Stručný přehled je věnován nejnovější generaci antiepileptik (AE), která jsou k dispozici od roku 2010: eslikarbazepin – Zebinix®, lakosamid – Vimpat®, perampanel – Fycompa®, retigabin – Trobalt®. U retigabinu došlo po zjištění nežádoucích účinků, zejména modré pigmentace retiny, k revizi indikace a je podáván jen výjimečně. Ostatní léky mají řadu výhodných vlastností pro přídatnou terapii parciálních a sekundárně generalizovaných záchvatů. Jejich společným jmenovatelem je vedle dobré účinnosti i dobrá tolerance s minimem nežádoucích účinků. Pro jejich minimální interakční potenciál jsou vhodné pro kombinace s většinou ostatních AE. Jejich farmakokinetika je lineární, mají rychlou absorbci a metabolizaci a při podávání není nutná kontrola jejich sérových hladin. Podávání v jedné, maximálně ve dvou denních dávkách zvyšuje nejenom komfort pro pacienty, ale navíc komplianci při léčbě. Nové mechanizmy účinků je činí vhodnými kandidáty pro léčbu farmakorezistentní epilepsie.

Botulotoxin A je v léčbě dystonie používán od konce osmdesátých let minulého století a představuje nejúčinnější metodu léčby fokální a segmentální dystonie. S úspěchem je ale používán i v léčbě dalších neurologických onemocnění, manifestujících se mimovolnými svalovými kontrakcemi či hypertonem. Práce uvádí souhrn aktuálních poznatků o dystonii - fenomenologii, patofyziologii, klinickém obrazu, klasifikaci a možnostech terapeutického využití botulotoxinu A se zaměřením na léčbu nejčastějších forem dystonie.

U osob s roztroušenou sklerózou (dále jen RS) se mohou objevovat různé neurologické symptomy včetně poruch kognice. Tyto poruchy kognice mají významný negativní dopad na pacientovu práceschopnost, sociální interakce a kvalitu života. Vzhledem k současné absenci cílené farmakologické léčby pro snížení kognitivního deficitu se pozornost zaměřuje na využití kognitivní rehabilitace. Kognitivní rehabilitace je více popsána u jiných neurologických diagnóz. Osoby s RS však mají specifické potřeby kognitivní rehabilitace na rozdíl od jiných neurologických diagnóz, např. pacienti po poranění mozku nebo pacienti trpící demencí při neurodegenerativním onemocnění. Z tohoto důvodu se tento článek snaží popsat trendy a možnosti kognitivní rehabilitace u osob s RS.

Roztroušená skleróza je heterogenní onemocnění s variabilní prognózou. Volba optimální léčby v počátečních stadiích onemocnění zásadně ovlivňuje jeho další průběh. Je snaha nalézt co nejideálnější prognostické faktory, které by odlišily pacienty s rizikem vyšší klinické aktivity a progrese disability s nutností zavést razantnější léčbu. Mezi tyto ukazatele patří demografické a klinické faktory, vstupní nález na magnetické rezonanci, některé laboratorní biomarkery a faktory zevního prostředí. Více informací přináší komplexní posouzení prognózy na základě multivariačních predikčních modelů. Recentní systematická review sice uvádějí, že většina prognostických faktorů je vystavena vysokému riziku zkreslení, přičemž chybí externí validace a analýza dopadů, což však nijak nesnižuje jejich důležitost v klinické praxi.

