Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění centrálního nervového systému projevující se především motorickým a senzitivním
postižením, nicméně velmi časté je i postižení kognitivních funkcí. Je přítomno až u 70 % pacientů s RS, a to dokonce
již ve stadiu klinicky izolovaného syndromu (CIS). Jelikož kognitivní postižení velmi úzce souvisí s kvalitou života pacientů, je na
místě se této problematice věnovat i v běžné klinické praxi. Cílem tohoto přehledného článku je shrnout nejnovější poznatky
týkající se problematiky kognitivního deficitu a neuropsychiatrických příznaků u pacientů s RS a popsat možné přístupy k nim.

Mozkové metastázy se vyskytují desetkrát častěji než primární mozkové nádory. Pacienti s mozkovými metastázami tak tvoří početnou skupinu indikovanou k léčbě zářením. Práce shrnuje nejčastěji užívané techniky radioterapie, nežádoucí účinky a možnost jejich ovlivnění.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je imunopatologické onemocnění charakterizované zánětlivým a neurodegenerativním postižením struktur centrálního nervového systému. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Léč ebné možnosti se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšíř ily. Tato práce shrnuje současné možnosti léčby RS. Je prezentována kazuistika, na které je demonstrována možnost časné eskalace léčby na fingolimod.

Fycompa® (perampanel – PER) je nové antiepileptikum se specifickým mechanizmem účinku, kterým se liší od jiných léků. Je dobře tolerován a má příznivý bezpečnostní profil s minimem nežádoucích účinků, které jsou i při vyšším dávkování mírné až střední intenzity. Interaktivní potenciál PER je nízký, což umožňuje dobrou kombinaci s jinými antiepileptiky. Velkou výhodou jsou farmakokinetické vlastnosti, které umožňují podávání perampanelu jednou denně. Je účinným přídatným lékem pro léčbu fokální epilepsie i primárně generalizovaných záchvatů u pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií. Řada otevřených pokračujících studií prokázala velmi dobrý efekt perampanelu i na generalizované záchvaty (primárně i sekundárně). Jeho farmakologické vlastnosti, dobrá snášenlivost a vysoká účinnost na fokální i generalizované epilepsie jej činí slibným lékem pro dosažení kompenzace onemocnění a snížení rizik spojených se záchvaty.

Perorální kladribin je nově registrován pro léčbu pacientů s relaps-remitentní roztroušenou sklerózou. Článek představuje výsledky
klinického hodnocení CLARITY a jeho extenze – účinnost perorálního kladribinu na klinické a radiologické ukazatele aktivity
onemocnění a dále údaje o bezpečnosti a snášenlivosti tohoto přípravku.

Hydrocefalus u dětí je patofyziologický stav, který může negativně trvale ovlivnit vývoj dítěte. Nejčastější příčinou jeho vzniku jsou vrozené vady a intraventrikulární krvácení z nezralosti. Diagnostika a léčba se v některých ohledech liší od stejné situace u dospělých, což je dáno fyzickými parametry dítěte v době řešení a jeho následným růstem a vývojem. Pro negativní účinek ionizujícího záření na vyvíjející se mozek se snažíme vždy těchto diagnostických metod vyvarovat. Jako chirurgické řešení využíváme neuroendoskopické výkony u obstrukčního hydrocefalu a implantaci drenážního systému u hydrocefalu komunikujícího, případně kombinaci obou výkonů u hydrocefalu komplexního. Při včasné a adekvátní léčbě se pak dítě s hydrocefalem může vyvíjet zcela fyziologicky.

Role B lymfocytů v patogenezi roztroušené sklerózy (RS) je dnes již nepochybná. Tyto výzkumy posledních let jsou nyní potvrzeny
třemi úspěšnými klinickými studiemi fáze III s humanizovanou protilátkou proti molekule CD20, která je znakem B lymfocytů. Spektrum
nejefektivnějších léků pro remitentní fázi RS se tak rozšiřuje o látku s novým mechanizmem účinku. Významným pokrokem
je i průkaz efektu této látky u pacientů s primárně progresivní RS, u nichž dosud neexistuje účinná léčba.

