Neuropatická bolest je závažným klinickým projevem řady onemocnění periferního i centrálního nervového systému. V řadě případů se podílí také na bolesti vertebrogenní či nádorové. Její terapie se zásadně liší od bolesti nociceptivní, typická je neúčinnost běžných analgetik a nesteroidních antiflogistik. Všechna aktuální zahraniční i česká doporučení se shodují na lécích první volby a částečně i voleb dalších. K lékům první volby patří antiepileptika ze skupiny ligandů α2δ podjednotky kalciových kanálů (gabapentin a pregabalin) a antidepresiva ze skupiny inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu (duloxetin a venlafaxin) a antidepresiva tricyklická (amitriptylin). K lékům dalších voleb jsou pak řazeny opioidy (především oxykodon), další antiepileptika a některé topicky podávané léky (kapsaicin, lidokain), případně botulotoxin A. Často je nutná kombinace více léků.

Závažnost intoxikací rostlinami nám dokládají každoroční zprávy o úmrtí způsobeném záměnou listů ocúnu za medvědí česnek, a to není jediný problém, který může přivodit nerozumné požívání přírodních rostlinných produktů. Předkládáme přehled otrav způsobených záměnami za jedlé rostliny s ohledem na možnost přítomnosti neurologických příznaků. Tyto stavy nejsou časté, ale při akutních neurologických vyšetřeních se s nimi můžeme setkat. Je nutné je znát a umět řešit, proto jsme stručně nastínili i možné způsoby léčby. V našem sdělení se zabýváme rostlinami z biotopů našeho podnebného pásma střední Evropy, které, ač nejsou časté, mohou mít i fatální následky.

Parkinsonova nemoc (PN) je velmi častým progresivním onemocněním a řízení motorového vozidla je náročná a komplexní činnost, která vyžaduje souhru kognitivních a psychomotorických funkcí, správné plánování, dobrou paměť, pozornost a koordinaci oko­‑ruka­‑noha. Rozhodnutí o nezpůsobilosti řídit motorové vozidlo má pro pacienta zásadní význam, mějme ale na paměti i bezpečnost silničního provozu. Pacienti s PN mají vyšší výskyt kognitivních poruch a na řízení se rovněž podílí postižení hybnosti. Dalším problémem je výskyt nadměrné denní spavosti, která může být potencována medikací. Měli bychom se cíleně na denní spavost ptát. V současnosti neexistují jednotná právní kritéria, kterými bychom se mohli řídit.

Transkraniální sonografie (TCS) je rychlé, levné a široce dostupné vyšetření, dobře využitelné v diagnostice Parkinsonovy nemoci (PN) a demence s Lewyho tělísky (DLB), zejména pro screening v časných a prodromálních stadiích těchto onemocnění. Pacienti s PN a DLB vykazují zvýšenou echogenitu substantia nigra (SN). Hyperechogenita SN odráží zejména nadměrné hromadění železa v tkáni a degeneraci. Cílem této přehledové práce je popsat roli a využitelnost TCS v diagnostice pacientů s PN a DLB, včetně zaměření se na jejich prodromální stadia a diferenciální diagnostiku. V bezpříznakovém období je nález hyperechogenity SN považován za jeden z rizikových faktorů pro rozvoj synukleinopatií, zejména PN. Výsledky TCS studií jsou dány do kontextu diagnostických kritérií pro PN a DLB.

Spinální svalová atrofie způsobená mutací v SMN1 genu je degenerativní onemocnění alfa motoneuronů předních rohů míšních. Klinicky se projevuje progresivní svalovou slabostí. Incidencí 1 : 10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dříve kauzálně neléčitelné onemocnění je od roku 2016 nově léčitelné. Aktuálně jsou registrovány tři kauzální léky na principu genové léčby. Léky nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) a lék onasemnogen abeparvovek (Zolgensma).  Zásadní v prognóze pacienta je čas zahájení léčby, je zde akutní potřeba časné diagnostiky.  Léčba symptomatických pacientů nikdy nevede k úplnému uzdravení, u časného nasazení léčby mírně zlepší motorické dovednosti, především však stabilizuje stav pacienta. Pro symptomatické pacienty stále platí nutnost multioborové symptomatické péče, která by měla být dostupná v tzv. neuromuskulárních centrech. 

Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.

Článek podává přehled o patofyziologických mechanismech zodpovědných za rozvoj chronické bolesti po poranění nervu a zej­ména o možnostech její léčby. Zvláštní pozornost je věnována komplexnímu regionálnímu bolestivému syndromu (KRBS) a fantomové bolesti. Chronická bolest představuje velice nepříjemný následek poranění periferního nervu. Bolest není jen důsledkem vlastního poranění, ale je udržována a dokonce zesilována mechanismy periferní a centrální senzitizace. Adekvátní terapie bolesti musí být proto zahájena již v akutním stadiu poranění. Při poranění nervu je zásadní správně indikované a provedené chirurgické ošetření. V léčbě bolesti se pak kombinují postupy od farmakoterapeutických, vycházejících ze zásad léčby neuropatické bolesti, přes rehabilitaci až po invazivní metody včetně neurostimulace.

Cílem článku je poskytnout čtenáři návod pro orientaci v problematice. Pro stanovení diagnózy nekonvulzivního status epilepticus (NCSE) je nutné EEG. Za tímto účelem vznikly v posledních letech souběžně dva kompatibilní diagnostické systémy, které jsou navzájem propojené. Jsou to jednak tzv. Salcburská kritéria pro diagnózu NCSE, která definují EEG nálezy jednoznačné - potvrzující diagnózu NCSE - a nálezy nejednoznačné, které této diagnóze odpovídat mohou, ale nemusí (tzv. "možný NCSE"). Salcburská kritéria využívají precizních definicí druhého systému - Standardizované terminologie EEG u kriticky nemocných (ACNS-SCCET), který se tím stává hlavním nástrojem pro popis EEG u všech pacientů s podezřením na NCSE. Poslední verze ACNS-SCCET z roku 2021 obsahuje i návrh definicí epileptických záchvatů a statů včetně NCSE (převážně akceptující Salcburská kritéria) a tzv. "iktálně-interiktálního kontinua", které představuje synonymum pro "možný NCSE".

Při zahájení intenzivní léčby před uzavřením zánětu za hematoencefalickou bariérou je potenciál ovlivnění roztroušené sklerózy největší. Časné nasazení vysoce účinné terapie se tak jeví u většiny pacientů nejlepší terapeutickou strategií, a díky změně úhradových kritérií je možno ji volit již i v České republice. U minoritní skupiny pacientů s mírnou formou nemoci však není důvod podstupovat bezpečnostní riziko a vhodnou volbou je strategie eskalační. Volit lze na základě prognostických markerů, ty ale nefungují stoprocentně a cenou za nedostatečně intenzivní léčbu je nevratné poškození nervových struktur. Klíčová je proto monitorace a přehodnocování strategie s ohledem na její efektivitu i nežádoucí účinky.

Funkční poruchy hybnosti jsou významným zdrojem disability. Diagnóza funkčních poruch hybnosti je založená na průkazu inkonzistence hybných projevů a na inkompatibilitě s jiným organickým onemocněním, a nikoliv na vyloučení jiného onemocnění či průkazu psychopatologie. Role neurologa spočívá v předání pozitivní diagnózy a vysvětlení, že funkční symptomy jsou skutečné, časté a potenciálně reverzibilní, a také v dlouhodobém sledování vývoje neurologických příznaků. Narůstající evidence svědčí pro účinnost fyzioterapie a psychoterapeutických intervencí buď samostatně, nebo v kombinaci. Úkolem psychiatrů je diagnostika a léčba psychiatrických komorbidit, zejména úzkosti a deprese. Farmakologické intervence cílené na motorické symptomy nejsou indikované.

