V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným
v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně
podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové
terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.

Dysfunkce pánevního dna u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní se vyskytují až u 80 % nemocných a zahrnují příznaky hyperaktivního močového měchýře (overactive bladder), urgenci, urgentní inkontinenci moči/stolice, polakisurii, nykturii a sexuální dysfunkce. Navzdory četnému výskytu bývají zejména v počátcích nemoci často tabuizovány a opomíjeny. I přes vývoj nejmodernějších vyšetřovacích přístrojů je klinické vyšetření (čití, refl exy, PERFECT schéma) zlatým standardem. Kvalitní vyšetření je základem cílené terapie, která pomáhá redukovat symptomy a vede ke zlepšení kvality života.

V těhotenství dochází k ovlivnění řady systémů včetně muskuloskeletálního, a to zejména axiálního skeletu. Častým následkem je rozvoj bolestí v oblasti dolní části zad a/nebo pánve (lumbopelvické bolesti), které mají značný dopad na kvalitu života těhotných a jsou častou příčinou pracovní neschopnosti. Výskyt bolestí pánve je popisován u 20–65 % těhotných, nejčastěji udávaná prevalence bolestí dolní části zad v těhotenství je kolem 50 %. Lumbopelvické bolesti můžeme rozdělit na tři kategorie: bolesti dolní části zad, bolesti pánve, kombinované bolesti dolní části zad a pánve. Cílem tohoto sdělení je shrnout recentní informace o klinickém obrazu, diagnostice a léčbě lumbopelvických bolestí v graviditě.

Roztroušená skleróza je závažné neurologické onemocnění, kterým v České republice trpí asi dvacet tisíc pacientů. Bez léčby vede u většiny nemocných k významné disabilitě. Nemoc stále neumíme vyléčit, díky moderní, bohužel nákladné terapii, ji ale umíme u podstatné části pacientů zpomalit. Nové léky přináší nepochybně vyšší efektivitu, současně ale i větší riziko možných nežádoucích účinků, které je třeba velmi pečlivě monitorovat. Základem pro správný management péče o pacienta jsou vedle dat z registračních studií data o účinnosti a bezpečnosti léčby z reálné klinické praxe. Tato data lze získat cestou kvalitních registrů. V České republice od roku 2013 sbírá data registr ReMuS, který je zřizován neziskovým subjektem Nadačním fondem IMPULS ve spolupráci s odbornou společností. Za pět let trvání počet pacientů narostl více jak 9×, k 30. 6. 2018 jsou v registru vložena data více než třinácti tisíc pacientů ve všech stadiích nemoci. Registr poskytuje pravidelně důležitá průřezová data o demografii, tíži nemoci, typu léčby, práceschopnosti, začíná poskytovat i první významné longitudinální výstupy. Více informací lze nalézt na stránkách www.multiplesclerosis.cz.

Akutní stavy s extrapyramidovou symptomatikou (movement disorder emergency; MDE) jsou akutní nebo subakutní stavy, u kterých selhání přesné diagnostiky a léčby pacienta může mít za následek významnou morbiditu nebo dokonce mortalitu. Nejčastěji se jedná o syndromy vyvolané podáním určitých léků nebo naopak jejich vysazením, ale příčinou mohou být infekce, toxiny, ložiskové mozkové léze, metabolické poruchy nebo autoimunitní onemocnění. Časté jsou MDE u pacientů s Parkinsonovou nemocí. Diferenciálně diagnosticky je třeba uvažovat o možnosti psychogenní poruchy hybnosti či o psychiatrické etiologii akutního stavu. V textu je detailněji popsán serotoninový syndrom, neuroleptický maligní syndrom, syndrom parkinsonizmu s hyperpyrexií, status dystonicus a akutní hemichorea-hemibalizmus.

