Neuropatická bolest patří mezi jedny z nejhůře léčitelných bolestivých stavů. Řada běžných analgetik je v její léčbě neúčinná. V terapii do popředí vstupují především léky ze skupin antikonvulziv, antidepresiv, opioidů se zvýšenou afinitou k neuropatické bolesti a poslední dobou i nové topické formy léčiv. Výskyt neuropatické bolesti se exponenciálně zvyšuje s věkem pacientů, zároveň se však i snižuje tolerance pacientů k antineuropatické léčbě. Velkým přínosem v léčbě neuropatické bolesti bylo vytvoření jednotných doporučených postupů EFNS, ze kterých následně vychází doporučení národní. Mezi nejčastější formy neuropatické bolesti patří polyneuropatie, neuralgie trojklaného nervu, postherpetické neuralgie, případně centrální neurogenní bolesti.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické potenciálně invalidizující onemocnění CNS podmíněné fokální i difuzní patologií. Současné terapeutické možnosti se opírají zejména o podání metylprednisolonu při relapsu a chronické podávání léků ovlivňujících přirozený průběh nemoci (DMD léky). Tyto léky působí velmi dobře na fokální patologii reprezentovanou imunologickým zánětem, méně pak na difuzní patologii reprezentovanou neurodegenerací a axonální ztrátou, která je však právě tou částí patofyziologie RS, která má zásadní prognostický význam pro nemocného s RS. NEDA-4 koncept (no evidence of disease activity) přináší nový pohled na výsledek léčby pacienta s RS, a to jednak zavedením principu „freedom of the disease“, tedy nepřítomnosti aktivity a progrese nemoci v klinickém i radiologickém obraze a také zahrnutím hodnocení atrofie mozku, která koreluje s difuzními změnami CNS. Dosažení co nejdelšího trvání NEDA-4 je významným cílem terapie RS u individuálních nemocných.

Poruchy kognitivních funkcí jsou jedním z hlavních manifestujících se příznaků roztroušené sklerózy (RS) a mají nejčastěji charakter mírné kognitivní poruchy, přesto zásadně ovlivňují psychický stav a sociální uplatnění pacientů. Předmětem posledních studií je možnost využít plasticity mozku a jeho schopnost restrukturalizace neuronových sítí a prostřednictvím kognitivního tréninku obnovit, a nebo alespoň udržovat kognitivní funkce pacientů s RS. Předpokladem efektivity kognitivního tréninku je nejen cílená diagnostika (neuropsychologické vyšetření, zobrazovací techniky), ale zejména přesně sestavený tréninkový plán v dostatečné frekvenci a délce. Jednou z perspektivních možností je využití tréninku pomocí počítače. Velkou výhodou je spojit trénování kognitivních funkcí s motorickým tréninkem.

MDT – mechanická diagnostika a terapie – je metodický postup užívaný v terapii algických vertebrogenních poruch vypracovaný Robinem McKenziem. Základem je klasifikace bolestivých stavů do 4 skupin (derangement, dysfunkce, posturální syndrom, jiné), ze kterých vychází terapie. Robin McKenzie vyšel ze svých zkušeností s vyšetřováním bederní páteře, tentýž klasifikační systém aplikoval na krční a hrudní páteř a nakonec i na vyšetření periferních kloubů. Toto sdělení je úvodem do problematiky bolestí vycházejících z bederní páteře, jednotlivé syndromy budou podrobněji vysvětleny v následujících číslech.

Chirurgická léčba je nutná u většiny dospělých pacientů s akutním nebo chronickým hydrocefalem. Hydrocefalus je možno řešit třemi typy operací: odstraněním příčiny případné blokády komorového systému (nejčastěji se jedná o odstranění nádoru), zkratovou operací a endoskopickým výkonem. Způsob operace je určen na základě radiologických vyšetření, v současné době pomocí magnetické rezonance. Nejčastěji prováděným zákrokem jsou zkratové operace, které jsou však zatíženy vysokým procentem pozdních komplikací. V posledním desetiletí došlo k rozšíření endoskopických operací, které jsou minimálně invazivní a nedochází při nich k implantaci cizorodého materiálu. I po operaci vyžaduje pacient pravidelné sledování neurochirurgem a neurologem.

