Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Neurologickou klinikou LF UK a FN Plzeň

Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Neurologickou klinikou LF UK a FN Plzeň

Nádory hypofýzy jsou běžné intrakraniální tumory dospělé populace. Naprostá většina nádorů hypofýzy je představována pituitárními neuroendokrinními tumory (PitNETy, dříve adenomy), které lze klasifikovat v závislosti na linii diferenciace nádorových buněk, jež odráží buněčné populace normální hypofýzy. Příslušnost k různým subpopulacím je řízena jedním či více transkripčními faktory (Pit1, Tpit, SF1 a GATA3), které regulují mimo jiné též hormonální produkci v normálních i nádorových buňkách hypofýzy. Tento přehledový článek v krátkosti z perspektivy diagnostické patologie shrnuje novinky ve WHO klasifikaci PitNETů a dále se zabývá vzácnějšími lézemi hypofýzy, jmenovitě kraniofaryngiomy, pituicytomy a sekundárními nádory sellární oblasti.

Počet případů demence celosvětově narůstá. Na světě trpí demencí více než 55 milionů lidí a podle odhadů světové zdravotnické organizace se toto číslo může v příštích 30 letech více než zdvojnásobit. Demence tedy představuje globální zdravotní výzvu. Report komise časopisu Lancet (2024) identifikoval 14 modifikovatelných rizikových faktorů, jejichž eliminací by bylo možné předejít až 45 % případů demence. Mezi klíčové faktory patří nízké vzdělání, ztráta sluchu, vysoký LDL cholesterol, deprese, traumatické poranění mozku, nedostatečná fyzická aktivita, diabetes, kouření, hypertenze, obezita, nadměrná konzumace alkoholu, sociální izolace, znečištěné ovzduší a neléčená ztráta zraku. Význam jednotlivých rizikových faktorů se mění v průběhu života, ale jejich včasné ovlivnění může významně snížit riziko rozvoje demence. Identifikace a cílená intervence modifikovatelných rizikových faktorů by měla být prioritou jak v individuální klinické praxi, tak na úrovni veřejného zdravotnictví.

Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.

Závrať a porucha rovnováhy patří mezi časté stížnosti pacientů na akutních ambulancích. Až 15 % z nich je potenciálně v ohrožení života, zejména na podkladě kardio/cerebro-vaskulárních příhod. Použití zobrazovacích metod je hojně využíváno, nicméně jejich výtěžnost v akutní fázi je nízká. CT mozku u pacientů se symptomatikou ze zadního povodí prokazuje akutní ischemii jen v několika procentech případů, přesnější MRI je v prvních 48 hodinách zatížena falešně negativními výsledky až ve 20 % případů. Pečlivý odběr anamnézy a provedení základního vestibulárního vyšetření (protokol HINTS+, STANDING) vede ke spolehlivému odlišení centrální a periferní etiologie. Provádění polohových manévrů patří mezi základní vyšetřovací postupy nejen u pacientů s epizodickým polohově vázaným vertigem.

Benigní paroxyzmální polohové vertigo (BPPV) je nejčastější vestibulární poruchou, přičemž její výskyt výrazně stoupá s věkem. U seniorů se BPPV často projevuje odlišně než u mladších pacientů - místo typické polohové závrati dominuje spíše pocit nejistoty a posturální instability, což často vede k chybné diagnostice a opožděné léčbě. Základem léčby jsou repoziční manévry, které mají při správném provedení úspěšnost až 80 %, ale u seniorů je často nutné je modifikovat kvůli přidruženým omezením a počítat s výskytem reziduální instability. V praxi je hlavním problémem nedostatečná implementace diagnostických a léčebných postupů, kdy pouze třetina pacientů podstoupí diagnostické manévry a dostane adekvátní léčbu. Pro úspěšnou léčbu je klíčová včasná diagnostika a provedení repozičních manévrů. U pacientů s reziduální instabilitou indikujeme následnou rehabilitaci, která by měla probíhat po dobu 4-6 týdnů.

