Magnetická rezonance je důležitou vyšetřovací metodou pro stanovení diagnózy roztroušené sklerózy i pro následné sledování úspěšnosti nastavené imunomodulační terapie u již diagnostikovaných pacientů. Klinickými příznaky se projeví jen část zánětlivého postižení mozku a míchy, klinicky němou fázi onemocnění pak pomáhá kontrolovat právě magnetická rezonance. Časné zahájení léčby je důležité pro prognózu choroby, jelikož k nevratné neurodegeneraci dochází již od počátku onemocnění. Významnou účinnost v redukci MR aktivity prokázal subkutánní interferon ß-1a i u pacientů s vyšší aktivitou onemocnění při zahájení léčby ve studii IMPROVE. Vyšší efektivitu pak potvrdil v redukci sledovaných MR parametrů při přímém srovnání s interferonem ß-1a aplikovaným 1x týdně intramuskulárně v klinickém hodnocení EVIDENCE.

S problematikou vedení zdravotnické dokumentace a nakládání s ní se lékaři každodenně setkávají. V textu je uvedena platná
právní úprava vedení zdravotnické dokumentace. Pozornost je věnována praktickým otázkám, kdy a za jakých podmínek jsou
zdravotníci povinni prolomit široce definovanou mlčenlivost. Tuto oblast upravují různé právní předpisy, které definují povinnost
poskytnout informace ze zdravotnické dokumentace.

Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.

Jean-Martin Charcot (1825–1893) byl prvním profesorem neurologie na světě, ještě předtím se ale stal na Sorbonně profesorem patologie. Jako první zavedl vědecký přístup ke klinické diagnostice nervových onemocnění. Charcotovi je připisován popis roztroušené sklerózy mozkomíšní, amyotrofické laterální sklerózy a hereditární neuropatie, méně je však známa řada priorit, které popsal ve vnitřním lékařství. V závěru své medicínské kariéry se však věnoval především hysterii, kterou – v duchu doby – považoval na somatickou, nikoliv psychickou poruchu. Eponymních názvů Charcotových příznaků a nemocí je nespočet. Charcot si nepochybně zaslouží označení „otec moderní neurologie“.

Teriflunomid je lék používaný pro léčbu relaps remitentní roztroušené sklerózy (RR RS). Podává se v tabletě jedenkrát denně.
Jeho bezpečnostní profil a účinnost u roztroušené sklerózy (RS) byly ověřeny ve čtyřech klinických studiích a jsou podpořeny 13
lety klinických zkušeností. Lék je pacienty velmi dobře snášen, nežádoucí účinky jsou většinou mírné až středně těžké. Článek
poukazuje na data důležitá pro klinickou praxi zejména se zaměřením na léčbu mladých žen, která je nutné brát v úvahu před
zahájením a v průběhu léčby teriflunomidem.

Míšní léze představuje komplikovaný stav spojený se závažnými následky jak pro pacienta, tak pro společnost. Regenerační schopnosti míchy jsou značně omezené. Z tohoto pohledu je důležitá rychlá diagnostika následovaná odpovídající léčbou v závislosti na příčině léze. Etiologii míšní léze lze v zásadě rozdělit na traumatickou a netraumatickou. Traumatické míšní léze jsou nejčastěji spojené s poraněním páteře. Nádory, degenerativní změny a různé typy krvácení jsou nejčastější příčinou netraumatických míšních lézí. Včasná dekomprese představuje spolu s odpovídající konzervativní léčbou v současné době jedinou šanci na možné zlepšení klinického stavu. U déletrvající kompletní míšní léze je i přes značné úsilí na experimentální úrovni prognóza pacientů nepříznivá a zlepšení těžkého neurologického deficitu je spíše výjimečné.

Výpočetní tomografie (CT) mozku představuje nejrozšířenější a nejvíce využívanou zobrazovací metodu v rámci akutní (cévní)
neurologie. Nativní CT mozku, CT angiografie mozkových tepen od oblouku aorty a CT perfuzní vyšetření plní v rámci diagnostiky
a terapie akutního mozkového infarktu důležitou úlohu komplementární ke klinickému vyšetření a anamnestickým údajům.
Cílem tohoto článku je podat souhrnný a stručný přehled o jednotlivých CT zobrazovacích modalitách nezbytných pro běžnou
klinickou praxi u pacientů s podezřením na cévní mozkovou příhodu.

