TMS je moderní, neinvazivní a bezpečná metoda sloužící k funkčnímu vyšetření centrálního a periferního nervového systému. Od svého objevu v osmdesátých letech 20. století a postupného zavedení do klinické praxe se stala běžnou vyšetřovací metodou. Stále hojněji je využívána k účelům vědeckým, ke studiu funkcí různých části mozkové kůry. Rozvoj po stránce technické postupně umožňuje stimulace nejen jednotlivými podněty; používá se rovněž párová i repetitivní TMS. Různé druhy stimulačních cívek umožňují stále fokálnější stimulaci, včetně stimulace struktur dříve obtížně dosažitelných – např. mozečku. Přehledový článek pokrývá teoretické i praktické aspekty současných trendů v TMS. Poukazuje na možnosti využití jak ke studiu fyziologických funkcí lidského mozku, možnosti terapeutické a v neposlední řadě možnost kombinace s pozitronovou emisní tomografií, funkční magnetickou rezonancí a elektroencefalografií.

Vývoj diagnostiky RS s poznáváním imunopatogenních mechanizmů RS ve druhé polovině 20. století formuloval diagnostická kritéria určená pro klinickou praxi a klinický výzkum. V současné době představují základ pro diagnostiku RS v klinické praxi McDonald/Polmanova kritéria publikovaná v roce 2005. Diagnostika RS by měla být jednotná a dostupná pro každého nemocného, u něhož je podezření na demyelinizační onemocnění CNS. Mezi základní požadavky na časnou a rychlou diagnostiku RS řadíme precizní aplikaci aktuální verze diagnostických kritérií, precizní diferenciální diagnostiku vylučující terapeuticky kauzálně řešitelné choroby, jiná zánětlivá a autoimunitní onemocnění CNS, některá neurodegenerativní onemocnění CNS. Časná a spolehlivá diagnostika je zejména determinována terapeutickým oknem RS pro léky první volby – DMDs.

Devětatřicetiletá pacientka byla přijata na naše oddělení pro traumatickou kompresivní frakturu obratlového těla Th9. Klinický i grafický MRI nález byl vhodný k provedení perkutánní kyfoplastiky. Při tomto ošetření došlo k vzácné komplikaci – úniku cementu do měkkých paravertebrálních tkání. Vzhledem k deklarovaným vlastnostem implantovaného materiálu, především biodegradabilitě kostního cementu, byla nemocná observována. V průběhu dní se objevily progredující bolesti v zádech a ztížené dýchání. Grafické kontroly prokázaly rozvíjející se pleuropulmonální změny. Došlo k rozvoji ohraničeného zánětlivého ložiska a fluidotoraxu s následnou respirační insuficiencí. Pacientka byla indikována k evakuaci abscesu, exstirpaci cementu mimo kostní tkáň a k následné hrudní drenáži. Stav nemocné se však nadále zhoršoval, progredoval i grafický nález a byla nutná druhá revize s provedením dekortikace plicního laloku. Po tomto zákroku byl další klinický průběh již příznivý.

V diagnostice Alzheimerovy nemoci je zásadní včasné rozpoznání přítomnosti syndromu demence, následováno určením Alzheimerovy nemoci jako jeho nejpravděpodobnější příčiny. Přechodným stavem mezi normálním stárnutím a demencí je mírná kognitivní porucha. Pomocné vyšetřovací metody již neslouží pouze k vyloučení jiných příčin demence, ale mohou přímo podpořit diagnózu Alzheimerovy nemoci. Klinickými studiemi je prokázán efekt používaných léků na zpomalení průběhu nemoci. Pro léčbu lehké až středně těžké formy Alzheimerovy nemoci jsou k dispozici inhibitory acetylcholinesterázy, pro těžkou formu parciální antagonista NMDA receptorů – memantin.

Článek poskytuje některé poznatky týkající se DMO a perinatálního období. DMO je nejčastější formou trvalého postižení pohybových funkcí v časném dětském věku. Prevalence se pohybuje mezi 1,7–2,1/1 000 živě narozených dětí a stoupá se snižující se porodní hmotností a gestačním stářím. Etiologie je multifaktoriální, zahrnující faktory prenatální, peri- i neonatální. Diagnostika je především klinická, speciální vyšetření a testy přicházejí v úvahu při nejisté anamnéze a nespecifických klinických projevech. Zobrazovací metody pomohou prokázat mozkovou lézi a její topografii. DMO se často kombinuje s dalšími deficity (mentálními, epilepsií, senzorickými a verbálními poruchami). Klasifikace spočívá jak v hodnocení tonusu a dominující pohybové abnormity, tak funkčního postižení. Kauzální léčba není možná, preventivní strategie se zaměřují zejména na snižování těžké prematurity, růstové retardace plodu, perinatální hypoxie a infekcí.

