Referujeme vzácný případ koexistence lezionální, farmakorezistentní fokální epilepsie a idiopatické generalizované epilepsie (juvenilní myoklonické epilepsie) u 25leté pacientky s anamnézou febrilních křečí. Koexistenci obou typů epilepsie odhalila správná anamnéza a video-EEG monitorování. Pacientka byla převedena na vhodnou terapii antiepileptiky, která nezhoršují myoklonické záchvaty a posléze jí byl proveden kurativní epileptochirurgický výkon. Dva roky od operace je již zcela bez záchvatů fokálních, nejsou přítomny jak provokované, tak i neprovokované myoklonické záchvaty.

Valproát, karbamazepin a lamotrigin mají svoje pevné místo v léčbě bipolární poruchy na základě kontrolovaných studií. Vedle lithia jsou považována za nejvýznamnější zástupce stabilizátorů nálady (MS). MS jsou dle dostupných guidelines doporučovány ve všech fázích bipolární poruchy. Cílem této retrospektivní studie bylo zmapovat, jak léčíme bipolární poruchu v klinické praxi. Na základě analýzy chorobopisů jsme zjistili, že v průběhu 2 roků bylo hospitalizováno 71 nemocných (37 žen a 34 mužů) celkem 92× (35 pro mánii, 53 pro depresi). V léčbě depresivních i manických příznaků byla nejčastěji užitou léčebnou strategií kombinace MS a atypických antipsychotik. Toto koresponduje s údaji o razantnějším efektu kombinací u závažných stavů vyžadujících hospitalizaci. Z antipsychotik byl preferován olanzapin a quetiapin, z MS valproát. Při dlouhodobém podávání však mohou být problematické některé vedlejšími účinky (přírůstek hmotnosti, teratogenita).

Autoimunitní limbické encefalitidy (LE) a encefalitida s protilátkami proti glutamátovým NMDA receptorům (NMDAR encefalitida) jsou významnými zástupci autoimunitních encefalitid. LE jsou charakterizovány přítomností subakutně rozvinuté poruchy paměti, epileptickými záchvaty a psychiatrickými symptomy. Klinické projevy, nálezy pomocných metod, efekt imunoterapie a prognóza jsou v případě LE ovlivněny typem přidružených autoprotilátek, namířených buď proti intracelulárním antigenům, nebo antigenům lokalizovaným na buněčné membráně. NMDAR encefalitida je autoimunitní encefalitida postihující difuzně celý kortex. Vyskytuje se relativně často, postihuje převáženě mladé ženy a děti, její průběh je charakteristicky stupňovitý a většinou vyžaduje dlouhodobou hospitalizaci na lůžku intenzivní péče. Při včasně zahájené a agresivně vedené imunoterapii je NMDAR encefalitida reverzibilní. Včasná diagnóza je jak u limbických encefalitid, tak NMDAR encefalitidy zásadním prognostickým faktorem.

Polyneuropatie indukovaná chemoterapií (CIPN) patří k častým nežádoucím účinkům protinádorové léčby, významně narušujícím denní a sociální aktivity pacienta. Jejím podkladem je axonální poškození silných a/nebo tenkých nervových vláken a to dle příslušného preparátu senzitivních, autonomních či motorických. Mezi neurotoxická cytostatika patří zejména platinové deriváty, taxany, vinca-alkaloidy, poškození nervů mohou ale také působit biologika: inhibitory proteazomového komplexu a thalidomid. Většina CIPN je alespoň částečně reverzibilních, některé léky (např. thalidomid) však mohou nervová vlákna poškodit nenávratně. Rozvoji neuropatie lze předcházet správnou indikací neurotoxické chemoterapie se zohledněním preexistující polyneuropatie a jejích rizikových faktorů. Stav periferního nervového systému je během protinádorové terapie nutné monitorovat a při výskytu relevantních klinických symptomů redukovat dávku či změnit aplikované léčivo.

