Možnosti moderní epileptochirurgie představují pomoc pro většinu pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Nové operační techniky, rozšiřující se arsenál epileptochirurgických výkonů a stále kvalitnější předoperační diagnostika umožňují úspěšně chirurgicky řešit i složitější pacienty, a to nejen v dospělém věku, ale i v dětství. Celosvětovým trendem je tak nejen nárůst resekčních výkonů u MR-nelezionálních a extratemporálních pacientů, ale i proporcionální nárůst výkonů v dětském věku, včetně těch nejnižších věkových kategorií. Cílem operativy u dětí není jen maximální redukce záchvatů, ale také zajištění co možná nejpříznivějšího psychomotorického vývoje. Klíčem k takovému úspěchu je v první řadě správná a včasná selekce pacientů, přičemž právě načasování hraje zásadní roli. Následující text poukazuje na specifika dětské epileptologie, ovlivňující plánování, management a v konečném důsledku i výsledky dětské epileptochirurgie.

Neuromuskulární onemocnění jsou onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval. Typickým projevem těchto onemocnění je progredující svalová slabost. Svou incidencí se řadí mezi vzácné nemoci. Přesto se ve svém důsledku často jedná o velmi závažná onemocnění, která vedou k výrazné invaliditě pacienta, ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, nutnosti umělé plicní ventilace a ke zkrácení věku dožití, a to vše při plně zachovalém intelektu. V posledních letech díky pokroku především v molekulární genetice exponenciálně narůstá znalostí o příčinách těchto nemocí a objevují se nové možnosti léčby. Zejména první zkušenosti s léky nové generace na principu ovlivnění transkripce a translace genů jsou velmi slibné.

Magnetická rezonance má velmi důležitou roli v diagnostice oportunních infekcí u onemocnění roztroušenou sklerózou. Nejčastěji se jedná o možný výskyt progresivní multifokální leukoencefalopatie v souvislosti s léčbou monoklonální protilátkou natalizumabem. V současnosti neexistuje kauzální léčba, jediné co pozitivně ovlivňuje prognózu pacienta, je co nejčasnější diagnostika onemocnění následovaná rychlou změnou klinického vedení pacienta. Té může být docíleno jen pravidelnou, frekventní monitorací pomocí magnetické rezonance. Článek shrnuje typické časné příznaky onemocnění, poukazuje na rozdíly v nálezu na magnetické rezonanci, které pomáhají odlišit progresivní multifokální onemocnění od relapsu roztroušené sklerózy. Uvádí i další onemocnění, která přicházejí v úvahu v rámci diferenciální diagnostiky.

Migréna je časté ochorenie postihujúce dospelú i pediatrickú populáciu. V našich krajinách je pomerne často na oddelenie urgentnej
medicíny privolaný neurológ s cieľom diferenciálnej diagnostiky bolestí hlavy i ordinácie terapie, na rozdiel od západných
krajín, kde akútne ataky manažujú lekári urgentnej medicíny. Štandardný terapeutický postup chýba, každý neurológ má svoju
zaužívanú terapiu. Článok sa pokúša načrtnúť terapeutické možnosti na základe medicíny dôkazov.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Léč ebné možnosti
se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšíř ily. Tento článek je zaměř en na nová data týkající se klinické aktivity,
ale i ovlivnění progrese onemocnění, u pacientů léč ených ocrelizumabem.

Maligní neuroleptický syndrom je závažná, život ohrožující komplikace vznikající při léčbě psychotropními látkami (neuroleptiky) nebo při náhlém vysazení antiparkinsonik. V etiologii se uplatňuje nejen blokáda dopaminových receptorů v CNS, ale pravděpodobně i vzájemná dysbalance mezi dopaminergním, serotoninergním a GABA ergním systémem. Klinický obraz zahrnuje především těžkou svalovou rigiditu doprovázenou hyperpyrexií, hypertenzí a tachykardií s následnou poruchou vědomí. V laboratoři nacházíme leukocytózu, několikanásobné zvýšení kreatinkinázy a zvýšení myoglobinu v séru a v moči, která odpovídají probíhající rabdomyolýze.

