Izolovaná spánková obrna se vyskytuje až u 7,6 % obecné populace, což jí řadí k častým spánkovým obtížím. Jako rekurentní izolovanou spánkovou obrnu (RISP) označujeme REM (rapid eye movement) vázanou parasomnii, která se opakovaně objevuje během přechodu spánku a bdění, tj. v průběhu usínání nebo probouzení. Jedná se o přechodnou ztrátu řeči a volní hybnosti postihující končetinové a trupové svalstvo, která bývá zejména zpočátku provázena intenzivním strachem. Tento tíživý prožitek může být umocněn současně přítomnými děsivými snovými představami, tzv. hypnagogickými/hypnopompickými halucinacemi. Patofyziologickým podkladem spánkové obrny je přetrvávání svalové atonie REM spánku do plné bdělosti. Současná spánková medicína nabízí psychoterapeutické i farmakologické možnosti léčby.

Stiff person syndrom (SPS) je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované progresivně fluktuujícím svalovým hypertonem a nasedajícími bolestivými svalovými spazmy, které vedou k poruše chůze. Jeho varianta – stiff limb syndrom (SLS) – postihuje především končetinové svaly s výrazně menším postižením axiálního svalstva. Onemocnění může příznivě reagovat na imunosupresivní terapii. V této videokazuistice prezentujeme pacientku opakovaně vyšetřovanou pro přechodnou ztuhlost dolních končetin. U pacientky bylo opakovaně vyjádřeno podezření na funkční poruchu hybnosti. Onemocnění postupně progredovalo, vedlo ke ztrátě soběstačnosti a upoutání na lůžko. U pacientky byla následně zjištěna pozitivita protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (anti-GAD-Ab), která je charakteristická pro SPS/SLS. Zavedená imunosupresivní terapie vedla k výraznému zlepšení klinického obrazu a kvality života pacientky. V této videokazuistice pacientky se SLS chceme především poukázat na důležitost komplexního vyšetření pacienta a nutnost znalosti vzácných neurologických jednotek.

Léčba roztroušené sklerózy léky nové generace je léčbou dlouhodobou, a tím vzniká i riziko vzniku tak závažných pozdních nežádoucích účinků, jako je vznik sekundárních (léčbou indukovaných) zhoubných nádorů. Zvýšené riziko vzniku malignit při imunosupresivní léčbě bylo prokázánu u pacientů léčených cytostatiky jako mitoxantron, methotrexát a cyklofosfamid, u imunosupresiv jako azathioprin, u modernější léčby však tento předpoklad nebyl zatím potvrzen. Uvádíme přehled známých dat o kladribinu, alemtuzumabu a teriflunomidu, kde nejsou zatím důkazy, které by jednoznačně podezření na tento nežádoucí účinek potvrdily nebo vyvrátily. Trvá proto nutnost pečlivých preventivních vyšetření stran přítomnosti nádorů před započetím této léčby, vzhledem k horší prognóze současně se vyskytující malignity a roztroušené sklerózy a na pečlivé sledování pacientů a hlášení všech, i pozdních možných nežádoucích účinků léčby, protože doba sledování ja zatím ještě krátká.

Teriflunomid je jediný perorální lék, kterým je možné zahájit léčbu pacientů již po první demyelinizační příhodě. Klinické hodnocení TOPIC bylo zaměřeno právě na nemocné s klinicky izolovaným syndromem. Primárním cílem studie byla doba do vzniku druhého relapsu, který zároveň znamenal konverzi onemocnění do definitivní roztroušené sklerózy. U skupiny léčených teriflunomidem v dávce 14 mg denně bylo dosaženo v porovnání s placebem snížení rizika dalšího relapsu o 42,6 %. Připojená kazuistika dokumentuje naše zkušenosti s léčbou teriflunomidem u pacientky s klinicky izolovaným syndromem. Pacientka neprodělala po dobu tří let léčby další relaps, nedošlo u ní k progresi disability a nález na magnetické rezonanci byl stabilní.

