Interferon beta 1b (Betaferon) je nejdéle užívaný chorobu modifikující lék u roztroušené sklerózy. Mezi jeden z vedlejších účinků patří i elevace jaterních aminotransferáz, jež jsou odrazem hepatocelulárního poškození. K jakým přesným změnám jaterního parenchymu dochází, ale není známo. K dispozici máme jen údaje z jaterních biopsií od pacientů s fulminantním hepatálním selháním, vznikajícím na jiném podkladě. V naší kazuistice prezentujeme případ pacienta léčeného od roku 1999 preparátem Betaferon, u kterého se již během prvního roku léčby objevila elevace jaterních enzymů s postupným nárůstem a přechodně bylo dosaženo až 3. stupně toxicity. Vzhledem k dlouhodobé klinické i radiologické stabilizaci a pro odmítavý postoj pacienta k případné změně léčby bylo na základě výsledků jaterní biopsie rozhodnuto o pokračování v léčbě interferony i přes trvale zvýšené hodnoty jaterních enzymů.

Limbická encefalitida (LE) je onemocnění postihující limbický systém, které se typicky projevuje poruchami paměti, nejvíce je postižena paměť recentní, současně se mohou objevit epileptické záchvaty a psychiatrické příznaky. Rozlišujeme paraneoplastickou (PLE) a neparaneoplastickou (NLE) limbickou encefalitidu. Recentně byla popsána asociace NLE s anti-LGI1 protilátkami. Uvádíme případ 45leté pacientky s LE a pozitivitou anti-LGI1 protilátek. V článku se věnujeme i diferenciální diagnóze a terapii tohoto onemocnění.

Polymorbidní pacient s bolestí představuje pro lékaře složitý problém. Má obvykle více onemocnění, která jsou provázena různými druhy bolestí a je léčen preparáty, které mají rozdílné farmakologické vlastnosti a nežádoucí účinky (Slíva, 2011). V těchto případech je velmi důležité podrobné vyšetření etiologie bolesti a racionální nasazení analgetické léčby (Ambler, 2012). V naší kazuistice uvádíme příklad polymorbidní pacientky středního věku, která trpí závažnými onemocněními, prodělala radikální operační výkony na pohybovém aparátu a dlouhodobě má chronickou medikamentózní terapii, včetně kortikoterapie. Je léčena několika analgetiky, přesto její mnohočetné bolesti nejsou dostatečně pokryty. Bolest je smíšené etiologie, nociceptivní složka dominuje, je však kombinovaná s neuropatickou komponentou bolesti. Na našem oddělení byla upravena farmakoterapie s důrazem na ovlivnění neuropatické složky bolesti. Při kontrolním vyšetření došlo ke snížení bolestí, redukci nežádoucích projevů medikace a zlepšení kvality života pacientky.

Lumbální spinální stenóza (LSS) je častá choroba vyššího věku, která přispívá k omezení mobility pacientů a která bývá poddiagnostikovaná. Diagnostika a terapie pacientů s LSS je multidisciplinární záležitost, většinou se na ní podílí neurolog a spinální chirurg spolu s radiologem. V tomto přehledu jsou shrnuty recentní poznatky týkající se klinické manifestace, diagnostiky, diferenciální diagnostiky a volby terapeutického postupu u pacientů s LSS.

Prezentujeme kazuistiku 34letého muže s roztroušenou sklerózou (RS), u kterého se po podání Gilenye v prvním půlroce po zavedení léčby opakovaně objevila hepatopatie s toxicitou stupně 3. Pro tuto hepatopatii bylo nutné dvakrát přerušit léčbu Gilenyí. V následném 1,5letém období již nedošlo k návratu hepatopatie. Pacient je klinicky i radiologicky stabilní.

Přístrojové vyšetřovací metody jako pozitronová emisní tomografie, funkční magnetická rezonance, elektroencefalografie a měření evokovaných potenciálů přináší mnohé informace, prospěšné pro diferenciální diagnostiku a stanovení prognózy pacientů ve vegetativním stavu. Zároveň tak umožňují lépe porozumět způsobu fungování mozku pacientů ve vegetativním stavu.

Bolest zad patří v těhotenství mezi časté obtíže, které mohou být lékaři snadno bagatelizovány. Uvádíme tři kazuistiky, ve kterých byla bolest zad prakticky jedním či jediným příznakem život ohrožujícího stavu. Shrnujeme přehledně i současné poznatky o těchto stavech z pohledu neurologa, upozorňujeme na varovné příznaky a uvádíme soubor jednoduchých vyšetření, která nesmí být v diagnostice bolesti zad u těhotné pacientky opomenuta.

