Progresivní multifokální leukoencefalopatie je vzácným demyelinizačním onemocněním CNS, vyskytujícím se téměř výhradně u imunokompromitovaných osob - nejčastěji jako pozdní komplikace infekce virem HIV. V této práci prezentujeme pacienta s PML, u něhož byla tato diagnóza prvotní diagnózou, která vedla ke zjištění HIV infekce, a zároveň se jedná o prvního pacienta s touto diagnózou na Neurologické klinice FN Olomouc.

Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.

Posttraumatický hydrocefalus představuje aktivní a progresivní proces nadměrné akumulace mozkomíšního moku způsobený narušenou likvorodynamikou po kraniocerebrálním poranění. Incidence posttraumatického hydrocefalu je v literatuře udávána ve velmi širokém rozmezí 0,7-86 %, což je důsledkem rozdílů v diagnostických kritériích a klasifikaci. 32letý pacient byl přijat po pádu na inline bruslích na oblast zátylku. Vstupně byl jeho stav zhodnocen jako Glasgow Coma Scale 4 s pravostrannou mydriázou. Dle výpočetní tomografie mozku byl zjištěn akutní subdurální hematom frontotemporoparietálně vpravo s přetlakem středočárových struktur doleva a difuzní edém mozku. Byla provedena evakuace hematomu z dekompresivní kraniektomie. S měsíčním odstupem došlo u pacienta k rozvoji těžké levostranné hemiparézy, somnolence a zpomalení psychomotorického tempa. Na výpočetní tomografii mozku byl nalezen čtyřkomorový komunikující posttraumatický hydrocefalus. Pacientovi byl zaveden ventrikuloperitoneální shunt a byla provedena kranioplastika defektu kalvy po dekompresivní kraniektomii pro propadávající se kožní lalok. I přes primárně neuspokojivě se vyvíjející klinický stav s nutností několikrát upravit otevírací tlak ventilu ventrikuloperitoneálního shuntu a jedenkrát provést výměnu celého zkratového systému je pacient pět let po kraniotraumatu ve velmi dobrém stavu - lucidní, orientovaný všemi směry, komunikující, bez zásadní poruchy hybnosti, modified Rankin Scale 2.

Článek podává přehled o patofyziologických mechanismech zodpovědných za rozvoj chronické bolesti po poranění nervu a zej­ména o možnostech její léčby. Zvláštní pozornost je věnována komplexnímu regionálnímu bolestivému syndromu (KRBS) a fantomové bolesti. Chronická bolest představuje velice nepříjemný následek poranění periferního nervu. Bolest není jen důsledkem vlastního poranění, ale je udržována a dokonce zesilována mechanismy periferní a centrální senzitizace. Adekvátní terapie bolesti musí být proto zahájena již v akutním stadiu poranění. Při poranění nervu je zásadní správně indikované a provedené chirurgické ošetření. V léčbě bolesti se pak kombinují postupy od farmakoterapeutických, vycházejících ze zásad léčby neuropatické bolesti, přes rehabilitaci až po invazivní metody včetně neurostimulace.

Hypertenze, tedy zvýšení krevního tlaku nad 140/90 mm Hg, je spojena s poškozením řady orgánů. Mezi cílové orgány hypertenze patří i mozek. Klinické projevy zahrnují hypertenzní encefalopatii, syndrom reverzibilní encefalopatie v zadním povodí a cévní mozkové příhody. Chronická hypertenze se podílí na strukturálních a funkční změnách mozkové tkáně, které mohou vyústit v klinicky manifestní postižení kognitivních funkcí a rozvoj demence. Patofyziologický podklad hypertenzí navozeného postižení mozku je komplexní. Časný záchyt hypertenze a její adekvátní léčba jsou klíčové pro snižování rizika vzniku neurologických komplikací.

