věku nebo u slovně nekomunikujích pacientů s vícečetným postižením musí vždy kromě popisu šilhání a nálezu na předním segmentu oka a očním pozadí obsahovat posouzení kvality zrakové ostrosti, velikosti refrakce, schopnosti akomodace, poruch zorného pole a kvality kontrastní citlivosti. Na základě těchto údajů je možné navrhnout léčebný a zrakově rehabilitační plán pro rozvoj zrakových funkcí, někdy dlouho před definitivním stanovením oční diagnózy. Kritické periody vývoje zraku nás nutí trvat na maximu ošetření vždy ve správném věku dítěte. Včasné odeslání dítěte k očnímu specialistovi je podmínkou pro úspěšnost možné léčby.

Zahájení medikamentózní léčby: DA-agonisté u pacientů mladších 70 let a bez kognitivního deficitu. Zahájení L-dopou u pacientů starších 70 let. Lze zahájit také selegilinem, amantadinem, rasagilinem. Při nedostatečnosti medikace a zkracování délky účinku: přidáváme/zvyšujeme L-dopu standardní nebo s prodlouženým uvolňováním, event. k L-dopě inhibitor COMT. Dále máme možnost přidat/navýšit DA agonisty, perorálně nebo v náplasti, rasagilin. Při těžkých motorických komplikacích: navíc „drug holiday” s infuzemi amantadinu, dále apomorfin s. c. jako bolus nebo pumpou, L-dopa intraduodenálně, chirugická léčba (DBS). Při psychických komplikacích: postupné vysazení DA agonistů, amantadinu, MAO inhibitorů, anticholinergik, dále dle možností snížení L-dopy, atypická antipsychotika. Při demenci inhibitor acetylcholinesterázy.

Autizmus je pervazívna vývinová porucha s prejavom už v útlom veku, ktorú charakterizuje sociálny deficit, poruchy komunikácie a stereotypné správanie. Ochorenie má veľkú variabilitu príznakov a nejasnú heterogénnu etiológiu. Všeobecne sa však vyskytuje štyrikrát častejšie u osôb mužského pohlavia, čo dáva priestor pre teórie naznačujúce súvislosť autizmu s účinkom testosterónu. Teória hypermužského mozgu u autistov predpokladá poruchu vývinu neurónov s následnou zmenou morfológie mozgových štruktúr a atypický rozvoj mozgových hemisfér s dopadom na autistický fenotyp.

Centrum pro abnormní pohyby a parkinsonizmus, Brno Ačkoliv je Parkinsonova nemoc neurodegenerativní onemocnění, které nelze vyléčit, vždy je nutné stanovit správnou diagnózu, odlišit sekundární parkinsonské syndromy či jiné entity napodobující Parkinsonovu nemoc a nasadit správnou léčbu ve správný čas. Neprovedení systematické anamnézy, komplexního neurologického vyšetření se správně indikovanými pomocnými vyšetřeními, oddalování nasazení symptomatické léčby, nevysazení již překonané nebo neúčinné léčby, nedostatečná dávka především dopaminergní léčby, záměna vedlejších účinků za neúčinnost a hlavně nedostatek času lékařů se věnovat potížím pacienta jsou nejčastěji se vyskytujícími omyly a chybami v diferenciálně-diagnostickém a terapeutickém procesu.

Diagnostika a terapie postižení vestibulárního systému je velice široké téma na pomezí několika klinických oborů. V rámci této problematiky existují některé nozologické jednotky jako například Méniérova choroba nebo BPPV, u kterých jsou definována jednoznačná diagnostická kritéria a algoritmy terapeutických postupů. Velká část pacientů však přichází k lékaři s atypickými obtížemi, které není jednoduché interpretovat. Autoři předkládají pohled na současné terapeutické možnosti u závrativých stavů. Doporučené postupy srovnávají s analýzou současného stavu léčby vertiga, která byla zjištěna na základě dotazníkové studie zabývající se sledováním léčby závratí s použitím betahistinu.