Kompenzace je jedním ze základních cílů léčby epilepsie – při vymizení záchvatů dochází jednoznačně ke zlepšení kvality života pacienta. Dosud není zcela shoda, jak přesně „kompenzaci“ definovat, ani jak dlouho má trvat. Pro pacienty je jistě nejlákavější možnost, když toto období trvá po celý jejich život. Cestou k dosažení tohoto cíle je iniciálně monoterapie vhodně zvoleným antiepileptikem. Ne všem pacientům stačí ke kompenzaci průměrné dávky léků, u některých vymizí záchvaty až při dávkách vyšších. Neotestování léků do maximálních tolerovaných dávek je jednou z nejčastějších chyb v léčbě. Na druhou stranu může být ale chybou i nepřiměřené dlouhé setrvání na vysokých dávkách, zejména při hraniční toleranci a chybějící vyšší účinnosti. Při selhání iniciální monoterapie je nutné rozhodnout, zda zvolit alternativní monoterapii nebo polyterapii. Oba tyto postupy mají své výhody a nevýhody a rozhodnutí je vždy individuální. Byť je tradičně upřednostňována monoterapie, může být při významné účinnosti a dobré toleranci prvního léku, při nízkém riziku interakcí a vysokém riziku relapsu závažných záchvatů zvoleno již v této fázi léčby přidání dalšího léku. Dlouhou dobu byla polyterapie spojována s vysokým rizikem nežádoucích účinků ve srovnání s monoterapií. To je jistě významná nevýhoda, protože kvalita života pacienta je určena nejen dosažením kompenzace onemocnění, ale i absencí nepřijatelných nežádoucích účinků léčby. Dostupnost nových antiepileptik s odlišnými mechanizmy účinků a zejména individuální přístup v úpravě dávkovacích schémat umožňují dnes u řady pacientů při racionální kombinaci velmi dobře účinnou polyterapii se srovnatelnou četností výskytu nežádoucích účinků jako při použití monoterapie.

Spontánní páteřní epidurální hematom je raritní záležitostí. Představuje méně než 1 % všech lézí páteřního epidurálního prostoru. Námi popisovaná kazuistika se týká 63leté pacientky, která byla přijata pro náhle vzniklou prudkou bolest v oblasti krční páteře a parestezie v pravé horní končetině s progresí do těžké pravostranné spastické hemiparézy. Magnetická rezonance odhalila epidurálně uloženou masu v oblasti C3–4 dorzálně významně komprimující míchu. Byla provedena urgentní evakuace expanze. Peroperační nález neodhalil příčinu krvácení a histopatologický rozbor prokázal pouze částice hematomu. Čtyři roky po operaci je pacientka plně soběstačná s frustní monoparézou pravé dolní končetiny. Magnetická rezonance vykazuje uspokojivou šíři kanálu páteřního v primárně postižené oblasti.

Práce shrnuje možnosti terapeutického ovlivnění jednotlivých symptomů RS. V poslední době bylo provedeno mnoho klinických studií, které umožňují lepší orientaci v možnostech farmakologických i jiných druhů terapeutických postupů, k ovlivnění nejvíce obtěžujících symptomů RS. Jde zejména o léčbu spasticity, únavy a bolesti. Velmi dobře je propracováno komplexní řešení sfinkterových a sexuálních potíží, které upravujeme ve spolupráci s urologem. Stejně tak lze dobře ovlivnit depresi, méně již poruchy kognice, nejlépe ve spolupráci s psychologem.

Nadměrná denní spavost (EDS) je definovaná jako neschopnost udržet bdělost a pozornost během obvyklé doby bdělosti s nechtěnými epizodami ospalosti a/nebo spánku. EDS zvyšuje riziko nehod a chyb a může také být symptomem závažného onemocnění. Diagnostika se opírá o anamnézu a paraklinická vyšetření – především polysomnografii. Léčba EDS je založena pokud možno na odstranění příčiny. V případech, kdy není kauzální léčba možná, nebo není dostatečně efektivní v léčbě EDS, je vhodné užití psychostimulancií. Většina psychostimulancií zesiluje působení adrenergního systému v CNS.

