Řidiči trpící neléčenou obstrukční spánkovou apnoí (OSA) udávají častější nadměrnou denní spavost (EDS) během řízení. Mají 2–5× vyšší riziko dopravních nehod, přičemž každá šestá nehoda má vážné následky včetně fatálních. Léčba pomocí přetlaku v dýchacích cestách (PAP) zmírňuje riziko vzniku dopravních nehod stejně jako může zlepšovat EDS. OSA a EDS jsou důležitými určujícími faktory nehod souvisejícími se spánkem. OSA s EDS je proto zařazena mezi choroby, které, pokud nejsou kompenzované, ovlivňují bezpečnost silničního provozu. V rozhodovacím procesu je největším problémem stanovení tíže EDS, která není přesně definována. K rozhodnutí o vydání řidičského oprávnění je nutno v těchto případech využít důkladné klinické rozvahy s využitím subjektivních škál (Epworthské škály spavosti – ESS) i objektivních vyšetření (test udržení bdělosti – MWT). Důležitý je též včasný screening pacientů – řidičů (screeningové dotazníky na OSA ev. screeningové přístrojové vyšetření OSA).

Fycompa® (perampanel – PER) je antiepileptikem určeným k přídatné terapii nemocných s fokální i generalizovanou epilepsií starších 12 let. Má unikátní mechanizmus účinku spočívající ve snížení hyperexcitability neuronů potlačením glutamátergní transmise. Jeho nízký interaktivní potenciál lze využít při kombinované léčbě. Je bezpečný a dobře snášený, k čemuž přispívá i jeho užívání jednou denně. Je účinný lékem fokálních i tonicko-klonických záchvatů (generalizovaných a fokálních přecházejících do bilaterálních tonicko-klonických). Vykazuje dobrou snášenlivost i v dlouhodobém měřítku. Při správném použití (především pomalé titraci) může být vhodným lékem v přídatné terapii i v časných fázích léčby.

Alemtuzumab (Lemtrada®) je humanizovaná monoklonální protilátka určená k léčbě vysoce aktivní relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy (RR-RS), selektivně namířena proti glykoproteinu CD52 přítomném na povrchu imunitních buněk, zejména T a B lymfocytech. Po specifické vazbě alemtuzumabu na povrchový znak CD52 dochází k depleci cirkulujících autoagresivních lymfocytů a nově vzniklé repopulace buněk následně vedou k rekonstituci imunitního systému. Účinnost alemtuzumabu byla ověřena v několika kontrolovaných klinických studiích, které rovněž popisovaly i rizika rozvoje možných nežádoucích účinků vyplývajících z mechanizmu působení léku. V práci prezentujeme kazuistiku prvního a úspěšně alemtuzumabem léčeného pacienta na našem pracovišti.

U sekundárně progresivní roztroušené sklerózy (SPRS) nelze dosáhnou tak přesvědčivých léčebných úspěchů jako u relabující formy
onemocnění. Rychlé zahájení účinné léčby v časných fázích onemocnění však nepochybně zpomaluje rozvoj sekundární progrese.
U aktivní SPRS je možné využít imunosupresivní potenciál mitoxantronu, cyklofosfamidu event. vysokých dávek methylprednisolonu
a intravenózního imunoglobulinu. Prvním schváleným lékem, v indikaci SPRS, u kterého bylo prokázáno zpomalení klinicky
potvrzené progrese, je siponimod. Ve stadiu klinických zkoušek jsou další léky s převážně neuroprotektivním efektem.

Postherpetická neuralgie je velmi bolestivá komplikace pásového oparu (Herpes zoster), která ve významném procentu postihuje
pacienty ve vyšším věku, většinou polymorbidní a křehké. Nalézt vhodnou terapii, kterou pacient snáší a přináší mu úlevu, je často
obtížné. Versatis, 5% lidokain v náplasti, může být pro tyto pacienty řešením. Uvedená kazuistika dokládá studiemi potvrzený
dobrý účinek Versatisu tam, kde jiné léky selhaly.