Neinvazivní mozková stimulace (NIMS) přináší alternativní pohled na rehabilitaci a léčbu neurologických potíží. V posledních letech se výzkum významně posunul, klinické kontrolované studie naznačují klinicky relevantní efekt u různých skupin neurologických pacientů bez závažnějších vedlejších účinků. V klinické praxi byla zatím metoda schválená pouze pro léčbu farmakorezistentní deprese, studie však naznačují možné budoucí využití pro terapii depresivních symptomů u jiných onemocnění, v rehabilitaci afázií, či kognitivních symptomů v časném stadiu neurodegenerativních onemocnění mozku. V předkládané práci čtenáře stručně seznamujeme s metodami NIMS a výsledky publikovaných studií.

Vertebrogénne ochorenia sú jedným zo segmentov civilizačných ochorení, ktorý je signifikantným dôvodom invalidizácie modernej ľudskej populácie. Stratégia diagnostiky a liečby je často nekoncepčná. Cieľom tohto príspevku je informovať o možnostiach multidisciplinárnej diagnostiky neurológom, fyziatrom, algeziológom a rádiológom. Táto klinická entita je po ochoreniach dýchacích ciest druhou najčastejšou príčinou návštevy lekára. V produktívnom veku sú vertebrogénne ochorenia majoritnou príčinou práceneschopnosti, piatou príčinou hospitalizácie a tretím najčastejším dôvodom chirurgickej intervencie.

Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému (CNS) mohou být projevem systémové či orgánově specifické autoimunity, ale existuje i celá řada syndromů s primárním či dominujícím postižením CNS. Klinicky se mohou projevovat různými příznaky – kromě obecných je popisována celá řada klinicky definovaných neurologických syndromů, u nichž je nutné po autoimunitní příčině cíleně pátrat – zejména limbická a NMDAR encefalitida, opsoklonus-myoklonus nebo stiff person syndrom. Další skupinou jsou onemocnění CNS, u kterých je autoimunitní etiologie zvažována po vyloučení jiných příčin – myelitis, mozečková ataxie, akutní nebo subakutní encefalopatie, nově vzniklý status epilepticus nebo některé epilepsie. Autoimunitní příčinu mohou naznačovat i výsledky pomocných vyšetření – autoprotilátky, zánětlivý obraz v likvoru, nález na MRI mozku nebo míchy, které musí být vždy ale hodnoceny v celém kontextu klinického obrazu. Cílem článku je upozornění na možné varovné příznaky anamnestické, klinické a nálezy pomocných metod, které budí podezření na autoimunitní postižení.

Spontánní intrakraniální hypotenze je pozoruhodná, nicméně často chybně diagnostikovaná příčina perzistujících bolestí hlavy. Syndrom je charakterizován ortostaticky vázanou bolestí hlavy, nízkým likvorovým tlakem a nálezem difuzního pachymeningeálního enhancementu na magnetické rezonanci mozku po podání gadolinia. Popisujeme případ 39letého muže, v jehož anamnéze je operace bederní páteře pro radikulopatii. Po šesti týdnech po operaci došlo k rozvoji pozvolna se horšících bolestí hlavy s vazbou na vertikalizaci, které byly doprovázeny fotofobií, osmofobií a tinnitem. Primárně se klinická a paraklinická data hodnotila jako syndrom aseptické meningitidy. Po přehodnocení byla diagnostikována spontánní intrakraniální hypotenze a nemocný podstoupil úspěšnou léčbu aplikací autologní krve do epidurálního prostoru.

Genetika se v současnosti stala jedním z nejdůležitějších proudů celosvětového epileptologického výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokládáme genetickou příčinu, označujeme jako „idiopatické“. V jejich patogenezi poukazují genetické výzkumy posledních let na rozhodující roli iontových kanálů. Iontové kanály rozdělujeme na napěťově-řízené a ligandem-řízené. Mutace v napěťově řízených kanálech (natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou často vázané s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilními spazmy. Mutace v ligandem řízených kanálech (nikotinové acetylcholinové receptory, GABA receptory) jsou asociované se specifickými syndromy fokálních (autozomálně dominantní epilepsie frontálního laloku) i některých generalizovaných epilepsií. Bylo popsáno i několik mutací genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiím, které nekódují iontové kanály. U dětí a mladých dospělých jsou idiopatické epilepsie časté a identifikace geneticko-biologické etiopatogeneze perspektivně umožní individualizaci a cílení farmakologické léčby v klinické praxi. Článek podává přehled o nejnovějších poznatcích na poli genetického výzkumu epilepsií.

