Botulotoxin je v současné době významným přínosem v léčbě celé řady poruch motoriky – spasticity, dystonie, hyperkinéz, tremoru. V menším rozsahu se využívá botulotoxinu při poruchách hladkého svalstva (hyperfunkční syndromy močového měchýře, achalazie jícnu) a při hyperfunkčních autonomních syndromech (hyperhidróza, hypersalivace). Rozvoj terapeutického využití botulotoxinu povede k ovlivnění dalších motorických hyperfunkčních projevů, k indikaci u viscerálních poruch, dysfunkcí autonomního nervového systému a v indikaci bolestivých stavů. V práci jsou shrnuty dosavadní indikace, mechanizmy působení i předpokládaný další rozvoj klinického využití botulotoxinu.

Autor se zabývá v úvodu etymologií slova paliativní pro přesnější chápání jejího významu a vymezuje jeho použití v medicíně. Dále se soustřeďuje na výčet nejdůležitějších symptomů provázejících mozkové nádory, které ztrpčují život nemocných a na jejich paliativní ovlivnění. Zdůrazňuje nutnost multidisciplinárního přístupu, který by měl vést k co nejvíce snesitelné kvalitě života nemocných v jejich posledních měsících či letech života, což nespočívá pouze v odstranění symptomů nemoci. Podobný přístup popisuje i u maligních míšních nádorů včetně péče terminální.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém, které často postihuje ženy v reprodukčním věku. Chronický charakter onemocnění vyžaduje v některých případech léčbu i v průběhu těhotenství. Pro RS a její léčbu v těhotenství se postupuje podle standardních doporučení: pacientkám se doporučuje těhotenství plánovat do období stabilizace onemocnění, kdy je možné chronickou léčbu přerušit. Pokud stav nebyl optimálně stabilizován a v případě klinické ataky se doporučují nízké dávky kortikoidů, případně intravenózní imunoglobuliny. Léčba dalšími preparáty, jako jsou imunomodulátory interferon beta a glatiramer acetát, které v období mimo těhotenství představují léky první volby, se během těhotenství nedoporučuje. Obavy panují z nedostatku informací o jejich riziku pro plod či z vyššího rizika abortů a růstové retardace plodu, které zaznamenaly některé studie. V práci nabízíme pohled na RS a zejména její léčbu v těhotenství na základě dosavadních zkušeností a výsledků studií tzv. teratologických informačních systémů (ENTIS), které se zabývají hodnocením rizika embryotoxicity. Podle ENTIS nepředstavuje glatiramer acetát a interferon beta v těhotenství významné riziko pro plod. Výsledky epidemiologických studií naznačují, že pro normální vývoj zárodku je důležité udržet onemocnění v remisi, a to i za cenu adekvátní léčby. Ve výběru preparátů je pak důležité upřednostnit preparáty s dobře známým a nízkým rizikem embryotoxicity, optimálně v monoterapii a v nejnižší dávce. Těhotenství je třeba sledovat podrobným sonografickým vyšetřením s ohledem na strukturální vady a intrauterinní růstovou retardaci. V následujícím přehledu jsou shrnuty všechny dostupné a recentní zkušenosti s preparáty používanými k léčbě RS během těhotenství s ohledem na jejich riziko embryotoxicity.

Těhotenství může u některých pacientek s epilepsií zvyšovat frekvenci záchvatů. Jak epilepsie matky, tak expozice antiepileptické terapii in utero, mohou zvyšovat riziko poškození dítěte narozeného ženě s epilepsií. Přesto se při vhodné péči před otěhotněním, během těhotenství a po porodu narodí asi 90 % žen s epilepsií zdravé dítě. Epilepsie není kontraindikací těhotenství ani kojení. Cílem léčby antiepileptiky by měla být kontrola záchvatů bez závažných nežádoucích účinků.

U roztroušené sklerózy mozkomíšní rozlišujeme atakovitý nebo primárně chronicko-progresivní průběh. Oba typy průběhu se liší patogenezí, imunologií, terapeutickou odpovědí a prognózou. Dosud není k dispozici laboratorní diagnostický marker pro rozlišení obou podjednotek onemocnění. Cílem práce bylo vyšetřit intratekální syntézu specifických IgG protilátek proti neurotropním virům spalniček, zarděnek a planých neštovic (MRZ reakce) u atakovitého a primárně chronicko-progresivního průběhu a stanovit její diferenciálně diagnostický význam. Vyšetřili jsme soubor 35 pacientů (n-35). Intratekální syntéza specifických protilátek byla vyjádřena protilátkovým indexem dle Reiberova vzorce. MRZ reakce byla pozitivní u 14/25 pacientů s atakovitým průběhem a u 2/10 pacientů s primárně chronicko-progresivním průběhem roztroušené sklerózy se senzitivitou 56 %, resp. 20 %. Rozdíl v pozitivitě MRZ reakce u obou průběhů podporuje hypotézu o odlišné patogenezi a MRZ reakci lze použít jako doplňkový diferenciálně diagnostický marker.

