Článek podává přehled o patofyziologických mechanismech zodpovědných za rozvoj chronické bolesti po poranění nervu a zej­ména o možnostech její léčby. Zvláštní pozornost je věnována komplexnímu regionálnímu bolestivému syndromu (KRBS) a fantomové bolesti. Chronická bolest představuje velice nepříjemný následek poranění periferního nervu. Bolest není jen důsledkem vlastního poranění, ale je udržována a dokonce zesilována mechanismy periferní a centrální senzitizace. Adekvátní terapie bolesti musí být proto zahájena již v akutním stadiu poranění. Při poranění nervu je zásadní správně indikované a provedené chirurgické ošetření. V léčbě bolesti se pak kombinují postupy od farmakoterapeutických, vycházejících ze zásad léčby neuropatické bolesti, přes rehabilitaci až po invazivní metody včetně neurostimulace.

Hypertenze, tedy zvýšení krevního tlaku nad 140/90 mm Hg, je spojena s poškozením řady orgánů. Mezi cílové orgány hypertenze patří i mozek. Klinické projevy zahrnují hypertenzní encefalopatii, syndrom reverzibilní encefalopatie v zadním povodí a cévní mozkové příhody. Chronická hypertenze se podílí na strukturálních a funkční změnách mozkové tkáně, které mohou vyústit v klinicky manifestní postižení kognitivních funkcí a rozvoj demence. Patofyziologický podklad hypertenzí navozeného postižení mozku je komplexní. Časný záchyt hypertenze a její adekvátní léčba jsou klíčové pro snižování rizika vzniku neurologických komplikací.

Bolest je jedním z obvyklých příznaků onemocnění covid-19 způsobeného koronavirem SARS­‑CoV-2. Kromě akutní bolesti hlavy, svalů a kloubů nebo neuropatické bolesti v souvislosti s probíhajícím akutním virovým onemocněním se může též zhoršit bolest chronická. Může k tomu dojít v rámci postinfekčního syndromu, přímým poškozením nervového systému průnikem viru nebo též v důsledku psychického stresu při omezení dostupnosti zdravotní péče, stresu ze sociální izolace, ze strachu z nákazy apod. Při intervenční léčbě u covid-19 pozitivních pacientů je nutné kromě základních protiepidemických opatření brát v úvahu dávku kortikoidů a probíhající antikoagulační léčbu. Lze předpokládat i vyšší výskyt chronického únavového syndromu v důsledku onemocnění covid-19. V naší praxi jsme zachytili 82 pacientů s chronickou bolestí pohybového aparátu, kteří prodělali onemocnění covid-19, 23 % pacientů prodělalo těžkou formu onemocnění, 77 % pacientů lehkou formu. U obou skupin došlo v důsledku onemocnění covid-19 k obdobnému zhoršení chronických bolestí v 68 % případů, ve 32 % zůstala bolest na stejné úrovni jako před onemocněním.

Na podkladě fyzikálních příčin vznikají v pracovní zátěži mononeuropatie (úžinové syndromy i komprese periferních nervů) i polyneuropatie. Nejčastějším fyzikální vlivem je přetížení, dále následuje expozice vibracím přenášeným na horní končetiny, ale také chlad, vlhko, nepříznivá pracovní poloha, tlak na nerv proti tvrdé podložce. Úžinové syndromy i zevní komprese periferního nervu vedou k ischemii fasciklů i jednotlivých axonů, k rozvoji edému, k poruše venózního odtoku, k vzestupu tlaku v úžině a nakonec i k fokální demyelinizaci či axonální lézi. Nadlimitní vibrace přenášené na horní končetinu vedou ke spazmům arteriol, k ischemii tkáně na akru HK, k poškození senzitivních a pak i motorických vláken a k rozvoji vibrační neuropatie. Důležité je klinické a elektrofyziologické zhodnocení. Následuje léčba a komplexní preventivní opatření.

