečný nález poukazuje na přínos histologického vyšetření resekovaného pouzdra subdurálního hematomu u nemocných s chybějící úrazovou anamnézou a jeho nutnost u nemocných se známým nádorovým postižením pro možnost nádorové etiologie chronického subdurálního hematomu.

Resekční léčba je nejúčinnějším postupem k dosažení kompenzace záchvatů u pacientů s farmakorezistentní fokální epilepsií. Díky rozvoji zobrazovacích metod a možnosti využití výpočetní techniky pro pokročilé zpracování obrazu i signálu je možné nově identifikovat epileptogenní zónu u pacientů, u nichž to dříve nebylo možné. Při nutnosti invazivního vyšetření intrakraniálními elektrodami převažuje dnes stereoencefalografie, která umožňuje explorovat i mozkovou kůru subdurálním elektrodám nepřístupnou. Při chirurgickém výkonu se pro přesnou navigaci využívá nejen MR, ale v řadě případů i multi-modalitní zobrazení předoperačních vyšetření. V posledních letech se mění i spektrum operovaných pacientů. Operováni jsou častěji pacienti složití – narůstá počet resekcí v oblasti extratemporální a u pacientů MR nelezionálních. U obou těchto skupin se i významně zvýšila úspěšnost resekční léčby.

Dimethyl-fumarát (DMF) je lékem indikovaným u relabující-remitující formy roztroušené sklerózy. Léčba vede ke snížení počtu
relapsů, oddálení invalidity a potlačení projevů aktivity nemoci patrné na magnetické rezonanci. Léčba DMF má i nežádoucí
účinky včetně gastrointestinálních a zvýšení aktivity jaterních enzymů. V klinických studiích DEFINE a CONFIRM byla elevace
ALT zaznamenána v 6 % případů a vysazení léčby vedlo vždy k normalizaci jaterních testů. DMF je účinný a bezpečný lék, možné
zvýšení jaterních testů nepředstavuje závažné riziko, pro které by měla léčba být přerušena.

S traumaty periferních nervů horních končetin, zejména zavřenými, se setkává většina neurologů v každodenní praxi. EMG
vyšetření zůstává stále zlatým standardem pro přesnější určení charakteru a výše léze, zvyšuje se také význam zobrazovacích
metod. Rozhodnutí, zda má být indikována konzervativní léčba (rehabilitace), či chirurgické řešení (sutura, plastika nervu), závisí
na mechanizmu úrazu, topice postižení, výsledku a dynamice EMG nálezu. Zatím nebyl nalezen spolehlivý postup, jak urychlit
axonální regeneraci periferního nervu.

Interferon beta spolu s glatiramer acetátem tvoří skupinu léků 1. voby pro léčbu relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy. Všechny preparáty mají prokázaný efekt na redukci počtu relapsů, zmírnění nárůstu disability a rovněž na MRI parametry. V České republice jsou těmito léky léčeni pacienti již přibližně 15 let. Základní indikace se nemění, nejdůležitější novinky uplynulých 1–2 let jsou: rozšíření indikace i na klinicky izolovaný syndrom, snížení věku nasazení této léčby z 18 na 12 let a možnost vyšetřovat neutralizační protilátky proti interferonu beta.

Prionová onemocnění představují skupinu vzácných neurodegenerativních onemocnění postihujících lidi i zvířata, vyznačujících se dlouhou inkubační dobou, rychle progredujícími příznaky a infaustní prognózou bez možnosti ovlivnění průběhu terapií. Základním patofyziologickým podkladem je ukládání „infekčního“ proteinu – prionu v mozkové tkáni s jejím nevratným spongiformním poškozením. Nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc. V rámci diferenciálně diagnostického procesu je na ni třeba pomýšlet především u případů rychle progredující demence v kombinaci s dalšími neurologickými příznaky. Cílem článku je na problematiku prionových onemocnění stručně upozornit a přiblížit ji v uvedených kazuistikách sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, které byly na našem pracovišti diagnostikovány v letech 2015 a 2016.

Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsií
dětského věku asociovaných s komorbiditami. Pro správnou interpretaci nálezů je nezbytná spolupráce neurologa, klinického
genetika a molekulárního biologa.

