Myotonická dystrofie je nejčastější formou svalové dystrofie u dospělých. Hlavními projevy jsou progredující svalová slabost, myotonie a charakteristická multiorgánová postižení. Bolest je častým (až 75 % pacientů) a závažným příznakem choroby. Bolest není u všech pacientů stejná, má různou intenzitu, trvání, lokalizaci a charakter. Většinou je průměrné intenzity, má dlouhodobý charakter a kolísavý průběh. Intenzita či vůbec přítomnost bolesti nemívá obvykle souvislost s věkem nemocného či tíži symptomů onemocnění. Nejčastěji udávanou lokalizací bolesti je dolní oblast zad, stehna, lýtka, paže, ramena a krk. Pacienti udávají rozdílné typy bolesti, a to bolesti trhavé, bodavé, vyčerpávající, pobolívání či pouze nepříjemné pocity ve svalech jako napětí, pocit tíhy, citlivost, pálení, brnění či křeče. Nejčastěji užívanou terapií je medikamentózní léčba.

Spektrum onemocnění, vznikajících v souvislosti s konzumací glutenu (lepku), proteinu obsaženého v obilovinách, je souhrnně označováno termínem gluten-related disorders (GRD). Nejčastějšími klinickými jednotkami z této skupiny onemocnění jsou celiakie a tzv. neceliakální glutenová senzitivita. Obě onemocnění mají vysokou prevalenci v populaci a velmi variabilní klinickou manifestaci včetně projevů neurologických, kam patří i tzv. glutenová neuropatie, vyskytující se až u 50 % pacientů s celiakií. Nejčastěji jde o axonální, senzitivně-motorickou polyneuropatii s chronickým průběhem, neobvyklé nejsou ani asymetrické formy či polyneuropatie tenkých vláken. Diagnostika je vedle klinického obrazu založena na sérologickém průkazu protilátek proti gliadinu (část molekuly glutenu) a v případě celiakie také proti tkáňové transglutamináze či endomysiu, histologických změnách v biopsii střevní sliznice ev. genetickém průkazu asociace s HLA antigeny II. třídy. Konfirmačním testem je také klinický a laboratorní efekt bezlepkové diety, která je klíčovým terapeutickým opatřením v prevenci rozvoje příznaků poruch glutenové tolerance. U pacientů s glutenovou neuropatií vede dieta spíše k zástavě progrese postižení než k regresi stávajícího neurologického deficitu.

Autizmus je jedna z nejzávažnějších, celoživotních poruch dětského mentálního vývoje, vyžadující povětšinou celoživotní péči druhé osoby. Schopnost předpovídat outcome (vývoj poruchy do dospělosti a socioekonomické uplatnění jedince v dospělosti) dětí s autizmem tak umožňuje rodinám plánovat budoucnost svých dětí a vytvářet rozumná očekávání. V tomto sdělení srovnáváme jednotlivé studie, které se v průběhu let zabývaly socioekonomickým statem (SES) u dospělých pacientů, a to od roku 1967 po současnost. Zabýváme se tím, jak lze outcome dospělých pacientů hodnotit tak, aby byly jednotlivé studie srovnatelné a validní. Zamýšlíme se také nad tím, jaké faktory ovlivňují SES v dospělosti, ať již IQ, jazykové schopnosti či tíži autistické symptomatiky. V neposlední řadě předkládáme myšlenku, na co se v budoucnosti zaměřit.

Prionové nemoci jsou vzácné neurodegenerativní choroby s letálním průběhem. Tyto nemoci jsou způsobeny ukládáním patologicky změněného prionového proteinu do mozkové tkáně s postupnou degenerací neuronů a nevratným poškozením mozku. Nejznámějším a nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN). Klinicky se projevuje širokým spektrem příznaků, rychlou progresí a infaustní prognózou. Typická je rychle progredující demence s časným začátkem. Prezentujeme případ 49letého muže s pravděpodobnou sporadickou CJN, která byla potvrzena neuropatologickým vyšetřením. Jednalo se o její vzácnou Heidenhainovu variantu, u které v prodromální fázi dominovaly poruchy zrakově-prostorových funkcí. Diagnostikou CJN a jiných prionových nemocí se v ČR zabývá Národní referenční laboratoř lidských prionových onemocnění.