U 26leté pacientky užívající hormonální antikoncepci, s anamnézou migrény a drobným kraniotraumatem v předchorobí, se rozvinul obraz typicky migrenózní bolesti hlavy, bez abnormit v objektivním neurologickém nálezu. Pro protrahovaný průběh obtíží, změny v charakteru bolesti hlavy a rizikové faktory v osobní anamnéze bylo provedeno CT a MR mozku, kde byla prokázaná trombóza sinus sigmoideus a transversus vlevo. U pacientů s primární bolestí hlavy bývá často věnovaná menší pozornost pátrání po sekundární příčině bolesti. Nezbytné je provedení morfologického vyšetření, zejména pokud odhalíme atypický průběh bolestí a rizikové faktory. Cílem kazuistiky je upozornit na úskalí diagnostiky nitrolební žilní trombózy, zejména u pacientů s již diagnostikovanou primární bolestí hlavy.

Tardivní dystonie je chronická symptomatická porucha extrapyramidového systému, vyvolaná dlouhodobou léčbou antipsychotiky. Diferenciálně diagnosticky se musí vyloučit tardivní dyskineze, akutní dystonie a dystonie jiného původu. Rizikovými faktory poruchy je mladší věk, mužské pohlaví a přítomnost dalších hyperkinetických extrapyramidových příznaků. V léčbě se doporučuje vysazení antipsychotik, podání GABAergika, anticholinergika, případně clozapinu, lokálně injekce botulotoxinu a hluboká mozková stimulace.

Temporální arteriitida (TA) je zánětlivá vaskulopatie starých lidí. Neurologické příznaky zahrnují bolesti hlavy, poruchy paměti a demenci. K očním projevům patří náhlý a nevratný, většinou výrazný pokles zrakových funkcí; k celkovým příznakům patří únavnost, napětí v oblasti spánku, noční pocení, hubnutí, klaudikační bolesti při žvýkání a při chůzi, bolesti svalů. Včasnost diagnózy je zásadní pro zahájení léčby, jejíž opožděné nasazení může být i příčinou slepoty. Klinicky jde o vysoké a jinak nezdůvodněné hodnoty FW, ev. CRP. Diagnózu definitivně potvrdí histopatologické vyšetření a. temporalis superficialis. Základním kamenem léčby je kortikoterapie. Aktivitu monitorujeme pomocí hodnot FW. Nemocné doživotně dispenzarizujeme a chronická kortikoterapie je velmi často trvalá. Její neuvážené vysazení může mít pro pacienta fatální důsledky.

Léčba epilepsie prodělala v uplynulých letech významný vývoj, který jednoznačně zlepšil prognózu pacientů s tímto onemocněním, avšak současně podstatně zvýšil náročnost vedení terapie pro ošetřujícího lékaře. Současná péče o pacienty s epilepsií vyžaduje vysoce komplexní a racionální přístup, léčbu je vždy nutno individuálně přizpůsobit potřebám konkrétního pacienta. Při volbě farmakoterapie je plně na místě preferovat maximální účinnost a maximální bezpečnost antiepileptika před stránkou ekonomickou. V případě nedostatečného efektu farmakoterapie je pak nutné včas zvážit operační léčbu epilepsie. Významnou složkou v péči o pacienty s nedostatečně kompenzovanou epilepsií je také poskytnutí systematické psychosociální podpory.

Otázka, zda může žena s epilepsií otěhotnět a porodit zdravé dítě, je stále pro ženy ve fertilním věku s tímto chronickým neurologickým onemocněním jedna z nejdůležitějších. Většina žen s epilepsií může prožít nekomplikované těhotenství a porodit zdravé dítě (Tomson a Battino 2009). Existují rizika spojená s vlastním onemocněním a/nebo s léčbou antiepileptiky (AE). Tato rizika mohou být minimalizována vhodným individuálním přístupem a poradenstvím. Pro ženu s epilepsií a vyvíjející se plod je v průběhu těhotenství důležitá kontrola zejména generalizovaných konvulzivních záchvatů, monitorování hladin AE a individuální úprava dávek podávaných AE. Některá publikovaná data upřesňují, jak optimálně postupovat při péči o ženy ve fertilním věku v době plánování těhotenství, v graviditě, šestinedělí a v dalším období laktace. Shromažďování informací v rámci národních a mezinárodních registrů, stejně jako přehledy z publikací, vedou k doporučením a závěrům podloženými důkazy. Stále však existuje řada otázek, na které nemáme jednoznačné, vědecky podložené odpovědi. Vzhledem k různorodosti jednotlivých epileptických syndromů a paletě podávaných AE, musíme posuzovat situaci každé ženy s epilepsií s ohledem na tyto skutečnosti.

