Primární insomnie je charakterizována potížemi s usínáním nebo udržením spánku, nedostatečnou kvalitou spánku, které trvají nejméně jeden měsíc. U krátce působící insomnie je doporučováno podávání hypnotik. Podávání hypnotik u chronické insomnie je kontroverzní. Nebenzodiazepinová hypnotika zolpiden, zopiclon a zaleplon nahradila benzodiazepiny v první linii farmakoterapie krátkodobé insomnie. Podávání hypnotik by mělo být zvažováno až po řádném diagnostickém zhodnocení, zda se nejedná o druhotnou insomnii, po zlepšení spánkové hygieny a po behaviorální léčbě. Pokud tyto postupy nebyly úspěšné, pak je na místě použití hypnotik. Začít s malými dávkami a podávat je na omezeně krátký čas. V léčbě chronické insomnie mohou být použita některá antidepresiva, jako jsou sedativní tricyklická antidepresiva, mirtazapin a trazodon. Nízká noční produkce a sekrece melatoninu byla zjištěna u starších pacientů s insomnií a exogenně podávaný melatonin se u nich ukázal být efektivní v léčbě nespavosti. Kromě podávání léků existuje několik efektivních přístupů v léčbě primární insomnie. Edukace o normálním spánku a poradenství týkající se zvyků, které pomáhají dobré spánkové hygieně, jsou dobrou, ale nikoliv dostatečnou intervencí, pokud jsou použity samostatně. Dále mohou pomoci různé relaxační přístupy, jako je progresivní svalová relaxace. Kontrola podnětů v chování se zaměřuje na odstranění všeho, co vede v době usínání k nadměrné stimulaci. Léčba spánkovou restrikcí se podrobně zaměřuje na snížení času stráveného na lůžku čekáním na spánek. Spánková deprivace pomáhá konsolidovat spánek následující noci, protože zvyšuje spánkovou efektivitu.

Článek pojednává o současném nazírání na PNES, jejich epidemiologii, semiologické manifestace, patofyziologii, diagnostiku a léčbu.

Choreatické dyskineze jsou mimovolní, rychlé, nepravidelné a nestereotypní pohyby v náhodné distribuci, a to jak kořenového, tak i akrálního svalstva. Jsou způsobeny dysfunkcí bazálních ganglií. Dyskineze jsou zesíleny stresem, fyzickou námahou či soustředěním a snižují se relaxací a mizí v průběhu spánku. Některé příznaky jsou pro choreu velmi charakteristické, např. tzv. příznak jazyka (pacient není schopen udržet vyplazený jazyk v klidu, pohybuje jím a především jej mimovolně zatahuje zpět do úst a i nevyplazený jazyk se v ústech mimovolně pohybuje). Dalším je příznak stisku (při stisku ruky pacient mimovolně povoluje a svírá dlaň, jakoby stisknuté prsty lékaře „žmoulal“). Typická je i porucha chůze – kolébavé pohyby v kyčlích při chůzi budící až dojem tanečního projevu. Klasifikace příčin vzniku choreatických dyskinezí je složitá a zahrnuje množství klinických jednotek.

Text analyzuje chyby diagnostické a indikační. Zabývá se diferenciální diagnostikou epileptických záchvatů proti organickým neepileptickým záchvatům, kam řadíme synkopy, myoklonus, extrapyramidové poruchy, tranzitorní globální amnézii, metabolický a endokrinní rozvrat a některé parasomnie. Synkopy mají často krátkodobé motorické projevy – myoklonické záškuby, tonickou extenzi nebo flexi končetin, projevy orofaciální, otevřené oči. Kortikální provokovaný myoklonus je častý u encefalopatií. Z extrapyramidových poruch jsou problémem kinezigenní paroxyzmální dyskinézy. Obraz tranzitorní globální amnézie může být způsoben nekonvulzivním statem. Jsou probrány rozdíly mezi nočními frontálními záchvaty a parasomniemi. Hlavní indikační chyby jsou: pozdní referování nemocných do center, neprovedení komplexní reevaluace nemocného po 4–6 letech a pozdní indikace vagového stimulátoru.