Autoimunitní syndromy mozkového kmene a mozečku jsou nejčastěji paraneoplastického původu a rozvoj v jejich diagnostice a léčbě souvisí s objevením onkoneurálních protilátek a využitím zobrazovacích metod. Znalost klinických obrazů umožňuje včasnou diagnostiku a v některých případech i úspěšnou léčbu.

Glatiramer acetát a laquinimod jsou účinné přípravky pro léčbu roztroušené sklerózy mozkomíšní. Glatiramer acetát a laquinimod vykazují významné účinky nejen protizánětlivé, ale zejména účinky reparační, jakými jsou remyelinizace a neuroprotekce.

Protonová MR spektroskopie umožňuje neinvazivní hodnocení metabolitů vyšetřované tkáně, poskytuje informaci o složení intrakraniálních lézí, zvyšuje specificitu strukturální magnetické rezonance a tudíž ovlivňuje léčbu pacientů a případná rozhodnutí o změně léčebné strategie, jako je tomu například u rozlišení poléčebných změn a recidivy vysokostupňových gliomů po komplexní onkologické léčbě. Biochemické změny intrakraniálních nádorů se mohou lišit v závislosti na histologii a stupni malignity. Výsledky spektroskopie lze využít v neuroonkologii v mnohých klinických indikacích. Při interpretaci těchto závěrů je nutné mít na paměti limitace spektroskopie a nutnost adekvátní zkušenosti provádějícího pracoviště.

Virus Varricela zoster je jediný vir, který způsobuje dvě odlišná onemocnění – plané neštovice (varicellu) a pásový opar (herpes zoster). Primární infekce je charakterizována generalizovaným výsevem puchýřků na erytematózní spodině na kůži a sliznicích. Endogenní infekce se projevuje výsevem vezikul v herpetiformním uspřádání v průběhu jednoho nebo více nervových kořenů, v dermatomech. Primoinfekce je typická pro dětský věk, nejčastěji v předškolním období. Po dobu primární infekce virus putuje podél senzorického nervu z kůže do příslušného ganglia, kde zůstává v latentní fázi. Herpes zoster vzniká jako následek reaktivace latentních virů při snížené imunitě jedince. Nejčastější komplikací jsou postherpetické neuralgie, které jsou často rezistentní k terapii. Nejlepší prevencí postherpetických neuralgií je včasná diagnostika a léčba onemocnění. Od dubna 2014 je v ČR jako první ze zemí střední a východní Evropy k dispozici vakcína proti pásovému oparu.

Lékařské povolání má prokazatelně více jak 2 500 let daná pravidla, jež určují přístup a chování k nemocným a trpícím. V minulém století však v období totalitních režimů došlo u mnoha lékařů – a to i velmi vzdělaných a vysoce postavených – k profesnímu selhání, jež se projevilo absencí dodržování staletých pravidel a podporou či dokonce aktivní účastí na zabíjení tzv. „rasově méněcenných“. I v současnosti musí lékař odolávat různým nástrahám, aby se nezpronevěřil svému poslání být tím, který nemocnému pomáhá svými znalostmi a empatií v jeho těžké životní situaci. Článek přináší některé méně známé či zapomenuté historické poznatky, zamýšlí se nad příčinami zmíněných profesních kolapsů a snaží se nalézt důvody, které vedly a rovněž i dnes vedou některé lékaře ke krokům, jež jsou pravým opakem požadovaných etických norem jejich povolání.