Úzkosti a úzkostné poruchy představují jednu z nejčastějších psychiatrických komorbidit u pacientů s epilepsií. Především v závislosti na charakteru epilepsie se vyskytují u 10–50 % pacientů. Ve stínu epileptických záchvatů však těmto potížím nebyla v minulosti věnována dostatečná pozornost, úzkostné poruchy nebyly řádně diagnostikovány a léčeny. Přitom jejich dopad na kvalitu života postižených jedinců je enormní. Předkládaný přehledový článek se zaměřuje na výskyt, časnou diagnostiku a doporučení pro terapii úzkostí a úzkostných poruch v epileptologické praxi.

Zánětlivé myopatie představují heterogenní skupinu získaných myopatií, jejichž podkladem je zánět. Nejčastěji se vyskytují idiopatické zánětlivé myopatie, které se liší průběhem, výskytem přidružených chorob, efektem léčby a nálezem ve svalové biopsii. Zánětlivý původ mají rovněž myopatie u systémových chorob, vaskulitid, infekčních chorob virových, bakteriálních, mykotických i parazitárních. V předložené práci je podán přehled základních zánětlivých myopatií s důrazem na klinické charakteristiky a nálezy svalové biopsie.

Pacienti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT) mohou mít demyelinizační postižení i v oblasti centrálního nervového systému. Nacházíme potom při vyšetření MRI mozku podobný obraz jako u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Podobně u pacientů s RS může dojít k postižení periferních nervů, obdobnému jako u CMT. Nicméně při imunohistochemickém vyšetření periferního nervu lze nalézt mezi těmito dvěma typy postižení rozdíly. Zaznamenali jsme případ 38letého muže s klinickým obrazem amyotrofie horních končetin, flekčního držení prstů a zápěstí s omezením jejich hybnosti oboustranně, hypotrofie akrálně na dolních končetinách, flekčního postavení nohou a snížení svalové síly. Elektromyografické i histologické vyšetření svědčí pro motorickou a senzitivní axonálně-demyelinizační polyneuropatii a odpovídá hereditárnímu typu polyneuropatie. Dále má anamnézu recidivující retrobulbární neuritidy a atak parestezií v různých lokalizacích s dobrým efektem po terapii kortikoidy. Nález na MR mozku i krční míchy, VEP i likvorologické vyšetření svědčí jednoznačně pro RS. Uvažujeme nad novou, resp. nikoliv běžnou, genovou mutací u tohoto pacienta, navíc ve vzácné koincidenci s RS.

V příspěvku se zaměříme na naše vlastní zkušenosti s metodou kresby bolesti hlavy u dětí, která dle vzoru Stafstroma a kolegů (2002) na málo strukturovaném zadání analyzuje sdělované příznaky bolesti hlavy a behaviorální změny. Kromě představení zmíněné metody stručně uvedeme širší kontext problematiky (vývoj kresby a subjektivního vnímání bolesti u dětí na základě vývojové zralosti myšlení) a také konkrétní obrázky z naší praxe, které mohou být návodem a povzbuzením pro rozšíření této nenákladné a pro děti atraktivní metody.

Neuromyelitis optica (NMO) (též známa jako Devicova nemoc) je idiopatické zánětlivé onemocnění CNS obvykle s relaps-remitentním průběhem. Pro tuto chorobu je typická recidivující uni- či bilaterální optická neuritida (ON). ON může probíhat současně s transverzální myelitidou – longitudinálně extenzivní (LETM). U pacientů s plnou klinickou manifestací není diagnóza zásadní problém. Na počátku onemocnění se však může manifestovat pouze recidivující optická neuritida nebo myelitida a můžeme chybně stanovit diagnózu roztroušené sklerózy (RS). V současnosti máme možnost vyšetřit v séru protilátky proti aquaporinu 4 (NMO-IgG nebo též AQP4-IgG), které mají vysokou senzitivitu (75–91 %) a specificitu (91–100 %) pro NMO. Tyto protilátky nám výrazně usnadní správné stanovení diagnózy již v období prvních příznaků a v případě izolovaných ON nebo LETM umožní předpovídat riziko relapsu či úplné manifestace NMO. Pozitivita NMO IgG je jedním z podpůrných kritérií v rámci revidovaných Wingerchukových kritérií z r. 2006 pro diagnózu NMO.