Jsou popsány hlavní příčiny intracerebrálního krvácení (ICH), zejména akutní a chronická hypertenze, nemoc malých tepen, amyloidová angiopatie, tepenné výdutě, arteriovenózní malformace, kavernom, venózní angiom, teleangiektázie, durální arteriovenózní píštěle, trauma, krvácení do tumoru nebo metastázy, vaskulitida, septická arteriitida a mykotická aneuryzmata, syndrom moya moya, tepenná disekce, karotidokavernózní píštěl, antikoagulační léčba, antiagregační léčba, trombolytická léčba a další se zaměřením na klinické výstupy. Jsou popsány varianty klinického obrazu a diferenciální diagnostika se zdůrazněním odlišení spontánního a traumatického ICH a krvácivých manifestací u intrakranilní žilní trombózy.

Ketogenní dieta je běžně používaný nefarmakologický způsob léčby farmakorezistentní epilepsie u dětí. Jde o dietu, která nahrazuje výrazně omezený přísun cukrů vysokým podílem tuků a přitom zajišťuje odpovídající příjem nezbytných bílkovin. Její účinnost a bezpečnost byla prokázaná v mnoha klinických studiích. Jestliže byla ketogenní dieta dříve považována za alternativní léčebný postup „poslední volby“, v současnosti se její indikace změnila. U některých epilepsií či epileptických syndromů je doporučována již po selhání dvou nebo tří antiepileptik.

Myoklonus je definován jako náhlý, rychlý mimovolní pohyb svalu, způsobený svalovou kontrakcí, nebo svalovou inhibicí, který lze klasifikovat podle klinických charakteristik, anatomického původu nebo etiologie. Vyskytuje se fyziologicky nebo v rámci různých neurologických onemocnění, diferenciální diagnostice kromě anamnézy a precizního klinického vyšetření napomáhají neurofyziologické metody. Terapie je empirická, jedním z nejčastěji užívaných medikamentů je klonazepam, vyšší účinek má však kombinovaná terapie s užitím kombinace několika preparátů.

Spotřeba alkoholu v České republice je vysoká a představuje závažný medicínský problém. Je prokázána souvislost mezi užíváním alkoholu a výskytem epileptických záchvatů. Výskyt epileptických záchvatů je u alkoholiků 3 × vyšší než u zbytku populace. Riziko vzniku epileptických záchvatů u alkoholiků vzrůstá s dávkou užívaného alkoholu. Chronické užívání alkoholu vede k poruše regulace NMDA receptorů (zvýšená regulace) a GABA-A receptorů (snížená regulace). K poruše rovnováhy dojde při náhlém vysazení alkoholu se vznikem epileptických záchvatů známých pod pojmem “withdrawal seizures”. Alkoholová epilepsie je epileptický syndrom se třemi vývojovými stadii (Bartolomei, 2006). Pro první stadium jsou charakteristické záchvaty při náhlém vysazení alkoholu tzv. “withdraval seizures”, v druhém stadiu se vyskytují záchvaty nejenom při abstinenci, ale i mimo abstinenci. Ve třetím stadiu se vyskytují záchvaty, i když pacient plně a dlouhodobě abstinuje. V prvním stadiu není chronická léčba antiepileptiky indikována, ve stadiu druhém a třetím indikována je. Pacienti ve druhém a třetím stadiu onemocnění mají snížený záchvatový práh a jsou ohroženi vznikem opakovaných epileptických záchvatů. Chroničtí alkoholici mohou mít i jinou etiologii epilepsie, která s konzumací alkoholu nesouvisí (CMP, trauma, IGE). Tito nemocní jsou k chronické léčbě antiepileptiky indikováni. Chronický abúzus alkoholu snižuje sérovou hladinu některých antiepileptik (zejm. induktorů jaterních enzymů). U pacientů, kteří chronicky užívají alkohol a jsou léčeni antiepileptickou medikací, je třeba sledovat sérové hladiny u některých antiepileptik.

Poruchy funkce štítné žlázy jsou vedle diabetes mellitus nejčastější endokrinopatií. Kromě celkových a lokálních příznaků se dysfunkce štítné žlázy projevuje neuromuskulárními poruchami. U hypotyreózy je udává přibližně 79 % a u hypertyreózy 67 % nemocných. Hypotyreóza způsobuje proximální myopatii se svalovou ztuhlostí a myalgiemi, distální senzitivní a motorickou axonální neuropatii a syndrom karpálního tunelu. U hypertyreózy mezi nejčastější formy svalového postižení patří tyreotoxická myopatie, tyreotoxická periodická paralýza a endokrinní orbitopatie (oftalmopatie). Postižení periferních nervů se může projevit ve formě senzitivní a motorické axonální neuropatie. Neuromuskulární poruchy u dysfunkce štítné žlázy jsou reverzibilní a včasná diagnostika a léčba nemocí štítné žlázy vede ve většině případů k úpravě neuromuskulárních funkcí.