Třes je nejčastější forma poruchy pohybu a jeho přesná syndromologická klasifikace je klíčem k účinné terapii. Tento přehled shrnuje současné možnosti léčby hlavních klinických jednotek třesu, zejména esenciálního třesu, třesu u Parkinsonovy nemoci, dystonického a funkčního třesu a dalších méně častých příčin včetně Wilsonovy nemoci a roztroušené sklerózy. Zvláštní pozornost je věnována symptomatické farmakoterapii, jejímiž hlavními pilíři u esenciálního třesu zůstávají propranolol a primidon, včetně jejich dávkování, účinnosti a rizik. Popsány jsou i alternativní farmakologické možnosti, neurochirurgické přístupy včetně hluboké mozkové stimulace a novějších lezionálních metod, a nefarmakologické strategie u funkčního třesu. Článek rovněž upozorňuje na úskalí diagnostiky smíšených forem třesu a zdůrazňuje potřebu individualizovaného přístupu k pacientovi.

Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou skupinou genetických onemocnění způsobujících degeneraci centrálního motorického neuronu, zatímco amyotrofická laterální skleróza (ALS) postihuje jak centrální, tak periferní motorické neurony a má rychlejší progresi s horší prognózou. V této práci popisujeme případ pacienta se spastickou paraparézou typu 6 (SPG6), vzácnou formou HSP způsobenou mutací v genu NIPA1, u kterého došlo k fenotypové konverzi do ALS. Podobná konverze byla vzácně popsána i u jiných typů HSP, jako jsou SPG5 a SPG18. Tento případ naznačuje, že mezi těmito dvěma onemocněními může existovat určité patofyziologické propojení, jehož mechanismy však zůstávají nejasné a vyžadují další zkoumání.

Základem léčby všech forem idiopatických zánětlivých myopatií (IZM), s výjimkou myozitidy s inkluzními tělísky, je farmakoterapie imunosupresivními a imunomodulačními přípravky. Různé podtypy onemocnění vyžadují rozdílný terapeutický přístup. Při rozhodování o volbě léčiva hraje důležitou roli průkaz pro myozitidu specifických autoprotilátek, které jsou spojené s charakteristickým klinickým obrazem a odpovědí na léčbu. Vždy je třeba rozlišit skutečnou aktivitu onemocnění od poškození, které farmakoterapií ovlivnit nelze. Vzhledem ke zvýšenému výskytu nádorů je důležitou součástí péče o nemocné s IZM screening malignit. Řada klinických hodnocení s novými léčivy v posledních letech postupně rozšiřuje terapeutické možnosti. Zvláště výsledky buněčné terapie T lymfocyty s chimérickými antigenními receptory vzbudily velkou pozornost, protože jejich jednorázová aplikace má potenciál navodit remisi bez léčby.

Funkční/disociativní záchvaty (dřívější názvosloví "psychogenní neepileptické záchvaty") jsou záchvaty, které svým projevem napodobují epileptické záchvaty a jsou za ně často zaměňovány. Jejich správné rozpoznání je často obtížné a pacienti mohou být nesprávně léčeni, což s sebou přináší riziko komplikací, jak dokumentujeme v krátké kazuistice, která je součástí článku. Zlatým standardem diagnostiky funkčních záchvatů je video-EEG monitorace. Existují nicméně klinické situace, kdy je důležité znát klinické projevy funkčních záchvatů (například v urgentní medicíně). V následujícím článku si přiblížíme možnosti, jakými lze odlišit funkční vs. epileptické záchvaty v klinické praxi. Jedná se o soubor deseti klinických projevů, které jsou typické pro funkční záchvaty. Součástí článku je rovněž studie, která proběhla na našich pracovištích, na níž jsme dokumentovali užitečnost těchto znaků v klinické praxi.

Migréna je onemocnění, které se vyskytuje ve všech věkových skupinách. U dětské populace je však poddiagnostikované ve srovnání s dospělou populací. Migréna má u dětí specifika neurovývojová, klinická, částečně odlišné diagnostické a terapeutické postupy. Sdělení upozorňuje na tuto problematiku, uvádí některá epidemiologická data, fenotypy migrény v dětské populaci, diagnosticko-léčebné přístupy a poznatky z praxe.

