a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Roztroušená skleróza je zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které bez léčby způsobuje významnou invaliditu u většiny pacientů. V současnosti jedinou prevencí je časná protizánětlivá léčba. Bohužel dosud používané léky vedou ke stabilizaci nemoci pouze u části pacientů. Významný pokrok posledních let přináší nové léčebné možnosti, a tím zároveň zvýšené nároky na objektivní vyhodnocení aktivity nemoci a včasné odhalení pacientů, kteří neodpovídají na léčbu. To má zásadní význam pro možnost změny na jinou, potenciálně účinnější terapii. Sledování musí být komplexní, zahrnovat nejen klinická, ale i moderní paraklinická vyšetření, která umožňují objektivnější hodnocení patologických procesů v nervovém systému.

Pokles kognitivních schopností a demence významně ovlivňují kvalitu života starších lidí včetně jejich pečovatelů. Terapeutické možnosti jsou zatím limitované, a proto jsou intenzivně hledány preventivní strategie snižující riziko vzniku demence. V této souvislosti je stále častěji zmiňován zdravý životní styl. Tato práce shrnuje současné znalosti o nejčastěji zkoumaných složkách životního stylu v souvislosti s demencí; konkrétně o stravovacích návycích, alkoholu, kouření, fyzické aktivitě, vzdělání a kognitivní stimulaci, spiritualitě a společenském zapojení. Hodnotíme efekt a také potenciální mechanizmy působení na kognitivní stav. Z dostupných důkazů lze shrnout, že modifikace životního stylu je významným nástrojem prevence vzniku demencí, nicméně je třeba sofistikovanějších intervenčních studií k ozřejmění jejich fyziologického účinku a nalezení optimální strategie.

Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli „band“ heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH. Dvě pacientky byly sledovány pro opožděný psychomotorický vývoj a farmakorezistentní epilepsii se záchvaty parciálního typu s občasnými sekundárními generalizacemi. Vyšetření mozku magnetickou rezonancí prokázalo typický obraz BH. V elektroencefalografickém (EEG) záznamu byla zachycena multiregionální epileptiformní aktivita, občas generalizovaný epileptiformní vzorec. Při video-EEG monitorování byl opakovaně zachycen iktální vzorec se sekundárně generalizovanou epileptiformní aktivitou. Během mnohaletého sledování pacientek byla vyzkoušena celá řada antiepileptik a jejich kombinací. Díky komplexnímu vyšetření, včetně video-EEG monitorování a rozboru farmakologické anamnézy, se podařilo optimalizovat terapii antiepileptiky a dokonce část léků zcela vysadit. U jedné z nich byla indikována léčba vagovou stimulací, což vedlo k významné redukci atonických a myoklonických záchvatů. BH představuje pro epileptologa po stránce farmakoterapie velmi problematickou oblast, s nutností kombinované léčby antiepileptiky s jejich možnými interakcemi a vedlejšími účinky, přičemž možnosti úspěšné epileptochirurgické léčby jsou zde značně limitované. Určitou nadějí na alespoň částečné zlepšení pro tyto nemocné tak zůstává léčba VNS či paliativní přední kallosotomie.

Epidemiologické údaje a poznatky experimentálních prací ukazují na úzké vztahy mezi inzulinovou rezistencí, diabetes mellitus typu 2 (DM2), poruchami kognitivních funkcí a výskytem sporadické formy Alzheimerovy demence. V pozadí těchto vztahů je řada pochodů spojených s abnormálním metabolizmem glukózy v mozku. Někteří autoři pro Alzheimerovu chorobu používají označení diabetes mellitus typu 3. V článku je podán přehled mechanizmů spojujících inzulinovou rezistenci a DM2 se vznikem kognitivních poruch a demence a některých nových možností jejich terapeutického ovlivnění. Výzkumy v této oblasti mohou přinést jednak objevy nových biologických markerů rozvoje Alzheimerovy choroby, jednak poznání nových cílů i způsobů prevence a léčby tohoto závažného onemocnění.

