Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují v oblasti sociálních interakcí, komunikace a chování. Diagnózu autismu má stanovit za použití specializovaného psychologicko-psychiatrického vyšetření, které zahrnuje minimálně dvě standardizované metody, pouze erudovaný psycholog nebo psychiatr, který se touto problematikou dlouhodobě zabývá. Každý pacient s PAS by však měl být komplexně vyšetřen, aby byla zjištěna buď etiologie obtíží, nebo komorbidita skrytá pod obrazem autistických projevů. Rozmanitost diagnóz, které mohou být příčinou autistických projevů pacienta, dokumentují tři diametrálně rozdílné kazuistiky z praxe.

Předkládáme kazuistiku 72leté ženy, která se primárně dostavila do neurologické ambulance pro levostrannou brachiofaciální parézu, dysartrii a bolest hlavy. MR mozku odhalila jako příčinu neurologického deficitu ložisko frontálně vpravo s radiologickou charakteristikou typickou pro lymfom CNS. Biopsie tohoto ložiska byla diagnosticky nevýtěžná s průkazem nespecifických zánětlivých změn. Kontrolní MR mozku prokázala téměř úplné vymizení vstupně zachyceného ložiska a dvě nová ložiska, uložená v obou hemisférách, se stejnou radiologickou charakteristikou jako vstupně pozorované ložisko. Referujeme tedy případ tzv. sentinel lesion, a to za okolností, kdy jsme se před zákrokem zdrželi podání kortikoidů. Rebiopsie nově zachycených ložisek již byla s histologickým průkazem buněk lymfomu a umožnila zahájení cílené terapie. V článku komentujeme jednotlivé kroky v diagnostice. Zmiňujeme mj. indikace a rizika mozkové biopsie.

Významná část nosologických jednotek z okruhu nervosvalových onemocnění vede v určité fázi svého průběhu k oslabení svalů dýchacích anebo svalových struktur horních cest dýchacích. Toto oslabení se u velké části pacientů výrazněji manifestuje vleže. Následně se během spánku nejčastěji objevuje obstrukční spánková apnoe a hypoventilace vázaná na spánek, vzácnější pak je centrální spánková apnoe. Mezi nejčastější denní příznaky patří nadměrná spavost, poruchy soustředění či změny tělesné hmotnosti, mezi noční pak chrápání (ronchopatie), fragmentace spánku či ranní bolesti hlavy. Pro podrobnou diagnostiku je většinou nutné polysomnografické vyšetření. Terapeuticky převažuje některá z forem neinvazivní ventilace, společně s péčí o průchodnost dýchacích cest.

Při výběru optimálního léčiva se zaměřujeme na několik klíčových charakteristik léku. Farmakokinetický profil je většinou při tomto výběru tím méně podstatným faktorem. Cílem následujícího sdělení je srozumitelně vysvětlit, proč bychom měli věnovat pozornost eliminačnímu poločasu jako důležitému farmakokinetickému údaji. Dále chceme poukázat, jakou roli hraje u protizáchvatových léčivých přípravků, u kterých je stabilita plazmatických hladin léku klíčová.

Ocrelizumab je humanizovaná monoklonální protilátka proti CD20 pozitivním lymfocytům, která je exprimována zejména, byť ne výhradně, na B lymfocytech. Navázání ocrelizumabu vede k rychlé a účinné depleci těchto buněk. Svoji vysokou účinnost u pacientů s relaps remitentní roztroušenou sklerózou prokázal v klinických studiích OPERA publikovaných v roce 2017, na základě kterých byl v roce 2018 schválen v České republice jako eskalační léčba. Současné trendy doporučující časné zahájení vysoce účinné léčby, zejména pacientů s nepříznivou prognózou, zohledňují nová indikační omezení z roku 2022, umožňující u těchto pacientů zahájení léčby roztroušené sklerózy ocrelizumabem. Byť má ocrelizumab příznivý bezpečnostní profil a je většinou velmi dobře tolerován, je vzhledem k jeho trvalému imunosupresivnímu účinku nutné kromě sledování účinnosti také aktivní sledování a vyhodnocování rizik infekčních komplikací, managementu vakcinace, sledování pacientů stran možných malignit a pečlivé vyhodnocování poměru benefit/risk v delším časovém intervalu v reálné klinické praxi. Cílem článku je seznámit čtenáře s posledními publikovanými pracemi v kontextu reálných zkušeností pacientů léčených ocrelizumabem v našem MS centru.