Cílem této pilotní práce je srovnání vlivu funkční elektrické stimulace (FES) nervus peroneus communis (nervus fibularis communis) a individuálně zhotovené peroneální ortézy na chůzi u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS). Soubor byl tvořen 15 pacienty s RS, u kterých byla přítomna porucha chůze dominantně způsobená nedostatečnou dorzální flexí v hlezenním kloubu ve švihové fázi kroku (syndrom foot drop). U všech probandů byly hodnoceny funkční testy chůze, kvantitativní časoprostorové parametry chůze a subjektivně vnímaný efekt pomůcky na chůzi. Oba typy pomůcek prokázaly pozitivní ovlivnění subjektivních i objektivních parametrů chůze, je však potřeba u každého pacienta individuálně zvážit jejich přednosti a limity a zhodnotit efekt pomůcky na chůzi.

Svalové dystrofie jsou heterogenní geneticky podmíněnou skupinou vzácných nemocí charakterizovanou progresivní svalovou slabostí a dystrofickými změnami ve svalové biopsii. Jelikož se jedná o geneticky podmíněné nemoci, první obtíže se často objevují během dětství. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky tato oblast významně mění, zvyšuje se objasněnost příčiny nemocí (v našem centru je nad 90 %), zlepšuje se kvalita symptomatické péče, a tím i věk dožití a kvalita života pacientů, a nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby. V článku jsou popsány nejčastější typy svalových dystrofií v dětském věku, jejich diagnostika a léčba.

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Klasickým příznakem je i tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.–30. rokem věku příčinou smrti. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovni. Onemocnění je stále kauzálně nevyléčitelné, nicméně pokroky ve vedení multidisciplinární péče a nové možnosti léčby výrazně prodloužily život a zlepšily jeho kvalitu u těchto pacientů.

Svalové dystrofie jsou progresivní hereditární onemocnění, pro které je charakteristické nekolísavé, chronické a (většinou) nebolestivé oslabení svalových skupin a jejich atrofie. Můžou se projevit v dětství nebo v dospělosti. Jde o onemocnění vzácná s překrývajícími se obrazy a podobnými fenotypy a jejich diagnostika je náročná, většinou odkázána na neuromuskulární centra. Některé nejběžnější dystrofie by ale měl poznat každý neurolog. Nejčastější dystrofie dospělého věku jsou dystrofinopatie, myotonické dystrofie, facioscapulohumerální dystrofie, pletencové myopatie. Vzhledem k tomu, že některé dystrofie s charakteristickým fenotypem lze relativně snadno diagnostikovat (facioscapulohumerální, myotonická dystrofie typ 1), je v článku popsána problematika těch nejčastějších svalových dystrofií. Kromě diagnostiky je ovšem důležitá i následná péče – monitorace postižení přidružených systémů (srdce, oči, endokrinní, plíce), genetické poradenství a řešení sociálních problémů spojených s nemocí – to je péče, kterou je schopen nabídnout každý neurolog.

Roztroušená skleróza je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující centrální nervový systém. Léč ebné možnosti
se u roztroušené sklerózy v posledních letech značně rozšíř ily. Tento článek je zaměř en na nová data týkající se klinické aktivity,
ale i ovlivnění progrese onemocnění, u pacientů léč ených ocrelizumabem.

Komorbidita depresivní poruchy a chronické bolesti je v praxi velmi častou. Je spojena s horší prognózou a závažnějšími symptomy
obou poruch. Základem je rozpoznání přítomné depresivní poruchy, která se často manifestuje pouze tělesnými symptomy.
Společné neurobiologické mechanizmy objasňují účinek antidepresiv i psychoterapie v léčbě bolesti. Pro analgetický efekt je potřeba
jak noradrenergní, tak serotonergní působení, což splňují starší tricyklická antidepresiva i novější duální antidepresiva SNRI.