Nadměrný svalový tonus společně s bolestivými spazmy a dalšími spastickými projevy výrazně zhoršuje kvalitu života nemocných po chronickém míšním poranění, snižuje pacientovu pohyblivost, omezuje jeho běžné denní aktivity a soběstačnost. Je zdrojem dalších komplikací (dekubity, chronická bolest, infekce, fixované svalové kontraktury). Ovlivnění spasticity je důležitou součástí péče o tyto nemocné. Pomocí různých klinických škál je možné objektivně hodnotit stupeň spasticity. Nejčastěji se používá Ashworthova stupnice svalového hypertonu a její modifikace, škála frekvence spazmů a vizuální analogová škála bolesti. Při mírné spasticitě je vhodná kombinace fyzikální léčby s farmakologickou léčbou. Nejčastěji se používají benzodiazepiny, tizanidin a baclofen. Léčbu lokální spasticity lze provádět botulotoxinem, který se aplikuje do postižených svalů. U těžké flekční spasticity dolních končetin se zvažují ablativní techniky (selektivní periferní neurotomie, laterální longitudinální myelotomie a rizotomie). U pacientů s těžkou generalizovanou spasticitou je efektivní metodou kontinuální intratekální podávání baclofenu pomocí programovatelné pumpy. Léčba spasticity je dlouhodobý proces a vyžaduje multidisciplinární přístup.

TMS je moderní, neinvazivní a bezpečná metoda sloužící k funkčnímu vyšetření centrálního a periferního nervového systému. Od svého objevu v osmdesátých letech 20. století a postupného zavedení do klinické praxe se stala běžnou vyšetřovací metodou. Stále hojněji je využívána k účelům vědeckým, ke studiu funkcí různých části mozkové kůry. Rozvoj po stránce technické postupně umožňuje stimulace nejen jednotlivými podněty; používá se rovněž párová i repetitivní TMS. Různé druhy stimulačních cívek umožňují stále fokálnější stimulaci, včetně stimulace struktur dříve obtížně dosažitelných – např. mozečku. Přehledový článek pokrývá teoretické i praktické aspekty současných trendů v TMS. Poukazuje na možnosti využití jak ke studiu fyziologických funkcí lidského mozku, možnosti terapeutické a v neposlední řadě možnost kombinace s pozitronovou emisní tomografií, funkční magnetickou rezonancí a elektroencefalografií.

Vývoj diagnostiky RS s poznáváním imunopatogenních mechanizmů RS ve druhé polovině 20. století formuloval diagnostická kritéria určená pro klinickou praxi a klinický výzkum. V současné době představují základ pro diagnostiku RS v klinické praxi McDonald/Polmanova kritéria publikovaná v roce 2005. Diagnostika RS by měla být jednotná a dostupná pro každého nemocného, u něhož je podezření na demyelinizační onemocnění CNS. Mezi základní požadavky na časnou a rychlou diagnostiku RS řadíme precizní aplikaci aktuální verze diagnostických kritérií, precizní diferenciální diagnostiku vylučující terapeuticky kauzálně řešitelné choroby, jiná zánětlivá a autoimunitní onemocnění CNS, některá neurodegenerativní onemocnění CNS. Časná a spolehlivá diagnostika je zejména determinována terapeutickým oknem RS pro léky první volby – DMDs.

Melatonin je hormon tvořený v epifýze během tmavé (noční) periody. Jeho hlavním úkolem je přenos informace o rytmu světla a tmy do celého organizmu. Noční sekrece melatoninu je velmi robustní signál. Měřením hladiny melatoninu lze hodnotit, v jaké fázi 24hodinového rytmu se vyšetřovaný nalézá, a zda nemá poruchu cirkadiánního řízení. Aplikací exogenního melatoninu lze spánek navodit, resp. jeho začátek uspíšit. Je tak možné léčit některé poruchy cirkadiánního rytmu a insomnii. Další potenciální využití melatoninu je uvedeno v textu.