Chronickou migrénu (CM) řadíme k neurologickým onemocněním, která jsou často nedostatečně diagnostikována a velmi obtížně léčena. Ve srovnání s epizodickou migrénou, chroničtí pacienti vykazují vyšší míru funkčního omezení a snížení pracovní produktivity i celkové kvality života. Tato osobní a socioekonomická zátěž akcentuje naléhavou potřebu adekvátní terapie. Ačkoliv v klinické praxi běžně užíváme široké spektrum perorálních profylaktik, léčba onabotulinumtoxinem A je v indikaci preventivní léčby CM první a doposud jedinou terapeutickou možností schválenou Food and Drug Administration (FDA). Tato práce se v přehledu zabývá historií i současností botulotoxinu při léčbě pacientů s CM.

Cíl: Cílem této práce je zhodnotit efekt metody terapie vynuceného používání u pacientů s hemiparézou. Materiál a metoda: Naší pilotní studie se zúčastnilo 34 pacientů absolvujících kombinovanou terapii (standardní rehabilitace + terapie vynuceného používání) a 14 pacientů absolvujících pouze standardní rehabilitaci po cévní mozkové příhodě v chronickém stadiu onemocnění. U pacientů přijatých ke Constraint Induced Movement Therapy a kontroního souboru jsme sledovali kvalitu pohybu testem MAL (QOM) – Motor Activity Log (Quality of Movement) a kvantitu používání paretické končetiny testem MAL (AOU) – Motor Activity Log (Amount of Use) a volní aktivitu horní končetiny testem ARAT – Action Research Arm Test. Výsledky: Všechny sledované parametry pacientů absolvujících terapii vynuceného používání se po ukončení terapie zlepšily. Kvantita a kvalita používání slabší končetiny byla signifikantně zlepšena (p

Rozpoznání endokrinologického onemocnění jako příčiny pacientových kognitivních obtíží má zásadní význam, protože po adekvátní léčbě hormonální dysfunkce mohou neurologické komplikace odeznít. Snížená funkce štítné žlázy může způsobit kognitivní útlum, velmi podobný depresi, s velmi dobrým účinkem substituční léčby, což podtrhuje význam stanovení hladiny hormonů štítné žlázy ve screeningu demencí. Vzácnou léčitelnou příčinou rychle progredující demence může být Hashimotova encefalopatie. Psychiatrické a encefalopatické projevy jsou časté u hyperparatyreózy. Deficit estrogenů v menopauze je spojován s vyšším rizikem rozvoje Alzheimerovy nemoci, vhodnost preventivního podávání hormonální substituční terapie je však nadále sporná. Kognitivní projevy chronických onemocnění ledvin zahrnují především metabolickou encefalopatii; je důležité rozlišovat projevy onemocnění samotného a komplikace navozené dialýzou.

Friedrich Heinrich Lewy (1885–1950), objevitel tělísek, která jsou považována za patologický marker neurodegenerativních synukleinopatií, prožil pestrý život. Po službě v německé armádě za 1. světové války se stal profesorem neurologie a psychiatrie a vybudoval v Berlíně moderní neurovědní ústav. Musel však z Německa uprchnout před nacisty, usadil se ve Spojených státech, sloužil za 2. světové války v americké armádě a po válce se stal profesorem neuroanatomie a neuropatologie. Role jím objevených tělísek v patofyziologii parkinsonské neurodegenerace byla popsána až skoro půl století po jeho smrti.

Poruchy vědomí doprovázejí širokou škálu onemocnění, pokrývající téměř všechny obory medicíny. I přes rozdílnou etiologii bychom měli v prvním kontaktu s pacientem respektovat standardizovaný diagnostický postup, který pokryje a odliší nejzávažnější stavy. U méně závažných máme k dalšímu vyšetření více času. Do této skupiny patří onemocnění, u nichž příčinu pomůže odhalit až podrobná anamnéza a další cílené testy. Hranici mezi postupy urgentní medicíny a observací určuje v první řadě stabilita nemocného. Článek si neklade za cíl opakovat problematiku anatomie, fyziologie či detaily neurologického vyšetření. Má spíše s nadhledem upozornit lékaře, že navzdory příčině, jenž poruchu vědomí vyvolala, jsou první kroky těmi, které rozhodují o přežití našich pacientů.