Prevalence kognitivního deficitu u roztroušené sklerózy (RS) je udávána mezi 35 a 65 %. Kognitivní deficit většinově nabývá mírného rázu. U RS bývají nejčastěji zasaženy kognitivní domény rychlosti zpracování informací a epizodické paměti. Pravidelný monitoring kognitivních funkcí při onemocnění RS nám poskytuje významné údaje o aktivitě onemocnění, které můžeme zohlednit při péči a léčbě, a to ještě před tím, než se u osoby s RS plně projeví porucha kognitivních funkcí. Pro monitoraci onemocnění jsou doporučovány neuropsychologické baterie BICAMS, MACFIMS nebo test SDMT. K hodnocení významné změny v kognitivním výkonu lze využít postupy indexu spolehlivé změny (RCI) nebo na regresi založené standardizované změny (SRB).

Migréna je třetí nejčastější neurologickou nemocí. Zároveň je i jednou z nejvíce hendikepujících nemocí na světě. V České republice je odhadem kolem milionu pacientů s migrénou, z toho nejméně 50 000 žen a mužů trpí migrénou chronickou. Od roku 1993 máme k dispozici specifická akutní antimigrenika, triptany. Jejich nadměrné podávání může vést k sekundárně navozené bolesti hlavy z nadužívání léčby. Od roku 2020 je k dispozici cílená biologická profylaktická léčba, která výrazně snižuje počet migrenózních záchvatů a zlepšuje kvalitu života nemocného.

Degenerativní cervikální myelopatie (DCM) je následkem degenerativního onemocnění krční páteře vedoucího ke stenóze spinálního kanálu a následné míšní kompresi. DCM postihuje přibližně 2 % populace a vede i při současných metodách léčby k významné disabilitě. Známky komprese krční míchy zjištěné pomocí magnetické rezonance (MR) však vedou k manifestní myelopatii pouze u menší části nemocných, zatímco u většiny zůstává komprese bez klinických známek myelopatie - tzv. nemyelopatická komprese krční míchy (NMDCC). Prevalence NMDCC narůstá s věkem a v populaci nad 60 let věku postihuje minimálně 1/3 jedinců. Přehled přináší rekapitulaci dosavadních poznatků o přirozeném průběhu NMDCC, prediktorech progrese do stadia DCM a úloze inovativních kvantitativních MR technik ve výzkumu a praktickém managementu degenerativní míšní komprese.

Principem operačního řešení spondylogenní krční myelopatie je odstranění útlaku nervových struktur nebo zvětšení prostoru páteřního kanálu. Operační možnosti se dělí na přední, zadní a kombinované výkony. Při předním výkonu se odstraňují struktury komprimující nervové struktury - meziobratlové ploténky, event. obratlové tělo - dorzální osteofyty, zadní podélný vaz. Kromě dříve používaného kostěného štěpu, většinou autoštěpu z pánve, zde došlo k výraznému pokroku v rámci možnosti náhrady různými materiály - kov, titan, PEEK, Trabecular Metal - vyplněné umělou kostí se snahou rychlého prorůstání do sousedních obratlových těl. Velký rozvoj je i při použití předních dlah, v současné době již 3. generace, s úhlově nastavitelnými a zamykatelnými šrouby v dlaze. U zadních výkonů máme možnost laminektomie a laminoplastiky, s možností fixace lamin speciálními dlažkami. Při snaze o šetření svalových úponů je možnost laminoplastiky s jednostranným přístupem.

Roztroušená skleróza (RS) je závažné chronické onemocnění centrálního nervového systému, v jehož patogenezi hraje již od počátku roli jak autoimunitní zánět, tak neurodegenerace. Terapeutické možnosti RS se v posledních letech významně posunuly. V popředí zájmu je v současnosti časné nasazení vysoce účinných léků již po první atace, což nově v České republice u monoklonálních protilátek cílících na molekulu CD20 umožňují i úhradová kritéria. Ofatumumab je navíc možno aplikovat i v domácím prostředí, a to subkutánně jednou měsíčně. I ve světle těchto příznivých vyhlídek však nesmíme zapomínat na nutnost komplexního individuálního přístupu včetně nefarmakologických intervencí, zejména ovlivnění faktorů životního stylu.

