Svalové dystrofie jsou progresivní hereditární onemocnění, pro které je charakteristické nekolísavé, chronické a (většinou) nebolestivé oslabení svalových skupin a jejich atrofie. Můžou se projevit v dětství nebo v dospělosti. Jde o onemocnění vzácná s překrývajícími se obrazy a podobnými fenotypy a jejich diagnostika je náročná, většinou odkázána na neuromuskulární centra. Některé nejběžnější dystrofie by ale měl poznat každý neurolog. Nejčastější dystrofie dospělého věku jsou dystrofinopatie, myotonické dystrofie, facioscapulohumerální dystrofie, pletencové myopatie. Vzhledem k tomu, že některé dystrofie s charakteristickým fenotypem lze relativně snadno diagnostikovat (facioscapulohumerální, myotonická dystrofie typ 1), je v článku popsána problematika těch nejčastějších svalových dystrofií. Kromě diagnostiky je ovšem důležitá i následná péče – monitorace postižení přidružených systémů (srdce, oči, endokrinní, plíce), genetické poradenství a řešení sociálních problémů spojených s nemocí – to je péče, kterou je schopen nabídnout každý neurolog.

Migréna je jedno z nejčastějších neurologických onemocnění. Diferenciální diagnostika migrény je rozsáhlá, zahrnuje celé spektrum
primárních bolestí hlavy: různé typy migrény, trigeminových autonomních bolestí hlavy, tenzní typ bolesti hlavy, migrénu
s autonomními projevy, ostatní primární bolesti a komplikace migrény. Problematika sekundárních bolestí je velmi obsáhlá.
Zásadní pro diagnostiku je pečlivá anamnéza, klinický obraz a neurozobrazovací metody.

Paroxysmální fibrilace síní nemusí být u pacientů s akutní ischemickou cévní mozkovou příhodou při standardním vyšetřovacím postupu zjištěna, její detekce je však u těchto pacientů klíčová, neboť vede ke zvolení správné terapie v sekundární prevenci. V tomto přehledu je nejprve charakterizován vztah jednotlivých forem fibrilace síní a ischemické cévní mozkové příhody. Dále jsou popsány jednotlivé používané formy monitorace srdečního rytmu. Část textu věnovaná optimální strategii EKG monitorace hodnotí její jednotlivé aspekty, jako je doba monitorace, volba vhodného monitorovacího zařízení, časový odstup zahájení monitorace od iktu a shrnutí možností predikce záchytu arytmie pomocí biomarkerů.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění s různou mírou neurodegenerace centrálního nervového systému (CNS). Klinický obraz je dán diseminací zánětlivých ložisek v CNS a mírou mozkové atrofie. Izolovaný, náhlý vznik ložiskových neurologických příznaků v souladu s možným rozvojem RS označujeme jako klinicky izolovaný syndrom (clinically isolated syndrom, CIS). Od časných fází onemocnění probíhají procesy, které vedou k trvalé ztrátě axonů korelující s tíží klinického postižení. K významným faktům podporujícím časnou léčbu patří zejména skutečnost, že pacienti s CIS vykazují vysoké riziko konverze do CDMS, histopatologická data navíc ukazují, že poškození mozku jsou přítomna ještě před manifestací prvních klinických příznaků nemocného. V terapii RS rozlišujeme léčbu k potlačení patogenetických dějů ovlivněním imunitního systému (léčba imunomodulační a imunosupresivní) a léčbu k potlačení symptomů (léčba symptomatická). Přestože dosud neexistuje terapie vedoucí k úplné úzdravě RS, lze říci, že současné terapeutické možnosti mohou při správně a včasně vedené intervenci značně přispět ke zlepšení kvality života pacientů postižených tímto nelehkým onemocněním.

Pineální cysty jsou benigní afekce šišinky, jejichž prevalence v populaci dosahuje až 1 %. Pineální cysta bývá nejčastěji diagnostikována
na magnetické rezonanci jako sférický cystický útvar dorzálně od třetí komory nad mezencefalem. Klinický přístup k pacientům
s pineální cystou je velmi kontroverzní, zejména pokud přichází s nespecifickými potížemi. U všech pacientů považujeme za důležité
ujištění o benigní povaze pineálních cyst a o příznivé prognóze. Léčebnou modalitou je na prvním místě observace, dále pak
symptomatická terapie. U malé části nemocných lze zvažovat chirurgickou léčbu, ovšem indikační kritéria nejsou jasně definována.