Alemtuzumab (ALM) je humanizovaná monoklonální protilátka určená k léčbě pacientů s aktivní relaps-remitentní roztroušenou sklerózou. Léčba touto látkou může být provázena některými závažnými komplikacemi. Po této léčbě se může vyvinout jiné autoimunitní onemocnění, také se mohou vyskytnout různě závažné infekční komplikace. Kazuistika popisuje rozvoj listeriové meningitidy u pacientky po léčebné kúře ALM pro sclerosis multiplex. Jde o bakteriální infekci, jejímž zdrojem bývá kontaminovaná strava. Pacienti po léčbě ALM mohou být v důsledku změn v imunitním systému více vulnerabilní vůči této infekci a je tedy nezbytná zvýšená klinická bdělost, aby byla správně diagnostikována a také léčena.

Myastenia gravis je autoimunitní onemocnění s tvorbou protilátek proti postsynaptické části nervosvalové ploténky. Při průkazu protilátek proti acetylcholinovým receptorům se jedná o séropozitivní myastenia gravis a pokud tyto protilátky nejsou přítomny, pak je to séronegativní myastenia gravis. U 35 % (0–49 %) séronegativních forem byla prokázána protilátka proti svalové specifické tyrozin-kináze (MuSK). Tyto anti-MuSK myasthenia gravis se vyznačují převahou postižení žen, časnějších vznikem, charakteristickým klinickým nálezem, horší a nekonstantní reakcí na léčbu inhibitory cholinesterázy. Z neurofyziologických vyšetření je důležité vyšetřit repetitivní stimulací i proximální svaly (m. trapezius, m. deltoides) a mimické svaly (m. nasalis, m. orbicularis oculi). Při vyšetření SF EMG (single-fiber EMG) je podstatně vyšší pozitivita při vyšetření m. frontalis či m. orbicularis oculi. Není indikována thymektomie. Účinná je imunoterapie – podání imunoglobulinů, plazmaferéza, kortikoidy v kombinaci s dalšími imunosupresivy. Myastenia gravis s anti-MuSK protilátkami se vyznačuje nestabilním průběhem, větší frekvencí myastenických krizí a větší terapeutickou náročností.

Chronický abúzus alkoholu postihuje kromě jiných orgánů také periferní nervový systém. Navzdory vysoké prevalenci mezi alkoholiky zůstává toto postižení často opomíjené. Postižení se týká všech typů nervových vláken včetně tenkých nemyelinizovaných vláken, která vedou bolest. Abúzus alkoholu může způsobit mononeropatie i polyneuropatie, a to akutně i chronicky. Mechanizmus účinku je v zásadě dvojí: 1) přímé toxické působení etanolu a jeho metabolitu acetaldehydu, 2) interakce alkoholu s metabolizmem tiaminu, která vyústí v karenční neuropatii. Dominantní je axonální typ léze nervových vláken, což lze objektivně prokázat pomocí EMG. Léčba je substituční s dodáním tiaminu. Je třeba dbát na dostatečnou nutrici. Pacient by měl mít úplnou abstinenci alkoholu a podstoupit odvykací léčbu pod dohledem psychiatra.

Práce podává přehled současných vyšetřovacích možností objektivního hodnocení funkce vestibulárního labyrintu, okulomotoriky a posturální stability. Zvláštní pozornost je věnována nově zaváděným metodám kvantitativního vyšetření head impulse testu a vyšetření otolitového aparátu pomocí vestibulárního evokovaného myogenního potenciálu.

Komise pro klasifikaci a terminologii Mezinárodní ligy proti epilepsii (ILAE) publikovala po předchozí rozsáhlé diskuzi v r. 2017 dva
klíčové dokumenty – novou klasifikaci epileptických záchvatů a novou klasifikaci epilepsií. V textu předkládáme část zdůvodnění
a komentářů vycházející z originální anglické verze obou dokumentů a zejména českou verzi terminologie doporučenou výborem
České ligy proti epilepsii.

