Léčba roztroušené sklerózy léky nové generace je léčbou dlouhodobou, a tím vzniká i riziko vzniku tak závažných pozdních nežádoucích účinků, jako je vznik sekundárních (léčbou indukovaných) zhoubných nádorů. Zvýšené riziko vzniku malignit při imunosupresivní léčbě bylo prokázánu u pacientů léčených cytostatiky jako mitoxantron, methotrexát a cyklofosfamid, u imunosupresiv jako azathioprin, u modernější léčby však tento předpoklad nebyl zatím potvrzen. Uvádíme přehled známých dat o kladribinu, alemtuzumabu a teriflunomidu, kde nejsou zatím důkazy, které by jednoznačně podezření na tento nežádoucí účinek potvrdily nebo vyvrátily. Trvá proto nutnost pečlivých preventivních vyšetření stran přítomnosti nádorů před započetím této léčby, vzhledem k horší prognóze současně se vyskytující malignity a roztroušené sklerózy a na pečlivé sledování pacientů a hlášení všech, i pozdních možných nežádoucích účinků léčby, protože doba sledování ja zatím ještě krátká.

Diabetická polyneuropatie (DN) je velmi častou komplikací diabetu. Výskyt se odhaduje na 20 až 80 %. Nejčastějším typem neuropatie je symetrická distální převážně senzitivní polyneuropatie až v 80 %. Léčba DN musí být komplexní ve spolupráci s diabeteologem a rehabilitačním lékařem. Syndrom neklidných nohou (RLS) se v populaci vyskytuje kolem 10 %. Farmakologická léčba RLS zmírňuje nutkavé potíže pacientů a zlepšuje jejich spánek. Jsou uvedeny kazuistiky pacientů léčených pro diabetes mellitus, u kterých byl diagnostikován syndrom neklidných nohou. Při léčbě RLS byla použita L-DOPA s benserazidem (rozpustná forma 62,5 mg a retardovaná forma 120 mg).

Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvoj
molekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinách
a etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.

U pacientů po iktu dochází následkem zbytkové kontroly selektivní hybnosti, spasticity a patologických svalových reakcí k narušení posturálních mechanizmů a nevhodným chůzovým vzorům. Hemiparetický stoj a chůze se vyznačují řadou poruch, včetně významné asymetrie časoprostorových parametrů. Zlepšení posturální stability a dosažení efektivní, nezávislé a funkční chůze, je jedním z hlavních cílů neurorehabilitační léčby těchto pacientů. K obnově nebo získání nových kompenzačních motorických dovedností ztracených následkem iktu dochází procesem motorického učení, který je podporován plasticitou neporušených částí mozku. Do popředí zájmu se v dnešní době dostává roboticky asistovaná rehabilitace chůze. Analýza, diagnostika a terapie stoje a chůze na pohyblivých chůzových trenažerech je jednou z „probádávaných“ možností, jak efektivně ovlivnit pohybové a rovnovážné mechanizmy u jedinců po iktu. Cílem neurorehabilitace stoje a chůze je pokles posturálních výchylek a nestability, redukce zrakové kontroly, zmírnění asymetrie časoprostorových parametrů, ovlivnění spasticity a tím i zajištění bezpečného stoje a chůze.

Polyneuropatie indukovaná chemoterapií (CIPN) patří k častým nežádoucím účinkům protinádorové léčby, významně narušujícím denní a sociální aktivity pacienta. Jejím podkladem je axonální poškození silných a/nebo tenkých nervových vláken a to dle příslušného preparátu senzitivních, autonomních či motorických. Mezi neurotoxická cytostatika patří zejména platinové deriváty, taxany, vinca-alkaloidy, poškození nervů mohou ale také působit biologika: inhibitory proteazomového komplexu a thalidomid. Většina CIPN je alespoň částečně reverzibilních, některé léky (např. thalidomid) však mohou nervová vlákna poškodit nenávratně. Rozvoji neuropatie lze předcházet správnou indikací neurotoxické chemoterapie se zohledněním preexistující polyneuropatie a jejích rizikových faktorů. Stav periferního nervového systému je během protinádorové terapie nutné monitorovat a při výskytu relevantních klinických symptomů redukovat dávku či změnit aplikované léčivo.

