Varianty akutní polyradikuloneuritidyFocal forms of acute polyradiculoneuritisdoc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.Neurol. praxi. 2018;19(3):183-186 | DOI: 10.36290/neu.2018.094 Akutní polyradikuloneuritida (Guillainův a Barrého syndrom – GBS) je multifokální autoimunitní forma neuropatie. Má jednak své klasické formy – myelinovou pochvu postihuje akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuritida (AIDP) a primárně axonální postižení charakterizuje čistě motorická forma AMAN a těžká smíšená motoricko-senzitivní forma AMSAN. Mezi varianty či fokální formy se řadí Miller-Fisherův syndrom s klinickou triádou oftalmoplegie, ataxie a areflexie a faryngo-cerviko-brachiální forma s poruchami polykání, slabostí šíjového a brachiálního svalstva. Kromě těchto dvou nejčastějších variant se vyskytují další varianty – Bickerstaffova kmenová encefalitida, paraparetická forma GBS (Guillainův a Barrého syndrom), kraniální neuropatie, akutní pandysautonomie, čistě senzitivní forma GBS. Jednotlivé varianty se vyznačují charakteristickou klinickou symptomatikou, průběhem, abnormitami neurofyziologického vyšetření, terapií. |
Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózouSpinal muscular atrophy and its differential diagnosis. A patient's case report and his journey to diagnosisMUDr. Olesja Parmová, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(2):169-174 | DOI: 10.36290/neu.2025.023 Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let. |
Nekonvulzivní status epilepticusNonconvulsive status epilepticusMUDr. David Krýsl, Ph.D., MUDr. Hana Krijtová, prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):182-191 | DOI: 10.36290/neu.2024.022 Nekonvulzivní status epilepticus (NCSE) je významnou příčinou morbidity a mortality, zvláště vzniká‑li v souvislosti s akutním mozkovým inzultem u pacientů vyžadujících neurointenzivní péči. Jedná se o heterogenní skupinu stavů a klinické projevy, nález na EEG, léčba a prognóza se velmi liší podle klinického kontextu, ve kterém NCSE vzniká - věk, přítomnost epilepsie, komorbidity, komedikace, přítomnost akutní strukturální léze mozku nebo akutní systémové poruchy. Pro diagnostiku NCSE je nezbytné EEG, ale zejména u pacientů s akutním symptomatickým NCSE existuje pestrá paleta EEG nálezů, které neumožňují s jistotou určit, zda jsou způsobeny samotnou záchvatovou aktivitou, nebo vyvolávající lézí - tzv. iktálně interiktální kontinuum. Léčba NCSE může být náročná a vyžaduje úzkou spolupráci klinika s elektroencefalografistou. Zásadní je včasné odhalení NCSE a jeho etiologie a správně vedená léčba. |
Koincidence ischemické cévní mozkové příhody a akutního infarktu myokardu - dvě kazuistikyCoincidence of ischemic stroke and acute myocardial infarction - two case reportsMUDr. Lubomír Jurák, Ph.D., doc. MUDr. Vladimír Beneš, Ph.D. III, MUDr. Jan Dienelt, prof. MUDr. Petr Suchomel, Ph.D.Neurol. praxi. 2022;23(3):252-256 | DOI: 10.36290/neu.2020.045 Koincidence ischemické cévní mozkové příhody a akutního infarktu myokardu není častá, ale ani vzácná. Předkládáme dvě kazuistiky pacientů přijatých do nemocnice pro ischemickou cévní mozkovou příhodu, u kterých za hospitalizace došlo ke vzniku akutního infarktu myokardu s rozdílným finálním výsledkem. 66letá žena byla přijata do nemocnice pro příznaky cévní mozkové příhody v podobě těžké monoparézy levé horní končetiny, centrální parézy levého faciální nervu a dysartrie. Po podání intravenózní trombolýzy došlo k postupnému zlepšení stavu pacientky. Druhého dne se u pacientky objevily stenokardie, opocení, hypotenze, bradykardie a byla stanovena diagnóza akutního infarktu myokardu přední stěny. Po provedení perkutánní koronární intervence došlo ke kompletní regresi pacientčiných potíží. Po celkové sedmidenní hospitalizaci byla pacientka propuštěna s lehkou reziduální parézou dvou prstů levé horní končetiny bez srdečních potíží. 