Rubrální nebo také Holmesův tremor (HT) je poměrně vzácný typ třesu, definován jako hrubý tremor, akcentující se ve statické poloze nebo při pohybu. Obvykle bývá jednostranný, jen výjimečně se objevuje oboustranně. Vzniká v důsledku léze cerebello-rubrálních drah. Farmakologická léčba je obtížná a většinou neefektivní. Možností volby je pak hluboká mozková stimulace (DBS) ventrointeromediálního jádra thalamu (ViM), která může mít v některých případech velmi dobrý efekt. Představujeme kazuistiku 38leté ženy, která ve svých 37 letech utrpěla krvácení do levé mozečkové hemisféry s následným rozvojem hrubých dyskinez a ataxie levostranných končetin, především horní končetiny, diagnostikováno jako HT. Pacientka indikována k terapii DBS ViM vpravo, která byla provedena bez komplikací, s následným velmi dobrým efektem na tremor. HT je relativně vzácný, pacienta značně handicapující, syndrom způsobený lézí cerebello-rubrálních drah, nicméně může být velmi dobře ovlivnitelný pomocí DBS ViM.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je imunopatologická neurodegenerativní nemoc, v jejíž patofyziologii byla až donedávna zdůrazňována klíčová úloha abnormálně polarizovaných subsetů Th1 a Th17 T lymfocytů. B lymfocytární systém nebyl v RS považován za podstatnou složku poškozujícího zánětu. Nyní je experimentálně doloženo a potvrzeno výsledky klinických studií, že B lymfocyty jsou naopak velmi podstatnou součástí imunopatogeneze RS. Biologika, která cílí na molekulu CD20, specificky vyjádřenou na zralých B lymfocytech, prokázala vynikající účinnost v léčbě RS. Výhodou této léčby je její dobrý bezpečnostní profil. Protektivní složky imunity jsou terapií antiCD20 ovlivněny minimálně a je zachována nejen tvorba ochranných protilátek, ale i obnova B lymfocytárního systému. Terapie antiCD20 ocrelizumabem, který je schválen pro léčbu RS, vede k měřitelnému snížení počtu B lymfocytů v periferní krvi, kterého lze využít jako zprostředkovaný biomarker účinnosti. V klinické praxi jsou hledány další laboratorní parametry, které by mohly být využity jak pro zhodnocení účinku terapie ocrelizumabem, tak pro identifikaci rizikových situací.

Nesteroidní antiflogistika (NSA) jsou základním pilířem léčby celé řady bolestivých stavů. Známá je dobře jejich účinnost i bezpečnost. Nimesulid je již více než tři dekády úspěšně využívaným zástupcem podskupiny preferenčně působících NSA. Tento text shrnuje jeho základní charakteristiky, a sice v kontextu jeho zřejmých benefitů i možných rizik, které definují jeho postavení mezi ostatními NSA.

Intraoperační neurofyziologická monitorace (IONM) je technika, jejímž cílem je redukce rizika pooperační neurologické poruchy. Má mnoho společného s vyšetřením evokovaných odpovědí (EP) v laboratoři. Hlavními odlišnostmi jsou invazivní stimulace a/nebo registrace a hodnocení změn odpovědí v čase, místo porovnávání s normativními hodnotami. Strohé porovnání změn parametrů evokované odpovědi s úvodní hodnotou bez klinického kontextu, dění na sále, včetně operačního pole a dokonalé znalosti neurofyziologie jsou bezcenné, nelze-li změně odpovědi správně přiřadit klinický důsledek. Cílem práce je seznámit čtenáře, jaké elektrofyziologické techniky a v jakých situacích je možné a vhodné použít ke zvýšení bezpečnosti operace a současně jakým postupům se vyhnout, k čemu IONM určena není a jaké jsou limity intraoperační neurofyziologie.

Bolest patří k nejvíce obtěžujícím symptomům nemocných s RS, nejčastěji jde o chronickou centrální neuropatickou bolest. Jako taková nejlépe reaguje na léčbu antikonvulzivními gabanoidy, tricyklickými antidepresivy. Často je však torpidní a je nutné použít léčiva druhé či třetí linie. Do této kategorie patří i nyní populární kanabinoidy. V managementu léčby bolesti je nutný komplexní přístup, včetně fyzio a psychoterapie. Další příčinou je neuromuskulární etiologie bolesti při změněných pohybových stereotypech. Vyskytují se i časté bolesti hlavy primárního typu, migrény a tenzní cefalea.

Analgetika patří mezi nejčastěji preskribované léky. Neopioidní analgetika jsou léky různého chemického původu, které mají analgetický, antipyretický a některé z nich i antiflogistický a antiagregační efekt. Lze je dělit na analgetika - antipyretika a nesteroidní antiflogistika. Společným mechanismem účinku především nesteroidních antiflogistik je inhibice cyklooxygenázy, a tím ovlivnění tvorby eikosanoidů. S ovlivněním tvorby eikosanoidů jsou spřaženy jak žádoucí léčebné efekty, tak i nežádoucí účinky.

