U nemocných s ischemickou CMP (cévní mozková příhoda) se vyskytují komplikace. Asi u 30 % nemocných dojde k progresi ložiskových či celkových mozkových změn. Jedná se o progredující CMP, což je komplikace neurologická. Komplikace postihující jiné systémy než pouze mozek se nazývají všeobecně medicínské. Vyskytují se jak v akutním stadiu iCMP (ischemická cévní mozková příhoda), a to jak na podkladě patologických změn přítomných již před vznikem CMP (např. hypertenze, diabetes, ischemická choroba srdeční), tak i spojených s typem a tíží CMP (porucha vědomí, edém). V prvém týdnu se objevují komplikace akutního stadia CMP (zmatenost, negativizmus, dysfagie, flebotrombóza, dekubity). Po odeznění akutního stadia stoupá výskyt dalších komplikací (deprese, spasticita, hyponutrice, pády). Je nezbytné vědět o komplikacích, znát jejich rizikové faktory, časový vztah k iktu a z těchto znalostí zavést preventivní opatření i racionální terapii.

Prionová onemocnění jsou způsobena proteinovými infekčními částicemi, odolnými vůči běžným sterilizačním postupům. Nejčastější je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, jejíž diagnóza je založena na kombinaci klinického obrazu (rychle progredující demence, poruchy hybnosti pyramidového či extrapyramidového typu, myoklonus, zrakově-prostorové a mozečkové projevy a akinetický mutizmus) a průkazu proteinu 14–3–3 v likvoru a/nebo periodických projevů na EEG. MRI obraz hypersignálů v difuzním vážení a FLAIR sekvencích subkortikálně v putamen a ncl. caudatus a v některých korových zónách byl nedávno zahrnut do upravených diagnostických kritérií WHO. Včasné rozpoznání prionového onemocnění má zásadní význam pro pacienta i jeho rodinu u genetických forem. Při neexistenci kauzální terapie lze ušetřit pacienta zbytečných pomocných vyšetření, mnohdy i invazivních, a přejít včas na účinnou paliativní péči.

Idiosynkratické nežádoucí účinky tvoří jen malou část ze všech nežádoucích účinků antiepileptik. Významné jsou zejména z toho důvodu, že některé z nich mohou pacienta ohrožovat na životě. Přehledový článek podává základní informace o nejčastějších idiosynkratických nežádoucích účincích antiepileptik.

Hyperkinetická porucha (HKP) či ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) se řadí mezi neurovývojové poruchy a již ve svých diagnostických kritériích je podmíněna klinickou manifestací před sedmým rokem věku. U 40–50 % pacientů však symptomy přechází do dospělého věku. Pokud onemocnění není včas diagnostikováno a léčeno, pacient je chronicky vystaven dlouhodobému tlaku na výkon a přizpůsobení a objevují se i sekundární somatické obtíže a komorbidity.

Předkládaná guidelines pro Diagnostiku a léčbu Alzheimerovy choroby vycházejí z medicíny založené na důkazech. Jednotlivé vědecké práce jsou hodnoceny podle síly důkazů, kterou přinášejí od I – nejpřesvědčivějších až po IV – nejslabší. Na základě těchto důkazů je pak poskytnuto doporučení A – účinné, B – pravděpodobně účinné, C – možná účinné. Jedná se o revizi předchozích doporučených postupů publikovaných v roce 2007. Nově jsou diskutovány biomarkery Alzheimerovy choroby – vyšetření mozkomíšního moku, magnetická rezonance a další zobrazovací metody a nové poznatky z neuropsychologie. V oblasti léčby je kritickému hodnocení podrobena řada farmak užívaných v České republice, pro jejichž účinnost nejsou dostatečné důkazy.

Autoři diskutují téma idiopatické intrakraniální hypertenze resp. pseudotumoru cerebri z pohledu oftalmologa. Článek tedy není vyčerpávající informací o této nozologické jednotce. Podezření na idiopatickou intrakraniální hypertenzi často vysloví oftalmolog kvůli přítomnosti očních příznaků, zejména obrazu městnaných papil. Neurologický nález bývá normální, typický je normální výsledek vyšetření zobrazovacími metodami. Etiologie a patogeneze není zcela jasná. Dostupná léčba, je-li nasazena včas, může ve většině případů účinně předejít postižení zraku. Součástí sdělení jsou krátké kazuistiky.

