V současnosti je prokázáno, že úloha B lymfocytů v obranném i poškozujícím zánětu je daleko komplexnější než tvorba protilátek po antigenní stimulaci. B lymfocyty jsou významným zdrojem regulačních i efektorových cytokinů. Kromě schopnosti rozpoznat antigeny prostřednictvím BcR jsou schopny rozpoznávat signály nebezpečí a poškození, které následně zpracují a prezentují T lymfocytům v podobě antigenních peptidů navázaných na molekuly HLA. Bylo překvapením, že biologická terapie monoklonální protilátkou antiCD20 (ocrelizumab) prokázala v klinických studiích vysokou účinnost v léčbě roztroušené sklerózy. Různá biologika antiCD20 rozpoznávají stejnou molekulu B lymfocytů. Liší se však zásadně ve struktuře a posttranslačních modifikacích. Tyto vlastnosti významně ovlivňují bezprostřední i dlouhodobé nežádoucí účinky terapie antiCD20 v léčbě roztroušené sklerózy.

Cíl: Upozornit na nutnost časné diagnostiky zánětlivých revmatických příčin bolestí zad, které pro svůj vzácný výskyt bývají u pacientů s bolestmi zad snadno přehlédnuty. Vlastní text: Do skupiny zánětlivých revmatických onemocnění zad – spondyloartritid (SpA) patří autoimunitní zánětlivá onemocnění, kde zánětem je postižen axiální skelet, kořenové a periferní klouby s převahou na dolních končetinách. Nejčastější onemocnění ze skupiny SpA je ankylozující spondylitida (Bechtěrevova choroba). Diagnostika ankylozující spondylitidy byla založena na modifikovaných newyorských kritériích z roku 1984, která vyžadují splnění rentgenových průkazů poškození sakroiliakálních kloubů. Autor článku chce v této práci upozornit na to, že využití nových diagnostických metod zásadně změnilo přístup k tomuto onemocnění a podává přehled o současných klasifikačních kritériích, která umožňují zachycení onemocnění před rozvojem trvalých strukturálních změn. Závěr: Včasné stanovení diagnózy umožní i rychlé nasazení adekvátní léčby, která může významně ovlivnit další průběh onemocnění.

Chirurgická léčba epilepsie představuje významnou terapeutickou alternativu u pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol se v rámci Centra pro epilepsie Motol zabývá chirurgickou léčbou epilepsie u dětí od roku 2000. K 1. 11. 2017 zde bylo realizováno 263 výkonů u 232 pacientů. V našem článku shrneme základní principy epileptochirurgie, předoperační diagnostiky a představíme výsledky epileptochirurgického programu dětské části Centra pro epilepsie Motol včetně aktuálních trendů. 80,7 % dětí v našem souboru je dva roky po operaci bez záchvatů. Základním předpokladem úspěchu epileptochirurgie zůstává včasné provedení výkonu, které pro dětské pacienty představuje navíc šanci na zachování jejich kognitivního potenciálu.

Úvod: Bolestivá diabetická polyneuropatie (PDPN) je častá komplikace diabetu, její závažnost bývá podceňována a často není adekvátně léčena. Cílem studie bylo zhodnotit, zda pacienti s PDPN mají nasazenu léčbu na neuropatickou bolest a jaká je odezva na tuto léčbu. Metodika: Jedná se o retrospektivní vyhodnocení vstupních dat získaných z observační průřezové multicentrické kohortové studie. Do studie bylo zahrnuto 232 pacientů s diabetickou polyneuropatií asociovanou s diabetem 1. či 2. typu (92 žen, medián věku 63 let, věkový rozsah 21–87 roku). Byl stanoven výskyt PDPN a analyzována léčba neuropatické bolesti. Bolestiví pacienti byli rozděleni do následujících podskupin: neléčení (naivní), respondéři pro léčbu, nonrespondéři pro léčbu. Výsledky: Vyšetřený soubor zahrnoval 157 (67,7 %) pacientů s PDPN, střední až těžkou bolest (NRS≥4) udávalo celkem 127 pacientů (54,7 %). Ve skupině pacientů s PDPN s NRS≥4 mělo nasazenu léčbu na neuropatickou bolest 69 (54,3 %), neléčených pacientů bylo 58 (45,7 %). Respondérů pro léčbu bylo 39 (56,5 %), nonrespondérů 30 (43,5 %). Pro léčbu PDPN byla častěji užita monoterapie (76,2 % pacientů), nejčastěji užívanými preparáty byly gabapentin (54 % pacientů) a pregabalin (20,6 % pacientů). Závěr: Léčba PDPN nebyla uspokojivá (46 % pacientů se střední a těžkou bolestí nemělo nasazenu léčbu pro neuropatickou bolest, špatná odpověď na léčbu neuropatické bolesti byla prokázána u 44 % pacientů). V léčbě neuropatické bolesti převažovala monoterapie, nejčastěji užívanými preparáty byly gabapentin a pregabalin.