Standardizovaný extrakt EGb 761 je v posledních letech jedno z nejčastěji klinicky testovaných a nejčastěji předepisovaných fytofarmak
v Evropě, jako léčivo je registrován v 72 zemích. Na trhu je nepřeberné množství preparátů, od registrovaných léčiv s přesně
definovaným složením, po výrobky nedohledatelných výrobců se složením prakticky neznámým. Léčiva s EGb761 jsou určena
především pro léčbu mírné kognitivní poruchy, mírné demence Alzheimerova typu, vaskulárních demencí a smíšených demencí.
Klinické studie dokazují, že užívání standardizovaného extraktu z Ginkgo biloba je bezpečné a výskyt nežádoucích účinků je vzácný.

Bolesti hlavy jsou častou obtíží, se kterou se během života setkává prakticky každý. Jsou detailně roztříděny podle klasifikace, stanovené Mezinárodní společností pro bolesti hlavy (International Headache Society). Rámcově se dělí na bolesti primární, kde typickým představitelem je migréna (a její formy), a sekundární, kde bolest hlavy je příznakem jiného onemocnění, které tuto bolest vyvolává, a ta je doprovodným jevem tohoto onemocnění. S odezněním základního onemocnění obvykle bolest hlavy pomíjí. V běžné denní praxi lékaře je zásadním krokem právě rozlišení bolestí na primární a sekundární (symptomatické). Na základě anamnézy, po vyloučení možných sekundárních příčin a při normálních výsledcích pomocných vyšetření, můžeme říci, že se jedná o primární bolest hlavy. Teprve pak se můžeme zodpovědně rozhodnout ke správné léčbě. Terapeutické postupy v léčbě primární a sekundární bolesti hlavy mohou být totiž diametrálně odlišné. Léčba by měla být účinná, volená s jasným cílem. Prodleva, způsobená nedostatečným efektem zvolené medikace (a ztrátou důvěry nemocného v léčbu a lékaře) prodlužuje obtíže, což má negativní vliv na psychiku a osobní život nemocného, ale též socioekonomické dopady přímé i nepřímé. V léčbě bolestí volíme (s přihlédnutím k příčině) léky ke zvládnutí akutních bolestí, souvisejících komplikací, případně léčbu profylaktickou, následnou rehabilitaci, ev. podpůrnou psychoterapii.

Příznaky míšního postižení, míšní syndromy podle lokalizace léze v longitudinální i transverzální úrovni jsou dostatečně známé. Avšak stanovit rychlý a cílevědomý postup s dosti širokou diferenciální diagnostikou a stanovením správné konečné diagnózy bývá mnohdy značným problémem. V diagnostice míšních poruch se v současnosti výrazně podílí MRI (magnetická rezonance), své místo však má i elektrofyziologie, likvorologie, dynamika procesu. Jednotlivé poruchy lze rozdělit podle výškové lokalizace (od cervikokraniální junkce až po kaudu) či lokalizovat na příčném průřezu (léze provazců, rohů). Autoři uvádějí typické diagnózy míšních poruch, které velmi často přicházejí v diferenciální diagnostice – tranverzní myelitis a cervikální spondylogenní myelopatie.

Možnosti moderní epileptochirurgie představují pomoc pro většinu pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Nové operační techniky, rozšiřující se arsenál epileptochirurgických výkonů a stále kvalitnější předoperační diagnostika umožňují úspěšně chirurgicky řešit i složitější pacienty, a to nejen v dospělém věku, ale i v dětství. Celosvětovým trendem je tak nejen nárůst resekčních výkonů u MR-nelezionálních a extratemporálních pacientů, ale i proporcionální nárůst výkonů v dětském věku, včetně těch nejnižších věkových kategorií. Cílem operativy u dětí není jen maximální redukce záchvatů, ale také zajištění co možná nejpříznivějšího psychomotorického vývoje. Klíčem k takovému úspěchu je v první řadě správná a včasná selekce pacientů, přičemž právě načasování hraje zásadní roli. Následující text poukazuje na specifika dětské epileptologie, ovlivňující plánování, management a v konečném důsledku i výsledky dětské epileptochirurgie.

Neuromuskulární onemocnění jsou onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval. Typickým projevem těchto onemocnění je progredující svalová slabost. Svou incidencí se řadí mezi vzácné nemoci. Přesto se ve svém důsledku často jedná o velmi závažná onemocnění, která vedou k výrazné invaliditě pacienta, ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, nutnosti umělé plicní ventilace a ke zkrácení věku dožití, a to vše při plně zachovalém intelektu. V posledních letech díky pokroku především v molekulární genetice exponenciálně narůstá znalostí o příčinách těchto nemocí a objevují se nové možnosti léčby. Zejména první zkušenosti s léky nové generace na principu ovlivnění transkripce a translace genů jsou velmi slibné.

Magnetická rezonance má velmi důležitou roli v diagnostice oportunních infekcí u onemocnění roztroušenou sklerózou. Nejčastěji se jedná o možný výskyt progresivní multifokální leukoencefalopatie v souvislosti s léčbou monoklonální protilátkou natalizumabem. V současnosti neexistuje kauzální léčba, jediné co pozitivně ovlivňuje prognózu pacienta, je co nejčasnější diagnostika onemocnění následovaná rychlou změnou klinického vedení pacienta. Té může být docíleno jen pravidelnou, frekventní monitorací pomocí magnetické rezonance. Článek shrnuje typické časné příznaky onemocnění, poukazuje na rozdíly v nálezu na magnetické rezonanci, které pomáhají odlišit progresivní multifokální onemocnění od relapsu roztroušené sklerózy. Uvádí i další onemocnění, která přicházejí v úvahu v rámci diferenciální diagnostiky.

Migréna je časté ochorenie postihujúce dospelú i pediatrickú populáciu. V našich krajinách je pomerne často na oddelenie urgentnej
medicíny privolaný neurológ s cieľom diferenciálnej diagnostiky bolestí hlavy i ordinácie terapie, na rozdiel od západných
krajín, kde akútne ataky manažujú lekári urgentnej medicíny. Štandardný terapeutický postup chýba, každý neurológ má svoju
zaužívanú terapiu. Článok sa pokúša načrtnúť terapeutické možnosti na základe medicíny dôkazov.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Léč ebné možnosti
se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšíř ily. Tento článek je zaměř en na nová data týkající se klinické aktivity,
ale i ovlivnění progrese onemocnění, u pacientů léč ených ocrelizumabem.

Maligní neuroleptický syndrom je závažná, život ohrožující komplikace vznikající při léčbě psychotropními látkami (neuroleptiky) nebo při náhlém vysazení antiparkinsonik. V etiologii se uplatňuje nejen blokáda dopaminových receptorů v CNS, ale pravděpodobně i vzájemná dysbalance mezi dopaminergním, serotoninergním a GABA ergním systémem. Klinický obraz zahrnuje především těžkou svalovou rigiditu doprovázenou hyperpyrexií, hypertenzí a tachykardií s následnou poruchou vědomí. V laboratoři nacházíme leukocytózu, několikanásobné zvýšení kreatinkinázy a zvýšení myoglobinu v séru a v moči, která odpovídají probíhající rabdomyolýze.

Neinvazivní mozková stimulace (NIMS) přináší alternativní pohled na rehabilitaci a léčbu neurologických potíží. V posledních letech se výzkum významně posunul, klinické kontrolované studie naznačují klinicky relevantní efekt u různých skupin neurologických pacientů bez závažnějších vedlejších účinků. V klinické praxi byla zatím metoda schválená pouze pro léčbu farmakorezistentní deprese, studie však naznačují možné budoucí využití pro terapii depresivních symptomů u jiných onemocnění, v rehabilitaci afázií, či kognitivních symptomů v časném stadiu neurodegenerativních onemocnění mozku. V předkládané práci čtenáře stručně seznamujeme s metodami NIMS a výsledky publikovaných studií.

Vertebrogénne ochorenia sú jedným zo segmentov civilizačných ochorení, ktorý je signifikantným dôvodom invalidizácie modernej ľudskej populácie. Stratégia diagnostiky a liečby je často nekoncepčná. Cieľom tohto príspevku je informovať o možnostiach multidisciplinárnej diagnostiky neurológom, fyziatrom, algeziológom a rádiológom. Táto klinická entita je po ochoreniach dýchacích ciest druhou najčastejšou príčinou návštevy lekára. V produktívnom veku sú vertebrogénne ochorenia majoritnou príčinou práceneschopnosti, piatou príčinou hospitalizácie a tretím najčastejším dôvodom chirurgickej intervencie.

