Cerebelární mutismus patří ke komplikacím operačních výkonů v zadní jámě lební. Vyskytuje se především v dětském věku, nejčastěji po resekci tumoru v oblasti vermis mozečku. Klinické charakteristiky tohoto syndromu jsou v zahraniční literatuře dobře popsány, patofyziologický mechanismus jeho vzniku však zůstává neobjasněn. Cílem našeho sdělení je prostřednictvím kazuistiky upozornit na zajímavou klinickou jednotku, které je dosud v českých neurologických odborných publikacích věnována pouze ojedinělá zmínka.

Gedeon Richter Marketing ČR, s. r. o. - Management bolesti a preskripce NSA patří mezi běžné činnosti lékařů v nemocniční i ambulantní praxi. Přesto se stále potýkáme s řadou otázek a obav souvisejících s rizikovými skupinami pacientů, potencionálními riziky nežádoucích účinků a lékovými interakcemi. Na 13 nejčastějších otázek kolem užívání NSA odpovídali MUDr. Ivo Křikava, Ph.D., primář Oddělení léčby bolesti FN Brno, odborný asistent Kliniky dětské anesteziologie a resuscitace FN Brno a LF MU, a MUDr. Petra Gregorová, primářka Neurologického oddělení, Nemocnice Primaved v Plzni.

Současné možnosti farmakologické léčby epilepsie jsou velmi široké. Umožňují volit léčbu více než pouze podle typu epileptických záchvatů/ syndromu. Komplexní faktory důležité pro volbu optimální antiepileptické léčby rozdělujeme z hlediska názorného a praktického do dvou základních skupin, respektive na dvě osy: Osa I. zohledňuje klasický výběr léčby podle typu epileptických záchvatů/syndromu a navíc podle širších priorit konkrétního léku. Osa II. zohledňuje volbu léčby podle individuality pacienta v její plné šíři, zejména podle jeho somatické a psychické kondice.

Akutní léčba migrenózních atak je dosud omezena na užití jednoduchých analgetik, nesteroidních antiflogistik, ergotaminových preparátů a triptanů. Na základě našich znalostí o patofyziologii migrény, která je zmíněna v tomto článku, byly vyvinuty nové léky pro léčbu akutních záchvatů migrény, které jsou cílené zejména na calcitonin gene–related peptid (CGRP) a serotoninové 5-HT1F receptory. Jsou zmíněny i další terapeutické cíle jako glutamát, kombinace 5-HT1B/1D receptorů a syntázy neuronálního oxidu dusnatého a léky ovlivňující korovou šířící se depresi. V profylaxi migrény nejslibnějším přístupem jsou humanizované monoklonální protilátky proti CGRP nebo CGRP receptoru. V současnosti se vyvíjejí i neinvazivní a invazivní neuromodulační techniky v akutní i profylaktické léčbě.

Přinášíme kazuistiku pacienta s rychle progredující demencí probíhající pod klinicky přesvědčivým obrazem Creutzfeldtovy-Jakobovy
choroby, který se nakonec ukázal jako maskovaný případ Demence s Lewyho tělísky a u něhož pitva post mortem prokázala
i vliv dalších komorbidit. Demence s Lewyho tělísky je obecně poddiagnostikována a v klinické praxi se na ni málo pomýšlí.
Kazuistika poukazuje na nutnost znalosti specifik v rámci diagnostických kritérií různých typů demence. Nutné je též pomýšlet
na vliv kombinace více diagnóz a mozkových patologií, které tak mohou tvořit atypický klinický obraz i průběh onemocnění.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění, které postihuje zejména mladé ženy ve věku
mezi 20 a 40 lety. Většina pacientů onemocní v reprodukčním věku. Tento článek poskytuje náhled do terapie pacientek plánujících
těhotenství a na příkladu dvou pacientek přibližuje reálnou klinickou praxi.