Monoklonální protilátky CGRP představují specifickou profylaxi migrény. Velmi dobrá účinnost u epizodické i chronické migrény včetně konkomitantní bolesti hlavy z nadužívání analgetik byly prokázány jak ve studiích, tak také v reálné praxi. Výhodou je dávkování v jednoměsíčních nebo kvartálních intervalech, které zvyšují adherenci k terapii. Léčba je velmi dobře tolerována. Monoklonální anti­‑CGRP protilátky neovlivňují imunitní systém a nemají lékové interakce.

Spinální muskulární atrofie (SMA) je degenerativní onemocnění motoneuronů předních rohů míšních, které je přibližně v 95 % případů způsobené mutací v SMN1 genu na chromozomu 5q13. Pokroky v genetickém testování, především sekvenování nové generace, vede k objevům dalších kauzálních genů podmiňujících vznik non-5q forem SMA. Ty jsou velmi vzácné a geneticky i fenotypově velmi heterogenní. Jeden z těchto subtypů je podmíněn mutací genu pro těžký řetězec cytoplazmatického dyneinu, genu DYNH1C1. Jedná se o formu SMA s dominantním postižením dolních končetin, autosomálně dominantně dědičnou, v literatuře tedy popisovanou pod zkratkou SMALED. Ačkoli se jedná o SMA, tento fenotyp choroby je jen velmi pomalu progredující a významně nenarušuje kvalitu života.

I přes velkou variabilitu symptomů je možné většinu pacientů s vaskulární afázií zařadit do hlavních klinických syndromů afázie. Základní dichotomie afázií vychází z lokalizace mozkových lézí (u anteriorních lézí vznikají neplynulé/nonfluentní afázie, u posteriorních lézí mozkové kůry se objevují plynulé/fluentní afázie). Stupeň afázie většinou odpovídá rozsahu léze. Vzhledem k tomu, že anomie se vyskytuje u každého typu afázie, klinické vyšetření se následně zaměřuje na tři jazykové procesy: porozumění řeči, spontánní řeč a opakování. Předkládáme algoritmus vyšetření, který pomocí pěti postupných kroků umožnuje u lůžka pacienta rozpoznat klinické syndromy afázií: Brocovu, Wernickeovu, globální, kondukční, transkortikální motorickou nebo transkortikální senzorickou a anomickou afázii.

Onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) je relativně nová diagnostická jednotka, která se vyčlenila ze spektra onemocnění neuromyelitis optica (NMOSD), dříve nazýváného také Morbus Devic. Toto zánětlivé autoimunitní demyelinizační onemocnění postihuje zrakový nerv, míchu a některé další struktury centrální nervové soustavy. Jeden z kardinálních projevů u dospělých pacientů je optická neuritida (ON). U dětí se onemocnění manifestuje jako akutní demyelinizační encefalomyelitida (ADEM). Hlavní diagnostická kritéria jsou patrné známky demyelinizace CNS a průkaz sérových protilátek MOG­‑IgG. Ataku optické neuritidy doprovází těžký zrakový deficit, který je ve většině případů až na úrovni počítání prstů. Typická je relativně dobrá úprava zrakových funkcí. Tíži očního postižení můžeme kvantifikovat pomocí OCT (optická koherenční tomografie), kde i přes dobrou úpravu zrakových funkcí nacházíme výrazný úbytek nervových vláken. Změny jsou patrné v oblasti zrakového nervu (pRNFL – peripapillary retinal nerve fiber layer) a makulární oblasti – gangliové buňky (GCL – ganglion cell layer) a vnitřní plexifomní vrstva (IPL – inner plexiform layer). Následkem proběhlé ataky optické neuritidy je různá míra postižení zrakových funkcí a optického nervu. Míra postižení je závislá na včasném zahájení léčby a nastavení terapie chronické, aby se předešlo dalším atakám onemocnění. Mezioborová spolupráce neurologa a oftalmologa je při diagnostice optických neuritid velmi důležitá.