Aplikace botulotoxinu do musculus piriformis je jednou z možností terapie syndromu musculus piriformis. Tato poměrně kontroverzní klinická jednotka zahrnuje příznaky vysvětlované zvýšeným napětím musculus piriformis, některé tyto příznaky souvisejí s těsným anatomickým vztahem tohoto svalu s nervus ischiadicus. V terapii syndromu musculus piriformis mají významnou úlohu fyzioterapie a režimová opatření, dále jsou užívána analgetika a myorelaxancia; v případech, kdy předchozí terapie selhává, přichází do úvahy aplikace lokálního anestetika či botulotoxinu. K přesnému zacílení injekce do tohoto poměrně hluboko uloženého svalu lze aplikaci provést pod ultrasonografickou kontrolou. Cílem sdělení je přiblížit techniku takové aplikace; popisujeme, jak byla provedena aplikace botulotoxinu u našeho pacienta, o kterém je pak dále pojednáno v krátké kazuistice.

Poranění periferních nervů jsou součástí dopravních, sportovních i volnočasových úrazů. Vyšetření léze nervů v dětském věku patří do běžné ambulantní i konziliární neurologické praxe na traumatologickém oddělení. Poranění může být podle rozsahu částečné nebo úplné, dle prognózy přechodné nebo trvalé, dle příčiny tupé, ostré, otevřené, trakční, kompresivní a kontuzní; neurovaskulární či iatrogenní. Klasifikace rozeznává neuroapraxii, axonotmezu a neurotmezu. V diagnostice je nejdůležitější zjistit útlak nebo přerušení nervu před jeho nezvratným poškozením, které vede i k lézi svalové. Léčba je konzervativní nebo operační. Významnou složkou léčby je rehabilitace. Při porovnání s dospělými je prognóza funkční úpravy periferního nervu při správně indikované léčbě u dětí mnohem lepší.

Tento systematický přehled shrnuje klinický obraz a existující znalosti o patofyziologii migrény v současnosti. V patofyziologii migrény hraje rozhodující úlohu aktivace trigeminovaskulárního systému a uvolnění calcitonin gene-related peptidu (CGRP), substance P a neurokininu A. Tyto mediátory vedou ke sterilnímu perivaskulárnímu neurogennímu zánětu na meningách. Pozornost je směřována zejména k CGRP, který se zdá být klíčovým mediátorem v patofyziologii migrény. Nejslibnějším novým přístupem v profylaktické léčbě jsou monoklonální protilátky schopné blokovat buď CGRP nebo jeho receptor, jako je erenumab, fremanezumab, galcanezumab a eptinezumab. V trigeminovaskulárním systému aktivace určitých subtypů TRP kanálů (Transient Receptor Potential channels), tzv. TRPV1 a TRPA1 je zodpovědná za uvolnění CGRP a dalších mediátorů z trigeminových nociceptivních neuronů. Profylaktické účinky botulotoxinu A na záchvaty migrény se vysvětlují rovněž ovlivněním TRPV1 a TRPA1 kanálů meningeálních nociceptorů. Nedávno se pozornost soustředila také na další slibnou molekulu, tzv. Pituitary Adenylate Cyclase-Activating Peptide – 38 (PACAP 38), který se zdál být zajímavou molekulou u migrény. Avšak profylaktický účinek monoklonálních protilátek proti tomuto peptidu nebyl potvrzen.

Hereditární spastická paraparéza (HSP, též SPG) je klinicky i geneticky vysoce heterogenní závažné onemocnění centrálního motoneuronu, charakterizované progredující spasticitou a slabostí dolních končetin a poruchou chůze. Do dnešní doby bylo popsáno přes 90 genů nebo genových lokusů, jejichž mutace jsou zodpovědné za rozvoj HSP. Podrobnější zmapování genetické podstaty nemoci nebylo až donedávna možné, teprve rozvoj nových sekvenačních metod v posledních letech otevírá možnost postupně doplňovat chybějící genetické i klinické poznatky. U českých pacientů s HSP se vyskytuje nejméně 12 genetických typů nemoci, nejčastěji typ SPG4 a dále SPG31 s autosomálně dominantní dědičností a SPG11 a SPG7 s autosomálně recesivní dědičností, podobně jako v jiných evropských zemích. Naopak rozdílně od řady dřívějších publikací z jiných zemí je v České republice nízký výskyt typu SPG3. Procento geneticky diagnostikovaných a DNA vyšetřením objasněných pacientů je pak výrazně vyšší mezi pacienty s familiárním (tzn. vícečetným) výskytem onemocnění v rodině. Tato fakta je dobré zohlednit při indikaci genetických vyšetření u pacientů se suspektní HSP.

