Myotonická dystrofie je nejčastější formou svalové dystrofie u dospělých. Hlavními projevy jsou progredující svalová slabost, myotonie a charakteristická multiorgánová postižení. Bolest je častým (až 75 % pacientů) a závažným příznakem choroby. Bolest není u všech pacientů stejná, má různou intenzitu, trvání, lokalizaci a charakter. Většinou je průměrné intenzity, má dlouhodobý charakter a kolísavý průběh. Intenzita či vůbec přítomnost bolesti nemívá obvykle souvislost s věkem nemocného či tíži symptomů onemocnění. Nejčastěji udávanou lokalizací bolesti je dolní oblast zad, stehna, lýtka, paže, ramena a krk. Pacienti udávají rozdílné typy bolesti, a to bolesti trhavé, bodavé, vyčerpávající, pobolívání či pouze nepříjemné pocity ve svalech jako napětí, pocit tíhy, citlivost, pálení, brnění či křeče. Nejčastěji užívanou terapií je medikamentózní léčba.

Spektrum onemocnění, vznikajících v souvislosti s konzumací glutenu (lepku), proteinu obsaženého v obilovinách, je souhrnně označováno termínem gluten-related disorders (GRD). Nejčastějšími klinickými jednotkami z této skupiny onemocnění jsou celiakie a tzv. neceliakální glutenová senzitivita. Obě onemocnění mají vysokou prevalenci v populaci a velmi variabilní klinickou manifestaci včetně projevů neurologických, kam patří i tzv. glutenová neuropatie, vyskytující se až u 50 % pacientů s celiakií. Nejčastěji jde o axonální, senzitivně-motorickou polyneuropatii s chronickým průběhem, neobvyklé nejsou ani asymetrické formy či polyneuropatie tenkých vláken. Diagnostika je vedle klinického obrazu založena na sérologickém průkazu protilátek proti gliadinu (část molekuly glutenu) a v případě celiakie také proti tkáňové transglutamináze či endomysiu, histologických změnách v biopsii střevní sliznice ev. genetickém průkazu asociace s HLA antigeny II. třídy. Konfirmačním testem je také klinický a laboratorní efekt bezlepkové diety, která je klíčovým terapeutickým opatřením v prevenci rozvoje příznaků poruch glutenové tolerance. U pacientů s glutenovou neuropatií vede dieta spíše k zástavě progrese postižení než k regresi stávajícího neurologického deficitu.

Autizmus je jedna z nejzávažnějších, celoživotních poruch dětského mentálního vývoje, vyžadující povětšinou celoživotní péči druhé osoby. Schopnost předpovídat outcome (vývoj poruchy do dospělosti a socioekonomické uplatnění jedince v dospělosti) dětí s autizmem tak umožňuje rodinám plánovat budoucnost svých dětí a vytvářet rozumná očekávání. V tomto sdělení srovnáváme jednotlivé studie, které se v průběhu let zabývaly socioekonomickým statem (SES) u dospělých pacientů, a to od roku 1967 po současnost. Zabýváme se tím, jak lze outcome dospělých pacientů hodnotit tak, aby byly jednotlivé studie srovnatelné a validní. Zamýšlíme se také nad tím, jaké faktory ovlivňují SES v dospělosti, ať již IQ, jazykové schopnosti či tíži autistické symptomatiky. V neposlední řadě předkládáme myšlenku, na co se v budoucnosti zaměřit.

Prionové nemoci jsou vzácné neurodegenerativní choroby s letálním průběhem. Tyto nemoci jsou způsobeny ukládáním patologicky změněného prionového proteinu do mozkové tkáně s postupnou degenerací neuronů a nevratným poškozením mozku. Nejznámějším a nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN). Klinicky se projevuje širokým spektrem příznaků, rychlou progresí a infaustní prognózou. Typická je rychle progredující demence s časným začátkem. Prezentujeme případ 49letého muže s pravděpodobnou sporadickou CJN, která byla potvrzena neuropatologickým vyšetřením. Jednalo se o její vzácnou Heidenhainovu variantu, u které v prodromální fázi dominovaly poruchy zrakově-prostorových funkcí. Diagnostikou CJN a jiných prionových nemocí se v ČR zabývá Národní referenční laboratoř lidských prionových onemocnění.

Stimulace nervu vagus (VNS) má v současnosti své pevné postavení v algoritmu terapie pacientů s farmakorezistentní epilepsií. VNS je indikována u pacientů s farmakorezistentní fokální i generalizovanou epilepsií, u nichž není indikován resekční epileptochirurgický zákrok. Klinické zkušenosti prokazují, že u dvou třetin pacientů léčených pomocí VNS, dochází k signifikantnímu zlepšení kvality života. Asi 5 % pacientů je dlouhodobě zcela bez záchvatů. Vedlejší účinky stimulace, vedoucí k ukončení stimulace a operační komplikace, se vyskytují asi u 2 % pacientů.