69letý muž byl přijat do nemocnice pro příznaky cévní mozkové příhody v podobě somnolence, levostranné hemiplegie a hemihypestezie, centrální parézy levého faciální nervu, parézy pohledu vlevo, neglect syndromu vlevo a těžké dysartrie. Po podání intravenózní trombolýzy a provedení mechanické trombembolektomie došlo k postupnému zlepšení stavu pacienta. Druhého dne se u pacienta objevily bolesti v epigastriu a byla stanovena diagnóza akutního infarktu myokardu spodní stěny. Po provedení perkutánní koronární intervence došlo k parciální regresi pacientových potíží. Po dvou dnech od kardiologické intervence došlo u pacienta k náhlé srdeční zástavě s neúspěšnou kardiopulmonální resuscitací. Akutní infarkt myokardu komplikující ischemickou cévní mozkovou příhodu přináší pacientům zvýšení morbidity a mortality i přes jeho adekvátní a včasnou diagnostiku a terapii. |
Pokroky v léčbě autoimunitních neuropatiíProgress in therapy of autoimmune neuropathiesdoc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHANeurol. praxi. 2021;22(3):201-205 | DOI: 10.36290/neu.2021.005 Autoimunitní neuropatie vznikají na podkladě imunitní reakce vůči vlastní tkáni. Může se jednat o myelinovou pochvu, vlastní axon či cévní zásobení nervu - vaskulitis. Pouze u některých neuropatií je známá protilátka (např. GQ1b u syndromu Miller-Fisherova) a u jiných se autoprotilátky předpokládají či se uvažuje také o jiném mechanismu autoimunitní reakce. Akutní polyradikuloneuritidu je nutno razantně léčit ihned po pečlivém stanovení diagnózy. Používá se plazmaferéza a intravenózně podané imunoglobuliny. Kortikoidy jsou kontraindikovány. U chronické zánětlivé polyneuropatie se terapie zahajuje indukční léčbou - intravenózní podání plné dávky imunoglobulinů, intravenózní aplikací kortikoidů či perorální léčbou kortikoidy s dosažením účinné dávky 1-2 mg prednisonu na kilogram hmotnosti. V poměrně řídkých případech se využije plazmaferéza či adsorpce plazmy a naopak častěji se aplikují imunoglobuliny subkutánně. Pro udržovací léčbu se používají kortikoidy, imunoglobuliny subkutánně či intravenózně a kombinace imunosupresiv, které šetří dávky obou skupin léků. U forem neuropatie s protilátkami třídy IgG4 se používá monoklonální protilátka rituximab. V léčbě multifokální motorické neuropatie se daleko nejčastěji používají imunoglobuliny (intravenózně či subkutánně) a přes výrazné nežádoucí vedlejší účinky jen krátce cyklosfosfamid. |
Lumbální spinální stenóza - klinická manifestace, diagnostika, strategie léčbyLumbar spinal stenosis - clinical manifestation, diagnosis and therapeutic strategyprof. MUDr. Blanka Adamová, Ph.D., MUDr. Peter KrkoškaNeurol. praxi. 2023;24(1):19-25 | DOI: 10.36290/neu.2022.040 Lumbální spinální stenóza (LSS) je klinicko‑radiologický syndrom, nejnovější definice zohledňuje klinickou manifestaci i anatomické změny (zúžení páteřního kanálu). Převažujícím věkem začátku potíží je šestá dekáda. Onemocnění bývá poddiagnostikováno, přičemž přispívá k omezení mobility starších pacientů. Může se manifestovat neurogenními klaudikacemi, radikulárním syndromem či syndromem kaudy equiny, často se vyskytují i bolesti dolní části zad. Diagnostika a terapie pacientů s LSS je multidisciplinární záležitost. V tomto přehledu jsou shrnuty recentní poznatky týkající se klinické manifestace, diagnostiky a strategie léčby u pacientů s LSS. |
Neuro‑oftalmologieMUDr. Jana Lízrová Preiningerová, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(2):87 Neuro‑oftalmologie je popelkou dvou oborů zároveň a její potenciál mnohdy zůstává nevyužit. Ne všichni neurologové se cítí komfortně při diferenciální diagnóze zrakových příznaků a ne všichni oftalmologové se v diferenciální diagnóze pouští za hranici očního bulbu. Exkurze do spřízněného oboru nás vždy obohatí a umožní nám vést své diagnostické úvahy správným směrem... |
