Detailní neurologické a funkční vyšetření je zásadní pro hodnocení vývoje po poranění míchy. Ke standardizaci vyšetřovacích postupů významně přispěla Evropská multicentrická studie EMSCI. Jejich rozšíření v České republice probíhá formou Kurzů vyšetření spinálního pacienta, které pořádá Spinální jednotka ve FN Motol. Elektronické formuláře by mohly pomoci zjednodušit zpracování získaných informací, sjednotit výstupy a zpřehlednit zdravotnickou dokumentaci.

Alemtuzumab (Lemtrada®) je humanizovaná monoklonální protilátka určená k léčbě vysoce aktivní relabující-remitující roztroušené sklerózy (RR-RS), která vazbou na povrchový znak CD52 cirkulujících B a T lymfocytů způsobí jejich cytolýzu. Nově vzniklé repopulace lymfocytů následně vedou k vyvážení imunitního systému. V klinických studiích s aktivním komparátorem (IFN-beta-1a – Rebif 44) byla prokázána vyšší účinnost alemtuzumabu při hodnocení ročního výskytu relapsů, postupující invalidity, počtu nových nebo zvětšujících se lézí na magnetické rezonanci (MR) a narůstající mozkové atrofie. Údaje z prodloužených klinických studií potvrzují jeho dlouhodobý účinek. Výhodou alemtuzumabu je také způsob podávání – 5 infuzí během 5 dnů na začátku léčby, další 3 infuze za rok s předpokladem účinnosti tohoto léčebného schématu po následujících 5 let.

Autorka v úvodu popisuje historii Sekce ČNS pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy, která se zasloužila o rozvoj znalostí o bolestech hlavy v České republice. Dále je v krátkosti uveden princip klasifikace bolestí hlavy dle IHS a přehledově popsány nejčastěji se vyskytující jednotlivé primární i sekundární bolesti hlavy – migréna, tenzní bolest hlavy, syndrom nakupených bolestí hlavy (cluster headache), bolesti hlavy v souvislosti s úrazem hlavy a/nebo krku, bolesti hlavy v souvislosti s cévním onemocněním mozku, bolesti hlavy v souvislosti s nitrolebním postižením jiné než cévní etiologie, bolesti hlavy v souvislosti s užitím farmakologicky účinné látky nebo s jejím vysazením a cervikogenní bolesti hlavy. U každého typu bolesti hlavy je popsán klinický obraz a terapie.

Diabetická neuropatie je častou neurologickou komplikací diabetes mellitus 1. a 2. typu. Představuje klinicky heterogenní syndrom postižení periferních, kraniálních a autonomních nervů, který se u většiny diabetiků vyvíjí postupně, často asymptomaticky. Prevalence diabetické neuropatie se odhaduje mezi 13 až 54 % a závisí na délce trvání diabetu. Klinické vyšetření prokazuje dvě základní formy diabetické neuropatie – generalizované a fokální. Základním diagnostickým testem je elektromyografie. Diabetická neuropatie představuje vysoké riziko rozvoje diabetické nohy, protože účinná léčba diabetické neuropatie stále není k dispozici. Symptomatická léčba zahrnuje hlavně léčbu neuropatické bolesti. V klinické praxi je důležité odlišit jiné příčiny postižení periferních nervů, než je diabetes mellitus a poskytnout nemocným odpovídající kauzální léčbu.

Huntingtonova nemoc je dědičné neurodegenerativní onemocnění postihující primárně neurony striata, projevující se většinou v dospělém věku kombinací neurologických a psychiatrických symptomů, nejtypičtěji choreatickými hyperkinezemi a rozvojem demence. Představujeme případ pacientky s Huntingtonovou nemocí probíhající pod obrazem multisystémové atrofie (MSA) s až pozdním výskytem chorey. Narozdíl od typického obrazu MSA byla patrna asymetrie projevů parkinsonského syndromu a odpovídavost na levodopu.

