Benigní fokální epilepsie (BFE) patří mezi nejčastější epilepsie dětského věku. Bývají popisovány jako epileptické spektrum či kontinuum, jehož jednotlivé jednotky mají obdobný patogenetický podklad, vzájemně se překrývají a mohou v sebe v průběhu času přecházet. Vedle notoricky známé benigní epilepsie s centro-temporálními hroty či Panayiotopoulosova syndromu jsou nyní definovány i syndromy nové, které mají celé spektrum dokreslit. Největší pozornost je ale v současnosti kladena na odhalení molekulárně genetického pozadí BFE a na výzkum psychologicko-psychiatrických komorbidit ve snaze odpovědět na otázku: Jsou benigní fokální epilepsie skutečně benigní?

Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění, postihující postsynaptickou část nervosvalové ploténky. Onemocnění se může manifestovat v časném nebo pozdním věku Oslabení svalstva je generalizované, nebo postihuje pouze extraokulární svaly. Patologické změny thymu spočívají v průkazu folikulární hyperplazie nebo atrofie. Paraneoplastická forma je asociovaná s thymomem. V 80 % lze prokázat protilátky proti acetylcholinovému receptoru nebo svalově specifické tyrozin-kináze. I když je ve svém průběhu choroba značně variabilní, lze dle jejího průběhu, zejména v iniciálních fázích, predikovat prognózu choroby u konkrétního pacienta se snahou zavést individualizovanou léčbu, která by vedla k dosažení klinické remise, a co možná nejlepší kvalitu života. Mezi nepříznivé prognostické faktory patří detekce protilátek proti svalově specifické tyrozin-kináze, vyšší věk manifestace, přidružené komorbidity, asociace s thymomem, fulminantní průběh, rozvoj myastenické krize během prvního roku onemocnění a pozdní diagnostika.

Status epilepticus (SE) je urgentní neurologická situace, která i přes intenzivní terapii vykazuje vysokou morbiditu a mortalitu. Úspěšnost zvládnutí SE závisí nejen od etiologie a charakteru samotného SE, ale především od včasné identifikace SE s rychlým zahájením léčby. Koncept SE podle International League Against Epilepsy (ILAE) zahrnuje rámec stanovení klinické diagnózy včetně časové osy s následným adekvátním léčebným přístupem. I přes razantní léčbu přechází až třetina pacientů do refrakterního SE s nutností využití celkové anestezie s umělou plicní ventilací. Zatímco klinické stanovení konvulzivního SE je poměrně jednoduché, u nekonvulzivního SE trvají mnohdy diagnostické rozpaky, zvláště u komatózních pacientů. V článku je podán základní přehled široké problematiky SE s důrazem na terapii.

Myastenie je autoimunitní onemocnění nervosvalového přenosu. Řada léků používaných v anestezii s touto chorobou významně
interferuje. Patří mezi ně především periferní myorelaxancia a volatilní plyny. Nemocní s myastenií mají změněnou citlivost především
k periferním myorelaxanciím. Pokud je to možné, tak preferujeme regionální metody anestezie nebo jejich kombinaci.
V pooperační péči je nutná pečlivá monitorace až do úplného zotavení pacienta. U myastenie nehrozí při použití jakýchkoliv
anestetik maligní hypertermie.

Bolest u diabetické polyneuropatie představuje farmakologicky obtížně zvládnutelný stav, který bývá rezistentní na léčbu jak nesteroidními antiflogistiky, tak běžnými analgetiky. Léky první volby představují antidepresiva a antiepileptika. Pregabalin je antiepileptikum odvozené od gabapentinu, které prokazatelně snižuje intenzitu neuropatické bolesti (Richter et al., 2005). Je strukturálním lipofilním GABA analogem, který dobře přestupuje přes BBB (blood-brain barier). Mechanizmem účinku je pravděpodobně vazba na α2 δ-podjednotku napěťově řízeného presynaptického kalciového kanálu, čímž pregabalin redukuje vyplavování excitačně působícího kalcia do nitra buňky. Obvykle se podává dvakrát či třikrát denně v celkové denní dávce 150–600 mg. Je obecně dobře snášen, nejčastějším nežádoucím účinkem jsou závratě, ospalost a periferní edém.