Susacův syndrom (SS) je autoimunitní onemocnění charakterizované klinickou triádou: encefalopatií, arteriální okluzí sítnice a neurosenzorickou ztrátou sluchu na základě mikroangiopatie, ovlivňující prekapilární arterioly mozku, sítnice a vnitřního ucha. SS je charakterizován typickým radiologickým nálezem na magnetické rezonanci mozku, který spolu s klinickými příznaky může umožnit diagnózu. Okluze sítnicových tepen se nejlépe hodnotí pomocí fluorescenční angiografie. Ta může vykazovat typickou multifokální fluorescenci. SS je autoimunitní endoteliopatie. Onemocnění vyžaduje dlouhodobou léčbu kortikosteroidy, imunosupresivy, event. i monoklonálními protilátkami, v akutních případech i intravenózním imunoglobulinem či plazmaferézou. Terapie vede k významnému klinickému a radiologickému zlepšení. Časná diagnóza a léčba je důležitá pro oddálení progrese nemoci a prevenci trvalého postižení. Článek je ilustrován kazuistikou ženy s typickými projevy SS.

Přirozené stárnutí je spojeno s určitým úbytkem kognitivních funkcí, který nevede k poruše soběstačnosti, nicméně může mít důsledky na komplexní denní aktivity. V přehledovém článku charakterizujeme tyto změny kognice, uvádíme možnosti odlišení stárnutí fyziologického od stárnutí patologického při Alzheimerově nemoci a jiných neurodegenerativních onemocněních a shrnujeme možnosti prevence patologického stárnutí a zhoršování kognice ve stáří.

Tento článek se zabývá problémem alokace zdrojů v kontextu stárnutí lidské populace. Nejdříve se zaměřuje na konkrétní příklad alokace vzácných zdrojů během pandemie covid-19 a ukazuje, jakou roli během ní hraje věk pacientů. Posléze přechází k obecné teorii alokace zdrojů, která se opírá o práci amerického etika Normana Danielse. V rámci této teorie hraje věk důležitou roli, nelze to však chápat jako případ ageismu či negativní diskriminace.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění centrální nervové soustavy. Typický je pro ni autoimunitní zánět, postupná demyelinizace a neurodegenerace. Charakter zánětu a zastoupení zmíněných procesů je variabilní v čase i interindividuálně. Existují však určité společné znaky umožňující rozdělení RS do jednotlivých fenotypů. Neexistence přesné hranice nicméně činí stanovení přechodu do sekundární progrese komplikovaným. Základem je klinické hodnocení a kontakt s pacientem. Posouzení disability pomocí škály EDSS (Expanded Disability Status Scale) je vhodné doplnit minimálně screeningovým testem kognice. Významný pokrok posledních let přináší nové léčebné možnosti i u progresivních forem RS. Ačkoliv u nich dominuje neurodegenerace, je přítomna i zánětlivá aktivita, kterou můžeme terapeuticky ovlivnit.

Statiny se využívají pro léčbu primární hypercholesterolemie a dyslipidemie. Významně snižují kardiovaskulární riziko v primární i sekundární prevenci. V České republice se nejvíce používají atorvastatin a rosuvastatin, méně simvastatin a fluvastatin. Při léčbě statiny je třeba stanovit cílové hodnoty HDL cholesterolu, zvolit vhodný režim (případně s doplňkovou léčbou ezetimibem). Po jejich nasazení se také mohou vyskytovat nežádoucí účinky (nevolnost, únava, myalgie, vzácně statinová myopatie). Řadou studií je prokázáno, že statiny mají neuroprotektivní účinky na mozkovou tkáň. Mohou přestupovat hematoencefalickou bariéru a snížit aktivaci mikroglie i následné vyplavování prozánětlivých mediátorů. Za patologických podmínek navozují v mozku vazodilataci, inhibici proliferace buněk hladkého svalu ve stěně cév, zlepšují funkci endoteliálních buněk, stabilizují aterosklerotický plát. Mají antiagregační, antioxidativní a protizánětlivý účinek.