Migréna je časté neurologické onemocnění, které postihuje i seniory, přestože její prevalence s věkem klesá. I v této populaci může výrazně ovlivnit kvalitu života a navíc zkomplikovat léčbu komorbidit. Klinický obraz migrény u starších pacientů se často liší - záchvaty bývají méně časté a mírnější, mohou být oboustranné a doprovodné příznaky jako fotofobie či fonofobie se vyskytují méně často. Významným diagnostickým problémem může být odlišení aury bez bolesti hlavy od tranzitorní ischemické ataky (TIA). Léčba migrény u seniorů vyžaduje individuální přístup s ohledem na farmakokinetické a farmakodynamické změny, polypragmazii a komorbidity. V akutní terapii je preferován paracetamol a u pacientů s kardiovaskulárními riziky nově také gepanty jako bezpečnější alternativa k triptanům. Profylaktická léčba zahrnuje betablokátory, antiepileptika, antidepresiva, antagonisty receptoru pro angiotensin II a CGRP - cílené terapie (monoklonální protilátky a gepanty). Moderní léčebné přístupy rozšiřují možnosti efektivní a bezpečné terapie i v této věkové skupině.

Diagnostika nádorového postižení centrálního nervového systému (CNS) je vysoce zodpovědná a náročná disciplína. Klíčovou roli zejména při meningeálních nádorových infiltracích hraje kvalitativní cytologické vyšetření likvoru, které umožňuje odhalit morfologické abnormality buněk. Navazující speciální barvicí imunocytochemické techniky a následné hodnocení cytopatologem umožňuje tyto atypické buňky blíže specifikovat. V případě podezření na nádorový proces vycházející z hematogenních buněk je však vhodná imunofenotypizační analýza, která v omezeném množství vzorku umožní patologický klon leukocytů blíže vydefinovat. Za tímto účelem využíváme metodu průtokové cytometrie. Prezentované kazuistiky zahrnují využití této metody v likvorové diagnostice, kladou důraz na její úskalí a poukazují na skutečnost, že metodu nelze vytrhávat z kontextu základního cytologického likvorového vyšetření.

Trombóza mozkových splavů je vzácnější příčinou cévní mozkové příhody. Může se jednat o život ohrožující stav. Postihuje především ženy a výrazně rizikové je zde navíc těhotenství a poporodní období. Laktační psychóza je závažný psychický stav v poporodním období, ve kterém je žena nebezpečná sama sobě i novorozenému dítěti. Přinášíme kazuistiku, kdy klinický obraz encefalopatie společně s příznaky migrenózních atak u sledované migreničky věrně imitoval laktační psychózu. Včasná diagnostika a léčba vícečetné trombózy mozkových splavů zvrátily nepříznivý klinický vývoj a zabránily rozsáhlejším trvalým následkům.

Německá doporučení jsou první, která vznikla po příchodu nových léčiv. Jejich úhrada v České republice se liší, stejně jako socioekonomická situace. Nicméně myšlenka rozšíření pozornosti odborníků na všechny aktivní formy generalizované myastenie gravis, nikoliv pouze na refrakterní pacienty, si nepochybně zaslouží pozornost. Proto nyní odborné veřejnosti předkládáme velmi stručné shrnutí německých doporučení v českém jazyce.

Neuromuskulární onemocnění (NMO) jsou širokou skupinou chorob postihujících periferní nervy, svaly či nervosvalový přenos. Patří mezi vzácná onemocnění s variabilní klinickou manifestací. Společným znakem NMO je svalová slabost progresivního charakteru, která může vést u části pacientů k respiračnímu selhání. Terapie geneticky podmíněných NMO v minulosti spočívala pouze v symptomatické péči bez možnosti ovlivnit přirozený průběh onemocnění. Průlom nastal s příchodem genové léčby spinální muskulární atrofie (SMA). Pokroky jsou zaznamenány i v léčbě svalových dystrofií. Účinnost genové terapie jde ruku v ruce s dostupností moderních diagnostických metod, jako je sekvenování DNA nové generace nebo využití novorozeneckého screeningu k detekci asymptomatických pacientů.