Familiární hemiplegická migréna (FHM) je vzácné autozomálně dominantní hereditární onemocnění. Jde o první typ migrény s aurou, kde byl prokázán genetický defekt na chromozomu 19 (FHM 1), vzácněji na chromozomu 1 (FHM 2) a chromozomu 2 (FHM 3). V typickém obraze musí být kromě migrenózní cefaley přítomno motorické oslabení a stejné postižení nejméně u 1 příbuzného. Motorické postižení může být charakteru až hemiplegie a může přetrvávat řadu dnů i týdnů. V léčbě se nedoporučují triptany pro jejich mohutný vazokonstrikční efekt, přednost se dává nespecifickým antimigrenikům. U těžšího průběhu je vhodná profylaxe, obdobná s léčbou migrény s aurou. V diferenciální diagnostice je třeba odlišit jiné typy migrény, cévní mozkové příhody, fokální epileptické záchvaty a některá vzácnější dědičná onemocnění typu MELAS a CADASIL. Sporadická hemiplegická migréna má stejný klinický obraz, liší se negativní rodinnou anamnézou. V závěru jsou přiloženy 2 kazuistiky: rodina s familiární hemiplegickou migrénou a případ ženy se sporadickou hemiplegickou migrénou se zdůrazněním diagnostických úskalí tohoto onemocnění. I když onemocnění HM má většinou dobrou prognózu s nízkou frekvencí a plnou reverzibilitou záchvatů, mohou některé prolongované záchvaty znamenat pro pacienty značný dyskomfort. Mutace genu ovlivňují uvolňování excitačních aminokyselin a serotoninových neurotransmiterů. Poznatky z oblasti molekulární genetiky (např. DNA analýza) mohou v budoucnu přispět k zavedení účinnější a specifičtější léčby, než je tomu doposud.

Kortikoidy sú najčastejšie používané imunomodulačné farmaká. Imunosupresívne a protizápalové účinky kortikoidov sa uplatňujú viacerými mechanizmami. Kortikoidy indukujú neutrofíliu, ale na druhej strane spôsobujú depléciu T-buniek, monocytov a eozinofilov. Kortikoidy ovplyvňujú funkčné vlastnosti T-buniek a monocytov, pôsobia na syntézu a sekréciu cytokinínov a imunitných mediátorov, ovplyvňujú mikrovaskulárnu permeabilitu. Pri autoimunitných neuromuskulárnych ochoreniach môže dlhodobá kortikoterapia trvať roky (napr. myasténia gravis, polymyozitída, dermatomyozitída, CIDP, atď.), pri iných ochoreniach (napr. sclerosis multiplex) je indikovaná krátkodobá kortikoterapia. V úvode liečby je odporúčaný agresívny prístup s vysokou dávkou prednizonu. Iniciálna dávka prednizonu má dosahovať 1 mg/kg v jednorazovej rannej dávke. Kortikoterapia môže byť sprevádzaná nežiaducimi vedľajšími príznakmi. Ak je kortikoterapia indikovaná, treba minimalizovať jej vedľajšie účinky a súčasne zabezpečiť jej optimálnu terapeutickú efektívnosť. Tieto požiadavky najlepšie spĺňa režim jednorazových alternujúcich dávok prednizonu.

Abnormální držení hlavy je u dětí častý, ale nespecifický příznak. Zejména u malých dětí se může jednat o první manifestaci závažného onemocnění. Příčiny mohou být velmi různorodé, může se jednat o stavy benigní až po velmi závažné, život ohrožující. Etiologie je odlišná od dospělých pacientů a řada klinických jednotek je zcela specifická pro dětský věk. V článku je diskutována diferenciální diagnostika častých i vzácných klinických jednotek vyskytujících se v dětském věku, které se mohou tímto příznakem projevit, rozdělených dle věku nejčastější manifestace.