Statiny jsou kompetitivními inhibitory 3-hydroxy-3-metylglutaryl koenzym A reduktázy (HMGCR) snižujícími hladinu cholesterolu a lipoproteinů nízké hustoty. Vzhledem k vysoké účinnosti jsou nejčastěji užívanou skupinou léků, kterou užívá celosvětově přes 100 milionů pacientů. Nejčastějším a nejzávažnějším nežádoucím účinkem je statinová myopatie. Její klinické spektrum je široké, od asymptomatické hyper-CK-émie přes myalgie, krampy, svalovou slabost až po závažné rabdomyolýzy s 10% mortalitou. Randomizované kontrolované a kohortové studie udávají 1–5% incidenci myopatie a incidenci rabdomyolýzy 1,6–4,4 případů/100 tisíc/rok. Skutečná incidence v klinické praxi je i na základě výsledků observačních studií odhadována na 10–15 %. Statinová myopatie se vyskytne obvykle do jednoho roku od nasazení léčby a je částečně či plně reverzibilní po vysazení statinů. Výjimkou je nově popsaná statiny indukovaná nekrotizující autoimunitní myopatie asociovaná s autoprotilátkami proti HMGCR, objevující se obvykle roky po zavedení léčby statiny a vyžadující imunomodulační léčbu. Je uveden přehled současných znalostí o patofyziologii statinové myopatie a současných názorech na jejich praktický management.

Chronická subjektivní závrať (chronic subjective dizziness – CSD) je definována jako stav nerotační závrati, nejistoty nebo hypersenzitivity k vlastním pohybům nebo komplexním pohybovým stimulům. Většinou se vyvíjí po odeznění vestibulární patologie. Pacient působí dojmem, že není schopen se zpětně adaptovat po odeznění akutní fáze onemocnění a jeho pohybová schémata zůstanou shodná s akutní fází onemocnění. Tento stav bývá často provázen výraznou úzkostí, která se postupně může dostávat do popředí klinického obrazu.

Chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (CIDP) se vyznačuje relabujícím či progredujícím průběhem. Jedná se o autoimunitní polyradikuloneuropatii s aktivací buněčných i humorálních mechanizmů a primárním poškozením myelinové pochvy periferních nervů. Demyelinizační a remyelinizační změny lze prokázat při biopsii nervu, jejich ekvivalent pak pomocí neurofyziologického vyšetření. V klinickém nálezu je postižení motorických nervů distálně a proximálně, u typické formy na všech končetinách jsou poruchy senzitivních i autonomních nervů. Kromě nejčastější typické formy se vyskytuje celá řada forem CIDP. V léčbě se nejčastěji používají kortikoidy, pak intravenózně podané imunoglobuliny a pouze v omezené indikaci plazmaferéza. CIDP je léčitelná neuropatie, i když u značného podílu nemocných vede k výrazné invalidizaci.

Kontinuální podávání levodopa-karbidopa intestinálního gelu je metodou volby v léčbě pozdních hybných komplikací Parkinsonovy nemoci. Suspenze levodopa-karbidopa je podávána v hydratačním gelu z kazetového rezervoáru přes infuzní pumpu cestou perkutánní endoskopické gastrojejunostomie do oblasti duodenojejunálního přechodu. Kontinuální podávání snižuje kolísání plazmatické koncentrace levodopy, což vede k poklesu motorických fluktuací a dyskinezí. Prezentována je kazuistika 56leté ženy s 16letou anamnézou Parkinsonovy nemoci s významnou redukcí četnosti hybných komplikací při 6letém podávání levodopa-karbidopa intestinálního gelu.

Barevná duplexní sonografie, prováděná podle přesného protokolu, je vhodnou a dostatečně přesnou zobrazovací metodou
prvé volby pro detekci a klasifikaci stenóz ve vertebrálním řečišti. V přehledném článku předkládáme podrobný postup vyšetření,
posouzení přímých i nepřímých známek stenózy a vyhodnocení hemodynamických parametrů, včetně referenčních hodnot
z vlastních souborů. Stručně shrnujeme i klinický význam nálezů na AV a jejich místo v diagnostickém a terapeutickém algoritmu
pro pacienty s vertebrobazilární ischemií.

Zobrazovací metody jsou nedílnou součástí diagnostiky u pacientů s hydrocefalem. Klíčovou zobrazovací modalitou je v této oblasti magnetická rezonance (MR), jejíž nejdůležitější úlohou je detekce či objasnění příčiny případné obstrukce komorového systému. Dalšími metodami, které lze použít pro diagnostiku hydrocefalu, jsou výpočetní tomografie a ultrasonografie v případě zobrazení mozku plodů a novorozenců. V této přehledové práci jsou diskutovány specifika, výhody a limitace těchto jednotlivých technik zobrazení a jejich pozice v diagnostickém algoritmu.

Toxické neuropatie jsou významnou součástí diferenciální diagnostiky idiopatických neuropatií v dospělém věku. Neuropatické symptomy a jejich elektromyografická charakteristika se neliší od drtivé většiny jiných, získaných i hereditárních, neuropatií. Diagnostický algoritmus se opírá hlavně o cílenou anamnézu pracovní a farmakologickou s průkazem relevantní expozice toxické látce či medikaci a o celkové vyšetření pacienta, včetně dalších orgánových systémů. Důležitá je speciální laboratorní diagnostika k průkazu toxických látek nebo jejich metabolitů v krvi a moči. Nezbytná je spolupráce s experty v oblasti průmyslové neurotoxikologie. Ve většině případů ukončení neurotoxické medikace, podpora eliminace toxické látky či vyřazení pracovníka z toxického prostředí, doplněné symptomatickou léčbou, vede ke zlepšení neuropatie. Znalost toxického účinku léků či průmyslových neurotoxinů je zásadní pro účinnou prevenci vzniku toxických neuropatií.