Ravulizumab je monoklonální protilátka proti C5 složce komplementu. Tento léčivý přípravek byl schválen řadou lékových agentur v léčbě AQP4-IgG^pozNMOSD na základě klinické studie CHAMPION-NMOSD. Stejně jako ekulizumab, ravulizumab poskytuje vysoce efektivní prevenci rozvoje relapsu u NMOSD. U obou molekul klinické studie prokázaly více než 90% snížení rizika relapsu ve srovnání s placebem. Ravulizumab na rozdíl od ekulizumabu má delší biologický poločas umožňující prodloužené dávkovací schéma ze dvou na osm týdnů. U pacientů léčených C5 inhibitory je zvýšené riziko závažných meningokokových infekcí, a proto je vakcinace povinná před zahájením léčby.

Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (new­‑onset refractory status epilepticus, NORSE) je vzácně se vyskytující závažný klinický syndrom s možnými fatálními důsledky, jehož etiologie často zůstává neobjasněna. NORSE je ve své podstatě popisný termín, který se vztahuje ke klinickému obrazu a absenci anamnézy epilepsie, nikoliv ke konkrétní etiologii stavu. Přestože stejně jako u jakéhokoliv jiného epileptického statu (SE) je naší prioritou zvládnutí záchvatové aktivity, pátrání po vyvolávající příčině má velký význam pro správné vedení terapie a pro prognostifikaci pacienta. V tomto článku přinášíme z literatury vyplývající doporučené diagnostické a terapeutické postupy v závislosti na předpokládané/potvrzené etiologii NORSE.

V léčbě nádorových onemocnění se objevují stále účinnější léčebné strategie, které však s sebou přinášejí i nové nežádoucí účinky. Průlomem je použití imuno­‑onkologické léčby, kam patří léčba inhibitory kontrolních bodů. Bohužel s touto léčbou se pojí řada imunitně zprostředkovaných nežádoucích účinků, které také mohou postihnout nervový systém. Nejčastěji se objevuje myastenie, Guillainův­‑Barrého syndrom, neuropatie, aseptická meningitida, mononeuritis multiplex, encefalitida a transverzální myelitida. Dalšími léčivy, která potenciálně mohou vést k postižení nervového systému, jsou inhibitory BRAF a MEK, jež se například používají v léčbě metastazujícího melanomu.  Znalost těchto imunitně podmíněných nežádoucí účinků je nutná pro rychlou diagnostiku a léčbu. Nutností je okamžité vysazení protinádorové léčby, podání vysokých dávek kortikosteroidů, intravenózních imunoglobulinů nebo výměnné plazmaferézy.

Progresivní multifokální leukoencefalopatie je vzácným demyelinizačním onemocněním CNS, vyskytujícím se téměř výhradně u imunokompromitovaných osob - nejčastěji jako pozdní komplikace infekce virem HIV. V této práci prezentujeme pacienta s PML, u něhož byla tato diagnóza prvotní diagnózou, která vedla ke zjištění HIV infekce, a zároveň se jedná o prvního pacienta s touto diagnózou na Neurologické klinice FN Olomouc.

Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.

Transkraniální sonografie (TCS) je rychlé, levné a široce dostupné vyšetření, dobře využitelné v diagnostice Parkinsonovy nemoci (PN) a demence s Lewyho tělísky (DLB), zejména pro screening v časných a prodromálních stadiích těchto onemocnění. Pacienti s PN a DLB vykazují zvýšenou echogenitu substantia nigra (SN). Hyperechogenita SN odráží zejména nadměrné hromadění železa v tkáni a degeneraci. Cílem této přehledové práce je popsat roli a využitelnost TCS v diagnostice pacientů s PN a DLB, včetně zaměření se na jejich prodromální stadia a diferenciální diagnostiku. V bezpříznakovém období je nález hyperechogenity SN považován za jeden z rizikových faktorů pro rozvoj synukleinopatií, zejména PN. Výsledky TCS studií jsou dány do kontextu diagnostických kritérií pro PN a DLB.

Nádory hypofýzy jsou běžné intrakraniální tumory dospělé populace. Naprostá většina nádorů hypofýzy je představována pituitárními neuroendokrinními tumory (PitNETy, dříve adenomy), které lze klasifikovat v závislosti na linii diferenciace nádorových buněk, jež odráží buněčné populace normální hypofýzy. Příslušnost k různým subpopulacím je řízena jedním či více transkripčními faktory (Pit1, Tpit, SF1 a GATA3), které regulují mimo jiné též hormonální produkci v normálních i nádorových buňkách hypofýzy. Tento přehledový článek v krátkosti z perspektivy diagnostické patologie shrnuje novinky ve WHO klasifikaci PitNETů a dále se zabývá vzácnějšími lézemi hypofýzy, jmenovitě kraniofaryngiomy, pituicytomy a sekundárními nádory sellární oblasti.