I přes dlouhou historii a relativně velkou míru používání v klinické praxi jsou perorální přípravky v terapii dystonie spojeny s významnými limitacemi, na které je nutné pomýšlet. Tento přehledový článek shrnuje možnosti perorální terapie akutních polékových dystonií a chronických dystonických syndromů různými lékovými skupinami, jako anticholinergika, antidopaminergní přípravky, baklofen, benzodiazepiny a další. Popisuje základní dávkovací schémata, nežádoucí účinky a rizika s důrazem na individualizovaný přístup. Kromě nedostatečné opory v podobě relevantních randomizovaných klinických hodnocení také zdůrazňuje pouhý symptomatický, nekurativní charakter účinku a absenci terapií přímo zaměřených na patogenezi či modifikaci onemocnění, vyjma několika málo sekundárních dystonií.

Roztroušená skleróza mozkomíšní (RS) je chronické zánětlivé a neurodegenerativní onemocnění s variabilním průběhem. Jedním z nových léčiv používaných u této nemoci je ocrelizumab, humanizovaná monoklonální protilátka cílená na receptor CD20 na povrchu B-lymfocytů, která vede k depleci těchto buněk. Rychlost rozvoje atrofie mozkové tkáně v rámci RS, která významně koreluje s tíží neurologického deficitu, a možnost jejího zpomalení léčbou, je v současné době považována za jeden z nejdůležitějších aspektů managementu pacienta s RS. Vyšetření magnetickou rezonancí (MR) představuje důležitou součást monitoringu efektu léčby u pacientů s RS. Článek se zabývá dlouhodobým účinkem ocrelizumabu na jednotlivé magneticko-rezonanční parametry.

Přehledový článek je zaměřen na farmakoterapii vybraných nealzheimerovských typů demencí - frontotemporální demence, demenci s Lewyho tělísky, demenci u Parkinsonovy nemoci a vaskulární demenci. Inhibitory acetylcholinesterázy a memantin se mezi sebou liší stupněm evidence pro účinnost u jednotlivých typů demencí, dávkováním, farmakodynamikou a nežádoucími účinky. Vedle farmakoterapie je důležité zařadit nefarmakologické přístupy v léčbě demencí, včas nasadit vhodné léky, adekvátně je dávkovat a vyvíjet nové molekuly pro léčbu těchto nemocí. To vše představuje pro výzkumníky nové výzvy v jejich dalším výzkumu v oblasti vývoje nových léků a terapeutických strategií.

Teriflunomid je léčivý preparát pro léčbu roztroušené sklerózy jako jedna z možností terapie 1. linie. Dle studií na zvířatech má teratogenní a embryotoxický potenciál. Data o užívání v těhotenství u žen jsou omezená a jeho užívání v graviditě je kontraindikováno. Článek se zabývá problematikou gravidity během expozice teriflunomidem.

Anti-NMDA encefalitida je významným zástupcem autoimunitních encefalitid (AIE), na které se v dnešní době v rámci diferenciální diagostiky stále častěji pomýšlí. Mezi základní klinické projevy AIE patří subakutní rozvoj poruchy paměti, epileptické záchvaty a psychiatrické symptomy. V rámci diagnostiky je důležité potvrzení pozitivity protilátek, u anti-NMDA encefalitidy se jedná o protilátky proti N-metyl-D-aspartát receptorům. Existují i případy pozitivity anti-NMDA protilátek nejasného klinického významu, v literatuře se objevuje vzácná asociace anti-NMDA protilátek a Creutzfeldt-Jakobovy nemoci, jak je tomu i v naší kazuistice.