Úvod a cíle: Mechanická trombektomie je metodou volby u ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) při okluzi velké mozkové tepny do šesti hodin od vzniku příznaků. Po šesti hodinách může být tato léčba prospěšná pouze u přísně selektovaných pacientů, přičemž horní časový limit dosud není znám. Cílem tohoto sdělení je dokumentovat pozitivní efekt trombektomie i po více než dvojnásobném překročení standardního terapeutického okna. Metodika: Jedná se o kazuistiku pacientky (73 let), která doma upadla pro náhle vzniklou těžkou levostrannou hemiparézu. Do centra byla přivezena po 11 hodinách trvání příznaků s kolísající velmi těžkou hemiparézou. Na CT byla zjištěna parciální okluze arteria carotis interna (ACI), okluze arteria cerebri media (ACM) a současně relativně velká ischemická penumbra. S ohledem na kliniku, CT a MR nález byla provedena trombektomie s rekanalizací ACI i ACM v době 14 hodin od vzniku příznaků s výborným klinickým efektem. Závěr: Mechanická trombektomie je dle výsledků studií privilegovaným postupem u iCMP při okluzi velké tepny do šesti hodin od vzniku příznaků CMP. Na základě výsledků zobrazovacích vyšetření však lze selektovat pacienty, kteří mohou z této specifické terapie profitovat i po více než dvojnásobném překročení standardního časového okna.

Terapie maligních gliomů zaznamenala v posledních desetiletích několik důležitých změn. Byly zavedeny nové operační postupy, vylepšila se technologie radioterapie, bylo zjištěno, že použití chemoterapie u určitých nádorových typů dále zlepšuje efekt léčby. Pokrok zaznamenala také diagnostika. Přesto však nejsou výsledky léčby stále uspokojivé. Přežití pacientů s glioblastomem se za posledních několik desítek let zlepšilo pouze o několik měsíců. Základem léčby maligních gliomů je vždy maximální možná resekce bez funkčních následků. Další onkologická léčba pak závisí na histologické charakteristice, ale také na prognostických a prediktivních faktorech. K hlavním tradičním prognostickým faktorům patří věk, celkový stav pacienta a radikalita operace. Novými prognostickými faktory jsou cytogenetické a molekulární biomarkery, z nichž některé mohou také predikovat odpověď na léčbu.

Bolest jako nejvýznamnější klinický příznak onemocnění herpes zoster (HZ, pásový opar) řadíme do skupiny neuropatických bolestí. V akutním stadiu ve fázi kožního výsevu se označuje jako herpetická neuralgie (HN). Bolest se ovšem může vyskytovat již v preeruptivním období, kdy mohou být různé bolestivé symptomy chybně diagnostikovány v závislosti na lokalizaci jako řada jiných onemocnění (např. vředová choroba, ledvinové koliky, lumboischialgie, infarkt myokardu apod.). Pokud akutní bolest přejde do chronického stadia, hovoříme o postherpetické neuralgii (PHN), jejíž léčba je mnohdy velmi svízelná. Kazuistika prezentuje pacientku s neobvykle dlouhým prodromálním stadiem nemoci a současně hodnotí efekt velmi časně nasazené terapie neuropatické bolesti adjuvantním analgetikem – pregabalinem, a to jak ve vztahu k akutní HN, tak ovlivnění rozvoje PHN.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé onemocnění, kdy dochází k demyelinizaci a ztrátě axonů v centrálním nervovém systému (CNS). RS je multifaktoriální onemocnění, u něhož mohou environmentální faktory být zodpovědné za „triggering“ autoimunitní odpovědi u geneticky vnímavých jedinců. Environmentální faktory působí zpravidla v kombinaci, méně selektivně a mají vliv na patogenezi RS. Komplexní interakce mezi individuální genetickou dispozicí a environmentálními faktory u RS má vliv jak na incidenci RS, tak i její klinickou formu. Nejvýznamnější z nich jsou kouření, snížená koncentrace vitaminu D, snížená expozice UV záření, vysoká hladina NaCl a časná virová infekce Epstein-Barrové (EBV).

