S obtížemi spojenými se syndromem neklidných nohou (RLS) a syndromem periodických pohybů končetinami ve spánku (PLMS) se můžeme setkat ve všeobecné a neurologické praxi poměrně často. Prevalence RLS v populaci činí přibližně 10 %. Projevy onemocnění mohou být přehlíženy paradoxně pro jejich různorodost (pálení, mravenčení, škubání, bolesti v dolních končetinách aj.) a různou intenzitu. Typický neklid v dolních končetinách mírnící se pohybem uvádí jen část nemocných. Zásadní je, že RLS se projevuje především večer a před spánkem a obtíže jsou mírněny pohybem. Svědectví spoluspícího o pohybech končetinami ve spánku může rovněž pomoci ke stanovení správné diagnózy.

Využití škál a hodnocení pacientů v rutinní klinické praxi není příliš oblíbené, přesto má škálování pacientů nezastupitelné místo,
protože nám ukazuje vývoj choroby v čase, pomáhá nám hodnotit efektivitu léčby a umožňuje srovnání skupin pacientů mezi
sebou. Skóre využívaná v myastenii i jejich vývoj však mají určitá specifika vyplývající z kolísavého charakteru onemocnění. Cílem
článku je poskytnout přehled nejčastěji využívaných škál a dotazníků s důrazem na praktické provedení hodnocení.

Prionová onemocnění představují skupinu vzácných neurodegenerativních onemocnění postihujících lidi i zvířata, vyznačujících se dlouhou inkubační dobou, rychle progredujícími příznaky a infaustní prognózou bez možnosti ovlivnění průběhu terapií. Základním patofyziologickým podkladem je ukládání „infekčního“ proteinu – prionu v mozkové tkáni s jejím nevratným spongiformním poškozením. Nejčastějším lidským prionovým onemocněním je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc. V rámci diferenciálně diagnostického procesu je na ni třeba pomýšlet především u případů rychle progredující demence v kombinaci s dalšími neurologickými příznaky. Cílem článku je na problematiku prionových onemocnění stručně upozornit a přiblížit ji v uvedených kazuistikách sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, které byly na našem pracovišti diagnostikovány v letech 2015 a 2016.

Příznaky míšního postižení, míšní syndromy podle lokalizace léze v longitudinální i transverzální úrovni jsou dostatečně známé. Avšak stanovit rychlý a cílevědomý postup s dosti širokou diferenciální diagnostikou a stanovením správné konečné diagnózy bývá mnohdy značným problémem. V diagnostice míšních poruch se v současnosti výrazně podílí MRI (magnetická rezonance), své místo však má i elektrofyziologie, likvorologie, dynamika procesu. Jednotlivé poruchy lze rozdělit podle výškové lokalizace (od cervikokraniální junkce až po kaudu) či lokalizovat na příčném průřezu (léze provazců, rohů). Autoři uvádějí typické diagnózy míšních poruch, které velmi často přicházejí v diferenciální diagnostice – tranverzní myelitis a cervikální spondylogenní myelopatie.

Úvod: Bolestivá diabetická polyneuropatie (PDPN) je častá komplikace diabetu, její závažnost bývá podceňována a často není adekvátně léčena. Cílem studie bylo zhodnotit, zda pacienti s PDPN mají nasazenu léčbu na neuropatickou bolest a jaká je odezva na tuto léčbu. Metodika: Jedná se o retrospektivní vyhodnocení vstupních dat získaných z observační průřezové multicentrické kohortové studie. Do studie bylo zahrnuto 232 pacientů s diabetickou polyneuropatií asociovanou s diabetem 1. či 2. typu (92 žen, medián věku 63 let, věkový rozsah 21–87 roku). Byl stanoven výskyt PDPN a analyzována léčba neuropatické bolesti. Bolestiví pacienti byli rozděleni do následujících podskupin: neléčení (naivní), respondéři pro léčbu, nonrespondéři pro léčbu. Výsledky: Vyšetřený soubor zahrnoval 157 (67,7 %) pacientů s PDPN, střední až těžkou bolest (NRS≥4) udávalo celkem 127 pacientů (54,7 %). Ve skupině pacientů s PDPN s NRS≥4 mělo nasazenu léčbu na neuropatickou bolest 69 (54,3 %), neléčených pacientů bylo 58 (45,7 %). Respondérů pro léčbu bylo 39 (56,5 %), nonrespondérů 30 (43,5 %). Pro léčbu PDPN byla častěji užita monoterapie (76,2 % pacientů), nejčastěji užívanými preparáty byly gabapentin (54 % pacientů) a pregabalin (20,6 % pacientů). Závěr: Léčba PDPN nebyla uspokojivá (46 % pacientů se střední a těžkou bolestí nemělo nasazenu léčbu pro neuropatickou bolest, špatná odpověď na léčbu neuropatické bolesti byla prokázána u 44 % pacientů). V léčbě neuropatické bolesti převažovala monoterapie, nejčastěji užívanými preparáty byly gabapentin a pregabalin.