Parestezie, jakožto typické pozitivní senzitivní příznaky, patří mezi časté, subjektivně udávané symptomy u pacientů všech věkových kategorií. Vzhledem k tomu, že mohou být projevem poruchy jak centrálního, tak periferního nervového systému, není diferenciální diagnostika vždy jednoduchá. Uvádíme zde případ mladé pacientky, s náhle vzniklými pravostrannými hemiparesteziemi a objektivně lehkou parézou pravé dolní končetiny, u které nás charakter obtíží, nízký věk, výsledky zobrazovacích a laboratorních vyšetření, ale i údaj o recentním porodu zprvu přiměly uvažovat o možné atace roztroušené sklerózy. Dalším dovyšetřením se však prokázala míšní ischemie, diagnóza, která je nejen vzácná a závažná, ale také se zdá být poddiagnostikovaná.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je systémové fatální onemocnění, které se vyznačuje zánikem centrálního i periferního motoneuronu, non-motorickými projevy i nepřerušovanou progresí postižení. Dosavadní diagnostická kritéria jsou velmi komplikovaná a ke stanovení diagnózy pak dochází pozdě, mnohdy až v terminálním stadiu nemoci. Nová diagnostická kritéria - Gold Coast criteria - byla vypracována skupinou odborníků v roce 2020 a jejich zavedením do klinické praxe dojde ke zkrácení stanovení diagnózy ALS. To bude výhodné jak pro zavedení nových léčebných postupů, zkrácení opakovaných a často náročných vyšetření i pro podání přesné informace nemocnému.

Bolest patří mezi časté, avšak často podceňované symptomy roztroušené sklerózy (RS). Významně ovlivňuje kvalitu života, pracovní schopnost i psychický stav nemocných. Nejčastěji se jedná o bolest neuropatickou, dále bolest spojenou se spasticitou a nociceptivní muskuloskeletální bolest; u pacientů s RS se rovněž častěji vyskytují bolesti hlavy. Diagnostika typu bolesti a volba adekvátní léčby jsou často náročné a vyžadují multidisciplinární přístup. Článek podává přehled patofyziologie, klinických forem, diagnostických možností a současných terapeutických přístupů k léčbě bolesti u pacientů s RS v každodenní klinické praxi.

Velká část neurologických onemocnění má genetický původ, přičemž genetické pozadí nelze zjednodušit do jediné kategorie. A obráceně, většina geneticky podmíněných onemocnění má neurologické projevy. Díky současným molekulárně genetickým metodám a novým možnostem léčby geneticky podmíněných nemocí navíc stojíme na prahu nové éry. Zlatým standardem vyšetřování heterogenních onemocnění, mezi které patří většina neurologických geneticky podmíněných onemocnění, je v současnosti exomové sekvenování. Stejně jako ostatní diagnostické molekulárně genetické metody má ale své limity a určité možnosti použití. I přes rychlý rozvoj metod genetické diagnostiky dokážeme genetické pozadí neurologických chorob objasnit pouze u části pacientů. Genetická vyšetření navíc přinášejí specifické výzvy a rizika včetně etických otázek. Ke zpracování genetických dat se nově nabízejí i nástroje umělé inteligence. Genetika bude každopádně hrát v neurologii i v celé medicíně stále významnější roli. Je proto nezbytné si uvědomit, jaké možnosti v současnosti má a jaká očekávání od ní můžeme mít.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění s velmi variabilním interindividuálním klinickým průběhem a odpovědí na léčbu. V současnosti je snaha najít biomarkery, které by odrážely dva základní aspekty patogeneze, jednak zánětlivou aktivitu a neurodegeneraci. Nyní máme k dispozici dva biomarkery, lehké řetězce neurofilament a gliální fibrilární acidický protein, jejichž sérové hladiny odrážejí zánětlivou aktivitu a neurodegeneraci v rámci patologického procesu. Stanovením jejich hladin bude v budoucnu možné sledovat účinnost léčiv, a jak je uvedeno v tomto sdělení zejména ocrelizumabu u roztroušené sklerózy, a včas modifikovat léčbu na principu personalizované medicíny.