V rámci 33. českého a slovenského neurologického sjezdu, který proběhl na konci listopadu 2019 v Praze, měli účastníci možnost poslechnout si přednášku zaměřenou na mechanizmus účinku perorálního kladribinu (Mavenclad®, Merck KGaA) v léčbě roztroušené sklerózy (RS). Prof. MUDr. Vojtěch Thon, Ph.D., z Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity v Brně se věnoval vlivu chorobu modifikujících léků na buňky imunitního systému. Ukázal, že podání pulzů perorálního kladribinu vede k selektivnímu přechodnému mírnému až střednímu poklesu počtu B a T lymfocytů, aniž by výrazně ovlivnil počty buněk zodpovědných za vrozenou imunitu. To může být vysvětlením absence zvýšeného rizika bakteriálních infekcí při jeho podávání. Po iniciálním poklesu lymfocytů nastává jejich postupná obnova a dochází k tzv. imunorekonstituci. Z pohledu dynamiky populace lymfocytů jde o stav obdobný autologní transplantaci krvetvorných kmenových buněk (HSCT). Při klinickém rozhodování o očkování pacientů s RS léčených kladribinem proto navrhuje vycházet z doporučení právě pro pacienty po HSCT.

S epileptickými záchvaty se u pacientů s demencí setkáváme častěji než v běžné stárnoucí populaci. Incidence epilepsie závisí na etiologii demence a stupni progrese. U pacientů s Alzheimerovou demencí ukazují studie různorodou prevalenci epilepsie od 4 do 47 %, v závislosti na výběru subjektů a designu studie, přičemž nejvyšších hodnot dosahuje u pacientů s autosomálně dominantně podmíněnou Alzheimerovou chorobou s časným počátkem. Jak diagnostika, tak léčba epilepsie u pacientů s demencí má svá specifika. Diagnostika vyžaduje spolupráci s pečovateli a EEG záznam v bdělém stavu i ve spánku, nejlépe s přídatnými skalpovými elektrodami. Léčba je ztížena změnami farmakokinetických parametrů a antiepileptická léčba může dále zhoršovat kognitivní status. Mezi nejdůležitější doporučení patří vyloučit možnost akutních symptomatických záchvatů, zvolit antiepileptikum s minimální kognitivní zátěží v nejnižších efektivních dávkách za monitorace jejich hladin v krvi.

Třes je nejčastější abnormální pohyb, objevující se jako samostatný příznak nebo v kombinaci s dalšími poruchami hybnosti. Tento přehledový článek přináší pohled na klinickou klasifikaci třesu dle nejnovějšího konsenzuálního doporučení. Hlavní důraz se klade na popis příznaků a syndromů třesu a diagnostická kritéria jeho hlavních jednotek určených pro každodenní neurologickou praxi.

Skupina léků určených pro léčbu roztroušené sklerózy se v posledních letech kontinuálně rozšiřuje o nové preparáty. Prvním lékem, který je určen nejen pro léčbu relaps-remitentní ale i primárně progresivní roztroušené sklerózy, je monoklonální protilátka ocrelizumab. S přibývajícím počtem účinných léků se současně rozšiřují možnosti léčebných algoritmů. Terapeutickým cílem zůstává stabilita choroby, jejíž definice se ale posouvá od pouhého sledování klinických příznaků ataky nebo progrese onemocnění ke složitějším kompozitním parametrům, které pokrývají i aktivitu či progresi roztroušené sklerózy, které nelze při běžném klinickém vyšetření odhalit. Mezi další sledované parametry patří aktivita na magnetické rezonanci, změny v rychlosti chůze a obratnosti horních končetin. Implementace uvedených parametrů do klinických studií umožňuje podrobnější srovnání účinnosti jednotlivých léků a vede k rozvaze o zařazení zmíněných vyšetření do běžné klinické praxe.

Duchenneova svalová dystrofie je progresivní nervosvalové onemocnění vedoucí k generalizované svalové slabosti včetně respiračních svalů s následným oslabeným očišťováním dýchacích cest a respiračnímu hyperkapnickému selhávání. Tyto komplikace byly v minulosti hlavní příčinou úmrtí pacientů. Základním opatřením je časná a soustavná monitorace síly respiračních svalů a včasná adekvátní reakce. Díky pokročilým technickým možnostem je možné prodloužit přežívání pacientů s relativně zachovanou kvalitou života. Hlavními používanými metodami jsou podpora očišťování dýchacích cest pomocí mechanického insuflátoru - exsuflátoru (asistent kašle) a neinvazivní ventilační podpora, která v pokročilých fázích vyžaduje mnohočetné pomůcky vč. dýchání pomocí náústku a pokročilé ventilátory z třídy pro zajištění vitálních funkcí s podporou objemové ventilace.