RS je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které bez léčby u většiny pacientů vede během 10–20 let k závažné invaliditě. Díky zásadnímu pokroku v diagnostických metodách jsme dnes schopni již zcela na počátku, ve fázi prvního klinicky izolovaného syndromu, vytipovat pacienty ve vysokém riziku vývoje klinicky definitivní RS. U těchto pacientů by měla být zahájena včasná protizánětlivá léčba, která může zásadně změnit nepříznivý průběh onemocnění. Nedílnou spoučástí musí být následný, pečlivý monitoring a u pacientů, kteří neodpovídají na vstupní terapii, je indikováno zesílení či změna protizánětlivé léčby.

Valproát, karbamazepin a lamotrigin mají svoje pevné místo v léčbě bipolární poruchy na základě kontrolovaných studií. Vedle lithia jsou považována za nejvýznamnější zástupce stabilizátorů nálady (MS). MS jsou dle dostupných guidelines doporučovány ve všech fázích bipolární poruchy. Cílem této retrospektivní studie bylo zmapovat, jak léčíme bipolární poruchu v klinické praxi. Na základě analýzy chorobopisů jsme zjistili, že v průběhu 2 roků bylo hospitalizováno 71 nemocných (37 žen a 34 mužů) celkem 92× (35 pro mánii, 53 pro depresi). V léčbě depresivních i manických příznaků byla nejčastěji užitou léčebnou strategií kombinace MS a atypických antipsychotik. Toto koresponduje s údaji o razantnějším efektu kombinací u závažných stavů vyžadujících hospitalizaci. Z antipsychotik byl preferován olanzapin a quetiapin, z MS valproát. Při dlouhodobém podávání však mohou být problematické některé vedlejšími účinky (přírůstek hmotnosti, teratogenita).

V éře neustálého prohlubování a zdokonalování zobrazovacích metod v diagnostice míšních lézí (například magnetická rezonance, PET/CT, apod.) se neurofyziologické metody zdají být stále méně a méně významné. Jejich přínos však zůstává při stanovení diagnózy, určení prognózy, průkazu subklinické dysfunkce nebo jasném potvrzení klinické poruchy, která není na morfologických metodách patrná. Morfologické metody spolehlivě určí anatomické poměry v páteřním kanále včetně struktur, které se nacházejí v blízkosti míchy a kořenů. K finální diagnostice je stále nutná vzájemná korelace morfologických a funkčních metod, doplněná podrobnou anamnézou a objektivním klinickým nálezem. Elektrofyziologické metody lze použít k přesnějšímu určení dysfunkce na úrovni míšního segmentu, míšního reflexního oblouku, motoneuronu či jednotlivé míšní dráhy. V práci je podán stručný přehled neurofyziologických metod, které se v současné době v diagnostice míšních dysfunkcí používají (somatosenzorické a motorické evokované potenicály, reflexní děje včetně periody útlumu).

Botulotoxin produkovaný bakteriemi Clostridium botulinum patří mezi dnes nejsilnější známé neurotoxiny. V článku je pojednán jeho základní mechanizmus účinku v kontextu potenciálu k terapeutickému využití u svalových spasticit a jiných poruch. Jelikož je dnes k dispozici několik léčivých přípravků s obsahem botulotoxinu, je v textu věnována pozornost mj. jejich vzájemné odlišnosti, která je hlavním předpokladem i pro odlišnou imunogenicitu.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Vzhledem k imunopatologickým
dějům uplatňujícím se v patogenezi roztroušené sklerózy a jejich vysoké aktivitě v počátku nemoci je kladen
důraz na časné zahájení léčby. Při nedostatečném nebo parciálním efektu léků první volby je nutno včas přistoupit k eskalaci
léčby. Optimalizace léčby významně snižuje riziko nevratné progrese onemocnění.

Epileptické záchvaty sú definované ako tranzientné prejavy dezinhibovanej, extrémne synchronizovanej kortikálnej aktivity. Ako
izolovaný príznak môžu byť vyprovokované rôznymi procesmi, ktoré ovplyvňujú fungovanie mozgovej kôry. Opakovaný výskyt
epileptických záchvatov však signalizuje ireverzibilné poškodenie časti mozgovej kôry, či už na makroskopickej alebo mikroskopickej
úrovni. Aktívny zápalový proces v mozgovej kôre a rozsah pozápalových zmien súvisí s vývojom epileptických záchvatov
a epilepsie pri roztrúsenej skleróze. V článku sa zaoberáme aktuálnymi poznatkami na tému epilepsie a sclerosis multiplex.

