Hlavním tématem 34. Šerclových dnů, které se uskutečnily ve dnech 20.–21. října 2006 v Harrachově, byla problematika periferního nervového systému. K tomuto tématu zazněly celkem 3 vyžádané postgraduální přednášky doc. E. Ehlera, dr. P. Seemana a dr. J. Krause (abstrakta č. 1, č. 2 a 3 nebyla dodána). Velmi zajímavá byla sdělení neurochirurgů, mezi nimiž zaujala přednáška prof. R. Malce (abtrakt č. 10) o historickém vývoji chirurgie periferních nervů, doplněná originálními skicami autora jednotlivých chirurgických postupů. Ve druhé části odborného programu, který nebyl tématicky limitován, zazněly další přednášky, které by bylo možno označit za postgraduální, zejména přednášky dr. A. Zumrové (abstrakt č. 18) a doc. J. Náhlovského (abstract č. 15). Na 34. Šerclových dnech bylo předneseno celkem 23 přednášek, z nich 21 je prezentováno formou abstraktu. Abstrakta nebyla upravována, za obsahovou stránku zodpovídají autoři a jsou řazena podle pořadí v odborném programu.

Nová antiepileptika (AE), která jsou k dispozici v ČR nebo v SR: felbamát, gabapentin, lamotrigin, levetiracetam, oxcarbazepin (v SR na trhu, v ČR je registrován, ale není dovážen), pregabalin, tiagabin, topiramát, vigabatrin, zonisamid (t.č. v registraci). Nová AE mají většinou méně nežádoucích účinků a interakcí než standardní AE. Liší se svými mechanizmy účinku, takže mohou být účinná u pacientů, u kterých jiná AE selhala. Všechna nová AE jsou indikovaná pro přídatnou terapii. Pro monoterapii jsou v Evropě z nových AE schváleny gabapentin, lamotrigin, levetiracetam, oxcarbazepin, topiramát a vigabatrin. Podávání felbamátu a vigabatrinu je omezeno vzhledem k riziku nežádoucích účinků. Nová AE mají potenciál pro nové indikace.

Juxtafacetární cysty bederní páteře jako příčina radikulární symptomatologie bývají diagnostikovány poměrně vzácně. Autoři retrospektivně vyhodnotili soubor 19 pacientů operovaných pro nález 20 symptomatických juxtafacetárních cyst od roku 2000 do současnosti. Nejčastějším příznakem byla radikulární bolest (15 nemocných), izolovaná nebo v kombinaci s lumbalgiemi, u 4 nemocných dominoval obraz spinální stenózy. Principem operační léčby byla dekomprese nervových struktur. U indikovaných nemocných byla provedena stabilizace segmentu. Všichni pacienti udávali v pooperačním průběhu zmírnění radikulárních bolesti. Úplné odeznění radikulárních algií bylo u 13 operovaných, kteří přiznávali občasné bolesti lumbosakrální páteře. Reziduální stupeň radikulárních algií a výraznější bolesti v oblasti lumbosakrální páteře jsme pozorovali u všech pacientů s prokázanou instabilitou a u pacientů s výraznějším předoperačním radikulárním postižením.

Periferní neuropatie vznikají postižením periferního nervového systému a vzájemně se liší lokalizací postižení periferního nervového systému (neurony, kořeny, ganglia, nervy), distribucí a rozsahem postižení (mononeuropatie až polyneuropatie), typem léze (axonální, demyelinizační, smíšené) i klinickým průběhem (akutní, chronické, remitující, trvale progredující). Nemocní s periferními neuropatiemi velmi často přicházejí do neurologických ambulancí a úspěšná diagnóza i uspokojivá terapie představují často obtížně řešitelný problém. Přehled základní problematiky neuropatií s logickým diagnostickým postupem a zásadami terapie by měl přispět k dalšímu pokroku v péči o tyto nemocné.

Choreatické dyskineze jsou způsobeny dysfunkcí bazálních ganglií, které mohou vzniknout na velmi různorodém podkladu. Lze je tlumit především farmakologicky. Skupiny léků, které jsou symptomaticky účinné, jsou antipsychotika (nejvýhodnější tiaprid, risperidon), presynaptické depletory dopaminu (tetrabenazin), některá GABAergní léčiva (klonazepam), některá antiglutamátová léčiva (např. amantadin). Pouze vzácně jsou příčiny vzniku choreatických syndromů kauzálně léčitelné.