Akutní polyradikuloneuritida – Guillain-Barré syndrom (GBS) je nejčastějším onemocněním periferních nervů vyžadujícím neurointenzivní péči. Ve 30 % onemocnění dochází k selhání respirace a pacienti jsou zajištění invazivní umělou plicní ventilací. Specifitami onemocnění jsou současné postižení vegetativního nervového systému, s projevy hemodynamické lability, komplikacemi v oblasti zažívacího traktu, potřeba dlouhodobé umělé plicní ventilace poskytovaná nemocným bez poruchy vědomí. Včasné rozpoznání hrozící respirační insuficience, adekvátní zajištění pacienta na jednotce intenzivní péče s možností poskytnutí komplexní péče je základním předpokladem úspěšné terapie a minimalizování následků GBS.

Intraparenchymové hemoragie (ICH) tvoří 10–20 % všech cévních mozkových příhod (CMP) s výrazně vyšší mortalitou oproti ischemickým. V hloubce hemisféry je lokalizováno 55 % hematomů, 30 % lobárně a 15 % v oblasti kmene. Nejčastější příčinou je hypertenzní vaskulopatie, dále amyloidová angiopatie, cévní malformace nebo tumor. Pacienti s ICH vyžadují JIPovou péči, hlavním cílem léčby je normalizace TK intravenózními antihypertenzivy, úprava koagulace u antikoagulovaných pacientů a terapie edému. Preventivní podávání antiepileptik není doporučeno. Neurochirugické řešení se uplatňuje u mozečkových a povrchově uložených hematomů. Nasazení antikoagulační terapie po prodělaném ICH je ve výjimečných případech možné, alternativou při fibrilaci síní je uzávěr ouška levé síně.

Práce podává přehled současných vyšetřovacích možností objektivního hodnocení funkce vestibulárního labyrintu, okulomotoriky a posturální stability. Zvláštní pozornost je věnována nově zaváděným metodám kvantitativního vyšetření head impulse testu a vyšetření otolitového aparátu pomocí vestibulárního evokovaného myogenního potenciálu.

Centrální pontinní myelinolýza je demyelinizující onemocnění pontu vyvolané ve většině případů rychlou korekcí hyponatrémie. Projevuje se neurologickými a psychiatrickými příznaky a může napodobovat řadu jiných onemocnění. Neexistuje žádná specifická léčba tohoto onemocnění, i když je zkoušena řada postupů s rozmanitým úspěchem.

S obtížemi spojenými se syndromem neklidných nohou (RLS) a syndromem periodických pohybů končetinami ve spánku (PLMS) se můžeme setkat ve všeobecné a neurologické praxi poměrně často. Prevalence RLS v populaci činí přibližně 10 %. Projevy onemocnění mohou být přehlíženy paradoxně pro jejich různorodost (pálení, mravenčení, škubání, bolesti v dolních končetinách aj.) a různou intenzitu. Typický neklid v dolních končetinách mírnící se pohybem uvádí jen část nemocných. Zásadní je, že RLS se projevuje především večer a před spánkem a obtíže jsou mírněny pohybem. Svědectví spoluspícího o pohybech končetinami ve spánku může rovněž pomoci ke stanovení správné diagnózy.

Využití škál a hodnocení pacientů v rutinní klinické praxi není příliš oblíbené, přesto má škálování pacientů nezastupitelné místo,
protože nám ukazuje vývoj choroby v čase, pomáhá nám hodnotit efektivitu léčby a umožňuje srovnání skupin pacientů mezi
sebou. Skóre využívaná v myastenii i jejich vývoj však mají určitá specifika vyplývající z kolísavého charakteru onemocnění. Cílem
článku je poskytnout přehled nejčastěji využívaných škál a dotazníků s důrazem na praktické provedení hodnocení.

Prionová onemocnění představují skupinu vzácných neurodegenerativních onemocnění postihujících lidi i zvířata, vyznačujících se dlouhou inkubační dobou, rychle progredujícími příznaky a infaustní prognózou bez možnosti ovlivnění průběhu terapií. Základním patofyziologickým podkladem je ukládání „infekčního“ proteinu – prionu v mozkové tkáni s jejím nevratným spongiformním poškozením. Nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc. V rámci diferenciálně diagnostického procesu je na ni třeba pomýšlet především u případů rychle progredující demence v kombinaci s dalšími neurologickými příznaky. Cílem článku je na problematiku prionových onemocnění stručně upozornit a přiblížit ji v uvedených kazuistikách sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, které byly na našem pracovišti diagnostikovány v letech 2015 a 2016.