Extractrum Ginkgo biloba EGb761 je směs mnoha aktivních látek s rozdílnými farmakologickými aktivitami. Výsledný efekt je synergický. Nejdůležitější efekty jsou pozitivní efekty na kognitivní funkce (nootropní), neuroprotektivní, efekty vychytávání volných radikálů a efekty hemoreologické. Výsledky řady klinických studií u demencí nejsou zcela jednoznačné, ale většina z nich vykazuje mírné až střední zlepšení kognice i nekognitivních symptomů demence. Z toho důvodu je EGb761 určeno především pro léčbu mírné kognitivní poruchy, mírné demence Alzheimerova typu, vaskulárních demencí a smíšených demencí, také jako přídatná látka k inhibitorům acetylcholinesteráz a k memantinu. Je zkoumán efekt EGb761 na zlepšení sexuálních funkcí při funkčních sexuálních poruchách a pravděpodobný anxiolytický efekt.

Článek podává přehled o možnostech diagnostiky a základní diferenciální diagnostiky extrapyramidových onemocnění pomocí
magnetické rezonance. Soustřeďuje se na rozlišení mezi Parkinsonovou nemocí, atypickými parkinsonskými syndromy, dále popisuje
charakteristický MR obraz Huntingtonovy choroby a Wilsonovy nemoci. V rámci širší diferenciální diagnostiky je zmíněn
i chronický subdurální hematom a normotenzní hydrocefalus.

Paměť je jednou z nejvíce zkoumaných kognitivních domén. Pro klinickou praxi je důležité znát základní dělení paměti a orientovat
se v možnostech vyšetření paměti. Diagnostika poruch paměti vyžaduje specifické dovednosti, které by měly vycházet z dobré
znalosti typů poruch paměti a jejich nejčastějších příčin. Hlavní důraz při rutinním neuropsychologickém vyšetření paměti spočívá
v administraci specifických screeningových či komplexních paměťových testů, významnou roli ale hraje rovněž pozorování
a rozhovor jak s pacientem, tak s jeho pečovateli.

Referujeme vzácný případ koexistence lezionální, farmakorezistentní fokální epilepsie a idiopatické generalizované epilepsie (juvenilní myoklonické epilepsie) u 25leté pacientky s anamnézou febrilních křečí. Koexistenci obou typů epilepsie odhalila správná anamnéza a video-EEG monitorování. Pacientka byla převedena na vhodnou terapii antiepileptiky, která nezhoršují myoklonické záchvaty a posléze jí byl proveden kurativní epileptochirurgický výkon. Dva roky od operace je již zcela bez záchvatů fokálních, nejsou přítomny jak provokované, tak i neprovokované myoklonické záchvaty.

Funkční (psychogenní) poruchy hybnosti jsou charakterizované především měnlivými, nekonzistentními příznaky, které se neshodují s typickými projevy hybné poruchy způsobené organickým neurologickým onemocněním. Jejich patofyziologie je ovšem stále málo známá. V minulosti zdůrazňovaná kauzální role psychických faktorů byla zpochybněna a v současné době se přikláníme k neurobiologickému modelu jejich vzniku. Diagnóza funkčních poruch hybnosti by měla spočívat na nálezu charakteristických klinických projevů a nikoliv pouze na vyloučení organických příčin. Z hlediska prognózy je rozhodující časné stanovení diagnózy a její přijetí pacientem. Léčebné postupy zahrnují multimodální přístup s dominantní úlohou neurologa, který stanovuje a sděluje diagnózu a řídí léčebný postup.

Diagnostika roztroušené sklerózy (RS) mimo jiné vyžaduje vyloučení jiných neurologických onemocnění, které mohou klinicky i radiologicky napodobovat RS. Příznaky typické pro první ataku RS jsou unilaterální optická neuritida, kmenové či mozečkové syndromy, parciální spinální léze. Pokud jsou přítomny atypické příznaky, tzv. red flags, musíme doplnit další testy k vyloučení jiného onemocnění. Prezentací tří kazuistik pacientů přicházejících do ambulance s podezřením na RS je v článku poukázáno na některé diagnózy napodobující RS. Kazuistiky ilustrují i důležitost mezioborové spolupráce neurologa zejména s očním lékařem. V článku je také upozorněno na důležitost včasné diagnostiky RS pro prognózu pacienta a jeho další terapeutické možnosti.