Test POBAV je původní česká zkouška ke včasnému záchytu kognitivních poruch. Označení POBAV vzniklo jako zkratka z názvu Pojmenování OBrázků A jejich Vybavení. Test se skládá ze dvou částí. Úkolem vyšetřovaného je písemně pojmenovat jedním slovem každý z 20 obrázků a zároveň si písemné pojmenování obrázků zapamatovat. Vzápětí je osoba požádána, aby si vybavila zpaměti co nejvíce názvů obrázků během jedné minuty. Každá část testu prověřuje jiné kognitivní funkce. Již selhání v jedné části vzbuzuje podezření na poruchu kognitivních funkcí a mělo by vést k dalšímu vyšetření. Předností testu je krátké trvání (4-6 minut) a jednoduchá administrace, kterou zvládne prakticky kdokoli. Cílem vyšetření provedené testem POBAV je rychle prověřit více kognitivních funkcí – psané pojmenování, dlouhodobou sémantickou i krátkodobou epizodickou paměť. Paměťová zkouška je poměrně náročná. Pro své vlastnosti může být vhodným nástrojem ke všestrannému použití v běžné praxi různých odborníků nejen u kognitivních poruch, ale v mnoha dalších klinických situacích.

Práce seznamuje čtenáře s novinkami v diagnostice roztroušené sklerózy (RS) a neuromyelitis optica (NMO) a dále představuje ne příliš známou jednotku CLIPPERS – chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním enhancementem a reakcí na podání kortikoidů v obraze magnetické rezonance (MR). V posledních dvou letech byla diskutována podpora diagnostiky RS pomocí MR tak, aby byla kritéria co nejjednodušší, zároveň vysoce senzitivní při neklesající specificitě. V prosinci 2017 byla publikována zatím poslední revize McDonaldových kritérií. Článek prezentuje uceleně nejnovější revizi McDonaldových kritérií a diskutuje oblasti, u kterých došlo ke změně. U NMO s pozitivitou protilátek proti akvaporinu-4 (AQP4-IgG) byly revidovány nálezy na MR mozku. Původní koncept normální MR mozku je již dávno překonán. Toto onemocnění je z patogenetického pohledu považováno za primární astrocytopatii se sekundární demyelinizací. U části pacientů, u kterých nenacházíme AQP4-IgG mohou být v séru přítomny protilátky proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, tzv. MOG-IgG a diskutuje se celé spektrum onemocnění asociovaných s těmito protilátkami. Uvádíme nejnovější kritéria pro NMO a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD) a typické nálezy na MR, které pomáhají v jejím odlišení od RS a jsou definovány v diagnostických kritériích z roku 2015.

Prezentujeme soubor čtyř pacientů s benigním nádorem nervu na horní končetině, které jsme diagnostikovali pomocí sonografie. Ve dvou případech se jednalo o schwannom, u dalších dvou pacientů o intraneurální perineuriom. Klinicky měli pacienti progredující fokální rezistenci v místě předpokládaného průběhu nervu a ve třech případech vykazovali progredující mononeuropatii. Cílem článku je upozornit neurology na sonografii periferních nervů jako vhodnou skríningovou metodu první volby při suspekci na nádor periferního nervového systému. Článek obsahuje základní přehled problematiky a kazuistiky s bohatou obrazovou dokumentací.

Stručný přehled je věnován nejnovější generaci antiepileptik (AE), která jsou k dispozici od roku 2010: eslikarbazepin – Zebinix®, lakosamid – Vimpat®, perampanel – Fycompa®, retigabin – Trobalt®. U retigabinu došlo po zjištění nežádoucích účinků, zejména modré pigmentace retiny, k revizi indikace a je podáván jen výjimečně. Ostatní léky mají řadu výhodných vlastností pro přídatnou terapii parciálních a sekundárně generalizovaných záchvatů. Jejich společným jmenovatelem je vedle dobré účinnosti i dobrá tolerance s minimem nežádoucích účinků. Pro jejich minimální interakční potenciál jsou vhodné pro kombinace s většinou ostatních AE. Jejich farmakokinetika je lineární, mají rychlou absorbci a metabolizaci a při podávání není nutná kontrola jejich sérových hladin. Podávání v jedné, maximálně ve dvou denních dávkách zvyšuje nejenom komfort pro pacienty, ale navíc komplianci při léčbě. Nové mechanizmy účinků je činí vhodnými kandidáty pro léčbu farmakorezistentní epilepsie.