Roztroušená skleróza (RS) je nejčastější autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Je také nejčastější neurologickou
příčinou invalidity u mladší a střední věkové populace. Cílem léčby je minimalizace klinických projevů spojených s RS
a časné potlačení aktivity nemoci. Dimethyl fumarát (DMF) a fingolimod patří mezi základní léky k ovlivnění průběhu relaps-remitentní
formy RS. Uvedený článek se zabývá srovnáním DMF a fingolimodu v klinických studiích a v klinické praxi.

Magnetická rezonance je důležitou vyšetřovací metodou pro stanovení diagnózy roztroušené sklerózy i pro následné sledování úspěšnosti nastavené imunomodulační terapie u již diagnostikovaných pacientů. Klinickými příznaky se projeví jen část zánětlivého postižení mozku a míchy, klinicky němou fázi onemocnění pak pomáhá kontrolovat právě magnetická rezonance. Časné zahájení léčby je důležité pro prognózu choroby, jelikož k nevratné neurodegeneraci dochází již od počátku onemocnění. Významnou účinnost v redukci MR aktivity prokázal subkutánní interferon ß-1a i u pacientů s vyšší aktivitou onemocnění při zahájení léčby ve studii IMPROVE. Vyšší efektivitu pak potvrdil v redukci sledovaných MR parametrů při přímém srovnání s interferonem ß-1a aplikovaným 1x týdně intramuskulárně v klinickém hodnocení EVIDENCE.

Možnosti moderní epileptochirurgie představují pomoc pro většinu pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Nové operační techniky, rozšiřující se arsenál epileptochirurgických výkonů a stále kvalitnější předoperační diagnostika umožňují úspěšně chirurgicky řešit i složitější pacienty, a to nejen v dospělém věku, ale i v dětství. Celosvětovým trendem je tak nejen nárůst resekčních výkonů u MR-nelezionálních a extratemporálních pacientů, ale i proporcionální nárůst výkonů v dětském věku, včetně těch nejnižších věkových kategorií. Cílem operativy u dětí není jen maximální redukce záchvatů, ale také zajištění co možná nejpříznivějšího psychomotorického vývoje. Klíčem k takovému úspěchu je v první řadě správná a včasná selekce pacientů, přičemž právě načasování hraje zásadní roli. Následující text poukazuje na specifika dětské epileptologie, ovlivňující plánování, management a v konečném důsledku i výsledky dětské epileptochirurgie.

Důvodem k výzkumu alternativních epileptochirurgických metod jsou invazivita a vedlejší účinky zavedených postupů. V klinické
epileptologii byly použity metody radiochirurgické, radiofrekvenční, laserové a ultrazvukové ablace. Článek shrnuje dosavadní
literární data a v případech radiochirurgie a radiofrekvenční ablace prezentuje i vlastní zkušenosti.

Účinnost terapie roztroušené sklerózy monoklonálními protilátkami zaměřenými proti CD20 znaku B-buněk byla prokázána
v klinických studiích. Jedná se o tři monoklonální protilátky: ocrelizumab, rituximab a ofatumumab. Účinnost terapie ocrelizumabem
u atakovitého a primárně chronicko-progresivního průběhu roztroušené sklerózy byla prokázána v klinických studiích
fáze III a rozšíří léčebné možnosti tohoto onemocnění. V případě primárně chronicko-progresivního průběhu se jedná o dosud
jedinou účinnou léčbu.

Předkládáme kazuistiku 44letého muže, jež byl urgentně přijat na JIP Neurologické kliniky pro akutně vzniklou bolest hlavy, anamnesticky vzniklé po zakašlání. CT vyšetřením včetně angiografie vyloučena diagnóza subarachnoidálního krvácení. U pacienta krátce po přijetí epizoda epileptického paroxyzmu generalizovaných tonicko-klonických konvulzí, lumbální punkcí cytologický obraz akutního zánětu. Pacient zaléčen širokospektrými antibiotiky, pomýšleno na možnou meningoencefalitidu. V dalším průběhu hospitalizace ložiskový rozvoj neurologických příznaků a fatické poruchy. Následně magnetickou rezonancí prokázán miliární rozsev abscesových ložisek, navíc lem subdurálního empyému parieto-occipitálně vlevo.