Jízda na kole je nejoblíbenější a velmi rozšířenou sportovní aktivitou, která vede ke zlepšení fyzické a psychické výkonnosti. Nesprávný výběr jízdního kola, špatný posed a technika jízdy však mohou vést ke zhoršení fyzického stavu, které se projeví zejména bolestí v oblasti krční anebo bederní páteře. V článku poukazuji na nejčastější zdravotní problémy spojené s jízdou na kole a možnosti jejich řešení s cílem zdokonalit zážitky z jízdy na kole.

Akutní polyradikuloneuritida patří mezi autoimunitně podmíněné neuropatie a představuje závažný diagnostický i terapeutický problém. V Evropě převažuje demyelinizační postižení (přes 80 %), zatímco v Číně a ve Střední a Jižní Americe tvoří významnější podíl axonální formy. V diagnostice je nutno přesně zhodnotit klinický nález a průběh choroby, pak následují laboratorní rozbory krve a moči, dále elektrofyziologické vyšetření (motorická i senzitivní neurografie, F-vlny, H-reflex) a odběr mozkomíšního moku. V diferenciální diagnostice je nezbytné zvažovat a diferencovat celou řadu chorob.

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů.

Detailní neurologické a funkční vyšetření je zásadní pro hodnocení vývoje po poranění míchy. Ke standardizaci vyšetřovacích postupů významně přispěla Evropská multicentrická studie EMSCI. Jejich rozšíření v České republice probíhá formou Kurzů vyšetření spinálního pacienta, které pořádá Spinální jednotka ve FN Motol. Elektronické formuláře by mohly pomoci zjednodušit zpracování získaných informací, sjednotit výstupy a zpřehlednit zdravotnickou dokumentaci.

Autorka v úvodu popisuje historii Sekce ČNS pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy, která se zasloužila o rozvoj znalostí o bolestech hlavy v České republice. Dále je v krátkosti uveden princip klasifikace bolestí hlavy dle IHS a přehledově popsány nejčastěji se vyskytující jednotlivé primární i sekundární bolesti hlavy – migréna, tenzní bolest hlavy, syndrom nakupených bolestí hlavy (cluster headache), bolesti hlavy v souvislosti s úrazem hlavy a/nebo krku, bolesti hlavy v souvislosti s cévním onemocněním mozku, bolesti hlavy v souvislosti s nitrolebním postižením jiné než cévní etiologie, bolesti hlavy v souvislosti s užitím farmakologicky účinné látky nebo s jejím vysazením a cervikogenní bolesti hlavy. U každého typu bolesti hlavy je popsán klinický obraz a terapie.

Diabetická neuropatie je častou neurologickou komplikací diabetes mellitus 1. a 2. typu. Představuje klinicky heterogenní syndrom postižení periferních, kraniálních a autonomních nervů, který se u většiny diabetiků vyvíjí postupně, často asymptomaticky. Prevalence diabetické neuropatie se odhaduje mezi 13 až 54 % a závisí na délce trvání diabetu. Klinické vyšetření prokazuje dvě základní formy diabetické neuropatie – generalizované a fokální. Základním diagnostickým testem je elektromyografie. Diabetická neuropatie představuje vysoké riziko rozvoje diabetické nohy, protože účinná léčba diabetické neuropatie stále není k dispozici. Symptomatická léčba zahrnuje hlavně léčbu neuropatické bolesti. V klinické praxi je důležité odlišit jiné příčiny postižení periferních nervů, než je diabetes mellitus a poskytnout nemocným odpovídající kauzální léčbu.

Huntingtonova nemoc je dědičné neurodegenerativní onemocnění postihující primárně neurony striata, projevující se většinou v dospělém věku kombinací neurologických a psychiatrických symptomů, nejtypičtěji choreatickými hyperkinezemi a rozvojem demence. Představujeme případ pacientky s Huntingtonovou nemocí probíhající pod obrazem multisystémové atrofie (MSA) s až pozdním výskytem chorey. Narozdíl od typického obrazu MSA byla patrna asymetrie projevů parkinsonského syndromu a odpovídavost na levodopu.