Botulotoxin A je v léčbě dystonie používán od konce osmdesátých let minulého století a představuje nejúčinnější metodu léčby fokální a segmentální dystonie. S úspěchem je ale používán i v léčbě dalších neurologických onemocnění, manifestujících se mimovolnými svalovými kontrakcemi či hypertonem. Práce uvádí souhrn aktuálních poznatků o dystonii - fenomenologii, patofyziologii, klinickém obrazu, klasifikaci a možnostech terapeutického využití botulotoxinu A se zaměřením na léčbu nejčastějších forem dystonie.

U osob s roztroušenou sklerózou (dále jen RS) se mohou objevovat různé neurologické symptomy včetně poruch kognice. Tyto poruchy kognice mají významný negativní dopad na pacientovu práceschopnost, sociální interakce a kvalitu života. Vzhledem k současné absenci cílené farmakologické léčby pro snížení kognitivního deficitu se pozornost zaměřuje na využití kognitivní rehabilitace. Kognitivní rehabilitace je více popsána u jiných neurologických diagnóz. Osoby s RS však mají specifické potřeby kognitivní rehabilitace na rozdíl od jiných neurologických diagnóz, např. pacienti po poranění mozku nebo pacienti trpící demencí při neurodegenerativním onemocnění. Z tohoto důvodu se tento článek snaží popsat trendy a možnosti kognitivní rehabilitace u osob s RS.

Roztroušená skleróza je heterogenní onemocnění s variabilní prognózou. Volba optimální léčby v počátečních stadiích onemocnění zásadně ovlivňuje jeho další průběh. Je snaha nalézt co nejideálnější prognostické faktory, které by odlišily pacienty s rizikem vyšší klinické aktivity a progrese disability s nutností zavést razantnější léčbu. Mezi tyto ukazatele patří demografické a klinické faktory, vstupní nález na magnetické rezonanci, některé laboratorní biomarkery a faktory zevního prostředí. Více informací přináší komplexní posouzení prognózy na základě multivariačních predikčních modelů. Recentní systematická review sice uvádějí, že většina prognostických faktorů je vystavena vysokému riziku zkreslení, přičemž chybí externí validace a analýza dopadů, což však nijak nesnižuje jejich důležitost v klinické praxi.

Rubrální nebo také Holmesův tremor (HT) je poměrně vzácný typ třesu, definován jako hrubý tremor, akcentující se ve statické poloze nebo při pohybu. Obvykle bývá jednostranný, jen výjimečně se objevuje oboustranně. Vzniká v důsledku léze cerebello-rubrálních drah. Farmakologická léčba je obtížná a většinou neefektivní. Možností volby je pak hluboká mozková stimulace (DBS) ventrointeromediálního jádra thalamu (ViM), která může mít v některých případech velmi dobrý efekt. Představujeme kazuistiku 38leté ženy, která ve svých 37 letech utrpěla krvácení do levé mozečkové hemisféry s následným rozvojem hrubých dyskinez a ataxie levostranných končetin, především horní končetiny, diagnostikováno jako HT. Pacientka indikována k terapii DBS ViM vpravo, která byla provedena bez komplikací, s následným velmi dobrým efektem na tremor. HT je relativně vzácný, pacienta značně handicapující, syndrom způsobený lézí cerebello-rubrálních drah, nicméně může být velmi dobře ovlivnitelný pomocí DBS ViM.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je imunopatologická neurodegenerativní nemoc, v jejíž patofyziologii byla až donedávna zdůrazňována klíčová úloha abnormálně polarizovaných subsetů Th1 a Th17 T lymfocytů. B lymfocytární systém nebyl v RS považován za podstatnou složku poškozujícího zánětu. Nyní je experimentálně doloženo a potvrzeno výsledky klinických studií, že B lymfocyty jsou naopak velmi podstatnou součástí imunopatogeneze RS. Biologika, která cílí na molekulu CD20, specificky vyjádřenou na zralých B lymfocytech, prokázala vynikající účinnost v léčbě RS. Výhodou této léčby je její dobrý bezpečnostní profil. Protektivní složky imunity jsou terapií antiCD20 ovlivněny minimálně a je zachována nejen tvorba ochranných protilátek, ale i obnova B lymfocytárního systému. Terapie antiCD20 ocrelizumabem, který je schválen pro léčbu RS, vede k měřitelnému snížení počtu B lymfocytů v periferní krvi, kterého lze využít jako zprostředkovaný biomarker účinnosti. V klinické praxi jsou hledány další laboratorní parametry, které by mohly být využity jak pro zhodnocení účinku terapie ocrelizumabem, tak pro identifikaci rizikových situací.

