Úzkosti a úzkostné poruchy představují jednu z nejčastějších psychiatrických komorbidit u pacientů s epilepsií. Především v závislosti na charakteru epilepsie se vyskytují u 10–50 % pacientů. Ve stínu epileptických záchvatů však těmto potížím nebyla v minulosti věnována dostatečná pozornost, úzkostné poruchy nebyly řádně diagnostikovány a léčeny. Přitom jejich dopad na kvalitu života postižených jedinců je enormní. Předkládaný přehledový článek se zaměřuje na výskyt, časnou diagnostiku a doporučení pro terapii úzkostí a úzkostných poruch v epileptologické praxi.

Zánětlivé myopatie představují heterogenní skupinu získaných myopatií, jejichž podkladem je zánět. Nejčastěji se vyskytují idiopatické zánětlivé myopatie, které se liší průběhem, výskytem přidružených chorob, efektem léčby a nálezem ve svalové biopsii. Zánětlivý původ mají rovněž myopatie u systémových chorob, vaskulitid, infekčních chorob virových, bakteriálních, mykotických i parazitárních. V předložené práci je podán přehled základních zánětlivých myopatií s důrazem na klinické charakteristiky a nálezy svalové biopsie.

Práce shrnuje možnosti terapeutického ovlivnění jednotlivých symptomů RS. V poslední době bylo provedeno mnoho klinických studií, které umožňují lepší orientaci v možnostech farmakologických i jiných druhů terapeutických postupů, k ovlivnění nejvíce obtěžujících symptomů RS. Jde zejména o léčbu spasticity, únavy a bolesti. Velmi dobře je propracováno komplexní řešení sfinkterových a sexuálních potíží, které upravujeme ve spolupráci s urologem. Stejně tak lze dobře ovlivnit depresi, méně již poruchy kognice, nejlépe ve spolupráci s psychologem.

Nadměrná denní spavost (EDS) je definovaná jako neschopnost udržet bdělost a pozornost během obvyklé doby bdělosti s nechtěnými epizodami ospalosti a/nebo spánku. EDS zvyšuje riziko nehod a chyb a může také být symptomem závažného onemocnění. Diagnostika se opírá o anamnézu a paraklinická vyšetření – především polysomnografii. Léčba EDS je založena pokud možno na odstranění příčiny. V případech, kdy není kauzální léčba možná, nebo není dostatečně efektivní v léčbě EDS, je vhodné užití psychostimulancií. Většina psychostimulancií zesiluje působení adrenergního systému v CNS.

V příspěvku se zaměříme na naše vlastní zkušenosti s metodou kresby bolesti hlavy u dětí, která dle vzoru Stafstroma a kolegů (2002) na málo strukturovaném zadání analyzuje sdělované příznaky bolesti hlavy a behaviorální změny. Kromě představení zmíněné metody stručně uvedeme širší kontext problematiky (vývoj kresby a subjektivního vnímání bolesti u dětí na základě vývojové zralosti myšlení) a také konkrétní obrázky z naší praxe, které mohou být návodem a povzbuzením pro rozšíření této nenákladné a pro děti atraktivní metody.

Pacienti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT) mohou mít demyelinizační postižení i v oblasti centrálního nervového systému. Nacházíme potom při vyšetření MRI mozku podobný obraz jako u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Podobně u pacientů s RS může dojít k postižení periferních nervů, obdobnému jako u CMT. Nicméně při imunohistochemickém vyšetření periferního nervu lze nalézt mezi těmito dvěma typy postižení rozdíly. Zaznamenali jsme případ 38letého muže s klinickým obrazem amyotrofie horních končetin, flekčního držení prstů a zápěstí s omezením jejich hybnosti oboustranně, hypotrofie akrálně na dolních končetinách, flekčního postavení nohou a snížení svalové síly. Elektromyografické i histologické vyšetření svědčí pro motorickou a senzitivní axonálně-demyelinizační polyneuropatii a odpovídá hereditárnímu typu polyneuropatie. Dále má anamnézu recidivující retrobulbární neuritidy a atak parestezií v různých lokalizacích s dobrým efektem po terapii kortikoidy. Nález na MR mozku i krční míchy, VEP i likvorologické vyšetření svědčí jednoznačně pro RS. Uvažujeme nad novou, resp. nikoliv běžnou, genovou mutací u tohoto pacienta, navíc ve vzácné koincidenci s RS.

