Hydrocefalus u dětí je patofyziologický stav, který může negativně trvale ovlivnit vývoj dítěte. Nejčastější příčinou jeho vzniku jsou vrozené vady a intraventrikulární krvácení z nezralosti. Diagnostika a léčba se v některých ohledech liší od stejné situace u dospělých, což je dáno fyzickými parametry dítěte v době řešení a jeho následným růstem a vývojem. Pro negativní účinek ionizujícího záření na vyvíjející se mozek se snažíme vždy těchto diagnostických metod vyvarovat. Jako chirurgické řešení využíváme neuroendoskopické výkony u obstrukčního hydrocefalu a implantaci drenážního systému u hydrocefalu komunikujícího, případně kombinaci obou výkonů u hydrocefalu komplexního. Při včasné a adekvátní léčbě se pak dítě s hydrocefalem může vyvíjet zcela fyziologicky.

Role B lymfocytů v patogenezi roztroušené sklerózy (RS) je dnes již nepochybná. Tyto výzkumy posledních let jsou nyní potvrzeny
třemi úspěšnými klinickými studiemi fáze III s humanizovanou protilátkou proti molekule CD20, která je znakem B lymfocytů. Spektrum
nejefektivnějších léků pro remitentní fázi RS se tak rozšiřuje o látku s novým mechanizmem účinku. Významným pokrokem
je i průkaz efektu této látky u pacientů s primárně progresivní RS, u nichž dosud neexistuje účinná léčba.

Poruchy regulace cyklu spánku a bdění patří mezi nejčastější a nejvíce omezující non-motorické příznaky Parkinsonovy nemoci (PN), postihují 50–95 % pacientů. Jejich etiologie je multifaktoriální, mezi nejvýznamnější příčiny patří primární spánkové poruchy, vedlejší účinky medikace, motorické příznaky PN přetrvávající v noci, psychiatrické komorbidity a neurodegenerace mozkových oblastí regulujících cyklus spánek-bdění. Doposud bylo provedeno velmi málo kontrolovaných studií se zaměřením na terapii spánkových poruch a léčba je tedy individuální s přihlédnutím ke komorbiditám a preferenci pacienta.

Článek je věnován problematice onemocnění lymeskou borreliózou, a to především jejím pozdním formám s postižením nervové soustavy s důrazem na možnosti její diagnostiky a léčby. Lymeská borrelióza je onemocnění, které se na území České republiky vyskytuje poměrně často a pacienti jsou vyšetřováni i léčeni lékaři různých specializací. Největší problémy většinou činí pozdní formy onemocnění. Nicméně i ty lze úspěšně léčit, pokud je jejich podkladem skutečně aktivní borreliová infekce.

Polymyozitida (PM) je vzácné onemocnění manifestující se svalovou slabostí především v oblasti proximálních částí končetin. Řada pacientů má také extramuskulární projevy, např. dysfagii, intersticiální plicní chorobu nebo artritidu. Ve svalové biopsii se najde endomyziální zánětlivý infiltrát a hyperexprese HLA molekul 1. třídy, EMG ukáže myogenní nález a většinou jsou elevované sérové hladiny CK a dalších enzymů ze svalů. Diagnosticky pomáhá také určení přítomnosti autoprotilátek v séru, z nichž některé jsou vysloveně specifické pro polymyozitidu a určují prognózu, protože se pojí s klinickými syndromy, jako je např. antisyntetázový syndrom. Řada pacientů s PM odpovídá na léčbu glukokortikoidy či imunosupresivy, plná rezistence je důvodem k verifikaci diagnózy.

