Spinální epidurální lipomatóza je většinou pozorována u pacientů s dlouhodobým podáváním exogenních steroidů, ale může být také přítomna při endogenní nadprodukci steroidů, při obezitě nebo jako idiopatické onemocnění. Při tomto onemocnění dochází k hromadění tukové tkáně v páteřním kanále a ke kompresi nervových struktur páteřního kanálu. Většina pacientů má projevy myelopatie, radikulární symptomy nebo syndrom kaudy ekviny. Konzervativní terapie spočívá v redukci steroidů, léčbě obezity nebo endokrinopatie, což může vést k redukci hypertrofické tukové tkáně v páteřním kanále a k ústupu příznaků komprese nervových struktur páteřního kanálu. V případě selhání nebo nemožnosti konzervativní terapie je indikována chirurgická léčba, která spočívá v laminektomii postiženého úseku páteře a odstranění tukových hmot. Naše práce se zabývá rozborem příčin onemocnění a prezentuje kazuistiku námi operovaného pacienta.

Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou dědičných neurodegenerativních onemocnění. Hlavním klinickým příznakem je progredující spasticita dolních končetin. Dědičnost je většinou autozomálně dominantní, avšak byly popsány i rodiny s hereditou autozomálně recesivní či vázanou na X chromozom. Existují formy nekomplikované či čisté, které se projevují pouze spinálním postižením nebo formy komplikované, které jsou asociovány s dalšími příznaky jako je např. ataxie, mentální retardace, demence, extrapyramidové poruchy, zrakové či sluchové poruchy, ichtyóza. HSP bývá též uváděna pod názvem familiární spastická paraparéza nebo Strümpell-(Erb)-Lorrainův syndrom.

Diabetici mají 1,5–3krát zvýšené riziko cévní mozkové příhody (CMP). Recidivy CMP jsou u diabetiků dvojnásobně časté, CMP má u diabetiků horší klinický průběh, hospitalizace bývá delší, diabetici mají vyšší úmrtnost a těžší neurologické postižení. Diabetes více zvyšuje riziko ischemické nežli hemoragické CMP, na druhé straně tranzitorní ischemické ataky jsou u diabetiků méně časté. Těsná kompenzace diabetu je doporučena v prevenci vzniku mikrovaskulárních komplikací diabetu, ale její význam v prevenci makrovaskulárních komplikací – jakou je CMP – není jasná. Léčba diabetiků s CMP je multifaktoriální – zahrnuje antihypertenzní, hypolipidemickou a antiagregační léčbu a pokud je indikace, tak i intervenci v karotickém řečišti.

Menstruační migréna je podtyp migrény bez aury. Rozeznáváme PMM s výskytem v období menstruace a MRM s výskytem záchvatů i mimo toto období. V patofyziologii se předpokládá hlavní role poklesu hladiny estrogenů ke konci luteální fáze cyklu a zvýšení prostaglandinu během prvních 48 hodin menstruace. Akutní léčba a profylaxe MRM se neliší od obvyklé léčby. V profylaktické léčbě PMM se užívá intermitentní profylaxe nesteroidními antiflogistiky nebo triptany, hormonální profylaxe používá buď stabilně vysokých nebo nízkých hladin estrogenů.

I přes pokroky v zobrazovací technice a elektrofyziologické diagnostice u nemocných s farmakorezistentní epilepsií zůstává významné procento nemocných, u nichž není resekční výkon možný nebo je zatížen závažnými nežádoucími účinky. Pro tyto nemocné je potenciální volbou stereotaktická operační intervence. Náplní sdělení je historický přehled a současný stav lezionálních stereotaktických intervencí v terapii farmakorezistentní epilepsie, jejich možnosti a výsledky. Stereotaktická operační technika se stala základem dalších technik významných pro epileptochirurgii – radiochirurgie a neuronavigace.

Cílem paliativní péče je poskytovat úlevu nebo zmírnit obtíže a podpořit nejlepší možnou kvalitu života bez zřetele na stav nemoci. V pediatrické péči má složku biologickou, psychosociální, spirituální, plánu péče a praktických řešení. Přitom nejdůležitější je vzájemná komunikace o nemoci i možnostech. Kromě stránky psychosociální je značně významný i individuální přístup. Pojem paliativní péče má jiný význam pro dítě, pro rodiče i pro pečovatele. Někdy je to léčba bolesti a symptomů, jindy např. duševní aspekt. Společná je však potřeba udržení naděje i ve zdánlivě beznadějných situacích. S paliativní péčí souvisí i otázky etické a ekonomické.

