Jedním ze základních principů, ať už konzervativní nebo chirurgické léčby pacientů se spastickou formou DMO, je buď udržení nebo znovu obnovení délky spastického svalu. V posledních dvaceti letech došlo k rozmachu použití botulinum toxinu A k selektivnímu ovlivnění svalového tonu u dětí s DMO. Integrovaný přístup k aplikaci botulinum toxinu A spojuje výhody víceetážové aplikace, redresního sádrování a využití fyzioterapie a ortézování. Celý koncept je postaven na relativně vysokodávkované aplikaci botulinum toxinu A společně s maximalizací terapeutického efektu pomocí adjuvantní terapie. Naše více než desetileté zkušenosti s tímto konceptem potvrzují jeho krátkodobý i dlouhododobý efekt.

Incidence pacientů s vegetativním stavem se každoročně zvětšuje. Termín vegetativní stav dostatečně výstižně koreluje se současnými patofyziologickými znalostmi a lze jej akceptovat jako obecně užívaný pojem odpovídající patofyziologické podstatě syndromu rozlišit ve svém názvosloví pravděpodobnou možnost uzdravení a nebo setrvání ve VS. Byly zavedeny termíny vegetativní stav, persistentní vegetativní stav a permanentní vegetativní stav, které odlišují délku trvání tohoto stavu od počátku onemocnění a mají rozdílnou prognózu ve vztahu k možnému parciálnímu a nebo úplnému uzdravení. Prognóza pacienta je rovněž dána charakterem primárního onemocnění, komorbiditami a komplikacemi v průběhu vegetativního stavu.V péči o pacienty s vegetativním stavem hraje důležitou roli mimo lékařskou péči zejména sesterská a ošetřovatelská péče a rehabilitace.

V práci uvádím stručnou charakteristiku syndromu spánkové apnoe, charakteristiku dýchání u spánkové apnoe, okolím nejčastěji sledované pohyby a chování, které jsou pro pacienty se spánkovou apnoí typické a souvislost s ostatními pohybovými poruchami ve spánku, které mohou být spánkovou apnoí provokovány nebo potencovány.

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech. Kauzální léčba není k dispozici, ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.

Klinické výsledky vagové stimulace u nemocných s farmakorezistentní epilepsií a data prokazující velmi široký rozsah ovlivnění struktur centrálního nervového systému vagovou stimulací podněcují úvahu o využití vagové stimulace u jiných funkčních onemocnění. Nejrozsáhlejší data jsou k dispozici u nemocných s obtížně léčitelnou depresí, zkušenosti u ostatních funkčních poruch jsou na úrovni kazuistických zkušeností nebo malých souborů z jednotlivých pracovišť. Za perspektivu v této oblasti funkční neurochirurgie je možné považovat specifikaci funkčních indikací se srovnáním s funkčními stereotaktickými výkony a ustanovení klinicky využitelných parametrů pro predikci léčebné odpovědi.

Navzdory tomu, že dosud přesně neznáme etiopatogenezu Alzheimerovy choroby a tudíž nejsme schopni tuto nemoc vyléčit, je důležitá včasná diagnostika této nemoci. Při stanovení správné diagnózy jsme schopni včas zahájit léčbu, schopnou oddálit těžká stadia choroby, prodloužit lehká stadia, zlepšit kvalitu života nemocných. K diagnostice jsou stále používána McKhannova kritéria, vycházející z klinického obrazu choroby. V r. 2007 byla vypracována prof. Duboisem, a kol. nová kritéria, založená na stanovení tripletu proteinů (beta-amyloid 42, tau- a fosfo-tau protein) v likvoru, na MRI obrazu (volumometrie mediálních temporálních struktur a temporálních rohů postranních komor), na stanovení krevního průtoku temporálními a parietálními laloky metodou PET a na stanovení depozit betaamyloidu metodou PET. Důležitý biomarker je zjištění poruch epizodické paměti na začátku onemocnění. V současnosti jsou vyvíjeny další diagnostické metody, především stanovení některých biomarkerů z krve.