Bolest je jedním z obvyklých příznaků onemocnění covid-19 způsobeného koronavirem SARS­‑CoV-2. Kromě akutní bolesti hlavy, svalů a kloubů nebo neuropatické bolesti v souvislosti s probíhajícím akutním virovým onemocněním se může též zhoršit bolest chronická. Může k tomu dojít v rámci postinfekčního syndromu, přímým poškozením nervového systému průnikem viru nebo též v důsledku psychického stresu při omezení dostupnosti zdravotní péče, stresu ze sociální izolace, ze strachu z nákazy apod. Při intervenční léčbě u covid-19 pozitivních pacientů je nutné kromě základních protiepidemických opatření brát v úvahu dávku kortikoidů a probíhající antikoagulační léčbu. Lze předpokládat i vyšší výskyt chronického únavového syndromu v důsledku onemocnění covid-19. V naší praxi jsme zachytili 82 pacientů s chronickou bolestí pohybového aparátu, kteří prodělali onemocnění covid-19, 23 % pacientů prodělalo těžkou formu onemocnění, 77 % pacientů lehkou formu. U obou skupin došlo v důsledku onemocnění covid-19 k obdobnému zhoršení chronických bolestí v 68 % případů, ve 32 % zůstala bolest na stejné úrovni jako před onemocněním.

Gliální fibrilární acidický protein (GFAP) astrocytopatie, poprvé popsaná v roce 2016, patří mezi autoimunitní onemocnění CNS. Toto onemocnění typicky postihuje pacienty kolem padesátého roku věku, podobné četnosti u mužů i žen. Klinický obraz může být různorodý, ale typicky se manifestuje jako meningoencefalitida. V pětině případů je asociovaná s tumorem a jiným autoimunitním onemocněním v anamnéze. Diagnózu podporuje typický nález na magnetické rezonanci mozku - T2 hyperintenzní léze a perivenulární radiální sycení v T1 obraze po podání gadolinia. Toto onemocnění dobře odpovídá na imunoterapii, a to zejména terapii kortikosteroidy. Relapsy jsou popisovány zejména při ryché detrakci kortikoterapie. Prezentujeme kazuistiku pacienta ve věku 45-49 let jako prvního zachyceného případu v České republice.

Paraneoplastické, autoimunitní a idiopatického syndromy mozkového kmene a mozečku jsou nejčastěji paraneoplastického původu a rozvoj v jejich diagnostice a léčbě souvisí s objevením onkoneurálních protilátek a protilátek proti povrchovým antigenům struktur nervového systému a s využitím zobrazovacích metod. Znalost klinických obrazů umožňuje včasnou diagnostiku a v některých případech i úspěšnou léčbu.

Antineurální protilátky patří mezi biomarkery autoimunitních onemocnění CNS. Řadíme mezi ně protilátky proti intracelulárním a povrchovým neurálním antigenům, samostatně lze vyčlenit protilátky proti gliálním antigenům. Možnosti jejich diagnostiky jsou široké, interpretace výsledku jejich vyšetření však není vždy jednoduchá. Vzhledem k možnosti falešné pozitivity i negativity se doporučuje používat pro každou protilátku dvě metody detekce a protilátky vyšetřovat jak v séru, tak v likvoru. Diagnóza by se však vždy měla opírat o syntézu jednotlivých klinických i laboratorních nálezů. V případě nejasných nálezů (negativita protilátek při významném klinickém podezření nebo pozitivita protilátek s klinicky neobvyklými příznaky) je vhodné konzultovat referenční laboratoře.

Siponimod signifikantně snižuje riziko potvrzené progrese disability, zhoršení kognitivního výkonu, snižuje riziko relapsů a příznivě ovlivňuje parametry magnetické rezonance hodnocené pomocí atrofie mozku či zánětlivých ložisek u pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou. Data z pětileté extenze studie EXPAND podporují význam časné detekce sekundárně progresivní roztroušené sklerózy a tedy včasného zahájení léčby siponimodem.