Primární CNS lymfom tvoří 1–2 % všech primárních mozkových tumorů. Na rozdíl od lymfomů, které vznikají v nodální lymfatické tkáni, primární CNS lymfomy postihují mozkovou tkáň. Jsou typem non-Hodgkinského lymfomu. Podstatně častěji se objevují u imunokompromitovaných nemocných (zejména HIV pozitivních) než u imunokompetentních jedinců. Primární CNS lymfom zpravidla dobře odpovídá na imunosupresi a radioterapii. Po intenzivní imunosupresivní kúře (včetně kortikosteroidů) se nádor na kontrolním zobrazovacím vyšetření již nemusí prokázat. Někdy se také z toho důvodu můžeme setkat s označením „mizející tumor“. Ke stanovení diagnózy je nutné histologické vyšetření z mozkové biopsie, které prokáže lymfoidní nádorové buňky. Pokud se neshoduje výsledek bioptického vyšetření s přesvědčivým zobrazovacím nálezem, vznikají problémy, které vedou ke komplikovanému průběhu tohoto závažného onemocnění. Na našem pracovišti jsme léčili nemocnou s takto komplikovaným průběhem.

Lékařská sonografie patří mezi nejsnáze dostupné zobrazovací metody. Je založená na registraci ultrazvuku odraženého od tkání. Základním vyšetřením je dvojrozměrné zobrazení 2D. V neurochirurgii je úspěšně využíváno pro jednoduché zobrazení operačního pole během výkonu. V současné době se rozšiřuje do neurologické i neurochirurgické praxe ultrazvukové trojrozměrné 3D zobrazení. Prostorové zobrazení vyšetřované oblasti usnadňuje rozlišení patologických lézí podobně jako u jiných modalit (CT, MRI). To by mohlo při neurochirurgických výkonech dále zdokonalit kvalitu peroperačního zobrazení během výkonu. První zkušenosti s peroperačním ultrazvukovým 3D zobrazením při resekci glioblastomu jsou obsahem tohoto krátkého sdělení.

-

Migréna je u žen hormonálně podmíněné onemocnění a její prevalence se mění v průběhu života. Migréna se typicky vyskytuje v období menzes (menstruační migréna). Frekvenci migrén významně ovlivňují hormonální změny (gravidita, laktace, perimenopauza, menopauza). Ženy s menstruační migrénou mohou profitovat z kontinuálního užívání kombinované orální kontracepce (COC). U žen s migrénou s aurou dochází ke zvýšení výskytu záchvatů vlivem COC a navíc se zvyšuje riziko migrenózního infarktu zejména u žen kuřaček. Podávání hormonální substituce u více než poloviny žen preexistující četnost migrény nezmění. Estrogenní subtituce může vyprovokovat migrénu s aurou nebo izolovanou auru. U kombinované hormonální substituční terapie je nejvhodnější kontinuální režim dávkování.

Traumata různého typu a tíže se v dětském věku vyskytují velmi často. K poranění periferních nervů však ve velké většině nevedou a neurolog a rovněž elektromyografista se s traumaty nervů u dětí setkává jen zřídka. Nijak často neoperuje děti se zraněním periferních nervů a jeho následky ani neurochirurg. V práci je uveden přehled dětí s traumaty periferních nervů za období 5 let v EMG laboratoři (16 dětí) i přehled operovaných na neurochirurgii za 11 let (26 dětí). Diskuze je zaměřena na výskyt traumat jednotlivých periferních nervů, možnosti diagnostiky (klinický nález, EMG, zobrazovací metody), léčebný postup i na důležitost prevence.

Přehled symptomů, laboratorní diagnostiky a epidemiologické surveillance. Aktivita onemocnění byla v ČR zaznamenána roku 1997 po povodních (5 pacientů) a k jednomu importovanému případu z USA do České republiky došlo v roce 2002. Výrazná plazmocytóza a mírná pleocytóza v mozkomíšním moku u pacientů s meningitidou anebo encefalitidou by měly upozornit na možnost infekce WNV.