Syndrom nitrolební hypotenze je známá klinická jednotka u pacientů po LP, avšak její spontánní forma dosud v širším povědomí lékařů není. Přitom má tato diagnóza dobře zpracovaná klinická kritéria a její léčba bývá většinou úspěšná. Uvedená kazuistika popisuje pacientku, která byla hospitalizována pro krutou bolest hlavy vázanou na vertikální polohu a doprovázenou meningeálními příznaky. Na MRI mozku byl nález v normě, MRI páteře prokázalo ventrolistézu L4, bez známek kolekce MMM mimo durální vak. Během LP naměřen snížený otvírací tlak MMM, proto byla doplněna CT-PMG, která prokázala výrazný únik mozkomíšního moku v místě spondylolistézy. Po provedení krevní zátky s aplikací 15 ml autologní krve do epidurálního prostoru bederní páteře došlo k úplné remisi obtíží pacientky. Cílem článku je upozornit na tuto klinickou jednotku.

Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými absencemi a periorálními myokloniemi, jež mají charakter „špulení” rtů či záškubů ústních koutků, méně často rytmických pohybů dolní čelistí. PMA je často zaměňován za fokální epilepsii, což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA, doplněné videozáznamem. V článku se dále věnujeme diferenciální diagnostice a léčbě tohoto syndromu.

Periferní neuropatie v souvislosti se systémovou malignitou mohou mít různou příčinu a mohou se manifestovat v různé fázi rozvoje maligního procesu. Může jít o přímý účinek primární malignity, paraneoplastický syndrom nebo komplikaci terapie. Maligní tumory mohou infiltrovat nebo komprimovat periferní nervy nebo kořeny a vyvolat různé senzitivní a motorické příznaky. Paraneoplastické syndromy jsou vzácné, ale mohou předcházet manifestaci vlastní malignity. Nejčastější je subakutní senzitivní neuronopatie, méně časté jsou senzitivně-motorické neuropatie. Neuropatie může být také nepřímým důsledkem dysimunitního mechanizmu, například u pacientů s lymfomy nebo u vaskulitid. Periferní neurotoxicita je nežádoucím účinkem mnoha cytostatik a může poškodit nervová vlákna nebo těla neuronů. Tento nežádoucí účinek často představuje jeden z limitujících faktorů v chemoterapii malignit. Mezi komplikace radioterapie patří brachiální a lumbosakrální plexopatie.

Infekce jsou jedním z nečastějších faktorů, které vedou k exacerbaci roztroušené sklerózy. Virus Ebstein Barrové je dokonce suspektním infekčním agens, podílejícím se na patogenezi onemocnění. Z klinické praxe plyne, že pacientům s roztroušenou sklerózou není doporučeno jakékoliv očkování v obavě ze zhoršení choroby. Z analýzy klinických studií je však zřejmé, že většina vakcín je zcela bezpečných a může naopak rizikové skupiny pacientů před infekcí chránit. U 0,5 % očkovaných se může vyvinout autoimunitní/zánětlivý syndrom, indukovaný adjuvans.

Jsou popsány hlavní příčiny intracerebrálního krvácení (ICH), zejména akutní a chronická hypertenze, nemoc malých tepen, amyloidová angiopatie, tepenné výdutě, arteriovenózní malformace, kavernom, venózní angiom, teleangiektázie, durální arteriovenózní píštěle, trauma, krvácení do tumoru nebo metastázy, vaskulitida, septická arteriitida a mykotická aneuryzmata, syndrom moya moya, tepenná disekce, karotidokavernózní píštěl, antikoagulační léčba, antiagregační léčba, trombolytická léčba a další se zaměřením na klinické výstupy. Jsou popsány varianty klinického obrazu a diferenciální diagnostika se zdůrazněním odlišení spontánního a traumatického ICH a krvácivých manifestací u intrakranilní žilní trombózy.

Ketogenní dieta je běžně používaný nefarmakologický způsob léčby farmakorezistentní epilepsie u dětí. Jde o dietu, která nahrazuje výrazně omezený přísun cukrů vysokým podílem tuků a přitom zajišťuje odpovídající příjem nezbytných bílkovin. Její účinnost a bezpečnost byla prokázaná v mnoha klinických studiích. Jestliže byla ketogenní dieta dříve považována za alternativní léčebný postup „poslední volby“, v současnosti se její indikace změnila. U některých epilepsií či epileptických syndromů je doporučována již po selhání dvou nebo tří antiepileptik.

