Výzvy a perspektivy diagnostiky dětských pacientů bez diagnózy a přehled léčebných možností u vzácných onemocněníChallenges and perspectives in the diagnosis of undiagnosed pediatric patients and an overview of therapeutic options in rare diseasesMUDr. Kateřina Slabá, Ph.D., Mgr. Petra Pokorná, Mgr. Kamila Říhová, Ph.D., doc. MUDr. Regina Demlová, Ph.D., prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(2):89-95 | DOI: 10.36290/neu.2026.017 Vzácná onemocnění představují rozsáhlou a heterogenní skupinu převážně geneticky podmíněných chorob. V současnosti je známo více než šest tisíc klinických jednotek, které v souhrnu postihují přibližně 68 % celosvětové populace a představují významnou zdravotnickou i socioekonomickou zátěž. Významný pokrok v molekulární genetice, zejména zavedení celoexomového a celogenomového sekvenování, výrazně zkrátil dobu k určení diagnózy a umožnil odhalit nové genetické příčiny onemocnění. Přesto zůstává přibližně polovina pacientů bez stanovené diagnózy. Cílená kauzální terapie je v současnosti dostupná pouze pro malý podíl těchto chorob, což zdůrazňuje potřebu dalšího výzkumu a inovací v oblasti precizní medicíny. Článek se zaměřuje na přehled současných diagnostických a terapeutických přístupů a na perspektivy, které přinášejí nové genomické technologie a cílené léčebné strategie. |
7. KONFERENCE NEUROLOGIE PRO PRAXI V PLZNINeurol. praxi 2020; 21(Suppl.A) |
Řečové a jazykové deficity u osob s roztroušenou sklerózou - jejich hodnocení a digitální biomarkerySpeech and language impairments in people with multiple sclerosis - assessment and digital biomarkersMgr. Lucie Nohová, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(1):46-52 | DOI: 10.36290/neu.2026.003 U roztroušené sklerózy se z pohledu logopeda vyskytují obtíže řečového (dysartrie), hlasového (dysfonie) i jazykového charakteru. V současné době se pro hodnocení hlasových, řečových a jazykových deficitů více využívá automatizovaná analýza, která je mnohem přesnější než hodnocení percepční či s využitím standardních testů. Pomocí akustické analýzy řečového signálu lze detekovat parametry, které mohou být potenciálními biomarkery časné detekce osob s roztroušenou sklerózou i ukazateli závažnosti onemocnění. Cílem této práce je představit řečové a jazykové deficity u osob s roztroušenou sklerózou, nastínit možnosti jejich hodnocení s využitím dostupných nástrojů za použití automatizované analýzy řeči a dále prezentovat digitální biomarkery na úrovni hlasu, řeči a jazyka. |
Varianty akutní polyradikuloneuritidyFocal forms of acute polyradiculoneuritisdoc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.Neurol. praxi. 2018;19(3):183-186 | DOI: 10.36290/neu.2018.094 Akutní polyradikuloneuritida (Guillainův a Barrého syndrom – GBS) je multifokální autoimunitní forma neuropatie. Má jednak své klasické formy – myelinovou pochvu postihuje akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuritida (AIDP) a primárně axonální postižení charakterizuje čistě motorická forma AMAN a těžká smíšená motoricko-senzitivní forma AMSAN. Mezi varianty či fokální formy se řadí Miller-Fisherův syndrom s klinickou triádou oftalmoplegie, ataxie a areflexie a faryngo-cerviko-brachiální forma s poruchami polykání, slabostí šíjového a brachiálního svalstva. Kromě těchto dvou nejčastějších variant se vyskytují další varianty – Bickerstaffova kmenová encefalitida, paraparetická forma GBS (Guillainův a Barrého syndrom), kraniální neuropatie, akutní pandysautonomie, čistě senzitivní forma GBS. Jednotlivé varianty se vyznačují charakteristickou klinickou symptomatikou, průběhem, abnormitami neurofyziologického vyšetření, terapií. |
Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózouSpinal muscular atrophy and its differential diagnosis. A patient's case report and his journey to diagnosisMUDr. Olesja Parmová, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(2):169-174 | DOI: 10.36290/neu.2025.023 Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let. |
Od parestezií k diagnóze míšní ischemieFrom paresthesias to the diagnosis of spinal cord ischemiaMUDr. Natália Cvengrošová, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(2):145-150 | DOI: 10.36290/neu.2025.068 Parestezie, jakožto typické pozitivní senzitivní příznaky, patří mezi časté, subjektivně udávané symptomy u pacientů všech věkových kategorií. Vzhledem k tomu, že mohou být projevem poruchy jak centrálního, tak periferního nervového systému, není diferenciální diagnostika vždy jednoduchá. Uvádíme zde případ mladé pacientky, s náhle vzniklými pravostrannými hemiparesteziemi a objektivně lehkou parézou pravé dolní končetiny, u které nás charakter obtíží, nízký věk, výsledky zobrazovacích a laboratorních vyšetření, ale i údaj o recentním porodu zprvu přiměly uvažovat o možné atace roztroušené sklerózy. Dalším dovyšetřením se však prokázala míšní ischemie, diagnóza, která je nejen vzácná a závažná, ale také se zdá být poddiagnostikovaná. |
Nekonvulzivní status epilepticusNonconvulsive status epilepticusMUDr. David Krýsl, Ph.D., MUDr. Hana Krijtová, prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):182-191 | DOI: 10.36290/neu.2024.022 Nekonvulzivní status epilepticus (NCSE) je významnou příčinou morbidity a mortality, zvláště vzniká‑li v souvislosti s akutním mozkovým inzultem u pacientů vyžadujících neurointenzivní péči. Jedná se o heterogenní skupinu stavů a klinické projevy, nález na EEG, léčba a prognóza se velmi liší podle klinického kontextu, ve kterém NCSE vzniká - věk, přítomnost epilepsie, komorbidity, komedikace, přítomnost akutní strukturální léze mozku nebo akutní systémové poruchy. Pro diagnostiku NCSE je nezbytné EEG, ale zejména u pacientů s akutním symptomatickým NCSE existuje pestrá paleta EEG nálezů, které neumožňují s jistotou určit, zda jsou způsobeny samotnou záchvatovou aktivitou, nebo vyvolávající lézí - tzv. iktálně interiktální kontinuum. Léčba NCSE může být náročná a vyžaduje úzkou spolupráci klinika s elektroencefalografistou. Zásadní je včasné odhalení NCSE a jeho etiologie a správně vedená léčba. |
Genová terapie neuromuskulárních onemocněníGene-based therapy for neuromuscular diseasesMUDr. Aneta Podsedníková, MUDr. Lenka Juříková, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(2):96-99 | DOI: 10.36290/neu.2026.004 Neuromuskulární onemocnění (NMO) jsou širokou skupinou chorob postihujících periferní nervy, svaly či nervosvalový přenos. Patří mezi vzácná onemocnění s variabilní klinickou manifestací. Společným znakem NMO je svalová slabost progresivního charakteru, která může vést u části pacientů k respiračnímu selhání. Terapie geneticky podmíněných NMO v minulosti spočívala pouze v symptomatické péči bez možnosti ovlivnit přirozený průběh onemocnění. Průlom nastal s příchodem genové léčby spinální muskulární atrofie (SMA). Pokroky jsou zaznamenány i v léčbě svalových dystrofií. Účinnost genové terapie jde ruku v ruce s dostupností moderních diagnostických metod, jako je sekvenování DNA nové generace nebo využití novorozeneckého screeningu k detekci asymptomatických pacientů. |