Poruchy chůze jsou u roztroušené sklerózy (RS) jedním z nejvíce limitujících projevů. Cílem specifické léčby imunomodulačními léčivy (tzv. disease modyfying drugs­ - DMD) je zastavení, nebo alespoň co největší potlačení aktivity onemocnění. Avšak i přesto se u některých pacientů objeví poruchy chůze. V tom případě je možné nabídnout symptomatickou farmakologickou léčbu nebo léčbu rehabilitační. Ze symptomatických léků je pro terapii poruch chůze určen především léčivý přípravek fampridin (Fampyra®), který je v ČR dostupný od roku 2011. V dubnu 2022 se podařilo pro tento lék získat úhradu ze zdravotního pojištění a je tedy možné, že ošetřující lékaři se nyní budou častěji setkávat s žádostmi o předpis tohoto preparátu. Cílem tohoto článku je shrnout možné benefity tohoto léčiva a popsat specifické podmínky úhrady. Dále budou zmíněny také možnosti rehabilitační terapie poruch chůze.

Symphysitis pubis purulenta je vzácné infekční onemocnění postihující pánevní symfýzu. Mezi nemocnými najdeme téměř výhradně imunokompromitované pacienty staršího věku. Nejčastěji izolovaným patogenetickým agens bývá Staphylococcus aureus. Toto onemocnění vzniká převážně hematogenní cestou nebo šířením per continuitatem při porušení kožní integrity. V léčbě se uplatňují antibiotické režimy odpovídající léčbě spondylodiscitidy, se kterou onemocnění sdílí četné klinické charakteristiky. Prezentujeme případ pacienta s touto diagnózou, který se nachází mimo výše zmiňovanou rizikovou skupinu.

Prezentujeme kazuistiku 61letého muže s rychlým rozvojem epileptických záchvatů, encefalopatie, deliria, syndromu periferní hyperexcitability a dysautonomie, u kterého byly prokázány anti-Caspr2 protilátky a jehož stav se rychle upravil po léčbě vysokými dávkami kortikosteroidů. Následně uvádíme krátký přehled patofyziologie anti-Caspr2 syndromů, přehled klinického spektra obtíží s důrazem na typický Morvanův syndrom, diagnostiku a terapii těchto syndromů.

Práce je zaměřena na využití neuroendoskopie v řešení vybraných vývojových vad CNS u dětí. Představuje neuroendoskopickou techniku, postupy a některé jednotky, vhodné k řešení neuroendoskopem v praxi dětského neurochirurga. Jedná se zejména o formy obstrukčního hydrocefalu, řešení hydrocefalu spojeného s vrozenými cévními malformacemi, řešení arachnoidálních cyst různé lokalizace. Zajímavostí je endoskopická resekce hypothalamického hamartomu, která je účinná v léčbě refrakterní epilepsie.

Sekundárně­‑progresivní roztroušená skleróza (SP­‑RS) představuje celosvětově druhou nejčastější formu RS. Zatímco pro relaps­‑remitentní RS máme k dispozici několik schválených léčiv modifikujících průběh choroby, efektivní lék pro SP­‑RS na trhu dlouho chyběl. Siponimod, selektivní modulátor sfingosin-1-fosfátových receptorů, je prvním perorálním přípravkem schváleným k léčbě SP­‑RS, u kterého bylo v klinické studii fáze III prokázáno zpomalení klinicky potvrzené progrese. Magnetická rezonance (MRI) má zásadní význam jak pro diagnostiku RS, tak i pro monitoraci průběhu nemoci. Data z probíhající otevřené extenze registrační studie potvrzují pozitivní efekt siponimodu na parametry MRI a zdůrazňují důležitost časného zahájení specifické terapie.

Cévní mozková příhoda v dětském věku je vzácná, přesto patří mezi deset nejčastějších příčin dětské úmrtnosti a vzniku trvalého neurologického deficitu. V dětské akutní péči nelze aplikovat stejné diagnostické a léčebné postupy jako u dospělých. Přesto zvyšování povědomí o možnostech akutní léčby včetně rekanalizačních technik a rychlá diagnostika mohou v budoucnu významně zlepšit výsledný klinický stav i v této věkové kategorii.