PN se projevuje jednak motorickými, ale též non – motorickými příznaky. Motorické příznaky, mezi které se řadí tzv. kardinální tetráda, dyskineze a fluktuace zpravidla dobře odpovídají na dopaminergní léčbu či její modifikaci. Příznaky non – motorické, tj. vegetativní poruchy, poruchy spánku, psychické symptomy, senzitivní a senzorické projevy aj. již na dopaminergní stimulaci zpravidla dobře neodpovídají. Přitom je mimořádně důležité si těchto příznaků všímat a snažit se o jejich terapeutické ovlivnění, neboť v pokročilých stadiích nemoci mohou právě tyto příznaky pacientovi zhoršovat kvalitu života nebo jej i invalidizovat. Tento článek se snaží o dělení symptomů PN nejen z hlediska motorického či non – motorického podkladu, ale i z hlediska jejich odpovídavosti na dopaminergní stimulaci.

Postpoliomyelitickým syndromem je nazýván soubor obtíží, které vedou u jedinců po kdysi prodělané dětské obrně k výraznému horšení jejich dosud dlouhodobě stabilizovaného zdravotního stavu. Objevuje se u nich a progresivně narůstá celá řada příznaků buď myoskeletárních nebo neuromuskulárních, často obojích. Jednoznačné vysvětlení pro tyto nové progregredující neuromuskulární symptomy se dlouho nedařilo nalézt, i když existuje více hypotéz. Příčiny budou nepochybně jak funkční v souvislosti s chronickým přetížením motorických axonů, tak zřejmě imunopatologické, zejména vzhledem k  likvorologickým nálezům ve smyslu zánětlivého autoimunního procesu.

Riziko poškození centrálního nervového systému v důsledku dlouhodobé expozice nízkým koncentracím organických rozpouštědel formou chronické toxické encefalopatie je trvale předmětem zájmu průmyslové neurologie. Klinický obraz zahrnuje nespecifické subjektivní potíže a jemné nelokalizované odchylky v objektivním neurologickém nálezu. Pro hodnocení stupně závažnosti postižení existují dva mezinárodní klasifikační systémy. Zájem o tuto problematiku vrcholil v 70. letech minulého století zejména ve skandinávských zemích. K dalšímu k oživení zájmu došlo v posledních letech v souvislosti se zprávami o nálezech na zobrazovacích metodách, které dokumentují strukturální změny mozku u těchto pacientů – zejména tzv. multifokální toxická leukoencefalopatie na MRI. V současné době probíhají pokusy o mezinárodní standardizaci diagnostiky tohoto onemocnění, založené především na výsledcích neuropsychologického vyšetření, což je důležité pro proces posouzení profesionality onemocnění. Počty těchto případů hlášených jako nemoc z povolání jsou však v České republice relativně malé.

Farmakoterapie myastenie je založena na dvou pilířích: symptomatické léčbě a na patogeneticky orientované terapii. Symptomatické terapii dominují inhibitory cholinesterázy, především pyridostigmin. Jako izolovanou používáme tuto terapii pouze u nemocných s nevýznamnými, zpravidla okulárními potížemi. Ostatní nemocní a ti, u kterých nebylo tymektomií dosaženo dostatečné remise, jsou kandidáty patogeneticky orientované léčby: základním lékem je prednison, event. v kombinaci s azathioprinem, cyklosporinem nebo mykofenolátem. Terapeutická plazmaferéza a podávání imunoglobulinů je rezervováno pro terapii myastenické krize (život ohrožující těžká slabost včetně respirační insuficience) nebo jinak rezistentní závažnou symptomatiku.