Nádory CNS jsou nejpočetnějšími solidními nádory dětí a představují významnou část nádorové morbidity a mortality. Prognóza řady nádorů vysokého rizika zůstává nepříznivá. Pokrok v molekulární biologii umožňuje stanovit biologické znaky jako prediktory průběhu nemoci. Nové terapeutické postupy by měly doplnit v blízké budoucnosti standardní léčbu s cílem zlepšit výsledky.

Prezentujeme případ pacienta, u něhož se postupně rozvinula demence s poruchami hybnosti, klinický závěr vyzněl ve smyslu smíšené demence (Alzheimerovy nemoci a vaskulární demence), neuropatologický nález však přinesl nečekaný nález difuzního anaplastického astrocytomu, místy až rázu glioblastomu. V textu jsou diskutovány hlavní atypické rysy a možné důvody, které mohly vést k rozdílu mezi klinickým a neuropatologickým závěrem. Naše pozorování dokládá, že v diferenciálně diagnostickém rozhodování je důležité konfrontovat klinický obraz a nálezy zobrazovacích metod a že zásadní důležitost má neuropatologická verifikace klinických diagnóz, která přináší nezbytnou zpětnou vazbu a poučení do budoucna.

Akutní symptomatické záchvaty jsou epileptické záchvaty vznikající v těsné časové souvislosti s probíhajícím postižením CNS různé povahy. Od záchvatů neprovokovaných se liší prognózou – mají vyšší časnou mortalitu, která souvisí s etiologií, a nižší riziko rozvoje epilepsie. Kromě odlišné patogeneze se předpokládá různý patofyziologický mechanizmus vzniku záchvatu. Akutní symptomatické záchvaty představují až 40 % všech prvních záchvatů. Jejich příčina je jasně identifikovatelná. Nejčastěji se jedná o akutní cévní příhody různé povahy, kraniocerebrální poranění, zánětlivá onemocnění CNS, toxické a metabolické poruchy, užívání alkoholu. Nejzávažnější formou akutního symptomatického záchvatu je akutní symptomatický status epilepticus. Z hlediska prognózy je důležité identifikovat příčinu záchvatu či statu, neboť léčba se zaměřuje na ovlivnění vyvolávající příčiny a na zastavení záchvatu.

a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Roztroušená skleróza je zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které bez léčby způsobuje významnou invaliditu u většiny pacientů. V současnosti jedinou prevencí je časná protizánětlivá léčba. Bohužel dosud používané léky vedou ke stabilizaci nemoci pouze u části pacientů. Významný pokrok posledních let přináší nové léčebné možnosti, a tím zároveň zvýšené nároky na objektivní vyhodnocení aktivity nemoci a včasné odhalení pacientů, kteří neodpovídají na léčbu. To má zásadní význam pro možnost změny na jinou, potenciálně účinnější terapii. Sledování musí být komplexní, zahrnovat nejen klinická, ale i moderní paraklinická vyšetření, která umožňují objektivnější hodnocení patologických procesů v nervovém systému.

Pokles kognitivních schopností a demence významně ovlivňují kvalitu života starších lidí včetně jejich pečovatelů. Terapeutické možnosti jsou zatím limitované, a proto jsou intenzivně hledány preventivní strategie snižující riziko vzniku demence. V této souvislosti je stále častěji zmiňován zdravý životní styl. Tato práce shrnuje současné znalosti o nejčastěji zkoumaných složkách životního stylu v souvislosti s demencí; konkrétně o stravovacích návycích, alkoholu, kouření, fyzické aktivitě, vzdělání a kognitivní stimulaci, spiritualitě a společenském zapojení. Hodnotíme efekt a také potenciální mechanizmy působení na kognitivní stav. Z dostupných důkazů lze shrnout, že modifikace životního stylu je významným nástrojem prevence vzniku demencí, nicméně je třeba sofistikovanějších intervenčních studií k ozřejmění jejich fyziologického účinku a nalezení optimální strategie.

Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli „band“ heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH. Dvě pacientky byly sledovány pro opožděný psychomotorický vývoj a farmakorezistentní epilepsii se záchvaty parciálního typu s občasnými sekundárními generalizacemi. Vyšetření mozku magnetickou rezonancí prokázalo typický obraz BH. V elektroencefalografickém (EEG) záznamu byla zachycena multiregionální epileptiformní aktivita, občas generalizovaný epileptiformní vzorec. Při video-EEG monitorování byl opakovaně zachycen iktální vzorec se sekundárně generalizovanou epileptiformní aktivitou. Během mnohaletého sledování pacientek byla vyzkoušena celá řada antiepileptik a jejich kombinací. Díky komplexnímu vyšetření, včetně video-EEG monitorování a rozboru farmakologické anamnézy, se podařilo optimalizovat terapii antiepileptiky a dokonce část léků zcela vysadit. U jedné z nich byla indikována léčba vagovou stimulací, což vedlo k významné redukci atonických a myoklonických záchvatů. BH představuje pro epileptologa po stránce farmakoterapie velmi problematickou oblast, s nutností kombinované léčby antiepileptiky s jejich možnými interakcemi a vedlejšími účinky, přičemž možnosti úspěšné epileptochirurgické léčby jsou zde značně limitované. Určitou nadějí na alespoň částečné zlepšení pro tyto nemocné tak zůstává léčba VNS či paliativní přední kallosotomie.

Epidemiologické údaje a poznatky experimentálních prací ukazují na úzké vztahy mezi inzulinovou rezistencí, diabetes mellitus typu 2 (DM2), poruchami kognitivních funkcí a výskytem sporadické formy Alzheimerovy demence. V pozadí těchto vztahů je řada pochodů spojených s abnormálním metabolizmem glukózy v mozku. Někteří autoři pro Alzheimerovu chorobu používají označení diabetes mellitus typu 3. V článku je podán přehled mechanizmů spojujících inzulinovou rezistenci a DM2 se vznikem kognitivních poruch a demence a některých nových možností jejich terapeutického ovlivnění. Výzkumy v této oblasti mohou přinést jednak objevy nových biologických markerů rozvoje Alzheimerovy choroby, jednak poznání nových cílů i způsobů prevence a léčby tohoto závažného onemocnění.

Neuropatická bolest se dělí podle lokalizace léze v nervovém systému na periferní a centrální. U periferního typu patří mezi hlavní příčiny neuralgie, fokální a systémové neuropatie. Hlavními příčinami centrálních bolestí jsou míšní léze, roztroušená skleróza mozkomíšní a stavy po iktu. Rozlišuje se bolest vyvolaná stimulací a spontánní. Neuropatická bolest bývá většinou rezistentní na analgetika a léky první volby jsou adjuvantní analgetika, především antidepresiva a antikonvulziva, zejména antiepileptika III. generace (gabapentin, pregabalin). Určitý typ neuropatických bolestí, zejména periferní etiologie, je i opioid senzitivní. Jsou uvedeny hlavní používané preparáty, dávkování i nežádoucí účinky. Mezi základní zásady léčby neuropatických bolestí patří: stanovit správnou diagnózu, začít léčit brzy účinnými medikamenty a podávat léky v dostatečné dávce. Každý nemocný musí být léčen individuálně s přihlédnutím ke komorbiditám. Pro optimální léčbu je někdy vhodné použít kombinace léků s různými mechanizmy i místy působení v nervovém systému.

Nadměrný svalový tonus společně s bolestivými spazmy a dalšími spastickými projevy výrazně zhoršuje kvalitu života nemocných po chronickém míšním poranění, snižuje pacientovu pohyblivost, omezuje jeho běžné denní aktivity a soběstačnost. Je zdrojem dalších komplikací (dekubity, chronická bolest, infekce, fixované svalové kontraktury). Ovlivnění spasticity je důležitou součástí péče o tyto nemocné. Pomocí různých klinických škál je možné objektivně hodnotit stupeň spasticity. Nejčastěji se používá Ashworthova stupnice svalového hypertonu a její modifikace, škála frekvence spazmů a vizuální analogová škála bolesti. Při mírné spasticitě je vhodná kombinace fyzikální léčby s farmakologickou léčbou. Nejčastěji se používají benzodiazepiny, tizanidin a baclofen. Léčbu lokální spasticity lze provádět botulotoxinem, který se aplikuje do postižených svalů. U těžké flekční spasticity dolních končetin se zvažují ablativní techniky (selektivní periferní neurotomie, laterální longitudinální myelotomie a rizotomie). U pacientů s těžkou generalizovanou spasticitou je efektivní metodou kontinuální intratekální podávání baclofenu pomocí programovatelné pumpy. Léčba spasticity je dlouhodobý proces a vyžaduje multidisciplinární přístup.