Monoklonální protilátky proti CD20+ lymfocytům představují vysoce účinnou léčbu roztroušené sklerózy rychlým potlačením aktivity podmíněné hlavně zánětlivými ději. Progresivní složka onemocnění představuje terapeuticky obtížnější problém - dochází ke kompartmentalizaci zánětu za hematoencefalickou bariéru, zánět se stává difuzní, úlohu hrají degenerativní procesy. Byť nejlepší účinek léčby je při jejím co nejčasnějším zahájení, u části pacientů může být přítomna progrese od počátku onemocnění, nebo jsou diagnostikováni v pokročilé fázi choroby. Deplece CD20+ lymfocytů může i u těchto pacientů progresi oddálit anebo zpomalit. Cílem článku je shrnout patofyziologii, možnosti ovlivnění progrese deplecí B lymfocytů, výsledky klinických studií a budoucí směry léčby progresivní roztroušené sklerózy.

Prezentujeme případ pacientky s těžkou chronickou polyneuropatií (trvající 3 měsíce), lymfadenopatií, organomegalií, hypertrichózou a jinými projevy, u které proběhlo diagnostické upřesnění a terapie. Stav pacientky vyžadoval konzultace s neurologem, hematologem, oftalmologem, rehabilitačním lékařem a infektologem. Na začátku u ní bylo zvažováno onemocnění typu klasické chronické demyelinizující polyneuropatie (CIDP) vzhledem k relevantnímu klinickému nálezu. Léčba intravenózními imunoglobuliny nevedla k signifikantní klinické regresi projevů polyneuropatie. Později bylo zjištěno, že se jedná o syndrom POEMS - vzácná diagnóza, kde je hematologické vyšetření klíčové. Tento akronym znamená Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes. U naší pacientky jsme skutečně pozorovali každý z těchto 5 symptomů. Na konci neurologické manifestace výrazně regredovaly po specializované terapii v rámci fakultní hematologické kliniky (včetně autologní transplantace kmenových buněk). Kvalita života pacientky je t. č. dostatečně dobrá, jinými slovy invalidizace téměř zmizela díky multioborové spolupráci. Jsou zde diskutovány různé podrobnosti z diagnostického procesu při syndromu POEMS, který obsahoval v tomto případě hospitalizaci na našem neurologickém oddělení. Diskuze léčby syndromu je také součástí tohoto článku. Syndrom POEMS je vzácné onemocnění s komplexní patogenezí a s postižením různých orgánů, u kterého neurolog hraje důležitou roli při diferenciálně­‑diagnostickém upřesnění.

Leukoencefalopatie mohou představovat v řadě případů obtížný diagnostický problém. Při diagnostice je nutné se zaměřit zejména na léčitelné příčiny. Kromě cévních, infekčních a autoimunitních ale narůstá i počet léčitelných genetických onemocnění. V případě autoimunitních encefalopatií se v posledních letech zlepšila diagnostika a léčba, díky čemuž mohou být pacienti rychleji a účinněji léčeni. Byť stále zůstává mnoho nevyřešených otázek ohledně přesného mechanismu, jakým imunitní systém napadá mozkovou tkáň, lepší pochopení těchto mechanismů umožňuje cílené zvolení imunoterapie i zabránění možnému zhoršení nemoci nesprávnou léčbou. Cílem článku je upozornit na vzácnější zánětlivé autoimunitní leukoencefalopatie s dominujícím postižením mozku se zaměřením na cíle a mechanismy imunitní reakce a napomoci s často obtížnou diagnostikou těchto onemocnění.

Po více než 50 let od zahájení klinického použití levodopy nebyl k dispozici minimálně invazivní způsob podání, který by umožnil udržení stabilní hladiny v těle pacienta. To se nyní změnilo díky fosforylované levodopě, tzv. foslevodopě, kterou lze kvůli zvýšené rozpustnosti ve vodě podávat podkožně pomocí připojené pumpy. Díky subkutánnímu podání se očekává značné rozšíření tohoto léčebného postupu do klinické praxe. Autoři v článku shrnují aspekty vývoje uvedeného léku a shrnují dostupné praktické klinické informace.