Bolest je jedním z obvyklých příznaků onemocnění covid-19 způsobeného koronavirem SARS­‑CoV-2. Kromě akutní bolesti hlavy, svalů a kloubů nebo neuropatické bolesti v souvislosti s probíhajícím akutním virovým onemocněním se může též zhoršit bolest chronická. Může k tomu dojít v rámci postinfekčního syndromu, přímým poškozením nervového systému průnikem viru nebo též v důsledku psychického stresu při omezení dostupnosti zdravotní péče, stresu ze sociální izolace, ze strachu z nákazy apod. Při intervenční léčbě u covid-19 pozitivních pacientů je nutné kromě základních protiepidemických opatření brát v úvahu dávku kortikoidů a probíhající antikoagulační léčbu. Lze předpokládat i vyšší výskyt chronického únavového syndromu v důsledku onemocnění covid-19. V naší praxi jsme zachytili 82 pacientů s chronickou bolestí pohybového aparátu, kteří prodělali onemocnění covid-19, 23 % pacientů prodělalo těžkou formu onemocnění, 77 % pacientů lehkou formu. U obou skupin došlo v důsledku onemocnění covid-19 k obdobnému zhoršení chronických bolestí v 68 % případů, ve 32 % zůstala bolest na stejné úrovni jako před onemocněním.

Na podkladě fyzikálních příčin vznikají v pracovní zátěži mononeuropatie (úžinové syndromy i komprese periferních nervů) i polyneuropatie. Nejčastějším fyzikální vlivem je přetížení, dále následuje expozice vibracím přenášeným na horní končetiny, ale také chlad, vlhko, nepříznivá pracovní poloha, tlak na nerv proti tvrdé podložce. Úžinové syndromy i zevní komprese periferního nervu vedou k ischemii fasciklů i jednotlivých axonů, k rozvoji edému, k poruše venózního odtoku, k vzestupu tlaku v úžině a nakonec i k fokální demyelinizaci či axonální lézi. Nadlimitní vibrace přenášené na horní končetinu vedou ke spazmům arteriol, k ischemii tkáně na akru HK, k poškození senzitivních a pak i motorických vláken a k rozvoji vibrační neuropatie. Důležité je klinické a elektrofyziologické zhodnocení. Následuje léčba a komplexní preventivní opatření.

Nádory hypofýzy jsou běžné intrakraniální tumory dospělé populace. Naprostá většina nádorů hypofýzy je představována pituitárními neuroendokrinními tumory (PitNETy, dříve adenomy), které lze klasifikovat v závislosti na linii diferenciace nádorových buněk, jež odráží buněčné populace normální hypofýzy. Příslušnost k různým subpopulacím je řízena jedním či více transkripčními faktory (Pit1, Tpit, SF1 a GATA3), které regulují mimo jiné též hormonální produkci v normálních i nádorových buňkách hypofýzy. Tento přehledový článek v krátkosti z perspektivy diagnostické patologie shrnuje novinky ve WHO klasifikaci PitNETů a dále se zabývá vzácnějšími lézemi hypofýzy, jmenovitě kraniofaryngiomy, pituicytomy a sekundárními nádory sellární oblasti.

Transkraniální sonografie (TCS) je rychlé, levné a široce dostupné vyšetření, dobře využitelné v diagnostice Parkinsonovy nemoci (PN) a demence s Lewyho tělísky (DLB), zejména pro screening v časných a prodromálních stadiích těchto onemocnění. Pacienti s PN a DLB vykazují zvýšenou echogenitu substantia nigra (SN). Hyperechogenita SN odráží zejména nadměrné hromadění železa v tkáni a degeneraci. Cílem této přehledové práce je popsat roli a využitelnost TCS v diagnostice pacientů s PN a DLB, včetně zaměření se na jejich prodromální stadia a diferenciální diagnostiku. V bezpříznakovém období je nález hyperechogenity SN považován za jeden z rizikových faktorů pro rozvoj synukleinopatií, zejména PN. Výsledky TCS studií jsou dány do kontextu diagnostických kritérií pro PN a DLB.