Stimulace nervu vagus (VNS) má v současnosti své pevné postavení v algoritmu terapie pacientů s farmakorezistentní epilepsií. VNS je indikována u pacientů s farmakorezistentní fokální i generalizovanou epilepsií, u nichž není indikován resekční epileptochirurgický zákrok. Klinické zkušenosti prokazují, že u dvou třetin pacientů léčených pomocí VNS, dochází k signifikantnímu zlepšení kvality života. Asi 5 % pacientů je dlouhodobě zcela bez záchvatů. Vedlejší účinky stimulace, vedoucí k ukončení stimulace a operační komplikace, se vyskytují asi u 2 % pacientů.

Syndrom nitrolební hypotenze je známá klinická jednotka u pacientů po LP, avšak její spontánní forma dosud v širším povědomí lékařů není. Přitom má tato diagnóza dobře zpracovaná klinická kritéria a její léčba bývá většinou úspěšná. Uvedená kazuistika popisuje pacientku, která byla hospitalizována pro krutou bolest hlavy vázanou na vertikální polohu a doprovázenou meningeálními příznaky. Na MRI mozku byl nález v normě, MRI páteře prokázalo ventrolistézu L4, bez známek kolekce MMM mimo durální vak. Během LP naměřen snížený otvírací tlak MMM, proto byla doplněna CT-PMG, která prokázala výrazný únik mozkomíšního moku v místě spondylolistézy. Po provedení krevní zátky s aplikací 15 ml autologní krve do epidurálního prostoru bederní páteře došlo k úplné remisi obtíží pacientky. Cílem článku je upozornit na tuto klinickou jednotku.

Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými absencemi a periorálními myokloniemi, jež mají charakter „špulení” rtů či záškubů ústních koutků, méně často rytmických pohybů dolní čelistí. PMA je často zaměňován za fokální epilepsii, což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA, doplněné videozáznamem. V článku se dále věnujeme diferenciální diagnostice a léčbě tohoto syndromu.

Periferní neuropatie v souvislosti se systémovou malignitou mohou mít různou příčinu a mohou se manifestovat v různé fázi rozvoje maligního procesu. Může jít o přímý účinek primární malignity, paraneoplastický syndrom nebo komplikaci terapie. Maligní tumory mohou infiltrovat nebo komprimovat periferní nervy nebo kořeny a vyvolat různé senzitivní a motorické příznaky. Paraneoplastické syndromy jsou vzácné, ale mohou předcházet manifestaci vlastní malignity. Nejčastější je subakutní senzitivní neuronopatie, méně časté jsou senzitivně-motorické neuropatie. Neuropatie může být také nepřímým důsledkem dysimunitního mechanizmu, například u pacientů s lymfomy nebo u vaskulitid. Periferní neurotoxicita je nežádoucím účinkem mnoha cytostatik a může poškodit nervová vlákna nebo těla neuronů. Tento nežádoucí účinek často představuje jeden z limitujících faktorů v chemoterapii malignit. Mezi komplikace radioterapie patří brachiální a lumbosakrální plexopatie.

Infekce jsou jedním z nečastějších faktorů, které vedou k exacerbaci roztroušené sklerózy. Virus Ebstein Barrové je dokonce suspektním infekčním agens, podílejícím se na patogenezi onemocnění. Z klinické praxe plyne, že pacientům s roztroušenou sklerózou není doporučeno jakékoliv očkování v obavě ze zhoršení choroby. Z analýzy klinických studií je však zřejmé, že většina vakcín je zcela bezpečných a může naopak rizikové skupiny pacientů před infekcí chránit. U 0,5 % očkovaných se může vyvinout autoimunitní/zánětlivý syndrom, indukovaný adjuvans.

Prezentujeme kazuistiku 34letého muže s roztroušenou sklerózou (RS), u kterého se po podání Gilenye v prvním půlroce po zavedení léčby opakovaně objevila hepatopatie s toxicitou stupně 3. Pro tuto hepatopatii bylo nutné dvakrát přerušit léčbu Gilenyí. V následném 1,5letém období již nedošlo k návratu hepatopatie. Pacient je klinicky i radiologicky stabilní.