Kazuistika 79letého muže s pokročilou Parkinsonovou chorobou ve stadiu pozdních hybných komplikací, u kterého byla poprvé v České republice úspěšně zahájena kontinuální dopaminergní stimulace Duodopou po selhání klasické farmakoterapie.

Cílem článku je seznámit neurology, psychiatry, geriatry a další specialisty s možnostmi a praktickými zkušenostmi s laboratorním stanovením tau proteinu, fosfo-tau proteinu a beta-amyloidu v mozkomíšním moku především u Alzheimerovy nemoci. Je podána stručná souhrnná informace o podstatě biomarkerů tzv. likvorového tripletu a dále je podrobněji vysvětlen princip a metodika vyšetření likvoru, včetně zhodnocení vlastní skupiny pacientů a jsou zdůrazněny požadavky na správnou techniku odběru vzorku. Při současném vyhodnocení tripletu u Alzheimerovy nemoci se zvýší senzitivita na 85–94 % a specificita na 83–100 %. Proto velký profit vyšetření AD biomarkerů je možno očekávat pro pacienty s minimálním kognitivním deficitem, kteří jsou ve vyšším riziku rozvoje Alzheimerovy nemoci.

Autoři předkládají čtenářům informaci o počtu profesionálních a neprofesionálních intoxikací s postižením centrálního nervového systému v České republice v letech 2005–2009 (do 30. 10. 2009 včetně). Článek vychází z dat Národního registru nemocí z povolání, který je veden ve Státním zdravotním ústavu v Praze, a z databáze Toxikologického informačního střediska v Praze.

Autoři se ve svém článku zaobírají diagnostikou a léčbou spondylolistézy. Za základní vyšetření považují kvalitní spektrum rtg snímků, a dále v současné době vyšetření magnetickou rezonancí. Podtrhují multidisciplinární přístup k léčbě olistézy. Každému operačnímu řešení by měla předcházet konzervativní léčba a rehabilitace. Výjimkou jsou pouze stavy, kdy se zhoršuje neurologická symptomatika ve smyslu zánikových syndromů. V operační léčbě se snaží nalézt optimální přístup k jednotlivým typům olistéz a prezentují v současné době užívaná klasifikační schémata. Repozici považují za účelnou u olistéz vyššího gradu a u těžkých dysplastických olistéz s nutností následné stabilizace a fuze v postiženém segmentu.

Cílem obecné terapie akutního mozkového infarktu je zabránit progresi mozkové ischemie i prevence a terapie komplikací. Nejdůležitější je zajištění adekvátní oxygenace a cerebrálního perfuzního tlaku. Důležité je udržování normotermie, optimálního stavu hydratace a vnitřního prostředí, časné zahájení enterální výživy a profylaxe trombembolické nemoci. V akutní fázi mozkového infarktu často zjišťujeme hypertenzi, tachykardii a psychomotorický neklid, může dojít k výskytu epileptických záchvatů. U pacientů s rozsáhlým mozkovým infarktem může být život zachraňujícím výkonem dekompresní kraniektomie.