PN se projevuje jednak motorickými, ale též non – motorickými příznaky. Motorické příznaky, mezi které se řadí tzv. kardinální tetráda, dyskineze a fluktuace zpravidla dobře odpovídají na dopaminergní léčbu či její modifikaci. Příznaky non – motorické, tj. vegetativní poruchy, poruchy spánku, psychické symptomy, senzitivní a senzorické projevy aj. již na dopaminergní stimulaci zpravidla dobře neodpovídají. Přitom je mimořádně důležité si těchto příznaků všímat a snažit se o jejich terapeutické ovlivnění, neboť v pokročilých stadiích nemoci mohou právě tyto příznaky pacientovi zhoršovat kvalitu života nebo jej i invalidizovat. Tento článek se snaží o dělení symptomů PN nejen z hlediska motorického či non – motorického podkladu, ale i z hlediska jejich odpovídavosti na dopaminergní stimulaci.

Postpoliomyelitickým syndromem je nazýván soubor obtíží, které vedou u jedinců po kdysi prodělané dětské obrně k výraznému horšení jejich dosud dlouhodobě stabilizovaného zdravotního stavu. Objevuje se u nich a progresivně narůstá celá řada příznaků buď myoskeletárních nebo neuromuskulárních, často obojích. Jednoznačné vysvětlení pro tyto nové progregredující neuromuskulární symptomy se dlouho nedařilo nalézt, i když existuje více hypotéz. Příčiny budou nepochybně jak funkční v souvislosti s chronickým přetížením motorických axonů, tak zřejmě imunopatologické, zejména vzhledem k  likvorologickým nálezům ve smyslu zánětlivého autoimunního procesu.

Riziko poškození centrálního nervového systému v důsledku dlouhodobé expozice nízkým koncentracím organických rozpouštědel formou chronické toxické encefalopatie je trvale předmětem zájmu průmyslové neurologie. Klinický obraz zahrnuje nespecifické subjektivní potíže a jemné nelokalizované odchylky v objektivním neurologickém nálezu. Pro hodnocení stupně závažnosti postižení existují dva mezinárodní klasifikační systémy. Zájem o tuto problematiku vrcholil v 70. letech minulého století zejména ve skandinávských zemích. K dalšímu k oživení zájmu došlo v posledních letech v souvislosti se zprávami o nálezech na zobrazovacích metodách, které dokumentují strukturální změny mozku u těchto pacientů – zejména tzv. multifokální toxická leukoencefalopatie na MRI. V současné době probíhají pokusy o mezinárodní standardizaci diagnostiky tohoto onemocnění, založené především na výsledcích neuropsychologického vyšetření, což je důležité pro proces posouzení profesionality onemocnění. Počty těchto případů hlášených jako nemoc z povolání jsou však v České republice relativně malé.

Bolestivá diabetická neuropatie se vyskytuje u 16 % všech diabetiků a u 40–50 % diabetiků s prokázanou diabetickou neuropatií. V terapii neuropatické bolesti u bolestivé diabetické neuropatie se používají antidepresiva, antikonvulziva, opioidy, lokálně aplikované léky i další skupiny léků a non-farmakologické postupy. K objektivizaci průkazu redukce bolesti u diabetické neuropatie bylo provedeno více než 2 000 citací, článků či abstraktů, z nichž bylo vybráno 79 prací, které vyhovovaly přísným kritériím hodnotící komise (v rámci Americké neurologické asociace – AAN). Nejvyšší doporučení (úroveň A) získal pregabalin, pak duloxetin (s přihlédnutím k nežádoucím účinkům, úroveň B), dále venlafaxin, tricyklická antidepresiva, gabapentin, opioidy, kapsaicin. Je výhodná kombinace léků (např. s opioidy).

Farmakoterapie myastenie je založena na dvou pilířích: symptomatické léčbě a na patogeneticky orientované terapii. Symptomatické terapii dominují inhibitory cholinesterázy, především pyridostigmin. Jako izolovanou používáme tuto terapii pouze u nemocných s nevýznamnými, zpravidla okulárními potížemi. Ostatní nemocní a ti, u kterých nebylo tymektomií dosaženo dostatečné remise, jsou kandidáty patogeneticky orientované léčby: základním lékem je prednison, event. v kombinaci s azathioprinem, cyklosporinem nebo mykofenolátem. Terapeutická plazmaferéza a podávání imunoglobulinů je rezervováno pro terapii myastenické krize (život ohrožující těžká slabost včetně respirační insuficience) nebo jinak rezistentní závažnou symptomatiku.