Intraparenchymové hemoragie (ICH) tvoří 10–20 % všech cévních mozkových příhod (CMP) s výrazně vyšší mortalitou oproti ischemickým. V hloubce hemisféry je lokalizováno 55 % hematomů, 30 % lobárně a 15 % v oblasti kmene. Nejčastější příčinou je hypertenzní vaskulopatie, dále amyloidová angiopatie, cévní malformace nebo tumor. Pacienti s ICH vyžadují JIPovou péči, hlavním cílem léčby je normalizace TK intravenózními antihypertenzivy, úprava koagulace u antikoagulovaných pacientů a terapie edému. Preventivní podávání antiepileptik není doporučeno. Neurochirugické řešení se uplatňuje u mozečkových a povrchově uložených hematomů. Nasazení antikoagulační terapie po prodělaném ICH je ve výjimečných případech možné, alternativou při fibrilaci síní je uzávěr ouška levé síně.

V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným
v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně
podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové
terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.

Dysfunkce pánevního dna u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní se vyskytují až u 80 % nemocných a zahrnují příznaky hyperaktivního močového měchýře (overactive bladder), urgenci, urgentní inkontinenci moči/stolice, polakisurii, nykturii a sexuální dysfunkce. Navzdory četnému výskytu bývají zejména v počátcích nemoci často tabuizovány a opomíjeny. I přes vývoj nejmodernějších vyšetřovacích přístrojů je klinické vyšetření (čití, refl exy, PERFECT schéma) zlatým standardem. Kvalitní vyšetření je základem cílené terapie, která pomáhá redukovat symptomy a vede ke zlepšení kvality života.

V těhotenství dochází k ovlivnění řady systémů včetně muskuloskeletálního, a to zejména axiálního skeletu. Častým následkem je rozvoj bolestí v oblasti dolní části zad a/nebo pánve (lumbopelvické bolesti), které mají značný dopad na kvalitu života těhotných a jsou častou příčinou pracovní neschopnosti. Výskyt bolestí pánve je popisován u 20–65 % těhotných, nejčastěji udávaná prevalence bolestí dolní části zad v těhotenství je kolem 50 %. Lumbopelvické bolesti můžeme rozdělit na tři kategorie: bolesti dolní části zad, bolesti pánve, kombinované bolesti dolní části zad a pánve. Cílem tohoto sdělení je shrnout recentní informace o klinickém obrazu, diagnostice a léčbě lumbopelvických bolestí v graviditě.

Roztroušená skleróza je závažné neurologické onemocnění, kterým v České republice trpí asi dvacet tisíc pacientů. Bez léčby vede u většiny nemocných k významné disabilitě. Nemoc stále neumíme vyléčit, díky moderní, bohužel nákladné terapii, ji ale umíme u podstatné části pacientů zpomalit. Nové léky přináší nepochybně vyšší efektivitu, současně ale i větší riziko možných nežádoucích účinků, které je třeba velmi pečlivě monitorovat. Základem pro správný management péče o pacienta jsou vedle dat z registračních studií data o účinnosti a bezpečnosti léčby z reálné klinické praxe. Tato data lze získat cestou kvalitních registrů. V České republice od roku 2013 sbírá data registr ReMuS, který je zřizován neziskovým subjektem Nadačním fondem IMPULS ve spolupráci s odbornou společností. Za pět let trvání počet pacientů narostl více jak 9×, k 30. 6. 2018 jsou v registru vložena data více než třinácti tisíc pacientů ve všech stadiích nemoci. Registr poskytuje pravidelně důležitá průřezová data o demografii, tíži nemoci, typu léčby, práceschopnosti, začíná poskytovat i první významné longitudinální výstupy. Více informací lze nalézt na stránkách www.multiplesclerosis.cz.

Akutní stavy s extrapyramidovou symptomatikou (movement disorder emergency; MDE) jsou akutní nebo subakutní stavy, u kterých selhání přesné diagnostiky a léčby pacienta může mít za následek významnou morbiditu nebo dokonce mortalitu. Nejčastěji se jedná o syndromy vyvolané podáním určitých léků nebo naopak jejich vysazením, ale příčinou mohou být infekce, toxiny, ložiskové mozkové léze, metabolické poruchy nebo autoimunitní onemocnění. Časté jsou MDE u pacientů s Parkinsonovou nemocí. Diferenciálně diagnosticky je třeba uvažovat o možnosti psychogenní poruchy hybnosti či o psychiatrické etiologii akutního stavu. V textu je detailněji popsán serotoninový syndrom, neuroleptický maligní syndrom, syndrom parkinsonizmu s hyperpyrexií, status dystonicus a akutní hemichorea-hemibalizmus.

Alemtuzumab (ALM) je humanizovaná monoklonální protilátka určená k léčbě pacientů s aktivní relaps-remitentní roztroušenou sklerózou. Léčba touto látkou může být provázena některými závažnými komplikacemi. Po této léčbě se může vyvinout jiné autoimunitní onemocnění, také se mohou vyskytnout různě závažné infekční komplikace. Kazuistika popisuje rozvoj listeriové meningitidy u pacientky po léčebné kúře ALM pro sclerosis multiplex. Jde o bakteriální infekci, jejímž zdrojem bývá kontaminovaná strava. Pacienti po léčbě ALM mohou být v důsledku změn v imunitním systému více vulnerabilní vůči této infekci a je tedy nezbytná zvýšená klinická bdělost, aby byla správně diagnostikována a také léčena.