Chronická bolest představuje významný celospolečenský socio-ekonomický problém. Výraznou měrou se podílí na invalidizaci obyvatelstva vyspělých zemí světa a nepříznivě ovlivňuje kvalitu života. Strategie léčby chronické bolesti je multimodální; zahrnuje farmakoterapii, rehabilitační léčbu, psychoterapii, invazivní metody a některé další léčebné možnosti. Základní strategie léčby bolesti vychází z třístupňového analgetického žebříčku WHO. Základem léčby chronické bolesti jsou neopioidní analgetika, dle intenzity bolesti kombinovaná se slabými nebo silnými opioidy. S výhodou můžeme využít již kombinovaného léku obsahujícího tramadol a paracetamol. Tato léčba může být doplňována adjuvantní analgetickou medikací.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je chronické zánětlivé a neurodegenerativní onemocnění centrální nervové soustavy. Je charakterizováno ztrátou homeostatických regulací imunity a zesílenou aktivitou jak vrozené imunity, tak abnormální polarizací imunoregulačních subsetů T lymfocytů Th17 a Th1 spolu s abnormálním působením B lymfocytů. V klinické praxi jsou používána léčiva, která účinně zasahují do různých cílů v rámci poškozujícího zánětu. Jejich efekt může být zesílen vhodným životním stylem nemocných s RS. Jednoduše lze modulovat poškozující zánět prostřednictvím optimální výživy. Důraz by měl být kladen na pozitivní ovlivnění střevní mikrobioty. Ve stravě by měly být dostupné všechny složky, které pozitivně modulují zánětlivou reakci. Jmenovitě jde především o vitamin D, vitaminy skupiny B, vitamin C, dále vícenenasycené mastné kyseliny, prebiotika, probiotika a látky rostlinného původu charakteru polyfenolů.

Železo hraje významnou úlohu v lidském organizmu. Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA) charakterizuje heterogenní skupinu neurodegenerativních onemocnění spojenou s hromaděním železa v centrálních oblastech mozku. Nejčastějším onemocněním této skupiny je neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN), autozomálně recesivní onemocnění charakterizované mutací PANK2 genu a postižením metabolizmu koenzymu A. Dále sem patří neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu a onemocnění, jako je neuroferitinopatie, aceruloplazminémie a další, které se v současné době řadí ke skupině NBIA. S metabolizmem železa souvisí i další systémová onemocnění, např. hemochromatóza. Článek uvádí charakteristiku, klinické projevy společně s možnostmi diagnostiky a diferenciální diagnostiky těchto chorob.

Benigní fokální epilepsie (BFE) patří mezi nejčastější epilepsie dětského věku. Bývají popisovány jako epileptické spektrum či kontinuum, jehož jednotlivé jednotky mají obdobný patogenetický podklad, vzájemně se překrývají a mohou v sebe v průběhu času přecházet. Vedle notoricky známé benigní epilepsie s centro-temporálními hroty či Panayiotopoulosova syndromu jsou nyní definovány i syndromy nové, které mají celé spektrum dokreslit. Největší pozornost je ale v současnosti kladena na odhalení molekulárně genetického pozadí BFE a na výzkum psychologicko-psychiatrických komorbidit ve snaze odpovědět na otázku: Jsou benigní fokální epilepsie skutečně benigní?