Bolesť hlavy je bežným sprievodným príznakom pri cerebrovaskulárnych ochoreniach. Rozpoznanie a identifikácia bolesti hlavy
v týchto situáciách môže pomôcť k diagnostickej presnosti, terapeutickému výberu a tým k zlepšeniu starostlivosti.

Předkládaná kazuistika prezentuje 53letou ženu ošetřenou na akutní příjmové ambulanci pro odeznělé akrální parestezie pravé horní končetiny a periorálně bez jiného neurologického deficitu. Po infuzi s magnéziem byla odeslána domů. O týden později byla vyšetřována pro brnění levostranných končetin, objektivně přítomna centrální paréza n. VII vlevo, CT mozku bez patologického nálezu, v laboratoři těžká hemolytická anémie a trombocytopenie, směřována na hematologickou JIP s pracovní diagnózou trombotická trombocytopenická purpura. V tomto sdělení bych chtěl ve stručnosti seznámit čtenáře s tímto vzácným onemocněním, jehož široká škála příznaků se promítá do množství medicínských oborů.

Abnormní pohyby vázané na spánek jsou jednoduché, neúčelné, převážně stereotypní pohyby, které se objevují při usínání nebo
během spánku. V některých případech představují přechodný nebo nevýznamný projev bez zdravotních následků. Mohou však
způsobovat nespavost, zhoršenou kvalitu spánku nebo vést ke zranění. Velmi častý je bruxizmus a noční křeče v dolních končetinách.
Vzácnější je porucha spánku s rytmickými pohyby, propriospinální myoklonus při usínání a benigní spánkový myoklonus
kojenců. Je uveden popis těchto poruch, jejich klinické příznaky, diagnostika a terapie.

Izolovaná spánková obrna se vyskytuje až u 7,6 % obecné populace, což jí řadí k častým spánkovým obtížím. Jako rekurentní izolovanou spánkovou obrnu (RISP) označujeme REM (rapid eye movement) vázanou parasomnii, která se opakovaně objevuje během přechodu spánku a bdění, tj. v průběhu usínání nebo probouzení. Jedná se o přechodnou ztrátu řeči a volní hybnosti postihující končetinové a trupové svalstvo, která bývá zejména zpočátku provázena intenzivním strachem. Tento tíživý prožitek může být umocněn současně přítomnými děsivými snovými představami, tzv. hypnagogickými/hypnopompickými halucinacemi. Patofyziologickým podkladem spánkové obrny je přetrvávání svalové atonie REM spánku do plné bdělosti. Současná spánková medicína nabízí psychoterapeutické i farmakologické možnosti léčby.

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Klasickým příznakem je i tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.–30. rokem věku příčinou smrti. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovni. Onemocnění je stále kauzálně nevyléčitelné, nicméně pokroky ve vedení multidisciplinární péče a nové možnosti léčby výrazně prodloužily život a zlepšily jeho kvalitu u těchto pacientů.

V roce 2011 byla publikována nová diagnostická kritéria pro Alzheimerovu nemoc (AN), opírající se o vyšetření biomarkerů, která definují AN jako neuropatologické kontinuum nezávisle na klinickém stavu pacienta. Rozlišují preklinické stadium charakterizované pouhou přítomností typické patologie bez klinické symptomatologie, prodromální stadium, kde kromě přítomnosti AN patologie objektivně zjišťujeme pokles kognitivních funkcí, až po poslední stadium manifestující se syndromologicky jako demence. V článku hodnotíme benefity a úskalí jednotlivých biomarkerových vyšetření, možnost a přínos jejich využití v klinické praxi, etické dopady časné diagnózy ve světle zatím nedostupné kauzální terapie. Jsou prezentována doporučení pro klinickou praxi vycházející z mezinárodních harmonizovaných guidelines z roku 2014.

Důvodem k výzkumu alternativních epileptochirurgických metod jsou invazivita a vedlejší účinky zavedených postupů. V klinické
epileptologii byly použity metody radiochirurgické, radiofrekvenční, laserové a ultrazvukové ablace. Článek shrnuje dosavadní
literární data a v případech radiochirurgie a radiofrekvenční ablace prezentuje i vlastní zkušenosti.