Stacionář pro léčbu poruch intermediálního metabolizmu, Praha Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění vyskytující se ve všech etnických skupinách s incidencí cca 1 : 60 000. Je způsobeno deficitem lysozomálního hydrolytického enzymu kyselé maltázy (alfa-glukosidázy) ve všech tkáních. Strukturální gen pro alfa-glukosidázu byl lokalizován na 17q23 (GAA označení v mapě lidského genomu). Podle klinických projevů a věku při rozvoji prvních příznaků rozlišujeme dva hlavní typy onemocnění. Při infantilní formě GSD II jsou děti v prvních měsících života výrazně hypotonické („floppy baby“), postiženy jsou i dýchací svaly, nápadná je masivní kardiomegalie, může být patrná i makroglosie a hepatomegalie. Onemocnění rychle progreduje, k úmrtí dochází většinou do 1 roku věku na kardiorespirační selhání. Naopak adultní forma začíná mezi 2.–6. dekádou postižením skeletálních svalů včetně dýchacích svalů a bránice, progrese je pomalá, myokard nebývá postižen. Termínem juvenilní forma je označována řada přechodných forem onemocnění s prvními projevy od 6 měsíců do 2 let věku s postižením skeletu a kardiomegalií, hypotonií, hypoventilací a úmrtím většinou koncem 2. dekády. Laboratorně zjišťujeme elevaci CK, AST, ALT, LDH, nejsou odchylky v metabolizmu glycidů, při svalovém ischemickém testu zaznamenáváme normální vzestup hodnot laktátu ve venózní krvi. Na EMG je typický myopatický záznam s komplexními repetitivními výboji, rychlost vedení motorickými i senzitivními nervy je v normě. Ve svalové biopsii potvrzujeme až 10× vyšší obsah glykogenu normální struktury, který je lokalizován intralysozomálně i intracelulárně. Sníženou aktivitu alfa-glukosidázy můžeme potvrdit v kultivovaných fibroblastech, lymfocytech, leukocytech, svalových buňkách. V současné době je k dispozici i vyšetření aktivity α-glukosidázy v kapce suché krve. Definitivně je diagnóza potvrzena verifikací specifické mutace. Enzymatické vyšetření v kultivovaných amniocytech, buňkách choriových klků a DNA vyšetření umožňují prenatální diagnostiku GSD II. V posledních letech je k dispozici enzymatická substituční terapie, preparát Myozyme je rekombinantní purifikovaný humánní enzym, který je aplikován intravenózně v dávce 20 mg/kg/2 týdny. Jiné možnosti léčby, jako transplantace kostní dřeně, substrát redukční terapie, chaperony či genová terapie, nejsou pro tuto dg. vhodné pro nejednoznačné výsledky a vysoké procento závažných komplikací. Často je nutná podpůrná ventilace, další postupy, jako vysokobílkovinná dieta se sníženým obsahem cukrů ve stravě ke stimulaci glykogenolýzy, mají sporný efekt. V kazuistice uvádíme zkušenosti s enzymovou substituční terapií u naší 37leté pacientky s GSD II. typu.

Botulotoxin je v současné době významným přínosem v léčbě celé řady poruch motoriky – spasticity, dystonie, hyperkinéz, tremoru. V menším rozsahu se využívá botulotoxinu při poruchách hladkého svalstva (hyperfunkční syndromy močového měchýře, achalazie jícnu) a při hyperfunkčních autonomních syndromech (hyperhidróza, hypersalivace). Rozvoj terapeutického využití botulotoxinu povede k ovlivnění dalších motorických hyperfunkčních projevů, k indikaci u viscerálních poruch, dysfunkcí autonomního nervového systému a v indikaci bolestivých stavů. V práci jsou shrnuty dosavadní indikace, mechanizmy působení i předpokládaný další rozvoj klinického využití botulotoxinu.

Autor se zabývá v úvodu etymologií slova paliativní pro přesnější chápání jejího významu a vymezuje jeho použití v medicíně. Dále se soustřeďuje na výčet nejdůležitějších symptomů provázejících mozkové nádory, které ztrpčují život nemocných a na jejich paliativní ovlivnění. Zdůrazňuje nutnost multidisciplinárního přístupu, který by měl vést k co nejvíce snesitelné kvalitě života nemocných v jejich posledních měsících či letech života, což nespočívá pouze v odstranění symptomů nemoci. Podobný přístup popisuje i u maligních míšních nádorů včetně péče terminální.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém, které často postihuje ženy v reprodukčním věku. Chronický charakter onemocnění vyžaduje v některých případech léčbu i v průběhu těhotenství. Pro RS a její léčbu v těhotenství se postupuje podle standardních doporučení: pacientkám se doporučuje těhotenství plánovat do období stabilizace onemocnění, kdy je možné chronickou léčbu přerušit. Pokud stav nebyl optimálně stabilizován a v případě klinické ataky se doporučují nízké dávky kortikoidů, případně intravenózní imunoglobuliny. Léčba dalšími preparáty, jako jsou imunomodulátory interferon beta a glatiramer acetát, které v období mimo těhotenství představují léky první volby, se během těhotenství nedoporučuje. Obavy panují z nedostatku informací o jejich riziku pro plod či z vyššího rizika abortů a růstové retardace plodu, které zaznamenaly některé studie. V práci nabízíme pohled na RS a zejména její léčbu v těhotenství na základě dosavadních zkušeností a výsledků studií tzv. teratologických informačních systémů (ENTIS), které se zabývají hodnocením rizika embryotoxicity. Podle ENTIS nepředstavuje glatiramer acetát a interferon beta v těhotenství významné riziko pro plod. Výsledky epidemiologických studií naznačují, že pro normální vývoj zárodku je důležité udržet onemocnění v remisi, a to i za cenu adekvátní léčby. Ve výběru preparátů je pak důležité upřednostnit preparáty s dobře známým a nízkým rizikem embryotoxicity, optimálně v monoterapii a v nejnižší dávce. Těhotenství je třeba sledovat podrobným sonografickým vyšetřením s ohledem na strukturální vady a intrauterinní růstovou retardaci. V následujícím přehledu jsou shrnuty všechny dostupné a recentní zkušenosti s preparáty používanými k léčbě RS během těhotenství s ohledem na jejich riziko embryotoxicity.