Dědičná svalová onemocnění jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Rozvoj
molekulárně genetických metod, zejm. masivní paralelní sekvenace, vede k rozšíření znalostí o jejich genetických příčinách
a etiopatogenezi, což umožňuje predikci průběhu onemocnění, event. jeho cílenou léčbu.

Alzheimerova nemoc (AN) je nejčastější příčina demence ve stáří. Pouze malá část případů onemocnění bývá způsobena patogenní
variantou v jednom z AN asociovaných genů – tzv. monogenní, autosomálně dominantní formy AN. Většina případů AN
s nástupem v pozdním věku (AN s pozdním nástupem) je považována za multifaktoriálně podmíněné onemocnění s vysokým
podílem dědičné složky (až 74 %). Článek shrnuje současné poznatky o genetické podstatě tohoto onemocnění včetně doporučení
pro klinickou praxi.

Profylaktická léčba frekventní epizodické a chronické migrény je často neúspěšná. V posledních letech je v terapeutických postupech
zaměřena pozornost na jednotlivé články patofyziologického řetězce vzniku migrény. Klíčovým periferním i centrálním
působkem je Calcitonin Gene-Related Peptid (CGRP). Data vycházející ze studií s monoklonálními protilátkami (mAb) ukazují, že
tato specifická blokáda dráhy CGRP může poskytnout novou účinnou a bezpečnou preventivní léčbu migrény.

V současné době je pro léčbu relaps remitentní roztroušené sklerózy schváleno deset léčiv s různým mechanizmem účinku. Léčba fingolimodem, kladribinem, natalizumabem, alemtuzumabem a ocrelizumabem je velmi účinná, je však spojena s některými závažnějšími nežádoucími účinky, z nichž některé mohou být život ohrožující. Tato farmaka jsou léky druhé volby a jsou zpravidla volena jako eskalační. Pro vysoce aktivní formy onemocnění je možné využít jejich potenciálu jako léčbu indukční. Zvolení optimální léčby vychází ze znalosti mechanizmu účinku, ze zvážení poměru přínosu a rizik a musí být přizpůsobeno individuálnímu pacientovi. Je nutné brát ohled na preferenci pacienta, jeho životní styl, plánování rodiny a případné komorbidity. Před nasazením těchto léků je nutné provést řadu vyšetření, která minimalizují možnost manifestace nežádoucích účinků. Během léčby se provádí bezpečnostní monitorace. Při ukončení léčby je nutné zohlednit rizika spojená s reaktivací onemocnění nebo následky předchozí léčby.

U třetiny pacientů po cévní mozkové příhodě (CMP) se rozvine klinicky významná deprese (PSD). Vyšší riziko je u pacientů s depresivní poruchou v anamnéze, rozsáhlejší CMP a výraznějším narušením motorických a kognitivních funkcí. S ohledem na spojení mezi PSD a vyšší mortalitou, horším výsledným fungováním a úrovní motorického a kognitivního postižení, je včasné rozpoznání PSD a její léčba zásadní krok v péči o pacienty po CMP. Dosavadní studie naznačují jak účinnost antidepresiv (AD) v léčbě PSD, tak efekt na celkové fungování včetně zlepšení motorického deficitu, podobně se AD jeví jako potenciálně použitelná preventivní intervence. První volbou zůstávají AD skupiny SSRI, je však nutno počítat s iniciálními nežádoucími účinky a možnými lékovými interakcemi a reflektovat možné zvýšené riziko krvácivých příhod. Jiná antidepresiva jsou buď spojena s vyššími riziky (tricyklická AD) nebo nejsou dostatečně prověřena (novější AD). Vzhledem k dobrému bezpečnostnímu profilu, účinnosti u starších osob a efektu na kognitivní funkce se zajímavou alternativou k SSRI jeví vortioxetin. Psychosociální intervence, minimálně zaměřené na edukaci o PSD, podpoře pečovatelů a zvyšování adherence k léčbě jsou nedílnou součástí intervencí a v kombinaci s AD zvyšují šanci na uspokojivý výsledek. Stimulační metody jsou aktuálně rezervované pro závažné případy PSD nebo jako alternativa AD, nicméně důkazy o účinnosti (a u ECT bezpečnosti) jsou limitované.