Roztroušená skleróza (RS) jako chronické neurodegenerativní onemocnění je nejčastější příčinou invalidity mladých dospělých. Při prevenci nebo terapii neurologických symptomů může částečně pomoci pravidelné kondiční cvičení a rehabilitační léčba. Vzhledem k heterogenitě a individuálně rozdílné závažnosti symptomů RS je optimální poskytovat rehabilitaci prostřednictvím interdisciplinárního týmu. Cílem tohoto článku je popsat aktuální možnosti interdisciplinární rehabilitační léčby.

Posttraumatický hydrocefalus představuje aktivní a progresivní proces nadměrné akumulace mozkomíšního moku způsobený narušenou likvorodynamikou po kraniocerebrálním poranění. Incidence posttraumatického hydrocefalu je v literatuře udávána ve velmi širokém rozmezí 0,7-86 %, což je důsledkem rozdílů v diagnostických kritériích a klasifikaci. 32letý pacient byl přijat po pádu na inline bruslích na oblast zátylku. Vstupně byl jeho stav zhodnocen jako Glasgow Coma Scale 4 s pravostrannou mydriázou. Dle výpočetní tomografie mozku byl zjištěn akutní subdurální hematom frontotemporoparietálně vpravo s přetlakem středočárových struktur doleva a difuzní edém mozku. Byla provedena evakuace hematomu z dekompresivní kraniektomie. S měsíčním odstupem došlo u pacienta k rozvoji těžké levostranné hemiparézy, somnolence a zpomalení psychomotorického tempa. Na výpočetní tomografii mozku byl nalezen čtyřkomorový komunikující posttraumatický hydrocefalus. Pacientovi byl zaveden ventrikuloperitoneální shunt a byla provedena kranioplastika defektu kalvy po dekompresivní kraniektomii pro propadávající se kožní lalok. I přes primárně neuspokojivě se vyvíjející klinický stav s nutností několikrát upravit otevírací tlak ventilu ventrikuloperitoneálního shuntu a jedenkrát provést výměnu celého zkratového systému je pacient pět let po kraniotraumatu ve velmi dobrém stavu - lucidní, orientovaný všemi směry, komunikující, bez zásadní poruchy hybnosti, modified Rankin Scale 2.

Pletencové svalové dystrofie (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. Doposud bylo identifikováno 29 genů asociovaných s LGMD, které rozdělují LGMD do 29 subtypů. Asi 10 % LGMD má dominantní typ dědičnosti, 90 % LGMD recesivní typ dědičnosti. Jednotlivé subtypy LGMD nesdílejí společný patofyziologický mechanismus onemocnění, který by je odlišoval od jiných forem svalových dystrofií. Právě naopak LGMD jsou asociovány s geny, jejichž proteinové produkty mají různou funkci a buněčnou lokalizaci. Molekulárně genetická diagnostika LGMD je vzhledem k množství asociovaných genů poměrně komplikovaný proces, který je v současné době založen na technikách sekvenování nové generace (NGS, Next-Generation Sequencing) jak na úrovni panelu vybraných genů, tak na úrovni exomu.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které je třeba včasně diagnostikovat a léčit. V současné době neexistuje žádný specifický test k potvrzení diagnózy roztroušené sklerózy. Stanovení diagnózy i proto nadále vychází ze tří hlavních principů: klinická analýza kompatibilní s diagnózou (typ příznaků, jejich vývoj v čase, věk a pohlaví osoby atd.), průkaz diseminace procesu v čase a prostoru a vyloučení alternativních diagnóz. Na základě důležitosti časného stanovení diagnózy byla revidována diagnostická kritéria v roce 2017. Ta znovu ukazují na důležitost průkazu intratékální syntézy pomocí oligoklonálních pásů. Nově může při stanovování diagnózy přítomnost oligoklonálních pásů nahradit diseminaci v čase. Změny mají usnadnit stanovení časné diagnózy, která může být díky tomu následována okamžitou léčbou.