Autoimunitní onemocnění s pozitivitou anti‑CASPR2 protilátek - kazuistikaAutoimmune disease with positivity of anti‑CASPR2 antibodies - a case reportMUDr. Lubomír Jurák, Ph.D., MUDr. Zuzana Eichlová, MUDr. Eva Řeháčková, MUDr. Martin Jíra, MUDr. David Krýsl, Ph.D., MUDr. Martin Elišák, Ph.D., prof. MUDr. Petr Suchomel, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(1):60-64 | DOI: 10.36290/neu.2023.012 Autoimunitní onemocnění s pozitivitou anti‑CASPR2 protilátek je relativně vzácná choroba s charakteristickým nálezem anti‑CASPR2 protilátek v séru, případně v likvoru. Projevuje se řadou různých symptomů – z centrálního nervového systému (porucha kognitivních funkcí, epilepsie a mozečkové příznaky), z periferního nervového systému (hyperexcitabilita periferního nervu a neuropatická bolest) a z autonomního nervového systému (autonomní dysfunkce, insomnie a ztráta hmotnosti). Kazuistika: 61letý pacient byl přijat na jednotku intenzivní péče neurologického oddělení pro myoklonické záškuby abdominálního svalstva s intermitentní generalizací a myoklony pravé horní končetiny, poruchy chování, kognitivní deterioraci, intermitentní dezorientaci a agresi, bulbární syndrom, dysartrii a dysautonomii (hypersomnii, hypersalivaci, bronchiální hypersekreci a oběhovou instabilitu). Pro progresi poruchy vědomí hyperkapnické etiologie musel být pacient zaintubován a napojen na umělou plicní ventilaci. Na EMG byla prokázána axonální motorická polyneuropatie s postižením HKK i DKK. Na MR mozku bylo několik drobných ložisek gliózy paraventrikulárně vlevo. Ze séra i likvoru byla potvrzena výrazná pozitivita anti‑CASPR2 protilátek. Pro diagnózu autoimunitního onemocnění byla aplikována terapie v podobě i. v. methylprednisolonu a intravenózních imunoglobulinů. Pacientův neurologický stav se postupně lepšil až ke schopnosti vertikalizace, nicméně progredovala již jeho vstupní kachektizace i přes maximálně možnou výživu. Opakovaně došlo k poruchám vědomí na podkladě respirační insuficience. Při jedné z nich nastala i srdeční zástava s nutností kardiopulmonální resuscitace. Následně se opětovně objevily myoklonické záškuby. Pro zhoršení celkového stavu pacienta bylo rozhodnuto o nerozšiřování jeho terapie se zachováním maximálního komfortu. Při dalším respiračním selhání pacient zemřel. Komentář: Uvedená kazuistika pacienta s autoimunitním onemocněním s pozitivitou anti‑CASPR2 protilátek ilustruje na jedné straně pestré a často nespecifické klinické symptomy tohoto onemocnění, a na straně druhé jeho závažný průběh, který, i přes počáteční efekt imunosupresivní léčby, skončil fatálně. Včasné odhalení diagnózy spolu s časnou a agresivní imunoterapií jsou u těchto pacientů klíčové. |
Spinální stenózaprof. MUDr. Blanka Adamová, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(1):7 Hlavním tématem tohoto čísla jsou spinální stenózy. Je to problematika multioborová, přičemž je určitým specifikem v našich zemích (České a Slovenské republice), že na diagnostice a léčbě se významně podílejí neurologové. Se spinální stenózou se setkáváme nejčastěji ve dvou úsecích páteře, a to v krční a bederní páteři, což jsou nejvíce přetěžované úseky páteře, které snadno podléhají komplexu degenerativních a proliferativních změn, jejichž důsledkem je zúžení páteřního kanálu. Jedním z výrazných rizikových faktorů pro rozvoj degenerativních změn páteře je věk, což vede k tomu, že spinální stenóza je onemocněním spíše vyššího věku. Při klinické manifestaci mohou hrát roli i kongenitální faktory, jako je vrozená šíře páteřního kanálu. Pacienti s vrozeně úzkým páteřním kanálem (tzv. primární stenózou) mívají častější a časnější projevy sekundárních degenerativních změn páteře... |
Malformace kortikálního vývoje a jejich epileptochirurgieMalformations of cortical development and their epilepsy surgeryMUDr. Martin Kudr, Ph.D., MUDr. Martin Kynčl, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.Neurol. praxi. 2022;23(4):273-277 Malformace kortikálního vývoje (Malformations of Cortical Development - MCD) jsou vrozená onemocnění, která jsou častou příčinou strukturálních fokálních epilepsií u dětí i dospělých. Jedná se o velmi širokou skupinu poruch vývoje kortexu ve škále od dobře lokalizovatelných drobných lézí u fokální kortikální dysplazie (Focal Cortical Dysplasia - FCD) typu II, přes lobární a multilobární postižení u FCD typu I a II až po rozsáhlé malformace postihující jednu či obě hemisféry (hemimegalencefalie, lisencefalie). Farmakorezistence, která je definovaná jako selhání dvou adekvátně zvolených protizáchvatových léků v maximálních tolerovaných dávkách, je udávána u 65 % pacientů s MCD. Pro mnoho pacientů s MCD je nadějí epileptochirurgie s výraznou šancí na dosažení pooperační bezzáchvatovosti. V článku uvádíme MCD, u kterých je možná epileptochirurgie. Genetikou uvedených MCD se zabývá článek Dr. Beňové ze stejného čísla. |