Zánětlivý pseudotumor očnice je relativně časté onemocnění, jen na naší neurooftalmologické ambulanci zachytíme průměrně 10 nových pacientů ročně. Pseudotumor představuje neinfekční zánět v očnici, který se klinicky chová jako nádor, ale histologicky nacházíme pouze známky chronického zánětu. Etiologie onemocnění není známá. Pseudotumor může infiltrovat kteroukoliv měkkou tkáň očnice. Projevuje se širokým spektrem klinických příznaků, z nichž některé mohou imitovat onemocnění CNS. Na diagnózu pseudotumoru bychom měli myslet zejména, je-li přítomný otok nebo ptóza víčka a okohybná porucha. Pro stanovení diagnózy vycházíme z klinického obrazu, výsledku zobrazovacích vyšetření očnice (CT nebo MR) a histologie, pokud je léze přístupná biopsii. Léčba kortikosteroidy přináší pacientům rychlou úlevu od bolesti, mizí velmi obtěžující diplopie i ostatní klinické příznaky.

Vaskulární demence (VD) a vaskulární kognitivní porucha tvoří heterogenní skupinu ischemického nebo hemoragického poškození mozku s postižením kognitivních funkcí. Podle lokalizace a rozsahu cévního postižení se setkáváme s různými projevy subkortikálními (především dysexekutivní syndrom a psychomotorické zpomalení) nebo kortikálními (lobární syndromy, především porucha symbolických funkcí). Podporu o vaskulární etiologii poskytuje anamnéza, některé neurologické nálezy a nálezy na CT nebo MR mozku. Léčba se zaměřuje na ovlivňování cévních rizikových faktorů. V Česku nejsou hrazeny inhibitory acetylcholinesterázy u VD, i když klinické studie prokazují jejich mírný efekt.

Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s výskytem cca 1 : 10–15 000. Podstatou mutace je zmnožení (expanze) počtu CAG tripletů v prvním exonu. Při 40 a více tripletech jedinec onemocní HN. Typický věk nástupu prvních příznaků u klasické – adultní formy HN je mezi 35. – 50. rokem věku. Podstatně vzácněji (cca 5 % všech případů) se HN manifestuje v dětském či adolescentním věku (juvenilní forma HN – JHN – arbitrárně definována jako nemoc s počátkem klinické manifestace do 20. roku věku). Tato forma nemoci vzniká obvykle, přesahuje-li počet CAG tripletů 60 repeticí. Jako první se často objevují poruchy intelektu. Typický počáteční projev JHN bývá selhávání, nezvládání školních aktivit, především v důsledku kombinace kognitivní poruchy s motorickým zpomalením, dyskoordinací pohybu a poruchou volní hybnosti. Typické jsou také poruchy chování: nejčastěji výbuchy zlosti, agresivita, antisociální projevy a obsedantně-kompulzivní rysy. Nejcharakterističtějšími projevy JHN jsou hypokineze, rigidita a dystonie, doprovázené rychle progredující poruchou stability a chůze. Chorea obvykle chybí. Poměrně časně nastupuje i dysartrie, v pozdějších stadiích progredující až do stadia mutizmu, a dysfagie. JHN bývá někdy nazývána jako tzv. primární Westphalova varianta HN. Dalším poměrně častým projevem u JHN jsou epileptické záchvaty. Již od středních stadií choroby se konstantně objevuje kachektizace. Doposud neexistují žádné standardy či jednotná doporučení pro terapeutické postupy JHN. Neexistují ani žádné farmakologické studie ověřující symptomatické efekty léčiv, splňující nároky tzv. evidence-based medicine, vše je léčba off-label. V článku jsou popsány používané terapeutické možnosti u jednotlivých projevů JHN.

Autoři se v článku zabývají komplexně problematikou syndromu karpálního tunelu jako nejčastějšího úžinového syndromu. Pozornost je věnována jak anatomickým, tak etiologickým a patofyziologickým aspektům onemocnění. Kromě diagnostiky a diferenciální diagnostiky syndromu je zmíněna konzervativní a podrobně i chirurgická terapie včetně rozličných operačních technik.

Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) představují téměř 1/3 všech epilepsií. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, u některých epileptických syndromů již byl rozpoznán určitý kauzální molekulárně-genetický defekt. Charakteristická je vazba jednotlivých epileptických syndromů na určitý věk. Klinický obraz je dán výskytem různých typů záchvatů (typické absence, myoklonické záchvaty, generalizované tonicko- klonické záchvaty nebo jejích kombinace) podle konkrétního epileptického syndromu. Pro IGE je diagnostický negativní MRI nález a charakteristický EEG obraz. Článek podává přehled o jednotlivých epileptických syndromech, jejich věkové vazbě, etiopatogenezi, klinickém obrazu, EEG nálezu, léčbě a prognóze. Rozdělení jednotlivých epileptických syndromů vychází z návrhu klasifikace epileptických syndromů z roku 2001.