Význam vyšetření likvoru v diagnostice a diferenciální diagnostice neuroinfekcíThe importance of cerebrospinal fluid examination in the diagnosis and differential diagnosis of neuroinfectionsdoc. RNDr. Pavlína Kušnierová, Ph.D., MUDr. Petr Kümpel, MUDr. Mgr. Ivana Kohnová, Mgr. Karin Lichá, MUDr. Ing. David Zeman, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(1):15-21 | DOI: 10.36290/neu.2025.054 Vyšetření mozkomíšního moku představuje klíčový diagnostický nástroj pro potvrzení i rozlišení různých forem neuroinfekcí, a to díky své schopnosti odhalit specifické cytologické, biochemické a mikrobiologické změny. Při podezření na neuroinfekci zahrnuje základní vyšetření likvoru stanovení počtu jaderných buněk a erytrocytů, diferenciaci jaderných buněk na mono- a polymorfonukleáry a optimálně následnou podrobnou kvalitativní analýzu z trvalého cytologického preparátu, stanovení koncentrace celkové bílkoviny, glukózy, laktátu a výpočet koeficientu energetické bilance (KEB). Je-li v diferenciální diagnóze subarachnoidální krvácení, indikujeme navíc spektrofotometrické vyšetření. Multiplexová PCR je vhodná k objasnění agens jak u serózních, tak u purulentních zánětů. U bakteriálních či mykotických infekcí je dále nezbytné provedení mikroskopického a kultivačního vyšetření. K dalším vyšetřením likvoru patří nepřímá diagnostika - detekce protilátkové odpovědi (např. u středoevropské klíšťové encefalitidy) nebo u vybraných onemocnění průkaz intratékální (IT) syntézy specifických protilátek. Toto vyšetření je užitečné zejm. u neuroboreliózy a neurosyfilis, ale může být využito i při podezření na herpetické infekce EBV, HSV, VZV a CMV. Potvrzení IT syntézy však nemusí vždy znamenat akutní onemocnění, může přetrvávat po proběhlém onemocnění nebo se prokazuje u chronického zánětlivého autoimunitního procesu v CNS. U lymeské borreliózy je při negativní IT syntéze v raném stadiu vhodný i průkaz chemokinu CXCL13, který diagnózu podpoří. |
Abstrakta: 4. dny praktické neurologie v Ústí nad Labem, 3.–4. října 2024, Clarion Congress Hotel Ústí nad LabemredakceNeurol. praxi. 2024;25(Suppl.F) Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Centrem neurověd CEITEC MU, Brno |
Migréna u dětí a dospívajících, její specifika a léčbaMigraine in children and adolescents: specific features and treatmentMUDr. Hana Medřická, MBA, MUDr. Zuzana Krška Kušníriková, Ph.D., MUDr. Petra MigaľováNeurol. praxi. 2025;26(6):457-462 | DOI: 10.36290/neu.2025.050 Migréna je onemocnění, které se vyskytuje ve všech věkových skupinách. U dětské populace je však poddiagnostikované ve srovnání s dospělou populací. Migréna má u dětí specifika neurovývojová, klinická, částečně odlišné diagnostické a terapeutické postupy. Sdělení upozorňuje na tuto problematiku, uvádí některá epidemiologická data, fenotypy migrény v dětské populaci, diagnosticko-léčebné přístupy a poznatky z praxe. |
Laboratorní biomarkery roztroušené sklerózyLaboratory biomarkers of multiple sclerosisMUDr. Kamila Žondra Revendová, Ph.D., MUDr. Ing. David Zeman, Ph.D., MUDr. Radovan Bunganič, MUDr. Kryštof Damián Švub, MUDr. Ondřej Pelíšek, doc. RNDr. Pavlína Kušnierová, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(1):22-26 | DOI: 10.36290/neu.2025.032 Laboratorní biomarkery hrají zásadní roli v diagnostice, predikci a monitorování účinnosti léčby pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Díky jejich využití lze terapii lépe individualizovat, což zvyšuje šance na zpomalení progrese onemocnění a zlepšení kvality života pacientů. Nejvýznamnější diagnostické laboratorní biomarkery u RS představují oligoklonální IgG pásy a volné lehké řetězce kappa, zatímco pro predikci nemoci a monitorování účinnosti jsou zásadní lehké řetězce neurofilament. Výzkum v této oblasti se neustále rozvíjí s cílem objevit nové ukazatele, které by dále zlepšily přesnost diagnostiky a umožnily detailnější sledování průběhu nemoci. |
Zaznělo na 20. sympoziu praktické neurologie v Brně /1.–2. 6. 2023MUDr. Zuzana ZafarováNeurol. praxi. 2023;24(Suppl.D) |