Chirurgická léčba epilepsie představuje významnou terapeutickou alternativu u pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol se v rámci Centra pro epilepsie Motol zabývá chirurgickou léčbou epilepsie u dětí od roku 2000. K 1. 11. 2017 zde bylo realizováno 263 výkonů u 232 pacientů. V našem článku shrneme základní principy epileptochirurgie, předoperační diagnostiky a představíme výsledky epileptochirurgického programu dětské části Centra pro epilepsie Motol včetně aktuálních trendů. 80,7 % dětí v našem souboru je dva roky po operaci bez záchvatů. Základním předpokladem úspěchu epileptochirurgie zůstává včasné provedení výkonu, které pro dětské pacienty představuje navíc šanci na zachování jejich kognitivního potenciálu.

Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsií
dětského věku asociovaných s komorbiditami. Pro správnou interpretaci nálezů je nezbytná spolupráce neurologa, klinického
genetika a molekulárního biologa.

Autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému jsou potenciálně léčitelná. Jejich výskyt je u dětí vzácný a průběh
bývá závažný. Klasifikace prochází vývojem, upravují se diagnostická kritéria a formují se terapeutické přístupy. Cílem je, aby
diagnóza autoimunitního postižení byla stanovena co nejdříve a mohla být zahájena adekvátní terapie. Text ve stručnosti přináší
aktualizovaný pohled na nejčastější klinické jednotky a přehled terminologie v této oblasti.

V poslední době byl učiněn výrazný pokrok v léčbě dědičných metabolických poruch s primárním biochemickým defektem lokalizovaným
v CNS. Článek přináší stručný přehled současných možností terapie této skupiny onemocnění zahrnující intratékálně
podávanou enzymovou substituční terapii, terapii malými molekulami, transplantaci krvetvorných kmenových buněk a genové
terapie. Pro úspěch terapie je zásadní časná diagnostika a nasazení léčby.

Neurokutánní onemocnění je skupina vrozených, genetiky podmíněných, multisystémových chorob, které postihují především kůži a nervový systém, ale také další systémy organizmu. Vznikají při chybném vývoji neurální lišty a postižení neuroektodermu. Všechna neurokutánní onemocnění patří mezi vzácné choroby. Manifestují se od novorozeneckého věku do dospělosti a mají velmi variabilní klinické projevy, často s pomalým progresivním průběhem. Významným rysem je četný výskyt nádorových procesů, v dětství především benigního charakteru, v dospělosti riziko maligních nádorů stoupá. Nejčastějším neurokutánním onemocněním je neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1).

Neuromuskulární onemocnění jsou onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval. Typickým projevem těchto onemocnění je progredující svalová slabost. Svou incidencí se řadí mezi vzácné nemoci. Přesto se ve svém důsledku často jedná o velmi závažná onemocnění, která vedou k výrazné invaliditě pacienta, ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, nutnosti umělé plicní ventilace a ke zkrácení věku dožití, a to vše při plně zachovalém intelektu. V posledních letech díky pokroku především v molekulární genetice exponenciálně narůstá znalostí o příčinách těchto nemocí a objevují se nové možnosti léčby. Zejména první zkušenosti s léky nové generace na principu ovlivnění transkripce a translace genů jsou velmi slibné.

Monoklonální protilátky přinášejí velkou výzvu v léčbě roztroušené sklerózy. Pokrok v tvorbě monoklonálních protilátek nám přináší nástroj, který umožnuje ovlivňovat patologické imunitní pochody na různých úrovních. K léčbě relaps-remitentní roztroušené sklerózy máme dnes k dispozici monoklonální protilátky schopné ovlivnit migraci lymfocytů nebo indukovat jejich depleci. S příchodem humanizovaných a humánních protilátek dochází k významnému zlepšení jejich bezpečnostního profilu. Aktuálně jsou k dispozici v Evropě k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy čtyři monoklonální protilátky: natalizumab, alemtuzumab, daclizumab a ocrelizumab. Ocrelizumab taktéž prokázal účinnost k potlačení progrese primárně progresivní roztroušené sklerózy.