Delirium je klinický syndrom charakterizovaný poruchou pozornosti a akutní kognitivní dysfunkcí. Vyskytuje se často u hospitalizovaných jedinců a jeho výskyt stoupá se zvyšujícím se věkem a závažností somatického stavu. Diagnostika deliria se opírá o anamnézu, klinické pozorování chování a vyšetření kognitivních funkcí. Nejčastějším a nejvýznamnějším rizikovým faktorem rozvoje deliria je přítomnost demence. V neurologické praxi se delirium krom demence vyskytuje též u cévních mozkových příhod, neuroinfekcí, tumorů atd.; častou příčinou jsou rovněž podávaná farmaka.

Delirium je syndrom, který u geriatrických pacientů může vést k výraznému funkčnímu zhoršení až ke smrti. Je to akutní, život ohrožující stav a vyskytuje se u starých nemocných zejména hospitalizovaných. Starý pacient je extrémně fragilní a vysoké riziko vzniku deliria je u nemocných s demencí a dále pak celkově oslabených, s přítomností infektu nebo při pooperačních stavech. Udává se, že až 20 % všech hospitalizovaných pacientů nad 65 let věku může mít během hospitalizace komplikace jako následek deliria. Při vzniku deliria se uplatňuje řada faktorů, jejichž identifikací můžeme mnohdy kauzálně léčebně zasáhnout. V následujícím článku je podán přehled patofyziologie vzniku deliria u starých a přehled diagnostických možností a léčby syndromu deliria u těchto nemocných.

Bolesti hlavy z nadměrného užívání akutní analgetické medikace patří do skupiny chronických denních bolestí hlavy (CDH). Pokud vyloučíme některou ze závažných sekundárních bolestí hlavy, jako je mozkový nádor, cévní onemocnění mozku či jiná onemocnění podmíněná strukturální lézí centrálního nervového systému, může CDH vznikat u typických migreniků transformací, přechodem z epizodické do chronické migrény, nebo se může jednat o primární chronickou tenzní bolest hlavy a/nebo mohou bolesti hlavy vznikat až následkem nadměrného užívání léků (Medication overuse headache, MOH). V tomto případě jde primárně o interakci mezi excesivně užívanou akutní analgetickou medikací a predisponovaným typem pacienta. Je prokázané, že časté a pravidelné užívání analgetik-antipyretik, nesteroidních antirevmatik (NSA), ergotaminových přípravků, triptanů, opioidů nebo kombinace těchto léků, může vést k indukované bolesti hlavy, nikoliv k úlevě od bolesti. Řešením tohoto stavu je vynechání nadměrně užívaného přípravku, detoxifikace, nasazení adekvátní profylaxe i vhodné akutní léčby. Podmínkou úspěchu léčby je motivace pacienta a trvající dohled a zpětná vazba ze strany lékaře. Článek je vyjádřením názoru experta, který se problematikou zabývá v praxi a popisuje zkušenosti z pracoviště autora.

Autoimunitní limbické encefalitidy (LE) představují heterogenní skupinu imunitně podmíněných onemocnění CNS, pro něž je charakteristický subakutní rozvoj poruch paměti, psychiatrických příznaků a epileptických záchvatů. LE lze dělit na 1) syndromy s protilátkami proti intracelulárním antigenům, kam patří LE s dobře charakterizovanými paraneoplastickými autoprotilátkami (anti-Hu, anti-Ma2, anti-CV2/CRMP5, anti-amphiphysin) a LE s protilátkami anti-GAD, a 2) na syndromy s protilátkami proti membránovým a synaptickým antigenům (anti-LGI1, anti-caspr-2, anti-AMPA, anti-GABAB), které mají obecně lepší prognózu. Úspěšná léčba pacientů s LE vyžaduje včasnou diagnózu. Cílem tohoto přehledného článku je seznámit čtenáře s hlavními charakteristikami LE.