Parkinsonské syndromy tvoří rozsáhlou a pestrou skupinu onemocnění. Klasifikace těchto onemocnění prochází rychlým vývojem a díky vývoji zejména na poli molekulární genetiky budeme možná v budoucnu schopni rozlišit nové nozologické jednotky. Atypické parkinsonské syndromy lze rozdělit na synukleinopatie a tauopatie a ostatní heredodegenerativní onemocnění. Nejcharakterističtější zástupci parkinsonských syndromů jsou nadále multisystémová atrofie (MSA) a progresivní supranukleární paralýza (PSP), kde PSP je zástupce tauopatií a MSA synukleinopatií. V následujícím textu podáváme souhrnnou informaci o MSA a PSP.

Diabetická neuropatie bývá provázena neuropatickou bolestí. Typ, intenzita i lokalizace bolestí se různí jak podle typu neuropatie, tak podle patofyziologických procesů vedoucích k neuropatické bolesti. V léčbě diabetické neuropatie a tím i neuropatické bolesti je nutno nejprve pečlivě kompenzovat diabetes a s ním spojené metabolické abnormity. Na podkladě mnoha randomizovaných klinických studií byla prokázána účinnost tricyklických antidepresiv, gabapentinu/pregabalinu, inhibitorů zpětného vychytávání noradrenalinu a serotoninu a opioidů na neuropatickou bolest. Ve 30–40 % má monoterapie dostatečný efekt na neuropatickou bolest, avšak u většiny nemocných je nutno léky kombinovat.

Úzkostné poruchy jsou běžnou součástí klinického obrazu neurologicky léčených pacientů. Vztah mezi psychickými problémy a organickým postižením je obzvláště zajímavý, protože poukazuje na mozkové okruhy a oblasti, které s úzkostí souvisí. Neurologická onemocnění, u kterých se objeví komorbidní úzkostná porucha, jsou spojená s větším funkčním postižením, zvýšenou spotřebou zdravotní péče a horším průběhem. Komorbidita s úzkostnou poruchou u neurologických pacientů rutinně vyžaduje psychiatrickou diagnostiku a vedení.

Některé typy primárních bolestí hlavy se ve starším věku vyskytují méně častěji (migréna, cluster headache), jiné jsou pro toto období typické (hypnická bolest hlavy). Narůstá výskyt sekundárních bolestí hlavy. Red flags napomáhají v diferenciální diagnostice závažných sekundárních cefalgií. V textu jsou popsány nejvýznamnější typy primárních a sekundárních bolestí hlavy v seniorském věku. V terapii využíváme častěji nižší dávky léků. Některá léčiva jsou ve stáří nevhodná (triptany, amitriptylin), nutno věnovat pozornost kombinacím léků vzhledem k rozvoji vedlejších účinků (warfarin).

Perzistující aura bez infarktu (PABI) se řadí mezi vzácné komplikace migrény. Diagnostická kritéria: výskyt záchvatů migrény s aurou, aura musí přetrvávat déle než 1 týden, neuroradiologické vyšetření neprokáže migrenózní infarkt. Nejčastější příznaky aury jsou zrakové a mohou přetrvávat měsíce nebo roky. V diferenciální diagnostice vylučujeme kromě jiných komplikací migrény (migrenózní infarkt, migrenózní status) některá oftalmologická onemocnění (zákalky na sklivci aj.), zrakové halucinace u psychiatrických onemocnění, halucinogeny navozené perzistující poruchy vnímání a některé další vzácnější příčiny. Účinná léčba PABI není známa, je doporučován acetazolamid, valproová kyselina a topiramát. Autor popisuje dva zajímavé případy migreniků s dlouhodobou zrakovou aurou. Devětadvacetiletá žena trpí od puberty migrénou s aurou. V červenci 2010 se objevila perzistující porucha vidění charakteru „visual snow“ – zrnění, kombinovaná s poblikáváním a barevnými efekty. Dvaadvacetiletý muž s občasnou migrénou s aurou (vizuální, senzorickou a fatickou) trpí od útlého dětství perzistující poruchou vidění charakteru zrnění, kdy „okolní svět vidí jakoby za touto clonou“. Stav je provázen projevy depersonalizace a derealizace. Oba nemocní byli podrobně vyšetřeni. Oční vyšetření, CT, MRI, EEG, likvorologické a laboratorní, psychologické a psychiatrické vyšetření byla vesměs negativní. Permanentní zrakové potíže významně komplikují život oběma našim pacientům. V ovlivnění perzistující zrakové aury, způsobené hyperexcitabilitou zrakového kortexu, se zdá nadějnou metodou repetitivní transkraniální magnetická stimulace.