Příznaky míšního postižení, míšní syndromy podle lokalizace léze v longitudinální i transverzální úrovni jsou dostatečně známé. Avšak stanovit rychlý a cílevědomý postup s dosti širokou diferenciální diagnostikou a stanovením správné konečné diagnózy bývá mnohdy značným problémem. V diagnostice míšních poruch se v současnosti výrazně podílí MRI (magnetická rezonance), své místo však má i elektrofyziologie, likvorologie, dynamika procesu. Jednotlivé poruchy lze rozdělit podle výškové lokalizace (od cervikokraniální junkce až po kaudu) či lokalizovat na příčném průřezu (léze provazců, rohů). Autoři uvádějí typické diagnózy míšních poruch, které velmi často přicházejí v diferenciální diagnostice – tranverzní myelitis a cervikální spondylogenní myelopatie.

Úvod: Bolestivá diabetická polyneuropatie (PDPN) je častá komplikace diabetu, její závažnost bývá podceňována a často není adekvátně léčena. Cílem studie bylo zhodnotit, zda pacienti s PDPN mají nasazenu léčbu na neuropatickou bolest a jaká je odezva na tuto léčbu. Metodika: Jedná se o retrospektivní vyhodnocení vstupních dat získaných z observační průřezové multicentrické kohortové studie. Do studie bylo zahrnuto 232 pacientů s diabetickou polyneuropatií asociovanou s diabetem 1. či 2. typu (92 žen, medián věku 63 let, věkový rozsah 21–87 roku). Byl stanoven výskyt PDPN a analyzována léčba neuropatické bolesti. Bolestiví pacienti byli rozděleni do následujících podskupin: neléčení (naivní), respondéři pro léčbu, nonrespondéři pro léčbu. Výsledky: Vyšetřený soubor zahrnoval 157 (67,7 %) pacientů s PDPN, střední až těžkou bolest (NRS≥4) udávalo celkem 127 pacientů (54,7 %). Ve skupině pacientů s PDPN s NRS≥4 mělo nasazenu léčbu na neuropatickou bolest 69 (54,3 %), neléčených pacientů bylo 58 (45,7 %). Respondérů pro léčbu bylo 39 (56,5 %), nonrespondérů 30 (43,5 %). Pro léčbu PDPN byla častěji užita monoterapie (76,2 % pacientů), nejčastěji užívanými preparáty byly gabapentin (54 % pacientů) a pregabalin (20,6 % pacientů). Závěr: Léčba PDPN nebyla uspokojivá (46 % pacientů se střední a těžkou bolestí nemělo nasazenu léčbu pro neuropatickou bolest, špatná odpověď na léčbu neuropatické bolesti byla prokázána u 44 % pacientů). V léčbě neuropatické bolesti převažovala monoterapie, nejčastěji užívanými preparáty byly gabapentin a pregabalin.

Roztroušená skleróza (RS) je nejčastější autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Je také nejčastější neurologickou
příčinou invalidity u mladší a střední věkové populace. Cílem léčby je minimalizace klinických projevů spojených s RS
a časné potlačení aktivity nemoci. Dimethyl fumarát (DMF) a fingolimod patří mezi základní léky k ovlivnění průběhu relaps-remitentní
formy RS. Uvedený článek se zabývá srovnáním DMF a fingolimodu v klinických studiích a v klinické praxi.

Magnetická rezonance je důležitou vyšetřovací metodou pro stanovení diagnózy roztroušené sklerózy i pro následné sledování úspěšnosti nastavené imunomodulační terapie u již diagnostikovaných pacientů. Klinickými příznaky se projeví jen část zánětlivého postižení mozku a míchy, klinicky němou fázi onemocnění pak pomáhá kontrolovat právě magnetická rezonance. Časné zahájení léčby je důležité pro prognózu choroby, jelikož k nevratné neurodegeneraci dochází již od počátku onemocnění. Významnou účinnost v redukci MR aktivity prokázal subkutánní interferon ß-1a i u pacientů s vyšší aktivitou onemocnění při zahájení léčby ve studii IMPROVE. Vyšší efektivitu pak potvrdil v redukci sledovaných MR parametrů při přímém srovnání s interferonem ß-1a aplikovaným 1x týdně intramuskulárně v klinickém hodnocení EVIDENCE.