Bez dobré adherence nejsou dobré terapeutické výsledky. V případě obtíží, které jsou velmi často doprovázené psychosociální zátěží, případně komobiditami i z řad psychiatrických diagnóz, je tento poznatek klíčový. U profylaktické léčby migrén z metastudií víme, že adherence zejména v dlouhodobém horizontu je nízká, tak jako například u režimových opatření pro změnu životního stylu. Existují nástroje a techniky, které mají zdravotníci, a především lékaři, k dispozici, a jejichž osvojením, tréninkem a praktickým využitím lze adherenci pozitivně ovlivnit. Jsou to například zrcadlení emocí, otevřené otázky, ověřování porozumění a celkově budování důvěry ve vztahu s pacientem.

Na ambulancích i lůžkových odděleních můžeme pozorovat stavy, které mohou souviset s požíváním kávy, čaje a tabáku, např. intoxikací nikotinem, zejména plnícím roztokem do e-cigaret předkládané osádkami RZP jako nejasné stavy poruch vědomí, kómatu apod. nebo náhlými stavy úzkosti s až psychotickými projevy při akutní intoxikaci kofeinem. Tyto látky mohou také ovlivňovat účinek farmakoterapie pacientů jak farmakokinetickými, tak farmakodynamickými interakcemi. Nebezpečí těchto intoxikací narůstá zejména díky snadné přístupnosti výše zmíněných látek, včetně čistých substancí, na internetu.

Alemtuzumab je humanizovaná monoklonální protilátka schválená v České republice (ČR) k léčbě vysoce aktivní relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy (RR-RS). Mechanismus účinku spočívá v selektivní vazbě alemtuzumabu na molekulu glykoproteinu CD-52, která je přítomna zejména na zralých T a B lymfocytech. Tato vazba indukuje buněčnou cytolýzu s deplecí cirkulujících autoagresivních lymfocytů. Následná repopulace buněk snižuje autoagresivní potenciál nové populace lymfocytů a vede k rekonstituci imunitního systému. V práci prezentujeme dvě kazuistiky pacientů léčených alemtuzumabem na našem pracovišti - jednoho pacienta naivního, bez předchozí DMD léčby (Disease Modifying Drugs) a jednoho eskalovaného pro nedostatečnou léčebnou odpověď na předchozí DMD léčbu první linie.

Jedna z přednášek věnovaných léčbě roztroušené sklerózy (RS) na 33. českém a slovenském neurologickém sjezdu, který proběhl na konci listopadu 2019 v Praze, byla zaměřena na dosavadní vědecké poznatky i praktické zkušenosti s perorálním kladribinem. Prof. Eva Kubala Havrdová doložila, že pulzní léčba perorálním kladribinem (podávaná v 1. a 2. terapeutickém roce) u pacientů s RS významně snižuje výskyt relapsů, zpomaluje progresi disability a potlačuje aktivitu choroby na magnetické rezonanci. Na základě dlouhodobých dat ukázala, že podíl pacientů s dosažením NEDA (stav bez klinické aktivity choroby) přetrvává i ve 3. a 4. roce, kdy již není kladribin podáván. Nové poznatky doplnila o vlastní zkušenosti s kladribinem a potvrdila, že dlouhodobé sledování jeho bezpečnosti nenaznačuje žádná nová rizika.

Pompeho nemoc (glykogenóza II. typu) je vzácné autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění. Průběh onemocnění a celkovou dobu přežití lze ovlivnit enzymovou substituční terapií. Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii.