Věkově vázané epileptické syndromy mají kromě vazby na určité vývojové období i charakteristický klinický a EEG obraz, v některých případech je známa specifická odezva na jednotlivá antiepileptika a dlouhodobá prognóza. Z tohoto hlediska se rozlišují na jedné straně tzv. benigní syndromy (např. BERS) a syndromy s encefalopatií (např. Lennoxův-Gastautův syndrom) na straně druhé. Vzhledem k tomu, že prognóza závisí na mnoha faktorech a u řady syndromů není jednoznačná, navrhujeme spíše rozlišení na syndromy s prognózou více či méně příznivou. V tomto sdělení se budeme věnovat epileptickým syndromům s relativně vlídnou tváří – tedy těm příznivějším.

Degenerativní onemocnění krční páteře patří v současnosti mezi významné socioekonomické problémy společnosti. Postihuje pacienty ve středním a vyšším věku a je příčinou časté pracovní neschopnosti. Tento článek je přehledem etiologických faktorů, které způsobují degenerativní onemocnění krční páteře, dává stručný přehled o klinickém obraze a zdůrazňuje zejména pokrok v diagnostických zobrazovacích metodách, zvláště zavedení nukleární magnetické rezonance do diagnostiky onemocnění páteře a rozebírá možnosti zejména chirurgické léčby, která doznala v posledních letech podstatných změn díky zavedení moderních technologií a mikrochirurgie.

Periodické pohyby končetinami společně se syndromem neklidných nohou jsou přítomny až u 25 % všech pacientů s poruchou spánku. Ve většině případů jsou spojeny s obtížemi s usínáním nebo s častým nočním probouzením. Obecně se jedná o onemocnění, která jsou v klinické praxi často nedostatečně diagnostikována, společně se vyskytují přibližně v 80 % případů. Obě tato onemocnění mohou být jednak primární a jednak sekundární. Standardní metodou pro diagnostiku periodických pohybů končetinami ve spánku je polysomnografie, alternativně je lze hodnotit pomocí aktigrafů s vysokou snímací frekvencí. Aktuálně jsou v léčbě periodických pohybů končetinami ve spánku používány tři základní skupiny léků: dopaminergní preparáty, opioidy a antiepileptika včetně benzodiazepinů, u sekundárních projevů je primárním léčebným opatřením kompenzace základního onemocnění.

Neuropatická bolest se dělí podle lokalizace léze v nervovém systému na periferní a centrální. U periferního typu patří mezi hlavní příčiny neuralgie, fokální a systémové neuropatie. Hlavními příčinami centrálních bolestí jsou míšní léze, roztroušená skleróza mozkomíšní a stavy po iktu. Rozlišuje se bolest vyvolaná stimulací a spontánní. Neuropatická bolest bývá většinou rezistentní na analgetika a léky první volby jsou adjuvantní analgetika, především antidepresiva a antikonvulziva, zejména antiepileptika III. generace (gabapentin, pregabalin). Určitý typ neuropatických bolestí, zejména periferní etiologie, je i opioid senzitivní. Jsou uvedeny hlavní používané preparáty, dávkování i nežádoucí účinky. Mezi základní zásady léčby neuropatických bolestí patří: stanovit správnou diagnózu, začít léčit brzy účinnými medikamenty a podávat léky v dostatečné dávce. Každý nemocný musí být léčen individuálně s přihlédnutím ke komorbiditám. Pro optimální léčbu je někdy vhodné použít kombinace léků s různými mechanizmy i místy působení v nervovém systému.

V dětství a adolescenci se vyskytuje pestrá skupina neepileptických záchvatových příhod, které tvoří častou diferenciální diagnózu epileptických záchvatů. U dětí jsou to především somaticky podmíněné neepileptické záchvaty, v preadolescenci a adolescenci se objevují a postupně mohou i převažovat psychogenně podmíněné neepileptické záchvaty. Článek přehledně rekapituluje nejdůležitější jednotky u velmi malých a malých dětí s důrazem na jejich klinický obraz a obvyklý věkový výskyt. Záměrně se v něm nevěnuji problematice synkop, paroxyzmálních extrapyramidových příhod a z paroxyzmálních poruch spánku pouze těm s výskytem u dětí. Cílem článku je zlepšit informovanost neurologů v praxi, kteří se s touto problematikou setkávají nejčastěji.