Bolestivá diabetická neuropatie se vyskytuje u 16 % všech diabetiků a u 40–50 % diabetiků s prokázanou diabetickou neuropatií. V terapii neuropatické bolesti u bolestivé diabetické neuropatie se používají antidepresiva, antikonvulziva, opioidy, lokálně aplikované léky i další skupiny léků a non-farmakologické postupy. K objektivizaci průkazu redukce bolesti u diabetické neuropatie bylo provedeno více než 2 000 citací, článků či abstraktů, z nichž bylo vybráno 79 prací, které vyhovovaly přísným kritériím hodnotící komise (v rámci Americké neurologické asociace – AAN). Nejvyšší doporučení (úroveň A) získal pregabalin, pak duloxetin (s přihlédnutím k nežádoucím účinkům, úroveň B), dále venlafaxin, tricyklická antidepresiva, gabapentin, opioidy, kapsaicin. Je výhodná kombinace léků (např. s opioidy).

Bolestivá diabetická neuropatie je častá a je spojena se signifikantním zhoršením kvality života. Nejčastější formou je distální symetrická polyneuropatie a bolestivé symptomy jsou důsledkem postižení tenkých vláken. Méně časté jsou akutní a atypické bolestivé neuropatie. Léčba pacientů s bolestivou neuropatií je obtížná, musí být individualizována a je nutné vzít v úvahu přítomné komorbidity i další faktory. Farmakoterapie představuje nejvýznamnější možnost léčby chronické neuropatické bolesti. Mezi současné léky první volby s prokázanou účinností u bolestivé neuropatie patří tricyklická antidepresiva (amitriptylin, nortriptylin), selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (SNRI – duloxetin a venlafaxin) a antikonvulziva pregabalin a gabapentin. Opioidy, kyselina thioktová a deriváty kyseliny valproové jsou doporučovány jako druhá volba léčby.

Autor se zamýšlí nad úskalími diferenciální diagnostiky mezi migrénami, především pak s aurou, a epilepsiemi ložiskovými (fokálními, parciálními) idiopatickými, zejména potom věkově vázanými benigními. Tyto diagnózy patří v ambulantní praxi dětského neurologa k nejčastějším. Poukazuje na podobnost obou jednotek z pohledu anamnestických údajů, klinických obrazů i normálních výsledků pomocných vyšetření včetně strukturálních zobrazení mozku, upozorňuje rovněž na obdobné terapeutické postupy a prognostické aspekty. Rozhodujícím rozlišujícím vyšetřením zůstává EEG, přičemž správná interpretace nálezů ve smyslu elektro-klinické korelace nemusí být mnohdy vůbec jednoznačná. Autor rovněž zdůrazňuje, že diagnostické rozvahy mohou být značně komplikovány jejich současným výskytem nebo vzájemnými přechody v čase u téhož pacienta či případnými kombinacemi s dalšími neepileptickými záchvaty, což v dětském věku určitě není ničím neobvyklým. Uvedené se týká nejen klinických obrazů, které především v nejnižších věkových kategoriích jsou mnohdy atypické a děti navíc často nedokáží své potíže relevantně popsat, ale také EEG vzorců.

Závažné neuroinfekce jsou charakterizovány poruchou vědomí, křečemi nebo ložiskovým neurologickým postižením. V jejich etiologii se nejčastěji uplatňují purulentní meningitidy, encefalitidy a abscesy mozku. Rychlá diagnostika a empirická léčba je nutná zejména u pacientů s purulentní meningitidou a herpetickou encefalitidou, protože odklad kauzální léčby zvyšuje riziko závažného průběhu a úmrtí pacienta.

PN není onemocnění projevující se pouze hybnými příznaky – bradykinezí, tremorem, rigiditou a posturální instabilitou, ale na funkčním stavu a kvalitě života pacientů se výrazně podílejí především další nemotorické symptomy, jakož i pozdní hybné a psychické komplikace vlastní léčby. Následující článek je zaměřen na psychiatrickou problematiku PN.