Evokované potenciály (EP) představují poměrně senzitivní, byť málo specifickou metodu v průkazu postižení jednotlivých drah centrálního nervového systému (CNS). Jsou stále indikovány u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) či při podezření na toto onemocnění, přestože je nelze uplatnit při průkazu diseminace v prostoru (DIS). Článek přináší přehled nejčastěji aplikovaných modalit EP (zrakové, somatosenzorické, motorické, kmenové akustické atd.) a jejich užití v diagnostice a monitorování průběhu RS s přihlédnutím k jejím formám. Somatosenzorické (SEP) a motorické (MEP) EP hodnotí funkci nejdelších drah, a proto jsou nejcitlivějšími metodami v průkazu kondukční abnormity související s RS. Ukazují se také jako nejsilnější prediktory tíže budoucího postižení u pacientů s primárně progresivní RS. Role EP ustupuje v diagnostice RS do pozadí. Evokované potenciály se však jeví jako slibná metoda pro predikci průběhu onemocnění a monitoraci klinických studií s použitím nových léčiv.

Autoři prezentují kazuistiku vzácného syndromu útlaku nervus interosseus antebrachii anterior ("Kiloh-Nevinův syndrom"). Pacientku nejprve vyšetřili ve spádové neurologické ambulanci. Na základě minimální neuropatie nervus medianus v karpálním tunelu, verifikované na EMG a na základě klinického nálezu byla stanovena diagnóza syndromu karpálního tunelu. Konzilium na Neurochirurgické ambulanci autorského pracoviště konstatovalo nepřítomnost klinických symptomů korespondujících s uvedenou diagnózou, a to vč. EMG nálezu. Doporučené EMG došetření odhalilo neuropatii nervus interosseus antebrachii anterior (Kiloh-Nevinovův syndrom). Pacientka podstoupila, po pokusu o konzervativní terapii, operační výkon s příznivým efektem.

Bolesti hlavy spojené se sexuální aktivitou jsou zajímavou klinickou jednotkou patřící mezi primární bolesti hlavy. Z pohledu klinické praxe je důležité je odlišit od sekundárních bolestí hlavy, které mohou představovat pro pacienta závažný až život ohrožující stav. Uvádíme čtyři kazuistiky, na kterých jsme metodou případové studie sledovali diagnostické postupy, pomocná vyšetření, důležitá anamnestická data, aplikovanou terapii a diagnostické závěry. Každý pacient s náhle vzniklou bolestí hlavy by měl mít provedeno CT či MRI vyšetření včetně zobrazení cévního řečiště a vyšetření mozkomíšního moku. Primární bolest hlavy spojená se sexuální aktivitou je "diagnosa per exclusionem"; pokud je vyloučena sekundární příčina, máme několik možností, jak analgeticky zaléčit toto prognosticky příznivé onemocnění.

Farmakoterapie extrapyramidových onemocnění zažívala svůj boom v průběhu devadesátých let minulého století, spíše v jeho druhé polovině, kdy většina klinických hodnocení v neurologických indikacích zkoumala efekt různých molekul na Parkinsonovu nemoc (PN) a další extrapyramidová onemocnění. Další dekáda byla v této oblasti ve znamení pozvolného útlumu velkých klinických hodnocení a na významu nabývalo zavádění nákladných forem léčby pokročilého stadia Parkinsonovy nemoci, spolu s rozšiřováním indikací léčby botulotoxinem (BoNT). Následná globální ekonomická krize zde v podstatě ukončila aktivity farmaceutického průmyslu a korporátní výzkum se soustředil na jiná odvětví medicíny či na jiné oblasti neurologie. Prakticky až posledních 5-7 let lze pozorovat jisté oživení farmakologického výzkumu, akademického i korporátního, na poli extrapyramidových onemocnění. Jsou zkoumány nové lékové formy L-DOPA, jsou zkoušeny nové molekuly ovlivňující u Parkinsonovy nemoci jiné systémy než dopaminergní; pozornost je věnována i non-motorické symptomatice nemoci, probíhá i intenzivní translační výzkum. Jsou zkoušeny nadějné molekuly v terapii neurodegenerativního atypického parkinsonismu. Léčba extrapyramidových dyskinezí (či "hyperkinezí") se spíše pozvolna zbavuje starších, "folklórních" stereotypů a standardizuje postupy na bázi "evidence-based medicine" (EBM). Velký rozvoj zaznamenávají nové postupy v léčbě dyskinezí botulotoxinem, ať už se jedná o distribuci lokální terapie, inovaci dávkovacích schémat nebo cílenou implikaci centrálního efektu léčby. Jakkoliv nelze oblast extrapyramidových onemocnění nazvat jedním z nejdynamičtěji se rozvíjejících odvětví neurologické terapie, je situace mnohem méně stacionární, než byla před deseti lety.