Lumbální spinální stenóza - klinická manifestace, diagnostika, strategie léčbyLumbar spinal stenosis - clinical manifestation, diagnosis and therapeutic strategyprof. MUDr. Blanka Adamová, Ph.D., MUDr. Peter KrkoškaNeurol. praxi. 2023;24(1):19-25 | DOI: 10.36290/neu.2022.040 Lumbální spinální stenóza (LSS) je klinicko‑radiologický syndrom, nejnovější definice zohledňuje klinickou manifestaci i anatomické změny (zúžení páteřního kanálu). Převažujícím věkem začátku potíží je šestá dekáda. Onemocnění bývá poddiagnostikováno, přičemž přispívá k omezení mobility starších pacientů. Může se manifestovat neurogenními klaudikacemi, radikulárním syndromem či syndromem kaudy equiny, často se vyskytují i bolesti dolní části zad. Diagnostika a terapie pacientů s LSS je multidisciplinární záležitost. V tomto přehledu jsou shrnuty recentní poznatky týkající se klinické manifestace, diagnostiky a strategie léčby u pacientů s LSS. |
Neuro‑oftalmologieMUDr. Jana Lízrová Preiningerová, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(2):87 Neuro‑oftalmologie je popelkou dvou oborů zároveň a její potenciál mnohdy zůstává nevyužit. Ne všichni neurologové se cítí komfortně při diferenciální diagnóze zrakových příznaků a ne všichni oftalmologové se v diferenciální diagnóze pouští za hranici očního bulbu. Exkurze do spřízněného oboru nás vždy obohatí a umožní nám vést své diagnostické úvahy správným směrem... |
Autoimunitní onemocnění s pozitivitou anti‑CASPR2 protilátek - kazuistikaAutoimmune disease with positivity of anti‑CASPR2 antibodies - a case reportMUDr. Lubomír Jurák, Ph.D., MUDr. Zuzana Eichlová, MUDr. Eva Řeháčková, MUDr. Martin Jíra, MUDr. David Krýsl, Ph.D., MUDr. Martin Elišák, Ph.D., prof. MUDr. Petr Suchomel, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(1):60-64 | DOI: 10.36290/neu.2023.012 Autoimunitní onemocnění s pozitivitou anti‑CASPR2 protilátek je relativně vzácná choroba s charakteristickým nálezem anti‑CASPR2 protilátek v séru, případně v likvoru. Projevuje se řadou různých symptomů – z centrálního nervového systému (porucha kognitivních funkcí, epilepsie a mozečkové příznaky), z periferního nervového systému (hyperexcitabilita periferního nervu a neuropatická bolest) a z autonomního nervového systému (autonomní dysfunkce, insomnie a ztráta hmotnosti). Kazuistika: 61letý pacient byl přijat na jednotku intenzivní péče neurologického oddělení pro myoklonické záškuby abdominálního svalstva s intermitentní generalizací a myoklony pravé horní končetiny, poruchy chování, kognitivní deterioraci, intermitentní dezorientaci a agresi, bulbární syndrom, dysartrii a dysautonomii (hypersomnii, hypersalivaci, bronchiální hypersekreci a oběhovou instabilitu). Pro progresi poruchy vědomí hyperkapnické etiologie musel být pacient zaintubován a napojen na umělou plicní ventilaci. Na EMG byla prokázána axonální motorická polyneuropatie s postižením HKK i DKK. Na MR mozku bylo několik drobných ložisek gliózy paraventrikulárně vlevo. Ze séra i likvoru byla potvrzena výrazná pozitivita anti‑CASPR2 protilátek. Pro diagnózu autoimunitního onemocnění byla aplikována terapie v podobě i. v. methylprednisolonu a intravenózních imunoglobulinů. Pacientův neurologický stav se postupně lepšil až ke schopnosti vertikalizace, nicméně progredovala již jeho vstupní kachektizace i přes maximálně možnou výživu. Opakovaně došlo k poruchám vědomí na podkladě respirační insuficience. Při jedné z nich nastala i srdeční zástava s nutností kardiopulmonální resuscitace. Následně se opětovně objevily myoklonické záškuby. Pro zhoršení celkového stavu pacienta bylo rozhodnuto o nerozšiřování jeho terapie se zachováním maximálního komfortu. Při dalším respiračním selhání pacient zemřel. Komentář: Uvedená kazuistika pacienta s autoimunitním onemocněním s pozitivitou anti‑CASPR2 protilátek ilustruje na jedné straně pestré a často nespecifické klinické symptomy tohoto onemocnění, a na straně druhé jeho závažný průběh, který, i přes počáteční efekt imunosupresivní léčby, skončil fatálně. Včasné odhalení diagnózy spolu s časnou a agresivní imunoterapií jsou u těchto pacientů klíčové. |