Parkinsonské syndromy tvoří rozsáhlou a pestrou skupinu onemocnění. Klasifikace těchto onemocnění prochází rychlým vývojem a díky vývoji zejména na poli molekulární genetiky budeme možná v budoucnu schopni rozlišit nové nozologické jednotky. Atypické parkinsonské syndromy lze rozdělit na synukleinopatie a tauopatie a ostatní heredodegenerativní onemocnění. Nejcharakterističtější zástupci parkinsonských syndromů jsou nadále multisystémová atrofie (MSA) a progresivní supranukleární paralýza (PSP), kde PSP je zástupce tauopatií a MSA synukleinopatií. V následujícím textu podáváme souhrnnou informaci o MSA a PSP.

Neuromyelitis optica (NMO) (též známa jako Devicova nemoc) je idiopatické zánětlivé onemocnění CNS obvykle s relaps-remitentním průběhem. Pro tuto chorobu je typická recidivující uni- či bilaterální optická neuritida (ON). ON může probíhat současně s transverzální myelitidou – longitudinálně extenzivní (LETM). U pacientů s plnou klinickou manifestací není diagnóza zásadní problém. Na počátku onemocnění se však může manifestovat pouze recidivující optická neuritida nebo myelitida a můžeme chybně stanovit diagnózu roztroušené sklerózy (RS). V současnosti máme možnost vyšetřit v séru protilátky proti aquaporinu 4 (NMO-IgG nebo též AQP4-IgG), které mají vysokou senzitivitu (75–91 %) a specificitu (91–100 %) pro NMO. Tyto protilátky nám výrazně usnadní správné stanovení diagnózy již v období prvních příznaků a v případě izolovaných ON nebo LETM umožní předpovídat riziko relapsu či úplné manifestace NMO. Pozitivita NMO IgG je jedním z podpůrných kritérií v rámci revidovaných Wingerchukových kritérií z r. 2006 pro diagnózu NMO.

Diabetická neuropatie bývá provázena neuropatickou bolestí. Typ, intenzita i lokalizace bolestí se různí jak podle typu neuropatie, tak podle patofyziologických procesů vedoucích k neuropatické bolesti. V léčbě diabetické neuropatie a tím i neuropatické bolesti je nutno nejprve pečlivě kompenzovat diabetes a s ním spojené metabolické abnormity. Na podkladě mnoha randomizovaných klinických studií byla prokázána účinnost tricyklických antidepresiv, gabapentinu/pregabalinu, inhibitorů zpětného vychytávání noradrenalinu a serotoninu a opioidů na neuropatickou bolest. Ve 30–40 % má monoterapie dostatečný efekt na neuropatickou bolest, avšak u většiny nemocných je nutno léky kombinovat.

Úzkostné poruchy jsou běžnou součástí klinického obrazu neurologicky léčených pacientů. Vztah mezi psychickými problémy a organickým postižením je obzvláště zajímavý, protože poukazuje na mozkové okruhy a oblasti, které s úzkostí souvisí. Neurologická onemocnění, u kterých se objeví komorbidní úzkostná porucha, jsou spojená s větším funkčním postižením, zvýšenou spotřebou zdravotní péče a horším průběhem. Komorbidita s úzkostnou poruchou u neurologických pacientů rutinně vyžaduje psychiatrickou diagnostiku a vedení.