Constantin Economo se narodil v roce 1876 do bohaté řecké patricijské rodiny ve městě Brãila v dnešním Rumunsku. Jeho otec byl obchodníkem s rozsáhlými majetky v Thessálii a Makedonii, kde měla ve městě Edessa rodina kořeny, Economovými příbuznými bylo např. několik biskupů řecké pravoslavné církve. V roce 1877 se rodina přestěhovala do Terstu, kde Economo prožil dětství a mládí. Po maturitě se v roce 1893 na přání otce zapsal na vídeňskou techniku, ale po dvou letech technického studia zanechal a přestoupil na lékařskou fakultu. Ještě jako student publikoval vědeckou práci o vývoji hypofýzy u ptáků. Promoval v roce 1901, přičemž tehdy už rok pracoval v laboratoři profesora Exnera, kde zůstal do roku 1903. Další rok strávil jako rezident na interní klinice profesora Nothnagela; další dva roky strávil cestami po evropských klinikách a laboratořích, kde pracoval mj. s Joffroyem, Magnanem, Mariem, Bernheimem, Kraepelinem, Ziehenem a Oppenheimem. V roce 1906 císař František Josef I. povýšil Economova otce do šlechtického stavu s dědičným titulem "freiherr", čímž se i Economo stal baronem. Od roku 1907 pracoval jako asistent na neuropsychiatrické klinice profesora Wagner-Jauregga ve vídeňské Všeobecné nemocnici. Habilitoval se v roce 1913 prací o senzorických poruchách doprovázejících pontinní tumory, profesorem neurologie a psychiatrie byl jmenován v roce 1921. V roce 1931 byl jmenován šéfem nově založeného ústavu pro výzkum mozku (dnešní Neurologische Institut) vídeňské univerzity, který však vedl pouhých šest měsíců. V průběhu své neurovědecké kariéry se věnoval hlavně třem tématům, která se stala jeho trvalým profesionálním odkazem: epidemické encefalitidě, která byla posléze nazvána jeho jménem, poruchám spánku a lokalizaci spánkových center, a cytoarchitektonice mozkové kůry. Kromě medicíny bylo jeho další vášní (patrně stejně velkou jako medicína) letectví. Začal s balonovým létáním za svého pařížského pobytu. Po návratu do Vídně začal intenzivně létat na starém vídeňském letišti v Aspern. Byl držitelem první oficiální rakousko-uherské mezinárodní pilotní licence a od roku 1910 prezidentem "Österreichische Aeroklub", v této funkci zůstal až do roku 1926. Za první světové války létal jako stíhač rakousko-uherského letectva po dobu dvou kampaní v letech 1915-1916 na dolomitské frontě. Na žádost rodičů u ministerstva letectví byl koncem roku 1916 demobilizován a odeslán zpět do vídeňské vojenské nemocnice, kde pečoval o pacienty s poraněním hlavy. Po válce, v roce 1919, ve věku 43 let, se oženil s Karolinou, dcerou prince Aloise von Schönberg-Hartenstein, manželství ale zůstalo bezdětné. Constantin von Economo zemřel v roce 1931 ve věku 55 let na následky srdečního infarktu.

Úvod a cíle: Subakutní cerebelární degenerace patří mezi paraneoplastické neurologické syndromy, které vznikají u nádorových onemocnění, kde buňky tumoru exprimují neuronální proteiny vyvolávající imunitní odpověď nejen proti nádoru, ale i proti nervovému systému. Pacientem produkované onkoneurální protilátky atakují různé části nervového systému a poškozují jej, v důsledku čehož vzniká široké spektrum neurologických symptomů. Metodika: Představujeme kazuistiku 62leté ženy s onkologickou anamnézou a rozvinutými neurologickými mozečkovými příznaky. Vzhledem k této skutečnosti byla, po vyloučení nejčastějších příčin mozečkového syndromu (cévní mozková příhoda, neuroinfekt), diagnostika cílena na paraneoplastický proces, který byl potvrzen vysokou séropozitivitou paraneoplastických anti­‑Yo protilátek (vysoce specifické protilátky napadající Purkyňovy buňky mozečku). Závěr: Rozvoj neurologických symptomů u onkologicky nemocných pacientů by měl vyvolat podezření na paraneoplastický proces. Léčebné postupy nám v dnešní době umožňují paraneoplastický proces pouze minimálně zpomalit, zásadním zůstává léčba primárního onkologického onemocnění.

Článek představuje možnosti rehabilitačních intervencí, které je možné využít pro znovuobnovení funkce a kondice po prodělaném onemocnění covid-19 u pacientů s chronickým neurologickým onemocněním - roztroušenou sklerózou. Na příkladu dvou konkrétních kazuistik pacientů popisujeme využití přístupy respirační fyzioterapie a také problematiku opětovného obnovení hybnosti a zvýšení kondice po prodělaném onemocnění covid-19.