Nesteroidní antiflogistika (NSA) jsou základním pilířem léčby celé řady bolestivých stavů. Známá je dobře jejich účinnost i bezpečnost. Nimesulid je již více než tři dekády úspěšně využívaným zástupcem podskupiny preferenčně působících NSA. Tento text shrnuje jeho základní charakteristiky, a sice v kontextu jeho zřejmých benefitů i možných rizik, které definují jeho postavení mezi ostatními NSA.

Intraoperační neurofyziologická monitorace (IONM) je technika, jejímž cílem je redukce rizika pooperační neurologické poruchy. Má mnoho společného s vyšetřením evokovaných odpovědí (EP) v laboratoři. Hlavními odlišnostmi jsou invazivní stimulace a/nebo registrace a hodnocení změn odpovědí v čase, místo porovnávání s normativními hodnotami. Strohé porovnání změn parametrů evokované odpovědi s úvodní hodnotou bez klinického kontextu, dění na sále, včetně operačního pole a dokonalé znalosti neurofyziologie jsou bezcenné, nelze-li změně odpovědi správně přiřadit klinický důsledek. Cílem práce je seznámit čtenáře, jaké elektrofyziologické techniky a v jakých situacích je možné a vhodné použít ke zvýšení bezpečnosti operace a současně jakým postupům se vyhnout, k čemu IONM určena není a jaké jsou limity intraoperační neurofyziologie.

Bolest patří k nejvíce obtěžujícím symptomům nemocných s RS, nejčastěji jde o chronickou centrální neuropatickou bolest. Jako taková nejlépe reaguje na léčbu antikonvulzivními gabanoidy, tricyklickými antidepresivy. Často je však torpidní a je nutné použít léčiva druhé či třetí linie. Do této kategorie patří i nyní populární kanabinoidy. V managementu léčby bolesti je nutný komplexní přístup, včetně fyzio a psychoterapie. Další příčinou je neuromuskulární etiologie bolesti při změněných pohybových stereotypech. Vyskytují se i časté bolesti hlavy primárního typu, migrény a tenzní cefalea.

Analgetika patří mezi nejčastěji preskribované léky. Neopioidní analgetika jsou léky různého chemického původu, které mají analgetický, antipyretický a některé z nich i antiflogistický a antiagregační efekt. Lze je dělit na analgetika - antipyretika a nesteroidní antiflogistika. Společným mechanismem účinku především nesteroidních antiflogistik je inhibice cyklooxygenázy, a tím ovlivnění tvorby eikosanoidů. S ovlivněním tvorby eikosanoidů jsou spřaženy jak žádoucí léčebné efekty, tak i nežádoucí účinky.