Spinální stenózaprof. MUDr. Blanka Adamová, Ph.D.Neurol. praxi. 2023;24(1):7 Hlavním tématem tohoto čísla jsou spinální stenózy. Je to problematika multioborová, přičemž je určitým specifikem v našich zemích (České a Slovenské republice), že na diagnostice a léčbě se významně podílejí neurologové. Se spinální stenózou se setkáváme nejčastěji ve dvou úsecích páteře, a to v krční a bederní páteři, což jsou nejvíce přetěžované úseky páteře, které snadno podléhají komplexu degenerativních a proliferativních změn, jejichž důsledkem je zúžení páteřního kanálu. Jedním z výrazných rizikových faktorů pro rozvoj degenerativních změn páteře je věk, což vede k tomu, že spinální stenóza je onemocněním spíše vyššího věku. Při klinické manifestaci mohou hrát roli i kongenitální faktory, jako je vrozená šíře páteřního kanálu. Pacienti s vrozeně úzkým páteřním kanálem (tzv. primární stenózou) mívají častější a časnější projevy sekundárních degenerativních změn páteře... |
Malformace kortikálního vývoje a jejich epileptochirurgieMalformations of cortical development and their epilepsy surgeryMUDr. Martin Kudr, Ph.D., MUDr. Martin Kynčl, Ph.D., prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.Neurol. praxi. 2022;23(4):273-277 Malformace kortikálního vývoje (Malformations of Cortical Development - MCD) jsou vrozená onemocnění, která jsou častou příčinou strukturálních fokálních epilepsií u dětí i dospělých. Jedná se o velmi širokou skupinu poruch vývoje kortexu ve škále od dobře lokalizovatelných drobných lézí u fokální kortikální dysplazie (Focal Cortical Dysplasia - FCD) typu II, přes lobární a multilobární postižení u FCD typu I a II až po rozsáhlé malformace postihující jednu či obě hemisféry (hemimegalencefalie, lisencefalie). Farmakorezistence, která je definovaná jako selhání dvou adekvátně zvolených protizáchvatových léků v maximálních tolerovaných dávkách, je udávána u 65 % pacientů s MCD. Pro mnoho pacientů s MCD je nadějí epileptochirurgie s výraznou šancí na dosažení pooperační bezzáchvatovosti. V článku uvádíme MCD, u kterých je možná epileptochirurgie. Genetikou uvedených MCD se zabývá článek Dr. Beňové ze stejného čísla. |
Koincidence ischemické cévní mozkové příhody a akutního infarktu myokardu - dvě kazuistikyCoincidence of ischemic stroke and acute myocardial infarction - two case reportsMUDr. Lubomír Jurák, Ph.D., doc. MUDr. Vladimír Beneš, Ph.D., MUDr. Jan Dienelt, prof. MUDr. Petr Suchomel, Ph.D.Neurol. praxi. 2022;23(3):252-256 | DOI: 10.36290/neu.2020.045 Koincidence ischemické cévní mozkové příhody a akutního infarktu myokardu není častá, ale ani vzácná. Předkládáme dvě kazuistiky pacientů přijatých do nemocnice pro ischemickou cévní mozkovou příhodu, u kterých za hospitalizace došlo ke vzniku akutního infarktu myokardu s rozdílným finálním výsledkem. 66letá žena byla přijata do nemocnice pro příznaky cévní mozkové příhody v podobě těžké monoparézy levé horní končetiny, centrální parézy levého faciální nervu a dysartrie. Po podání intravenózní trombolýzy došlo k postupnému zlepšení stavu pacientky. Druhého dne se u pacientky objevily stenokardie, opocení, hypotenze, bradykardie a byla stanovena diagnóza akutního infarktu myokardu přední stěny. Po provedení perkutánní koronární intervence došlo ke kompletní regresi pacientčiných potíží. Po celkové sedmidenní hospitalizaci byla pacientka propuštěna s lehkou reziduální parézou dvou prstů levé horní končetiny bez srdečních potíží. 