Cílem tohoto sdělení je seznámit čtenáře s možností léčby těžké spasticity a dystonie u dětí s dětskou mozkovou obrnou pomocí intratekálního baclofenu (ITB). Diagnóza DMO je závažná pro dítě a jeho rodinu. ITB je v pozici ověřené metody, zlepšující kvalitu života spastických pacientů, a tím i jejich rodičům. Redukce spasticity vede k výrazné redukci bolesti. Sdělení stručně shrnuje indikační kritéria ITB, porovnává ITB s jinými neurochirurgickými možnostmi léčby spasticity a dystonie. Přináší základní informace o baclofenovém testu, implantaci pumpy, doplňování a o komplikacích ITB léčby.

Delirium je akutní, život ohrožující stav, který vyžaduje včasnou diagnózu, včasné diferenciálně diagnostické odlišení od podobných, život ohrožujících stavů a včasnou léčbu. Delirium tremens je na předním místě v příčinách úmrtí mezi psychiatrickými diagnózami, přesto bývá riziko komplikací deliria stále podceňováno. Léčba lehčích nekomplikovaných delirií je možná na běžných detoxifikačních jednotkách nebo psychiatrických odděleních, za spolupráce psychiatra a internisty. Léčba těžkých delirií a delirií pacientů se závažnými somatickými komplikacemi patří jednoznačně na jednotku intenzivní péče s možností trvalé monitorace, umělé plicní ventilace a dostupnosti pomocných diagnostických metod.

Neuropatie nervus ulnaris v oblasti lokte je po syndromu karpálního tunelu nejčastější mononeuropatií horní končetiny, se kterou se ve své praxi setkává ambulantní neurolog a elektromyografista. V klinické elektromyografii je při diagnostice této mononeuropatie využívána řada motorických, senzitivních kondukčních studií a jehlová elektromyografie. Segmentová studie motorických vláken přes oblast lokte (inching) je méně využívaná technika, a to pro svoji náročnost na provedení a interpretaci. Toto vyšetření je ovšem zásadní z důvodů přesné lokalizace postižení a může být užitečné v případech negativního výsledku běžné neurografie při klinicky vysoce suspektní neuropatii. Výsledek vyšetření touto metodou je užitečný pro neurologa, fyzioterapeuta a chirurga. Cílem článku je podat přehled o této neurografické technice pro elektromyografickou praxi.

Lékařská fakulta, Ostravská univerzita v Ostravě Polékové kognitivní poruchy jsou závažnou problematikou, i když poněkud opomíjenou a v recentní odborné literatuře leží stranou hlavního zájmu. V našem článku se snažíme podat ucelený přehled o farmacích s potencionálními riziky vyvolání kognitivních poruch. Nejrizikovější jsou farmaka s anticholinergní aktivitou a benzodiazepiny. Vždy je vhodné zvážit možné interakce medikace a další rizika vycházející z biologického a metabolického stavu konkrétního pacienta. Léky mohou narušovat kognici i nepřímo, a to ovlivněním metabolizmu, jako je hypoglykemie nebo léky vyvolaná hyponatremie, nebo navozením hypotenze a hypoperfuze CNS, dále aktivitami, které mohou interferovat se synaptickou transmisí.

Nejčastějším klinickým obrazem kongenitálních myopatií je svalová slabost, hypotonie a atrofie s proximálním postižením. Jejich charakteristické rozdělení však určují rozlišné morfologické abnormality kosterních svalů. V posledním desetiletí byla odhalena genetická příčina mnoha subtypů kongenitálních myopatií. Identifikace genů a další pochopení průběhu molekulárních mechanizmů pomáhá porozumět patogenezi. Toto také poskytuje základ pro vývoj nových postupů a dává možnost pro vývoj budoucí racionální farmakologické terapie těchto nemocí.

Huntingtonova nemoc je přesně definované autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, s motorickými, kognitivními i psychiatrickými projevy. Je způsobené expanzí tripletu CAG v genu pro huntingtin. Přibližně 1% případů této nemoci má normální alelickou kompozici v tomto genu, přitom však symptomatika je shodná s Huntingtonovou nemocí – označují se jako huntingtonské fenokopie, nebo také (z angl.) Huntington´s disease-like syndromy. V naší práci jsme definovali základní projevy a stanovili kritéria pro označení syndromů jako huntingtonské fenokopie. Z dostupných aktuálních zdrojů jsme vybrali nejčastější diagnózy, přinášíme základní informace o těchto nosologických jednotkách a také návrh diagnostického postupu u nejasných případů.

