Autor se zamýšlí nad úskalími diferenciální diagnostiky mezi migrénami, především pak s aurou, a epilepsiemi ložiskovými (fokálními, parciálními) idiopatickými, zejména potom věkově vázanými benigními. Tyto diagnózy patří v ambulantní praxi dětského neurologa k nejčastějším. Poukazuje na podobnost obou jednotek z pohledu anamnestických údajů, klinických obrazů i normálních výsledků pomocných vyšetření včetně strukturálních zobrazení mozku, upozorňuje rovněž na obdobné terapeutické postupy a prognostické aspekty. Rozhodujícím rozlišujícím vyšetřením zůstává EEG, přičemž správná interpretace nálezů ve smyslu elektro-klinické korelace nemusí být mnohdy vůbec jednoznačná. Autor rovněž zdůrazňuje, že diagnostické rozvahy mohou být značně komplikovány jejich současným výskytem nebo vzájemnými přechody v čase u téhož pacienta či případnými kombinacemi s dalšími neepileptickými záchvaty, což v dětském věku určitě není ničím neobvyklým. Uvedené se týká nejen klinických obrazů, které především v nejnižších věkových kategoriích jsou mnohdy atypické a děti navíc často nedokáží své potíže relevantně popsat, ale také EEG vzorců.

PN není onemocnění projevující se pouze hybnými příznaky – bradykinezí, tremorem, rigiditou a posturální instabilitou, ale na funkčním stavu a kvalitě života pacientů se výrazně podílejí především další nemotorické symptomy, jakož i pozdní hybné a psychické komplikace vlastní léčby. Následující článek je zaměřen na psychiatrickou problematiku PN.

Autorka v přehledném článku představuje výsledky vědeckých studií, ke kterým se svým týmem došla při řešení grantového projektu IGA MZ ČR 1A8628-5/2005 „Využití plasticity centrálního nervového systému v neurorehabilitaci nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní“. Výsledky se pokusila interpretovat a zobecnit tak, aby byly využitelné v běžné klinické praxi, a to ve dvou rovinách: v hodnocení efektu terapie (vypracovala a validizovala set klinických funkcí, který umožňuje komplexně hodnotit efekt rehabilitace, respektive fyzioterapie u nemocných s centrálním postižením, především nemocných s RS) a v předložení důkazů pro efektivnost fyzioterapie u nemocných s RS (pomocí vybraných klinických testů, imunologického vyšetření, traktografie a funkční magnetické rezonance).

Nejvýznamnější změny v Doporučení managementu ischemické cévní mozkové příhody a TIA (ESO 2008–2009) zahrnují změny v terapii antiagregační (preference podávání kombinace ASA a dipyridamolu nebo samotného klopidogrelu před podáváním samotné ASA), trombolytické (prodloužení terapeutického okna IVT na 4,5 h, zavedení intraarteriální léčby jako možnosti volby u akutní okluze ACM do 6 h, možnost léčby akutní okluze bazilární tepny pomocí IAT i IVT i po 3 h od rozvoje příznaků), chirurgické (doporučení provést CEA co nejdříve, nejlépe během 2 týdnů po poslední ischemické příhodě a doporučení chirurgické dekompresní terapie u pacientů ve věku do 60 let s rozvíjejícím se maligním infarktem ACM během 48 h od rozvoje symptomů) a endovaskulární (možnost zvážení endovaskulární léčby u pacientů se symptomatickou intrakraniální stenózou).