Na základě přednášek diskuze prof. MUDr. Petra Marusiče Ph.D. (Neurologická klinika 2. LF UK FNMH - Motol Centrum pro epilepsie Motol - CVSP/ERN EpiCARE) MUDr. Ondřeje Horáka (Klinika dětské neurologie LF MU FN Brno Centrum pro epilepsie Brno - CVSP/ERN EpiCARE) zpracovala MUDr. Zuzana Zafarová. 
Syndrom Lennox-Gastaut (LGS) je vzácná, závažná vývojová a epileptická encefalopatie s počátkem v dětství. Vyznačuje se kombinací více typů epileptických záchvatů (tonických, atonických, atypických absencí aj.), charakteristickým nálezem na EEG, psychomotorickým opožděním a behaviorálními poruchami. Nemoc je vysoce farmakorezistentní. Podle globálních dat tvoří LGS asi 3,5 % dětských epilepsií a 1-2 % všech epilepsií. To by v ČR znamenalo přibližně 500 pacientů v dětském věku a celkově 800-1 600 nemocných. Počet pacientů se stanovenou diagnózou LGS v ČR není přesně znám, dle kvalifikovaného odhadu je však nejspíše podstatně nižší než výše uvedený prevalenční předpoklad. Dnes máme k dispozici několik "syndrom-specifických" protizáchvatových léků, které prokázaly významné snížení četnosti záchvatů u pacientů s LGS. Aktivnímu vyhledávání jedinců s LGS, kteří by mohli profitovat z cílené léčby a jsou zatím zřejmě vedeni pod jinou neurologickou diagnózou, bylo proto věnováno sympozium na 38. českém a slovenském epileptologickém sjezdu v dubnu 2026 v Českých Budějovicích. Přinášíme souhrn obsahu tohoto sympozia včetně charakteristik, podle nichž je možné pacienty se suspektním LGS identifikovat. Tyto nemocné je třeba referovat do centra vysoce specializované péče pro farmakorezistentní epilepsie (CVSP), protože ke stanovení diagnózy LGS je nutné video-EEG monitorování (zejména ve spánku) a v terapii se používají léky, jejichž preskripce a mnohdy i úhrada je vázaná na autoritami schválená centra. Po stanovení diagnózy a nasazení léčby by byla optimální sdílená péče o pacienta současně v CVSP a u ambulantního neurologa nebo dětského neurologa v místě bydliště.

Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je autosomálně dominantní multisystémové onemocnění způsobené mutací genů TSC1 a TSC2. Charakteristikou tohoto onemocnění je tvorba hamartomatózních lézí v různých orgánech, zejména v centrálním nervovém systému, kůži, ledvinách, srdci a plicích. Neurologické projevy mohou představovat hlavní determinant morbidity i dlouhodobé prognózy pacientů. Nejčastějším neurologickým projevem je epilepsie, která se vyskytuje až u 80-90 % pacientů a často je farmakorezistentní s rizikem status epilepticus a SUDEP (náhlé a neočekávané úmrtí u pacienta s epilepsií, z ang. sudden unexpected death in epilepsy). Významnou součástí klinického obrazu jsou dále poruchy neurovývoje, poruchy autistického spektra, poruchy chování, intelektová disabilita, psychiatrické poruchy, poruchy učení a kognitivní deficit, souhrnně označované jako TAND (TSC-associated neuropsychiatric disorders). V posledních letech došlo k významnému posunu v diagnostice i terapii onemocnění zejména díky poznání role signální dráhy mTOR (mechanistic/mammalian target of rapamycin) a zavedení inhibitorů mTOR do klinické praxe. Článek shrnuje současné poznatky o neurologických projevech TSC, diagnostických kritériích, možnostech léčby a doporučeném monitorování.