Pregabalin (PGB) je léčebná látka užitná ve více situacích. Původně jako antiepileptikum je použitelná i v léčbě neuropatické bolesti. Neuropatická bolest na rozdíl od somatické vzniká díky získané hypersenzibilizaci a hyperexcitabilitě neuronů. PGB navyšuje hlavní inhibitor GABA a snižuje množství excitačních neurotransmiterů, čímž snižuje interneuronální konektivitu. Podobně je tato účinnost PGB využita i u generalizované úzkostné poruchy (GAD), kde taktéž dochází k projevům přílišné interneuronální konektivity. PGB v době spánku navyšuje množství NREM3 na úkor REM i NREM1, zabraňuje redukci intrakortikální ale i spinální inhibice, čímž snižuje k nutkání do pohybu – RLS, PLMD. Inhibice interneuronální konektivity tedy může probíhat na všech úrovních periferního i centrálního nervového systému, zahrnout sem lze epilepsii, ale i GAD, neuropatii, RLS a PLMD. Vzájemné diagnostické přesahy dobře reagují na léčbu PGB, uvažován je synergický efekt.

Uvádíme kazustiku nyní 50letého pacienta se systémovým onemocnění (Henoch-Schonleinova vaskulitida) od 13 let s následně, po letech vzniklou atypickou lokální bolestí hlavy, velmi obtížně terapeuticky ovlivnitelnou. Prokázali jsme terapeutický efekt pregabalinu, který stav pacienta na dlouhou dobu zlepšil.

Poškození kosterního svalu toxickou látkou je podkladem rozvoje toxické myopatie. Ve velké většině se jedná o toxické působení léků, méně již návykových látek, biologických či chemických toxinů. Toxická látka může poškodit kontraktilní elementy (aktin, myosin) či jiné bílkoviny svalu, jednotlivé organely (např. mikrotubuly), poškodí metabolizmus svalové buňky (např. mitochondrie), membránu svalu s iontovými kanály. Jednotlivé patofyziologické mechanizmy vedou k různým patologickým i klinickým obrazům toxické myopatie. Stále přibývá léků s myotoxickým působením a rovněž přibývají nemocní s různě výraznou myopatií lékově podmíněnou. Nejčastější poškození svalu léky je při použití statinů. K nebolestivé myopatii vede léčba chlorochinem. Terapie zidovudinem (léčba HIV) může vést k proximální svalové slabosti s bolestmi a poruchou mitochondrií. Dlouhodobá léčba kortikosteroidy je příčinou nebolestivého oslabení proximálních svalů s výraznou atrofií vláken typu II. Myopatie kriticky nemocných je charakterizována svalovou slabostí, rozvojem atrofií, charakteristickým EMG nálezem. Ve svalové biopsii je nápadné chybění silných vláken (myozinu). Včasné rozpoznání myopatie a identifikace toxického léku je základem léčby i prevence toxických myopatií.

Přehledný článek informuje o nových formách podání parenterálních léků v indikaci roztroušené sklerózy nebo klinicky izolovaného syndromu. Jde o snížení frekvence aplikace a zvýšení dávky, přechod z nitrožilního nebo intramuskulárního na podkožní podávání nebo pozměnění účinné molekuly. Nové léky mají stejnou účinnost jako původní při zachování nebo dokonce snížení nežádoucích účinků.

Roztroušená skleróza je chronické invalidizující onemocnění centrálního nervového systému se známkami zánětu a neurodegenerace. Léčbu je třeba zahájit krátce po stanovení diagnózy klinicky izolovaného syndromu nebo definitivní roztroušené sklerózy při naplnění požadavku diseminace lézí v čase a prostoru dle McDonaldových diagnostických kritérií. Klinický průběh je heterogenní, a proto je třeba zvážit optimální léčebnou strategii pro konkrétného pacienta. Vždy je vhodné posoudit dostupné prognostické ukazatele a na základě toho rozhodnout, který lék zvolit jako první. U vysoce aktivní formy onemocnění je možné indikovat léčbu indukční. Je třeba zvážit celou řadu dalších okolností, např. rizika léčby, adherenci, plánovanou graviditu a další. Při neefektivitě léčby je třeba včas provést změnu, nejčastěji eskalací. Léky se srovnatelným efektem je možné zaměnit z důvodu špatné tolerance. Cílem léčby je dosažení stavu NEDA (no evidence of disease aktivity).