-

Úvod: Autor se pokusil vyhodnotit průběh léčby pacientů s migrénou a zjistit, zda u nich probíhá migréna progresivně. Metodika: Soubor 72 pacientů s migrénou bez aury, migrénou s aurou, chronickou migrénou a bolestí hlavy z nadužívání analgetik a ergotaminu byl retrospektivně sledován v Regionálním centru pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy v Brně v průměru 65 měsíců. Od října 1996 do července 2008 byly hodnoceny tyto parametry: frekvence záchvatů, silná intenzita bolesti, stupeň omezení v běžném životě a účinnost léčby, a to po roce léčby v centru a v současnosti a byly srovnány se vstupními hodnotami. Výsledky: Ke zlepšení došlo u 57,0 % pacientů proti 22,2 % zhoršených a 20,8 % nezměněných, zlepšení bylo pozorováno již po roce léčby. Zřetelně ubylo pacientů s vysokou intenzitou migrenózních záchvatů a s těžkým stupněm omezení v běžném životě. Naopak vysoká frekvence bolesti se nezměnila a počet pacientů s chronickou migrénou klesl jen mírně. Významně se změnil profil akutní i profylaktické antimigrenózní léčby. Triptany znalo jen 41,7 % pacientů, nyní jsou užívány prakticky ve 100 % a 88,7 % pacientů je s léčbou triptany spokojeno. Znepokojujícím zjištěním je poměrně časté nadužívání triptanů, zjištěné u 26,4 % našich pacientů. Profylaxi používalo původně jen 55,6 % souboru, nyní již 81,9 % pacientů, nejčastěji topiramát, dále valproáty, betablokátory a tricyklická antidepresiva. Závěr: Naše retrospektivní sledování prokázalo velmi slušné výsledky v léčbě migrény při vyvážené kombinaci akutní a profylaktické léčby a nepotvrdilo předpoklad, že migréna musí mít chronicko-progresivní průběh.

Došlo ke snížení výskytu toxických neuropatií v průmyslu a přitom se zvýšil počet neuropatií na podkladě neurotoxického působení léků. Toxická neuropatie je nejčastěji axonální s maximem postižení dlouhých vláken. V klinickém obraze převažuje postižení senzitivních vláken nad motorickými příznaky i projevy autonomní dysfunkce. V diagnostice je důležitá cílená anamnéza, klinický nález, neurofyziologické vyšetření, laboratorní odběry. V případech průmyslových škodlivin je nezbytná kooperace s centrem pracovního lékařství. Vysazení neurotoxického léku či ukončení toxické expozice je doplněno cílenou (jen u části toxických látek) a vždy symptomatickou terapií. Základním přístupem však zůstává prevence rozvoje toxické neuropatie.

V mnoha profesích se stále vyskytují fyzikální faktory, které vedou ke vzniku zevních kompresivních lézí periferních nervů či k rozvoji úžinových syndromů. Na vzniku těchto profesionálních mononeuropatií se podílí jednostranná, dlouhodobá a nadměrná zátěž, vliv vibrací, chladu, tlaku pracovních nástrojů či vnucené pracovní polohy. Daleko nejčastěji se vyskytuje profesionální syndrom karpálního tunelu. Z těch méně běžných profesionálních neuropatií je to tlaková léze loketního nervu v lokti, syndrom kubitálního tunelu, léze n. ulnaris v oblasti ruky, syndrom supinátorového kanálu či tlaková léze kmene lýtkového nervu za hlavičkou fibuly. Velmi zřídka se vyskytují i další mononeuropatie (pronátorový syndrom, léze n. radialis na paži, léze r. superficialis n. radialis, léze n. interosseus anterior či mediální tarzální tunel). U všech těchto syndromů je možno definovat anatomické poměry disponující ke vzniku mononeuropatie, typ zátěže a konkrétní příklady zaměstnání, potíže a klinický nález, diagnostické možnosti, léčbu i prevenci.