Práce sumarizuje principy normálního nervosvalového přenosu. Depolarizace terminálního neuronu vede k influxu kalcia přes napěťově řízené kanály a dochází k fúzi acetylcholinových vezikul s presynaptickou membránou. Po uvolnění acetylcholinu (ACh) dochází k interakci s acetylcholinovým receptorem (AChR), otevření jeho kanálu, což vede k influxu natria. Jakmile se dostatečný počet kvant ACh naváže na receptory, otevřou se natriové kanály na svalové membráně, což následně vede k depolarizaci a svalové kontrakci. Při elektrodiagnostice poruch nervosvalového přenosu se používají dvě metodiky. Repetitivní stimulace nervu pomalými frekvencemi 2–3 Hz a detekce dekrementu a EMG jednotlivého svalového vlákna (single fiber EMG) a hodnocení jitteru nebo nervosvalového bloku.

Demence je způsobena podle různých pramenů přibližně v 50–60 % Alzheimerovou demencí, v 10 % vaskulární demencí a v 15–20 % demencí s Lewyho tělísky. Vedle těchto neléčitelných nebo jen obtížně léčitelných onemocnění existují i etiologie demencí, které jsou reverzibilní a tvoří asi 10 % demencí. Kognitivní porucha je u všech etiologií demencí hlavní příznak, ale riziko institucionalizace pacienta je spíše závislé na tíži nekognitvních poruch u syndromů demence, tedy behaviorálních a psychologických poruch u demencí (BPSD). BPSD jsou velmi zatěžující pro pečovatele a jejich nedostatečná léčba zvyšuje pravděpodobnost selhání pečovatele a celého zázemí pacienta. Článek podává přehledný popis symptomů BPSD, metod vyšetření nekognitivních poruch a způsobů léčby. Text si klade za cíl být praktickým průvodcem pro lékaře, který pečuje o pacienty s demencí a nastiňuje oblasti a témata, na které bychom při péči o tyto pacienty neměli zapomínat.

Mozkové metastázy jsou nejčastější intrakraniální malignitou. Incidence se zvyšuje díky zlepšení zobrazovacích metod, časné detekci, ale hlavně díky vyššímu efektu systémové léčby nádorových onemocnění vedoucí k vyššímu výskytu metastáz mimo primární lokalitu. Medián přežití u pacientů s mozkovými metastázami je bez léčby 1 měsíc, terapie kortikosteroidy může prodloužit medián z jednoho měsíce na 2 měsíce a radioterapie až na 3–6 měsíců. Zlatým standardem je ozáření celé mozkovny (WBI), v posledních 20 letech se začalo u solitárních lézí využívat neurochirurgie, stereotaktické radiochirurgie a stereotaktické radioterapie, které vedou k prodloužení mediánu přežití až k 16 měsícům. Cílem sdělení je přehledně shrnout možnosti terapie mozkových metastáz s důrazem na nezbytný multidisciplinární přístup.

Vážené kolegyně a kolegové, Neurologická klinika FN Hradec Králové prošla v roce 2008 významnými událostmi. Nejprve to byla oslava významného životního jubilea přednosty kliniky, doc. MUDr. Gerharda Waberžinka, CSc., v rámci X. NEURO-SKI Harrachov 2008 a hned následně 2. května 2008 se s ním definitivně rozloučila po jeho náhlém úmrtí. Přesto se hlásí k dlouhodobým odborným tradicím, ke kterým nepochybně v pořadí 36. Šerclovy dny náleží. V tomto roce byly hlavním tématem vedle tradičních varií polyneuropatie. Předkládáme abstrakta sdělení, za jejichž obsahovou stránku odpovídají autoři. Mediálním partnerem Šerclových dnů v Harrachově byl tradičně časopis Neurologie pro praxi, redakce SOLEN, s. r. o., Olomouc.