Neurologické komplikace koronavirové infekce SARS-CoV-2 (COVID-19)Neurological complications of SARS-CoV-2 coronavirus infection (COVID-19)Pavel Otruba, Jan Bardoň, Milan Kolář, Lenka Petroušová, Milan Raška, Richard Salzman, Tomáš Dorňák, Petr Hluštík, Pavel Hok, Lenka Hvizdošová, Michaela Kaiserová, Michal Král, Sandra Kurčová, Jan Mareš, Zuzana Mateášiková, Kateřina Menšíková, Martin Nevrlý, Petr Polidar, Matouš Rous, Zuzana Rous, Tereza Svrčinová, Daniel Šaňák, Tomáš Veverka, Miroslav Vaštík, Eva Čecháková, Petr KaňovskýNeurol. praxi 2020; 21(Suppl G) | DOI: 10.36290/neu.2020.121 V právě probíhající celosvětové pandemii koronavirové infekce SARS-CoV-2, manifestující se v řadě případů onemocněním nazvaným COVID-19, je velmi zřetelně pozorován a popisován fakt, že toto onemocnění může způsobovat - ať už přímo či nepřímo - řadu nových neurologických komplikací; může také významně negativně ovlivňovat život pacientů s již diagnostikovaným neurologickým onemocněním. Některé následky jsou již popsány u větších skupin pacientů, jiné zatím pouze kazuisticky či multikazuisticky; další možné komplikace jsou spíše analogicky odvozovány od jiných obdobných onemocnění. V prezentovaném textu autoři shrnují dostupné a zcela aktuální poznatky o neurologické problematice infekce SARS-CoV-2. V úvodu práce jsou krátce shrnuta obecná východiska problematiky: biologické charakteristiky, epidemiologické charakteristiky nového typu koronaviru a jejich infektologické implikace a dále imunologická odpověď organismu na nový typ koronaviru. Následuje souhrn informací o možných komplikacích v jednotlivých neurologických subspecializacích, a to nejen ve smyslu neurologického postižení jako následku COVID-19, ale i ve smyslu celkového vlivu globální pandemie na pacienty s preexistujícím neurologickým onemocněním. V jednotlivých částech jsou shrnuty současné poznatky o COVID-19 s ohledem na demyelinizační onemocnění, cévní onemocnění mozku, onemocnění periferního nervstva, extrapyramidová onemocnění a záněty centrální nervové soustavy. Na závěr jsou shrnuty komplikace z pomezí neurologie, a to poruchy čichového a chuťového aparátu a možné komplikace z oblasti neuropsychiatrie. |
Analgetika v neurologii, jejich specifika a nežádoucí účinkyAnalgesics in neurology, their specific fealures and adverse effectsMUDr. Dana HalbichováNeurol. praxi. 2022;23(1):76-83 | DOI: 10.36290/neu.2021.093 S analgetiky máme každý bohaté profesní i osobní zkušenosti. Cílem článku je proto jen poukázat na specifika, výhody, rizika a interakce zástupců jednotlivých skupin. Nelze obsáhnout kompletní souhrn, některá z nich nejsou u nás ani registrována (flupirtin, nefopam). Nově je od r. 2020 v naší republice schválen k léčbě silné bolesti, neovlivnitelné nenarkotickými analgetiky, metadon. Koanalgetika jsou zmíněna jen okrajově, přestože jsou neodmyslitelnou součástí léčby neuropatické a chronické bolesti. Podrobnější pojednání o jejich působení by pravděpodobně zabralo celý další článek. |
Refrakterní a super‑refrakterní status epilepticusRefractory and super‑refractory status epilepticusdoc. MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D., MBA, MUDr. Michaela NováNeurol. praxi. 2024;25(3):192-196 | DOI: 10.36290/neu.2024.021 V tomto článku podáváme definici refrakterního a superrefrakterního status epilepticus (SE). Evidence‑based či konzensuální léčebné strategie neexistují ani pro refrakterní SE. U super‑refrakterního SE jsou léčebná doporučení ještě neurčitější. Z tohoto důvodu uvádíme i způsoby léčby, jejichž výsledky byly publikovány pouze na malých souborech pacientů nebo v kazuistikách. Tyto informace mohou přispět k vytvoření institucionálních léčebných protokolů. |