Myoklonus je definován jako náhlý, rychlý mimovolní pohyb svalu, způsobený svalovou kontrakcí, nebo svalovou inhibicí, který lze klasifikovat podle klinických charakteristik, anatomického původu nebo etiologie. Vyskytuje se fyziologicky nebo v rámci různých neurologických onemocnění, diferenciální diagnostice kromě anamnézy a precizního klinického vyšetření napomáhají neurofyziologické metody. Terapie je empirická, jedním z nejčastěji užívaných medikamentů je klonazepam, vyšší účinek má však kombinovaná terapie s užitím kombinace několika preparátů.

Spotřeba alkoholu v České republice je vysoká a představuje závažný medicínský problém. Je prokázána souvislost mezi užíváním alkoholu a výskytem epileptických záchvatů. Výskyt epileptických záchvatů je u alkoholiků 3 × vyšší než u zbytku populace. Riziko vzniku epileptických záchvatů u alkoholiků vzrůstá s dávkou užívaného alkoholu. Chronické užívání alkoholu vede k poruše regulace NMDA receptorů (zvýšená regulace) a GABA-A receptorů (snížená regulace). K poruše rovnováhy dojde při náhlém vysazení alkoholu se vznikem epileptických záchvatů známých pod pojmem “withdrawal seizures”. Alkoholová epilepsie je epileptický syndrom se třemi vývojovými stadii (Bartolomei, 2006). Pro první stadium jsou charakteristické záchvaty při náhlém vysazení alkoholu tzv. “withdraval seizures”, v druhém stadiu se vyskytují záchvaty nejenom při abstinenci, ale i mimo abstinenci. Ve třetím stadiu se vyskytují záchvaty, i když pacient plně a dlouhodobě abstinuje. V prvním stadiu není chronická léčba antiepileptiky indikována, ve stadiu druhém a třetím indikována je. Pacienti ve druhém a třetím stadiu onemocnění mají snížený záchvatový práh a jsou ohroženi vznikem opakovaných epileptických záchvatů. Chroničtí alkoholici mohou mít i jinou etiologii epilepsie, která s konzumací alkoholu nesouvisí (CMP, trauma, IGE). Tito nemocní jsou k chronické léčbě antiepileptiky indikováni. Chronický abúzus alkoholu snižuje sérovou hladinu některých antiepileptik (zejm. induktorů jaterních enzymů). U pacientů, kteří chronicky užívají alkohol a jsou léčeni antiepileptickou medikací, je třeba sledovat sérové hladiny u některých antiepileptik.

Poruchy funkce štítné žlázy jsou vedle diabetes mellitus nejčastější endokrinopatií. Kromě celkových a lokálních příznaků se dysfunkce štítné žlázy projevuje neuromuskulárními poruchami. U hypotyreózy je udává přibližně 79 % a u hypertyreózy 67 % nemocných. Hypotyreóza způsobuje proximální myopatii se svalovou ztuhlostí a myalgiemi, distální senzitivní a motorickou axonální neuropatii a syndrom karpálního tunelu. U hypertyreózy mezi nejčastější formy svalového postižení patří tyreotoxická myopatie, tyreotoxická periodická paralýza a endokrinní orbitopatie (oftalmopatie). Postižení periferních nervů se může projevit ve formě senzitivní a motorické axonální neuropatie. Neuromuskulární poruchy u dysfunkce štítné žlázy jsou reverzibilní a včasná diagnostika a léčba nemocí štítné žlázy vede ve většině případů k úpravě neuromuskulárních funkcí.

Interferon beta 1b (Betaferon) je nejdéle užívaný chorobu modifikující lék u roztroušené sklerózy. Mezi jeden z vedlejších účinků patří i elevace jaterních aminotransferáz, jež jsou odrazem hepatocelulárního poškození. K jakým přesným změnám jaterního parenchymu dochází, ale není známo. K dispozici máme jen údaje z jaterních biopsií od pacientů s fulminantním hepatálním selháním, vznikajícím na jiném podkladě. V naší kazuistice prezentujeme případ pacienta léčeného od roku 1999 preparátem Betaferon, u kterého se již během prvního roku léčby objevila elevace jaterních enzymů s postupným nárůstem a přechodně bylo dosaženo až 3. stupně toxicity. Vzhledem k dlouhodobé klinické i radiologické stabilizaci a pro odmítavý postoj pacienta k případné změně léčby bylo na základě výsledků jaterní biopsie rozhodnuto o pokračování v léčbě interferony i přes trvale zvýšené hodnoty jaterních enzymů.