Možnosti moderní epileptochirurgie představují pomoc pro většinu pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Nové operační techniky, rozšiřující se arsenál epileptochirurgických výkonů a stále kvalitnější předoperační diagnostika umožňují úspěšně chirurgicky řešit i složitější pacienty, a to nejen v dospělém věku, ale i v dětství. Celosvětovým trendem je tak nejen nárůst resekčních výkonů u MR-nelezionálních a extratemporálních pacientů, ale i proporcionální nárůst výkonů v dětském věku, včetně těch nejnižších věkových kategorií. Cílem operativy u dětí není jen maximální redukce záchvatů, ale také zajištění co možná nejpříznivějšího psychomotorického vývoje. Klíčem k takovému úspěchu je v první řadě správná a včasná selekce pacientů, přičemž právě načasování hraje zásadní roli. Následující text poukazuje na specifika dětské epileptologie, ovlivňující plánování, management a v konečném důsledku i výsledky dětské epileptochirurgie.

Důvodem k výzkumu alternativních epileptochirurgických metod jsou invazivita a vedlejší účinky zavedených postupů. V klinické
epileptologii byly použity metody radiochirurgické, radiofrekvenční, laserové a ultrazvukové ablace. Článek shrnuje dosavadní
literární data a v případech radiochirurgie a radiofrekvenční ablace prezentuje i vlastní zkušenosti.

Účinnost terapie roztroušené sklerózy monoklonálními protilátkami zaměřenými proti CD20 znaku B-buněk byla prokázána
v klinických studiích. Jedná se o tři monoklonální protilátky: ocrelizumab, rituximab a ofatumumab. Účinnost terapie ocrelizumabem
u atakovitého a primárně chronicko-progresivního průběhu roztroušené sklerózy byla prokázána v klinických studiích
fáze III a rozšíří léčebné možnosti tohoto onemocnění. V případě primárně chronicko-progresivního průběhu se jedná o dosud
jedinou účinnou léčbu.

Předkládáme kazuistiku 44letého muže, jež byl urgentně přijat na JIP Neurologické kliniky pro akutně vzniklou bolest hlavy, anamnesticky vzniklé po zakašlání. CT vyšetřením včetně angiografie vyloučena diagnóza subarachnoidálního krvácení. U pacienta krátce po přijetí epizoda epileptického paroxyzmu generalizovaných tonicko-klonických konvulzí, lumbální punkcí cytologický obraz akutního zánětu. Pacient zaléčen širokospektrými antibiotiky, pomýšleno na možnou meningoencefalitidu. V dalším průběhu hospitalizace ložiskový rozvoj neurologických příznaků a fatické poruchy. Následně magnetickou rezonancí prokázán miliární rozsev abscesových ložisek, navíc lem subdurálního empyému parieto-occipitálně vlevo.

Chirurgická léčba epilepsie představuje významnou terapeutickou alternativu u pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol se v rámci Centra pro epilepsie Motol zabývá chirurgickou léčbou epilepsie u dětí od roku 2000. K 1. 11. 2017 zde bylo realizováno 263 výkonů u 232 pacientů. V našem článku shrneme základní principy epileptochirurgie, předoperační diagnostiky a představíme výsledky epileptochirurgického programu dětské části Centra pro epilepsie Motol včetně aktuálních trendů. 80,7 % dětí v našem souboru je dva roky po operaci bez záchvatů. Základním předpokladem úspěchu epileptochirurgie zůstává včasné provedení výkonu, které pro dětské pacienty představuje navíc šanci na zachování jejich kognitivního potenciálu.

Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsií
dětského věku asociovaných s komorbiditami. Pro správnou interpretaci nálezů je nezbytná spolupráce neurologa, klinického
genetika a molekulárního biologa.

Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému jsou potenciálně léčitelná. Jejich výskyt je u dětí vzácný a průběh
bývá závažný. Klasifikace prochází vývojem, upravují se diagnostická kritéria a formují se terapeutické přístupy. Cílem je, aby
diagnóza autoimunitního postižení byla stanovena co nejdříve a mohla být zahájena adekvátní terapie. Text ve stručnosti přináší
aktualizovaný pohled na nejčastější klinické jednotky a přehled terminologie v této oblasti.

V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným
v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně
podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové
terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.