Myastenia gravis je autoimunitní onemocnění s tvorbou protilátek proti postsynaptické části nervosvalové ploténky. Při průkazu protilátek proti acetylcholinovým receptorům se jedná o séropozitivní myastenia gravis a pokud tyto protilátky nejsou přítomny, pak je to séronegativní myastenia gravis. U 35 % (0–49 %) séronegativních forem byla prokázána protilátka proti svalové specifické tyrozin-kináze (MuSK). Tyto anti-MuSK myasthenia gravis se vyznačují převahou postižení žen, časnějších vznikem, charakteristickým klinickým nálezem, horší a nekonstantní reakcí na léčbu inhibitory cholinesterázy. Z neurofyziologických vyšetření je důležité vyšetřit repetitivní stimulací i proximální svaly (m. trapezius, m. deltoides) a mimické svaly (m. nasalis, m. orbicularis oculi). Při vyšetření SF EMG (single-fiber EMG) je podstatně vyšší pozitivita při vyšetření m. frontalis či m. orbicularis oculi. Není indikována thymektomie. Účinná je imunoterapie – podání imunoglobulinů, plazmaferéza, kortikoidy v kombinaci s dalšími imunosupresivy. Myastenia gravis s anti-MuSK protilátkami se vyznačuje nestabilním průběhem, větší frekvencí myastenických krizí a větší terapeutickou náročností.

Chronický abúzus alkoholu postihuje kromě jiných orgánů také periferní nervový systém. Navzdory vysoké prevalenci mezi alkoholiky zůstává toto postižení často opomíjené. Postižení se týká všech typů nervových vláken včetně tenkých nemyelinizovaných vláken, která vedou bolest. Abúzus alkoholu může způsobit mononeropatie i polyneuropatie, a to akutně i chronicky. Mechanizmus účinku je v zásadě dvojí: 1) přímé toxické působení etanolu a jeho metabolitu acetaldehydu, 2) interakce alkoholu s metabolizmem tiaminu, která vyústí v karenční neuropatii. Dominantní je axonální typ léze nervových vláken, což lze objektivně prokázat pomocí EMG. Léčba je substituční s dodáním tiaminu. Je třeba dbát na dostatečnou nutrici. Pacient by měl mít úplnou abstinenci alkoholu a podstoupit odvykací léčbu pod dohledem psychiatra.

Práce podává přehled současných vyšetřovacích možností objektivního hodnocení funkce vestibulárního labyrintu, okulomotoriky a posturální stability. Zvláštní pozornost je věnována nově zaváděným metodám kvantitativního vyšetření head impulse testu a vyšetření otolitového aparátu pomocí vestibulárního evokovaného myogenního potenciálu.

Komise pro klasifikaci a terminologii Mezinárodní ligy proti epilepsii (ILAE) publikovala po předchozí rozsáhlé diskuzi v r. 2017 dva
klíčové dokumenty – novou klasifikaci epileptických záchvatů a novou klasifikaci epilepsií. V textu předkládáme část zdůvodnění
a komentářů vycházející z originální anglické verze obou dokumentů a zejména českou verzi terminologie doporučenou výborem
České ligy proti epilepsii.

Extractrum Ginkgo biloba EGb761 je směs mnoha aktivních látek s rozdílnými farmakologickými aktivitami. Výsledný efekt je synergický. Nejdůležitější efekty jsou pozitivní efekty na kognitivní funkce (nootropní), neuroprotektivní, efekty vychytávání volných radikálů a efekty hemoreologické. Výsledky řady klinických studií u demencí nejsou zcela jednoznačné, ale většina z nich vykazuje mírné až střední zlepšení kognice i nekognitivních symptomů demence. Z toho důvodu je EGb761 určeno především pro léčbu mírné kognitivní poruchy, mírné demence Alzheimerova typu, vaskulárních demencí a smíšených demencí, také jako přídatná látka k inhibitorům acetylcholinesteráz a k memantinu. Je zkoumán efekt EGb761 na zlepšení sexuálních funkcí při funkčních sexuálních poruchách a pravděpodobný anxiolytický efekt.

Článek podává přehled o možnostech diagnostiky a základní diferenciální diagnostiky extrapyramidových onemocnění pomocí
magnetické rezonance. Soustřeďuje se na rozlišení mezi Parkinsonovou nemocí, atypickými parkinsonskými syndromy, dále popisuje
charakteristický MR obraz Huntingtonovy choroby a Wilsonovy nemoci. V rámci širší diferenciální diagnostiky je zmíněn
i chronický subdurální hematom a normotenzní hydrocefalus.