Constantin Economo se narodil v roce 1876 do bohaté řecké patricijské rodiny ve městě Brãila v dnešním Rumunsku. Jeho otec byl obchodníkem s rozsáhlými majetky v Thessálii a Makedonii, kde měla ve městě Edessa rodina kořeny, Economovými příbuznými bylo např. několik biskupů řecké pravoslavné církve. V roce 1877 se rodina přestěhovala do Terstu, kde Economo prožil dětství a mládí. Po maturitě se v roce 1893 na přání otce zapsal na vídeňskou techniku, ale po dvou letech technického studia zanechal a přestoupil na lékařskou fakultu. Ještě jako student publikoval vědeckou práci o vývoji hypofýzy u ptáků. Promoval v roce 1901, přičemž tehdy už rok pracoval v laboratoři profesora Exnera, kde zůstal do roku 1903. Další rok strávil jako rezident na interní klinice profesora Nothnagela; další dva roky strávil cestami po evropských klinikách a laboratořích, kde pracoval mj. s Joffroyem, Magnanem, Mariem, Bernheimem, Kraepelinem, Ziehenem a Oppenheimem. V roce 1906 císař František Josef I. povýšil Economova otce do šlechtického stavu s dědičným titulem "freiherr", čímž se i Economo stal baronem. Od roku 1907 pracoval jako asistent na neuropsychiatrické klinice profesora Wagner-Jauregga ve vídeňské Všeobecné nemocnici. Habilitoval se v roce 1913 prací o senzorických poruchách doprovázejících pontinní tumory, profesorem neurologie a psychiatrie byl jmenován v roce 1921. V roce 1931 byl jmenován šéfem nově založeného ústavu pro výzkum mozku (dnešní Neurologische Institut) vídeňské univerzity, který však vedl pouhých šest měsíců. V průběhu své neurovědecké kariéry se věnoval hlavně třem tématům, která se stala jeho trvalým profesionálním odkazem: epidemické encefalitidě, která byla posléze nazvána jeho jménem, poruchám spánku a lokalizaci spánkových center, a cytoarchitektonice mozkové kůry. Kromě medicíny bylo jeho další vášní (patrně stejně velkou jako medicína) letectví. Začal s balonovým létáním za svého pařížského pobytu. Po návratu do Vídně začal intenzivně létat na starém vídeňském letišti v Aspern. Byl držitelem první oficiální rakousko-uherské mezinárodní pilotní licence a od roku 1910 prezidentem "Österreichische Aeroklub", v této funkci zůstal až do roku 1926. Za první světové války létal jako stíhač rakousko-uherského letectva po dobu dvou kampaní v letech 1915-1916 na dolomitské frontě. Na žádost rodičů u ministerstva letectví byl koncem roku 1916 demobilizován a odeslán zpět do vídeňské vojenské nemocnice, kde pečoval o pacienty s poraněním hlavy. Po válce, v roce 1919, ve věku 43 let, se oženil s Karolinou, dcerou prince Aloise von Schönberg-Hartenstein, manželství ale zůstalo bezdětné. Constantin von Economo zemřel v roce 1931 ve věku 55 let na následky srdečního infarktu.

Úvod a cíle: Subakutní cerebelární degenerace patří mezi paraneoplastické neurologické syndromy, které vznikají u nádorových onemocnění, kde buňky tumoru exprimují neuronální proteiny vyvolávající imunitní odpověď nejen proti nádoru, ale i proti nervovému systému. Pacientem produkované onkoneurální protilátky atakují různé části nervového systému a poškozují jej, v důsledku čehož vzniká široké spektrum neurologických symptomů. Metodika: Představujeme kazuistiku 62leté ženy s onkologickou anamnézou a rozvinutými neurologickými mozečkovými příznaky. Vzhledem k této skutečnosti byla, po vyloučení nejčastějších příčin mozečkového syndromu (cévní mozková příhoda, neuroinfekt), diagnostika cílena na paraneoplastický proces, který byl potvrzen vysokou séropozitivitou paraneoplastických anti­‑Yo protilátek (vysoce specifické protilátky napadající Purkyňovy buňky mozečku). Závěr: Rozvoj neurologických symptomů u onkologicky nemocných pacientů by měl vyvolat podezření na paraneoplastický proces. Léčebné postupy nám v dnešní době umožňují paraneoplastický proces pouze minimálně zpomalit, zásadním zůstává léčba primárního onkologického onemocnění.