Epilepsie je chronické onemocnění mozku. Manifestuje se spontánními nebo reflexními, vůlí neovladatelnými epileptickými záchvaty (Kršek, 2006). Přibližně 300–400 dětí v České republice se narodí ženám, u kterých je stanovena diagnóza epilepsie ještě před otěhotněním (Zárubová, 2010). Důležitou úlohu v ošetřovatelské péči o ženy s epilepsií v průběhu těhotenství, při porodu a v období šestinedělí mají porodní asistentky. Tato péče má svá specifika a porodní asistentky by s nimi měly být obeznámeny. Proto jedním z cílů kvalitativního výzkumného šetření bylo zmapovat jejich znalosti v této oblasti. Z výsledků vyplynulo, že oslovené porodní asistentky jsou informované o problematice epilepsie v souvislosti s těhotenstvím, porodem a ošetřovatelskou péčí o novorozence v šestinedělí. Dalším cílem bylo zmapovat vliv epilepsie na těhotenství, porod a ošetřovatelskou péči o novorozence v šestinedělí z pohledu matek s epilepsií. Výsledky tohoto šetření nejsou předmětem tohoto sdělení.

Zánětlivý pseudotumor očnice je relativně časté onemocnění, jen na naší neurooftalmologické ambulanci zachytíme průměrně 10 nových pacientů ročně. Pseudotumor představuje neinfekční zánět v očnici, který se klinicky chová jako nádor, ale histologicky nacházíme pouze známky chronického zánětu. Etiologie onemocnění není známá. Pseudotumor může infiltrovat kteroukoliv měkkou tkáň očnice. Projevuje se širokým spektrem klinických příznaků, z nichž některé mohou imitovat onemocnění CNS. Na diagnózu pseudotumoru bychom měli myslet zejména, je-li přítomný otok nebo ptóza víčka a okohybná porucha. Pro stanovení diagnózy vycházíme z klinického obrazu, výsledku zobrazovacích vyšetření očnice (CT nebo MR) a histologie, pokud je léze přístupná biopsii. Léčba kortikosteroidy přináší pacientům rychlou úlevu od bolesti, mizí velmi obtěžující diplopie i ostatní klinické příznaky.

Vaskulární demence (VD) a vaskulární kognitivní porucha tvoří heterogenní skupinu ischemického nebo hemoragického poškození mozku s postižením kognitivních funkcí. Podle lokalizace a rozsahu cévního postižení se setkáváme s různými projevy subkortikálními (především dysexekutivní syndrom a psychomotorické zpomalení) nebo kortikálními (lobární syndromy, především porucha symbolických funkcí). Podporu o vaskulární etiologii poskytuje anamnéza, některé neurologické nálezy a nálezy na CT nebo MR mozku. Léčba se zaměřuje na ovlivňování cévních rizikových faktorů. V Česku nejsou hrazeny inhibitory acetylcholinesterázy u VD, i když klinické studie prokazují jejich mírný efekt.

Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s výskytem cca 1 : 10–15 000. Podstatou mutace je zmnožení (expanze) počtu CAG tripletů v prvním exonu. Při 40 a více tripletech jedinec onemocní HN. Typický věk nástupu prvních příznaků u klasické – adultní formy HN je mezi 35. – 50. rokem věku. Podstatně vzácněji (cca 5 % všech případů) se HN manifestuje v dětském či adolescentním věku (juvenilní forma HN – JHN – arbitrárně definována jako nemoc s počátkem klinické manifestace do 20. roku věku). Tato forma nemoci vzniká obvykle, přesahuje-li počet CAG tripletů 60 repeticí. Jako první se často objevují poruchy intelektu. Typický počáteční projev JHN bývá selhávání, nezvládání školních aktivit, především v důsledku kombinace kognitivní poruchy s motorickým zpomalením, dyskoordinací pohybu a poruchou volní hybnosti. Typické jsou také poruchy chování: nejčastěji výbuchy zlosti, agresivita, antisociální projevy a obsedantně-kompulzivní rysy. Nejcharakterističtějšími projevy JHN jsou hypokineze, rigidita a dystonie, doprovázené rychle progredující poruchou stability a chůze. Chorea obvykle chybí. Poměrně časně nastupuje i dysartrie, v pozdějších stadiích progredující až do stadia mutizmu, a dysfagie. JHN bývá někdy nazývána jako tzv. primární Westphalova varianta HN. Dalším poměrně častým projevem u JHN jsou epileptické záchvaty. Již od středních stadií choroby se konstantně objevuje kachektizace. Doposud neexistují žádné standardy či jednotná doporučení pro terapeutické postupy JHN. Neexistují ani žádné farmakologické studie ověřující symptomatické efekty léčiv, splňující nároky tzv. evidence-based medicine, vše je léčba off-label. V článku jsou popsány používané terapeutické možnosti u jednotlivých projevů JHN.

Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě, etiopatogenezi, klinickém obrazu, EEG nálezu, léčbě a prognóze. Rozdělení jednotlivých epileptických syndromů vychází z návrhu klasifikace epileptických syndromů z roku 2001.

Autoři se v článku zabývají komplexně problematikou syndromu karpálního tunelu jako nejčastějšího úžinového syndromu. Pozornost je věnována jak anatomickým, tak etiologickým a patofyziologickým aspektům onemocnění. Kromě diagnostiky a diferenciální diagnostiky syndromu je zmíněna konzervativní a podrobně i chirurgická terapie včetně rozličných operačních technik.

Delirium je klinický syndrom charakterizovaný poruchou pozornosti a akutní kognitivní dysfunkcí. Vyskytuje se často u hospitalizovaných jedinců a jeho výskyt stoupá se zvyšujícím se věkem a závažností somatického stavu. Diagnostika deliria se opírá o anamnézu, klinické pozorování chování a vyšetření kognitivních funkcí. Nejčastějším a nejvýznamnějším rizikovým faktorem rozvoje deliria je přítomnost demence. V neurologické praxi se delirium krom demence vyskytuje též u cévních mozkových příhod, neuroinfekcí, tumorů atd.; častou příčinou jsou rovněž podávaná farmaka.

Delirium je syndrom, který u geriatrických pacientů může vést k výraznému funkčnímu zhoršení až ke smrti. Je to akutní, život ohrožující stav a vyskytuje se u starých nemocných zejména hospitalizovaných. Starý pacient je extrémně fragilní a vysoké riziko vzniku deliria je u nemocných s demencí a dále pak celkově oslabených, s přítomností infektu nebo při pooperačních stavech. Udává se, že až 20 % všech hospitalizovaných pacientů nad 65 let věku může mít během hospitalizace komplikace jako následek deliria. Při vzniku deliria se uplatňuje řada faktorů, jejichž identifikací můžeme mnohdy kauzálně léčebně zasáhnout. V následujícím článku je podán přehled patofyziologie vzniku deliria u starých a přehled diagnostických možností a léčby syndromu deliria u těchto nemocných.

Bolesti hlavy z nadměrného užívání akutní analgetické medikace patří do skupiny chronických denních bolestí hlavy (CDH). Pokud vyloučíme některou ze závažných sekundárních bolestí hlavy, jako je mozkový nádor, cévní onemocnění mozku či jiná onemocnění podmíněná strukturální lézí centrálního nervového systému, může CDH vznikat u typických migreniků transformací, přechodem z epizodické do chronické migrény, nebo se může jednat o primární chronickou tenzní bolest hlavy a/nebo mohou bolesti hlavy vznikat až následkem nadměrného užívání léků (Medication overuse headache, MOH). V tomto případě jde primárně o interakci mezi excesivně užívanou akutní analgetickou medikací a predisponovaným typem pacienta. Je prokázané, že časté a pravidelné užívání analgetik-antipyretik, nesteroidních antirevmatik (NSA), ergotaminových přípravků, triptanů, opioidů nebo kombinace těchto léků, může vést k indukované bolesti hlavy, nikoliv k úlevě od bolesti. Řešením tohoto stavu je vynechání nadměrně užívaného přípravku, detoxifikace, nasazení adekvátní profylaxe i vhodné akutní léčby. Podmínkou úspěchu léčby je motivace pacienta a trvající dohled a zpětná vazba ze strany lékaře. Článek je vyjádřením názoru experta, který se problematikou zabývá v praxi a popisuje zkušenosti z pracoviště autora.