TMS je moderní, neinvazivní a bezpečná metoda sloužící k funkčnímu vyšetření centrálního a periferního nervového systému. Od svého objevu v osmdesátých letech 20. století a postupného zavedení do klinické praxe se stala běžnou vyšetřovací metodou. Stále hojněji je využívána k účelům vědeckým, ke studiu funkcí různých části mozkové kůry. Rozvoj po stránce technické postupně umožňuje stimulace nejen jednotlivými podněty; používá se rovněž párová i repetitivní TMS. Různé druhy stimulačních cívek umožňují stále fokálnější stimulaci, včetně stimulace struktur dříve obtížně dosažitelných – např. mozečku. Přehledový článek pokrývá teoretické i praktické aspekty současných trendů v TMS. Poukazuje na možnosti využití jak ke studiu fyziologických funkcí lidského mozku, možnosti terapeutické a v neposlední řadě možnost kombinace s pozitronovou emisní tomografií, funkční magnetickou rezonancí a elektroencefalografií.

Vývoj diagnostiky RS s poznáváním imunopatogenních mechanizmů RS ve druhé polovině 20. století formuloval diagnostická kritéria určená pro klinickou praxi a klinický výzkum. V současné době představují základ pro diagnostiku RS v klinické praxi McDonald/Polmanova kritéria publikovaná v roce 2005. Diagnostika RS by měla být jednotná a dostupná pro každého nemocného, u něhož je podezření na demyelinizační onemocnění CNS. Mezi základní požadavky na časnou a rychlou diagnostiku RS řadíme precizní aplikaci aktuální verze diagnostických kritérií, precizní diferenciální diagnostiku vylučující terapeuticky kauzálně řešitelné choroby, jiná zánětlivá a autoimunitní onemocnění CNS, některá neurodegenerativní onemocnění CNS. Časná a spolehlivá diagnostika je zejména determinována terapeutickým oknem RS pro léky první volby – DMDs.

Melatonin je hormon tvořený v epifýze během tmavé (noční) periody. Jeho hlavním úkolem je přenos informace o rytmu světla a tmy do celého organizmu. Noční sekrece melatoninu je velmi robustní signál. Měřením hladiny melatoninu lze hodnotit, v jaké fázi 24hodinového rytmu se vyšetřovaný nalézá, a zda nemá poruchu cirkadiánního řízení. Aplikací exogenního melatoninu lze spánek navodit, resp. jeho začátek uspíšit. Je tak možné léčit některé poruchy cirkadiánního rytmu a insomnii. Další potenciální využití melatoninu je uvedeno v textu.

Věkově vázané epileptické syndromy mají kromě vazby na určité vývojové období i charakteristický klinický a EEG obraz, v některých případech je známa specifická odezva na jednotlivá antiepileptika a dlouhodobá prognóza. Z tohoto hlediska se rozlišují na jedné straně tzv. benigní syndromy (např. BERS) a syndromy s encefalopatií (např. Lennoxův-Gastautův syndrom) na straně druhé. Vzhledem k tomu, že prognóza závisí na mnoha faktorech a u řady syndromů není jednoznačná, navrhujeme spíše rozlišení na syndromy s prognózou více či méně příznivou. V tomto sdělení se budeme věnovat epileptickým syndromům s relativně vlídnou tváří – tedy těm příznivějším.