Rostrální motorické cingulum a paroxyzmální „alien hand“ syndrom Rostral cingulate motor area and paroxysmal alien hand syndrome M. Brázdil, R. Kuba, I. Rektor „Alien hand“ syndrom (syndrom cizí ruky) je charakterizován pseudoúčelovým automatickým chováním horní končetiny, které je vůlí neovlivnitelné. Postižená ruka je typicky vnímána jako „cizí“. „Alien hand“ syndrom se může nejčastěji vyskytnout při lézích kontralaterální meziofrontální kortikální oblasti a předních kalosálních vláken...

A Abadie Jean (1873–1946) – francouzský neurolog z Bordeaux Abadieho syndrom – při míšním postižení, zvl. při tabes dorsalis – nebolestivost Achillovy šlachy na tlak Adamkiewicz Albert (1850–1921) – polský patologický anatom Adamkiewiczova arterie – arterie lumblání intumescence – radikální arterie přivádějící krev z břišní aorty do torako-lumbální míchy ..... F

Článek shrnuje pokroky a pravděpodobné směry dalšího vývoje ve využití EEG v epileptologii.

Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění s charakteristickými neuropatologickými změnami. Klinicky se projevuje syndromem demence, je to nejčastější příčina demencí vůbec. Má svou specifickou neuropatologii – dochází ke tvorbě a ukládání patologického proteinu beta-amyloidu, k degeneraci neuronálního tau-proteinu a k celé řadě dalších neurodegenerativních projevů, končících snížením tvorby synaptických spojů a apoptózou – zánikem neuronů. To vše pak vede ke klinickému obrazu syndromu demence. Alzheimerovu chorobu zatím nedovedeme léčit kauzálně. Ovlivněním některých patogenetických článků dosahujeme alespoň prodloužení lehkých stadií choroby, oddálení těžkých stadií. Jsou uvedeny některé diagnostické a terapeutické možnosti.

Epileptické i neepileptické záchvaty jsou v dospívání častým problémemem. K aktivaci pravých epileptických záchvatů v dospívání přispívají jak vnitřní intrinsické faktory, jako je např. nepoměr estrogenů ku gestagenům, tak faktory zevní, mezi které lze mimo jiné řadit např. excesy v životosprávě, a to především nedostatek spánku a první zkušenosti s alkoholem. Psychosociální i neurovegetativní, respektive neurocirkulační instabilita se může podílet na vysokém výskytu neepileptických disociativních či migrenózních záchvatů.

Zložitosť topografických vzťahov chrbtice, miechy a miechových nervov je dôsledkom nesúladu rastu chrbtice a miechy, ktorá zaostáva v raste od tretieho embryonálneho mesiaca. Miecha siaha len po hornú časť driekovej chrbtice a miechové nervy prebiehajú v chrbticovom kanáli šikmo nadol. Segmenty miechy, ktoré boli pôvodne uložené vo výške zodpovedajúcich stavcov, sú uložené vyššie ako telá stavcov. Od úrovne druhého driekového stavca nadol v chrbticovom kanáli sú už len miechové korene pripomínajúce vzhľadom konský chvost (cauda equina). Oproti pomerom v intrakrániu je odlišná aj morfológia epidurálneho priestoru a venóznej drenáže.

Hlavním tématem 34. Šerclových dnů, které se uskutečnily ve dnech 20.–21. října 2006 v Harrachově, byla problematika periferního nervového systému. K tomuto tématu zazněly celkem 3 vyžádané postgraduální přednášky doc. E. Ehlera, dr. P. Seemana a dr. J. Krause (abstrakta č. 1, č. 2 a 3 nebyla dodána). Velmi zajímavá byla sdělení neurochirurgů, mezi nimiž zaujala přednáška prof. R. Malce (abtrakt č. 10) o historickém vývoji chirurgie periferních nervů, doplněná originálními skicami autora jednotlivých chirurgických postupů. Ve druhé části odborného programu, který nebyl tématicky limitován, zazněly další přednášky, které by bylo možno označit za postgraduální, zejména přednášky dr. A. Zumrové (abstrakt č. 18) a doc. J. Náhlovského (abstract č. 15). Na 34. Šerclových dnech bylo předneseno celkem 23 přednášek, z nich 21 je prezentováno formou abstraktu. Abstrakta nebyla upravována, za obsahovou stránku zodpovídají autoři a jsou řazena podle pořadí v odborném programu.