Magnetická rezonance se využívá u zobrazení roztroušené sklerózy již od jejího zavedení do praxe a její význam stále narůstá. Je to nejdůležitější biomarker u tohoto onemocnění. Pomáhá při diagnostice, při prognóze a v monitoraci aktivity choroby. Právě monitorace aktivity má v poslední době stále větší význam vzhledem k rozšiřujícímu portfoliu léků, kdy nález na MR monitoraci pomáhá určit, zda je daná léčba účinná či nikoliv. Konvenční MR monitorační techniky jsou součástí klinických studií, nejčastěji se hodnotí počet, eventuelně objem hypersignálních ložisek v T2 váženém obraze, počet postkontrastně se zvýrazňujících ložisek a atrofie mozku (celková, šedé a bílé hmoty zvlášť), a postupně pronikají i do běžné klinické praxe. V článku jsou uvedena dlouhodobá data z klinických studií s ocrelizumabem, která ukazují jeho vliv na stabilizaci monitorovaných MR parametrů, a to nejen na potlačení ložiskového postižení (počet a objem aktivních ložisek a postkontrastně se zvýrazňujících ložisek), ale i na snížení atrofie mozku.

U pacientů po iktu dochází následkem zbytkové kontroly selektivní hybnosti, spasticity a patologických svalových reakcí k narušení posturálních mechanizmů a nevhodným chůzovým vzorům. Hemiparetický stoj a chůze se vyznačují řadou poruch, včetně významné asymetrie časoprostorových parametrů. Zlepšení posturální stability a dosažení efektivní, nezávislé a funkční chůze, je jedním z hlavních cílů neurorehabilitační léčby těchto pacientů. K obnově nebo získání nových kompenzačních motorických dovedností ztracených následkem iktu dochází procesem motorického učení, který je podporován plasticitou neporušených částí mozku. Do popředí zájmu se v dnešní době dostává roboticky asistovaná rehabilitace chůze. Analýza, diagnostika a terapie stoje a chůze na pohyblivých chůzových trenažerech je jednou z „probádávaných“ možností, jak efektivně ovlivnit pohybové a rovnovážné mechanizmy u jedinců po iktu. Cílem neurorehabilitace stoje a chůze je pokles posturálních výchylek a nestability, redukce zrakové kontroly, zmírnění asymetrie časoprostorových parametrů, ovlivnění spasticity a tím i zajištění bezpečného stoje a chůze.

Předkládaná kazuistika prezentuje 53letou ženu ošetřenou na akutní příjmové ambulanci pro odeznělé akrální parestezie pravé horní končetiny a periorálně bez jiného neurologického deficitu. Po infuzi s magnéziem byla odeslána domů. O týden později byla vyšetřována pro brnění levostranných končetin, objektivně přítomna centrální paréza n. VII vlevo, CT mozku bez patologického nálezu, v laboratoři těžká hemolytická anémie a trombocytopenie, směřována na hematologickou JIP s pracovní diagnózou trombotická trombocytopenická purpura. V tomto sdělení bych chtěl ve stručnosti seznámit čtenáře s tímto vzácným onemocněním, jehož široká škála příznaků se promítá do množství medicínských oborů.