Degenerativní onemocnění krční páteře patří v současnosti mezi významné socioekonomické problémy společnosti. Postihuje pacienty ve středním a vyšším věku a je příčinou časté pracovní neschopnosti. Tento článek je přehledem etiologických faktorů, které způsobují degenerativní onemocnění krční páteře, dává stručný přehled o klinickém obraze a zdůrazňuje zejména pokrok v diagnostických zobrazovacích metodách, zvláště zavedení nukleární magnetické rezonance do diagnostiky onemocnění páteře a rozebírá možnosti zejména chirurgické léčby, která doznala v posledních letech podstatných změn díky zavedení moderních technologií a mikrochirurgie.

Periodické pohyby končetinami společně se syndromem neklidných nohou jsou přítomny až u 25 % všech pacientů s poruchou spánku. Ve většině případů jsou spojeny s obtížemi s usínáním nebo s častým nočním probouzením. Obecně se jedná o onemocnění, která jsou v klinické praxi často nedostatečně diagnostikována, společně se vyskytují přibližně v 80 % případů. Obě tato onemocnění mohou být jednak primární a jednak sekundární. Standardní metodou pro diagnostiku periodických pohybů končetinami ve spánku je polysomnografie, alternativně je lze hodnotit pomocí aktigrafů s vysokou snímací frekvencí. Aktuálně jsou v léčbě periodických pohybů končetinami ve spánku používány tři základní skupiny léků: dopaminergní preparáty, opioidy a antiepileptika včetně benzodiazepinů, u sekundárních projevů je primárním léčebným opatřením kompenzace základního onemocnění.

V přehledovém článku jsou popsána nová klinická kritéria pro diagnostiku Alzheimerovy nemoci (AN). Jsou uvedeny doporučené biomarkery pro diagnostiku tzv. možné nebo pravděpodobné AN s průkazem patofyziologického procesu tohoto onemocnění. Využití biomarkerů pro diagnostiku AN zatím není určeno pro rutinní klinickou praxi.

V dětství a adolescenci se vyskytuje pestrá skupina neepileptických záchvatových příhod, které tvoří častou diferenciální diagnózu epileptických záchvatů. U dětí jsou to především somaticky podmíněné neepileptické záchvaty, v preadolescenci a adolescenci se objevují a postupně mohou i převažovat psychogenně podmíněné neepileptické záchvaty. Článek přehledně rekapituluje nejdůležitější jednotky u velmi malých a malých dětí s důrazem na jejich klinický obraz a obvyklý věkový výskyt. Záměrně se v něm nevěnuji problematice synkop, paroxyzmálních extrapyramidových příhod a z paroxyzmálních poruch spánku pouze těm s výskytem u dětí. Cílem článku je zlepšit informovanost neurologů v praxi, kteří se s touto problematikou setkávají nejčastěji.

Centrum pro léčbu bolesti Všeobecné fakultní nemocnice Praha Diabetes mellitus a léčba přidružených komplikací je celosvětový problém. V současném zdravotnictví se nabízí široká škála léčebných možností, do klinické praxe přibyly v posledních letech nové preparáty, některé nejsou v České republice registrovány nebo je jejich užití off label. Nabízí se i nefarmakologické postupy jako podpůrná léčba diabetické neuropatie.

Parkinsonova nemoc je relativně běžným neurodegenerativním onemocněním, jehož prevalence se ve věkové skupině nad 65 let věku uvádí kolem 1 %. Moderní farmakoterapie a hluboká mozková stimulace poskytuje pacientům s PN významné zlepšení jejich příznaků, jako jsou třes, rigidita a bradykineze, prodlužuje jejich život a zlepšuje celkovou pohyblivost pacientů. Ovšem ve středních a pokročilých stadiích Parkinsonovy nemoci se účinnost podávané léčby snižuje a motorické příznaky se hůře kompenzují. Do popředí se dostávají příznaky nemotorické, které zasluhují větší pozornost ošetřujících lékařů, už kvůli významnému vlivu na kvalitu života, zvýšeným nárokům finančním a nárokům na ošetřovatelskou péči. Koncept paliativní péče u pacientů s PN vychází z aktuálního klinického stavu pacienta a daných potřeb pro zajištění jeho kvalitního života.