Primární insomnie je charakterizována potížemi s usínáním nebo udržením spánku, nedostatečnou kvalitou spánku, které trvají nejméně jeden měsíc. U krátce působící insomnie je doporučováno podávání hypnotik. Podávání hypnotik u chronické insomnie je kontroverzní. Nebenzodiazepinová hypnotika zolpiden, zopiclon a zaleplon nahradila benzodiazepiny v první linii farmakoterapie krátkodobé insomnie. Podávání hypnotik by mělo být zvažováno až po řádném diagnostickém zhodnocení, zda se nejedná o druhotnou insomnii, po zlepšení spánkové hygieny a po behaviorální léčbě. Pokud tyto postupy nebyly úspěšné, pak je na místě použití hypnotik. Začít s malými dávkami a podávat je na omezeně krátký čas. V léčbě chronické insomnie mohou být použita některá antidepresiva, jako jsou sedativní tricyklická antidepresiva, mirtazapin a trazodon. Nízká noční produkce a sekrece melatoninu byla zjištěna u starších pacientů s insomnií a exogenně podávaný melatonin se u nich ukázal být efektivní v léčbě nespavosti. Kromě podávání léků existuje několik efektivních přístupů v léčbě primární insomnie. Edukace o normálním spánku a poradenství týkající se zvyků, které pomáhají dobré spánkové hygieně, jsou dobrou, ale nikoliv dostatečnou intervencí, pokud jsou použity samostatně. Dále mohou pomoci různé relaxační přístupy, jako je progresivní svalová relaxace. Kontrola podnětů v chování se zaměřuje na odstranění všeho, co vede v době usínání k nadměrné stimulaci. Léčba spánkovou restrikcí se podrobně zaměřuje na snížení času stráveného na lůžku čekáním na spánek. Spánková deprivace pomáhá konsolidovat spánek následující noci, protože zvyšuje spánkovou efektivitu.

Článek pojednává o současném nazírání na PNES, jejich epidemiologii, semiologické manifestace, patofyziologii, diagnostiku a léčbu.

Choreatické dyskineze jsou mimovolní, rychlé, nepravidelné a nestereotypní pohyby v náhodné distribuci, a to jak kořenového, tak i akrálního svalstva. Jsou způsobeny dysfunkcí bazálních ganglií. Dyskineze jsou zesíleny stresem, fyzickou námahou či soustředěním a snižují se relaxací a mizí v průběhu spánku. Některé příznaky jsou pro choreu velmi charakteristické, např. tzv. příznak jazyka (pacient není schopen udržet vyplazený jazyk v klidu, pohybuje jím a především jej mimovolně zatahuje zpět do úst a i nevyplazený jazyk se v ústech mimovolně pohybuje). Dalším je příznak stisku (při stisku ruky pacient mimovolně povoluje a svírá dlaň, jakoby stisknuté prsty lékaře „žmoulal“). Typická je i porucha chůze – kolébavé pohyby v kyčlích při chůzi budící až dojem tanečního projevu. Klasifikace příčin vzniku choreatických dyskinezí je složitá a zahrnuje množství klinických jednotek.

Text analyzuje chyby diagnostické a indikační. Zabývá se diferenciální diagnostikou epileptických záchvatů proti organickým neepileptickým záchvatům, kam řadíme synkopy, myoklonus, extrapyramidové poruchy, tranzitorní globální amnézii, metabolický a endokrinní rozvrat a některé parasomnie. Synkopy mají často krátkodobé motorické projevy – myoklonické záškuby, tonickou extenzi nebo flexi končetin, projevy orofaciální, otevřené oči. Kortikální provokovaný myoklonus je častý u encefalopatií. Z extrapyramidových poruch jsou problémem kinezigenní paroxyzmální dyskinézy. Obraz tranzitorní globální amnézie může být způsoben nekonvulzivním statem. Jsou probrány rozdíly mezi nočními frontálními záchvaty a parasomniemi. Hlavní indikační chyby jsou: pozdní referování nemocných do center, neprovedení komplexní reevaluace nemocného po 4–6 letech a pozdní indikace vagového stimulátoru.