Centrum pro léčbu bolesti Všeobecné fakultní nemocnice Praha Diabetes mellitus a léčba přidružených komplikací je celosvětový problém. V současném zdravotnictví se nabízí široká škála léčebných možností, do klinické praxe přibyly v posledních letech nové preparáty, některé nejsou v České republice registrovány nebo je jejich užití off label. Nabízí se i nefarmakologické postupy jako podpůrná léčba diabetické neuropatie.

Parkinsonova nemoc je relativně běžným neurodegenerativním onemocněním, jehož prevalence se ve věkové skupině nad 65 let věku uvádí kolem 1 %. Moderní farmakoterapie a hluboká mozková stimulace poskytuje pacientům s PN významné zlepšení jejich příznaků, jako jsou třes, rigidita a bradykineze, prodlužuje jejich život a zlepšuje celkovou pohyblivost pacientů. Ovšem ve středních a pokročilých stadiích Parkinsonovy nemoci se účinnost podávané léčby snižuje a motorické příznaky se hůře kompenzují. Do popředí se dostávají příznaky nemotorické, které zasluhují větší pozornost ošetřujících lékařů, už kvůli významnému vlivu na kvalitu života, zvýšeným nárokům finančním a nárokům na ošetřovatelskou péči. Koncept paliativní péče u pacientů s PN vychází z aktuálního klinického stavu pacienta a daných potřeb pro zajištění jeho kvalitního života.

U nemocných s ischemickou CMP (cévní mozková příhoda) se vyskytují komplikace. Asi u 30 % nemocných dojde k progresi ložiskových či celkových mozkových změn. Jedná se o progredující CMP, což je komplikace neurologická. Komplikace postihující jiné systémy než pouze mozek se nazývají všeobecně medicínské. Vyskytují se jak v akutním stadiu iCMP (ischemická cévní mozková příhoda), a to jak na podkladě patologických změn přítomných již před vznikem CMP (např. hypertenze, diabetes, ischemická choroba srdeční), tak i spojených s typem a tíží CMP (porucha vědomí, edém). V prvém týdnu se objevují komplikace akutního stadia CMP (zmatenost, negativizmus, dysfagie, flebotrombóza, dekubity). Po odeznění akutního stadia stoupá výskyt dalších komplikací (deprese, spasticita, hyponutrice, pády). Je nezbytné vědět o komplikacích, znát jejich rizikové faktory, časový vztah k iktu a z těchto znalostí zavést preventivní opatření i racionální terapii.

Idiosynkratické nežádoucí účinky tvoří jen malou část ze všech nežádoucích účinků antiepileptik. Významné jsou zejména z toho důvodu, že některé z nich mohou pacienta ohrožovat na životě. Přehledový článek podává základní informace o nejčastějších idiosynkratických nežádoucích účincích antiepileptik.

Hyperkinetická porucha (HKP) či ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) se řadí mezi neurovývojové poruchy a již ve svých diagnostických kritériích je podmíněna klinickou manifestací před sedmým rokem věku. U 40–50 % pacientů však symptomy přechází do dospělého věku. Pokud onemocnění není včas diagnostikováno a léčeno, pacient je chronicky vystaven dlouhodobému tlaku na výkon a přizpůsobení a objevují se i sekundární somatické obtíže a komorbidity.

Předkládaná guidelines pro Diagnostiku a léčbu Alzheimerovy choroby vycházejí z medicíny založené na důkazech. Jednotlivé vědecké práce jsou hodnoceny podle síly důkazů, kterou přinášejí od I – nejpřesvědčivějších až po IV – nejslabší. Na základě těchto důkazů je pak poskytnuto doporučení A – účinné, B – pravděpodobně účinné, C – možná účinné. Jedná se o revizi předchozích doporučených postupů publikovaných v roce 2007. Nově jsou diskutovány biomarkery Alzheimerovy choroby – vyšetření mozkomíšního moku, magnetická rezonance a další zobrazovací metody a nové poznatky z neuropsychologie. V oblasti léčby je kritickému hodnocení podrobena řada farmak užívaných v České republice, pro jejichž účinnost nejsou dostatečné důkazy.