Muskuloskeletální (MSK) ultrazvuk slouží k zobrazení struktur muskuloskeletálního systému - svalů, šlach, kloubů, kostí, periferních nervů a cév. V poslední dekádě se MSK ultrazvuk stává ve světě běžnou součástí neurologických praxí a významně přibývá množství publikací a studií prokazujících využitelnost ultrazvuku v diagnostice různých neurologických chorob.

Roztroušená skleróza je nejčastějším získaným chronickým zánětlivým demyelinizačním onemocněním CNS. Do diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy patří akutní diseminovaná encefalomyelitida, jež je monofázickým autoimunitním demyelinizačním onemocněním. Klinicky se akutní diseminovaná encefalomyelitida projevuje encefalopatií a multifokálním postižením. V rozlišení těchto dvou jednotek nám kromě klinického nálezu může pomoci magnetická rezonance a likvorologické vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme vzácnou tumoriformní variantu roztroušené sklerózy, která se v úvodu projevila epileptickým záchvatem a encefalopatií.

Prezentujeme zde vzácný případ pacientky, u které došlo v odstupu několika let ke dvěma hemoragickým cévním mozkovým příhodám v povodí a. cerebri posterior. Dominantně byly poškozeny oba okcipitální laloky. Vzhledem k rozsahu lézí však došlo i k poškození struktur přilehlých temporálních a parietálních laloků, vše s levostrannou prevalencí. Klinicky se tento stav projevil Antonovým-Babinskiho syndromem (korová slepota, anozognozie, konfuze, konfabulace). Dále jsme u nemocné pozorovali kognitivní deficit a Gerstmannův syndrom (akalkulie, agrafie, porucha pravo-levé orientace, porucha poznávání prstů). K hemoragiím došlo velmi suspektně na terénu amyloidové angiopatie, žádná cévní anomálie nebyla odhalena.

Ve dnech 24.–25. 10. 2024 zavítalo do Olomouce téměř 250 účastníků 36. českého a slovenského epileptologického sjezdu a 70. českého a slovenského sjezdu klinické neurofyziologie. Kromě neurologů, dětských neurologů a neurochirurgů akce přilákala i řadu neurovědců pracujících v preklinickém epileptologickém, širším neurologickém a psychiatrickém výzkumu, sestřiček a EEG laborantek. Vyjma příspěvků českých a slovenských účastníků kongresu jsme mohli vyslechnout i přednášky dvou zahraničních hostů epileptologického sjezdu, Laury Tassi z Milána, Itálie, a Yaroslava Wintera z Mainzu, Německo.

Migréna je onemocnění, které se vyskytuje ve všech věkových skupinách. U dětské populace je však poddiagnostikované ve srovnání s dospělou populací. Migréna má u dětí specifika neurovývojová, klinická, částečně odlišné diagnostické a terapeutické postupy. Sdělení upozorňuje na tuto problematiku, uvádí některá epidemiologická data, fenotypy migrény v dětské populaci, diagnosticko-léčebné přístupy a poznatky z praxe.

Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou skupinou genetických onemocnění způsobujících degeneraci centrálního motorického neuronu, zatímco amyotrofická laterální skleróza (ALS) postihuje jak centrální, tak periferní motorické neurony a má rychlejší progresi s horší prognózou. V této práci popisujeme případ pacienta se spastickou paraparézou typu 6 (SPG6), vzácnou formou HSP způsobenou mutací v genu NIPA1, u kterého došlo k fenotypové konverzi do ALS. Podobná konverze byla vzácně popsána i u jiných typů HSP, jako jsou SPG5 a SPG18. Tento případ naznačuje, že mezi těmito dvěma onemocněními může existovat určité patofyziologické propojení, jehož mechanismy však zůstávají nejasné a vyžadují další zkoumání.