Článek představuje možnosti rehabilitačních intervencí, které je možné využít pro znovuobnovení funkce a kondice po prodělaném onemocnění covid-19 u pacientů s chronickým neurologickým onemocněním - roztroušenou sklerózou. Na příkladu dvou konkrétních kazuistik pacientů popisujeme využití přístupy respirační fyzioterapie a také problematiku opětovného obnovení hybnosti a zvýšení kondice po prodělaném onemocnění covid-19.

Muskuloskeletální (MSK) ultrazvuk slouží k zobrazení struktur muskuloskeletálního systému - svalů, šlach, kloubů, kostí, periferních nervů a cév. V poslední dekádě se MSK ultrazvuk stává ve světě běžnou součástí neurologických praxí a významně přibývá množství publikací a studií prokazujících využitelnost ultrazvuku v diagnostice různých neurologických chorob.

Roztroušená skleróza je nejčastějším získaným chronickým zánětlivým demyelinizačním onemocněním CNS. Do diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy patří akutní diseminovaná encefalomyelitida, jež je monofázickým autoimunitním demyelinizačním onemocněním. Klinicky se akutní diseminovaná encefalomyelitida projevuje encefalopatií a multifokálním postižením. V rozlišení těchto dvou jednotek nám kromě klinického nálezu může pomoci magnetická rezonance a likvorologické vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme vzácnou tumoriformní variantu roztroušené sklerózy, která se v úvodu projevila epileptickým záchvatem a encefalopatií.

Prezentujeme zde vzácný případ pacientky, u které došlo v odstupu několika let ke dvěma hemoragickým cévním mozkovým příhodám v povodí a. cerebri posterior. Dominantně byly poškozeny oba okcipitální laloky. Vzhledem k rozsahu lézí však došlo i k poškození struktur přilehlých temporálních a parietálních laloků, vše s levostrannou prevalencí. Klinicky se tento stav projevil Antonovým-Babinskiho syndromem (korová slepota, anozognozie, konfuze, konfabulace). Dále jsme u nemocné pozorovali kognitivní deficit a Gerstmannův syndrom (akalkulie, agrafie, porucha pravo-levé orientace, porucha poznávání prstů). K hemoragiím došlo velmi suspektně na terénu amyloidové angiopatie, žádná cévní anomálie nebyla odhalena.

Ve dnech 24.–25. 10. 2024 zavítalo do Olomouce téměř 250 účastníků 36. českého a slovenského epileptologického sjezdu a 70. českého a slovenského sjezdu klinické neurofyziologie. Kromě neurologů, dětských neurologů a neurochirurgů akce přilákala i řadu neurovědců pracujících v preklinickém epileptologickém, širším neurologickém a psychiatrickém výzkumu, sestřiček a EEG laborantek. Vyjma příspěvků českých a slovenských účastníků kongresu jsme mohli vyslechnout i přednášky dvou zahraničních hostů epileptologického sjezdu, Laury Tassi z Milána, Itálie, a Yaroslava Wintera z Mainzu, Německo.

Počet případů demence celosvětově narůstá. Na světě trpí demencí více než 55 milionů lidí a podle odhadů světové zdravotnické organizace se toto číslo může v příštích 30 letech více než zdvojnásobit. Demence tedy představuje globální zdravotní výzvu. Report komise časopisu Lancet (2024) identifikoval 14 modifikovatelných rizikových faktorů, jejichž eliminací by bylo možné předejít až 45 % případů demence. Mezi klíčové faktory patří nízké vzdělání, ztráta sluchu, vysoký LDL cholesterol, deprese, traumatické poranění mozku, nedostatečná fyzická aktivita, diabetes, kouření, hypertenze, obezita, nadměrná konzumace alkoholu, sociální izolace, znečištěné ovzduší a neléčená ztráta zraku. Význam jednotlivých rizikových faktorů se mění v průběhu života, ale jejich včasné ovlivnění může významně snížit riziko rozvoje demence. Identifikace a cílená intervence modifikovatelných rizikových faktorů by měla být prioritou jak v individuální klinické praxi, tak na úrovni veřejného zdravotnictví.