Bolest je subjektivní vjem a úspěšnou léčbou bolesti se zabývají lidé již po mnoho staletí. Chronická bolest je v algeziologické praxi popisovaná podle patofyziologických mechanizmů vzniku bolesti a rozdělována na dva základní druhy – nociceptivní bolest a neuropatická. Tyto dva druhy se objevují samostatně nebo se mohou vzájemně kombinovat. Světová zdravotnická organizace (WHO) vytvořila třístupňový analgetický žebříček s doporučením užití opioidů v léčbě onkologické bolesti a tato doporučení jsou dnes široce aplikována při užití opioidní terapie v léčbě chronické nenádorové bolesti. Základním představitelem silných opioidů i nadále zůstává morfin, který je zvláště využíván v léčbě bolesti v paliativní medicíně. V ambulantní algeziologické praxi je dávána přednost novějším molekulám opioidům s nižším výskytem nežádoucích účinků. V současné době jsou k dispozici v náplasťové formě – fentanyl a buprenorfin. U perorální léčby bolesti se využívá široká nabídka opioidních analgetik – oxycodon a hydromorfon. V posledních letech se pro své působení prosadil nový opioid tapentadol se svým prokázaným duálním efektem spočívajícím jak ve schopnosti aktivovat opioidní μ-receptory, tak zároveň blokovat zpětnou resorpci noradrenalinu. Svým působením je dnes řazen do nové tzv. MOR-NRI třídy analgetik.

Valproát, karbamazepin a lamotrigin mají svoje pevné místo v léčbě bipolární poruchy na základě kontrolovaných studií. Vedle lithia jsou považována za nejvýznamnější zástupce stabilizátorů nálady (MS). MS jsou dle dostupných guidelines doporučovány ve všech fázích bipolární poruchy. Cílem této retrospektivní studie bylo zmapovat, jak léčíme bipolární poruchu v klinické praxi. Na základě analýzy chorobopisů jsme zjistili, že v průběhu 2 roků bylo hospitalizováno 71 nemocných (37 žen a 34 mužů) celkem 92× (35 pro mánii, 53 pro depresi). V léčbě depresivních i manických příznaků byla nejčastěji užitou léčebnou strategií kombinace MS a atypických antipsychotik. Toto koresponduje s údaji o razantnějším efektu kombinací u závažných stavů vyžadujících hospitalizaci. Z antipsychotik byl preferován olanzapin a quetiapin, z MS valproát. Při dlouhodobém podávání však mohou být problematické některé vedlejšími účinky (přírůstek hmotnosti, teratogenita).