Funkční/disociativní záchvat vs. epileptický záchvat - jak je rozlišit bez EEG?Functional/dissociative seizure vs. epileptic seizure: how to distinguish them without EEG?MUDr. Karin Revajová, MUDr. Ondřej Strýček, Ph.D., Ing. Michal Fusek, Ph.D., doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Patrícia Všianská, doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(5):410-413 | DOI: 10.36290/neu.2025.025 Funkční/disociativní záchvaty (dřívější názvosloví "psychogenní neepileptické záchvaty") jsou záchvaty, které svým projevem napodobují epileptické záchvaty a jsou za ně často zaměňovány. Jejich správné rozpoznání je často obtížné a pacienti mohou být nesprávně léčeni, což s sebou přináší riziko komplikací, jak dokumentujeme v krátké kazuistice, která je součástí článku. Zlatým standardem diagnostiky funkčních záchvatů je video-EEG monitorace. Existují nicméně klinické situace, kdy je důležité znát klinické projevy funkčních záchvatů (například v urgentní medicíně). V následujícím článku si přiblížíme možnosti, jakými lze odlišit funkční vs. epileptické záchvaty v klinické praxi. Jedná se o soubor deseti klinických projevů, které jsou typické pro funkční záchvaty. Součástí článku je rovněž studie, která proběhla na našich pracovištích, na níž jsme dokumentovali užitečnost těchto znaků v klinické praxi. |
Hypovitaminóza B12 - kazuistika subakutní kombinované degenerace míchy v porovnání s neuromyelitis optica a onemocněním jejího širšího spektraVitamin B12 deficiency - a case report of subacute combined degeneration of the spinal cord in comparison with NMOSDMUDr. Viktorie Neumannová, MUDr. Adam Váchal, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(6):515-519 | DOI: 10.36290/neu.2025.064 Subakutní kombinovaná degenerace míchy vzniká při deficienci vitaminu B12 a patří do diferenciální diagnostiky míšních lézí. Kromě postižení míšních provazců se mohou u hypovitaminózy B12 vyskytnout také léze periferních nervů, optických nervů a mozku. Dále se deficience vitaminu B12 může manifestovat hematologickými a gastrointestinálními poruchami. Vzhledem k nálezu na MR míchy do diferenciální diagnostiky patří i demyelinizační onemocnění, včetně neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD). Při míšních lézích je nutné provést pečlivou diagnostickou rozvahu a doplnit četná paraklinická vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme těžkou variantu subakutní kombinované degenerace míšní u mladého pacienta bez rizikové anamnézy. |
Adherence k léčbě u roztroušené sklerózy: kazuistiky tří pacientek na vysoce účinné terapii ocrelizumabemAdherence to treatment in multiple sclerosis: case reports of three female patients on high-efficacy therapy with ocrelizumabMUDr. Jana Pavlíčková, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):240-245 | DOI: 10.36290/neu.2024.019 Roztroušená skleróza (RS) je chronické a nevyléčitelné autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému (CNS). Cílem chorobu modifikující léčby (DMT - disease modifying therapy) je zpomalit progresi onemocnění, zabránit relapsům a zvýšit celkovou kvalitu života pacienta. Adherence označuje míru spolupráce pacienta při léčbě a je nezbytná pro účinnou léčbu. Non-adherence je spojená s rizikem progrese disability a se zvýšenými náklady na zdravotní péči. Cílem tohoto článku je představení tří kazuistik pacientů s vysoce účinnou terapií (HET - high efficacy therapy). První pacientka je léčena HET od počátku choroby a má výbornou adherenci. Druhá kazuistika referuje o pacientce s non‑adherencí na interferonu beta s následnou těžkou atakou po vysazení léčby. Pacientka je nyní stabilizovaná na ocrelizumabu. Třetí pacientka měla nežádoucí účinky na perorální léčbě dimethyl fumarátem a byla také převedena na ocrelizumab. |