V přehledovém článku jsou popsána nová klinická kritéria pro diagnostiku Alzheimerovy nemoci (AN). Jsou uvedeny doporučené biomarkery pro diagnostiku tzv. možné nebo pravděpodobné AN s průkazem patofyziologického procesu tohoto onemocnění. Využití biomarkerů pro diagnostiku AN zatím není určeno pro rutinní klinickou praxi.

V dětství a adolescenci se vyskytuje pestrá skupina neepileptických záchvatových příhod, které tvoří častou diferenciální diagnózu epileptických záchvatů. U dětí jsou to především somaticky podmíněné neepileptické záchvaty, v preadolescenci a adolescenci se objevují a postupně mohou i převažovat psychogenně podmíněné neepileptické záchvaty. Článek přehledně rekapituluje nejdůležitější jednotky u velmi malých a malých dětí s důrazem na jejich klinický obraz a obvyklý věkový výskyt. Záměrně se v něm nevěnuji problematice synkop, paroxyzmálních extrapyramidových příhod a z paroxyzmálních poruch spánku pouze těm s výskytem u dětí. Cílem článku je zlepšit informovanost neurologů v praxi, kteří se s touto problematikou setkávají nejčastěji.

Centrum pro léčbu bolesti Všeobecné fakultní nemocnice Praha Diabetes mellitus a léčba přidružených komplikací je celosvětový problém. V současném zdravotnictví se nabízí široká škála léčebných možností, do klinické praxe přibyly v posledních letech nové preparáty, některé nejsou v České republice registrovány nebo je jejich užití off label. Nabízí se i nefarmakologické postupy jako podpůrná léčba diabetické neuropatie.

Parkinsonova nemoc je relativně běžným neurodegenerativním onemocněním, jehož prevalence se ve věkové skupině nad 65 let věku uvádí kolem 1 %. Moderní farmakoterapie a hluboká mozková stimulace poskytuje pacientům s PN významné zlepšení jejich příznaků, jako jsou třes, rigidita a bradykineze, prodlužuje jejich život a zlepšuje celkovou pohyblivost pacientů. Ovšem ve středních a pokročilých stadiích Parkinsonovy nemoci se účinnost podávané léčby snižuje a motorické příznaky se hůře kompenzují. Do popředí se dostávají příznaky nemotorické, které zasluhují větší pozornost ošetřujících lékařů, už kvůli významnému vlivu na kvalitu života, zvýšeným nárokům finančním a nárokům na ošetřovatelskou péči. Koncept paliativní péče u pacientů s PN vychází z aktuálního klinického stavu pacienta a daných potřeb pro zajištění jeho kvalitního života.

U nemocných s ischemickou CMP (cévní mozková příhoda) se vyskytují komplikace. Asi u 30 % nemocných dojde k progresi ložiskových či celkových mozkových změn. Jedná se o progredující CMP, což je komplikace neurologická. Komplikace postihující jiné systémy než pouze mozek se nazývají všeobecně medicínské. Vyskytují se jak v akutním stadiu iCMP (ischemická cévní mozková příhoda), a to jak na podkladě patologických změn přítomných již před vznikem CMP (např. hypertenze, diabetes, ischemická choroba srdeční), tak i spojených s typem a tíží CMP (porucha vědomí, edém). V prvém týdnu se objevují komplikace akutního stadia CMP (zmatenost, negativizmus, dysfagie, flebotrombóza, dekubity). Po odeznění akutního stadia stoupá výskyt dalších komplikací (deprese, spasticita, hyponutrice, pády). Je nezbytné vědět o komplikacích, znát jejich rizikové faktory, časový vztah k iktu a z těchto znalostí zavést preventivní opatření i racionální terapii.

Idiosynkratické nežádoucí účinky tvoří jen malou část ze všech nežádoucích účinků antiepileptik. Významné jsou zejména z toho důvodu, že některé z nich mohou pacienta ohrožovat na životě. Přehledový článek podává základní informace o nejčastějších idiosynkratických nežádoucích účincích antiepileptik.

Hyperkinetická porucha (HKP) či ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) se řadí mezi neurovývojové poruchy a již ve svých diagnostických kritériích je podmíněna klinickou manifestací před sedmým rokem věku. U 40–50 % pacientů však symptomy přechází do dospělého věku. Pokud onemocnění není včas diagnostikováno a léčeno, pacient je chronicky vystaven dlouhodobému tlaku na výkon a přizpůsobení a objevují se i sekundární somatické obtíže a komorbidity.