Anti-NMDAr-panencefalitida je v současnosti druhou nejčastější autoimunitní encefalitidou u adolescentů a mladých dospělých, zejména žen. Díky prudkému rozvoji laboratorní diagnostiky a objevení podstaty tohoto onemocnění, tedy protilátek proti N-metyl- -D-aspartatovým receptorům byla vyčleněna ze skupiny autoimunitních encefalitid a stala se nedávno samostatnou podjednotkou (Dalmau et al., 2007). Přesná incidence a prevalence onemocnění není však doposud známá a předpokládá se poddiagnostikování pacientů. Anti-NMDAr-panencefalitida je onemocnění se subakutním počátkem, manifestující se komplexem progredujících neurologicko-psychiatických potíží. Vyžaduje intenzivní a prolongovanou imunosupresivní terapii, ne zřídka s podporou a monitorací vitálních funkcí na jednotkách intenzivní péče. Tato práce přináší stručný souhrn informací o anti-NMDAr-panencefalitidě. Zaměřuje se zejména na klinickou manifestaci a průběh, dále stanovení diagnózy, včetně výsledků pomocných paraklinických vyšetřeních, managementu imunosupresivní terapie a prognózy onemocnění. Prezentujeme kazuistické sdělení naší pacientky s typickým průběhem autoimunitní anti-NMDAr-panencefalitidy, která by měla sloužit jako vodítko při stanovování diagnózy a následném terapeutickém postupu.

Syndrom a. choroidea anterior je vzácný klinický syndrom sestávající ne z triády: kontralaterální hemiparéza/hemiplegie, hemianestezie
a homonymní hemianopsie, rozvíjející se nejčastěji na pokladě mozkového infarktu v povodí stejnojmenné tepny.
Prezentujeme kazuistiku 72leté pacientky přijaté pro náhle vzniklou levostrannou hemiplegii a hemianestézii, centrální parézu
n. VII, neglect syndrom/anosognozi a levostrannou homonymní hemianopsii. Kontrolní magnetická rezonance mozku prokázala
akutní ischemické změny v oblasti crus posterius capsulae internae vpravo odpovídající povodí a. choroidea anterior.

Tento přehled shrnuje klinický obraz a možnosti léčby u tří nejčastějších primárních bolestí hlavy – migrény, tenzního typu bolesti hlavy a cluster headache. Akutní léčba migrenózních atak spočívá v užití jednoduchých analgetik, nesteroidních protizánětlivých léků, ergotaminu a triptanů. Pacienti s frekventními nebo dlouho trvajícími atakami vyžadují profylaktickou léčbu. Dosud se užívají beta-blokátory, antiepileptika, blokátory kalciových kanálů a antidepresiva. U chronické migrény snižují frekvenci atak injekce botulotoxinu A. Nejslibnějším novým přístupem v profylaktické léčbě migrény jsou monoklonální protilátky schopné blokovat buď CGRP nebo jeho receptor, jako je erenumab, fremanezumab, galcanezumab a eptinezumab. Tenzní typ bolesti hlavy je nejčastějším typem bolesti hlavy. Je popsána léčba akutních atak a profylaktická léčba u časté epizodické a chronické formy. Cluster headache je typ primární bolesti hlavy ze skupiny trigeminových automomních neuralgií ( TACs). Je popsán klinický obraz i možnosti akutní, překlenovací a profylaktické léčby.

Pompeho nemoc je vzácné progresivní autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysosomálního enzymu
α-glukosidázy (GAA; nebo také kyselé maltázy). Povědomí o tomto onemocnění v odborné veřejnosti vzrostlo ve spojení s příchodem
terapie formou podávání náhradního rekombinantního enzymu. Cílem přehledového článku je obeznámit čtenáře
s některými méně známými aspekty tohoto zajímavého onemocnění.

Chronická bolest představuje významný celospolečenský socio-ekonomický problém. Výraznou měrou se podílí na invalidizaci obyvatelstva vyspělých zemí světa a nepříznivě ovlivňuje kvalitu života. Strategie léčby chronické bolesti je multimodální; zahrnuje farmakoterapii, rehabilitační léčbu, psychoterapii, invazivní metody a některé další léčebné možnosti. Základní strategie léčby bolesti vychází z třístupňového analgetického žebříčku WHO. Základem léčby chronické bolesti jsou neopioidní analgetika, dle intenzity bolesti kombinovaná se slabými nebo silnými opioidy. S výhodou můžeme využít již kombinovaného léku obsahujícího tramadol a paracetamol. Tato léčba může být doplňována adjuvantní analgetickou medikací.