Práce předkládá případ 50leté ženy se zhruba tři roky trvajícím utajovaným pitím alkoholu. Stav při akutním lékařskému ošetření svědčí pro rozvinutou Wernickeovu encefalopatii, cerebelární degeneraci a těžkou alkoholickou polyneuropatii, vše následkem chronické intoxikace alkoholem. Diagnóza je podpořena nálezy z laboratorních, elektrofyziologických a zobrazovacích vyšetřovacích metod. Pacientce je poskytnuta substituční léčba a rehabilitace, striktně abstinuje. Zmírňuje se stupeň psychických změn a zlepšuje se schopnost samostatného života. Porucha chůze, způsobená kombinací neurologického deficitu, je však nevratná.

Opioidní analgetika působí na receptorech centrálního nervového systému. Existují tři hlavní skupiny opioidních receptorů, ke kterým mají jednotlivé opioidy rozdílnou afinitu. Chronická opioidní léčba je u vybraných a pravidelně sledovaných pacientů s chronickou bolestí účinným farmakoterapeutickým postupem. Nicméně opioidní léčba s sebou může nést celou řadu závažných nežádoucích účinků. Optimálně vedená a vyvážená opioidní terapie a pravidelné sledování pacientů však tato rizika výrazně snižuje.

V článku jsou prezentovány základní údaje o indikacích video-EEG monitorování, úloze interiktálního a iktálního EEG, semiologii, významu a limitaci provokačního testu, roli EKG a standardní či modifikované polysomnografie při podezření na neepileptické záchvaty.

Dětská a dospělá ortopedie a traumatologie, Praha Práce je zaměřena na indikace a kontraindikace operací u pacientů s dětskou mozkovou obrnou v dětském a adolescentním věku s přihlédnutím k formám dětské mozkové obrny a k lokomočním stadiím dle Vojty. Operační indikace respektují vzájemné ovlivňování jednotlivých etáží především na dolních končetinách, kde je operativa nejčastější. V oblasti kyčelních kloubů je zaměřená operativa především na řešení addukční a flekční kontraktury a laterální migrace, v oblasti kolenních kloubů jde o řešení flekční kontraktury a vysokého stavu pately. V oblasti nohy jsou doporučeny výkony v oblasti musculus triceps surae a stabilizující operace při deformitách chodidla. Jsou uvedena i kritéria pro operativu neurogenní skoliózy a operační řešení deformit horní končetiny.

Primárne progresívna roztrúsená skleróza (PPMS) predstavuje približne 10 – 15 % pacientov so sclerosis multiplex. Patofyziológia ochorenia nie je doteraz prebádaná, predpokladá sa odlišný patogenetický podklad ako pri atakovitej forme MS – viac neurodegenerácie, menej zápalu. Súčasné diagnostické kritériá pre definitívnu PPMS zahŕňajú klinickú progresiu trvajúcu minimálne jeden rok, pozitívny MRI nález a intratekálnu syntézu imunoglobulínov triedy IgG a/alebo pozitívnu oligoklonálnu skladbu likvoru. V súčasnosti neexistujú guidelines na liečbu PPMS. Zo širokej plejády terapeutických pokusov nie je doposiaľ favorizovaný žiaden preparát pre nepresvedčivé výsledky klinických štúdií a terapeutické snaženie sa nateraz obmedzuje väčšinou len na ovplyvnenie symptomatiky ochorenia.

V klinickém obrazu Parkinsonovy nemoci (PN) dominují motorické příznaky. V posledních letech je však nemalá pozornost věnována příznakům nemotorickým – senzitivním, vegetativním či psychickým. Od roku 2000 se objevují jednotlivé kazuistiky popisující případy pacientů s PN, u nichž se nově objevilo patologické hráčství (PH), které ustoupilo po snížení dávky dopaminergní medikace. Dostupná retrospektivní či průřezová epidemiologická šetření poukazují na vyšší prevalenci PH (ale i dalších poruch chování – patologického nakupování, přejídání se, hypersexuality či patologického zabývání se mechanickými činnostmi) u pacientů s PN oproti běžné populaci. PH je dáváno do souvislosti zejména s terapií dopaminergními agonisty (nebyly však shledány rozdíly mezi jednotlivými léky uvedené skupiny; rovněž není jednoznačně potvrzena závislost na výši dávky léku), dále za rizikové faktory považujeme zejména počátek onemocnění v nižším věku, osobní či rodinnou anamnézu abúzu alkoholu či tendenci k impulzivnímu jednání. V současné době nejsou k dispozici obecně platná doporučení pro prevenci či terapeutická opatření v oblasti PH u pacientů s PN; považuje se za vhodné o riziku vzniku PH pacienty informovat a na příznaky se jich pravidelně dotazovat, aby případný problém byl včas odhalen. Příznivý efekt může mít v některých případech snížení dávky, popřípadě i záměna dopaminergního agonisty.