V éře neustálého prohlubování a zdokonalování zobrazovacích metod v diagnostice míšních lézí (například magnetická rezonance, PET/CT, apod.) se neurofyziologické metody zdají být stále méně a méně významné. Jejich přínos však zůstává při stanovení diagnózy, určení prognózy, průkazu subklinické dysfunkce nebo jasném potvrzení klinické poruchy, která není na morfologických metodách patrná. Morfologické metody spolehlivě určí anatomické poměry v páteřním kanále včetně struktur, které se nacházejí v blízkosti míchy a kořenů. K finální diagnostice je stále nutná vzájemná korelace morfologických a funkčních metod, doplněná podrobnou anamnézou a objektivním klinickým nálezem. Elektrofyziologické metody lze použít k přesnějšímu určení dysfunkce na úrovni míšního segmentu, míšního reflexního oblouku, motoneuronu či jednotlivé míšní dráhy. V práci je podán stručný přehled neurofyziologických metod, které se v současné době v diagnostice míšních dysfunkcí používají (somatosenzorické a motorické evokované potenicály, reflexní děje včetně periody útlumu).

Botulotoxin produkovaný bakteriemi Clostridium botulinum patří mezi dnes nejsilnější známé neurotoxiny. V článku je pojednán jeho základní mechanizmus účinku v kontextu potenciálu k terapeutickému využití u svalových spasticit a jiných poruch. Jelikož je dnes k dispozici několik léčivých přípravků s obsahem botulotoxinu, je v textu věnována pozornost mj. jejich vzájemné odlišnosti, která je hlavním předpokladem i pro odlišnou imunogenicitu.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Vzhledem k imunopatologickým
dějům uplatňujícím se v patogenezi roztroušené sklerózy a jejich vysoké aktivitě v počátku nemoci je kladen
důraz na časné zahájení léčby. Při nedostatečném nebo parciálním efektu léků první volby je nutno včas přistoupit k eskalaci
léčby. Optimalizace léčby významně snižuje riziko nevratné progrese onemocnění.

Epileptické záchvaty sú definované ako tranzientné prejavy dezinhibovanej, extrémne synchronizovanej kortikálnej aktivity. Ako
izolovaný príznak môžu byť vyprovokované rôznymi procesmi, ktoré ovplyvňujú fungovanie mozgovej kôry. Opakovaný výskyt
epileptických záchvatov však signalizuje ireverzibilné poškodenie časti mozgovej kôry, či už na makroskopickej alebo mikroskopickej
úrovni. Aktívny zápalový proces v mozgovej kôre a rozsah pozápalových zmien súvisí s vývojom epileptických záchvatov
a epilepsie pri roztrúsenej skleróze. V článku sa zaoberáme aktuálnymi poznatkami na tému epilepsie a sclerosis multiplex.

Technický benzin je směsí alifatických, cyklických a v malém procentu též aromatických uhlovodíků, používá se kromě jiného k odmašťování součástek, do organizmu vstupuje inhalací a méně již gastrointestinální či transdermální cestou. U 55letého muže se vyvinula chronická intoxikace parami technického benzinu v průběhu 10měsíční expozice. Nejprve se objevily necharakteristické příznaky (bolesti hlavy, poruchy koncentrace), pak dušnost s bolestí v epigastriu (hospitalizován na interním oddělení) a nakonec jako akutní psychotický stav (na psychiatrickém oddělení). Od té doby přetrvávají psychiatrické příznaky (anxieta, poruchy myšlení, kognitivní deficit), neurologické projevy (extrapyramidový syndrom, tremor) i patologické nálezy pomocných vyšetření (EEG, VEP, EMG, MRI). Byla přiznána nemoc z povolání.

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1:6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.

Využití škál a hodnocení pacientů v rutinní klinické praxi není příliš oblíbené, přesto má škálování pacientů nezastupitelné místo,
protože nám ukazuje vývoj choroby v čase, pomáhá nám hodnotit efektivitu léčby a umožňuje srovnání skupin pacientů mezi
sebou. Skóre využívaná v myastenii i jejich vývoj však mají určitá specifika vyplývající z kolísavého charakteru onemocnění. Cílem
článku je poskytnout přehled nejčastěji využívaných škál a dotazníků s důrazem na praktické provedení hodnocení.