Neurokutánní onemocnění je skupina vrozených, genetiky podmíněných, multisystémových chorob, které postihují především kůži a nervový systém, ale také další systémy organizmu. Vznikají při chybném vývoji neurální lišty a postižení neuroektodermu. Všechna neurokutánní onemocnění patří mezi vzácné choroby. Manifestují se od novorozeneckého věku do dospělosti a mají velmi variabilní klinické projevy, často s pomalým progresivním průběhem. Významným rysem je četný výskyt nádorových procesů, v dětství především benigního charakteru, v dospělosti riziko maligních nádorů stoupá. Nejčastějším neurokutánním onemocněním je neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1).

Neuromuskulární onemocnění jsou onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval. Typickým projevem těchto onemocnění je progredující svalová slabost. Svou incidencí se řadí mezi vzácné nemoci. Přesto se ve svém důsledku často jedná o velmi závažná onemocnění, která vedou k výrazné invaliditě pacienta, ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, nutnosti umělé plicní ventilace a ke zkrácení věku dožití, a to vše při plně zachovalém intelektu. V posledních letech díky pokroku především v molekulární genetice exponenciálně narůstá znalostí o příčinách těchto nemocí a objevují se nové možnosti léčby. Zejména první zkušenosti s léky nové generace na principu ovlivnění transkripce a translace genů jsou velmi slibné.

Monoklonální protilátky přinášejí velkou výzvu v léčbě roztroušené sklerózy. Pokrok v tvorbě monoklonálních protilátek nám přináší nástroj, který umožnuje ovlivňovat patologické imunitní pochody na různých úrovních. K léčbě relaps-remitentní roztroušené sklerózy máme dnes k dispozici monoklonální protilátky schopné ovlivnit migraci lymfocytů nebo indukovat jejich depleci. S příchodem humanizovaných a humánních protilátek dochází k významnému zlepšení jejich bezpečnostního profilu. Aktuálně jsou k dispozici v Evropě k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy čtyři monoklonální protilátky: natalizumab, alemtuzumab, daclizumab a ocrelizumab. Ocrelizumab taktéž prokázal účinnost k potlačení progrese primárně progresivní roztroušené sklerózy.

Anti-NMDAr-panencefalitida je v současnosti druhou nejčastější autoimunitní encefalitidou u adolescentů a mladých dospělých, zejména žen. Díky prudkému rozvoji laboratorní diagnostiky a objevení podstaty tohoto onemocnění, tedy protilátek proti N-metyl- -D-aspartatovým receptorům byla vyčleněna ze skupiny autoimunitních encefalitid a stala se nedávno samostatnou podjednotkou (Dalmau et al., 2007). Přesná incidence a prevalence onemocnění není však doposud známá a předpokládá se poddiagnostikování pacientů. Anti-NMDAr-panencefalitida je onemocnění se subakutním počátkem, manifestující se komplexem progredujících neurologicko-psychiatických potíží. Vyžaduje intenzivní a prolongovanou imunosupresivní terapii, ne zřídka s podporou a monitorací vitálních funkcí na jednotkách intenzivní péče. Tato práce přináší stručný souhrn informací o anti-NMDAr-panencefalitidě. Zaměřuje se zejména na klinickou manifestaci a průběh, dále stanovení diagnózy, včetně výsledků pomocných paraklinických vyšetřeních, managementu imunosupresivní terapie a prognózy onemocnění. Prezentujeme kazuistické sdělení naší pacientky s typickým průběhem autoimunitní anti-NMDAr-panencefalitidy, která by měla sloužit jako vodítko při stanovování diagnózy a následném terapeutickém postupu.

Syndrom a. choroidea anterior je vzácný klinický syndrom sestávající ne z triády: kontralaterální hemiparéza/hemiplegie, hemianestezie
a homonymní hemianopsie, rozvíjející se nejčastěji na pokladě mozkového infarktu v povodí stejnojmenné tepny.
Prezentujeme kazuistiku 72leté pacientky přijaté pro náhle vzniklou levostrannou hemiplegii a hemianestézii, centrální parézu
n. VII, neglect syndrom/anosognozi a levostrannou homonymní hemianopsii. Kontrolní magnetická rezonance mozku prokázala
akutní ischemické změny v oblasti crus posterius capsulae internae vpravo odpovídající povodí a. choroidea anterior.