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé onemocnění, které je charakterizováno infiltrací leukocytů do centrálního nervového systému, lokální destrukcí myelinových obalů nervových vláken a postupnou ztrátou oligodendrocytů a axonů. Kognitivní deficit se vyskytuje ve všech stadiích tohoto onemocnění. Typickým nálezem je postižení zpracování informací, paměti a výkonných funkcí s relativním zachováním jazykových funkcí. Je diskutován koncept NEDA-4, testování kogitivní dysfunkce a léčba.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační a neurodegenerativní onemocnění postihující centrální nervový systém. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Tato práce popisuje principy imunopatogeneze roztroušené sklerózy. Je vysvětlena role T-lymfocytů, B-lymfocytů a sítě cytokinů vedoucí k poškození centrálního nervového systému. Přestože je etiologie roztroušené sklerózy nejasná, dostupné léky modifikují průběh onemocnění. Porozumění mechanizmům nemoci umožňuje širší pochopení účinků modifikujících léků, které jsou v práci zmíněny.

Huntingtonova nemoc je neurodegenerativní onemocnění projevující se mnoha motorickými, behaviorálními a kognitivními symptomy. Hlavními poruchami hybnosti jsou nejen mimovolní pohyby, ale také poruchy volní motoriky, které často závažně omezují funkční kapacitu pacienta. Na symptomatickou léčbu chorey je doporučována celá řada léků, jejichž účinky na poruchy hybnosti však nejsou dostatečně komplexně prostudovány. K nejvíce užívaným preparátům patří: tiaprid, risperidon, haloperidol, tetrabenazin, amanatadin a klonazepam. Správná a včasná diagnostika poruch hybnosti, znalosti vlastností léků a stanovení reálných léčebných cílů, minimalizují rizika spojená s léčbou a zlepšují kvalitu života.

Alemtuzumab je jedna z prvních monoklonálních protilátek určených k cílené protinádorové terapii. Od počátku tohoto milénia byl intenzivně studován v léčbě roztroušené sklerózy (RS) včetně toho, že se stal součástí přípravného režimu u autologní transplantace krvetvorných kmenových buněk u RS. Efekt alemtuzumabu v monoterapii byl prokázán v kontrolovaných klinických studiích u RR RS v první linii, ale také u těch forem, které byly rezistentní k předchozí terapii. Z těchto studií vyplynulo, že se po léčbě alemtuzumabem mohou vyskytnout sekundární autoimunitní onemocnění. Kromě relativně časté autoimunitní thyreoiditidy se u 0,8–2,8 % pacientů vyskytuje imunitní trombocytopenie (ITP), velmi vzácně autoimunitní hemolytická anémie nebo imunitní neutropenie. Medián výskytu ITP je 24 měsíců po nasazení alemtuzumabu, odpověď ITP na standardní léčbu je dobrá, u pacientů je obvykle navozena dlouhodobá kompletní remise. Pravidelné klinické kontroly a vyšetření krevního obrazu musí být součástí léčby alemtuzumabem u pacientů s RS až do 48 měsíců po ukončení terapie.

Součástí terapie u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) by měla být bezesporu i pohybová aktivita.
Jako nejefektivnější forma cvičení se nám jeví kombinovaný kruhový trénink, při kterém se
na jednotlivých stanovištích střídají cviky odporové s cviky aerobního charakteru. Článek pojednává
o vhodných pohybových programech a jejich preskripcích, o zásadách a doporučeních cvičení
a o neurofyziologických technikách používaných ve fyzioterapii u pacientů s RS.