Bolest v oblasti dolních zad (BZ) je jako klinický syndrom definována bolestí, svalovým napětím a ztuhlostí v oblasti mezi dolním okrajem žeber a gluteálními rýhami s bolestmi dolních končetin nebo bez nich. BZ jsou v současnosti závažným medicínským a sociálně ekonomickým problémem s trvalou roční prevalencí 60–85 %. Článek je zaměřen na nespecifické bolesti zad, které nebývají většinou v popředí zájmu neurologů. Základní dělení BZ je na akutní a chronické. Z klinického hlediska je však důležité rozdělení na specifické a právě nespecifické (bez prokazatelně zjištěné progresivní patologie – skoro až 90 % případů). Z praktického hlediska je nejvhodnější dělení podle tzv. diagnostické triády (závažná onemocnění zad, kořenové bolesti, prosté BZ). Z mnoha randomizovaných studií a systematických přehledů vyplývá, že základním přístupem v prevenci i léčbě BZ je doporučení zůstat aktivním a rehabilitační, resp. fitness program. Hlavním cílem léčby BZ je snížení intenzity bolesti, zlepšení aktivity a spolupráce nemocného, prevence vzniku nejrůznějších omezení a udržení pracovní schopnosti. Bylo prokázáno, že zachování aktivity nemocného, neopioidní analgetika a nesteroidní antiflogistika jsou účinné v léčbě akutní bolesti. Naopak cvičení, ovlivnění chování a multidisciplinární léčebný přístup jsou efektivní v léčbě chronické bolesti zad.

Úvod: Lumbální spinální stenóza patří k relativně častým postižením pacientů vyšších věkových skupin. Názory na možnosti terapie jsou různé. Materiál a metodika: V letech 2004–2008 jsme na naší klinice operovali 67 pacientů pro centrální spinální stenózu mezi L2–L5. Všichni byli starší než 60 let a 75 % z nich mělo jednoetážové postižení, většinou v úrovni L4–L5 nebo L3–4. Distance stenotického úseku byla 4–9 mm v místě maximálního postižení. Hlavním symptomem byly klaudikace, noční bolesti, případně vyjádřený kompletní chronický syndrom kaudy. Všichni pacienti měli provedenu MR a funkční snímky bederní páteře. Vzhledem k jejich věku a obvyklému nálezu osteofytů, které působily stabilizačně, nebyl současně přítomen posun bederních obratlů ani instabilita. Po neúspěchu konzervativní léčby (rehabilitace, oxygenoterapie, lázeňské pobyty), bylo obvykle přistoupeno k operaci, která u této věkové skupiny, tj. seniorů, spočívala v laminektomii se šetřením facet meziobratlových kloubů. Výsledky: V časném pooperačním období (6 týdnů) bylo zlepšeno 56 (84 %) nemocných, kteří vykazovali vymizení parestezií, zlepšení chůze a životního komfortu. Z nich 13 (15 %) uvádělo pocit oslabení v bederní oblasti při práci. Dva roky po operaci bylo nadále zlepšeno 50 (75 %) pacientů. Závěr: Laminektomie bez nutnosti stabilizace je u pacientů s lumbální spinální stenózou v této věkové skupině obvykle dostačujícím a účinným řešením. Mnozí pacienti se vracejí po operaci ke svým původním rekreačním, sportovním nebo pracovním aktivitám.

Akutní symptomatické záchvaty jsou epileptické záchvaty vznikající v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením CNS různé povahy. Od záchvatů neprovokovaných se liší prognózou – mají vyšší časnou mortalitu, která souvisí s etiologií, a nižší riziko rozvoje epilepsie. Kromě odlišné patogeneze se předpokládá různý patofyziologický mechanizmus vzniku záchvatu. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních záchvatů. Jejich příčina je jasně identifikovatelná. Nejčastěji se jedná o akutní cévní příhody různé povahy, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, toxické a metabolické poruchy, užívání alkoholu. Nejzávažnější formou akutního symptomatického záchvatu je akutní symptomatický status epilepticus. Z hlediska prognózy je důležité identifikovat příčinu záchvatu či statu, neboť léčba se zaměřuje na ovlivnění vyvolávající příčiny a na zastavení záchvatu.