69letý muž byl přijat do nemocnice pro příznaky cévní mozkové příhody v podobě somnolence, levostranné hemiplegie a hemihypestezie, centrální parézy levého faciální nervu, parézy pohledu vlevo, neglect syndromu vlevo a těžké dysartrie. Po podání intravenózní trombolýzy a provedení mechanické trombembolektomie došlo k postupnému zlepšení stavu pacienta. Druhého dne se u pacienta objevily bolesti v epigastriu a byla stanovena diagnóza akutního infarktu myokardu spodní stěny. Po provedení perkutánní koronární intervence došlo k parciální regresi pacientových potíží. Po dvou dnech od kardiologické intervence došlo u pacienta k náhlé srdeční zástavě s neúspěšnou kardiopulmonální resuscitací. Akutní infarkt myokardu komplikující ischemickou cévní mozkovou příhodu přináší pacientům zvýšení morbidity a mortality i přes jeho adekvátní a včasnou diagnostiku a terapii. |
Pokroky v léčbě autoimunitních neuropatiíProgress in therapy of autoimmune neuropathiesdoc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHANeurol. praxi. 2021;22(3):201-205 | DOI: 10.36290/neu.2021.005 Autoimunitní neuropatie vznikají na podkladě imunitní reakce vůči vlastní tkáni. Může se jednat o myelinovou pochvu, vlastní axon či cévní zásobení nervu - vaskulitis. Pouze u některých neuropatií je známá protilátka (např. GQ1b u syndromu Miller-Fisherova) a u jiných se autoprotilátky předpokládají či se uvažuje také o jiném mechanismu autoimunitní reakce. Akutní polyradikuloneuritidu je nutno razantně léčit ihned po pečlivém stanovení diagnózy. Používá se plazmaferéza a intravenózně podané imunoglobuliny. Kortikoidy jsou kontraindikovány. U chronické zánětlivé polyneuropatie se terapie zahajuje indukční léčbou - intravenózní podání plné dávky imunoglobulinů, intravenózní aplikací kortikoidů či perorální léčbou kortikoidy s dosažením účinné dávky 1-2 mg prednisonu na kilogram hmotnosti. V poměrně řídkých případech se využije plazmaferéza či adsorpce plazmy a naopak častěji se aplikují imunoglobuliny subkutánně. Pro udržovací léčbu se používají kortikoidy, imunoglobuliny subkutánně či intravenózně a kombinace imunosupresiv, které šetří dávky obou skupin léků. U forem neuropatie s protilátkami třídy IgG4 se používá monoklonální protilátka rituximab. V léčbě multifokální motorické neuropatie se daleko nejčastěji používají imunoglobuliny (intravenózně či subkutánně) a přes výrazné nežádoucí vedlejší účinky jen krátce cyklosfosfamid. |
Hypovitaminóza B12 - kazuistika subakutní kombinované degenerace míchy v porovnání s neuromyelitis optica a onemocněním jejího širšího spektraVitamin B12 deficiency - a case report of subacute combined degeneration of the spinal cord in comparison with NMOSDMUDr. Viktorie Neumannová, MUDr. Adam Váchal, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(6):515-519 | DOI: 10.36290/neu.2025.064 Subakutní kombinovaná degenerace míchy vzniká při deficienci vitaminu B12 a patří do diferenciální diagnostiky míšních lézí. Kromě postižení míšních provazců se mohou u hypovitaminózy B12 vyskytnout také léze periferních nervů, optických nervů a mozku. Dále se deficience vitaminu B12 může manifestovat hematologickými a gastrointestinálními poruchami. Vzhledem k nálezu na MR míchy do diferenciální diagnostiky patří i demyelinizační onemocnění, včetně neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD). Při míšních lézích je nutné provést pečlivou diagnostickou rozvahu a doplnit četná paraklinická vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme těžkou variantu subakutní kombinované degenerace míšní u mladého pacienta bez rizikové anamnézy. |
Možnosti genetické terapie transthyretinové amyloidózyCurrent genetic therapy options for transthyretin amyloidosisprof. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(2):119-124 | DOI: 10.36290/neu.2025.082 Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je závažné progresivní multisystémové onemocnění způsobené ukládáním amyloidních fibril z patologicky nestabilního transthyretinu v různých tkáních. Klinicky se nejčastěji projevuje rychle progredující axonální senzitivně‑motorickou polyneuropatií s časným postižením autonomního nervového systému a/nebo kardiomyopatií. Vývoj disease‑modifying terapií, zejména genových "silencerů" (tedy molekul tlumících expresi specifického genu na úrovni mRNA) na bázi malých interferujících RNA (patisiran, vutrisiran) a antisense oligonukleotidů (inotersen, eplontersen) zásadně změnil prognózu pacientů. Tyto léky snižují syntézu transthyretinu v játrech, zpomalují progresi neuropatie či kardiomyopatie a zlepšují kvalitu života. Článek shrnuje současné možnosti genetické terapie ATTR v ČR a perspektivy nových léčebných možností. |
Zmeny v patofyziológii roztrúsenej sklerózy sú závislé od veku: postupy v liečbe DMT u pacientov nad 55 rokovChanges in the pathophysiology of multiple sclerosis are age-dependent: DMT methods in patients over 55 yearsMUDr. Viera HančinováNeurol. praxi. 2025;26(3):202-205 | DOI: 10.36290/neu.2025.015 S rýchlo starnúcou globálnou populáciou a príchodom vysokoúčinnej ochorenie modifikujúcej liečby (DMT) roztrúsenej sklerózy (RS) sa zmenila epidemiológia RS. V súčasnosti sú najpočetnejšou skupinou pacienti vo veku 55-65 rokov. Zmeny v patofyziológii RS sú závislé od veku. Po 50. roku života zlyhávajú reparačné procesy v CNS, narastá miera oxidačného stresu, fenotyp imunitného systému sa mení na prozápalový. Všetky tieto zmeny prispievajú k akcelerovanému nárastu neurologického zneschopnenia. V dôsledku modifikácie imunitného systému vplyvom starnutia môže klesať účinnosť DMT, pričom riziko nežiaducich účinkov narastá. Selektívna imunorekonštitučná liečba kladribínom s preukázanou účinnosťou a priaznivým bezpečnostným profilom u pacientov po 55. roku života je optimálnou alternatívou manažmentu starších pacientov s RS. |
Přenašečky dystrofinopatií - opomíjená skupina pacientekCarriers of dystrophinopathies - a neglected group of patientsMUDr. Hana Drašnarová, MUDr. Livie Mensová, MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(1):34-39 | DOI: 10.36290/neu.2025.052 Dystrofinopatie jsou X-vázaná, geneticky podmíněná onemocnění, která vznikají na podkladě mutace v genu pro dystrofin. Fenotypy pacientů zahrnují známé formy Duchennovy a Beckerovy svalové dystrofie, DMD vázanou dilatační kardiomyopatii, ale také méně známé a velmi variabilní formy dystrofinopatií u žen přenašeček. K postižení u žen dochází nejčastěji inaktivací zdravého chromozomu X. Pacientky s dystrofinopatií mohou mít pouze laboratorně zvýšené svalové enzymy, ale mohou trpět i závažnými svalovými projevy či rozvojem dilatační kardiomyopatie a dalších mimosvalových komplikací. Spolehlivou diagnostickou metodou je molekulárně genetické vyšetření genu pro dystrofin. Kauzální terapie není dosud k dispozici, dostupná je symptomatická léčba, prevence mimosvalových komplikací a genetické poradenství. |
Cílené umlčení: antisense oligonukleotidy a genetické formy ALSTargeted silencing: antisense oligonucleotides and genetic forms ALSMUDr. Daniel Baumgartner, Ph.D., MUDr. Adam Betík, doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(2):125-129 | DOI: 10.36290/neu.2025.084 Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění s omezenými terapeutickými možnostmi. Tofersen, antisense oligonukleotid cílený na mutace v genu SOD1, je první RNA-zacílenou genetickou terapií, schválenou pro ALS. Klinické studie ukázaly významný biologický efekt v podobě poklesu hladin proteinu SOD1 a neurofilament, i když krátkodobý klinický přínos nebyl jednoznačně prokázán. Dlouhodobá data a data z klinické praxe však naznačují zpomalení progrese onemocnění, zejména při časném zahájení léčby. Přestože se objevují nežádoucí účinky, poměr rizik a přínosů je považován za příznivý, což potvrzuje i podmíněné schválení v USA a EU. Zhruba roční zkušenost s léčbou máme i v ČR, a to v rámci tzv. compassionate use programu. |