Některé typy primárních bolestí hlavy se ve starším věku vyskytují méně častěji (migréna, cluster headache), jiné jsou pro toto období typické (hypnická bolest hlavy). Narůstá výskyt sekundárních bolestí hlavy. Red flags napomáhají v diferenciální diagnostice závažných sekundárních cefalgií. V textu jsou popsány nejvýznamnější typy primárních a sekundárních bolestí hlavy v seniorském věku. V terapii využíváme častěji nižší dávky léků. Některá léčiva jsou ve stáří nevhodná (triptany, amitriptylin), nutno věnovat pozornost kombinacím léků vzhledem k rozvoji vedlejších účinků (warfarin).

Perzistující aura bez infarktu (PABI) se řadí mezi vzácné komplikace migrény. Diagnostická kritéria: výskyt záchvatů migrény s aurou, aura musí přetrvávat déle než 1 týden, neuroradiologické vyšetření neprokáže migrenózní infarkt. Nejčastější příznaky aury jsou zrakové a mohou přetrvávat měsíce nebo roky. V diferenciální diagnostice vylučujeme kromě jiných komplikací migrény (migrenózní infarkt, migrenózní status) některá oftalmologická onemocnění (zákalky na sklivci aj.), zrakové halucinace u psychiatrických onemocnění, halucinogeny navozené perzistující poruchy vnímání a některé další vzácnější příčiny. Účinná léčba PABI není známa, je doporučován acetazolamid, valproová kyselina a topiramát. Autor popisuje dva zajímavé případy migreniků s dlouhodobou zrakovou aurou. Devětadvacetiletá žena trpí od puberty migrénou s aurou. V červenci 2010 se objevila perzistující porucha vidění charakteru „visual snow“ – zrnění, kombinovaná s poblikáváním a barevnými efekty. Dvaadvacetiletý muž s občasnou migrénou s aurou (vizuální, senzorickou a fatickou) trpí od útlého dětství perzistující poruchou vidění charakteru zrnění, kdy „okolní svět vidí jakoby za touto clonou“. Stav je provázen projevy depersonalizace a derealizace. Oba nemocní byli podrobně vyšetřeni. Oční vyšetření, CT, MRI, EEG, likvorologické a laboratorní, psychologické a psychiatrické vyšetření byla vesměs negativní. Permanentní zrakové potíže významně komplikují život oběma našim pacientům. V ovlivnění perzistující zrakové aury, způsobené hyperexcitabilitou zrakového kortexu, se zdá nadějnou metodou repetitivní transkraniální magnetická stimulace.

Autoři ve svém článku shrnují možnosti chirurgické léčby syndromu karpálního tunelu. Hodnotí výhody i nevýhody u 4 různých technik (klasická technika, endoskopická uniportální technika, technika dvojité incise – twin incision technique, technika radiálního řezu - flexor carpi radialis approach). Autoři preferují na základě svých zkušeností u lehčích a středně těžkých syndromů karpálního tunelu techniky alternativní, především pak techniku endoskopickou. Klasickou techniku naopak využívají především u těžších postižení a u reoperací.

Onemocnění postihující periferní vestibulární aparát představují většinu chorob, které se projevují závratěmi. Mezi nejčastější onemocnění patří benigní paroxysmální polohové vertigo, vestibulární neuronitida a vestibulární paroxysmie. Vestibulární neuronitida může vést k inkompletní lézi, na jejímž základě se pak často vyvine benigní paroxysmální polohové vertigo. Předkládaný text sumarizuje základní klinické obrazy jednotlivých onemocnění postihujících vestibulární aparát.

Úvod: Akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuritida (AIDP) je nejčastější jednotkou v rámci Guillain Barrého syndromu (GBS) v naší zemi. Jedná se o rychle progredující periferní polyneuropatii s areflexií, proteinocytologickou disociací v likvoru a charakteristickým nálezem v klinické elektromyografii (EMG). K diagnostice AIDP je používáno několik diagnostických kritérií s různou výtěžností. Cílem předložené práce bylo srovnat výsledky vlastního souboru s literárními kritérii a diskutovat jejich senzitivitu a specificitu zejména v časných fázích onemocnění.