a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Roztroušená skleróza je zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které bez léčby způsobuje významnou invaliditu u většiny pacientů. V současnosti jedinou prevencí je časná protizánětlivá léčba. Bohužel dosud používané léky vedou ke stabilizaci nemoci pouze u části pacientů. Významný pokrok posledních let přináší nové léčebné možnosti, a tím zároveň zvýšené nároky na objektivní vyhodnocení aktivity nemoci a včasné odhalení pacientů, kteří neodpovídají na léčbu. To má zásadní význam pro možnost změny na jinou, potenciálně účinnější terapii. Sledování musí být komplexní, zahrnovat nejen klinická, ale i moderní paraklinická vyšetření, která umožňují objektivnější hodnocení patologických procesů v nervovém systému.

Pokles kognitivních schopností a demence významně ovlivňují kvalitu života starších lidí včetně jejich pečovatelů. Terapeutické možnosti jsou zatím limitované, a proto jsou intenzivně hledány preventivní strategie snižující riziko vzniku demence. V této souvislosti je stále častěji zmiňován zdravý životní styl. Tato práce shrnuje současné znalosti o nejčastěji zkoumaných složkách životního stylu v souvislosti s demencí; konkrétně o stravovacích návycích, alkoholu, kouření, fyzické aktivitě, vzdělání a kognitivní stimulaci, spiritualitě a společenském zapojení. Hodnotíme efekt a také potenciální mechanizmy působení na kognitivní stav. Z dostupných důkazů lze shrnout, že modifikace životního stylu je významným nástrojem prevence vzniku demencí, nicméně je třeba sofistikovanějších intervenčních studií k ozřejmění jejich fyziologického účinku a nalezení optimální strategie.

Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli „band“ heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH. Dvě pacientky byly sledovány pro opožděný psychomotorický vývoj a farmakorezistentní epilepsii se záchvaty parciálního typu s občasnými sekundárními generalizacemi. Vyšetření mozku magnetickou rezonancí prokázalo typický obraz BH. V elektroencefalografickém (EEG) záznamu byla zachycena multiregionální epileptiformní aktivita, občas generalizovaný epileptiformní vzorec. Při video-EEG monitorování byl opakovaně zachycen iktální vzorec se sekundárně generalizovanou epileptiformní aktivitou. Během mnohaletého sledování pacientek byla vyzkoušena celá řada antiepileptik a jejich kombinací. Díky komplexnímu vyšetření, včetně video-EEG monitorování a rozboru farmakologické anamnézy, se podařilo optimalizovat terapii antiepileptiky a dokonce část léků zcela vysadit. U jedné z nich byla indikována léčba vagovou stimulací, což vedlo k významné redukci atonických a myoklonických záchvatů. BH představuje pro epileptologa po stránce farmakoterapie velmi problematickou oblast, s nutností kombinované léčby antiepileptiky s jejich možnými interakcemi a vedlejšími účinky, přičemž možnosti úspěšné epileptochirurgické léčby jsou zde značně limitované. Určitou nadějí na alespoň částečné zlepšení pro tyto nemocné tak zůstává léčba VNS či paliativní přední kallosotomie.

Epidemiologické údaje a poznatky experimentálních prací ukazují na úzké vztahy mezi inzulinovou rezistencí, diabetes mellitus typu 2 (DM2), poruchami kognitivních funkcí a výskytem sporadické formy Alzheimerovy demence. V pozadí těchto vztahů je řada pochodů spojených s abnormálním metabolizmem glukózy v mozku. Někteří autoři pro Alzheimerovu chorobu používají označení diabetes mellitus typu 3. V článku je podán přehled mechanizmů spojujících inzulinovou rezistenci a DM2 se vznikem kognitivních poruch a demence a některých nových možností jejich terapeutického ovlivnění. Výzkumy v této oblasti mohou přinést jednak objevy nových biologických markerů rozvoje Alzheimerovy choroby, jednak poznání nových cílů i způsobů prevence a léčby tohoto závažného onemocnění.