Cévní mozková příhoda patří mezi nejčastější příčiny úmrtí nebo invalidizace a jedním z faktorů, který rozhoduje o výsledném klinickém stavu pacienta, je dostupnost včasné terapeutické intervence. Toto lze zajistit správnou přednemocniční triáží ve spolupráci s jednotkami zdravotnické záchranné služby. Cílem je pacienta s CMP rychle diagnostikovat a následně směřovat do nejbližšího iktového centra, případně při podezření na uzávěr velké mozkové tepny (LVO) indikovat převoz do centra s možností provedení mechanické trombektomie (MT). K tomu mohou posloužit různé přednemocniční testy. V Moravskoslezském kraji byl v roce 2016 zaveden FAST PLUS test hodnotící přítomnost těžké jednostranné hemiparézy, který předpovídá LVO se senzitivitou 92 % a specificitou 44 %. Je potřeba další výzkum v této oblasti ke zlepšování specificity testů bez zvýšení obtížnosti provedení testu.

Projevy aterosklerózy jsou nejčastějším patogenetickým faktorem cévních chorob. V léčbě i prevenci arterosklerózy se používají statiny, fibráty a ezetimib. Statiny jsou inhibitory HMG-CoA reduktázy a blokují nejen syntézu cholesterolu, ale i syntézu dalších důležitých látek - např. koenzymu Q10. Z nežádoucích účinků statinů jsou nejčastější poruchy svalů, jen zcela zřídka poruchy nervosvalového přenosu a rovněž jsou popisovány změny periferního nervového systému (PNS). V současné době došlo k přehodnocení dřívějších epidemiologických údajů a výskyt periferní neuropatie (senzitivně motorické, axonální, s postižením vláken se závislostí na délce) je málo častý. Statiny však mají vliv na vznik senzitivní a autonomní ganglionopatie a rovněž na manifestaci ALS (amyotrofické laterální sklerózy).

Vážené kolegyně a vážení kolegové,  proč není žena jako muž? zpívá profesor Higgins v My Fair Lady.  Sociální a ekonomické postavení evropských žen až do 20. století bylo podřízené mužům. Československo bylo jednou z prvních zemí, která rozšířila v roce 1919 všeobecné volební právo na ženy. (To samozřejmě neznamená, že ženy mužům nemohly dominovat, v soukromí domova se to nejspíš stávalo stejně často jako dnes.) Přesto vidíme v historii obrazy mimořádně silných žen, které muži museli respektovat – třeba Jeanne d´Arc, anglická Alžběta I., Marie Terezie nebo Marie Curie. Nejednou však muži byli obrazem své role zaslepeni tak, že nepoznali, když ji hrála žena. Třeba bizarní situace, když se námořníci z výpravy admirála (a matematika) Louise Antoine Bougainville v roce 1767 vylodili na Tahiti. Obklopily je ostrovanky, krásné (přinejmenším je tak viděli námořníci po téměř roční plavbě Atlantikem, Magelanovou úžinou, Pacifikem) a jako celá zdejší společnost sexuálně svobodné. Místní muži se shlukli kolem mladého, chlapeckého asistenta botanika doprovázejícího výpravu. Evropské představy o roli mužů se jich netýkaly, takže v mladém námořníkovi ihned poznali ženu převlečenou za muže. Ne Jean Baret, ale Jeanne Baret. Dívka tvrdila, že se převlékla za chlapce, protože to byla jediná možnost, jak se zúčastnit expedice a ona toužila po vědě, botanice. (Napadá mne, že i dnes ti, co touží po vědě, musí kde co obětovat.) Botanik Philibert Commerson tvrdil, že v ní ženu nepoznal, ale osvědčila se, takže v expedici mohla pokračovat už jako žena. Teprve dodatečně se zjistilo, že byla jeho milenkou už několik let před výpravou. Měla zřejmě podíl mimo jiné na objevu Bougainvillea brasiliensis. Květina dostala jméno podle velitele expedice, ale poté, co před pár lety vyšly články o jejích botanických objevech, byla podle ní v roce 2012 pojmenovaná rostlina příbuzná tomatům Solanum baretiae. Láska k botanice (a k botanikovi?) byla pro ni nade vše a byla první ženou, která obeplula zeměkouli. V osmdesátých letech osmnáctého století jí francouzský král přiznal penzi, zřejmě to bylo poprvé, kdy byla takto žena odměněna za výzkum...