Monoklonální protilátky přinášejí velkou výzvu v léčbě roztroušené sklerózy. Pokrok v tvorbě monoklonálních protilátek nám přináší nástroj, který umožnuje ovlivňovat patologické imunitní pochody na různých úrovních. K léčbě relaps-remitentní roztroušené sklerózy máme dnes k dispozici monoklonální protilátky schopné ovlivnit migraci lymfocytů nebo indukovat jejich depleci. S příchodem humanizovaných a humánních protilátek dochází k významnému zlepšení jejich bezpečnostního profilu. Aktuálně jsou k dispozici v Evropě k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy čtyři monoklonální protilátky: natalizumab, alemtuzumab, daclizumab a ocrelizumab. Ocrelizumab taktéž prokázal účinnost k potlačení progrese primárně progresivní roztroušené sklerózy.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Současná léčba,
zejména pokud je nasazena v časné fázi onemocnění, dokáže zpomalit progresi onemocnění a tím i oddálit invaliditu pacientů.
Základním cílem léčby u pacientů s RS je dosažení stavu bez klinických i subklinických známek aktivity onemocnění, tedy stavu
označovaného jako NEDA (No Evidence of Disease Activity). Práce se zabývá léčbou RS, její monitorací a prediktory léčby.

Ocrelizumab (Ocrevus) je humanizovaná monoklonální protilátka, která byla schválena americkým úřadem Food and Drug Administration (FDA) 28. března 2017 k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy (RRRS) a také primárně progresivní formy roztroušené sklerózy (PPRS), jako nový rozměr v léčbě PPRS. European Medicines Agency (EMA) – Evropská agentura pro léčivé přípravky doporučila 10. 11. 2017 ocrelizumab (OCR) k léčbě dospělých pacientů s relaps-remitentní formou RS a časnou PPRS v zemích Evropské unie (EU). V České republice byl OCR registrován 8. 1. 2018. Léčba je zaměřena na zralé B-lymfocyty, imunitní buňky, které na svém povrchu exprimují protein, molekulu CD20. Předpokládá se, že tyto CD20-pozitivní B-lymfocyty jsou namířeny proti axonům a myelinu zdravých neuronů, iniciují kaskádovitou sérii imunitních reakcí, které vedou k jejich poškození a v důsledku toho k invaliditě u nemocných RS. Tento nový pohled na patogenezi RS podpořil důkazy klinické studie fáze III, OPERA I, OPERA II a ORATORIO.

Iatrogenní příčina nemoci je definována jako nepříznivá odpověď na medikamentózní či chirurgickou léčbu. K iatrogenním lézím
periferních nervů dochází chirurgickým nástrojem v operačním poli, ale také kompresí či trakcí, zachycením nervů dlahou, poškozením
nervu krvácením či ozářením. Kromě lékaře se na iatrogenních lézích může podílet zdravotní sestra, fyzioterapeut a další zdravotničtí
pracovníci. V článku je podán přehled nejčastěji poškozených periferních nervů a situací, ve kterých iatrogenní léze vzniká.

Lennox-Gastautův syndrom (LGS) je jednou z nejzávažnějších epileptických encefalopatií s počátkem v dětství. Je charakterizován výskytem různých typů epileptických záchvatů (tonických, atonických, atypických absencí), EEG nálezem, psychomotorickým opožděním a behaviorálními poruchami. Optimální léčba LGS zůstává neznámá. Tato práce shrnuje současné terapeutické možnosti farmakologické, dietní a chirurgické. Žádná studie neprokazuje výrazně vyšší účinnost některého léku; v přídatné terapii se jeví prospěšný rufinamid, lamotrigin, topiramát a felbamát. Dokud nedojde k zásadním objevům, je nezbytné pokračovat v terapii individuálním posouzením každého pacienta se zvážením možného léčebného efektu a nežádoucích účinků.