Onemocnění pohybového aparátu jsou častá profesionální onemocnění. Tato onemocnění řadíme dle platného Seznamu nemocí z povolání (nařízení vlády č. 290/1995 Sb.) do kapitoly II mezi onemocnění způsobená fyzikálními faktory. Poškození pohybového aparátu je obsaženo v položkách č. 6–12 platného Seznamu nemocí z povolání. V našem kazuistickém sdělení se zabýváme neurologickou diagnózou – syndromem karpálního tunelu a ortopedickou diagnózou – chronickou tendinitidou Achilových šlach u malíře-natěrače. Ve svém sdělení přibližujeme i postup při klinickém vyšetření a následném posouzení profesionálních onemocnění.

Práce pojednává o poruše autonomních regulačních mechanizmů u závrativých stavů, vysvětluje problematiku vestibuloautonomních interakcí a nabízí souhrn diagnostických metod používaných při vyšetření funkce autonomního nervového systému.

Parasomnie jsou definovány jako abnormní projevy spojené se spánkem, určitým spánkovým stadiem nebo s vazbou na usínání anebo probouzení. Předpokládaným patofyziologickým mechanizmem parasomnií vázaných na non-REM spánek je narušení probouzecích mechanizmů – tzv. disociované probuzení. Patogenetický význam mají vlivy genetické, psychogenní (stres), iniciačním faktorem může být také syndrom spánkové apnoe. Diferenciálně-diagnostickým problémem je odlišení epilepsií s nočními záchvaty. U dětí považujeme non-REM parasomnie v mírné formě za benigní projev ontogeneze spánku. Mezi non-REM vázané parasomnie řadíme: 1. probuzení se zmateností, 2. somnambulizmus, 3. noční děsy. Základní paraklinickou metodou pro diferenciální diagnostiku non-REM parasomnií je video-polysomnografie.

Zahájení medikamentózní léčby: DA-agonisté u pacientů mladších 70 let a bez kognitivního deficitu. Zahájení L-dopou u pacientů starších 70 let. Lze zahájit také selegilinem, amantadinem, rasagilinem. Při nedostatečnosti medikace a zkracování délky účinku: přidáváme/zvyšujeme L-dopu standardní nebo s prodlouženým uvolňováním, event. k L-dopě inhibitor COMT. Dále máme možnost přidat/navýšit DA agonisty, perorálně nebo v náplasti, rasagilin. Při těžkých motorických komplikacích: navíc „drug holiday” s infuzemi amantadinu, dále apomorfin s. c. jako bolus nebo pumpou, L-dopa intraduodenálně, chirugická léčba (DBS). Při psychických komplikacích: postupné vysazení DA agonistů, amantadinu, MAO inhibitorů, anticholinergik, dále dle možností snížení L-dopy, atypická antipsychotika. Při demenci inhibitor acetylcholinesterázy.

Autizmus je pervazívna vývinová porucha s prejavom už v útlom veku, ktorú charakterizuje sociálny deficit, poruchy komunikácie a stereotypné správanie. Ochorenie má veľkú variabilitu príznakov a nejasnú heterogénnu etiológiu. Všeobecne sa však vyskytuje štyrikrát častejšie u osôb mužského pohlavia, čo dáva priestor pre teórie naznačujúce súvislosť autizmu s účinkom testosterónu. Teória hypermužského mozgu u autistov predpokladá poruchu vývinu neurónov s následnou zmenou morfológie mozgových štruktúr a atypický rozvoj mozgových hemisfér s dopadom na autistický fenotyp.