Léčba DN by měla být vždy komplexní. Lze ji rozdělit na všeobecná a specifická opatření. Hlavní důraz spočívá na zajištění co nejdokonalejší kompenzace diabetu. Specifické postupy zahrnují léčbu symptomatickou, paliativní a podpůrnou a směřují především k odstranění subjektivních obtíží. Léčba, vycházející ze znalostí etiopatogenezy DN, nenalezla dosud výraznějšího uplatnění.

Pompeho nemoc (PN, glykogenóza II. typu, GSD II, deficit kyselé maltázy) je progresivní genetické onemocnění způsobené deficitem lysozomálního enzymu se střádáním glykogenu zejména v kosterní a srdeční svalovině. Jeho incidence je 1:40 000 porodů a vyskytuje se v dětství i dospělosti. Prognóza onemocnění je nepříznivá, u infantilní formy katastrofická, ale díky enzymové substituční terapii (ERT – enzyme replacement therapy) lze její průběh zmírnit a tím zlepšit kvalitu života pacientům i jejich rodinám. V České republice byl v minulém roce zahájen projekt vyšetření rizikové skupiny pacientů na PN screeningovým vyšetřením krve pomocí „suché krevní kapky (DBS – dried blood spot)“. V případě pozitivního výsledku bude diagnóza potvrzena nebo vyvrácena vyšetřením aktivity kyselé α-1,4-glukosidázy (GAA) v leukocytech a mutační analýzou na DNA úrovni. Hlavním cílem projektu je nalézt dosud nediagnostikované pacienty s PN a zlepšit informovanost odborné veřejnosti o klinických projevech a prognóze tohoto onemocnění. Dalším cílem je zjistit incidenci PN v české populaci a diagnózy a potíže, pod kterými jsou pacienti vedeni. Pozitivní pacienty, pro které bude vhodná léčba ERT, pak následně včas správně léčit. Vyšetření pomocí „suché kapky krve“ je jednoduchým a nezatěžujícím vyšetřením a předpokládaný náběr pacientů bude do roku 2010.

Roztroušená skleróza představuje chronické autoimunitní demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému a nejčastější příčinu invalidity mladých osob. Onemocnění začíná u 85 % pacientů relaps-remitentním stadiem, kdy se ataky neurologických příznaků střídají s remisí. V této fázi RS se patogeneticky uplatňuje především zánětlivá aktivita imunitního systému a léčebně lze zasáhnout širokou škálou postupů k prevenci trvalého neurologického postižení. V přirozeném průběhu choroby zánět postupně vede k ireverzibilnímu poškození nervových vláken, patogeneticky převažuje neurodegenerace nad zánětem a klinicky narůstá neurologický deficit. V této tzv. sekundárně-progresivní fázi jsou léčebné možnosti v současné době velmi omezené. Zásadním předpokladem k úspěšné terapii RS je tedy její včasné zahájení v počátečních stadiích choroby. Článek si klade za cíl shrnout aktuální doporučené léčebné postupy právě pro tuto skupinu pacientů s RS.

Průlomová bolest je jedním ze symptomů nádorové bolesti. Pod tímto pojmem si lékaři nepředstavují vždy stejný příznak. V článku je uvedena poslední přesná definice průlomové bolesti, jsou zmíněny stavy, které se považují za průlomovou bolest, ale neodpovídají současné definici. Pokročilá stadia nemoci jsou rizikovým obdobím pro progresivní rozvoj bolesti a také vznik průlomové bolesti. Z patofyziologického hlediska se u průlomové bolesti setkáváme se všemi typy bolesti, nociceptivní, neuropatickou i smíšenou. Pro průlomovou bolest je důležitý údaj o rychlosti nástupu a trvání bolesti, ten se může pohybovat od několika minut po několik hodin, objevuje se i přes dobře nastavenou léčbu základní bolesti. Průlomovou bolest je třeba správně diagnostikovat a léčit s ohledem na základní bolest a celkový stav pacienta. Možnosti léčby jsou zatím omezené jen na morfin s rychlým účinkem, který však nemá potřebnou charakteristiku pro tento typ bolesti. Fentanyl ve formě sublinguální nebo bukální tablety či ve formě nosního spreje má nejblíže k ideálnímu léku pro léčení průlomové bolesti.