Autor se zamýšlí nad úskalími diferenciální diagnostiky mezi migrénami, především pak s aurou, a epilepsiemi ložiskovými (fokálními, parciálními) idiopatickými, zejména potom věkově vázanými benigními. Tyto diagnózy patří v ambulantní praxi dětského neurologa k nejčastějším. Poukazuje na podobnost obou jednotek z pohledu anamnestických údajů, klinických obrazů i normálních výsledků pomocných vyšetření včetně strukturálních zobrazení mozku, upozorňuje rovněž na obdobné terapeutické postupy a prognostické aspekty. Rozhodujícím rozlišujícím vyšetřením zůstává EEG, přičemž správná interpretace nálezů ve smyslu elektro-klinické korelace nemusí být mnohdy vůbec jednoznačná. Autor rovněž zdůrazňuje, že diagnostické rozvahy mohou být značně komplikovány jejich současným výskytem nebo vzájemnými přechody v čase u téhož pacienta či případnými kombinacemi s dalšími neepileptickými záchvaty, což v dětském věku určitě není ničím neobvyklým. Uvedené se týká nejen klinických obrazů, které především v nejnižších věkových kategoriích jsou mnohdy atypické a děti navíc často nedokáží své potíže relevantně popsat, ale také EEG vzorců.

Bolestivá diabetická neuropatie je častá a je spojena se signifikantním zhoršením kvality života. Nejčastější formou je distální symetrická polyneuropatie a bolestivé symptomy jsou důsledkem postižení tenkých vláken. Méně časté jsou akutní a atypické bolestivé neuropatie. Léčba pacientů s bolestivou neuropatií je obtížná, musí být individualizována a je nutné vzít v úvahu přítomné komorbidity i další faktory. Farmakoterapie představuje nejvýznamnější možnost léčby chronické neuropatické bolesti. Mezi současné léky první volby s prokázanou účinností u bolestivé neuropatie patří tricyklická antidepresiva (amitriptylin, nortriptylin), selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (SNRI – duloxetin a venlafaxin) a antikonvulziva pregabalin a gabapentin. Opioidy, kyselina thioktová a deriváty kyseliny valproové jsou doporučovány jako druhá volba léčby.

Závažné neuroinfekce jsou charakterizovány poruchou vědomí, křečemi nebo ložiskovým neurologickým postižením. V jejich etiologii se nejčastěji uplatňují purulentní meningitidy, encefalitidy a abscesy mozku. Rychlá diagnostika a empirická léčba je nutná zejména u pacientů s purulentní meningitidou a herpetickou encefalitidou, protože odklad kauzální léčby zvyšuje riziko závažného průběhu a úmrtí pacienta.

PN není onemocnění projevující se pouze hybnými příznaky – bradykinezí, tremorem, rigiditou a posturální instabilitou, ale na funkčním stavu a kvalitě života pacientů se výrazně podílejí především další nemotorické symptomy, jakož i pozdní hybné a psychické komplikace vlastní léčby. Následující článek je zaměřen na psychiatrickou problematiku PN.

Autorka v přehledném článku představuje výsledky vědeckých studií, ke kterým se svým týmem došla při řešení grantového projektu IGA MZ ČR 1A8628-5/2005 „Využití plasticity centrálního nervového systému v neurorehabilitaci nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní“. Výsledky se pokusila interpretovat a zobecnit tak, aby byly využitelné v běžné klinické praxi, a to ve dvou rovinách: v hodnocení efektu terapie (vypracovala a validizovala set klinických funkcí, který umožňuje komplexně hodnotit efekt rehabilitace, respektive fyzioterapie u nemocných s centrálním postižením, především nemocných s RS) a v předložení důkazů pro efektivnost fyzioterapie u nemocných s RS (pomocí vybraných klinických testů, imunologického vyšetření, traktografie a funkční magnetické rezonance).

Nejvýznamnější změny v Doporučení managementu ischemické cévní mozkové příhody a TIA (ESO 2008–2009) zahrnují změny v terapii antiagregační (preference podávání kombinace ASA a dipyridamolu nebo samotného klopidogrelu před podáváním samotné ASA), trombolytické (prodloužení terapeutického okna IVT na 4,5 h, zavedení intraarteriální léčby jako možnosti volby u akutní okluze ACM do 6 h, možnost léčby akutní okluze bazilární tepny pomocí IAT i IVT i po 3 h od rozvoje příznaků), chirurgické (doporučení provést CEA co nejdříve, nejlépe během 2 týdnů po poslední ischemické příhodě a doporučení chirurgické dekompresní terapie u pacientů ve věku do 60 let s rozvíjejícím se maligním infarktem ACM během 48 h od rozvoje symptomů) a endovaskulární (možnost zvážení endovaskulární léčby u pacientů se symptomatickou intrakraniální stenózou).