Prionová onemocnění jsou způsobena proteinovými infekčními částicemi, odolnými vůči běžným sterilizačním postupům. Nejčastější je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, jejíž diagnóza je založena na kombinaci klinického obrazu (rychle progredující demence, poruchy hybnosti pyramidového či extrapyramidového typu, myoklonus, zrakově-prostorové a mozečkové projevy a akinetický mutizmus) a průkazu proteinu 14–3–3 v likvoru a/nebo periodických projevů na EEG. MRI obraz hypersignálů v difuzním vážení a FLAIR sekvencích subkortikálně v putamen a ncl. caudatus a v některých korových zónách byl nedávno zahrnut do upravených diagnostických kritérií WHO. Včasné rozpoznání prionového onemocnění má zásadní význam pro pacienta i jeho rodinu u genetických forem. Při neexistenci kauzální terapie lze ušetřit pacienta zbytečných pomocných vyšetření, mnohdy i invazivních, a přejít včas na účinnou paliativní péči.

Autoři diskutují téma idiopatické intrakraniální hypertenze resp. pseudotumoru cerebri z pohledu oftalmologa. Článek tedy není vyčerpávající informací o této nozologické jednotce. Podezření na idiopatickou intrakraniální hypertenzi často vysloví oftalmolog kvůli přítomnosti očních příznaků, zejména obrazu městnaných papil. Neurologický nález bývá normální, typický je normální výsledek vyšetření zobrazovacími metodami. Etiologie a patogeneze není zcela jasná. Dostupná léčba, je-li nasazena včas, může ve většině případů účinně předejít postižení zraku. Součástí sdělení jsou krátké kazuistiky.

Cílem tohoto sdělení je seznámit čtenáře s možností léčby těžké spasticity a dystonie u dětí s dětskou mozkovou obrnou pomocí intratekálního baclofenu (ITB). Diagnóza DMO je závažná pro dítě a jeho rodinu. ITB je v pozici ověřené metody, zlepšující kvalitu života spastických pacientů, a tím i jejich rodičům. Redukce spasticity vede k výrazné redukci bolesti. Sdělení stručně shrnuje indikační kritéria ITB, porovnává ITB s jinými neurochirurgickými možnostmi léčby spasticity a dystonie. Přináší základní informace o baclofenovém testu, implantaci pumpy, doplňování a o komplikacích ITB léčby.

Delirium je akutní, život ohrožující stav, který vyžaduje včasnou diagnózu, včasné diferenciálně diagnostické odlišení od podobných, život ohrožujících stavů a včasnou léčbu. Delirium tremens je na předním místě v příčinách úmrtí mezi psychiatrickými diagnózami, přesto bývá riziko komplikací deliria stále podceňováno. Léčba lehčích nekomplikovaných delirií je možná na běžných detoxifikačních jednotkách nebo psychiatrických odděleních, za spolupráce psychiatra a internisty. Léčba těžkých delirií a delirií pacientů se závažnými somatickými komplikacemi patří jednoznačně na jednotku intenzivní péče s možností trvalé monitorace, umělé plicní ventilace a dostupnosti pomocných diagnostických metod.

Neuropatie nervus ulnaris v oblasti lokte je po syndromu karpálního tunelu nejčastější mononeuropatií horní končetiny, se kterou se ve své praxi setkává ambulantní neurolog a elektromyografista. V klinické elektromyografii je při diagnostice této mononeuropatie využívána řada motorických, senzitivních kondukčních studií a jehlová elektromyografie. Segmentová studie motorických vláken přes oblast lokte (inching) je méně využívaná technika, a to pro svoji náročnost na provedení a interpretaci. Toto vyšetření je ovšem zásadní z důvodů přesné lokalizace postižení a může být užitečné v případech negativního výsledku běžné neurografie při klinicky vysoce suspektní neuropatii. Výsledek vyšetření touto metodou je užitečný pro neurologa, fyzioterapeuta a chirurga. Cílem článku je podat přehled o této neurografické technice pro elektromyografickou praxi.