Plexus brachialis je svým uložením predisponován k možnému postižení při traumatech krku, ramene a horní části hrudníku. Při jeho postižení je diagnostika a rozhodnutí o další léčbě komplikována variabilním klinickým obrazem a různým typem postižení nervových vláken, což vyžaduje dobrou znalost jak anatomie a patofyziologie postižení, tak vhodného časování a možností přínosu všech pomocných diagnostických metod (elektrofyziologie, zobrazovací metody). V terapeutickém algoritmu má svoje nezastupitelné místo jak rehabilitace, tak neurochirurgické řešení – revize, neurolýza, či rekonstrukční operace při avulzi kořenů, či protržení částí plexu. Článek se obírá anatomií a topografickými vztahy brachiálního plexu, typy postižení, možnostmi a časováním vyšetření, možnostmi terapie.

Koexistence autismu a epilepsie je v literatuře uváděna v poměrně širokém rozmezí 5–38,3 % (18). Stejně tak u různých epileptických syndromů jsou zase udávány autistické příznaky, podobně jako další kognitivní, developmentální a neurologické poruchy (2). Vysoká koincidence obou typů dynamických poruch, tedy autismu a epilepsie, naznačuje, že autistické chování může reprezentovat jednu z mnoha kognitivních a behaviorálních poruch epileptického původu u dětí (5). Tato zajímavá myšlenka příčiny a následku je v současnosti podrobena intenzivní celosvětové diskuzi u autismu jako celku, ale nejvíce u autismu s regresem, který tvoří asi třetinu všech případů autismu, a u disintegrativní poruchy, která je naopak vzácná. Možná příčinná (kauzální) souvislost epilepsie s autismem je intenzivně zkoumána především vzhledem k faktu, že stále neexistuje žádná účinná medikamentózní léčba „jádrových“ symptomů autismu.

Léčebná péče je u pacientů po míšním poranění ve většině případů poskytována spinálními jednotkami a spinálními rehabilitačními jednotkami. Pacienti by však měli mít zajištěnu kvalitní dlouhodobou dispenzarizační péči i v chronickém stadiu poranění, kterou může poskytovat specialista, ale i informovaný praktický lékař. Míšní poranění mohou doprovázet různé komplikace, jejichž terapie je jen v některých případech odlišná od léčby u běžné populace. Nicméně tyto komplikace často vykazují velmi chudou symptomatologii, což může vést k jejich pozdní či chybné diagnostice. Mezi komplikace, které jsou specifické pro míšní postižení, patří například spasticita, autonomní dysreflexie, či neuropatická bolest. Při poruše vitality kůže a měkkých tkání pod úrovní léze je pacient trvale ohrožen vznikem dekubitárního vředu. Věříme, že stručný přehled komplikací a jejich diagnostiky a léčby bude přínosem všem lékařům, kteří se ve své praxi s léčbou spinálních pacientů setkají.

Článek hodnotí výsledky operací mozkových nádorů v eloquentních oblastech, u kterých bylo úspěšně prováděno mapování kortikálních funkcí pomocí Ojemannovy techniky bipolární stimulace. V diskuzi popisujeme vývoj metody a alternativní techniky, zaměřujeme se na bezpečnostní limity operací v kritických oblastech mozkové kůry. Na základě vlastního souboru diskutujeme validitu neinvazivní metody funkčního mapování – funkční magnetické rezonance.

Autoři předkládají doporučené postupy pro diagnostiku Alzheimerovy nemoci, vaskulární demence, frontotemporální demence Parkinsonovy nemoci s demencí a demence s Lewyho tělísky. Cílem tohoto doporučeného postupu pro diagnostiku demence je vytvořit recenzovaný, na důkazech založený postup pro potřebu klinických neurologů, geriatrů, psychiatrů a dalších specialistů, kteří se zabývají péčí o pacienty s demencí. Materiál by měl vést k racionalizaci diagnostických postupů u nejčastějších onemocnění spojených se syndromem demence v souladu s medicínou založenou na důkazech.

V práci podáváme stručný přehled o kombinované léčbě epilepsie. Uvádíme základní prognostické rysy epilepsie ve vztahu k léčbě, taktiku léčby, předpoklady pro racionální polyterapii a lékové interakce.