Psychogenní neepileptické záchvaty (psychogenic nonepileptic seizures - PNES) jsou, po poruchách hybnosti, druhou nejčastější funkční neurologickou poruchou. Jsou to paroxysmální patologické behaviorální projevy či prožitky, které svým klinickým obrazem připomínají epileptické záchvaty či synkopu. Nemají však stejnou patofyziologickou příčinu (tj. elektrofyziologický korelát typický pro epileptické záchvaty či hypoperfuzi mozku jako u synkopy). Přestože se jedná o funkční neurologickou poruchu s charakteristickými rysy, je její diagnostika často velmi obtížná. Od prvního záchvatu ke stanovení správné diagnózy uplyne většinou několik let, během kterých jsou pacienti nesprávně léčeni a potažmo iatrogenizováni. Léčba je velmi svízelná a většina pacientů je dlouhodobě nekompenzována, což z PNES činí velmi závažný medicínský i socioekonomický problém.

Nejčastěji používaným algoritmem léčby roztroušené sklerózy (RS) je zahájení s léky s nižší účinností, tzv. léky první volby, a při jejich selhání eskalace na léky s vyšší účinností, tzv. HET (High Efficacy Treatment). Použití vysoce účinných léků již v časné fázi nemoci se ale ukazuje jako lepší strategie k oddálení progrese a nevratného poškození centrálního nervového systému. Příznivý bezpečnostní profil těchto léků umožnuje sledovat od samého začátku léčby RS cíl úplné stabilizace klinických parametrů i nálezu na magnetické rezonanci. Překážkou ve svobodném užívání vysoce účinných léků je však složitý a nepřehledný systém omezujících úhradových kritérií.

Deficit dekarboxylázy aromatických L­‑aminokyselin (AADC deficit) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění syntézy neurotransmiterů způsobující významný kombinovaný deficit katecholaminů, dopaminu a serotoninu. Manifestuje se v kojeneckém věku opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonií, abnormními pohyby s okulogyrickými krizemi, vegetativními příznaky a dalšími projevy. Obecně malé povědomí o tomto onemocnění, variabilní klinický obraz i tíže fenotypu, společně s metodicky složitou diagnostikou, často rezultuje v chybnou kategorizaci těchto pacientů a přispívá k celosvětově silné poddiagnostikovanosti choroby. Článek poskytuje ucelený přehled o symptomech, aktuálních diagnostických trendech včetně nových možností screeningu AADC deficitu. Rovněž shrnuje informace o symptomatické a nové kauzální genové terapii.

Zánětlivé procesy v mozku jsou součástí patofyziologického mechanismu, který se podílí na procesu epileptogeneze, spouštění záchvatové aktivity a rozvoji farmakorezistence. V průběhu rekurentních záchvatů nebo status epilepticus selhává endogenní protizánětlivá odpověď a dochází k rozvoji zánětu, který může hrát zásadní roli v udržování záchvatové aktivity a pokračování záchvatů. Vztah zánětu a epilepsie je tedy reciproční. Antikonvulzivní efekt kortikoidů a ACTH je částečně zprostředkován jejich protizánětlivými vlastnostmi. Díky svému komplexnímu účinku dosáhly v epileptologii širokého uplatnění jak v rámci chronické léčby farmakorezistentní epilepsie, tak jako součást akutního managementu nově vzniklého refrakterního epileptického statu.

Pacienti s roztroušenou sklerózou mají kvůli základnímu onemocnění i jeho léčbě zvýšené riziko získání infekčních onemocnění a jejich komplikací, kterým je možné zabránit vakcinací. Vakcíny prokazatelně nezpůsobují ani nezhoršují průběh roztroušené sklerózy. Všichni pacienti s roztroušenou sklerózou by měli být řádně očkovaní podle indikací daných věkem a rizikovými faktory, včetně imunosupresivní léčby. Ta je ale kontraindikací podání živých očkovacích látek.