Jedním ze základních principů, ať už konzervativní nebo chirurgické léčby pacientů se spastickou formou DMO, je buď udržení nebo znovu obnovení délky spastického svalu. V posledních dvaceti letech došlo k rozmachu použití botulinum toxinu A k selektivnímu ovlivnění svalového tonu u dětí s DMO. Integrovaný přístup k aplikaci botulinum toxinu A spojuje výhody víceetážové aplikace, redresního sádrování a využití fyzioterapie a ortézování. Celý koncept je postaven na relativně vysokodávkované aplikaci botulinum toxinu A společně s maximalizací terapeutického efektu pomocí adjuvantní terapie. Naše více než desetileté zkušenosti s tímto konceptem potvrzují jeho krátkodobý i dlouhododobý efekt.

Wilsonova nemoc (WN) vyžaduje včasnou diagnostiku a následně důsledné dodržování předepsané léčby. Non-compliance může mít až fatální následky. Uvádíme kazuistiku mladého muže sledovaného pro neuropsychiatrické symptomy WN, které se rozvinuly v návaznosti na abúzus návykových látek. Z neurologických symptomů v počátku sledování dominovala dystonie až s rozvojem status dystonicus, dysmetrie, rigidita, akineze, motorické a vokální tiky, poruchy řeči a chůze. Po postupném navyšování terapie penicilaminem se stav upravil a stabilizoval do té míry, že pacient založil rodinu. Poté si však pacient svévolně medikaci vysadil a došlo k prudkému zhoršení neuropsychiatrické symptomatiky, kterou se přes opakované nastavení léčby nepodařilo zmírnit.

Incidence pacientů s vegetativním stavem se každoročně zvětšuje. Termín vegetativní stav dostatečně výstižně koreluje se současnými patofyziologickými znalostmi a lze jej akceptovat jako obecně užívaný pojem odpovídající patofyziologické podstatě syndromu rozlišit ve svém názvosloví pravděpodobnou možnost uzdravení a nebo setrvání ve VS. Byly zavedeny termíny vegetativní stav, persistentní vegetativní stav a permanentní vegetativní stav, které odlišují délku trvání tohoto stavu od počátku onemocnění a mají rozdílnou prognózu ve vztahu k možnému parciálnímu a nebo úplnému uzdravení. Prognóza pacienta je rovněž dána charakterem primárního onemocnění, komorbiditami a komplikacemi v průběhu vegetativního stavu.V péči o pacienty s vegetativním stavem hraje důležitou roli mimo lékařskou péči zejména sesterská a ošetřovatelská péče a rehabilitace.

V práci uvádím stručnou charakteristiku syndromu spánkové apnoe, charakteristiku dýchání u spánkové apnoe, okolím nejčastěji sledované pohyby a chování, které jsou pro pacienty se spánkovou apnoí typické a souvislost s ostatními pohybovými poruchami ve spánku, které mohou být spánkovou apnoí provokovány nebo potencovány.

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech. Kauzální léčba není k dispozici, ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.

Klinické výsledky vagové stimulace u nemocných s farmakorezistentní epilepsií a data prokazující velmi široký rozsah ovlivnění struktur centrálního nervového systému vagovou stimulací podněcují úvahu o využití vagové stimulace u jiných funkčních onemocnění. Nejrozsáhlejší data jsou k dispozici u nemocných s obtížně léčitelnou depresí, zkušenosti u ostatních funkčních poruch jsou na úrovni kazuistických zkušeností nebo malých souborů z jednotlivých pracovišť. Za perspektivu v této oblasti funkční neurochirurgie je možné považovat specifikaci funkčních indikací se srovnáním s funkčními stereotaktickými výkony a ustanovení klinicky využitelných parametrů pro predikci léčebné odpovědi.