Kladribin představuje novou možnost léčby roztroušené sklerózy (RS). Mechanizmus účinku je odvozen od pozorování deficitu enzymu adenosin deaminázy u těžkého kombinovaného imunodeficitu. Kladribin působí neúplnou depleci aktivovaných i klidových T- i B- lymfocytů s repopulací, která vytváří dlouhodobou změnu funkce imunitního systému včetně změny cytokinové produkce. Pokud efekt této indukční terapie srovnáme s alemtuzumabem, pozorujeme rozdíl v repopulaci B-lymfocytů, které se u pacientů léčených kladribinem nedostávají nad původní hodnoty jako u alemtuzumabu. To může vysvětlit nepřítomnost sekundárních autoimunit.

Sdělení prezentuje výsledky pilotního výzkumu, který si kladl za cíl zjistit, zda respirační fyzioterapie dokáže ovlivnit respirační a posturální funkci pacientů s Parkinsonovou nemocí (PN). Studie probíhala na souboru pacientů s PN, kteří byli vybráni na základě klinického vyšetření a doporučení lékařem ambulance pro extrapyramidové poruchy. Zařazení jedinci měli stupeň postižení 2–3 podle škály Hoehnové–Yahra a byli rozděleni do tří skupin – dvě skupiny experimentální a jedna skupina kontrolní. Terapie vycházela z předpokladu, že pacienti s PN mají v důsledku příznaků nemoci insuficietní jak posturální, tak návazně i respirační funkci. Terapie byla prováděna formou skupinového cvičení a byla zaměřena na zlepšení výchozích posturálních podmínek pro respiraci, posílení respiračních svalů a aktivaci svalů zajišťujících souhru posturální a respirační funkce s využitím vybraných postupů respirační fyzioterapie. Respirační fyzioterapií došlo u výzkumného souboru ke zlepšení většiny respiračních i posturálních parametrů, avšak tyto změny nebyly statisticky signifikantní.

Natalizumab řadíme mezi selektivní monoklonální protilátky. Jedná se o velmi účinný lék, který podstatně snižuje aktivitu nemoci a vede k dlouhodobé stabilizaci roztroušené sklerózy mozkomíšní. Terapie je bohužel spojena s rizikem rozvoje progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML) u pacientů s pozitivitou protilátek proti John Cunningham viru. Standardizované, pravidelné klinické sledování, monitorace magnetickou rezonancí a využití biomarkerů umožňuje stratifikovat riziko rozvoje PML. Včasné zjištění PML choroby v asymptomatickém stadiu podstatně zlepšuje přežití a snižuje následky tohoto onemocnění.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. V patofyziologii choroby hrají
důležitou roli T- i B-lymfocyty. Většina protizánětlivých léků užívaných v léčbě roztroušené sklerózy ovlivňuje aktivaci především
T-lymfocytů. Novou monoklonální protilátkou, která selektivně způsobuje depleci CD20 B-lymfocytů, je ocrelizumab. Lék prokázal
účinnost v léčbě roztroušené sklerózy u relaps-remitentní i progresivní formy. Ve výskytu závažných nežádoucích účinků nebyly
zjištěny statisticky významné rozdíly mezi ocrelizumabem, interferonem beta-1a a placebem.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění centrálního nervového systému projevující se především motorickým a senzitivním
postižením, nicméně velmi časté je i postižení kognitivních funkcí. Je přítomno až u 70 % pacientů s RS, a to dokonce
již ve stadiu klinicky izolovaného syndromu (CIS). Jelikož kognitivní postižení velmi úzce souvisí s kvalitou života pacientů, je na
místě se této problematice věnovat i v běžné klinické praxi. Cílem tohoto přehledného článku je shrnout nejnovější poznatky
týkající se problematiky kognitivního deficitu a neuropsychiatrických příznaků u pacientů s RS a popsat možné přístupy k nim.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurodegenerativní onemocnění, které se vyznačuje progresivním postižením horního i dolního motoneuronu. ALS má často fokální začátek a vyznačuje se širokou diferenciální diagnostikou zejména v počátečních stadiích onemocnění, kdy klinický i elektrofyziologický obraz není plně rozvinutý. Popisovaná kazuistika upozorňuje na možnost záměny počátečního stadia ALS s lumbální spinální stenózou, což vedlo i k neindikované operaci bederní páteře, dále také zdůrazňuje nutnost opatrného hodnocení degenerativních změn na páteři jako kauzální příčiny neurologických potíží.

Mozkové metastázy se vyskytují desetkrát častěji než primární mozkové nádory. Pacienti s mozkovými metastázami tak tvoří početnou skupinu indikovanou k léčbě zářením. Práce shrnuje nejčastěji užívané techniky radioterapie, nežádoucí účinky a možnost jejich ovlivnění.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je imunopatologické onemocnění charakterizované zánětlivým a neurodegenerativním postižením struktur centrálního nervového systému. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Léč ebné možnosti se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšíř ily. Tato práce shrnuje současné možnosti léčby RS. Je prezentována kazuistika, na které je demonstrována možnost časné eskalace léčby na fingolimod.