Hereditární transtyretinová amyloidóza je vzácné onemocnění s často fatálním průběhem. Vzhledem k aktuálně dostupným možnostem léčby počátečních stadií je nutná diagnostická bdělost a cílené pátrání po pacientech jí trpících. Článek stručně shrnuje současné vědomosti o nemoci, úskalí diagnostiky, doporučený postup léčby a prezentuje případ v České republice první objevené rodiny.

Ve 21. století bývá v ambulanci neurologa kontakt s pacientem, který doposud neužívá žádné léky, spíše kuriozitou. S rostoucí četností chronických onemocnění se dostává do popředí fenomén polypragmazie, který bývá spojen se závažnými riziky poškození pacienta. S vývojem nových látek a vícesložkových léků lze do určité míry redukovat množství léčiv, které pacient užívá. Tento proces však vyžaduje dostatek času stráveného s pacientem, který mnohdy nemáme. Navíc existují lékové skupiny, u kterých je vysazení spojeno s výraznou nespokojeností pacienta. Problematika lékové závislosti se rychle dostává do popředí zájmu odborné veřejnosti. Adiktologie je mladým oborem zaměřujícím se na léčbu závislostí obecně a spojuje jak poznatky medicínské, tak psychosociální, s cílem optimalizovat proces léčby závislosti jak na drogách, tak na lécích. Nejčastěji zneužívanými léky jsou analgetika, opioidní i neopioidní, dále pak sedativa a hypnotika, v menší míře další psychoaktivní preparáty. V následujícím článku bude rozebrána problematika závislosti na lécích a dále pak nejčastější skupiny zneužívaných léčiv s ohledem na aktuální epidemickou situaci v České republice.

Léčba roztroušené sklerózy (RS) prodělává v posledních letech výrazný pokrok. Přestože přítomnost oligoklonálních pásů v likvoru je jedním z pilířů pro stanovení diagnózy RS, byla funkce B lymfocytů v patofyziologii tohoto onemocnění dlouhou dobu podceňována. Až příchod léků, které vedou k depleci B lymfocytů, ukázal jejich schopnost potlačit aktivitu tohoto onemocnění. Aktuálně máme k dispozici další léčebný přípravek z této skupiny s názvem ofatumumab. Jedná se o první plně humánní monoklonální protilátku, která je k dispozici k léčbě relaps­‑remitentní formy RS. Cílem tohoto článku je přinést aktuální informace o dlouhodobé bezpečnosti a účinnosti ofatumumabu.

V imunopatogenezi roztroušené sklerózy (RS) se v poškozujícím zánětu, zprostředkovaném abnormálně polarizovanými subsety Th1 a Th2 T lymfocytů, významně uplatňují i B lymfocyty. B lymfocyty jsou schopny prostřednictvím specifických receptorů rozpoznávat (auto)antigeny. K jejich aktivaci a klonální expanzi významně přispívají rovněž receptory PRR, identifikující vzory vnitřního poškození DAMP (Damage Associated Molecular Pattern) a(nebo) vzory mikrobiální invaze PAMP (Pathogen Associated Molecular Pattern). V CNS nemocných s RS byly prokázány organizované lymfatické struktury tvořené především B lymfocyty v různém stupni diferenciace a aktivace. V poškozujícím zánětu u nemocných s RS jsou B lymfocyty účinnými buňkami, které předkládají antigeny T lymfocytům a přispívají k jejich abnormální funkční polarizaci. Jsou rovněž zdrojem spektra prozánětlivých cytokinů. Podstatný podíl B lymfocytů v patofyziologii RS je doložen experimenty na zvířecích modelech. Zásadním důkazem je však klinicky prokázaná vysoká účinnost biologik, které cílí na molekulu CD20 B lymfocytů, v léčbě nemocných s RS. Pro léčbu nemocných s RS jsou schválena biologika ocrelizumab a ofatumumab.