Konopí jako lékCannabis as medicineMUDr. Petra MištríkováNeurol. praxi. 2025;26(1):68-71 | DOI: 10.36290/neu.2024.032 Konopí seté (Cannabis sativa) je rostlina, která byla do 19. století v Čechách i na Moravě zdrojem suroviny pro výrobu textilního materiálu kanafasu. S rozvojem výzkumu endokanabinoidního systému se tato rostlina dostává opět do popředí zájmu. Endokanabinoidní systém ovlivňuje homeostázu celého organismu na bázi modulace aktivity jiných neurotransmiterů, např. nocicepci, kognici, spasticitu, spánek aj. Kanabinoidní receptory se nachází v periferním (CB2) i centrálním nervovém systému (CB1), ale i v pojivových tkáních a imunitním systému. Nejznámějšími účinnými molekulami je delta-9-tetrahydrokanabinol (THC) a kanabidiol (CBD). Prezentuji kazuistiku pacienta s chronickými vertebrogenními obtížemi a polyneuropatií dolních končetin doprovázenou neuropatickou bolestí. Léčebné konopí v monoterapii nebo kombinované terapii může být dobrou volbou pro pacienty při léčbě neuropatické bolesti v individualizované léčbě. |
Jak léčit nádory mozku v současnostiCurrent treatment of brain tumoursMUDr. Jiří Polívka, CSc., Ing. Jiří Polívka, Ph.D., MUDr. Pavel PotužníkNeurol. praxi. 2021;22(3):206-211 | DOI: 10.36290/neu.2021.040 Nádorová onemocnění jsou v České republice druhou nejčastější příčinou úmrtí. Primární zhoubné nádory mozku mají incidenci přibližně 8/100 000 a metastatické postižení CNS je až 9× vyšší. Tento článek je věnován novým reálným možnostem a perspektivám jejich léčby vycházejícím z aplikace výzkumu onkogeneze. Uvádí některé klasické biomarkery, které podstatně změnily klasifikaci gliomů - největší skupiny primárních nádorů mozku. Uvádí příklady zásadních studií, které změnily přístup k léčbě gliomů. Odkazuje na nejnovější doporučení "EANO Guidelines" pro léčbu difuzních gliomů. Stručně zmiňuje podstatu a nové možnosti personalizované imunologické léčby primárních nádorů i metastáz. Je uveden modelový postup pro diagnostiku a léčbu lymfomů. V textu jsou uvedeny i nežádoucí účinky imunologické onkologické léčby. |
Genetika Alzheimerovej choroby a demencie s Lewyho telieskamiThe genetics of Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodiesprof. MUDr. Stanislav Šutovský, PhD., RNDr. Robert Petrovič, PhD., RNDr. Katarína Kolejáková, PhD., prof. MUDr. Peter Turčáni, PhD.Neurol. praxi. 2025;26(1):17-23 | DOI: 10.36290/neu.2025.012 Genetika neurodegeneratívnych demencií je turbulentnou témou súčasnosti. Na jednej strane sa postupne zvyšuje množstvo génov zapojených do patogenézy neurodegeneratívnych procesov, na druhej strane vystupuje problém s interpretáciou dosiahnutých výsledkov. Alzheimerova choroba (AD) a demencia s Lewyho telieskami (DLB) predstavujú v súčasnosti dobre definované klinické jednotky. Alzheimerova choroba má jasne určené kauzálne gény (APP, PSEN1, PSEN2) a významný gén susceptibility (APOE). Popri nich sa postupne objavujú nové gény susceptibility, ktoré modifikujú klinický obraz, vek nástupu ochorenia a spolu s APOE vytvárajú komplikované genetické pozadie. Demencia s Lewyho telieskami je heterogénnejšou entitou ako Alzheimerova choroba z klinického aj genetického hľadiska. Génmi susceptibility DLB sú viaceré gény zdieľané s Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou (PD), frontotemporálnou demenciou (FTD) a inými neurodegeneráciami. V našom príspevku sa snažíme sumarizovať genetické pozadie AD a DLB, charakterizovať ich podobnosti a rozdiely a poukázať na komplexnosť neurodegeneratívneho ekosystému ("neurodegeneratómu"). |
Zmeny v patofyziológii roztrúsenej sklerózy sú závislé od veku: postupy v liečbe DMT u pacientov nad 55 rokovChanges in the pathophysiology of multiple sclerosis are age-dependent: DMT methods in patients over 55 yearsMUDr. Viera HančinováNeurol. praxi. 2025;26(3):202-205 | DOI: 10.36290/neu.2025.015 S rýchlo starnúcou globálnou populáciou a príchodom vysokoúčinnej ochorenie modifikujúcej liečby (DMT) roztrúsenej sklerózy (RS) sa zmenila epidemiológia RS. V súčasnosti sú najpočetnejšou skupinou pacienti vo veku 55-65 rokov. Zmeny v patofyziológii RS sú závislé od veku. Po 50. roku života zlyhávajú reparačné procesy v CNS, narastá miera oxidačného stresu, fenotyp imunitného systému sa mení na prozápalový. Všetky tieto zmeny prispievajú k akcelerovanému nárastu neurologického zneschopnenia. V dôsledku modifikácie imunitného systému vplyvom starnutia môže klesať účinnosť DMT, pričom riziko nežiaducich účinkov narastá. Selektívna imunorekonštitučná liečba kladribínom s preukázanou účinnosťou a priaznivým bezpečnostným profilom u pacientov po 55. roku života je optimálnou alternatívou manažmentu starších pacientov s RS. |