Poruchy regulace cyklu spánku a bdění patří mezi nejčastější a nejvíce omezující non-motorické příznaky Parkinsonovy nemoci (PN), postihují 50–95 % pacientů. Jejich etiologie je multifaktoriální, mezi nejvýznamnější příčiny patří primární spánkové poruchy, vedlejší účinky medikace, motorické příznaky PN přetrvávající v noci, psychiatrické komorbidity a neurodegenerace mozkových oblastí regulujících cyklus spánek-bdění. Doposud bylo provedeno velmi málo kontrolovaných studií se zaměřením na terapii spánkových poruch a léčba je tedy individuální s přihlédnutím ke komorbiditám a preferenci pacienta.

Článek je věnován problematice onemocnění lymeskou borreliózou, a to především jejím pozdním formám s postižením nervové soustavy s důrazem na možnosti její diagnostiky a léčby. Lymeská borrelióza je onemocnění, které se na území České republiky vyskytuje poměrně často a pacienti jsou vyšetřováni i léčeni lékaři různých specializací. Největší problémy většinou činí pozdní formy onemocnění. Nicméně i ty lze úspěšně léčit, pokud je jejich podkladem skutečně aktivní borreliová infekce.

Polymyozitida (PM) je vzácné onemocnění manifestující se svalovou slabostí především v oblasti proximálních částí končetin. Řada pacientů má také extramuskulární projevy, např. dysfagii, intersticiální plicní chorobu nebo artritidu. Ve svalové biopsii se najde endomyziální zánětlivý infiltrát a hyperexprese HLA molekul 1. třídy, EMG ukáže myogenní nález a většinou jsou elevované sérové hladiny CK a dalších enzymů ze svalů. Diagnosticky pomáhá také určení přítomnosti autoprotilátek v séru, z nichž některé jsou vysloveně specifické pro polymyozitidu a určují prognózu, protože se pojí s klinickými syndromy, jako je např. antisyntetázový syndrom. Řada pacientů s PM odpovídá na léčbu glukokortikoidy či imunosupresivy, plná rezistence je důvodem k verifikaci diagnózy.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé onemocnění, které je charakterizováno infiltrací leukocytů do centrálního nervového systému, lokální destrukcí myelinových obalů nervových vláken a postupnou ztrátou oligodendrocytů a axonů. Kognitivní deficit se vyskytuje ve všech stadiích tohoto onemocnění. Typickým nálezem je postižení zpracování informací, paměti a výkonných funkcí s relativním zachováním jazykových funkcí. Je diskutován koncept NEDA-4, testování kogitivní dysfunkce a léčba.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační a neurodegenerativní onemocnění postihující centrální nervový systém. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Tato práce popisuje principy imunopatogeneze roztroušené sklerózy. Je vysvětlena role T-lymfocytů, B-lymfocytů a sítě cytokinů vedoucí k poškození centrálního nervového systému. Přestože je etiologie roztroušené sklerózy nejasná, dostupné léky modifikují průběh onemocnění. Porozumění mechanizmům nemoci umožňuje širší pochopení účinků modifikujících léků, které jsou v práci zmíněny.

Huntingtonova nemoc je neurodegenerativní onemocnění projevující se mnoha motorickými, behaviorálními a kognitivními symptomy. Hlavními poruchami hybnosti jsou nejen mimovolní pohyby, ale také poruchy volní motoriky, které často závažně omezují funkční kapacitu pacienta. Na symptomatickou léčbu chorey je doporučována celá řada léků, jejichž účinky na poruchy hybnosti však nejsou dostatečně komplexně prostudovány. K nejvíce užívaným preparátům patří: tiaprid, risperidon, haloperidol, tetrabenazin, amanatadin a klonazepam. Správná a včasná diagnostika poruch hybnosti, znalosti vlastností léků a stanovení reálných léčebných cílů, minimalizují rizika spojená s léčbou a zlepšují kvalitu života.