Přístrojové vyšetřovací metody jako pozitronová emisní tomografie, funkční magnetická rezonance, elektroencefalografie a měření evokovaných potenciálů přináší mnohé informace, prospěšné pro diferenciální diagnostiku a stanovení prognózy pacientů ve vegetativním stavu. Zároveň tak umožňují lépe porozumět způsobu fungování mozku pacientů ve vegetativním stavu.

Bolest zad patří v těhotenství mezi časté obtíže, které mohou být lékaři snadno bagatelizovány. Uvádíme tři kazuistiky, ve kterých byla bolest zad prakticky jedním či jediným příznakem život ohrožujícího stavu. Shrnujeme přehledně i současné poznatky o těchto stavech z pohledu neurologa, upozorňujeme na varovné příznaky a uvádíme soubor jednoduchých vyšetření, která nesmí být v diagnostice bolesti zad u těhotné pacientky opomenuta.

Jízda na kole je nejoblíbenější a velmi rozšířenou sportovní aktivitou, která vede ke zlepšení fyzické a psychické výkonnosti. Nesprávný výběr jízdního kola, špatný posed a technika jízdy však mohou vést ke zhoršení fyzického stavu, které se projeví zejména bolestí v oblasti krční anebo bederní páteře. V článku poukazuji na nejčastější zdravotní problémy spojené s jízdou na kole a možnosti jejich řešení s cílem zdokonalit zážitky z jízdy na kole.

Akutní polyradikuloneuritida patří mezi autoimunitně podmíněné neuropatie a představuje závažný diagnostický i terapeutický problém. V Evropě převažuje demyelinizační postižení (přes 80 %), zatímco v Číně a ve Střední a Jižní Americe tvoří významnější podíl axonální formy. V diagnostice je nutno přesně zhodnotit klinický nález a průběh choroby, pak následují laboratorní rozbory krve a moči, dále elektrofyziologické vyšetření (motorická i senzitivní neurografie, F-vlny, H-reflex) a odběr mozkomíšního moku. V diferenciální diagnostice je nezbytné zvažovat a diferencovat celou řadu chorob.

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů.

Detailní neurologické a funkční vyšetření je zásadní pro hodnocení vývoje po poranění míchy. Ke standardizaci vyšetřovacích postupů významně přispěla Evropská multicentrická studie EMSCI. Jejich rozšíření v České republice probíhá formou Kurzů vyšetření spinálního pacienta, které pořádá Spinální jednotka ve FN Motol. Elektronické formuláře by mohly pomoci zjednodušit zpracování získaných informací, sjednotit výstupy a zpřehlednit zdravotnickou dokumentaci.

Alemtuzumab (Lemtrada®) je humanizovaná monoklonální protilátka určená k léčbě vysoce aktivní relabující-remitující roztroušené sklerózy (RR-RS), která vazbou na povrchový znak CD52 cirkulujících B a T lymfocytů způsobí jejich cytolýzu. Nově vzniklé repopulace lymfocytů následně vedou k vyvážení imunitního systému. V klinických studiích s aktivním komparátorem (IFN-beta-1a – Rebif 44) byla prokázána vyšší účinnost alemtuzumabu při hodnocení ročního výskytu relapsů, postupující invalidity, počtu nových nebo zvětšujících se lézí na magnetické rezonanci (MR) a narůstající mozkové atrofie. Údaje z prodloužených klinických studií potvrzují jeho dlouhodobý účinek. Výhodou alemtuzumabu je také způsob podávání – 5 infuzí během 5 dnů na začátku léčby, další 3 infuze za rok s předpokladem účinnosti tohoto léčebného schématu po následujících 5 let.

Interferon beta 1b (Betaferon) je nejdéle užívaný chorobu modifikující lék u roztroušené sklerózy. Mezi jeden z vedlejších účinků patří i elevace jaterních aminotransferáz, jež jsou odrazem hepatocelulárního poškození. K jakým přesným změnám jaterního parenchymu dochází, ale není známo. K dispozici máme jen údaje z jaterních biopsií od pacientů s fulminantním hepatálním selháním, vznikajícím na jiném podkladě. V naší kazuistice prezentujeme případ pacienta léčeného od roku 1999 preparátem Betaferon, u kterého se již během prvního roku léčby objevila elevace jaterních enzymů s postupným nárůstem a přechodně bylo dosaženo až 3. stupně toxicity. Vzhledem k dlouhodobé klinické i radiologické stabilizaci a pro odmítavý postoj pacienta k případné změně léčby bylo na základě výsledků jaterní biopsie rozhodnuto o pokračování v léčbě interferony i přes trvale zvýšené hodnoty jaterních enzymů.