Sexuální život je významným faktorem ovlivňujícím kvalitu života. Symptomy i léčba Parkinsonovy nemoci mají markantní vliv na sexuální funkce osob s tímto onemocněním. Navzdory tomu je tématu věnována celosvětově minimální výzkumná pozornost a dosud uváděné závěry provedených publikovaných studií jsou často velmi odlišné. Tato přehledová studie se zabývá především otázkou deteriorace sexuálních funkcí u osob s Parkinsonovou nemocí a bio-psycho-sociálními faktory, které mají vliv na sexualitu osob s Parkinsonovou nemocí. Jsou uvedeny nejčastější sexuální dysfunkce mužů a žen s Parkinsonovou nemocí a základní informace a doporučení týkající se jejich léčby.

MS centrum při Neurologickém oddělení KZ a.s., nemocnice Teplice o. z. Imunosupresivní léky se používají v praxi více než 50 let. V léčbě neurologických autoimunitních onemocnění mají nezastupitelné postavení. Používají se zejména azatioprin, cyklofosfamid, metotrexát, mykofenolát mofetil, mitoxantron, cyklosporin A, takrolimus, klinické studie probíhají s kladribinem a teriflunomidem. V článku je uveden mechanizmus účinku, nežádoucí účinky a léčebná schémata jednotlivých preparátů, v další části pak indikace imunosupresiv u nejčastěji se vyskytujících autoimunitních onemocnění. V léčbě je nutné vždy zvážit benefit proti riziku, nemocného pečlivě monitorovat a předcházet nežádoucím účinkům.

V dětském věku se setkáváme jak se získanými, tak s vrozenými poruchami nervosvalového přenosu. Mezi získané a imunitně podmíněné poruchy řadíme juvenilní myasthenii gravis a tranzientní neonatální myastenii. Vrozené poruchy nervosvalového přenosu jsou geneticky podmíněnou heterogenní skupinou, která se souborně nazývá kongenitálními myastenickými syndromy. Tento přehledový článek pojednává o jejich patogenezi, klasifikaci, klinických a laboratorních charakteristikách, různých úskalích v diagnostice včetně molekulárně genetické analýzy a jejich léčbě.

Dyslexie zcela určitě reprezentuje nejčastěji diagnosticky určovaný typ specifické poruchy učení. Navíc je někdy zjednodušeně vnímána jako synonymum této heterogenní skupiny. Navzdory skutečnosti, že se tématem dyslexie zabývají již více než sto let různí odborníci, nemůžeme zatím bezvýhradně přijmout její jednoznačný či výhradní etiologický koncept. S ohledem na dosavadní stejně jako současné vědomosti o jejich subtypech, specifické poruchy čtení mohou být založeny jak na fonologických, tak neocerebelárních dysfunkcích a jiných znevýhodňujících podmínkách. Kromě dyslexie existují rovněž jiné čtenářské obtíže, které by měly být zohledněny v lékařské praxi, např. ty, které souvisejí s konceptem tzv. neverbálních či „pseudo-verbálních“ poruch učení (např. hyperlexie) nebo získané ztráty schopnosti čtení (alexie).

Pacienti s epilepsií mají vyšší mortalitu a náhlá neočekávaná smrt (SUDEP, sudden unexpected death in epilepsy) je nejčastější příčina smrti přímo související s epilepsií. V přehledném článku autor popisuje současný stav znalostí o rizikových faktorech, uvažovaných mechanizmech a možné prevenci SUDEP. Kontroverzní je otázka, zda o riziku SUDEP informovat všechny pacienty.