Huntingtonova nemoc je přesně definované autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, s motorickými, kognitivními i psychiatrickými projevy. Je způsobené expanzí tripletu CAG v genu pro huntingtin. Přibližně 1% případů této nemoci má normální alelickou kompozici v tomto genu, přitom však symptomatika je shodná s Huntingtonovou nemocí – označují se jako huntingtonské fenokopie, nebo také (z angl.) Huntington´s disease-like syndromy. V naší práci jsme definovali základní projevy a stanovili kritéria pro označení syndromů jako huntingtonské fenokopie. Z dostupných aktuálních zdrojů jsme vybrali nejčastější diagnózy, přinášíme základní informace o těchto nosologických jednotkách a také návrh diagnostického postupu u nejasných případů.

Specifické vývojové poruchy učení (SVPU) vedou k selhání osvojení si dovedností čtení, psaní a počítání. Jejich existence bývá odkryta u dětí na počátku školní docházky, neboť na žáky jsou v tomto vývojovém období kladeny nároky, které tyto poruchy odhalí. Nicméně jejich obraz je patrný i v předškolním věku a vede nás k úvaze o riziku přetrvávání do dospívání. V případech nedostatečné reedukace a kompenzace doprovází jedince až do dospělého věku a jsou často důvodem dosažení nižšího vzdělání a postavení v zaměstnání, než by bylo očekáváno dle rozumového nadání (Law et al., 2009). Mnohé a opakované neúspěchy na tomto poli mohou u dospívajících a dospělých vést sekundárně k poruchám chování, nálad a až k sociální maladaptaci. V tomto článku se zaměříme na jednotlivé funkční deficity, které jsou předpokladem manifestace poruch učení a některé z užívaných neuropsychologických modelů.

Chronická bolest bederní páteře (CBBP) sužuje v civilizovaných zemích až 10 % populace. Etiologie CBBP je komplexní, zahrnuje strukturální změny skeletu páteře, meziobratlové ploténky a okolních měkkých tkání, významné jsou též vlivy psychosociální. Z hlediska je CBBP bolestí smíšenou s uplatněním nociceptivních i neuropatických vlivů. Neuropatická komponenta postihuje až třetinu pacientů s CBBP, může se projevovat charakteristickou iradiací do končetiny (radikulární neuropatická CBBP) či neuropatickými projevy v bederní oblasti (lokální neuropatická bolest). Práce pojednává o anatomických a patofyziologických souvislostech relevantních pro rozvoj neuropatické bolesti u CBBP a možnostech její diagnostiky a terapie.

Paragangliomy jsou vzácné benigní neuroepiteliální nádory typické pro oblast glomus caroticum a jugulare. Jejich spinální lokalizace je velmi vzácná a v těchto případech bývají výhradně lokalizovány v oblasti kaudy a filum terminale. V našem sdělení představujeme případ 33leté pacientky s iniciálními symptomy bolestí zad s jejich propagací do dolních končetin bez neurologického deficitu, která měla na základě vyšetření magnetickou rezonancí diagnostikován nádorový útvar vyplňující celý kanál páteřní v rozsahu L4-S1. Peroperačně dobře ohraničená intramurální expanze jednoznačně vycházela z filum terminale, se kterým byla spojena cévní stopkou. Nádor byl radikálně odstraněn a histologické a imunohistochemické vyšetření jej zařadilo do skupiny paragangliomů. Po šestiměsíčním sledování na základě MR nedošlo k recidivě nádorového růstu. V diskuzi uvádíme přehledný rozbor dostupné literatury týkající se paragangliomů kaudy a filum terminale.