Autorka v přehledném článku představuje výsledky vědeckých studií, ke kterým se svým týmem došla při řešení grantového projektu IGA MZ ČR 1A8628-5/2005 „Využití plasticity centrálního nervového systému v neurorehabilitaci nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní“. Výsledky se pokusila interpretovat a zobecnit tak, aby byly využitelné v běžné klinické praxi, a to ve dvou rovinách: v hodnocení efektu terapie (vypracovala a validizovala set klinických funkcí, který umožňuje komplexně hodnotit efekt rehabilitace, respektive fyzioterapie u nemocných s centrálním postižením, především nemocných s RS) a v předložení důkazů pro efektivnost fyzioterapie u nemocných s RS (pomocí vybraných klinických testů, imunologického vyšetření, traktografie a funkční magnetické rezonance).

Nejvýznamnější změny v Doporučení managementu ischemické cévní mozkové příhody a TIA (ESO 2008–2009) zahrnují změny v terapii antiagregační (preference podávání kombinace ASA a dipyridamolu nebo samotného klopidogrelu před podáváním samotné ASA), trombolytické (prodloužení terapeutického okna IVT na 4,5 h, zavedení intraarteriální léčby jako možnosti volby u akutní okluze ACM do 6 h, možnost léčby akutní okluze bazilární tepny pomocí IAT i IVT i po 3 h od rozvoje příznaků), chirurgické (doporučení provést CEA co nejdříve, nejlépe během 2 týdnů po poslední ischemické příhodě a doporučení chirurgické dekompresní terapie u pacientů ve věku do 60 let s rozvíjejícím se maligním infarktem ACM během 48 h od rozvoje symptomů) a endovaskulární (možnost zvážení endovaskulární léčby u pacientů se symptomatickou intrakraniální stenózou).

Bolest v oblasti dolních zad (BZ) je jako klinický syndrom definována bolestí, svalovým napětím a ztuhlostí v oblasti mezi dolním okrajem žeber a gluteálními rýhami s bolestmi dolních končetin nebo bez nich. BZ jsou v současnosti závažným medicínským a sociálně ekonomickým problémem s trvalou roční prevalencí 60–85 %. Článek je zaměřen na nespecifické bolesti zad, které nebývají většinou v popředí zájmu neurologů. Základní dělení BZ je na akutní a chronické. Z klinického hlediska je však důležité rozdělení na specifické a právě nespecifické (bez prokazatelně zjištěné progresivní patologie – skoro až 90 % případů). Z praktického hlediska je nejvhodnější dělení podle tzv. diagnostické triády (závažná onemocnění zad, kořenové bolesti, prosté BZ). Z mnoha randomizovaných studií a systematických přehledů vyplývá, že základním přístupem v prevenci i léčbě BZ je doporučení zůstat aktivním a rehabilitační, resp. fitness program. Hlavním cílem léčby BZ je snížení intenzity bolesti, zlepšení aktivity a spolupráce nemocného, prevence vzniku nejrůznějších omezení a udržení pracovní schopnosti. Bylo prokázáno, že zachování aktivity nemocného, neopioidní analgetika a nesteroidní antiflogistika jsou účinné v léčbě akutní bolesti. Naopak cvičení, ovlivnění chování a multidisciplinární léčebný přístup jsou efektivní v léčbě chronické bolesti zad.

Úvod: Lumbální spinální stenóza patří k relativně častým postižením pacientů vyšších věkových skupin. Názory na možnosti terapie jsou různé. Materiál a metodika: V letech 2004–2008 jsme na naší klinice operovali 67 pacientů pro centrální spinální stenózu mezi L2–L5. Všichni byli starší než 60 let a 75 % z nich mělo jednoetážové postižení, většinou v úrovni L4–L5 nebo L3–4. Distance stenotického úseku byla 4–9 mm v místě maximálního postižení. Hlavním symptomem byly klaudikace, noční bolesti, případně vyjádřený kompletní chronický syndrom kaudy. Všichni pacienti měli provedenu MR a funkční snímky bederní páteře. Vzhledem k jejich věku a obvyklému nálezu osteofytů, které působily stabilizačně, nebyl současně přítomen posun bederních obratlů ani instabilita. Po neúspěchu konzervativní léčby (rehabilitace, oxygenoterapie, lázeňské pobyty), bylo obvykle přistoupeno k operaci, která u této věkové skupiny, tj. seniorů, spočívala v laminektomii se šetřením facet meziobratlových kloubů. Výsledky: V časném pooperačním období (6 týdnů) bylo zlepšeno 56 (84 %) nemocných, kteří vykazovali vymizení parestezií, zlepšení chůze a životního komfortu. Z nich 13 (15 %) uvádělo pocit oslabení v bederní oblasti při práci. Dva roky po operaci bylo nadále zlepšeno 50 (75 %) pacientů. Závěr: Laminektomie bez nutnosti stabilizace je u pacientů s lumbální spinální stenózou v této věkové skupině obvykle dostačujícím a účinným řešením. Mnozí pacienti se vracejí po operaci ke svým původním rekreačním, sportovním nebo pracovním aktivitám.