Limbická encefalitida (LE) je onemocnění postihující limbický systém, které se typicky projevuje poruchami paměti, nejvíce je postižena paměť recentní, současně se mohou objevit epileptické záchvaty a psychiatrické příznaky. Rozlišujeme paraneoplastickou (PLE) a neparaneoplastickou (NLE) limbickou encefalitidu. Recentně byla popsána asociace NLE s anti-LGI1 protilátkami. Uvádíme případ 45leté pacientky s LE a pozitivitou anti-LGI1 protilátek. V článku se věnujeme i diferenciální diagnóze a terapii tohoto onemocnění.

Polymorbidní pacient s bolestí představuje pro lékaře složitý problém. Má obvykle více onemocnění, která jsou provázena různými druhy bolestí a je léčen preparáty, které mají rozdílné farmakologické vlastnosti a nežádoucí účinky (Slíva, 2011). V těchto případech je velmi důležité podrobné vyšetření etiologie bolesti a racionální nasazení analgetické léčby (Ambler, 2012). V naší kazuistice uvádíme příklad polymorbidní pacientky středního věku, která trpí závažnými onemocněními, prodělala radikální operační výkony na pohybovém aparátu a dlouhodobě má chronickou medikamentózní terapii, včetně kortikoterapie. Je léčena několika analgetiky, přesto její mnohočetné bolesti nejsou dostatečně pokryty. Bolest je smíšené etiologie, nociceptivní složka dominuje, je však kombinovaná s neuropatickou komponentou bolesti. Na našem oddělení byla upravena farmakoterapie s důrazem na ovlivnění neuropatické složky bolesti. Při kontrolním vyšetření došlo ke snížení bolestí, redukci nežádoucích projevů medikace a zlepšení kvality života pacientky.

Lumbální spinální stenóza (LSS) je častá choroba vyššího věku, která přispívá k omezení mobility pacientů a která bývá poddiagnostikovaná. Diagnostika a terapie pacientů s LSS je multidisciplinární záležitost, většinou se na ní podílí neurolog a spinální chirurg spolu s radiologem. V tomto přehledu jsou shrnuty recentní poznatky týkající se klinické manifestace, diagnostiky, diferenciální diagnostiky a volby terapeutického postupu u pacientů s LSS.

Prezentujeme kazuistiku 34letého muže s roztroušenou sklerózou (RS), u kterého se po podání Gilenye v prvním půlroce po zavedení léčby opakovaně objevila hepatopatie s toxicitou stupně 3. Pro tuto hepatopatii bylo nutné dvakrát přerušit léčbu Gilenyí. V následném 1,5letém období již nedošlo k návratu hepatopatie. Pacient je klinicky i radiologicky stabilní.

Přístrojové vyšetřovací metody jako pozitronová emisní tomografie, funkční magnetická rezonance, elektroencefalografie a měření evokovaných potenciálů přináší mnohé informace, prospěšné pro diferenciální diagnostiku a stanovení prognózy pacientů ve vegetativním stavu. Zároveň tak umožňují lépe porozumět způsobu fungování mozku pacientů ve vegetativním stavu.

Bolest zad patří v těhotenství mezi časté obtíže, které mohou být lékaři snadno bagatelizovány. Uvádíme tři kazuistiky, ve kterých byla bolest zad prakticky jedním či jediným příznakem život ohrožujícího stavu. Shrnujeme přehledně i současné poznatky o těchto stavech z pohledu neurologa, upozorňujeme na varovné příznaky a uvádíme soubor jednoduchých vyšetření, která nesmí být v diagnostice bolesti zad u těhotné pacientky opomenuta.

Jízda na kole je nejoblíbenější a velmi rozšířenou sportovní aktivitou, která vede ke zlepšení fyzické a psychické výkonnosti. Nesprávný výběr jízdního kola, špatný posed a technika jízdy však mohou vést ke zhoršení fyzického stavu, které se projeví zejména bolestí v oblasti krční anebo bederní páteře. V článku poukazuji na nejčastější zdravotní problémy spojené s jízdou na kole a možnosti jejich řešení s cílem zdokonalit zážitky z jízdy na kole.

Akutní polyradikuloneuritida patří mezi autoimunitně podmíněné neuropatie a představuje závažný diagnostický i terapeutický problém. V Evropě převažuje demyelinizační postižení (přes 80 %), zatímco v Číně a ve Střední a Jižní Americe tvoří významnější podíl axonální formy. V diagnostice je nutno přesně zhodnotit klinický nález a průběh choroby, pak následují laboratorní rozbory krve a moči, dále elektrofyziologické vyšetření (motorická i senzitivní neurografie, F-vlny, H-reflex) a odběr mozkomíšního moku. V diferenciální diagnostice je nezbytné zvažovat a diferencovat celou řadu chorob.

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů.