Některá antikonvulziva (antiepileptika) mají vedle své hlavní indikace dobrý efekt v léčbě chronické neuropatické bolesti a v léčbě bolestí hlavy. V léčbě neuropatické bolesti řadíme antikonvulziva mezi adjuvantní analgetika (koanalgetika). K nejúčinnějším z nich patří v léčbě bolestivé diabetické polyneuropatie, polyneuropatie jiné etiologie a postherpetické neuralgie gabapentin a pregabalin. Karbamazepin je dosud lékem 1. volby v léčbě neuralgie trojklaného nervu. Valproáty a topiramát se používají v profylaktické léčbě migrény. Mechanizmus účinku jednotlivých antikonvulziv je značně komplexní a většinou není dosud detailně objasněn.

Dystonie je termín, který označuje mimovolní trvalou kontrakci jedné nebo několika svalových skupin, která uvádí končetiny nebo jiné části těla do abnormálního nedobrovolného postavení. Dystonické pohyby a držení jsou pomalé, kroutivé tonické stahy měnlivé intenzity, obvykle se aktivující pohybem. Podle lokalizace se dystonie dělí na fokální, segmentální, mutifokální a generalizované formy. Většina dystonických syndromů je idiopatických, je vždy nutno pátrat po sekundaritě. V posledních letech je patrný nárůst znalostí genetiky dystonií. Léčba byla v minulosti často svízelná, používala se řada léků (antiepileptika, anticholinergika, antidopaminergní i dopaminergní léky), často s nízkou účinností a větším rizikem rozvoje vedlejších účinků. U části pacientů se používala chirurgická léčba (selektivní periferní denervace a myek tomie, dorzální rizotomie, stereotaktické lezionální zákroky v oblasti bazálních ganglií) s různým efektem a variabilní dobou jeho trvání. Botulotoxin A je dnes považován za lék volby v léčbě fokálních dystonií. V případě selhání léčby botulotoxinem A (zejména v souvislosti s rozvojem proti látek proti botulotoxinu A) je možné použít botulotoxin B. U generalizovaných dystonií se stále více prosazuje indikace hluboké mozkové stimulace, kterou je možné použít po splnění indikačních kritérií i u fokálních dystonií refrakterních na léčbu botulotoxinem.

Myasthenia gravis je klinicky heterogenní onemocnění, které je charakterizováno kolísající svalovou slabostí a unavitelností, která se zhoršuje po fyzické zátěži nebo psychickém stresu. Článek shrnuje nejčastější klinické projevy a speciální vyšetřovací techniky, které mají za cíl stanovit diagnózu v iniciálních fázích rozvoje nemoci.

Randomizovaná, placebem kontrolovaná studie European Cooperative Acute Stroke Study III potvrdila bezpečnost a účinnost intravenózní trombolýzy (IVT) rekombinantním tkáňovým aktivátorem plazminogenu (rt-PA) mezi 3 a 4,5 hodinami od rozvoje ichemického iktu. Při subanalýze výsledků této studie byly ve skupině pacientů léčených rt-PA zjištěny oproti placebu signifikantně častěji funkční nezávislost, hodnocená jako skóre modifikované Rankinovy škály (mRS) 0–2 za 90 dnů a dále pak po 30 dnech zlepšení skóre National Institutes of Health stroke scale (NIHSS) o 8 bodů nebo dosažení skóre NIHSS 0–1 bod, skóre index Barthelové (BI) ≥ 95, skóre mRS 0–1 a nakonec celkový statistický outcome. Provedení IVT pomocí rt-PA v rozšířeném časovém okně do 4,5 hodiny od rozvoje ischemického iktu tak lze doporučit všem pacientům, splňujícím kritéria jeho podání do 3 hodin.

Podle Engelovy klasifikace jsme hodnotili výsledek epileptochirurgických zákroků, provedených v Centru pro epilepsie Brno v letech 1995–2003, u 101 pacientů 1, 3 a 5 let od operace. Z hlediska lokalizace mělo 39 pacientů TLE-MTS, 35 pacientů TLE-OST a 27 pacientů exTLE. V celé skupině 101 pacientů bylo hodnoceno 5 let od operace jako Engel I 70,3 % pacientů, ve skupině TLE-MTS 71,8 %, ve skupině TLE-OST 77,1 % a ve skupině exTLE 59,3 % pacientů. Kompletní vysazení / redukce antiepileptické léčby byla provedena v celé skupině u 29,7 % / 47,5 % pacientů, ve skupině pacientů s TLE-MTS u 25,6 % / 48,7 %, ve skupině pacientů s TLE-OST u 34,3 % / 51,4 % a ve skupině exTLE u 29,6 % / 40,7 % pacientů. Operační komplikace byly přítomny u 5,9 % pacientů.

Termín vegetativní stav poprvé užili Jennett a Plum ve své práci z roku 1972. Vegetativní stav je definován jako klinický stav kompletní poruchy uvědomování si sebe sama a svého okolí doprovázený cyklem spánek-bdění a zachovalou kompletní a nebo parciální autonomní funkcí hypotalamu a mozkového kmene. Paliativní péče v rámci vegetativního stavu zahrnuje medicínskou, sesterskou, rehabilitační, sociální, psychologickou a duchovní péči a všichni pacienti jsou oprávněni tuto péči obdržet. Pozastavení paliativní terapie, včetně pozastavení příjmu tekutin a potravy je ostře diskutovaný problém z hlediska etického, právního a medicínského.

V roce 1988 byl zaveden termín léky indukovaná bolest hlavy, ale v roce 2004 byl nahrazen novým pojmem, bolest hlavy na podkladě nadužívání medikace. Bolest hlavy na podkladě nadužívání medikace je biobehaviorální onemocnění a může vznikat u pacientů s chronickou bolestí hlavy nebo k bolestem hlavy náchylných pacientů, u kterých nadužívání analgetické medikace může indukovat cefaleu. Přesná prevalence není známá, předpokládá se, že bolestmi hlavy na podkladě nadužívání medikace trpí 4–10 % pacientů léčících se pro primární bolesti hlavy. Okolo 1–2 % veškeré populace trpí chronickou denní bolestí hlavy z nadužívání analgetik. Vysazení akutní medikace může vést k abstinenčním příznakům a k přechodnému zhoršení bolestí hlavy a teprve posléze k následnému zlepšení, které ale nemusí přijít vždy. V roce 2006 byla provedena revize kritérií pro bolest hlavy z nadužívání medikace.

V článku predkladám kazuistiku pacienta s anamnézou prekonanej a preliečenej boreliózy, u ktorého sa po rokoch objavili príznaky neskorej (chronickej) neuroboreliózy (NB) a táto bola potvrdená a adekvátne preliečená. Podľa najnovších EFNS guidelines on the diagnosis and management of European Lyme neuroborreliosis sa neskorá NB v periférnom nervovom systéme prejavuje chronickou mononeuropatiou, radikulopatiou alebo polyneuropatiou a v CNS cerebrálnou vaskulitídou, chronickou progresívnou encefalitídou alebo encefalomyelitídou s kvadruspasticitou, spasticko – ataktickou chôdzou a poruchami močenia. Diagnóza neskorej NB je založená na anamnéze prisatia kliešťa, výskyte erythema migrans (EM), klinickom obraze a analýze likvoru, ale výnimočne sa môže zistiť aj u pacientov, ktorí nemajú v anamnéze kontakt s kliešťom alebo neprekonali EM. Stav, kedy symptómy perzistujú dlhšie ako 6 mesiacov po štandardnej liečbe a nález v likvore nesvedčí pre boréliovú infekciu, sa označuje termínom post-Lyme disease syndróm (PLDS). Článok v krátkosti vymenúva aj rozdiely medzi neskorou NB a PLDS.

Pro progresivní stadium RS je typické zhoršování neurologického deficitu a malá nebo žádná odpověď na léčbu. Zánět je kompartmentalizován za hematoencefalickou bariéru v CNS a je obtížně ovlivnitelný dostupnou terapií. Převažují neurodegenerativní změny. Rychlost a tíže progrese je individuální, a i přes závažnou prognózu tohoto stadia je třeba využít dostupné léčebné postupy, k nimž patří imunomodulační a imunosupresivní léčba, cytostatické režimy a pulzní podávání metylprednisolonu. Nedílnou součástí léčby v tomto stadiu RS je také symptomatická terapie.

Vzájemné ovlivnění epilepsií, epileptických záchvatů a spánku je mnohonásobné. Existují záchvatové formy a jednotky klasifikace epilepsií, které mají těsnou vazbu na spánek a biorytmus. Řada pacientů s epilepsií mívá záchvaty převážně ze spánku. Interiktální specifická epileptická aktivita a noční záchvaty narušují architekturu spánku, častá je fragmentace nočního spánku. Mnohé somnologické jednotky, například obstrukční spánková apnoe, provokují a zhoršují epileptické záchvaty. Významný je také vliv užívané antiepileptické medikace.

Diabetici mají 1,5–3krát zvýšené riziko cévní mozkové příhody (CMP). Recidivy CMP jsou u diabetiků dvojnásobně časté, CMP má u diabetiků horší klinický průběh, hospitalizace bývá delší, diabetici mají vyšší úmrtnost a těžší neurologické postižení. Diabetes více zvyšuje riziko ischemické nežli hemoragické CMP, na druhé straně tranzitorní ischemické ataky jsou u diabetiků méně časté. Těsná kompenzace diabetu je doporučena v prevenci vzniku mikrovaskulárních komplikací diabetu, ale její význam v prevenci makrovaskulárních komplikací – jakou je CMP – není jasná. Léčba diabetiků s CMP je multifaktoriální – zahrnuje antihypertenzní, hypolipidemickou a antiagregační léčbu a pokud je indikace, tak i intervenci v karotickém řečišti.

Menstruační migréna je podtyp migrény bez aury. Rozeznáváme PMM s výskytem v období menstruace a MRM s výskytem záchvatů i mimo toto období. V patofyziologii se předpokládá hlavní role poklesu hladiny estrogenů ke konci luteální fáze cyklu a zvýšení prostaglandinu během prvních 48 hodin menstruace. Akutní léčba a profylaxe MRM se neliší od obvyklé léčby. V profylaktické léčbě PMM se užívá intermitentní profylaxe nesteroidními antiflogistiky nebo triptany, hormonální profylaxe používá buď stabilně vysokých nebo nízkých hladin estrogenů.

I přes pokroky v zobrazovací technice a elektrofyziologické diagnostice u nemocných s farmakorezistentní epilepsií zůstává významné procento nemocných, u nichž není resekční výkon možný nebo je zatížen závažnými nežádoucími účinky. Pro tyto nemocné je potenciální volbou stereotaktická operační intervence. Náplní sdělení je historický přehled a současný stav lezionálních stereotaktických intervencí v terapii farmakorezistentní epilepsie, jejich možnosti a výsledky. Stereotaktická operační technika se stala základem dalších technik významných pro epileptochirurgii – radiochirurgie a neuronavigace.

Cílem paliativní péče je poskytovat úlevu nebo zmírnit obtíže a podpořit nejlepší možnou kvalitu života bez zřetele na stav nemoci. V pediatrické péči má složku biologickou, psychosociální, spirituální, plánu péče a praktických řešení. Přitom nejdůležitější je vzájemná komunikace o nemoci i možnostech. Kromě stránky psychosociální je značně významný i individuální přístup. Pojem paliativní péče má jiný význam pro dítě, pro rodiče i pro pečovatele. Někdy je to léčba bolesti a symptomů, jindy např. duševní aspekt. Společná je však potřeba udržení naděje i ve zdánlivě beznadějných situacích. S paliativní péčí souvisí i otázky etické a ekonomické.

Primární CNS lymfom tvoří 1–2 % všech primárních mozkových tumorů. Na rozdíl od lymfomů, které vznikají v nodální lymfatické tkáni, primární CNS lymfomy postihují mozkovou tkáň. Jsou typem non-Hodgkinského lymfomu. Podstatně častěji se objevují u imunokompromitovaných nemocných (zejména HIV pozitivních) než u imunokompetentních jedinců. Primární CNS lymfom zpravidla dobře odpovídá na imunosupresi a radioterapii. Po intenzivní imunosupresivní kúře (včetně kortikosteroidů) se nádor na kontrolním zobrazovacím vyšetření již nemusí prokázat. Někdy se také z toho důvodu můžeme setkat s označením „mizející tumor“. Ke stanovení diagnózy je nutné histologické vyšetření z mozkové biopsie, které prokáže lymfoidní nádorové buňky. Pokud se neshoduje výsledek bioptického vyšetření s přesvědčivým zobrazovacím nálezem, vznikají problémy, které vedou ke komplikovanému průběhu tohoto závažného onemocnění. Na našem pracovišti jsme léčili nemocnou s takto komplikovaným průběhem.

Lékařská sonografie patří mezi nejsnáze dostupné zobrazovací metody. Je založená na registraci ultrazvuku odraženého od tkání. Základním vyšetřením je dvojrozměrné zobrazení 2D. V neurochirurgii je úspěšně využíváno pro jednoduché zobrazení operačního pole během výkonu. V současné době se rozšiřuje do neurologické i neurochirurgické praxe ultrazvukové trojrozměrné 3D zobrazení. Prostorové zobrazení vyšetřované oblasti usnadňuje rozlišení patologických lézí podobně jako u jiných modalit (CT, MRI). To by mohlo při neurochirurgických výkonech dále zdokonalit kvalitu peroperačního zobrazení během výkonu. První zkušenosti s peroperačním ultrazvukovým 3D zobrazením při resekci glioblastomu jsou obsahem tohoto krátkého sdělení.

-

Migréna je u žen hormonálně podmíněné onemocnění a její prevalence se mění v průběhu života. Migréna se typicky vyskytuje v období menzes (menstruační migréna). Frekvenci migrén významně ovlivňují hormonální změny (gravidita, laktace, perimenopauza, menopauza). Ženy s menstruační migrénou mohou profitovat z kontinuálního užívání kombinované orální kontracepce (COC). U žen s migrénou s aurou dochází ke zvýšení výskytu záchvatů vlivem COC a navíc se zvyšuje riziko migrenózního infarktu zejména u žen kuřaček. Podávání hormonální substituce u více než poloviny žen preexistující četnost migrény nezmění. Estrogenní subtituce může vyprovokovat migrénu s aurou nebo izolovanou auru. U kombinované hormonální substituční terapie je nejvhodnější kontinuální režim dávkování.

Traumata různého typu a tíže se v dětském věku vyskytují velmi často. K poranění periferních nervů však ve velké většině nevedou a neurolog a rovněž elektromyografista se s traumaty nervů u dětí setkává jen zřídka. Nijak často neoperuje děti se zraněním periferních nervů a jeho následky ani neurochirurg. V práci je uveden přehled dětí s traumaty periferních nervů za období 5 let v EMG laboratoři (16 dětí) i přehled operovaných na neurochirurgii za 11 let (26 dětí). Diskuze je zaměřena na výskyt traumat jednotlivých periferních nervů, možnosti diagnostiky (klinický nález, EMG, zobrazovací metody), léčebný postup i na důležitost prevence.

Přehled symptomů, laboratorní diagnostiky a epidemiologické surveillance. Aktivita onemocnění byla v ČR zaznamenána roku 1997 po povodních (5 pacientů) a k jednomu importovanému případu z USA do České republiky došlo v roce 2002. Výrazná plazmocytóza a mírná pleocytóza v mozkomíšním moku u pacientů s meningitidou anebo encefalitidou by měly upozornit na možnost infekce WNV.

Kazuistika 79letého muže s pokročilou Parkinsonovou chorobou ve stadiu pozdních hybných komplikací, u kterého byla poprvé v České republice úspěšně zahájena kontinuální dopaminergní stimulace Duodopou po selhání klasické farmakoterapie.

Cílem článku je seznámit neurology, psychiatry, geriatry a další specialisty s možnostmi a praktickými zkušenostmi s laboratorním stanovením tau proteinu, fosfo-tau proteinu a beta-amyloidu v mozkomíšním moku především u Alzheimerovy nemoci. Je podána stručná souhrnná informace o podstatě biomarkerů tzv. likvorového tripletu a dále je podrobněji vysvětlen princip a metodika vyšetření likvoru, včetně zhodnocení vlastní skupiny pacientů a jsou zdůrazněny požadavky na správnou techniku odběru vzorku. Při současném vyhodnocení tripletu u Alzheimerovy nemoci se zvýší senzitivita na 85–94 % a specificita na 83–100 %. Proto velký profit vyšetření AD biomarkerů je možno očekávat pro pacienty s minimálním kognitivním deficitem, kteří jsou ve vyšším riziku rozvoje Alzheimerovy nemoci.

Autoři předkládají čtenářům informaci o počtu profesionálních a neprofesionálních intoxikací s postižením centrálního nervového systému v České republice v letech 2005–2009 (do 30. 10. 2009 včetně). Článek vychází z dat Národního registru nemocí z povolání, který je veden ve Státním zdravotním ústavu v Praze, a z databáze Toxikologického informačního střediska v Praze.

Autoři se ve svém článku zaobírají diagnostikou a léčbou spondylolistézy. Za základní vyšetření považují kvalitní spektrum rtg snímků, a dále v současné době vyšetření magnetickou rezonancí. Podtrhují multidisciplinární přístup k léčbě olistézy. Každému operačnímu řešení by měla předcházet konzervativní léčba a rehabilitace. Výjimkou jsou pouze stavy, kdy se zhoršuje neurologická symptomatika ve smyslu zánikových syndromů. V operační léčbě se snaží nalézt optimální přístup k jednotlivým typům olistéz a prezentují v současné době užívaná klasifikační schémata. Repozici považují za účelnou u olistéz vyššího gradu a u těžkých dysplastických olistéz s nutností následné stabilizace a fuze v postiženém segmentu.

Cílem obecné terapie akutního mozkového infarktu je zabránit progresi mozkové ischemie i prevence a terapie komplikací. Nejdůležitější je zajištění adekvátní oxygenace a cerebrálního perfuzního tlaku. Důležité je udržování normotermie, optimálního stavu hydratace a vnitřního prostředí, časné zahájení enterální výživy a profylaxe trombembolické nemoci. V akutní fázi mozkového infarktu často zjišťujeme hypertenzi, tachykardii a psychomotorický neklid, může dojít k výskytu epileptických záchvatů. U pacientů s rozsáhlým mozkovým infarktem může být život zachraňujícím výkonem dekompresní kraniektomie.

Stacionář pro léčbu poruch intermediálního metabolizmu, Praha Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění vyskytující se ve všech etnických skupinách s incidencí cca 1 : 60 000. Je způsobeno deficitem lysozomálního hydrolytického enzymu kyselé maltázy (alfa-glukosidázy) ve všech tkáních. Strukturální gen pro alfa-glukosidázu byl lokalizován na 17q23 (GAA označení v mapě lidského genomu). Podle klinických projevů a věku při rozvoji prvních příznaků rozlišujeme dva hlavní typy onemocnění. Při infantilní formě GSD II jsou děti v prvních měsících života výrazně hypotonické („floppy baby“), postiženy jsou i dýchací svaly, nápadná je masivní kardiomegalie, může být patrná i makroglosie a hepatomegalie. Onemocnění rychle progreduje, k úmrtí dochází většinou do 1 roku věku na kardiorespirační selhání. Naopak adultní forma začíná mezi 2.–6. dekádou postižením skeletálních svalů včetně dýchacích svalů a bránice, progrese je pomalá, myokard nebývá postižen. Termínem juvenilní forma je označována řada přechodných forem onemocnění s prvními projevy od 6 měsíců do 2 let věku s postižením skeletu a kardiomegalií, hypotonií, hypoventilací a úmrtím většinou koncem 2. dekády. Laboratorně zjišťujeme elevaci CK, AST, ALT, LDH, nejsou odchylky v metabolizmu glycidů, při svalovém ischemickém testu zaznamenáváme normální vzestup hodnot laktátu ve venózní krvi. Na EMG je typický myopatický záznam s komplexními repetitivními výboji, rychlost vedení motorickými i senzitivními nervy je v normě. Ve svalové biopsii potvrzujeme až 10× vyšší obsah glykogenu normální struktury, který je lokalizován intralysozomálně i intracelulárně. Sníženou aktivitu alfa-glukosidázy můžeme potvrdit v kultivovaných fibroblastech, lymfocytech, leukocytech, svalových buňkách. V současné době je k dispozici i vyšetření aktivity α-glukosidázy v kapce suché krve. Definitivně je diagnóza potvrzena verifikací specifické mutace. Enzymatické vyšetření v kultivovaných amniocytech, buňkách choriových klků a DNA vyšetření umožňují prenatální diagnostiku GSD II. V posledních letech je k dispozici enzymatická substituční terapie, preparát Myozyme je rekombinantní purifikovaný humánní enzym, který je aplikován intravenózně v dávce 20 mg/kg/2 týdny. Jiné možnosti léčby, jako transplantace kostní dřeně, substrát redukční terapie, chaperony či genová terapie, nejsou pro tuto dg. vhodné pro nejednoznačné výsledky a vysoké procento závažných komplikací. Často je nutná podpůrná ventilace, další postupy, jako vysokobílkovinná dieta se sníženým obsahem cukrů ve stravě ke stimulaci glykogenolýzy, mají sporný efekt. V kazuistice uvádíme zkušenosti s enzymovou substituční terapií u naší 37leté pacientky s GSD II. typu.