V současnosti je prokázáno, že úloha B lymfocytů v obranném i poškozujícím zánětu je daleko komplexnější než tvorba protilátek po antigenní stimulaci. B lymfocyty jsou významným zdrojem regulačních i efektorových cytokinů. Kromě schopnosti rozpoznat antigeny prostřednictvím BcR jsou schopny rozpoznávat signály nebezpečí a poškození, které následně zpracují a prezentují T lymfocytům v podobě antigenních peptidů navázaných na molekuly HLA. Bylo překvapením, že biologická terapie monoklonální protilátkou antiCD20 (ocrelizumab) prokázala v klinických studiích vysokou účinnost v léčbě roztroušené sklerózy. Různá biologika antiCD20 rozpoznávají stejnou molekulu B lymfocytů. Liší se však zásadně ve struktuře a posttranslačních modifikacích. Tyto vlastnosti významně ovlivňují bezprostřední i dlouhodobé nežádoucí účinky terapie antiCD20 v léčbě roztroušené sklerózy.

Cíl: Cílem studie bylo zjistit, jakým způsobem ovlivňuje epileptochirurgická léčba kvalitu života u pacientů operovaných pro farmakorezistentní epilepsii. Metodika: Pacienti operovaní pro farmakorezistentní epilepsii vyplnili dotazník se zaměřením na kvalitu života (Quality of Life in Epilepsy Inventory-89, QOLIE-89) před a po operaci. QOLIE-89 hodnotí 17 podoblastí kvality života, je možné rovněž hodnotit celkovou kvalitu života pomocí celkového skóre. Statisticky jsme vyhodnotili, zda došlo po operaci ke změně kvality života. Následně jsme výsledky QOLIE-89 korelovali s demografickými daty pacientů, včetně hodnoty IQ a psychiatrických/ somatických komorbidit. Výsledky: Do studie jsme zařadili celkem 95 pacientů po resekčním epileptochirurgickém výkonu, kteří správně a kompletně vyplnili dotazník před a minimálně jeden rok po operaci. Ke statisticky významnému zlepšení dochází v následujících podoblastech: vnímání zdraví (p < 0,001), změna zdraví (p < 0,001), celkové zdraví (p < 0,001), práce/řízení motorového vozidla/sociální fungovaní (p < 0,001), obava ze záchvatu (p < 0,001), ztráta odvahy v souvislosti se zdravotním stavem (p = 0,049), účinky léků (p = 0,002) a celková kvalita života (p = 0,001). Po operaci bylo zjištěno i statisticky významné zlepšení celkového skóre (p = 0,008). Nebyla zjištěna statisticky významná korelace celkového skóre s demografickými údaji. Závěr: Na základě naší dotazníkové studie můžeme konstatovat, že epileptochirurgická léčba vede u většiny pacientů nejen k eliminaci záchvatů, ale výrazně rovněž přispívá ke zlepšení kvality života.

Extractrum Ginkgo biloba EGb761 je směs mnoha aktivních látek s rozdílnými farmakologickými aktivitami. Výsledný efekt je synergický. Nejdůležitější efekty jsou pozitivní efekty na kognitivní funkce (nootropní), neuroprotektivní, efekty vychytávání volných radikálů a efekty hemoreologické. Výsledky řady klinických studií u demencí nejsou zcela jednoznačné, ale většina z nich vykazuje mírné až střední zlepšení kognice i nekognitivních symptomů demence. Z toho důvodu je EGb761 určeno především pro léčbu mírné kognitivní poruchy, mírné demence Alzheimerova typu, vaskulárních demencí a smíšených demencí, také jako přídatná látka k inhibitorům acetylcholinesteráz a k memantinu. Je zkoumán efekt EGb761 na zlepšení sexuálních funkcí při funkčních sexuálních poruchách a pravděpodobný anxiolytický efekt.

Standardizovaný extrakt EGb 761 je v posledních letech jedno z nejčastěji klinicky testovaných a nejčastěji předepisovaných fytofarmak
v Evropě, jako léčivo je registrován v 72 zemích. Na trhu je nepřeberné množství preparátů, od registrovaných léčiv s přesně
definovaným složením, po výrobky nedohledatelných výrobců se složením prakticky neznámým. Léčiva s EGb761 jsou určena
především pro léčbu mírné kognitivní poruchy, mírné demence Alzheimerova typu, vaskulárních demencí a smíšených demencí.
Klinické studie dokazují, že užívání standardizovaného extraktu z Ginkgo biloba je bezpečné a výskyt nežádoucích účinků je vzácný.