V současné době je pro léčbu relaps remitentní roztroušené sklerózy schváleno deset léčiv s různým mechanizmem účinku. Léčba fingolimodem, kladribinem, natalizumabem, alemtuzumabem a ocrelizumabem je velmi účinná, je však spojena s některými závažnějšími nežádoucími účinky, z nichž některé mohou být život ohrožující. Tato farmaka jsou léky druhé volby a jsou zpravidla volena jako eskalační. Pro vysoce aktivní formy onemocnění je možné využít jejich potenciálu jako léčbu indukční. Zvolení optimální léčby vychází ze znalosti mechanizmu účinku, ze zvážení poměru přínosu a rizik a musí být přizpůsobeno individuálnímu pacientovi. Je nutné brát ohled na preferenci pacienta, jeho životní styl, plánování rodiny a případné komorbidity. Před nasazením těchto léků je nutné provést řadu vyšetření, která minimalizují možnost manifestace nežádoucích účinků. Během léčby se provádí bezpečnostní monitorace. Při ukončení léčby je nutné zohlednit rizika spojená s reaktivací onemocnění nebo následky předchozí léčby.

Diagnostický algoritmus svalových dystrofií se v uplynulé dekádě výrazně změnil, a to zejména díky rozvoji a zvýšení dostupnosti molekulárně genetických a zobrazovacích metod. Aktuálně, kromě podrobně odebrané anamnézy, detailního klinického vyšetření, biochemického a elektrofyziologického testování, přibylo vyšetření svalů magnetickou rezonancí a nové metody molekulárně genetického vyšetření, naopak svalová biopsie přestala být nezbytnou metodou v diagnostice hereditárních myopatií. Rutinní provádění MRI u pacientů se svalovými dystrofiemi umožnilo odhalení a popsání vzorců svalového postižení (pattern of recognition) charakteristických pro určité klinické jednotky. Molekulárně genetická vyšetření pak, jako jediná, umožňují stanovení definitivní diagnózy na základě detekce kauzální mutace. Pro lepší orientaci v běžné ambulantní praxi popisuje článek hlavní kroky vedoucí k odhalení jednotlivých typů svalových dystrofií s ohledem na úroveň dnešních znalostí a zkušeností.

Magnetická rezonance se využívá u zobrazení roztroušené sklerózy již od jejího zavedení do praxe a její význam stále narůstá. Je to nejdůležitější biomarker u tohoto onemocnění. Pomáhá při diagnostice, při prognóze a v monitoraci aktivity choroby. Právě monitorace aktivity má v poslední době stále větší význam vzhledem k rozšiřujícímu portfoliu léků, kdy nález na MR monitoraci pomáhá určit, zda je daná léčba účinná či nikoliv. Konvenční MR monitorační techniky jsou součástí klinických studií, nejčastěji se hodnotí počet, eventuelně objem hypersignálních ložisek v T2 váženém obraze, počet postkontrastně se zvýrazňujících ložisek a atrofie mozku (celková, šedé a bílé hmoty zvlášť), a postupně pronikají i do běžné klinické praxe. V článku jsou uvedena dlouhodobá data z klinických studií s ocrelizumabem, která ukazují jeho vliv na stabilizaci monitorovaných MR parametrů, a to nejen na potlačení ložiskového postižení (počet a objem aktivních ložisek a postkontrastně se zvýrazňujících ložisek), ale i na snížení atrofie mozku.

Syndrom karpálního tunelu je nejčastější mononeuropatií. Při výskytu v souvislosti s  přetížením rukou v zaměstnání může být klasifikován jako profesionální onemocnění. Dominující klinické příznaky jsou senzitďvní, lze je špatně objektivizovat. Neuropatologickým podkladem onemocnění je neuropatie n. medianus v zápěstí, kterou lze diagnostikovat a také kvantifikovat pomocí elektromyografie. Stupeň neuropatie, i když nekoreluje s klinickými příznaky, pak rozhoduje o přiznání profesionality. Průběh a efekt léčby profesionálního syndromu karpálního tunelu není i přes lepšení EMG nálezu tak uspokojivý jako u případů, kde se o profesionalitě neuvažuje.