Muskuloskeletální ultrazvuk v neurologiiMusculoskeletal ultrasound in neurologyMUDr. Martin KulihaNeurol. praxi. 2017;18(4):248-252 | DOI: 10.36290/neu.2017.018 Muskuloskeletální (MSK) ultrazvuk slouží k zobrazení struktur muskuloskeletálního systému – svalů, šlach, kloubů, kostí, periferních nervů a cév. V posledních dvou dekádách roste množství publikací a studií, prokazujících využitelnost ultrazvuku v diagnostice různých neurologických chorob. Neméně důležitou oblastí, kde lze MSK ultrazvukovou diagnostiku uplatnit jsou intervenční výkony v neurologii – obstřiky periferních nervů, lokální nervové blokády, punkce cév, lumbální punkce, svalové biopsie. Ultrazvukové vyšetření je rychlou, široce dostupnou, relativně levnou, neinvazivní a pro pacienta pohodlnou vyšetřovací metodou použitelnou při diagnostice a diferenciální diagnostice muskuloskeletálního aparátu včetně periferních nervů. Navíc umožňuje také dynamické vyšetření tkání. Je to vhodná diagnostická metoda první volby. |
Benigní paroxyzmální polohové vertigo u seniorůBenign paroxysmal positional vertigo in the elderlydoc. PhDr. Ondřej Čakrt, Ph.D., Mgr. Klára Kučerová, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(4):293-296 | DOI: 10.36290/neu.2025.033 Benigní paroxyzmální polohové vertigo (BPPV) je nejčastější vestibulární poruchou, přičemž její výskyt výrazně stoupá s věkem. U seniorů se BPPV často projevuje odlišně než u mladších pacientů - místo typické polohové závrati dominuje spíše pocit nejistoty a posturální instability, což často vede k chybné diagnostice a opožděné léčbě. Základem léčby jsou repoziční manévry, které mají při správném provedení úspěšnost až 80 %, ale u seniorů je často nutné je modifikovat kvůli přidruženým omezením a počítat s výskytem reziduální instability. V praxi je hlavním problémem nedostatečná implementace diagnostických a léčebných postupů, kdy pouze třetina pacientů podstoupí diagnostické manévry a dostane adekvátní léčbu. Pro úspěšnou léčbu je klíčová včasná diagnostika a provedení repozičních manévrů. U pacientů s reziduální instabilitou indikujeme následnou rehabilitaci, která by měla probíhat po dobu 4-6 týdnů. |
Churg-Straussové syndrom s centrálním neurologickým nálezemChurg-Strauss syndrome with a central neurological findingMUDr. Jiří Piťha, MUDr. Marta Vachová, MUDr. Jana Kotalová, MUDr. Simona Vondráčková, MUDr. Markéta CeéNeurol. praxi. 2014;15(4):216-218 Referujeme o případu mladé pacientky, u níž se manifestoval monofázicky víceložiskový neurologický nález. Správná diagnóza byla stanovena až v rámci diferenciální diagnózy roztroušené sklerózy. Další průběh a klinický nález svědčil pro Churg-Straussové syndrom, přičemž byla naplněna 4 diagnostická kritéria (asthma bronchiale, nosní polypy, eozinofilie a neurologická symptomatologie). Neobvyklý byl dominující centrální neurologický nález. |
Lambertův-Eatonův myastenický syndrom u dítěteLambert-Eaton myasthenic syndrome in a childMUDr.Jan Staněk, MUDr.František VlčekNeurol. praxi. 2012;13(3):171-173 Lambertův-Eatonův myastenický syndrom je vzácnou autoimunitní presynaptickou poruchou nervosvalového přenosu. Je charakterizován svalovou slabostí, hyporeflexií a autonomní dysfunkcí. Bývá často spojen s nádory, nejčastěji malobuněčným karcinomem plic. Je onemocněním středního a vyššího věku. Výskyt u dětí je zcela raritní. Autoři prezentují případ 12letého chlapce s abnormní chůzí při proximální slabosti dolních končetin, s lehkou oboustrannou ptózou, hyporeflexií a xerostomií. Diagnóza byla potvrzena nálezem výrazného inkrementu při vysokofrekvenční repetitivní nervové stimulaci a nálezem protilátek proti P/Q-typu kalciových kanálů. Spojení s nádorovým onemocněním jsme neprokázali, asociovanou autoimunitou je vitiligo. Kortikoidy, azatioprin a pyridostigmin zlepšily slabost pacienta. |