Navzdory tomu, že dosud přesně neznáme etiopatogenezu Alzheimerovy choroby a tudíž nejsme schopni tuto nemoc vyléčit, je důležitá včasná diagnostika této nemoci. Při stanovení správné diagnózy jsme schopni včas zahájit léčbu, schopnou oddálit těžká stadia choroby, prodloužit lehká stadia, zlepšit kvalitu života nemocných. K diagnostice jsou stále používána McKhannova kritéria, vycházející z klinického obrazu choroby. V r. 2007 byla vypracována prof. Duboisem, a kol. nová kritéria, založená na stanovení tripletu proteinů (beta-amyloid 42, tau- a fosfo-tau protein) v likvoru, na MRI obrazu (volumometrie mediálních temporálních struktur a temporálních rohů postranních komor), na stanovení krevního průtoku temporálními a parietálními laloky metodou PET a na stanovení depozit betaamyloidu metodou PET. Důležitý biomarker je zjištění poruch epizodické paměti na začátku onemocnění. V současnosti jsou vyvíjeny další diagnostické metody, především stanovení některých biomarkerů z krve.

Nádory CNS jsou nejpočetnějšími solidními nádory dětí a představují významnou část nádorové morbidity a mortality. Prognóza řady nádorů vysokého rizika zůstává nepříznivá. Pokrok v molekulární biologii umožňuje stanovit biologické znaky jako prediktory průběhu nemoci. Nové terapeutické postupy by měly doplnit v blízké budoucnosti standardní léčbu s cílem zlepšit výsledky.

Prezentujeme případ pacienta, u něhož se postupně rozvinula demence s poruchami hybnosti, klinický závěr vyzněl ve smyslu smíšené demence (Alzheimerovy nemoci a vaskulární demence), neuropatologický nález však přinesl nečekaný nález difuzního anaplastického astrocytomu, místy až rázu glioblastomu. V textu jsou diskutovány hlavní atypické rysy a možné důvody, které mohly vést k rozdílu mezi klinickým a neuropatologickým závěrem. Naše pozorování dokládá, že v diferenciálně diagnostickém rozhodování je důležité konfrontovat klinický obraz a nálezy zobrazovacích metod a že zásadní důležitost má neuropatologická verifikace klinických diagnóz, která přináší nezbytnou zpětnou vazbu a poučení do budoucna.

Melatonin je hormon tvořený v epifýze během tmavé (noční) periody. Jeho hlavním úkolem je přenos informace o rytmu světla a tmy do celého organizmu. Noční sekrece melatoninu je velmi robustní signál. Měřením hladiny melatoninu lze hodnotit, v jaké fázi 24hodinového rytmu se vyšetřovaný nalézá, a zda nemá poruchu cirkadiánního řízení. Aplikací exogenního melatoninu lze spánek navodit, resp. jeho začátek uspíšit. Je tak možné léčit některé poruchy cirkadiánního rytmu a insomnii. Další potenciální využití melatoninu je uvedeno v textu.

Věkově vázané epileptické syndromy mají kromě vazby na určité vývojové období i charakteristický klinický a EEG obraz, v některých případech je známa specifická odezva na jednotlivá antiepileptika a dlouhodobá prognóza. Z tohoto hlediska se rozlišují na jedné straně tzv. benigní syndromy (např. BERS) a syndromy s encefalopatií (např. Lennoxův-Gastautův syndrom) na straně druhé. Vzhledem k tomu, že prognóza závisí na mnoha faktorech a u řady syndromů není jednoznačná, navrhujeme spíše rozlišení na syndromy s prognózou více či méně příznivou. V tomto sdělení se budeme věnovat epileptickým syndromům s relativně vlídnou tváří – tedy těm příznivějším.