Neuropatická bolest patří mezi jedny z nejhůře léčitelných bolestivých stavů. Řada běžných analgetik je v její léčbě neúčinná. V terapii do popředí vstupují především léky ze skupin antikonvulziv, antidepresiv, opioidů se zvýšenou afinitou k neuropatické bolesti a poslední dobou i nové topické formy léčiv. Výskyt neuropatické bolesti se exponenciálně zvyšuje s věkem pacientů, zároveň se však i snižuje tolerance pacientů k antineuropatické léčbě. Velkým přínosem v léčbě neuropatické bolesti bylo vytvoření jednotných doporučených postupů EFNS, ze kterých následně vychází doporučení národní. Mezi nejčastější formy neuropatické bolesti patří polyneuropatie, neuralgie trojklaného nervu, postherpetické neuralgie, případně centrální neurogenní bolesti.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické potenciálně invalidizující onemocnění CNS podmíněné fokální i difuzní patologií. Současné terapeutické možnosti se opírají zejména o podání metylprednisolonu při relapsu a chronické podávání léků ovlivňujících přirozený průběh nemoci (DMD léky). Tyto léky působí velmi dobře na fokální patologii reprezentovanou imunologickým zánětem, méně pak na difuzní patologii reprezentovanou neurodegenerací a axonální ztrátou, která je však právě tou částí patofyziologie RS, která má zásadní prognostický význam pro nemocného s RS. NEDA-4 koncept (no evidence of disease activity) přináší nový pohled na výsledek léčby pacienta s RS, a to jednak zavedením principu „freedom of the disease“, tedy nepřítomnosti aktivity a progrese nemoci v klinickém i radiologickém obraze a také zahrnutím hodnocení atrofie mozku, která koreluje s difuzními změnami CNS. Dosažení co nejdelšího trvání NEDA-4 je významným cílem terapie RS u individuálních nemocných.

Poruchy kognitivních funkcí jsou jedním z hlavních manifestujících se příznaků roztroušené sklerózy (RS) a mají nejčastěji charakter mírné kognitivní poruchy, přesto zásadně ovlivňují psychický stav a sociální uplatnění pacientů. Předmětem posledních studií je možnost využít plasticity mozku a jeho schopnost restrukturalizace neuronových sítí a prostřednictvím kognitivního tréninku obnovit, a nebo alespoň udržovat kognitivní funkce pacientů s RS. Předpokladem efektivity kognitivního tréninku je nejen cílená diagnostika (neuropsychologické vyšetření, zobrazovací techniky), ale zejména přesně sestavený tréninkový plán v dostatečné frekvenci a délce. Jednou z perspektivních možností je využití tréninku pomocí počítače. Velkou výhodou je spojit trénování kognitivních funkcí s motorickým tréninkem.

MDT – mechanická diagnostika a terapie – je metodický postup užívaný v terapii algických vertebrogenních poruch vypracovaný Robinem McKenziem. Základem je klasifikace bolestivých stavů do 4 skupin (derangement, dysfunkce, posturální syndrom, jiné), ze kterých vychází terapie. Robin McKenzie vyšel ze svých zkušeností s vyšetřováním bederní páteře, tentýž klasifikační systém aplikoval na krční a hrudní páteř a nakonec i na vyšetření periferních kloubů. Toto sdělení je úvodem do problematiky bolestí vycházejících z bederní páteře, jednotlivé syndromy budou podrobněji vysvětleny v následujících číslech.

Chirurgická léčba je nutná u většiny dospělých pacientů s akutním nebo chronickým hydrocefalem. Hydrocefalus je možno řešit třemi typy operací: odstraněním příčiny případné blokády komorového systému (nejčastěji se jedná o odstranění nádoru), zkratovou operací a endoskopickým výkonem. Způsob operace je určen na základě radiologických vyšetření, v současné době pomocí magnetické rezonance. Nejčastěji prováděným zákrokem jsou zkratové operace, které jsou však zatíženy vysokým procentem pozdních komplikací. V posledním desetiletí došlo k rozšíření endoskopických operací, které jsou minimálně invazivní a nedochází při nich k implantaci cizorodého materiálu. I po operaci vyžaduje pacient pravidelné sledování neurochirurgem a neurologem.