Těhotenství může u některých pacientek s epilepsií zvyšovat frekvenci záchvatů. Jak epilepsie matky, tak expozice antiepileptické terapii in utero, mohou zvyšovat riziko poškození dítěte narozeného ženě s epilepsií. Přesto se při vhodné péči před otěhotněním, během těhotenství a po porodu narodí asi 90 % žen s epilepsií zdravé dítě. Epilepsie není kontraindikací těhotenství ani kojení. Cílem léčby antiepileptiky by měla být kontrola záchvatů bez závažných nežádoucích účinků.

U roztroušené sklerózy mozkomíšní rozlišujeme atakovitý nebo primárně chronicko-progresivní průběh. Oba typy průběhu se liší patogenezí, imunologií, terapeutickou odpovědí a prognózou. Dosud není k dispozici laboratorní diagnostický marker pro rozlišení obou podjednotek onemocnění. Cílem práce bylo vyšetřit intratekální syntézu specifických IgG protilátek proti neurotropním virům spalniček, zarděnek a planých neštovic (MRZ reakce) u atakovitého a primárně chronicko-progresivního průběhu a stanovit její diferenciálně diagnostický význam. Vyšetřili jsme soubor 35 pacientů (n-35). Intratekální syntéza specifických protilátek byla vyjádřena protilátkovým indexem dle Reiberova vzorce. MRZ reakce byla pozitivní u 14/25 pacientů s atakovitým průběhem a u 2/10 pacientů s primárně chronicko-progresivním průběhem roztroušené sklerózy se senzitivitou 56 %, resp. 20 %. Rozdíl v pozitivitě MRZ reakce u obou průběhů podporuje hypotézu o odlišné patogenezi a MRZ reakci lze použít jako doplňkový diferenciálně diagnostický marker.

-

Úvod: Autor se pokusil vyhodnotit průběh léčby pacientů s migrénou a zjistit, zda u nich probíhá migréna progresivně. Metodika: Soubor 72 pacientů s migrénou bez aury, migrénou s aurou, chronickou migrénou a bolestí hlavy z nadužívání analgetik a ergotaminu byl retrospektivně sledován v Regionálním centru pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy v Brně v průměru 65 měsíců. Od října 1996 do července 2008 byly hodnoceny tyto parametry: frekvence záchvatů, silná intenzita bolesti, stupeň omezení v běžném životě a účinnost léčby, a to po roce léčby v centru a v současnosti a byly srovnány se vstupními hodnotami. Výsledky: Ke zlepšení došlo u 57,0 % pacientů proti 22,2 % zhoršených a 20,8 % nezměněných, zlepšení bylo pozorováno již po roce léčby. Zřetelně ubylo pacientů s vysokou intenzitou migrenózních záchvatů a s těžkým stupněm omezení v běžném životě. Naopak vysoká frekvence bolesti se nezměnila a počet pacientů s chronickou migrénou klesl jen mírně. Významně se změnil profil akutní i profylaktické antimigrenózní léčby. Triptany znalo jen 41,7 % pacientů, nyní jsou užívány prakticky ve 100 % a 88,7 % pacientů je s léčbou triptany spokojeno. Znepokojujícím zjištěním je poměrně časté nadužívání triptanů, zjištěné u 26,4 % našich pacientů. Profylaxi používalo původně jen 55,6 % souboru, nyní již 81,9 % pacientů, nejčastěji topiramát, dále valproáty, betablokátory a tricyklická antidepresiva. Závěr: Naše retrospektivní sledování prokázalo velmi slušné výsledky v léčbě migrény při vyvážené kombinaci akutní a profylaktické léčby a nepotvrdilo předpoklad, že migréna musí mít chronicko-progresivní průběh.