Nová antiepileptika (AE), která jsou k dispozici v ČR nebo v SR: felbamát, gabapentin, lamotrigin, levetiracetam, oxcarbazepin (v SR na trhu, v ČR je registrován, ale není dovážen), pregabalin, tiagabin, topiramát, vigabatrin, zonisamid (t.č. v registraci). Nová AE mají většinou méně nežádoucích účinků a interakcí než standardní AE. Liší se svými mechanizmy účinku, takže mohou být účinná u pacientů, u kterých jiná AE selhala. Všechna nová AE jsou indikovaná pro přídatnou terapii. Pro monoterapii jsou v Evropě z nových AE schváleny gabapentin, lamotrigin, levetiracetam, oxcarbazepin, topiramát a vigabatrin. Podávání felbamátu a vigabatrinu je omezeno vzhledem k riziku nežádoucích účinků. Nová AE mají potenciál pro nové indikace.

Juxtafacetární cysty bederní páteře jako příčina radikulární symptomatologie bývají diagnostikovány poměrně vzácně. Autoři retrospektivně vyhodnotili soubor 19 pacientů operovaných pro nález 20 symptomatických juxtafacetárních cyst od roku 2000 do současnosti. Nejčastějším příznakem byla radikulární bolest (15 nemocných), izolovaná nebo v kombinaci s lumbalgiemi, u 4 nemocných dominoval obraz spinální stenózy. Principem operační léčby byla dekomprese nervových struktur. U indikovaných nemocných byla provedena stabilizace segmentu. Všichni pacienti udávali v pooperačním průběhu zmírnění radikulárních bolesti. Úplné odeznění radikulárních algií bylo u 13 operovaných, kteří přiznávali občasné bolesti lumbosakrální páteře. Reziduální stupeň radikulárních algií a výraznější bolesti v oblasti lumbosakrální páteře jsme pozorovali u všech pacientů s prokázanou instabilitou a u pacientů s výraznějším předoperačním radikulárním postižením.

Periferní neuropatie vznikají postižením periferního nervového systému a vzájemně se liší lokalizací postižení periferního nervového systému (neurony, kořeny, ganglia, nervy), distribucí a rozsahem postižení (mononeuropatie až polyneuropatie), typem léze (axonální, demyelinizační, smíšené) i klinickým průběhem (akutní, chronické, remitující, trvale progredující). Nemocní s periferními neuropatiemi velmi často přicházejí do neurologických ambulancí a úspěšná diagnóza i uspokojivá terapie představují často obtížně řešitelný problém. Přehled základní problematiky neuropatií s logickým diagnostickým postupem a zásadami terapie by měl přispět k dalšímu pokroku v péči o tyto nemocné.

Choreatické dyskineze jsou způsobeny dysfunkcí bazálních ganglií, které mohou vzniknout na velmi různorodém podkladu. Lze je tlumit především farmakologicky. Skupiny léků, které jsou symptomaticky účinné, jsou antipsychotika (nejvýhodnější tiaprid, risperidon), presynaptické depletory dopaminu (tetrabenazin), některá GABAergní léčiva (klonazepam), některá antiglutamátová léčiva (např. amantadin). Pouze vzácně jsou příčiny vzniku choreatických syndromů kauzálně léčitelné.

Léčba DN by měla být vždy komplexní. Lze ji rozdělit na všeobecná a specifická opatření. Hlavní důraz spočívá na zajištění co nejdokonalejší kompenzace diabetu. Specifické postupy zahrnují léčbu symptomatickou, paliativní a podpůrnou a směřují především k odstranění subjektivních obtíží. Léčba, vycházející ze znalostí etiopatogenezy DN, nenalezla dosud výraznějšího uplatnění.

Pompeho nemoc (PN, glykogenóza II. typu, GSD II, deficit kyselé maltázy) je progresivní genetické onemocnění způsobené deficitem lysozomálního enzymu se střádáním glykogenu zejména v kosterní a srdeční svalovině. Jeho incidence je 1:40 000 porodů a vyskytuje se v dětství i dospělosti. Prognóza onemocnění je nepříznivá, u infantilní formy katastrofická, ale díky enzymové substituční terapii (ERT – enzyme replacement therapy) lze její průběh zmírnit a tím zlepšit kvalitu života pacientům i jejich rodinám. V České republice byl v minulém roce zahájen projekt vyšetření rizikové skupiny pacientů na PN screeningovým vyšetřením krve pomocí „suché krevní kapky (DBS – dried blood spot)“. V případě pozitivního výsledku bude diagnóza potvrzena nebo vyvrácena vyšetřením aktivity kyselé α-1,4-glukosidázy (GAA) v leukocytech a mutační analýzou na DNA úrovni. Hlavním cílem projektu je nalézt dosud nediagnostikované pacienty s PN a zlepšit informovanost odborné veřejnosti o klinických projevech a prognóze tohoto onemocnění. Dalším cílem je zjistit incidenci PN v české populaci a diagnózy a potíže, pod kterými jsou pacienti vedeni. Pozitivní pacienty, pro které bude vhodná léčba ERT, pak následně včas správně léčit. Vyšetření pomocí „suché kapky krve“ je jednoduchým a nezatěžujícím vyšetřením a předpokládaný náběr pacientů bude do roku 2010.