Specifické vývojové poruchy učení (SVPU) vedou k selhání osvojení si dovedností čtení, psaní a počítání. Jejich existence bývá odkryta u dětí na počátku školní docházky, neboť na žáky jsou v tomto vývojovém období kladeny nároky, které tyto poruchy odhalí. Nicméně jejich obraz je patrný i v předškolním věku a vede nás k úvaze o riziku přetrvávání do dospívání. V případech nedostatečné reedukace a kompenzace doprovází jedince až do dospělého věku a jsou často důvodem dosažení nižšího vzdělání a postavení v zaměstnání, než by bylo očekáváno dle rozumového nadání (Law et al., 2009). Mnohé a opakované neúspěchy na tomto poli mohou u dospívajících a dospělých vést sekundárně k poruchám chování, nálad a až k sociální maladaptaci. V tomto článku se zaměříme na jednotlivé funkční deficity, které jsou předpokladem manifestace poruch učení a některé z užívaných neuropsychologických modelů.

Chronická bolest bederní páteře (CBBP) sužuje v civilizovaných zemích až 10 % populace. Etiologie CBBP je komplexní, zahrnuje strukturální změny skeletu páteře, meziobratlové ploténky a okolních měkkých tkání, významné jsou též vlivy psychosociální. Z hlediska je CBBP bolestí smíšenou s uplatněním nociceptivních i neuropatických vlivů. Neuropatická komponenta postihuje až třetinu pacientů s CBBP, může se projevovat charakteristickou iradiací do končetiny (radikulární neuropatická CBBP) či neuropatickými projevy v bederní oblasti (lokální neuropatická bolest). Práce pojednává o anatomických a patofyziologických souvislostech relevantních pro rozvoj neuropatické bolesti u CBBP a možnostech její diagnostiky a terapie.

Paragangliomy jsou vzácné benigní neuroepiteliální nádory typické pro oblast glomus caroticum a jugulare. Jejich spinální lokalizace je velmi vzácná a v těchto případech bývají výhradně lokalizovány v oblasti kaudy a filum terminale. V našem sdělení představujeme případ 33leté pacientky s iniciálními symptomy bolestí zad s jejich propagací do dolních končetin bez neurologického deficitu, která měla na základě vyšetření magnetickou rezonancí diagnostikován nádorový útvar vyplňující celý kanál páteřní v rozsahu L4-S1. Peroperačně dobře ohraničená intramurální expanze jednoznačně vycházela z filum terminale, se kterým byla spojena cévní stopkou. Nádor byl radikálně odstraněn a histologické a imunohistochemické vyšetření jej zařadilo do skupiny paragangliomů. Po šestiměsíčním sledování na základě MR nedošlo k recidivě nádorového růstu. V diskuzi uvádíme přehledný rozbor dostupné literatury týkající se paragangliomů kaudy a filum terminale.

Předkládáme kazuistiky muže a ženy ze staršího manželského páru, u nichž došlo k rozvoji příznaků generalizované myasthenie gravis (MG). Klinická diagnóza byla podepřená EMG nálezem a průkazem produkce protilátek proti acetylcholinovým receptorům. U obou manželů se MG klinicky manifestovala s odstupem několika týdnů po vakcinaci proti chřipce a následné viróze s febriliemi. Uvádíme možné mechanizmy, které by mohly souviset se selháním imunitní tolerance a rozvojem orgánově specifické autoimunitní choroby u polymorbidních pacientů. Předpokládáme, že u obou pacientů došlo k rozvoji MG v terénu preexistující poruchy regulace na úrovni imunitního systému (hypotyreóza). Iatrogenní nebo virová stimulace obranné imunitní reakce mohla vést k deregulaci imunitní tolerance a klinické manifestaci MG. Nápadná je časová a symptomatická shoda.

Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) je adherence definována jako rozsah, ve kterém se pacientovo chování (užívání léčiv, dodržování režimových opatření) shoduje s doporučeními poskytovatele zdravotní péče nebo s léčebnými standardy. Vysoká míra adherence je nezbytná zvláště při léčbě chronických onemocnění. Následující text pojednává o adherenci k léčbě u nemocných s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS), zvláště se zaměřením na léky první volby (tzv. DMD), které jsou injekční a je nutno je aplikovat pravidelně a dlouhodobě. Jsou uvedeny některé metody, kterými je možno adherenci měřit, faktory, které ji snižují, a naopak způsoby, jak docílit jejího zvýšení. V běžné klinické praxi je nutno adherenci neustále podporovat. Jakékoli zvýšení efektivity procesů a faktorů ovlivňujících adherenci k jednotlivým terapeutickým postupům může mít mnohem větší dopad na zdraví populace než jakékoli zlepšení jednotlivých medicínských postupů (Haynes et al., 2005).