Roztroušená skleróza (RS) je nejčastější autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Je také nejčastější neurologickou
příčinou invalidity u mladší a střední věkové populace. Cílem léčby je minimalizace klinických projevů spojených s RS
a časné potlačení aktivity nemoci. Dimethyl fumarát (DMF) a fingolimod patří mezi základní léky k ovlivnění průběhu relaps-remitentní
formy RS. Uvedený článek se zabývá srovnáním DMF a fingolimodu v klinických studiích a v klinické praxi.

Účinnost terapie roztroušené sklerózy monoklonálními protilátkami zaměřenými proti CD20 znaku B-buněk byla prokázána
v klinických studiích. Jedná se o tři monoklonální protilátky: ocrelizumab, rituximab a ofatumumab. Účinnost terapie ocrelizumabem
u atakovitého a primárně chronicko-progresivního průběhu roztroušené sklerózy byla prokázána v klinických studiích
fáze III a rozšíří léčebné možnosti tohoto onemocnění. V případě primárně chronicko-progresivního průběhu se jedná o dosud
jedinou účinnou léčbu.

Příspěvek nabízí čtenáři náhled do problematiky robotické rehabilitace pacientů s parézou horní končetiny vzniklou následkem
iktu. Poskytuje základní orientaci v klasifikaci robotických zařízení a shrnuje aktuální vědecké poznatky a perspektivu dalšího
využití těchto moderních technologií.

Neuromuskulární přenos může být ovlivněn řadou látek a léků, z nichž některé jsou pro tento účel záměrně využívány, zatímco u jiných jde o možný nežádoucí účinek. Mezi léky, cíleně ovlivňující nervosvalový přenos, patří depolarizující a nedepolarizující periferní myorelaxancia (využívaná k navození svalové relaxace během narkózy), botulotoxin (umožňující navození adekvátní svalové paralýzy při léčbě dystonických syndromů nebo spasticity) a inhibitory cholinesterázy (zmírňující klinické příznaky u myastenie). Neuromuskulární přenos může negativně ovlivnit i řada léků, podávaných v jiných indikacích, a to zejména v situaci, kdy je jeho funkce primárně narušena (tedy především u pacientů s myastenií). Jedná se např. o D-penicilamin, interferon alfa, magnézium, řada antibiotik, chinidin, prokainamid, statiny a blokátory kalciových kanálů. Myastenii mohou přechodně zhoršit také kortikosteroidy.

Imunitně zprostředkovaná nekrotizující myopatie je řazena mezi idiopatické myozitidy a je charakterizována akutním rozvojem
pletencové slabosti končetin s nálezem disperzní nekrózy a regenerace svalových vláken s minimální zánětlivou infiltrací. U části
pacientů jsou přítomné specifické protilátky. Základem léčby je kombinovaná imunosuprese, nicméně odpověď bývá často nedostatečná
s častými relapsy.

Magnetická rezonance je důležitou vyšetřovací metodou pro stanovení diagnózy roztroušené sklerózy i pro následné sledování úspěšnosti nastavené imunomodulační terapie u již diagnostikovaných pacientů. Klinickými příznaky se projeví jen část zánětlivého postižení mozku a míchy, klinicky němou fázi onemocnění pak pomáhá kontrolovat právě magnetická rezonance. Časné zahájení léčby je důležité pro prognózu choroby, jelikož k nevratné neurodegeneraci dochází již od počátku onemocnění. Významnou účinnost v redukci MR aktivity prokázal subkutánní interferon ß-1a i u pacientů s vyšší aktivitou onemocnění při zahájení léčby ve studii IMPROVE. Vyšší efektivitu pak potvrdil v redukci sledovaných MR parametrů při přímém srovnání s interferonem ß-1a aplikovaným 1x týdně intramuskulárně v klinickém hodnocení EVIDENCE.

S problematikou vedení zdravotnické dokumentace a nakládání s ní se lékaři každodenně setkávají. V textu je uvedena platná
právní úprava vedení zdravotnické dokumentace. Pozornost je věnována praktickým otázkám, kdy a za jakých podmínek jsou
zdravotníci povinni prolomit široce definovanou mlčenlivost. Tuto oblast upravují různé právní předpisy, které definují povinnost
poskytnout informace ze zdravotnické dokumentace.

Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.

Jean-Martin Charcot (1825–1893) byl prvním profesorem neurologie na světě, ještě předtím se ale stal na Sorbonně profesorem patologie. Jako první zavedl vědecký přístup ke klinické diagnostice nervových onemocnění. Charcotovi je připisován popis roztroušené sklerózy mozkomíšní, amyotrofické laterální sklerózy a hereditární neuropatie, méně je však známa řada priorit, které popsal ve vnitřním lékařství. V závěru své medicínské kariéry se však věnoval především hysterii, kterou – v duchu doby – považoval na somatickou, nikoliv psychickou poruchu. Eponymních názvů Charcotových příznaků a nemocí je nespočet. Charcot si nepochybně zaslouží označení „otec moderní neurologie“.

Teriflunomid je lék používaný pro léčbu relaps remitentní roztroušené sklerózy (RR RS). Podává se v tabletě jedenkrát denně.
Jeho bezpečnostní profil a účinnost u roztroušené sklerózy (RS) byly ověřeny ve čtyřech klinických studiích a jsou podpořeny 13
lety klinických zkušeností. Lék je pacienty velmi dobře snášen, nežádoucí účinky jsou většinou mírné až středně těžké. Článek
poukazuje na data důležitá pro klinickou praxi zejména se zaměřením na léčbu mladých žen, která je nutné brát v úvahu před
zahájením a v průběhu léčby teriflunomidem.

Míšní léze představuje komplikovaný stav spojený se závažnými následky jak pro pacienta, tak pro společnost. Regenerační schopnosti míchy jsou značně omezené. Z tohoto pohledu je důležitá rychlá diagnostika následovaná odpovídající léčbou v závislosti na příčině léze. Etiologii míšní léze lze v zásadě rozdělit na traumatickou a netraumatickou. Traumatické míšní léze jsou nejčastěji spojené s poraněním páteře. Nádory, degenerativní změny a různé typy krvácení jsou nejčastější příčinou netraumatických míšních lézí. Včasná dekomprese představuje spolu s odpovídající konzervativní léčbou v současné době jedinou šanci na možné zlepšení klinického stavu. U déletrvající kompletní míšní léze je i přes značné úsilí na experimentální úrovni prognóza pacientů nepříznivá a zlepšení těžkého neurologického deficitu je spíše výjimečné.

Výpočetní tomografie (CT) mozku představuje nejrozšířenější a nejvíce využívanou zobrazovací metodu v rámci akutní (cévní)
neurologie. Nativní CT mozku, CT angiografie mozkových tepen od oblouku aorty a CT perfuzní vyšetření plní v rámci diagnostiky
a terapie akutního mozkového infarktu důležitou úlohu komplementární ke klinickému vyšetření a anamnestickým údajům.
Cílem tohoto článku je podat souhrnný a stručný přehled o jednotlivých CT zobrazovacích modalitách nezbytných pro běžnou
klinickou praxi u pacientů s podezřením na cévní mozkovou příhodu.

Intraparenchymové hemoragie (ICH) tvoří 10–20 % všech cévních mozkových příhod (CMP) s výrazně vyšší mortalitou oproti ischemickým. V hloubce hemisféry je lokalizováno 55 % hematomů, 30 % lobárně a 15 % v oblasti kmene. Nejčastější příčinou je hypertenzní vaskulopatie, dále amyloidová angiopatie, cévní malformace nebo tumor. Pacienti s ICH vyžadují JIPovou péči, hlavním cílem léčby je normalizace TK intravenózními antihypertenzivy, úprava koagulace u antikoagulovaných pacientů a terapie edému. Preventivní podávání antiepileptik není doporučeno. Neurochirugické řešení se uplatňuje u mozečkových a povrchově uložených hematomů. Nasazení antikoagulační terapie po prodělaném ICH je ve výjimečných případech možné, alternativou při fibrilaci síní je uzávěr ouška levé síně.