Třes je nejčastější forma poruchy pohybu a jeho přesná syndromologická klasifikace je klíčem k účinné terapii. Tento přehled shrnuje současné možnosti léčby hlavních klinických jednotek třesu, zejména esenciálního třesu, třesu u Parkinsonovy nemoci, dystonického a funkčního třesu a dalších méně častých příčin včetně Wilsonovy nemoci a roztroušené sklerózy. Zvláštní pozornost je věnována symptomatické farmakoterapii, jejímiž hlavními pilíři u esenciálního třesu zůstávají propranolol a primidon, včetně jejich dávkování, účinnosti a rizik. Popsány jsou i alternativní farmakologické možnosti, neurochirurgické přístupy včetně hluboké mozkové stimulace a novějších lezionálních metod, a nefarmakologické strategie u funkčního třesu. Článek rovněž upozorňuje na úskalí diagnostiky smíšených forem třesu a zdůrazňuje potřebu individualizovaného přístupu k pacientovi.

Akutní polyradikuloneuritida (Guillainův a Barrého syndrom – GBS) je multifokální autoimunitní forma neuropatie. Má jednak své klasické formy – myelinovou pochvu postihuje akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuritida (AIDP) a primárně axonální postižení charakterizuje čistě motorická forma AMAN a těžká smíšená motoricko-senzitivní forma AMSAN. Mezi varianty či fokální formy se řadí Miller-Fisherův syndrom s klinickou triádou oftalmoplegie, ataxie a areflexie a faryngo-cerviko-brachiální forma s poruchami polykání, slabostí šíjového a brachiálního svalstva. Kromě těchto dvou nejčastějších variant se vyskytují další varianty – Bickerstaffova kmenová encefalitida, paraparetická forma GBS (Guillainův a Barrého syndrom), kraniální neuropatie, akutní pandysautonomie, čistě senzitivní forma GBS. Jednotlivé varianty se vyznačují charakteristickou klinickou symptomatikou, průběhem, abnormitami neurofyziologického vyšetření, terapií.

Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.

U roztroušené sklerózy se z pohledu logopeda vyskytují obtíže řečového (dysartrie), hlasového (dysfonie) i jazykového charakteru. V současné době se pro hodnocení hlasových, řečových a jazykových deficitů více využívá automatizovaná analýza, která je mnohem přesnější než hodnocení percepční či s využitím standardních testů. Pomocí akustické analýzy řečového signálu lze detekovat parametry, které mohou být potenciálními biomarkery časné detekce osob s roztroušenou sklerózou i ukazateli závažnosti onemocnění. Cílem této práce je představit řečové a jazykové deficity u osob s roztroušenou sklerózou, nastínit možnosti jejich hodnocení s využitím dostupných nástrojů za použití automatizované analýzy řeči a dále prezentovat digitální biomarkery na úrovni hlasu, řeči a jazyka.

Nekonvulzivní status epilepticus (NCSE) je významnou příčinou morbidity a mortality, zvláště vzniká­‑li v souvislosti s akutním mozkovým inzultem u pacientů vyžadujících neurointenzivní péči. Jedná se o heterogenní skupinu stavů a klinické projevy, nález na EEG, léčba a prognóza se velmi liší podle klinického kontextu, ve kterém NCSE vzniká - věk, přítomnost epilepsie, komorbidity, komedikace, přítomnost akutní strukturální léze mozku nebo akutní systémové poruchy. Pro diagnostiku NCSE je nezbytné EEG, ale zejména u pacientů s akutním symptomatickým NCSE existuje pestrá paleta EEG nálezů, které neumožňují s jistotou určit, zda jsou způsobeny samotnou záchvatovou aktivitou, nebo vyvolávající lézí - tzv. iktálně interiktální kontinuum. Léčba NCSE může být náročná a vyžaduje úzkou spolupráci klinika s elektroencefalografistou. Zásadní je včasné odhalení NCSE a jeho etiologie a správně vedená léčba.