Pro léčbu remitentní roztroušené sklerózy (RS) jsou v ČR k dispozici léky první volby (interferon beta, glatiramer acetát) 15 let. Jen kolem 30 % pacientů odpovídá na tuto léčbu dostatečným snížením aktivity nemoci. U ostatních je efekt nedostatečný nebo parciální. Donedávna byl pro eskalaci léčby k dispozici pouze mitoxantron (s efektem přechodným a řadou vedlejších účinků). Od r. 2008 lze užít první monoklonální protilátku v neurologii, natalizumab, s dvojnásobným účinkem než původní léky první volby. Natalizumab přinesl do léčby RS poprvé koncept dlouhodobé remise. Nové léky, které jsou v registračním řízení (fingolimod) nebo mají ukončené či končící klinické studie (cladribin, teriflunomid, laquinimod, fumarát), budou nabízet větší účinnost či pohodlí pro pacienta, na lékaře však budou klást větší nároky co do znalosti mechanizmu účinku, rizik léčby, jejich prevence, rozpoznání a managementu. Totéž platí i pro nové monoklonální protilátky (alemtuzumab, anti-CD20, daclizumab). Je nutno počítat s větší informovaností pacienta, jeho informovaným souhlasem a hodnocením compliance. Soustředění léčby na začátek nemoci hodnocený podle nových diagnostických kritérií je základním předpokladem změny prognózy pacientů s RS do budoucna.

Amyloidóza je skupina onemocnění charakterizovaná depozicí amyloidu ve tkáních. Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu patří mezi systémové amyloidózy, u kterých dochází k depozici defektního transthyretinu. Klinickému obrazu dominuje amyloidová polyneuropatie, vitritida, kardiomyopatie, postižení gastrointestinálního systému s malabsorbčním syndromem, hepatomegalie. Nejefektivnější terapií je transplantace jater, při které se odstraní místo syntézy patologické formy transthyretinu. V kazuistice je popsána pacientka trpící tímto onemocněním a cesta, která vedla ke stanovení této diagnózy.

Epilepsie je jedno z nejčastějších závažných neurologických onemocnění. I přes významný pokrok v neurozobrazovacích metodách stále existuje mnoho strukturálních změn, které mohou být v kauzální souvislosti s epilepsií a jež nemusí být vizuálně prokázány při klasickém MR či CT vyšetření (např. řada malformací kortikálního vývoje). Bylo vytvořeno několik matematických metod, využívajících MR obrazy, k detekci morfologicky změněné tkáně a zvyšující tak citlivost vyšetření. V anglické literatuře se tyto postupy nazývají MRI postprocessing (Jackson et al., 2010). Tyto metody pak mohou výrazně napomáhat v detekci diskrétních epileptogenních lézí a stát se tak významnou součástí předoperačního vyšetření v rámci epileptochirurgického programu.

Kongenitální svalové dystrofie se projevují ranou hypotonií a svalovou slabostí. Ve svalové biopsii je charakterizují dystrofické či myopatické změny. Jsou skupinou geneticky podmíněných nemocí svalů. V současné době se rozeznává několik subtypů kongenitálních svalových dystrofií. U převážné většiny diagnózu potvrdí molekulárně genetické vyšetření nebo imunohistochemie. Léčba je symptomatická, interdisciplinární. Pro dospívající děti a rodinu je třeba také vyžádat genetické poradenství.

Devětatřicetiletá pacientka byla přijata na naše oddělení pro traumatickou kompresivní frakturu obratlového těla Th9. Klinický i grafický MRI nález byl vhodný k provedení perkutánní kyfoplastiky. Při tomto ošetření došlo k vzácné komplikaci – úniku cementu do měkkých paravertebrálních tkání. Vzhledem k deklarovaným vlastnostem implantovaného materiálu, především biodegradabilitě kostního cementu, byla nemocná observována. V průběhu dní se objevily progredující bolesti v zádech a ztížené dýchání. Grafické kontroly prokázaly rozvíjející se pleuropulmonální změny. Došlo k rozvoji ohraničeného zánětlivého ložiska a fluidotoraxu s následnou respirační insuficiencí. Pacientka byla indikována k evakuaci abscesu, exstirpaci cementu mimo kostní tkáň a k následné hrudní drenáži. Stav nemocné se však nadále zhoršoval, progredoval i grafický nález a byla nutná druhá revize s provedením dekortikace plicního laloku. Po tomto zákroku byl další klinický průběh již příznivý.