Technický benzin je směsí alifatických, cyklických a v malém procentu též aromatických uhlovodíků, používá se kromě jiného k odmašťování součástek, do organizmu vstupuje inhalací a méně již gastrointestinální či transdermální cestou. U 55letého muže se vyvinula chronická intoxikace parami technického benzinu v průběhu 10měsíční expozice. Nejprve se objevily necharakteristické příznaky (bolesti hlavy, poruchy koncentrace), pak dušnost s bolestí v epigastriu (hospitalizován na interním oddělení) a nakonec jako akutní psychotický stav (na psychiatrickém oddělení). Od té doby přetrvávají psychiatrické příznaky (anxieta, poruchy myšlení, kognitivní deficit), neurologické projevy (extrapyramidový syndrom, tremor) i patologické nálezy pomocných vyšetření (EEG, VEP, EMG, MRI). Byla přiznána nemoc z povolání.

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1:6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.

Využití škál a hodnocení pacientů v rutinní klinické praxi není příliš oblíbené, přesto má škálování pacientů nezastupitelné místo,
protože nám ukazuje vývoj choroby v čase, pomáhá nám hodnotit efektivitu léčby a umožňuje srovnání skupin pacientů mezi
sebou. Skóre využívaná v myastenii i jejich vývoj však mají určitá specifika vyplývající z kolísavého charakteru onemocnění. Cílem
článku je poskytnout přehled nejčastěji využívaných škál a dotazníků s důrazem na praktické provedení hodnocení.

Roztroušená skleróza (RS) je nejčastější autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Je také nejčastější neurologickou
příčinou invalidity u mladší a střední věkové populace. Cílem léčby je minimalizace klinických projevů spojených s RS
a časné potlačení aktivity nemoci. Dimethyl fumarát (DMF) a fingolimod patří mezi základní léky k ovlivnění průběhu relaps-remitentní
formy RS. Uvedený článek se zabývá srovnáním DMF a fingolimodu v klinických studiích a v klinické praxi.

Účinnost terapie roztroušené sklerózy monoklonálními protilátkami zaměřenými proti CD20 znaku B-buněk byla prokázána
v klinických studiích. Jedná se o tři monoklonální protilátky: ocrelizumab, rituximab a ofatumumab. Účinnost terapie ocrelizumabem
u atakovitého a primárně chronicko-progresivního průběhu roztroušené sklerózy byla prokázána v klinických studiích
fáze III a rozšíří léčebné možnosti tohoto onemocnění. V případě primárně chronicko-progresivního průběhu se jedná o dosud
jedinou účinnou léčbu.

Příspěvek nabízí čtenáři náhled do problematiky robotické rehabilitace pacientů s parézou horní končetiny vzniklou následkem
iktu. Poskytuje základní orientaci v klasifikaci robotických zařízení a shrnuje aktuální vědecké poznatky a perspektivu dalšího
využití těchto moderních technologií.

Neuromuskulární přenos může být ovlivněn řadou látek a léků, z nichž některé jsou pro tento účel záměrně využívány, zatímco u jiných jde o možný nežádoucí účinek. Mezi léky, cíleně ovlivňující nervosvalový přenos, patří depolarizující a nedepolarizující periferní myorelaxancia (využívaná k navození svalové relaxace během narkózy), botulotoxin (umožňující navození adekvátní svalové paralýzy při léčbě dystonických syndromů nebo spasticity) a inhibitory cholinesterázy (zmírňující klinické příznaky u myastenie). Neuromuskulární přenos může negativně ovlivnit i řada léků, podávaných v jiných indikacích, a to zejména v situaci, kdy je jeho funkce primárně narušena (tedy především u pacientů s myastenií). Jedná se např. o D-penicilamin, interferon alfa, magnézium, řada antibiotik, chinidin, prokainamid, statiny a blokátory kalciových kanálů. Myastenii mohou přechodně zhoršit také kortikosteroidy.

Imunitně zprostředkovaná nekrotizující myopatie je řazena mezi idiopatické myozitidy a je charakterizována akutním rozvojem
pletencové slabosti končetin s nálezem disperzní nekrózy a regenerace svalových vláken s minimální zánětlivou infiltrací. U části
pacientů jsou přítomné specifické protilátky. Základem léčby je kombinovaná imunosuprese, nicméně odpověď bývá často nedostatečná
s častými relapsy.