Susacův syndrom (SS) je autoimunitní onemocnění charakterizované klinickou triádou: encefalopatií, arteriální okluzí sítnice a neurosenzorickou ztrátou sluchu na základě mikroangiopatie, ovlivňující prekapilární arterioly mozku, sítnice a vnitřního ucha. SS je charakterizován typickým radiologickým nálezem na magnetické rezonanci mozku, který spolu s klinickými příznaky může umožnit diagnózu. Okluze sítnicových tepen se nejlépe hodnotí pomocí fluorescenční angiografie. Ta může vykazovat typickou multifokální fluorescenci. SS je autoimunitní endoteliopatie. Onemocnění vyžaduje dlouhodobou léčbu kortikosteroidy, imunosupresivy, event. i monoklonálními protilátkami, v akutních případech i intravenózním imunoglobulinem či plazmaferézou. Terapie vede k významnému klinickému a radiologickému zlepšení. Časná diagnóza a léčba je důležitá pro oddálení progrese nemoci a prevenci trvalého postižení. Článek je ilustrován kazuistikou ženy s typickými projevy SS.

Přirozené stárnutí je spojeno s určitým úbytkem kognitivních funkcí, který nevede k poruše soběstačnosti, nicméně může mít důsledky na komplexní denní aktivity. V přehledovém článku charakterizujeme tyto změny kognice, uvádíme možnosti odlišení stárnutí fyziologického od stárnutí patologického při Alzheimerově nemoci a jiných neurodegenerativních onemocněních a shrnujeme možnosti prevence patologického stárnutí a zhoršování kognice ve stáří.

Tento článek se zabývá problémem alokace zdrojů v kontextu stárnutí lidské populace. Nejdříve se zaměřuje na konkrétní příklad alokace vzácných zdrojů během pandemie covid-19 a ukazuje, jakou roli během ní hraje věk pacientů. Posléze přechází k obecné teorii alokace zdrojů, která se opírá o práci amerického etika Normana Danielse. V rámci této teorie hraje věk důležitou roli, nelze to však chápat jako případ ageismu či negativní diskriminace.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění centrální nervové soustavy. Typický je pro ni autoimunitní zánět, postupná demyelinizace a neurodegenerace. Charakter zánětu a zastoupení zmíněných procesů je variabilní v čase i interindividuálně. Existují však určité společné znaky umožňující rozdělení RS do jednotlivých fenotypů. Neexistence přesné hranice nicméně činí stanovení přechodu do sekundární progrese komplikovaným. Základem je klinické hodnocení a kontakt s pacientem. Posouzení disability pomocí škály EDSS (Expanded Disability Status Scale) je vhodné doplnit minimálně screeningovým testem kognice. Významný pokrok posledních let přináší nové léčebné možnosti i u progresivních forem RS. Ačkoliv u nich dominuje neurodegenerace, je přítomna i zánětlivá aktivita, kterou můžeme terapeuticky ovlivnit.

Statiny se využívají pro léčbu primární hypercholesterolemie a dyslipidemie. Významně snižují kardiovaskulární riziko v primární i sekundární prevenci. V České republice se nejvíce používají atorvastatin a rosuvastatin, méně simvastatin a fluvastatin. Při léčbě statiny je třeba stanovit cílové hodnoty HDL cholesterolu, zvolit vhodný režim (případně s doplňkovou léčbou ezetimibem). Po jejich nasazení se také mohou vyskytovat nežádoucí účinky (nevolnost, únava, myalgie, vzácně statinová myopatie). Řadou studií je prokázáno, že statiny mají neuroprotektivní účinky na mozkovou tkáň. Mohou přestupovat hematoencefalickou bariéru a snížit aktivaci mikroglie i následné vyplavování prozánětlivých mediátorů. Za patologických podmínek navozují v mozku vazodilataci, inhibici proliferace buněk hladkého svalu ve stěně cév, zlepšují funkci endoteliálních buněk, stabilizují aterosklerotický plát. Mají antiagregační, antioxidativní a protizánětlivý účinek.