Evokované potenciály jsou elektrické odpovědi, které vznikají v nervovém systému a jsou vyvolány podněty specifické modality. Dělíme je podle stimulovaného systému na zrakové (VEP, Visual Evoked Potentials), sluchové (BAEP, Brainstem Auditory Evoked Potentials), somatosenzorické (SEP, Somatosensory Evoked Potentials) a motorické (MEP, Motor Evoked Potentials) evokované potenciály. Absence odpovědi je nejvýznamnějším abnormálním nálezem, rovněž se hodnotí snížení amplitudy a prodloužení latence. Při indikaci vyšetření evokovaných potenciálů je důležitá správně položená otázka indikujícího lékaře. Výsledky evokovaných potenciálů pak mohou přispět výraznou měrou k finální diagnóze.

Zvýšená incidence bolestí hlavy u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) ve srovnání se zdravou populací je obecně známa. Prevalence v jednotlivých studiích, v jejich meta-analýzách a v jednotlivých publikovaných souborech pacientů má velký rozptyl 4-64 %. Ukazuje se, že je zvýšený výskyt bolestí hlavy v časné fázi RS a v průběhu relapsu je pravděpodobně ekvivalentem zánětlivé reakce na meningách u pacientů s RS. V tomto smyslu mohou být bolesti hlavy (migréna nebo tenzní typ bolestí hlavy - TTH) chápány jako symptom RS. Několik léků používaných v léčbě RS může způsobit bolesti hlavy nebo dekompenzovat migrénu, zhoršit kvalitu života a lékovou adherenci. V případě klasifikace primární bolesti hlavy jako komorbidity RS je nutno zahájit specifickou léčbu.

Akutní retrobulbární neuritida (RN) je nejčastější optická neuropatie. Typická RN je projevem demyelinizačního onemocnění a postihuje většinu pacientů s roztroušenou sklerózou. Vyskytují se i atypické formy RN, a to buď ve spojení s jinými autoimunitními nemocemi, nebo izolovaně. Odlišení od ostatních optických neuropatií je zásadní pro výběr léčby a další management pacientů, aby se zabránilo ztrátě zraku. Pomocné vyšetřovací metody zahrnují magnetickou rezonanci, vizuální evokované potenciály a vyšetření mozkomíšního moku. Za poslední desetiletí vstoupilo do klinické praxe několik nových zobrazovacích, laboratorních a elektrofyziologických metod.

Článek přináší aktuální pohled na riziko reaktivace virových hepatitid v souvislosti s podáváním léků na roztroušenou sklerózu s imunosupresivním efektem. Cílem článku je dát praktický postup týkající se vyšetření virových hepatitid před zahájením této imunosupresivní léčby s přihlédnutím k doporučením vyplývajícím ze souhrnů údajů jednotlivých přípravků.

Retrospektivně jsme zhodnotili dva roky našeho diagnostického úsilí. Jednalo se o 25 pacientů s akutně či subakutně progredující polyneuropatií, jejíž etiologie zůstala u 22 případů nejasná i po využití veškerých dostupných diagnostických metod. Do úvah o etiopatogenezi s raritním výskytem určitě patří i transtyretinová familiární amyloidní polyneuropatie (TTR-FAP). Přestože se nám tuto diagnózu zatím nepodařilo detekovat, uvádíme stručný nástin choroby, zamyšlení nad výskytem této jednotky v našem regionu a možnosti její diagnostiky. Nabízíme srovnání v úspěšnosti odhalení složité/nejasné etiologie polyneuropatií a vybízíme k soustředěnému úsilí všímat si systémových projevů a najít například TTR-FAP.