Vaskulitidy jsou skupinou onemocnění s širokým spektrem klinických obrazů, které mohou postihnout i tepny zásobující mozek. Zánětlivě změněná cévní stěna ohrožuje distální tkáň ischemií (okluze cévy, embolizace) nebo může v místě poškození méně často dojít k ruptuře cévy a krvácení. Klinicky lze vymezit tři základní obrazy manifestace CNS vaskulitid: akutní teritoriální ischemická CMP, postižení velkých tepen s typickým obrazem podle postiženého povodí, ale často s doprovodnými atypickými příznaky v předchorobí (cefalea, encefalopatie nebo epileptické záchvaty); „atypická roztroušená skleróza (MS-plus)” při postižení malých tepen s relabujícím remitujícím průběhem s pro RS netypickými příznaky (epileptické záchvaty, bolesti hlavy) a obraz akutní encefalopatie s progredující poruchou vědomí. Imunosupresivní léčbu je u vaskulitid CNS vždy nutné doplnit o léčbu antitrombotickou. Agresivně korigujeme vaskulární rizika (statiny ve vysoké dávce, antihypertenziva, korekce diabetu). Na diagnózu vaskulitidy CNS je vhodné myslet, i přes její velmi nízkou incidenci, vzhledem k možnostem cílené léčby s dobrou šancí na zlepšení prognózy postižených pacientů.

Fyzioterapie má dnes klíčovou úlohu v multidisciplinárním managementu funkčních poruch hybnosti (FPH). Přes rostoucí počet prací, které svědčí pro její účinnost, zatím chybí doporučení založená na důkazech, jaké techniky by měla zahrnovat. V tomto příspěvku uvádíme obecné postupy i specifické techniky fyzioterapie, které se v léčbě pacientů s FPH osvědčily na základě dosavadních studií a zkušeností předních pracovišť. Fyzioterapie se zaměřuje na práci s abnormální pozorností a abnormálními hybnými vzorci prostřednictvím edukace, přeučování hybných vzorců a samostatnou práci pacienta na režimových a dalších léčebných strategiích.

Kazuistika muže, věk 52 let. V pobytovém sociálním zařízení v náročné životní situaci. Základní onemocnění
roztroušená skleróza, paliativní, zhoršující se zdravotní i psychický stav. Úzkosti, depresivní
stavy, opakované myšlenky na sebevraždu. V průběhu několika let opakovaně bolestivé chirurgické
zákroky, amputace jedné dolní končetiny, zhoršování soběstačnosti.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému s demyelinizací a neurodegenerací. Autoreaktivní lymfocyty prostupují hematoencefalickou bariérou a napadají nervový systém. Teriflunomid byl v roce 2013 v Evropské unii schválen k léčbě relabující-remitující formy RS. Léčebný efekt je dán především inhibicí de novo syntézy pyrimidinu v dělících se buňkách, což vede k redukci proliferace aktivovaných T- a B-lymfocytů, avšak ne k jejich usmrcení. Očkování pacientů s RS inaktivovanými vakcínami v průběhu léčby teriflunomidem je možné a vede k dostatečné imunitní odpovědi.

a pohybových poruch, Olomouc Chronické nespecifické bolesti bederního úseku páteře vyžadují specifický přístup v diagnostice i terapii. U pacientů s těmito obtížemi by měly být posuzovány aspekty somatické, psychické i jejich disabilita. K doplnění anamnézy mohou sloužit dotazníky bolesti a algofunkční dotazníky. Neurologické vyšetření by mělo obsahovat i prvky algeziologického, kineziologického a rehabilitačního vyšetření. Pozornost by měla být zaměřena na motorické projevy a pohybové stereotypy. Rehabilitace má zahrnovat edukaci pacientů, podpůrnou psychoterapii a má být zaměřena na zvládání bolesti, na odstranění poruch hybnosti a na zvýšení stability v bederním úseku páteře.