Profesionální syndrom karpálního tuneluOccupational carpal tunnel syndromeMUDr. Eduard Minks, MUDr. Alexandra Minksová, prof. MUDr. Petr Brhel,CSc., MUDr. Viera BabičováNeurol. praxi. 2014;15(5):234-239 Syndrom karpálního tunelu je nejčastější mononeuropatií a zároveň nejčastější nemocí z povolání, se kterou se může lékař ve své praxi setkat. Jde o kompresivní neuropatii v oblasti zápěstí, která vzniká vlivem dlouhodobého, nadměrného a jednostranného přetěžování ruky a zápěstí, vlivem vibrací s přenosem na ruce, nebo k němu vedou onemocnění, jako je diabetes mellitus či tyreopatie. Subjektivně se nejčastěji projevuje paresteziemi/dysesteziemi 1. až 4. prstu a objektivně atrofií vnější porce thenaru. Postižení se kvantifikuje pomocí elektromyografie. Středně těžký stupeň onemocnění je hranicí, která spolurozhoduje o konzervativním versus operačním postupu a tento stupeň je vyžadován k uznání nemoci z povolání. Cílem tohoto krátkého článku je podat základní praktické informace o syndromu karpálního tunelu se zaměřením na jeho profesionální příčinu. |
ZAZNĚLO NA: 3. dnech praktické neurologie
|
Akutní syndrom karpálního tunelu při zlomenině člunkové kostiAcute carpal tunnel syndrome in navicular bone fractureMUDr.Radek Kaiser, prof.MUDr.Pavel Haninec, CSc.Neurol. praxi. 2012;13(2):112-113 Syndrom karpálního tunelu je nejčastější úžinové postižení horních končetin. Vzácně může probíhat akutně, typicky po úrazu, raritně při krvácivých onemocněních. Předkládáme kazuistiku 27letého muže se zlomeninou člunkové kosti, u kterého se asi za osm hodin po úrazu vyvinul akutní syndrom karpálního tunelu s rozvojem anestezie v inervační zóně nervu a kruté bolesti v oblasti karpu. Po akutně provedené dekompresi nervu pacient ihned pocítil úlevu. Citlivost i hybnost se postupně upravila do normálu. |
Vestibulární schwannomVestibular schwannomaMUDr. Lenka Peterková, MUDr. Zdeněk Fîk, Ph.D., prof. MUDr. Eduard Zvěřina, DrSc., FCMA, MUDr. Aleš Vlasák, Ph.D., MUDr. Jan Lazák, MUDr. Vladimír Koucký, MUDr. Michaela Tesařová, MUDr. Rudolf Černý, CSc., MUDr. Zuzana Balatková, Ph.D., prof. MUDr. Jan Betka, DrSc., FCMANeurol. praxi. 2024;25(4):303-308 | DOI: 10.36290/neu.2024.055 Vestibulární schwannom (VS) je intrakraniální benigní tumor vycházející ze Schwannových buněk vestibulární porce vestibulokochleárního nervu. Tento nádor tvoří 85 % tumorů mostomozečkového koutu. Vyrůstá v tzv. přechodové zóně vnitřního zvukovodu, odkud roste směrem k mozkovému kmeni a mozečku. Z toho lze vyvodit posloupnost příznaků, které se u pacienta rozvinou. Mezi jeho nejčastější projevy patří jednostranná porucha sluchu, ušní šelesty a poruchy rovnováhy. Ve většině případů je jeho růst pomalý. V naprosté většině případů (95 %) se jedná o sporadický typ nádoru, ve zbylých 5 % se pak jedná o dědičnou, autozomálně dominantní formu nádoru, která se vyskytuje především u neurofibromatózy 2. typu (NF2). |
História definovania a stanovenia smrtiThe history of defining and determining deathprof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO, prof. MUDr. Štefan Sivák, PhD.Neurol. praxi. 2025;26(2):97-102 | DOI: 10.36290/neu.2024.086 Stanovenie smrti človeka je všeobecne bezproblémové a nevyžaduje špeciálne vzdelanie ani zručnosti. V malej časti prípadov ale nie je vôbec jednoduché určiť, či je osoba mŕtva alebo živá. Situáciu komplikuje aj potreba definovať čas a príčinu smrti. Autori v článku rozoberajú históriu definovania a stanovenia smrti človeka od 18. storočia (obdobie akcelerácie anatomicko-fyziologického poznania) až dodnes. Osobitný zreteľ je venovaný konceptu používanému v poslednom polstoročí, a to smrti mozgu založenej na neurologických kritériách. Zároveň zdôrazňujú, že problematika smrti je kombináciou odborne medicínskych, morálne etických, filozoficko-náboženských a legislatívne právnych aspektov spolu s emocionálnym pozadím ľudí blízkych zomretým osobám. |