Bolest patří mezi významné a velmi zatěžující příznaky revmatických onemocnění. Při nedostatečné léčbě přináší výrazné zhoršení kvality života pacientů a omezení jejich funkční kapacity. Dostatečná analgetická léčba by měla být součástí komplexního přístupu k léčbě nemocných s touto diagnózou. Základem léčby bolesti je farmakoterapie. Při jejím nedostatečném efektu lze využít i miniinvazivních technik, které mohou při správné indikaci přinést rychlou a kvalitní úlevu od bolesti.

V první části článku prezentujeme případ pacienta s anamnézou běžné variabilní imunodeficience (CVID), který byl vyšetřen na neurologickém oddělení Teplice pro rapidně se zhoršující poruchu chůze. Při klinickém vyšetření byla odhalena výrazná ataxie dolních končetin, trupu a frustní ataxie pravé horní končetiny. Na vyšetření pomocí MR byla popsána krční myelitida. Při dalším rozsáhlém paraklinickém vyšetření byl nalezen adenokarcinom žaludku, který vyvolal myelitický paraneoplastický syndrom. Pacient se zlepšil po gastrektomii a užívání prednisonu. Ve druhé části článku jsou stručně uvedeny teoretické základy o CVID jako o stavu spojeném s hypogamaglobulinemií i s imunitní dysregulací. Zmíněny jsou statisticky nejčastější tumory u této populace, ke kterým patří gastrální neoplazie. Uvádíme data o nejběžnějších neurologických potížích, jejich výskyt ve srovnání s neurologickými populacemi, jejich dopad na kvalitu života. Předkládáme informace o neuroinfekcích jako o nejčastějších neurologických komplikacích, také uvádíme spektrum jejich typických vyvolavatelů. Zmíněny jsou varianty autoimunitního postižení, nejběžnější formy, potenciální léčba. Dále jsou probrány vzácnější stavy: granulomatózní komplikace, jejich podobnost se sarkoidózou, terapie a neuroendokrinní poruchy. V závěrečné části uvádíme několik hlavních sdělení.

Arnold Pick se narodil v roce 1851 do rodiny obchodníka ve Velkém Meziříčí v moravské části Českomoravské vysočiny. Po maturitě na jihlavském gymnáziu studoval lékařskou fakultu ve Vídni, kde byli jeho učiteli Meynert, von Brücke, Rokitanský, Škoda, Billroth, von Hebra a další slavní lékaři vídeňské školy. Po promoci krátce působil na Westphalově klinice v Berlíně a dva roky pracoval jako ústavní lékař ústavu choromyslných ve Wehnenu. V roce 1877 přechází na německou psychiatrickou kliniku do Prahy, která byla umístěna v budovách v Kateřinské ulici. V roce 1880 mu bylo nabídnuto místo v nově otevřeném ústavu pro choromyslné v Dobřanech u Plzně. Pick zde pracoval šest let, z toho čtyři roky jako ředitel. V roce 1866 byl jmenován řádným profesorem neuropatologie a vrátil se do Prahy, kde převzal německou neuropsychiatrickou kliniku. Během svého působení přebudoval "tradiční" ústav na moderní kliniku s přesahem do klinické neurologie, patologie (zejména neuropatologie) a posléze psychologie a psychoterapie. Jeho hlavním zájmem ale doopravdy byla klinická neurologie, věnoval se zejména pacientům s poruchami symbolických funkcí. V roce 1892 uveřejnil kazuistiku pacienta, který onemocněl chorobou, která byla o třicet let později nazvána právě podle Picka; dnes je pojem "Pickova nemoc" používán jako zastřešující termín pro všechny fenotypy frontotemporální demence. Pick vedl kliniku třicet pět let, až do roku 1921, kdy odešel do výslužby. Zemřel v roce 1924 na sepsi po urologické operaci, pochován je na Novém židovském hřbitově v Praze.

Zápis z jednání panelové diskuze odborníků specializovaných RS center, květen 2026, Praha