Jedním ze základních principů, ať už konzervativní nebo chirurgické léčby pacientů se spastickou formou DMO, je buď udržení nebo znovu obnovení délky spastického svalu. V posledních dvaceti letech došlo k rozmachu použití botulinum toxinu A k selektivnímu ovlivnění svalového tonu u dětí s DMO. Integrovaný přístup k aplikaci botulinum toxinu A spojuje výhody víceetážové aplikace, redresního sádrování a využití fyzioterapie a ortézování. Celý koncept je postaven na relativně vysokodávkované aplikaci botulinum toxinu A společně s maximalizací terapeutického efektu pomocí adjuvantní terapie. Naše více než desetileté zkušenosti s tímto konceptem potvrzují jeho krátkodobý i dlouhododobý efekt.

Wilsonova nemoc (WN) vyžaduje včasnou diagnostiku a následně důsledné dodržování předepsané léčby. Non-compliance může mít až fatální následky. Uvádíme kazuistiku mladého muže sledovaného pro neuropsychiatrické symptomy WN, které se rozvinuly v návaznosti na abúzus návykových látek. Z neurologických symptomů v počátku sledování dominovala dystonie až s rozvojem status dystonicus, dysmetrie, rigidita, akineze, motorické a vokální tiky, poruchy řeči a chůze. Po postupném navyšování terapie penicilaminem se stav upravil a stabilizoval do té míry, že pacient založil rodinu. Poté si však pacient svévolně medikaci vysadil a došlo k prudkému zhoršení neuropsychiatrické symptomatiky, kterou se přes opakované nastavení léčby nepodařilo zmírnit.

Incidence pacientů s vegetativním stavem se každoročně zvětšuje. Termín vegetativní stav dostatečně výstižně koreluje se současnými patofyziologickými znalostmi a lze jej akceptovat jako obecně užívaný pojem odpovídající patofyziologické podstatě syndromu rozlišit ve svém názvosloví pravděpodobnou možnost uzdravení a nebo setrvání ve VS. Byly zavedeny termíny vegetativní stav, persistentní vegetativní stav a permanentní vegetativní stav, které odlišují délku trvání tohoto stavu od počátku onemocnění a mají rozdílnou prognózu ve vztahu k možnému parciálnímu a nebo úplnému uzdravení. Prognóza pacienta je rovněž dána charakterem primárního onemocnění, komorbiditami a komplikacemi v průběhu vegetativního stavu.V péči o pacienty s vegetativním stavem hraje důležitou roli mimo lékařskou péči zejména sesterská a ošetřovatelská péče a rehabilitace.

V práci uvádím stručnou charakteristiku syndromu spánkové apnoe, charakteristiku dýchání u spánkové apnoe, okolím nejčastěji sledované pohyby a chování, které jsou pro pacienty se spánkovou apnoí typické a souvislost s ostatními pohybovými poruchami ve spánku, které mohou být spánkovou apnoí provokovány nebo potencovány.

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech. Kauzální léčba není k dispozici, ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.