Resekční léčba je nejúčinnějším postupem k dosažení kompenzace záchvatů u pacientů s farmakorezistentní fokální epilepsií. Díky rozvoji zobrazovacích metod a možnosti využití výpočetní techniky pro pokročilé zpracování obrazu i signálu je možné nově identifikovat epileptogenní zónu u pacientů, u nichž to dříve nebylo možné. Při nutnosti invazivního vyšetření intrakraniálními elektrodami převažuje dnes stereoencefalografie, která umožňuje explorovat i mozkovou kůru subdurálním elektrodám nepřístupnou. Při chirurgickém výkonu se pro přesnou navigaci využívá nejen MR, ale v řadě případů i multi-modalitní zobrazení předoperačních vyšetření. V posledních letech se mění i spektrum operovaných pacientů. Operováni jsou častěji pacienti složití – narůstá počet resekcí v oblasti extratemporální a u pacientů MR nelezionálních. U obou těchto skupin se i významně zvýšila úspěšnost resekční léčby.

Dimethyl-fumarát (DMF) je lékem indikovaným u relabující-remitující formy roztroušené sklerózy. Léčba vede ke snížení počtu
relapsů, oddálení invalidity a potlačení projevů aktivity nemoci patrné na magnetické rezonanci. Léčba DMF má i nežádoucí
účinky včetně gastrointestinálních a zvýšení aktivity jaterních enzymů. V klinických studiích DEFINE a CONFIRM byla elevace
ALT zaznamenána v 6 % případů a vysazení léčby vedlo vždy k normalizaci jaterních testů. DMF je účinný a bezpečný lék, možné
zvýšení jaterních testů nepředstavuje závažné riziko, pro které by měla léčba být přerušena.

S traumaty periferních nervů horních končetin, zejména zavřenými, se setkává většina neurologů v každodenní praxi. EMG
vyšetření zůstává stále zlatým standardem pro přesnější určení charakteru a výše léze, zvyšuje se také význam zobrazovacích
metod. Rozhodnutí, zda má být indikována konzervativní léčba (rehabilitace), či chirurgické řešení (sutura, plastika nervu), závisí
na mechanizmu úrazu, topice postižení, výsledku a dynamice EMG nálezu. Zatím nebyl nalezen spolehlivý postup, jak urychlit
axonální regeneraci periferního nervu.

Interferon beta spolu s glatiramer acetátem tvoří skupinu léků 1. voby pro léčbu relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy. Všechny preparáty mají prokázaný efekt na redukci počtu relapsů, zmírnění nárůstu disability a rovněž na MRI parametry. V České republice jsou těmito léky léčeni pacienti již přibližně 15 let. Základní indikace se nemění, nejdůležitější novinky uplynulých 1–2 let jsou: rozšíření indikace i na klinicky izolovaný syndrom, snížení věku nasazení této léčby z 18 na 12 let a možnost vyšetřovat neutralizační protilátky proti interferonu beta.

Prionová onemocnění představují skupinu vzácných neurodegenerativních onemocnění postihujících lidi i zvířata, vyznačujících se dlouhou inkubační dobou, rychle progredujícími příznaky a infaustní prognózou bez možnosti ovlivnění průběhu terapií. Základním patofyziologickým podkladem je ukládání „infekčního“ proteinu – prionu v mozkové tkáni s jejím nevratným spongiformním poškozením. Nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc. V rámci diferenciálně diagnostického procesu je na ni třeba pomýšlet především u případů rychle progredující demence v kombinaci s dalšími neurologickými příznaky. Cílem článku je na problematiku prionových onemocnění stručně upozornit a přiblížit ji v uvedených kazuistikách sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, které byly na našem pracovišti diagnostikovány v letech 2015 a 2016.

Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsií
dětského věku asociovaných s komorbiditami. Pro správnou interpretaci nálezů je nezbytná spolupráce neurologa, klinického
genetika a molekulárního biologa.

Bolesť hlavy je bežným sprievodným príznakom pri cerebrovaskulárnych ochoreniach. Rozpoznanie a identifikácia bolesti hlavy
v týchto situáciách môže pomôcť k diagnostickej presnosti, terapeutickému výberu a tým k zlepšeniu starostlivosti.

Předkládaná kazuistika prezentuje 53letou ženu ošetřenou na akutní příjmové ambulanci pro odeznělé akrální parestezie pravé horní končetiny a periorálně bez jiného neurologického deficitu. Po infuzi s magnéziem byla odeslána domů. O týden později byla vyšetřována pro brnění levostranných končetin, objektivně přítomna centrální paréza n. VII vlevo, CT mozku bez patologického nálezu, v laboratoři těžká hemolytická anémie a trombocytopenie, směřována na hematologickou JIP s pracovní diagnózou trombotická trombocytopenická purpura. V tomto sdělení bych chtěl ve stručnosti seznámit čtenáře s tímto vzácným onemocněním, jehož široká škála příznaků se promítá do množství medicínských oborů.