Okluze a. carotis interna je spojena s vysokou mortalitou, u těch, kdo přežijí s vysokou frekvencí invalidity a i u pacientů s dobrou klinickou úpravou s vysokým rizikem recidivy iktu, především v případě porušené CVR. Vyšetření CVR umožňuje zhodnocení stavu intrakraniální hemodynamiky, autoregulace a kolaterální cirkulace, může ovlivnit rozhodování mezi konzervativní nebo intervenční terapií. K vyšetření CVR je užívána řada metod. Za „zlatý standard“ je považována pozitronová emisní tomografie, která je však nákladná, omezeně dostupná a spojená s radiační zátěží. Dále je využívána například TCD, která je neinvazivní, dobře dostupná a levná. Nevýhodami TCD jsou chybějící standardizovaný vyšetřovací protokol a nutnost užití kontrastu u pacientů se špatnou prostupností temporálního okna.

Autoři prezentují vzácný klinický případ 41letého pacienta s nálezem spinálního teratomu v oblasti kaudy, který se projevoval sfinkterovými potížemi. Tumor byl po předchozích grafických vyšetřeních a zhodnocení peroperačního nálezu řešen endokapsulární exstirpací. Histologické vyšetření potvrdilo nález zralého teratomu. V diskuzi autoři stručně prezentují poznatky pohledem etiopatogeneze a terapie spinálního teratomu.

Zhoršení aktivit denního života (ADŽ) pacientů s Alzheimerovou nemocí (AN) lze zjišťovat vhodnými dotazníky ADŽ. V předkládané práci představujeme českou verzi mezinárodně používaného a doporučovaného Dotazníku soběstačnosti DAD-CZ, který jsme vytvořili překladem anglické originální škály The Disability Assessment for Dementia. Dotazník obsahuje 17 položek běžných základních aktivit ve 4 oblastech (hygiena, oblékání, kontinence a jedení), 18 položek instrumentálních aktivit v 5 oblastech (příprava jídla, telefonování, chození ven a pobyt venku, finance a korespondence, léky) a 5 položek týkajících se volného času a domácích prací. Každou položku lze dále zařadit do jedné ze tří kategorií: iniciace, naplánování a zorganizování a správné provedení činnosti. Pečovatelé posoudili ADŽ tímto dotazníkem u 42 pacientů s pravděpodobnou AN, u nichž jsme současně zjišťovali kognitivní výkonnost pomocí Mini-Mental State Examination (MMSE 17 ± 6 bodů). Vyplněním DAD-CZ lze zjistit obvykle za 5–10 minut míru zvládání ADŽ, které nezávisely na věku, vzdělání či pohlaví pacientů. ADŽ podle DAD-CZ významně souvisely s MMSE (Spearmanovo r = 0,5; p = 0.001). Dotazník DAD-CZ rozšiřuje možnosti strukturovaného hodnocení základních a instrumentálních ADŽ u pacientů s demencí vč. AN v České republice.

Profylaktická léčba je nasazována k redukci frekvence, trvání nebo intenzity migrenózních záchvatů a dále při neúčinnosti nebo kontraindikacích akutní terapie. Začínáme obvykle léky první volby (valproáty, topiramát, metoprolol, flunarizin). Při neúčinnosti nebo kontraindikaci této léčby či z důvodu komorbidity využíváme léky druhé volby (amitriptylin) nebo další profylaktika. Začínáme monoterapií, profylaktika však lze kombinovat. Délka profylaxe je obvykle 6–9–12 měsíců. U menstruační migrény podáváme periodicky nesteroidní antiflogistika (naproxen) nebo triptany (frovatriptan, naratriptan), dalším způsobem je hormonální terapie. V graviditě je možno bezpečně podat pouze magnezium, u rezistentních případů lze aplikovat metoprolol. Selhání profylaxe může být zapříčiněno špatnou diagnózou bolesti hlavy.

Poranění periferních nervů jsou v době míru součástí dopravních, sportovních a průmyslových úrazů. Jejich diagnostika je častou součástí běžné ambulantní neurologické praxe i konziliární neurologické služby na traumatologických odděleních. Kromě klasických řezných, sečných, bodných a střelných poranění jsou významná iatrogenní poranění periferních nervů a akutní kompresivní mononeuropatie (např. u sportovců). Existuje plynulý přechod od klasických traumat periferních nervů k akutním kompresivním mononeuropatiím. V diagnostickém procesu hraje důležitou roli mechanizmus poranění, topická diagnostika nervové léze, elektromyografické vyšetření a zobrazovací metody. V léčbě je klíčové rozhodnutí, zda a kdy má být u poraněného nervu indikována konzervativní (rehabilitační) nebo chirurgická léčba (revize nervu).