Degenerativní onemocnění krční páteře patří v současnosti mezi významné socioekonomické problémy společnosti. Postihuje pacienty ve středním a vyšším věku a je příčinou časté pracovní neschopnosti. Tento článek je přehledem etiologických faktorů, které způsobují degenerativní onemocnění krční páteře, dává stručný přehled o klinickém obraze a zdůrazňuje zejména pokrok v diagnostických zobrazovacích metodách, zvláště zavedení nukleární magnetické rezonance do diagnostiky onemocnění páteře a rozebírá možnosti zejména chirurgické léčby, která doznala v posledních letech podstatných změn díky zavedení moderních technologií a mikrochirurgie.

Periodické pohyby končetinami společně se syndromem neklidných nohou jsou přítomny až u 25 % všech pacientů s poruchou spánku. Ve většině případů jsou spojeny s obtížemi s usínáním nebo s častým nočním probouzením. Obecně se jedná o onemocnění, která jsou v klinické praxi často nedostatečně diagnostikována, společně se vyskytují přibližně v 80 % případů. Obě tato onemocnění mohou být jednak primární a jednak sekundární. Standardní metodou pro diagnostiku periodických pohybů končetinami ve spánku je polysomnografie, alternativně je lze hodnotit pomocí aktigrafů s vysokou snímací frekvencí. Aktuálně jsou v léčbě periodických pohybů končetinami ve spánku používány tři základní skupiny léků: dopaminergní preparáty, opioidy a antiepileptika včetně benzodiazepinů, u sekundárních projevů je primárním léčebným opatřením kompenzace základního onemocnění.

Neuropatická bolest se dělí podle lokalizace léze v nervovém systému na periferní a centrální. U periferního typu patří mezi hlavní příčiny neuralgie, fokální a systémové neuropatie. Hlavními příčinami centrálních bolestí jsou míšní léze, roztroušená skleróza mozkomíšní a stavy po iktu. Rozlišuje se bolest vyvolaná stimulací a spontánní. Neuropatická bolest bývá většinou rezistentní na analgetika a léky první volby jsou adjuvantní analgetika, především antidepresiva a antikonvulziva, zejména antiepileptika III. generace (gabapentin, pregabalin). Určitý typ neuropatických bolestí, zejména periferní etiologie, je i opioid senzitivní. Jsou uvedeny hlavní používané preparáty, dávkování i nežádoucí účinky. Mezi základní zásady léčby neuropatických bolestí patří: stanovit správnou diagnózu, začít léčit brzy účinnými medikamenty a podávat léky v dostatečné dávce. Každý nemocný musí být léčen individuálně s přihlédnutím ke komorbiditám. Pro optimální léčbu je někdy vhodné použít kombinace léků s různými mechanizmy i místy působení v nervovém systému.

Nadměrný svalový tonus společně s bolestivými spazmy a dalšími spastickými projevy výrazně zhoršuje kvalitu života nemocných po chronickém míšním poranění, snižuje pacientovu pohyblivost, omezuje jeho běžné denní aktivity a soběstačnost. Je zdrojem dalších komplikací (dekubity, chronická bolest, infekce, fixované svalové kontraktury). Ovlivnění spasticity je důležitou součástí péče o tyto nemocné. Pomocí různých klinických škál je možné objektivně hodnotit stupeň spasticity. Nejčastěji se používá Ashworthova stupnice svalového hypertonu a její modifikace, škála frekvence spazmů a vizuální analogová škála bolesti. Při mírné spasticitě je vhodná kombinace fyzikální léčby s farmakologickou léčbou. Nejčastěji se používají benzodiazepiny, tizanidin a baclofen. Léčbu lokální spasticity lze provádět botulotoxinem, který se aplikuje do postižených svalů. U těžké flekční spasticity dolních končetin se zvažují ablativní techniky (selektivní periferní neurotomie, laterální longitudinální myelotomie a rizotomie). U pacientů s těžkou generalizovanou spasticitou je efektivní metodou kontinuální intratekální podávání baclofenu pomocí programovatelné pumpy. Léčba spasticity je dlouhodobý proces a vyžaduje multidisciplinární přístup.