Spontánní spinální epidurální hematomy (SSEH) představují vzácnou nosologickou jednotku mezi expanzemi v páteřním kanálu. Prvním klinickým projevem SSEH je většinou náhle vzniklá ostrá bolest v zádech, která je ihned či s mírným časovým odstupem provázena rozvojem neurologických symptomů z útlaku struktur lokalizovaných v páteřním kanálu. Může tedy probíhat pod obrazem téměř všech míšních či radikulárních syndromů. Antikoagulační terapie je dnes široce rozšířená z různých indikací. Tyto jsou ze své povahy přítomny především u starších pacientů, kteří mají i větší rizika komplikace jakékoliv léčby. Jednou ze vzácných komplikací je právě SSEH. Klíčovou morfologickou metodou k jeho průkazu je vyšetření magnetickou rezonancí. Nadále zůstává zlatým standardem chirurgické řešení, ale u drobnějších hematomů je možné postupovat i konzervativně. V článku uvádíme skupinu pěti pacientů, kteří byli diagnostikováni a léčeni na naší klinice. Vždy šlo o spontánní hematomy. Ve čtyřech případech se jednalo o pacienty na antikoagulační terapii. Pouze u jedné pacientky byla jediným rizikovým faktorem arteriální hypertenze a klinické projevy byly výrazně mírnější než u ostatních. Soubor našich pacientů odpovídá poznatkům, které jsou o spontánních spinálních epidurálních hematomech dostupné v odborné literatuře.

Anti-NMDAr-panencefalitida je v současnosti druhou nejčastější autoimunitní encefalitidou u adolescentů a mladých dospělých, zejména žen. Díky prudkému rozvoji laboratorní diagnostiky a objevení podstaty tohoto onemocnění, tedy protilátek proti N-metyl- -D-aspartatovým receptorům byla vyčleněna ze skupiny autoimunitních encefalitid a stala se nedávno samostatnou podjednotkou (Dalmau et al., 2007). Přesná incidence a prevalence onemocnění není však doposud známá a předpokládá se poddiagnostikování pacientů. Anti-NMDAr-panencefalitida je onemocnění se subakutním počátkem, manifestující se komplexem progredujících neurologicko-psychiatických potíží. Vyžaduje intenzivní a prolongovanou imunosupresivní terapii, ne zřídka s podporou a monitorací vitálních funkcí na jednotkách intenzivní péče. Tato práce přináší stručný souhrn informací o anti-NMDAr-panencefalitidě. Zaměřuje se zejména na klinickou manifestaci a průběh, dále stanovení diagnózy, včetně výsledků pomocných paraklinických vyšetřeních, managementu imunosupresivní terapie a prognózy onemocnění. Prezentujeme kazuistické sdělení naší pacientky s typickým průběhem autoimunitní anti-NMDAr-panencefalitidy, která by měla sloužit jako vodítko při stanovování diagnózy a následném terapeutickém postupu.

Uzávěr perzistujícího foramen ovale (PFO) po prodělané cévní mozkové příhodě (CMP) je účinná sekundárně preventivní metoda
prokázaná randomizovanými studiemi. Klíčem je výběr správného pacienta pomocí série vyšetření, které vyloučí podíl obvyklých
cévních rizik (pokročilá ateroskleróza, fibrilace síní, …) na prodělané CMP a naopak prokáží významné PFO. K identifikaci vhodného
pacienta používáme také ROPE (Risc Of Paradoxial Embolization) skóre. Naopak uzávěr PFO u pacientů s migrénou indikovaný
není, stejně tak jako u většiny potápěčů s průkazem PFO.

Tento systematický přehled shrnuje klinický obraz a existující znalosti o patofyziologii migrény v současnosti. V patofyziologii migrény hraje rozhodující úlohu aktivace trigeminovaskulárního systému a uvolnění calcitonin gene-related peptidu (CGRP), substance P a neurokininu A. Tyto mediátory vedou ke sterilnímu perivaskulárnímu neurogennímu zánětu na meningách. Pozornost je směřována zejména k CGRP, který se zdá být klíčovým mediátorem v patofyziologii migrény. Nejslibnějším novým přístupem v profylaktické léčbě jsou monoklonální protilátky schopné blokovat buď CGRP nebo jeho receptor, jako je erenumab, fremanezumab, galcanezumab a eptinezumab. V trigeminovaskulárním systému aktivace určitých subtypů TRP kanálů (Transient Receptor Potential channels), tzv. TRPV1 a TRPA1 je zodpovědná za uvolnění CGRP a dalších mediátorů z trigeminových nociceptivních neuronů. Profylaktické účinky botulotoxinu A na záchvaty migrény se vysvětlují rovněž ovlivněním TRPV1 a TRPA1 kanálů meningeálních nociceptorů. Nedávno se pozornost soustředila také na další slibnou molekulu, tzv. Pituitary Adenylate Cyclase-Activating Peptide – 38 (PACAP 38), který se zdál být zajímavou molekulou u migrény. Avšak profylaktický účinek monoklonálních protilátek proti tomuto peptidu nebyl potvrzen.