Centrum pro abnormní pohyby a parkinsonizmus, Brno Ačkoliv je Parkinsonova nemoc neurodegenerativní onemocnění, které nelze vyléčit, vždy je nutné stanovit správnou diagnózu, odlišit sekundární parkinsonské syndromy či jiné entity napodobující Parkinsonovu nemoc a nasadit správnou léčbu ve správný čas. Neprovedení systematické anamnézy, komplexního neurologického vyšetření se správně indikovanými pomocnými vyšetřeními, oddalování nasazení symptomatické léčby, nevysazení již překonané nebo neúčinné léčby, nedostatečná dávka především dopaminergní léčby, záměna vedlejších účinků za neúčinnost a hlavně nedostatek času lékařů se věnovat potížím pacienta jsou nejčastěji se vyskytujícími omyly a chybami v diferenciálně-diagnostickém a terapeutickém procesu.

Diagnostika a terapie postižení vestibulárního systému je velice široké téma na pomezí několika klinických oborů. V rámci této problematiky existují některé nozologické jednotky jako například Méniérova choroba nebo BPPV, u kterých jsou definována jednoznačná diagnostická kritéria a algoritmy terapeutických postupů. Velká část pacientů však přichází k lékaři s atypickými obtížemi, které není jednoduché interpretovat. Autoři předkládají pohled na současné terapeutické možnosti u závrativých stavů. Doporučené postupy srovnávají s analýzou současného stavu léčby vertiga, která byla zjištěna na základě dotazníkové studie zabývající se sledováním léčby závratí s použitím betahistinu.

U 26leté pacientky užívající hormonální antikoncepci, s anamnézou migrény a drobným kraniotraumatem v předchorobí, se rozvinul obraz typicky migrenózní bolesti hlavy, bez abnormit v objektivním neurologickém nálezu. Pro protrahovaný průběh obtíží, změny v charakteru bolesti hlavy a rizikové faktory v osobní anamnéze bylo provedeno CT a MR mozku, kde byla prokázaná trombóza sinus sigmoideus a transversus vlevo. U pacientů s primární bolestí hlavy bývá často věnovaná menší pozornost pátrání po sekundární příčině bolesti. Nezbytné je provedení morfologického vyšetření, zejména pokud odhalíme atypický průběh bolestí a rizikové faktory. Cílem kazuistiky je upozornit na úskalí diagnostiky nitrolební žilní trombózy, zejména u pacientů s již diagnostikovanou primární bolestí hlavy.

Tardivní dystonie je chronická symptomatická porucha extrapyramidového systému, vyvolaná dlouhodobou léčbou antipsychotiky. Diferenciálně diagnosticky se musí vyloučit tardivní dyskineze, akutní dystonie a dystonie jiného původu. Rizikovými faktory poruchy je mladší věk, mužské pohlaví a přítomnost dalších hyperkinetických extrapyramidových příznaků. V léčbě se doporučuje vysazení antipsychotik, podání GABAergika, anticholinergika, případně clozapinu, lokálně injekce botulotoxinu a hluboká mozková stimulace.

Temporální arteriitida (TA) je zánětlivá vaskulopatie starých lidí. Neurologické příznaky zahrnují bolesti hlavy, poruchy paměti a demenci. K očním projevům patří náhlý a nevratný, většinou výrazný pokles zrakových funkcí; k celkovým příznakům patří únavnost, napětí v oblasti spánku, noční pocení, hubnutí, klaudikační bolesti při žvýkání a při chůzi, bolesti svalů. Včasnost diagnózy je zásadní pro zahájení léčby, jejíž opožděné nasazení může být i příčinou slepoty. Klinicky jde o vysoké a jinak nezdůvodněné hodnoty FW, ev. CRP. Diagnózu definitivně potvrdí histopatologické vyšetření a. temporalis superficialis. Základním kamenem léčby je kortikoterapie. Aktivitu monitorujeme pomocí hodnot FW. Nemocné doživotně dispenzarizujeme a chronická kortikoterapie je velmi často trvalá. Její neuvážené vysazení může mít pro pacienta fatální důsledky.