Ve světle nových poznatků o patogeneze roztroušené sklerózy se v posledních 15 letech výrazně změnil přístup k terapii. Dlouhodobá imunomodulační léčba je zahajována co nejdříve – k největší axonální ztrátě dochází v prvých pěti letech onemocnění a jen včasná terapie tak může zabránit postupující invalidizaci pacienta. Od roku 2009 jsou i v ČR k dispozici preparáty z řady interferonů-beta, které je možno u pacientů ve vysokém riziku rozvoje nemoci podat již po prvním klinickém příznaku. Při přetrvávající aktivitě choroby je léčba eskalována buď převedením na monoklonální protilátku natalizumab, nebo podáním pulzní kombinované imunosuprese s cystostatiky. V případech, kdy i poté přetrvává vysoká aktivita choroby, je indikována imunoablace s podporou autologních hematopoetických kmenových buněk. Zlatým standardem léčby ataky zůstává nadále intravenózně podaný metylprednisolon. Do komplexní péče o nemocné patří současně léčba symptomatická a rehabilitace.

Lumbální spinální stenóza (LSS) je považována za pomalu progredující onemocnění vyznačující se dlouhodobou klinickou stabilitou, nicméně přirozený průběh onemocnění stále není dobře znám. Při léčbě pacientů máme na výběr ze dvou možností – konzervativní postup a operace. V současné době neexistuje jednotný pohled na léčbu LSS. Článek shrnuje argumenty pro i proti oběma léčebným postupům, seznamuje s prediktory vývoje a na závěr je sestaveno doporučení pro volbu terapeutického postupu u pacientů s LSS.

Epileptické záchvaty mohou být u některých epileptických syndromů zapříčiněny patologickou aktivací neuronálních sítí, které se za normálního stavu účastní regulace spánku a bdění. Jde zejména o perisylvickou síť u LKS a ESES, talamokortikální u IGE, frontální u NFLE a temporolimbickou u TLE. U některých syndromů může jejich dysfunkce ve spánku narušit mechanizmy, pro něž je spánek důležitý, a zapříčinit trvalé kognitivní následky. Poruchy spánku a epilepsie často koexistují a správně vedená léčba jedné poruchy může příznivě ovlivnit druhou.

V neurologické diagnostice se SPECT využívá pouze na specializovaných pracovištích v relativně omezeném počtu indikací, a to zejména: 1) u pacientů s farmakorezistentní epilepsií v rámci vyšetřovacího programu před epileptochirurgickým zákrokem, 2) v diferenciální diagnostice parkinsonského syndromu, 3) k posouzení funkčního stavu cévního řečiště u pacientů s uzávěrem vnitřní karotidy nebo stenózou intrakraniálních tepen.

Pod pojmem failed back surgery syndrom rozumíme přetrvávající bolesti zad nebo dolních končetin u pacientů po operačním výkonu pro degenerativní onemocnění páteře. Páteř se svojí složitou, a přitom zranitelnou konstitucí je častou příčinou bolestivých stavů. Průměrně u 15–20 % pacientů po operaci bederní páteře obtíže (lumbalgie, lumboischialgie) přetrvávají, popřípadě se horší. Přesná a vyčerpávající diagnostika se snahou o identifikaci generátorů bolestí je předpokladem šetrného a cíleného využití všech dostupných léčebných možností a pomůže vybrat nejvhodnější léčebný postup pro každého nemocného s FBSS. Těchto cílů však nelze dosáhnout bez fungující mezioborové spolupráce (radiolog, fyzioterapeut, neurolog, chirurg, anesteziolog, algeziolog, psycholog).

Léčebné možnosti se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšířily. V roce 2013 bylo registrováno několik nových účinných léků a další budou uvedeny do léčebné praxe v nejbližších letech. Dostupnost léků je však omezena z důvodů restrikce plátců zdravotní péče. Úhradová pravidla jsou často v rozporu s medicínou založenou na důkazech. Tento článek se věnuje jednak nadějným vyhlídkám v léčbě roztroušené sklerózy s přehledem nových léků, jednak současnému stavu v ČR. V článku jsou uvedeny konkrétní případy nesouladu léčebných možností s klinickou realitou.