Choroba moyamoya představuje chronické cerebrovaskulární onemocnění vyznačující se progresivní stenózou a/nebo okluzí intrakraniální vnitřní karotidy a jejích proximálních větví se vzniklou abnormální kolaterální sítí drobných tepen. Jestliže vaskulární uzávěr není oboustranný a pacient má diagnostikovanou specifickou základní chorobu, označujeme tento stav jako syndrom moyamoya. Prezentace choroby či syndromu moyamoya v podobě subarachnoidálního krvácení bez nalezeného aneuryzmatu je vzácná. 62letá pacientka byla přijata pro bolesti v oblasti zátylku, krku, čela a spánků trvající 24 hodin. Byla somnolentní, opakovaně zvracela a měla dvojité vidění. Na výpočetní tomografii mozku bylo patrné subarachnoidální krvácení. CT angiografie mozku odhalila uzávěr levé střední mozkové tepny a digitální subtrakční angiografie navíc prokázala síť drobných tortuózních moyamoya cév v povodí levé střední mozkové tepny. Mozková perfuze nebyla nikterak narušena. Pacientka byla přeléčena kortikoidy a byla jí nasazena antiagregační terapie. Diagnóza byla stanovena jako syndrom moyamoya. Propuštěna byla bez neurodeficitu i bez subjektivních potíží. Po šesti letech došlo u pacientky ke zhoršení celkového stavu při probíhající sepsi, na kterou i přes maximální antibiotickou terapii zemřela. Choroba či syndrom moyamoya by měl být zvažován v rámci diferenciální diagnostiky jako příčina subarachnoidálního krvácení, pokud není jako jeho potenciální zdroj nalezena jiná zřejmá cévní patologie.

Cerebelární mutismus patří ke komplikacím operačních výkonů v zadní jámě lební. Vyskytuje se především v dětském věku, nejčastěji po resekci tumoru v oblasti vermis mozečku. Klinické charakteristiky tohoto syndromu jsou v zahraniční literatuře dobře popsány, patofyziologický mechanismus jeho vzniku však zůstává neobjasněn. Cílem našeho sdělení je prostřednictvím kazuistiky upozornit na zajímavou klinickou jednotku, které je dosud v českých neurologických odborných publikacích věnována pouze ojedinělá zmínka.

Gedeon Richter Marketing ČR, s. r. o. - Management bolesti a preskripce NSA patří mezi běžné činnosti lékařů v nemocniční i ambulantní praxi. Přesto se stále potýkáme s řadou otázek a obav souvisejících s rizikovými skupinami pacientů, potencionálními riziky nežádoucích účinků a lékovými interakcemi. Na 13 nejčastějších otázek kolem užívání NSA odpovídali MUDr. Ivo Křikava, Ph.D., primář Oddělení léčby bolesti FN Brno, odborný asistent Kliniky dětské anesteziologie a resuscitace FN Brno a LF MU, a MUDr. Petra Gregorová, primářka Neurologického oddělení, Nemocnice Primaved v Plzni.

Současné možnosti farmakologické léčby epilepsie jsou velmi široké. Umožňují volit léčbu více než pouze podle typu epileptických záchvatů/ syndromu. Komplexní faktory důležité pro volbu optimální antiepileptické léčby rozdělujeme z hlediska názorného a praktického do dvou základních skupin, respektive na dvě osy: Osa I. zohledňuje klasický výběr léčby podle typu epileptických záchvatů/syndromu a navíc podle širších priorit konkrétního léku. Osa II. zohledňuje volbu léčby podle individuality pacienta v její plné šíři, zejména podle jeho somatické a psychické kondice.

Akutní léčba migrenózních atak je dosud omezena na užití jednoduchých analgetik, nesteroidních antiflogistik, ergotaminových preparátů a triptanů. Na základě našich znalostí o patofyziologii migrény, která je zmíněna v tomto článku, byly vyvinuty nové léky pro léčbu akutních záchvatů migrény, které jsou cílené zejména na calcitonin gene–related peptid (CGRP) a serotoninové 5-HT1F receptory. Jsou zmíněny i další terapeutické cíle jako glutamát, kombinace 5-HT1B/1D receptorů a syntázy neuronálního oxidu dusnatého a léky ovlivňující korovou šířící se depresi. V profylaxi migrény nejslibnějším přístupem jsou humanizované monoklonální protilátky proti CGRP nebo CGRP receptoru. V současnosti se vyvíjejí i neinvazivní a invazivní neuromodulační techniky v akutní i profylaktické léčbě.