Migréna je časté neurologické onemocnění, které postihuje i seniory, přestože její prevalence s věkem klesá. I v této populaci může výrazně ovlivnit kvalitu života a navíc zkomplikovat léčbu komorbidit. Klinický obraz migrény u starších pacientů se často liší - záchvaty bývají méně časté a mírnější, mohou být oboustranné a doprovodné příznaky jako fotofobie či fonofobie se vyskytují méně často. Významným diagnostickým problémem může být odlišení aury bez bolesti hlavy od tranzitorní ischemické ataky (TIA). Léčba migrény u seniorů vyžaduje individuální přístup s ohledem na farmakokinetické a farmakodynamické změny, polypragmazii a komorbidity. V akutní terapii je preferován paracetamol a u pacientů s kardiovaskulárními riziky nově také gepanty jako bezpečnější alternativa k triptanům. Profylaktická léčba zahrnuje betablokátory, antiepileptika, antidepresiva, antagonisty receptoru pro angiotensin II a CGRP - cílené terapie (monoklonální protilátky a gepanty). Moderní léčebné přístupy rozšiřují možnosti efektivní a bezpečné terapie i v této věkové skupině.

Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox­‑Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B₆ a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u dětí nižší (0-16 %) a přímo závisí na typu SE a jeho příčině.

Klinická diagnostika neurodegenerativních onemocnění je u vzácnějších forem s polymorfním klinickým obrazem mnohdy obtížná a neuropatologické vyšetření může přinést překvapení. V případě naší kazuistiky jsme zachytili pacienta v preterminálním stadiu onemocnění, jehož průběh zpočátku imitoval akutní kmenovou cévní mozkovou příhodu, dále hypoaktivní delirium a posléze byla zvažována frontotemporální lobární degenerace (FTLD). Post mortem neuropatologickým a imunohistochemickým vyšetřením bylo prokázáno kombinované toxometabolické a vaskulární postižení (chronická Wernickeova encefalopatie a angiosklerotická encefalopatie) na pozadí konkomitantního neurodegenerativního onemocnění s depozity tau proteinu (FTLD-tau). Naše kazuistika dokumentuje důležitost neuropatologické verifikace diagnóz neurodegenerativních onemocnění, zejména při neobvyklém průběhu a atypické klinické manifestaci.

Třes je nejčastější forma poruchy pohybu a jeho přesná syndromologická klasifikace je klíčem k účinné terapii. Tento přehled shrnuje současné možnosti léčby hlavních klinických jednotek třesu, zejména esenciálního třesu, třesu u Parkinsonovy nemoci, dystonického a funkčního třesu a dalších méně častých příčin včetně Wilsonovy nemoci a roztroušené sklerózy. Zvláštní pozornost je věnována symptomatické farmakoterapii, jejímiž hlavními pilíři u esenciálního třesu zůstávají propranolol a primidon, včetně jejich dávkování, účinnosti a rizik. Popsány jsou i alternativní farmakologické možnosti, neurochirurgické přístupy včetně hluboké mozkové stimulace a novějších lezionálních metod, a nefarmakologické strategie u funkčního třesu. Článek rovněž upozorňuje na úskalí diagnostiky smíšených forem třesu a zdůrazňuje potřebu individualizovaného přístupu k pacientovi.

Počet případů demence celosvětově narůstá. Na světě trpí demencí více než 55 milionů lidí a podle odhadů světové zdravotnické organizace se toto číslo může v příštích 30 letech více než zdvojnásobit. Demence tedy představuje globální zdravotní výzvu. Report komise časopisu Lancet (2024) identifikoval 14 modifikovatelných rizikových faktorů, jejichž eliminací by bylo možné předejít až 45 % případů demence. Mezi klíčové faktory patří nízké vzdělání, ztráta sluchu, vysoký LDL cholesterol, deprese, traumatické poranění mozku, nedostatečná fyzická aktivita, diabetes, kouření, hypertenze, obezita, nadměrná konzumace alkoholu, sociální izolace, znečištěné ovzduší a neléčená ztráta zraku. Význam jednotlivých rizikových faktorů se mění v průběhu života, ale jejich včasné ovlivnění může významně snížit riziko rozvoje demence. Identifikace a cílená intervence modifikovatelných rizikových faktorů by měla být prioritou jak v individuální klinické praxi, tak na úrovni veřejného zdravotnictví.