Poruchy funkce štítné žlázy jsou vedle diabetes mellitus nejčastější endokrinopatií. Kromě celkových a lokálních příznaků se dysfunkce štítné žlázy projevuje neuromuskulárními poruchami. U hypotyreózy je udává přibližně 79 % a u hypertyreózy 67 % nemocných. Hypotyreóza způsobuje proximální myopatii se svalovou ztuhlostí a myalgiemi, distální senzitivní a motorickou axonální neuropatii a syndrom karpálního tunelu. U hypertyreózy mezi nejčastější formy svalového postižení patří tyreotoxická myopatie, tyreotoxická periodická paralýza a endokrinní orbitopatie (oftalmopatie). Postižení periferních nervů se může projevit ve formě senzitivní a motorické axonální neuropatie. Neuromuskulární poruchy u dysfunkce štítné žlázy jsou reverzibilní a včasná diagnostika a léčba nemocí štítné žlázy vede ve většině případů k úpravě neuromuskulárních funkcí.

Stimulace nervu vagus (VNS) má v současnosti své pevné postavení v algoritmu terapie pacientů s farmakorezistentní epilepsií. VNS je indikována u pacientů s farmakorezistentní fokální i generalizovanou epilepsií, u nichž není indikován resekční epileptochirurgický zákrok. Klinické zkušenosti prokazují, že u dvou třetin pacientů léčených pomocí VNS, dochází k signifikantnímu zlepšení kvality života. Asi 5 % pacientů je dlouhodobě zcela bez záchvatů. Vedlejší účinky stimulace, vedoucí k ukončení stimulace a operační komplikace, se vyskytují asi u 2 % pacientů.

Syndrom nitrolební hypotenze je známá klinická jednotka u pacientů po LP, avšak její spontánní forma dosud v širším povědomí lékařů není. Přitom má tato diagnóza dobře zpracovaná klinická kritéria a její léčba bývá většinou úspěšná. Uvedená kazuistika popisuje pacientku, která byla hospitalizována pro krutou bolest hlavy vázanou na vertikální polohu a doprovázenou meningeálními příznaky. Na MRI mozku byl nález v normě, MRI páteře prokázalo ventrolistézu L4, bez známek kolekce MMM mimo durální vak. Během LP naměřen snížený otvírací tlak MMM, proto byla doplněna CT-PMG, která prokázala výrazný únik mozkomíšního moku v místě spondylolistézy. Po provedení krevní zátky s aplikací 15 ml autologní krve do epidurálního prostoru bederní páteře došlo k úplné remisi obtíží pacientky. Cílem článku je upozornit na tuto klinickou jednotku.

Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými absencemi a periorálními myokloniemi, jež mají charakter „špulení” rtů či záškubů ústních koutků, méně často rytmických pohybů dolní čelistí. PMA je často zaměňován za fokální epilepsii, což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA, doplněné videozáznamem. V článku se dále věnujeme diferenciální diagnostice a léčbě tohoto syndromu.

Periferní neuropatie v souvislosti se systémovou malignitou mohou mít různou příčinu a mohou se manifestovat v různé fázi rozvoje maligního procesu. Může jít o přímý účinek primární malignity, paraneoplastický syndrom nebo komplikaci terapie. Maligní tumory mohou infiltrovat nebo komprimovat periferní nervy nebo kořeny a vyvolat různé senzitivní a motorické příznaky. Paraneoplastické syndromy jsou vzácné, ale mohou předcházet manifestaci vlastní malignity. Nejčastější je subakutní senzitivní neuronopatie, méně časté jsou senzitivně-motorické neuropatie. Neuropatie může být také nepřímým důsledkem dysimunitního mechanizmu, například u pacientů s lymfomy nebo u vaskulitid. Periferní neurotoxicita je nežádoucím účinkem mnoha cytostatik a může poškodit nervová vlákna nebo těla neuronů. Tento nežádoucí účinek často představuje jeden z limitujících faktorů v chemoterapii malignit. Mezi komplikace radioterapie patří brachiální a lumbosakrální plexopatie.