Roztroušená skleróza (RS) jako chronické neurodegenerativní onemocnění je nejčastější příčinou invalidity mladých dospělých. Při prevenci nebo terapii neurologických symptomů může částečně pomoci pravidelné kondiční cvičení a rehabilitační léčba. Vzhledem k heterogenitě a individuálně rozdílné závažnosti symptomů RS je optimální poskytovat rehabilitaci prostřednictvím interdisciplinárního týmu. Cílem tohoto článku je popsat aktuální možnosti interdisciplinární rehabilitační léčby.

Posttraumatický hydrocefalus představuje aktivní a progresivní proces nadměrné akumulace mozkomíšního moku způsobený narušenou likvorodynamikou po kraniocerebrálním poranění. Incidence posttraumatického hydrocefalu je v literatuře udávána ve velmi širokém rozmezí 0,7-86 %, což je důsledkem rozdílů v diagnostických kritériích a klasifikaci. 32letý pacient byl přijat po pádu na inline bruslích na oblast zátylku. Vstupně byl jeho stav zhodnocen jako Glasgow Coma Scale 4 s pravostrannou mydriázou. Dle výpočetní tomografie mozku byl zjištěn akutní subdurální hematom frontotemporoparietálně vpravo s přetlakem středočárových struktur doleva a difuzní edém mozku. Byla provedena evakuace hematomu z dekompresivní kraniektomie. S měsíčním odstupem došlo u pacienta k rozvoji těžké levostranné hemiparézy, somnolence a zpomalení psychomotorického tempa. Na výpočetní tomografii mozku byl nalezen čtyřkomorový komunikující posttraumatický hydrocefalus. Pacientovi byl zaveden ventrikuloperitoneální shunt a byla provedena kranioplastika defektu kalvy po dekompresivní kraniektomii pro propadávající se kožní lalok. I přes primárně neuspokojivě se vyvíjející klinický stav s nutností několikrát upravit otevírací tlak ventilu ventrikuloperitoneálního shuntu a jedenkrát provést výměnu celého zkratového systému je pacient pět let po kraniotraumatu ve velmi dobrém stavu - lucidní, orientovaný všemi směry, komunikující, bez zásadní poruchy hybnosti, modified Rankin Scale 2.

Pletencové svalové dystrofie (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. Doposud bylo identifikováno 29 genů asociovaných s LGMD, které rozdělují LGMD do 29 subtypů. Asi 10 % LGMD má dominantní typ dědičnosti, 90 % LGMD recesivní typ dědičnosti. Jednotlivé subtypy LGMD nesdílejí společný patofyziologický mechanismus onemocnění, který by je odlišoval od jiných forem svalových dystrofií. Právě naopak LGMD jsou asociovány s geny, jejichž proteinové produkty mají různou funkci a buněčnou lokalizaci. Molekulárně genetická diagnostika LGMD je vzhledem k množství asociovaných genů poměrně komplikovaný proces, který je v současné době založen na technikách sekvenování nové generace (NGS, Next-Generation Sequencing) jak na úrovni panelu vybraných genů, tak na úrovni exomu.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které je třeba včasně diagnostikovat a léčit. V současné době neexistuje žádný specifický test k potvrzení diagnózy roztroušené sklerózy. Stanovení diagnózy i proto nadále vychází ze tří hlavních principů: klinická analýza kompatibilní s diagnózou (typ příznaků, jejich vývoj v čase, věk a pohlaví osoby atd.), průkaz diseminace procesu v čase a prostoru a vyloučení alternativních diagnóz. Na základě důležitosti časného stanovení diagnózy byla revidována diagnostická kritéria v roce 2017. Ta znovu ukazují na důležitost průkazu intratékální syntézy pomocí oligoklonálních pásů. Nově může při stanovování diagnózy přítomnost oligoklonálních pásů nahradit diseminaci v čase. Změny mají usnadnit stanovení časné diagnózy, která může být díky tomu následována okamžitou léčbou.