Paměť je jednou z nejvíce zkoumaných kognitivních domén. Pro klinickou praxi je důležité znát základní dělení paměti a orientovat
se v možnostech vyšetření paměti. Diagnostika poruch paměti vyžaduje specifické dovednosti, které by měly vycházet z dobré
znalosti typů poruch paměti a jejich nejčastějších příčin. Hlavní důraz při rutinním neuropsychologickém vyšetření paměti spočívá
v administraci specifických screeningových či komplexních paměťových testů, významnou roli ale hraje rovněž pozorování
a rozhovor jak s pacientem, tak s jeho pečovateli.

Referujeme vzácný případ koexistence lezionální, farmakorezistentní fokální epilepsie a idiopatické generalizované epilepsie (juvenilní myoklonické epilepsie) u 25leté pacientky s anamnézou febrilních křečí. Koexistenci obou typů epilepsie odhalila správná anamnéza a video-EEG monitorování. Pacientka byla převedena na vhodnou terapii antiepileptiky, která nezhoršují myoklonické záchvaty a posléze jí byl proveden kurativní epileptochirurgický výkon. Dva roky od operace je již zcela bez záchvatů fokálních, nejsou přítomny jak provokované, tak i neprovokované myoklonické záchvaty.

Funkční (psychogenní) poruchy hybnosti jsou charakterizované především měnlivými, nekonzistentními příznaky, které se neshodují s typickými projevy hybné poruchy způsobené organickým neurologickým onemocněním. Jejich patofyziologie je ovšem stále málo známá. V minulosti zdůrazňovaná kauzální role psychických faktorů byla zpochybněna a v současné době se přikláníme k neurobiologickému modelu jejich vzniku. Diagnóza funkčních poruch hybnosti by měla spočívat na nálezu charakteristických klinických projevů a nikoliv pouze na vyloučení organických příčin. Z hlediska prognózy je rozhodující časné stanovení diagnózy a její přijetí pacientem. Léčebné postupy zahrnují multimodální přístup s dominantní úlohou neurologa, který stanovuje a sděluje diagnózu a řídí léčebný postup.

Diagnostika roztroušené sklerózy (RS) mimo jiné vyžaduje vyloučení jiných neurologických onemocnění, které mohou klinicky i radiologicky napodobovat RS. Příznaky typické pro první ataku RS jsou unilaterální optická neuritida, kmenové či mozečkové syndromy, parciální spinální léze. Pokud jsou přítomny atypické příznaky, tzv. red flags, musíme doplnit další testy k vyloučení jiného onemocnění. Prezentací tří kazuistik pacientů přicházejících do ambulance s podezřením na RS je v článku poukázáno na některé diagnózy napodobující RS. Kazuistiky ilustrují i důležitost mezioborové spolupráce neurologa zejména s očním lékařem. V článku je také upozorněno na důležitost včasné diagnostiky RS pro prognózu pacienta a jeho další terapeutické možnosti.

Chronická bolest představuje významný celospolečenský socio-ekonomický problém. Výraznou měrou se podílí na invalidizaci obyvatelstva vyspělých zemí světa a nepříznivě ovlivňuje kvalitu života. Strategie léčby chronické bolesti je multimodální; zahrnuje farmakoterapii, rehabilitační léčbu, psychoterapii, invazivní metody a některé další léčebné možnosti. Základní strategie léčby bolesti vychází z třístupňového analgetického žebříčku WHO. Základem léčby chronické bolesti jsou neopioidní analgetika, dle intenzity bolesti kombinovaná se slabými nebo silnými opioidy. S výhodou můžeme využít již kombinovaného léku obsahujícího tramadol a paracetamol. Tato léčba může být doplňována adjuvantní analgetickou medikací.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je chronické zánětlivé a neurodegenerativní onemocnění centrální nervové soustavy. Je charakterizováno ztrátou homeostatických regulací imunity a zesílenou aktivitou jak vrozené imunity, tak abnormální polarizací imunoregulačních subsetů T lymfocytů Th17 a Th1 spolu s abnormálním působením B lymfocytů. V klinické praxi jsou používána léčiva, která účinně zasahují do různých cílů v rámci poškozujícího zánětu. Jejich efekt může být zesílen vhodným životním stylem nemocných s RS. Jednoduše lze modulovat poškozující zánět prostřednictvím optimální výživy. Důraz by měl být kladen na pozitivní ovlivnění střevní mikrobioty. Ve stravě by měly být dostupné všechny složky, které pozitivně modulují zánětlivou reakci. Jmenovitě jde především o vitamin D, vitaminy skupiny B, vitamin C, dále vícenenasycené mastné kyseliny, prebiotika, probiotika a látky rostlinného původu charakteru polyfenolů.