RBD je charakterizována abnormálním chováním během REM spánku, které je spojeno s výraznou snovou produkcí a způsobuje zranění nebo přerušování spánku. Při RBD je nedostatečná svalová atonie nebo záškuby a pohyby. Sny jsou většinou nepříjemné. RBD může být idiopatická anebo sekundární. Sekundární RBD souvisí nejčastěji s medikací nebo alkoholovým abstinenčním syndromem, či s neurologickými chorobami zejména s Parkinsonovou nemocí, demencí s Lewyho tělísky a multisystémovou atrofií.

Vysazování antiepileptik u pacientů, kteří jsou dlouhodobě zcela bez záchvatů, je specifickou problematikou, pro kterou neexistují závazná doporučení. Vysazení antiepileptik po letech kompenzace by nemělo být čistě rozhodnutí lékaře, ale společným rozhodnutím lékaře a pacienta. Recidiva záchvatů může mít pro pacienta závažné osobní, sociální a pracovní následky. Souhrnný článek předkládá výsledky nejdůležitějších studií a metaanalýz publikovaných na toto téma.

Neuropatická bolest je definována jako bolest, která vzniká jako přímý důsledek léze nebo choroby postihující somatosenzitivní systém. Obvyklá klasifikace neuropatické bolesti je anatomická podle lokalizace léze s etiologickou subklasifikací. Pokud je to možné, je třeba rozlišovat periferní a centrální neuropatickou bolest na základě lokalizace léze v nervovém systému. U některých poruch se může vyskytovat smíšený typ s nociceptivní i neuropatickou komponentou. Neuropatická bolest je častým problémem mnoha neurologických nemocí. Může se vyskytovat u heterogenní skupiny poruch, které postihují periferní i centrální nervový systém. V následujícím přehledu jsou uvedeny nejčastější neuropatické bolestivé syndromy.

Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněním je pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie (neonatální epileptická encefalopatie) podmíněná mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterní, ale reagují na léčbu pyridoxal-fosfátem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickém a biochemickém vyšetření.

Pacienti s nízkostupňovými gliomy a symptomatickou fokální epilepsií představují složitý klinický problém. Prezentuji kazuistiku pacientky, kterou jsem poprvé vyšetřila před 10 lety s diagnózou nízkostupňového gliomu parietálně vpravo a symptomatické fokální epilepsie. Nádor byl odhalen na MRI mozku poté, co pacientka po porodu prodělala sekundárně generalizovaný epileptický záchvat. Epilepsie byla farmakorezistentní. Pro progresi nádoru na MRI mozku a farmakorezistenci epilepsie byla provedena parciální resekce. Histologicky byl potvrzen fibrilární astrocytom, WHO st. II. Efekt resekce na kompenzaci epilepsie byl přechodný. Po 3 letech MRI prokázala další progresi. Vzhledem k vysokému riziku neurologického deficitu při další resekci a farmakorezistence epilepsie, byla z terapeutických možností zvolena a zahájena léčba temozolomidem (TMZ). Během 12 měsíční intermitentní léčby TMZ došlo k zastavení dalšího růstu nádoru, jehož velikost zůstala 4 roky bez změn. Bez změny antiepileptické léčby došlo ke zlepšení kompenzace epilepsie. V diskuzi jsou prezentována publikovaná data k této problematice.

Doporučení pro léčbu, tzv. terapeutická guidelines Parkinsonovy nemoci, jsou sestavována již déle než 15 let. Původní krátká a stručná doporučení byla v důsledku rozvoje jak poznání příznaků nemoci, tak i terapeutických možností nahrazena několikadílnými doporučeními, která se separátně věnují motorickým i non-motorickým příznakům Parkinsonovy nemoci. V současné době existují jak evropská, tak i americká varianta doporučených léčebných postupů, která jsou sice návodem, ale nikoliv závazným; jejich aplikace musí být kreativní a musí respektovat individuální rysy nemoci u konkrétního pacienta.