Cílem léčebné výměnné plazmaferézy (LVP) je odstranění patologických látek v plazmě (autoprotilátek, monoklonálních proteinů, toxinů vázaných na plazmatické bílkoviny) nebo odstranění nadměrně zmnožených fyziologických součástí plazmy (cytokinů, kininů, složek komplementu aj.). Podle „American Society for Apheresis“ (ASFA) je do nejvyšší indikační kategorie (I.) pro léčbu LVP (tj. léčebná metoda 1. volby, a to buďto samostatně nebo jako alternativa spolu s dalšími léčebnými postupy) z neurologických onemocnění kromě autoimunitních nervosvalových onemocnění zařazen pouze PANDAS („Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with streptoccal infections and Sydenham’s chorea“) a do II. kategorie (léčba 2. volby) akutní diseminovaná encefalomyelitida, roztroušená skleróza, Devicova choroba a vybrané paraneoplastické neurologické syndromy s přítomností autoprotilátek. Autoimunitní nervosvalová onemocnění představují nejčastější neurologickou indikaci LVP a do I. kategorie (dle ASFA) jsou zařazeny myasthenia gravis (MG), Guillainův-Barréův syndrom (GBS), chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie (CIDP) a paraproteinemické polyneuropatie IgG/IgA; do II. kategorie je zařazen Lambertův-Eatonův myastenický syndrom (LEMS) a získaná neuromyotonie. Klinická doporučení Evropské federace neurologických společností, Americké neurologické asociace i České neurologické společnosti považují LVP za léčbu 1. volby pouze u GBS a MG (jako krátkodobou léčbu zejména u těžkých případů rozvinuté nebo hrozící myasthenické krize k navození remise a v přípravě k tymektomii nebo jiným chirurgickým zákrokům), a to jako alternativu k IVIG, avšak s méně příznivým profilem nežádoucích účinků. U CIDP je LVP doporučována jako léčba 2. volby v případě selhání léčby 1. volby (kortikosteroidy nebo IVIG). U paraproteinemické neuropatie a LEMS neexistuje validní průkaz efektu LVP.

Tento přehled shrnuje klinický obraz a možnosti léčby u tří nejčastějších primárních bolestí hlavy – migrény, tenzního typu bolesti hlavy a cluster headache. Akutní léčba migrenózních atak spočívá v užití jednoduchých analgetik, nesteroidních protizánětlivých léků, ergotaminu a triptanů. Pacienti s frekventními nebo dlouho trvajícími atakami vyžadují profylaktickou léčbu. Dosud se užívají beta-blokátory, antiepileptika, blokátory kalciových kanálů a antidepresiva. U chronické migrény snižují frekvenci atak injekce botulotoxinu A. Nejslibnějším novým přístupem v profylaktické léčbě migrény jsou monoklonální protilátky schopné blokovat buď CGRP nebo jeho receptor, jako je erenumab, fremanezumab, galcanezumab a eptinezumab. Tenzní typ bolesti hlavy je nejčastějším typem bolesti hlavy. Je popsána léčba akutních atak a profylaktická léčba u časté epizodické a chronické formy. Cluster headache je typ primární bolesti hlavy ze skupiny trigeminových automomních neuralgií ( TACs). Je popsán klinický obraz i možnosti akutní, překlenovací a profylaktické léčby.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé onemocnění autoimunitní povahy postihující centrální nervový systém. Její léčba,
zejména pokud je nasazena v časné fázi onemocnění, dokáže zpomalit progresi i klinickou aktivitu onemocnění včetně nálezů na
magnetické rezonanci, a tím i oddálit invaliditu pacientů. V práci je diskutována současná léčba RS a její rizika.

Profylaktická léčba frekventní epizodické a chronické migrény je často neúspěšná. V posledních letech je v terapeutických postupech
zaměřena pozornost na jednotlivé články patofyziologického řetězce vzniku migrény. Klíčovým periferním i centrálním
působkem je Calcitonin Gene-Related Peptid (CGRP). Data vycházející ze studií s monoklonálními protilátkami (mAb) ukazují, že
tato specifická blokáda dráhy CGRP může poskytnout novou účinnou a bezpečnou preventivní léčbu migrény.

Předkládáme kazuistiku 44letého muže, jež byl urgentně přijat na JIP Neurologické kliniky pro akutně vzniklou bolest hlavy, anamnesticky vzniklé po zakašlání. CT vyšetřením včetně angiografie vyloučena diagnóza subarachnoidálního krvácení. U pacienta krátce po přijetí epizoda epileptického paroxyzmu generalizovaných tonicko-klonických konvulzí, lumbální punkcí cytologický obraz akutního zánětu. Pacient zaléčen širokospektrými antibiotiky, pomýšleno na možnou meningoencefalitidu. V dalším průběhu hospitalizace ložiskový rozvoj neurologických příznaků a fatické poruchy. Následně magnetickou rezonancí prokázán miliární rozsev abscesových ložisek, navíc lem subdurálního empyému parieto-occipitálně vlevo.