Klinické výsledky vagové stimulace u nemocných s farmakorezistentní epilepsií a data prokazující velmi široký rozsah ovlivnění struktur centrálního nervového systému vagovou stimulací podněcují úvahu o využití vagové stimulace u jiných funkčních onemocnění. Nejrozsáhlejší data jsou k dispozici u nemocných s obtížně léčitelnou depresí, zkušenosti u ostatních funkčních poruch jsou na úrovni kazuistických zkušeností nebo malých souborů z jednotlivých pracovišť. Za perspektivu v této oblasti funkční neurochirurgie je možné považovat specifikaci funkčních indikací se srovnáním s funkčními stereotaktickými výkony a ustanovení klinicky využitelných parametrů pro predikci léčebné odpovědi.

Navzdory tomu, že dosud přesně neznáme etiopatogenezu Alzheimerovy choroby a tudíž nejsme schopni tuto nemoc vyléčit, je důležitá včasná diagnostika této nemoci. Při stanovení správné diagnózy jsme schopni včas zahájit léčbu, schopnou oddálit těžká stadia choroby, prodloužit lehká stadia, zlepšit kvalitu života nemocných. K diagnostice jsou stále používána McKhannova kritéria, vycházející z klinického obrazu choroby. V r. 2007 byla vypracována prof. Duboisem, a kol. nová kritéria, založená na stanovení tripletu proteinů (beta-amyloid 42, tau- a fosfo-tau protein) v likvoru, na MRI obrazu (volumometrie mediálních temporálních struktur a temporálních rohů postranních komor), na stanovení krevního průtoku temporálními a parietálními laloky metodou PET a na stanovení depozit betaamyloidu metodou PET. Důležitý biomarker je zjištění poruch epizodické paměti na začátku onemocnění. V současnosti jsou vyvíjeny další diagnostické metody, především stanovení některých biomarkerů z krve.

Nádory CNS jsou nejpočetnějšími solidními nádory dětí a představují významnou část nádorové morbidity a mortality. Prognóza řady nádorů vysokého rizika zůstává nepříznivá. Pokrok v molekulární biologii umožňuje stanovit biologické znaky jako prediktory průběhu nemoci. Nové terapeutické postupy by měly doplnit v blízké budoucnosti standardní léčbu s cílem zlepšit výsledky.

Prezentujeme případ pacienta, u něhož se postupně rozvinula demence s poruchami hybnosti, klinický závěr vyzněl ve smyslu smíšené demence (Alzheimerovy nemoci a vaskulární demence), neuropatologický nález však přinesl nečekaný nález difuzního anaplastického astrocytomu, místy až rázu glioblastomu. V textu jsou diskutovány hlavní atypické rysy a možné důvody, které mohly vést k rozdílu mezi klinickým a neuropatologickým závěrem. Naše pozorování dokládá, že v diferenciálně diagnostickém rozhodování je důležité konfrontovat klinický obraz a nálezy zobrazovacích metod a že zásadní důležitost má neuropatologická verifikace klinických diagnóz, která přináší nezbytnou zpětnou vazbu a poučení do budoucna.

Akutní symptomatické záchvaty jsou epileptické záchvaty vznikající v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením CNS různé povahy. Od záchvatů neprovokovaných se liší prognózou – mají vyšší časnou mortalitu, která souvisí s etiologií, a nižší riziko rozvoje epilepsie. Kromě odlišné patogeneze se předpokládá různý patofyziologický mechanizmus vzniku záchvatu. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních záchvatů. Jejich příčina je jasně identifikovatelná. Nejčastěji se jedná o akutní cévní příhody různé povahy, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, toxické a metabolické poruchy, užívání alkoholu. Nejzávažnější formou akutního symptomatického záchvatu je akutní symptomatický status epilepticus. Z hlediska prognózy je důležité identifikovat příčinu záchvatu či statu, neboť léčba se zaměřuje na ovlivnění vyvolávající příčiny a na zastavení záchvatu.