Roztroušená skleróza představuje chronické autoimunitní demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému a nejčastější příčinu invalidity mladých osob. Onemocnění začíná u 85 % pacientů relaps-remitentním stadiem, kdy se ataky neurologických příznaků střídají s remisí. V této fázi RS se patogeneticky uplatňuje především zánětlivá aktivita imunitního systému a léčebně lze zasáhnout širokou škálou postupů k prevenci trvalého neurologického postižení. V přirozeném průběhu choroby zánět postupně vede k ireverzibilnímu poškození nervových vláken, patogeneticky převažuje neurodegenerace nad zánětem a klinicky narůstá neurologický deficit. V této tzv. sekundárně-progresivní fázi jsou léčebné možnosti v současné době velmi omezené. Zásadním předpokladem k úspěšné terapii RS je tedy její včasné zahájení v počátečních stadiích choroby. Článek si klade za cíl shrnout aktuální doporučené léčebné postupy právě pro tuto skupinu pacientů s RS.

Průlomová bolest je jedním ze symptomů nádorové bolesti. Pod tímto pojmem si lékaři nepředstavují vždy stejný příznak. V článku je uvedena poslední přesná definice průlomové bolesti, jsou zmíněny stavy, které se považují za průlomovou bolest, ale neodpovídají současné definici. Pokročilá stadia nemoci jsou rizikovým obdobím pro progresivní rozvoj bolesti a také vznik průlomové bolesti. Z patofyziologického hlediska se u průlomové bolesti setkáváme se všemi typy bolesti, nociceptivní, neuropatickou i smíšenou. Pro průlomovou bolest je důležitý údaj o rychlosti nástupu a trvání bolesti, ten se může pohybovat od několika minut po několik hodin, objevuje se i přes dobře nastavenou léčbu základní bolesti. Průlomovou bolest je třeba správně diagnostikovat a léčit s ohledem na základní bolest a celkový stav pacienta. Možnosti léčby jsou zatím omezené jen na morfin s rychlým účinkem, který však nemá potřebnou charakteristiku pro tento typ bolesti. Fentanyl ve formě sublinguální nebo bukální tablety či ve formě nosního spreje má nejblíže k ideálnímu léku pro léčení průlomové bolesti.

Plexus brachialis je svým uložením predisponován k možnému postižení při traumatech krku, ramene a horní části hrudníku. Při jeho postižení je diagnostika a rozhodnutí o další léčbě komplikována variabilním klinickým obrazem a různým typem postižení nervových vláken, což vyžaduje dobrou znalost jak anatomie a patofyziologie postižení, tak vhodného časování a možností přínosu všech pomocných diagnostických metod (elektrofyziologie, zobrazovací metody). V terapeutickém algoritmu má svoje nezastupitelné místo jak rehabilitace, tak neurochirurgické řešení – revize, neurolýza, či rekonstrukční operace při avulzi kořenů, či protržení částí plexu. Článek se obírá anatomií a topografickými vztahy brachiálního plexu, typy postižení, možnostmi a časováním vyšetření, možnostmi terapie.

Koexistence autismu a epilepsie je v literatuře uváděna v poměrně širokém rozmezí 5–38,3 % (18). Stejně tak u různých epileptických syndromů jsou zase udávány autistické příznaky, podobně jako další kognitivní, developmentální a neurologické poruchy (2). Vysoká koincidence obou typů dynamických poruch, tedy autismu a epilepsie, naznačuje, že autistické chování může reprezentovat jednu z mnoha kognitivních a behaviorálních poruch epileptického původu u dětí (5). Tato zajímavá myšlenka příčiny a následku je v současnosti podrobena intenzivní celosvětové diskuzi u autismu jako celku, ale nejvíce u autismu s regresem, který tvoří asi třetinu všech případů autismu, a u disintegrativní poruchy, která je naopak vzácná. Možná příčinná (kauzální) souvislost epilepsie s autismem je intenzivně zkoumána především vzhledem k faktu, že stále neexistuje žádná účinná medikamentózní léčba „jádrových“ symptomů autismu.