Léčba demencí klade důraz na komplexní péči a je založena na čtyřech vzájemně provázaných pilířích: psychosociální intervence (nefarmakologické přístupy a podpora pečovatelů), kognitiva (symptomatická farmakoterapie a ovlivnění průběhu nemoci), neuropsychiatrie (léčba behaviorálních a psychologických projevů demence) a paliativní péče (časná paliativní intervence; komplexní paliativní přístup v pokročilém stadiu demence). V článku jsou detailně popisovány jednotlivé terapeutické modality a je kladen důraz na interdisciplinární přístup a těsnou spolupráci s rodinnými příslušníky, a to již od okamžiku stanovení diagnózy.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému postihující zejména mladé dospělé. Terapie RS zaznamenala v posledních letech výrazný pokrok. Ocrelizumab je humanizovaná monoklonální protilátka působící selektivní depleci CD20+ B-lymfocytů. Lék prokázal účinnost v léčbě RS u relaps-remitentní i primárně progresivní formy. Adherence a perzistence mají v terapii RS nezastupitelnou roli. Adherence k léčbě zcela zásadně přispívá k dosažení optimálních výsledků terapie, zlepšení kvality života pacientů i snížení nákladů na zdravotní péči. V běžné klinické praxi je nutno adherenci neustále podporovat.

Hnisavé infekce centrálního nervového systému jsou život ohrožující onemocnění. Vyskytují se s poměrně nízkou incidencí, jejich význam však spočívá ve vysoké letalitě a častých trvalých následcích. Prognóza závisí na řadě faktorů, především na rychlosti stanovení diagnózy a zahájení správné kauzální a podpůrné léčby. Proto je nezbytné edukovat lékaře všech oborů o významu a přístupu k těmto infekcím. Hnisavá meningitida je infekce měkkých plen mozkových vyvolaná pyogenními bakteriemi. Navzdory poklesu incidence v posledních 20 letech i medicínskému pokroku zůstává pro svou vysokou smrtnost a trvalé následky nadále velkou výzvou pro lékaře i vědce.

Lymeská borrelióza je multisystémové onemocnění způsobené borreliemi ze sérokomplexu Borrelia burgdorferi sensu lato. Hlavním vektorem borrelií v Evropě je klíště Ixodes ricinus. Všechna stadia klíštěte (larva, nymfa a dospělec) mohou hrát roli v přenosu. Nejvíce neurotropní jsou dvě borrelie: B. garinii a B. bavariensis. Lymeská neuroborrelióza (LNB) je akutní postižení centrální a periferní nervové soustavy, které se vyvíjí za několik týdnů po sání klíštěte. Nemoc se projevuje jako bolestivá meningoradikuloneuritida u dospělých a meningoneuritida u dětí. Nejčastější kraniální neuritidou je jednostranná či oboustranná obrna lícního nervu. Vyšetření mozkomíšního moku vykazuje lymfocytární pleocytózu a prokazatelnou intratekální syntézu protilátek proti borreliím. V léčbě LNB jsou doporučena parenterální antibiotika.

Syndrom závislosti na alkoholu je v české populaci častý. Neurologové se s těmito pacienty setkávají při lůžkové i ambulantní péči. Jedním z častých zdravotních problémů u nich je výskyt epileptických záchvatů. I osoby závislé na alkoholu mohou mít některý typ epilepsie. Cílem přehledového článku je upřesnění, kdy se jedná o epileptické záchvaty akutní symptomatické a kdy o záchvaty, které jsou klinickou manifestací epilepsie jako chronického onemocnění, a jak k nim v léčbě přistupovat. Je zmíněna terapie odvykacího stavu a syndromu závislosti. Chronické podávání antiepileptik je u těchto pacientů indikováno v případě diagnostikované epilepsie a při léčbě syndromu závislosti. Po akutních symptomatických epileptických záchvatech nemá dlouhodobé podávání antiepileptik opodstatnění.