Přinášíme kazuistiku pacienta s rychle progredující demencí probíhající pod klinicky přesvědčivým obrazem Creutzfeldtovy-Jakobovy
choroby, který se nakonec ukázal jako maskovaný případ Demence s Lewyho tělísky a u něhož pitva post mortem prokázala
i vliv dalších komorbidit. Demence s Lewyho tělísky je obecně poddiagnostikována a v klinické praxi se na ni málo pomýšlí.
Kazuistika poukazuje na nutnost znalosti specifik v rámci diagnostických kritérií různých typů demence. Nutné je též pomýšlet
na vliv kombinace více diagnóz a mozkových patologií, které tak mohou tvořit atypický klinický obraz i průběh onemocnění.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění, které postihuje zejména mladé ženy ve věku
mezi 20 a 40 lety. Většina pacientů onemocní v reprodukčním věku. Tento článek poskytuje náhled do terapie pacientek plánujících
těhotenství a na příkladu dvou pacientek přibližuje reálnou klinickou praxi.

Test POBAV je původní česká zkouška ke včasnému záchytu kognitivních poruch. Označení POBAV vzniklo jako zkratka z názvu Pojmenování OBrázků A jejich Vybavení. Test se skládá ze dvou částí. Úkolem vyšetřovaného je písemně pojmenovat jedním slovem každý z 20 obrázků a zároveň si písemné pojmenování obrázků zapamatovat. Vzápětí je osoba požádána, aby si vybavila zpaměti co nejvíce názvů obrázků během jedné minuty. Každá část testu prověřuje jiné kognitivní funkce. Již selhání v jedné části vzbuzuje podezření na poruchu kognitivních funkcí a mělo by vést k dalšímu vyšetření. Předností testu je krátké trvání (4-6 minut) a jednoduchá administrace, kterou zvládne prakticky kdokoli. Cílem vyšetření provedené testem POBAV je rychle prověřit více kognitivních funkcí – psané pojmenování, dlouhodobou sémantickou i krátkodobou epizodickou paměť. Paměťová zkouška je poměrně náročná. Pro své vlastnosti může být vhodným nástrojem ke všestrannému použití v běžné praxi různých odborníků nejen u kognitivních poruch, ale v mnoha dalších klinických situacích.

Práce seznamuje čtenáře s novinkami v diagnostice roztroušené sklerózy (RS) a neuromyelitis optica (NMO) a dále představuje ne příliš známou jednotku CLIPPERS – chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním enhancementem a reakcí na podání kortikoidů v obraze magnetické rezonance (MR). V posledních dvou letech byla diskutována podpora diagnostiky RS pomocí MR tak, aby byla kritéria co nejjednodušší, zároveň vysoce senzitivní při neklesající specificitě. V prosinci 2017 byla publikována zatím poslední revize McDonaldových kritérií. Článek prezentuje uceleně nejnovější revizi McDonaldových kritérií a diskutuje oblasti, u kterých došlo ke změně. U NMO s pozitivitou protilátek proti akvaporinu-4 (AQP4-IgG) byly revidovány nálezy na MR mozku. Původní koncept normální MR mozku je již dávno překonán. Toto onemocnění je z patogenetického pohledu považováno za primární astrocytopatii se sekundární demyelinizací. U části pacientů, u kterých nenacházíme AQP4-IgG mohou být v séru přítomny protilátky proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, tzv. MOG-IgG a diskutuje se celé spektrum onemocnění asociovaných s těmito protilátkami. Uvádíme nejnovější kritéria pro NMO a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD) a typické nálezy na MR, které pomáhají v jejím odlišení od RS a jsou definovány v diagnostických kritériích z roku 2015.

Prezentujeme soubor čtyř pacientů s benigním nádorem nervu na horní končetině, které jsme diagnostikovali pomocí sonografie. Ve dvou případech se jednalo o schwannom, u dalších dvou pacientů o intraneurální perineuriom. Klinicky měli pacienti progredující fokální rezistenci v místě předpokládaného průběhu nervu a ve třech případech vykazovali progredující mononeuropatii. Cílem článku je upozornit neurology na sonografii periferních nervů jako vhodnou skríningovou metodu první volby při suspekci na nádor periferního nervového systému. Článek obsahuje základní přehled problematiky a kazuistiky s bohatou obrazovou dokumentací.