Léčebná rehabilitace pacientů s míšním poraněním probíhá pro svoji náročnost, nákladnost a specifika na specializovaných odděleních – spinálních jednotkách. Kromě základních vyšetřovacích postupů u pacienta s traumatem je nezbytné provést specifické neurologické vyšetření dle ASIA (American Spinal Injury Association), které umožní stanovit úroveň a rozsah neurologického poškození. Rehabilitace začíná bezprostředně po úraze. V akutní fázi se zaměřujeme hlavně na podporu dechových funkcí a minimalizaci bolestivých pooperačních stavů. Dále využíváme specifické rehabilitační postupy, kterými se snažíme minimalizovat neurologický a funkční deficit po vzniku míšního poranění. Řadíme mezi ně techniky na neurofyziologickém podkladě, pasivní a aktivní pohyby, vertikalizaci, fyzikální terapii, rehabilitaci na přístrojích jako je MotoMed a Lokomat, FES a jiné. Cílem léčebné rehabilitace v akutní, subakutní i chronické fázi míšního poranění je snaha o maximální obnovu postižených funkcí, co nejlepší využití zbylého svalového potenciálu, vytvoření náhradních mechanizmů k dosažení co nejvyšší úrovně soběstačnosti a kvality života.

Přehledový článek podává informaci o v současné době dostupných biochemických, cytologických, imunologických a mikrobiologických metodikách vyšetření mozkomíšního moku – likvoru. Jsou rozlišena základní a statimová vyšetření a parametry rozšířené specializované likvorologie. Je doporučen základní algoritmus laboratorního vyšetření likvoru s přihlédnutím ke konkrétní neurologické diagnóze.

U 21leté pacientky se 4 dny po respirační infekci rozvinula paraparéza dolních končetin s poruchou čití na trupu a dolních končetinách. Nemocná byla přeložena na naše neurologické oddělení k plazmaferéze pro akutní polyradikuloneuritidu. Po překladu jsme nejprve provedli vlastní EMG vyšetření, které nesvědčilo pro neuropatii. Následně jsme indikovali MR míchy i mozku s nálezem svědčícím pro ADEM. Diskuze je zaměřena jednak na diagnostická úskalí ADEM, diferenciální diagnostiku vůči akutní polyradikuloneuritidě i na terapeutické problémy.

Degenerativním onemocněním páteře je postižena velká část populace. Moderní postupy v řešení této problematiky se rozvíjejí od 30. let minulého století a v současnosti se možnosti chirurgického léčení nebývale rozšířily. Přesto stále zůstává skupina nemocných, u kterých i opakovaná chirurgická léčba selhává.

Event-related synchronizace a desynchronizace (tzv. ERD/S) představuje kvantitativní nelineární metodu analýzy EEG signálu umožňující hodnocení změn základní EEG aktivity v libovolných frekvenčních pásmech. Tyto změny jsou vázány na zevní či vnitřní podnět a jsou spojeny s určitou mozkovou aktivací. Metoda je široce využívána v neurovědním výzkumu jako forma funkčního mapování. Velký význam má pak především rozbor dat získaných pomocí hlubokých mozkových elektrod.

V diagnosticko-terapeutickém procesu u akutního mozkového infarktu mají neurozobrazovací vyšetření stále rostoucí význam. Jednoznačně odliší intrakraniální krvácení a většinu jiných příčin, které mohou v první fázi akutní mozkový infarkt klinicky imitovat. Dále lze s jejich pomocí monitorovat úspěšnost či event. komplikace terapie. V poslední době se jich začíná využívat k identifikaci a vzájemnému odlišení ireverzibilně poškozeného infarktového jádra a ischemického polostínu (penumbry), který může být případnou rekanalizací zachráněn. Shrnutí dvou nejdůležitějších neurozobrazovacích vyšetření (CT a MRI) u akutního mozkového infarktu a jejich vztahu k následné terapii je předmětem následujících odstavců.