Bolest v oblasti dolních zad (BZ) je jako klinický syndrom definována bolestí, svalovým napětím a ztuhlostí v oblasti mezi dolním okrajem žeber a gluteálními rýhami s bolestmi dolních končetin nebo bez nich. BZ jsou v současnosti závažným medicínským a sociálně ekonomickým problémem s trvalou roční prevalencí 60–85 %. Článek je zaměřen na nespecifické bolesti zad, které nebývají většinou v popředí zájmu neurologů. Základní dělení BZ je na akutní a chronické. Z klinického hlediska je však důležité rozdělení na specifické a právě nespecifické (bez prokazatelně zjištěné progresivní patologie – skoro až 90 % případů). Z praktického hlediska je nejvhodnější dělení podle tzv. diagnostické triády (závažná onemocnění zad, kořenové bolesti, prosté BZ). Z mnoha randomizovaných studií a systematických přehledů vyplývá, že základním přístupem v prevenci i léčbě BZ je doporučení zůstat aktivním a rehabilitační, resp. fitness program. Hlavním cílem léčby BZ je snížení intenzity bolesti, zlepšení aktivity a spolupráce nemocného, prevence vzniku nejrůznějších omezení a udržení pracovní schopnosti. Bylo prokázáno, že zachování aktivity nemocného, neopioidní analgetika a nesteroidní antiflogistika jsou účinné v léčbě akutní bolesti. Naopak cvičení, ovlivnění chování a multidisciplinární léčebný přístup jsou efektivní v léčbě chronické bolesti zad.

Úvod: Lumbální spinální stenóza patří k relativně častým postižením pacientů vyšších věkových skupin. Názory na možnosti terapie jsou různé. Materiál a metodika: V letech 2004–2008 jsme na naší klinice operovali 67 pacientů pro centrální spinální stenózu mezi L2–L5. Všichni byli starší než 60 let a 75 % z nich mělo jednoetážové postižení, většinou v úrovni L4–L5 nebo L3–4. Distance stenotického úseku byla 4–9 mm v místě maximálního postižení. Hlavním symptomem byly klaudikace, noční bolesti, případně vyjádřený kompletní chronický syndrom kaudy. Všichni pacienti měli provedenu MR a funkční snímky bederní páteře. Vzhledem k jejich věku a obvyklému nálezu osteofytů, které působily stabilizačně, nebyl současně přítomen posun bederních obratlů ani instabilita. Po neúspěchu konzervativní léčby (rehabilitace, oxygenoterapie, lázeňské pobyty), bylo obvykle přistoupeno k operaci, která u této věkové skupiny, tj. seniorů, spočívala v laminektomii se šetřením facet meziobratlových kloubů. Výsledky: V časném pooperačním období (6 týdnů) bylo zlepšeno 56 (84 %) nemocných, kteří vykazovali vymizení parestezií, zlepšení chůze a životního komfortu. Z nich 13 (15 %) uvádělo pocit oslabení v bederní oblasti při práci. Dva roky po operaci bylo nadále zlepšeno 50 (75 %) pacientů. Závěr: Laminektomie bez nutnosti stabilizace je u pacientů s lumbální spinální stenózou v této věkové skupině obvykle dostačujícím a účinným řešením. Mnozí pacienti se vracejí po operaci ke svým původním rekreačním, sportovním nebo pracovním aktivitám.

Wilsonova nemoc (WN) vyžaduje včasnou diagnostiku a následně důsledné dodržování předepsané léčby. Non-compliance může mít až fatální následky. Uvádíme kazuistiku mladého muže sledovaného pro neuropsychiatrické symptomy WN, které se rozvinuly v návaznosti na abúzus návykových látek. Z neurologických symptomů v počátku sledování dominovala dystonie až s rozvojem status dystonicus, dysmetrie, rigidita, akineze, motorické a vokální tiky, poruchy řeči a chůze. Po postupném navyšování terapie penicilaminem se stav upravil a stabilizoval do té míry, že pacient založil rodinu. Poté si však pacient svévolně medikaci vysadil a došlo k prudkému zhoršení neuropsychiatrické symptomatiky, kterou se přes opakované nastavení léčby nepodařilo zmírnit.