Diagnostika a terapie myastenických syndromů - komentář k aktualizované verzi německých doporučeníDiagnosis and treatment of myasthenic syndromes -commentary on the updated version of the German guidelinesMUDr. Michaela Týblová, Ph.D.Neurol. praxi. 2026;27(1):74-78 | DOI: 10.36290/neu.2026.009 Německá doporučení jsou první, která vznikla po příchodu nových léčiv. Jejich úhrada v České republice se liší, stejně jako socioekonomická situace. Nicméně myšlenka rozšíření pozornosti odborníků na všechny aktivní formy generalizované myastenie gravis, nikoliv pouze na refrakterní pacienty, si nepochybně zaslouží pozornost. Proto nyní odborné veřejnosti předkládáme velmi stručné shrnutí německých doporučení v českém jazyce. |
Muskuloskeletální ultrazvuk v neurologiiMusculoskeletal ultrasound in neurologyMUDr. Martin KulihaNeurol. praxi. 2017;18(4):248-252 | DOI: 10.36290/neu.2017.018 Muskuloskeletální (MSK) ultrazvuk slouží k zobrazení struktur muskuloskeletálního systému – svalů, šlach, kloubů, kostí, periferních nervů a cév. V posledních dvou dekádách roste množství publikací a studií, prokazujících využitelnost ultrazvuku v diagnostice různých neurologických chorob. Neméně důležitou oblastí, kde lze MSK ultrazvukovou diagnostiku uplatnit jsou intervenční výkony v neurologii – obstřiky periferních nervů, lokální nervové blokády, punkce cév, lumbální punkce, svalové biopsie. Ultrazvukové vyšetření je rychlou, široce dostupnou, relativně levnou, neinvazivní a pro pacienta pohodlnou vyšetřovací metodou použitelnou při diagnostice a diferenciální diagnostice muskuloskeletálního aparátu včetně periferních nervů. Navíc umožňuje také dynamické vyšetření tkání. Je to vhodná diagnostická metoda první volby. |
Churg-Straussové syndrom s centrálním neurologickým nálezemChurg-Strauss syndrome with a central neurological findingMUDr. Jiří Piťha, MUDr. Marta Vachová, MUDr. Jana Kotalová, MUDr. Simona Vondráčková, MUDr. Markéta CeéNeurol. praxi. 2014;15(4):216-218 Referujeme o případu mladé pacientky, u níž se manifestoval monofázicky víceložiskový neurologický nález. Správná diagnóza byla stanovena až v rámci diferenciální diagnózy roztroušené sklerózy. Další průběh a klinický nález svědčil pro Churg-Straussové syndrom, přičemž byla naplněna 4 diagnostická kritéria (asthma bronchiale, nosní polypy, eozinofilie a neurologická symptomatologie). Neobvyklý byl dominující centrální neurologický nález. |
Benigní paroxyzmální polohové vertigo u seniorůBenign paroxysmal positional vertigo in the elderlydoc. PhDr. Ondřej Čakrt, Ph.D., Mgr. Klára Kučerová, Ph.D.Neurol. praxi. 2025;26(4):293-296 | DOI: 10.36290/neu.2025.033 Benigní paroxyzmální polohové vertigo (BPPV) je nejčastější vestibulární poruchou, přičemž její výskyt výrazně stoupá s věkem. U seniorů se BPPV často projevuje odlišně než u mladších pacientů - místo typické polohové závrati dominuje spíše pocit nejistoty a posturální instability, což často vede k chybné diagnostice a opožděné léčbě. Základem léčby jsou repoziční manévry, které mají při správném provedení úspěšnost až 80 %, ale u seniorů je často nutné je modifikovat kvůli přidruženým omezením a počítat s výskytem reziduální instability. V praxi je hlavním problémem nedostatečná implementace diagnostických a léčebných postupů, kdy pouze třetina pacientů podstoupí diagnostické manévry a dostane adekvátní léčbu. Pro úspěšnou léčbu je klíčová včasná diagnostika a provedení repozičních manévrů. U pacientů s reziduální instabilitou indikujeme následnou rehabilitaci, která by měla probíhat po dobu 4-6 týdnů. |