Familiární hemiplegická migréna (FHM) je vzácné autozomálně dominantní hereditární onemocnění. Jde o první typ migrény s aurou, kde byl prokázán genetický defekt na chromozomu 19 (FHM 1), vzácněji na chromozomu 1 (FHM 2) a chromozomu 2 (FHM 3). V typickém obraze musí být kromě migrenózní cefaley přítomno motorické oslabení a stejné postižení nejméně u 1 příbuzného. Motorické postižení může být charakteru až hemiplegie a může přetrvávat řadu dnů i týdnů. V léčbě se nedoporučují triptany pro jejich mohutný vazokonstrikční efekt, přednost se dává nespecifickým antimigrenikům. U těžšího průběhu je vhodná profylaxe, obdobná s léčbou migrény s aurou. V diferenciální diagnostice je třeba odlišit jiné typy migrény, cévní mozkové příhody, fokální epileptické záchvaty a některá vzácnější dědičná onemocnění typu MELAS a CADASIL. Sporadická hemiplegická migréna má stejný klinický obraz, liší se negativní rodinnou anamnézou. V závěru jsou přiloženy 2 kazuistiky: rodina s familiární hemiplegickou migrénou a případ ženy se sporadickou hemiplegickou migrénou se zdůrazněním diagnostických úskalí tohoto onemocnění. I když onemocnění HM má většinou dobrou prognózu s nízkou frekvencí a plnou reverzibilitou záchvatů, mohou některé prolongované záchvaty znamenat pro pacienty značný dyskomfort. Mutace genu ovlivňují uvolňování excitačních aminokyselin a serotoninových neurotransmiterů. Poznatky z oblasti molekulární genetiky (např. DNA analýza) mohou v budoucnu přispět k zavedení účinnější a specifičtější léčby, než je tomu doposud.

Kortikoidy sú najčastejšie používané imunomodulačné farmaká. Imunosupresívne a protizápalové účinky kortikoidov sa uplatňujú viacerými mechanizmami. Kortikoidy indukujú neutrofíliu, ale na druhej strane spôsobujú depléciu T-buniek, monocytov a eozinofilov. Kortikoidy ovplyvňujú funkčné vlastnosti T-buniek a monocytov, pôsobia na syntézu a sekréciu cytokinínov a imunitných mediátorov, ovplyvňujú mikrovaskulárnu permeabilitu. Pri autoimunitných neuromuskulárnych ochoreniach môže dlhodobá kortikoterapia trvať roky (napr. myasténia gravis, polymyozitída, dermatomyozitída, CIDP, atď.), pri iných ochoreniach (napr. sclerosis multiplex) je indikovaná krátkodobá kortikoterapia. V úvode liečby je odporúčaný agresívny prístup s vysokou dávkou prednizonu. Iniciálna dávka prednizonu má dosahovať 1 mg/kg v jednorazovej rannej dávke. Kortikoterapia môže byť sprevádzaná nežiaducimi vedľajšími príznakmi. Ak je kortikoterapia indikovaná, treba minimalizovať jej vedľajšie účinky a súčasne zabezpečiť jej optimálnu terapeutickú efektívnosť. Tieto požiadavky najlepšie spĺňa režim jednorazových alternujúcich dávok prednizonu.

Abnormální držení hlavy je u dětí častý, ale nespecifický příznak. Zejména u malých dětí se může jednat o první manifestaci závažného onemocnění. Příčiny mohou být velmi různorodé, může se jednat o stavy benigní až po velmi závažné, život ohrožující. Etiologie je odlišná od dospělých pacientů a řada klinických jednotek je zcela specifická pro dětský věk. V článku je diskutována diferenciální diagnostika častých i vzácných klinických jednotek vyskytujících se v dětském věku, které se mohou tímto příznakem projevit, rozdělených dle věku nejčastější manifestace.