Neurokutánní onemocnění je skupina vrozených, genetiky podmíněných, multisystémových chorob, které postihují především kůži a nervový systém, ale také další systémy organizmu. Vznikají při chybném vývoji neurální lišty a postižení neuroektodermu. Všechna neurokutánní onemocnění patří mezi vzácné choroby. Manifestují se od novorozeneckého věku do dospělosti a mají velmi variabilní klinické projevy, často s pomalým progresivním průběhem. Významným rysem je četný výskyt nádorových procesů, v dětství především benigního charakteru, v dospělosti riziko maligních nádorů stoupá. Nejčastějším neurokutánním onemocněním je neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1).

Léčba roztroušené sklerózy léky nové generace je léčbou dlouhodobou, a tím vzniká i riziko vzniku tak závažných pozdních nežádoucích účinků, jako je vznik sekundárních (léčbou indukovaných) zhoubných nádorů. Zvýšené riziko vzniku malignit při imunosupresivní léčbě bylo prokázánu u pacientů léčených cytostatiky jako mitoxantron, methotrexát a cyklofosfamid, u imunosupresiv jako azathioprin, u modernější léčby však tento předpoklad nebyl zatím potvrzen. Uvádíme přehled známých dat o kladribinu, alemtuzumabu a teriflunomidu, kde nejsou zatím důkazy, které by jednoznačně podezření na tento nežádoucí účinek potvrdily nebo vyvrátily. Trvá proto nutnost pečlivých preventivních vyšetření stran přítomnosti nádorů před započetím této léčby, vzhledem k horší prognóze současně se vyskytující malignity a roztroušené sklerózy a na pečlivé sledování pacientů a hlášení všech, i pozdních možných nežádoucích účinků léčby, protože doba sledování ja zatím ještě krátká.

Diabetická polyneuropatie (DN) je velmi častou komplikací diabetu. Výskyt se odhaduje na 20 až 80 %. Nejčastějším typem neuropatie je symetrická distální převážně senzitivní polyneuropatie až v 80 %. Léčba DN musí být komplexní ve spolupráci s diabeteologem a rehabilitačním lékařem. Syndrom neklidných nohou (RLS) se v populaci vyskytuje kolem 10 %. Farmakologická léčba RLS zmírňuje nutkavé potíže pacientů a zlepšuje jejich spánek. Jsou uvedeny kazuistiky pacientů léčených pro diabetes mellitus, u kterých byl diagnostikován syndrom neklidných nohou. Při léčbě RLS byla použita L-DOPA s benserazidem (rozpustná forma 62,5 mg a retardovaná forma 120 mg).

Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvoj
molekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinách
a etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.

U pacientů po iktu dochází následkem zbytkové kontroly selektivní hybnosti, spasticity a patologických svalových reakcí k narušení posturálních mechanizmů a nevhodným chůzovým vzorům. Hemiparetický stoj a chůze se vyznačují řadou poruch, včetně významné asymetrie časoprostorových parametrů. Zlepšení posturální stability a dosažení efektivní, nezávislé a funkční chůze, je jedním z hlavních cílů neurorehabilitační léčby těchto pacientů. K obnově nebo získání nových kompenzačních motorických dovedností ztracených následkem iktu dochází procesem motorického učení, který je podporován plasticitou neporušených částí mozku. Do popředí zájmu se v dnešní době dostává roboticky asistovaná rehabilitace chůze. Analýza, diagnostika a terapie stoje a chůze na pohyblivých chůzových trenažerech je jednou z „probádávaných“ možností, jak efektivně ovlivnit pohybové a rovnovážné mechanizmy u jedinců po iktu. Cílem neurorehabilitace stoje a chůze je pokles posturálních výchylek a nestability, redukce zrakové kontroly, zmírnění asymetrie časoprostorových parametrů, ovlivnění spasticity a tím i zajištění bezpečného stoje a chůze.