V diagnostice Alzheimerovy nemoci je zásadní včasné rozpoznání přítomnosti syndromu demence, následováno určením Alzheimerovy nemoci jako jeho nejpravděpodobnější příčiny. Přechodným stavem mezi normálním stárnutím a demencí je mírná kognitivní porucha. Pomocné vyšetřovací metody již neslouží pouze k vyloučení jiných příčin demence, ale mohou přímo podpořit diagnózu Alzheimerovy nemoci. Klinickými studiemi je prokázán efekt používaných léků na zpomalení průběhu nemoci. Pro léčbu lehké až středně těžké formy Alzheimerovy nemoci jsou k dispozici inhibitory acetylcholinesterázy, pro těžkou formu parciální antagonista NMDA receptorů – memantin.

Článek poskytuje některé poznatky týkající se DMO a perinatálního období. DMO je nejčastější formou trvalého postižení pohybových funkcí v časném dětském věku. Prevalence se pohybuje mezi 1,7–2,1/1 000 živě narozených dětí a stoupá se snižující se porodní hmotností a gestačním stářím. Etiologie je multifaktoriální, zahrnující faktory prenatální, peri- i neonatální. Diagnostika je především klinická, speciální vyšetření a testy přicházejí v úvahu při nejisté anamnéze a nespecifických klinických projevech. Zobrazovací metody pomohou prokázat mozkovou lézi a její topografii. DMO se často kombinuje s dalšími deficity (mentálními, epilepsií, senzorickými a verbálními poruchami). Klasifikace spočívá jak v hodnocení tonusu a dominující pohybové abnormity, tak funkčního postižení. Kauzální léčba není možná, preventivní strategie se zaměřují zejména na snižování těžké prematurity, růstové retardace plodu, perinatální hypoxie a infekcí.

Kompenzace je jedním ze základních cílů léčby epilepsie – při vymizení záchvatů dochází jednoznačně ke zlepšení kvality života pacienta. Dosud není zcela shoda, jak přesně „kompenzaci“ definovat, ani jak dlouho má trvat. Pro pacienty je jistě nejlákavější možnost, když toto období trvá po celý jejich život. Cestou k dosažení tohoto cíle je iniciálně monoterapie vhodně zvoleným antiepileptikem. Ne všem pacientům stačí ke kompenzaci průměrné dávky léků, u některých vymizí záchvaty až při dávkách vyšších. Neotestování léků do maximálních tolerovaných dávek je jednou z nejčastějších chyb v léčbě. Na druhou stranu může být ale chybou i nepřiměřené dlouhé setrvání na vysokých dávkách, zejména při hraniční toleranci a chybějící vyšší účinnosti. Při selhání iniciální monoterapie je nutné rozhodnout, zda zvolit alternativní monoterapii nebo polyterapii. Oba tyto postupy mají své výhody a nevýhody a rozhodnutí je vždy individuální. Byť je tradičně upřednostňována monoterapie, může být při významné účinnosti a dobré toleranci prvního léku, při nízkém riziku interakcí a vysokém riziku relapsu závažných záchvatů zvoleno již v této fázi léčby přidání dalšího léku. Dlouhou dobu byla polyterapie spojována s vysokým rizikem nežádoucích účinků ve srovnání s monoterapií. To je jistě významná nevýhoda, protože kvalita života pacienta je určena nejen dosažením kompenzace onemocnění, ale i absencí nepřijatelných nežádoucích účinků léčby. Dostupnost nových antiepileptik s odlišnými mechanizmy účinků a zejména individuální přístup v úpravě dávkovacích schémat umožňují dnes u řady pacientů při racionální kombinaci velmi dobře účinnou polyterapii se srovnatelnou četností výskytu nežádoucích účinků jako při použití monoterapie.

Spontánní páteřní epidurální hematom je raritní záležitostí. Představuje méně než 1 % všech lézí páteřního epidurálního prostoru. Námi popisovaná kazuistika se týká 63leté pacientky, která byla přijata pro náhle vzniklou prudkou bolest v oblasti krční páteře a parestezie v pravé horní končetině s progresí do těžké pravostranné spastické hemiparézy. Magnetická rezonance odhalila epidurálně uloženou masu v oblasti C3–4 dorzálně významně komprimující míchu. Byla provedena urgentní evakuace expanze. Peroperační nález neodhalil příčinu krvácení a histopatologický rozbor prokázal pouze částice hematomu. Čtyři roky po operaci je pacientka plně soběstačná s frustní monoparézou pravé dolní končetiny. Magnetická rezonance vykazuje uspokojivou šíři kanálu páteřního v primárně postižené oblasti.