Polyneuropatie indukovaná chemoterapií (CIPN) patří k častým nežádoucím účinkům protinádorové léčby, významně narušujícím denní a sociální aktivity pacienta. Jejím podkladem je axonální poškození silných a/nebo tenkých nervových vláken a to dle příslušného preparátu senzitivních, autonomních či motorických. Mezi neurotoxická cytostatika patří zejména platinové deriváty, taxany, vinca-alkaloidy, poškození nervů mohou ale také působit biologika: inhibitory proteazomového komplexu a thalidomid. Většina CIPN je alespoň částečně reverzibilních, některé léky (např. thalidomid) však mohou nervová vlákna poškodit nenávratně. Rozvoji neuropatie lze předcházet správnou indikací neurotoxické chemoterapie se zohledněním preexistující polyneuropatie a jejích rizikových faktorů. Stav periferního nervového systému je během protinádorové terapie nutné monitorovat a při výskytu relevantních klinických symptomů redukovat dávku či změnit aplikované léčivo.

Standardizovaný extrakt EGb 761 je v posledních letech jedno z nejčastěji klinicky testovaných a nejčastěji předepisovaných fytofarmak
v Evropě, jako léčivo je registrován v 72 zemích. Na trhu je nepřeberné množství preparátů, od registrovaných léčiv s přesně
definovaným složením, po výrobky nedohledatelných výrobců se složením prakticky neznámým. Léčiva s EGb761 jsou určena
především pro léčbu mírné kognitivní poruchy, mírné demence Alzheimerova typu, vaskulárních demencí a smíšených demencí.
Klinické studie dokazují, že užívání standardizovaného extraktu z Ginkgo biloba je bezpečné a výskyt nežádoucích účinků je vzácný.

Bolesti hlavy jsou častou obtíží, se kterou se během života setkává prakticky každý. Jsou detailně roztříděny podle klasifikace, stanovené Mezinárodní společností pro bolesti hlavy (International Headache Society). Rámcově se dělí na bolesti primární, kde typickým představitelem je migréna (a její formy), a sekundární, kde bolest hlavy je příznakem jiného onemocnění, které tuto bolest vyvolává, a ta je doprovodným jevem tohoto onemocnění. S odezněním základního onemocnění obvykle bolest hlavy pomíjí. V běžné denní praxi lékaře je zásadním krokem právě rozlišení bolestí na primární a sekundární (symptomatické). Na základě anamnézy, po vyloučení možných sekundárních příčin a při normálních výsledcích pomocných vyšetření, můžeme říci, že se jedná o primární bolest hlavy. Teprve pak se můžeme zodpovědně rozhodnout ke správné léčbě. Terapeutické postupy v léčbě primární a sekundární bolesti hlavy mohou být totiž diametrálně odlišné. Léčba by měla být účinná, volená s jasným cílem. Prodleva, způsobená nedostatečným efektem zvolené medikace (a ztrátou důvěry nemocného v léčbu a lékaře) prodlužuje obtíže, což má negativní vliv na psychiku a osobní život nemocného, ale též socioekonomické dopady přímé i nepřímé. V léčbě bolestí volíme (s přihlédnutím k příčině) léky ke zvládnutí akutních bolestí, souvisejících komplikací, případně léčbu profylaktickou, následnou rehabilitaci, ev. podpůrnou psychoterapii.

Příznaky míšního postižení, míšní syndromy podle lokalizace léze v longitudinální i transverzální úrovni jsou dostatečně známé. Avšak stanovit rychlý a cílevědomý postup s dosti širokou diferenciální diagnostikou a stanovením správné konečné diagnózy bývá mnohdy značným problémem. V diagnostice míšních poruch se v současnosti výrazně podílí MRI (magnetická rezonance), své místo však má i elektrofyziologie, likvorologie, dynamika procesu. Jednotlivé poruchy lze rozdělit podle výškové lokalizace (od cervikokraniální junkce až po kaudu) či lokalizovat na příčném průřezu (léze provazců, rohů). Autoři uvádějí typické diagnózy míšních poruch, které velmi často přicházejí v diferenciální diagnostice – tranverzní myelitis a cervikální spondylogenní myelopatie.